Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.29654545G= | CA2400675263 | NF2 | c.448-112G= (n.448-112G=) c.*330-112G= (n.*330-112G=) c.361-112G= (n.361-112G=) c.199-112G= (n.199-112G=) c.325-112G= (n.325-112G=) c.322-112G= (n.322-112G=) c.447+12260G= (n.447+12260G=) c.199-6660G= (n.199-6660G=) n.1007-112G= c.334-112G= (n.334-112G=) n.930-112G= | |
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22 | g.29654546G>A | CA2656030770 | NF2 | c.448-111G>A (n.448-111G>A) c.*330-111G>A (n.*330-111G>A) c.361-111G>A (n.361-111G>A) c.199-111G>A (n.199-111G>A) c.325-111G>A (n.325-111G>A) c.322-111G>A (n.322-111G>A) c.447+12261G>A (n.447+12261G>A) c.199-6659G>A (n.199-6659G>A) n.1007-111G>A c.334-111G>A (n.334-111G>A) n.930-111G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654546G>T | CA2656030771 | NF2 | c.448-111G>T (n.448-111G>T) c.*330-111G>T (n.*330-111G>T) c.361-111G>T (n.361-111G>T) c.199-111G>T (n.199-111G>T) c.325-111G>T (n.325-111G>T) c.322-111G>T (n.322-111G>T) c.447+12261G>T (n.447+12261G>T) c.199-6659G>T (n.199-6659G>T) n.1007-111G>T c.334-111G>T (n.334-111G>T) n.930-111G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654550T>C | CA1024937459 | NF2 | c.448-107T>C (n.448-107T>C) c.*330-107T>C (n.*330-107T>C) c.361-107T>C (n.361-107T>C) c.199-107T>C (n.199-107T>C) c.325-107T>C (n.325-107T>C) c.322-107T>C (n.322-107T>C) c.447+12265T>C (n.447+12265T>C) c.199-6655T>C (n.199-6655T>C) n.1007-107T>C c.334-107T>C (n.334-107T>C) n.930-107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29654551G>A | CA2656030772 | NF2 | c.448-106G>A (n.448-106G>A) c.*330-106G>A (n.*330-106G>A) c.361-106G>A (n.361-106G>A) c.199-106G>A (n.199-106G>A) c.325-106G>A (n.325-106G>A) c.322-106G>A (n.322-106G>A) c.447+12266G>A (n.447+12266G>A) c.199-6654G>A (n.199-6654G>A) n.1007-106G>A c.334-106G>A (n.334-106G>A) n.930-106G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654555T>C | CA2656030773 | NF2 | c.448-102T>C (n.448-102T>C) c.*330-102T>C (n.*330-102T>C) c.361-102T>C (n.361-102T>C) c.199-102T>C (n.199-102T>C) c.325-102T>C (n.325-102T>C) c.322-102T>C (n.322-102T>C) c.447+12270T>C (n.447+12270T>C) c.199-6650T>C (n.199-6650T>C) n.1007-102T>C c.334-102T>C (n.334-102T>C) n.930-102T>C | gnomAD v4 |
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22 | g.29654562T>C | CA2656030779 | NF2 | c.448-95T>C (n.448-95T>C) c.*330-95T>C (n.*330-95T>C) c.361-95T>C (n.361-95T>C) c.199-95T>C (n.199-95T>C) c.325-95T>C (n.325-95T>C) c.322-95T>C (n.322-95T>C) c.447+12277T>C (n.447+12277T>C) c.199-6643T>C (n.199-6643T>C) n.1007-95T>C c.334-95T>C (n.334-95T>C) n.930-95T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654564del | CA2656030780 | NF2 | c.448-93del (n.448-93del) c.*330-93del (n.*330-93del) c.361-93del (n.361-93del) c.199-93del (n.199-93del) c.325-93del (n.325-93del) c.322-93del (n.322-93del) c.447+12279del (n.447+12279del) c.199-6641del (n.199-6641del) n.1007-93del c.334-93del (n.334-93del) n.930-93del | gnomAD v4 |
22 | g.29654564G= | CA2400675268 | NF2 | c.448-93G= (n.448-93G=) c.*330-93G= (n.*330-93G=) c.361-93G= (n.361-93G=) c.199-93G= (n.199-93G=) c.325-93G= (n.325-93G=) c.322-93G= (n.322-93G=) c.447+12279G= (n.447+12279G=) c.199-6641G= (n.199-6641G=) n.1007-93G= c.334-93G= (n.334-93G=) n.930-93G= | |
22 | g.29654564G>T | CA2656030781 | NF2 | c.448-93G>T (n.448-93G>T) c.*330-93G>T (n.*330-93G>T) c.361-93G>T (n.361-93G>T) c.199-93G>T (n.199-93G>T) c.325-93G>T (n.325-93G>T) c.322-93G>T (n.322-93G>T) c.447+12279G>T (n.447+12279G>T) c.199-6641G>T (n.199-6641G>T) n.1007-93G>T c.334-93G>T (n.334-93G>T) n.930-93G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654565_29654568dup | CA2400675269 | NF2 | c.448-92_448-89dup (n.448-92_448-89dup) c.*330-92_*330-89dup (n.*330-92_*330-89dup) c.361-92_361-89dup (n.361-92_361-89dup) c.199-92_199-89dup (n.199-92_199-89dup) c.325-92_325-89dup (n.325-92_325-89dup) c.322-92_322-89dup (n.322-92_322-89dup) c.447+12280_447+12283dup (n.447+12280_447+12283dup) c.199-6640_199-6637dup (n.199-6640_199-6637dup) n.1007-92_1007-89dup c.334-92_334-89dup (n.334-92_334-89dup) n.930-92_930-89dup | dbSNP |
22 | g.29654566G>T | CA2656030782 | NF2 | c.448-91G>T (n.448-91G>T) c.*330-91G>T (n.*330-91G>T) c.361-91G>T (n.361-91G>T) c.199-91G>T (n.199-91G>T) c.325-91G>T (n.325-91G>T) c.322-91G>T (n.322-91G>T) c.447+12281G>T (n.447+12281G>T) c.199-6639G>T (n.199-6639G>T) n.1007-91G>T c.334-91G>T (n.334-91G>T) n.930-91G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654567C>A | CA2577680999 | NF2 | c.448-90C>A (n.448-90C>A) c.*330-90C>A (n.*330-90C>A) c.361-90C>A (n.361-90C>A) c.199-90C>A (n.199-90C>A) c.325-90C>A (n.325-90C>A) c.322-90C>A (n.322-90C>A) c.447+12282C>A (n.447+12282C>A) c.199-6638C>A (n.199-6638C>A) n.1007-90C>A c.334-90C>A (n.334-90C>A) n.930-90C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654567C>G | CA2527707573 | NF2 | c.448-90C>G (n.448-90C>G) c.*330-90C>G (n.*330-90C>G) c.361-90C>G (n.361-90C>G) c.199-90C>G (n.199-90C>G) c.325-90C>G (n.325-90C>G) c.322-90C>G (n.322-90C>G) c.447+12282C>G (n.447+12282C>G) c.199-6638C>G (n.199-6638C>G) n.1007-90C>G c.334-90C>G (n.334-90C>G) n.930-90C>G | |
22 | g.29654569G>A | CA1024937465 | NF2 | c.448-88G>A (n.448-88G>A) c.*330-88G>A (n.*330-88G>A) c.361-88G>A (n.361-88G>A) c.199-88G>A (n.199-88G>A) c.325-88G>A (n.325-88G>A) c.322-88G>A (n.322-88G>A) c.447+12284G>A (n.447+12284G>A) c.199-6636G>A (n.199-6636G>A) n.1007-88G>A c.334-88G>A (n.334-88G>A) n.930-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654569G= | CA2400675270 | NF2 | c.448-88G= (n.448-88G=) c.*330-88G= (n.*330-88G=) c.361-88G= (n.361-88G=) c.199-88G= (n.199-88G=) c.325-88G= (n.325-88G=) c.322-88G= (n.322-88G=) c.447+12284G= (n.447+12284G=) c.199-6636G= (n.199-6636G=) n.1007-88G= c.334-88G= (n.334-88G=) n.930-88G= | |
22 | g.29654569G>T | CA2577681000 | NF2 | c.448-88G>T (n.448-88G>T) c.*330-88G>T (n.*330-88G>T) c.361-88G>T (n.361-88G>T) c.199-88G>T (n.199-88G>T) c.325-88G>T (n.325-88G>T) c.322-88G>T (n.322-88G>T) c.447+12284G>T (n.447+12284G>T) c.199-6636G>T (n.199-6636G>T) n.1007-88G>T c.334-88G>T (n.334-88G>T) n.930-88G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654571del | CA2656030783 | NF2 | c.448-86del (n.448-86del) c.*330-86del (n.*330-86del) c.361-86del (n.361-86del) c.199-86del (n.199-86del) c.325-86del (n.325-86del) c.322-86del (n.322-86del) c.447+12286del (n.447+12286del) c.199-6634del (n.199-6634del) n.1007-86del c.334-86del (n.334-86del) n.930-86del | gnomAD v4 |
22 | g.29654571G= | CA2400675271 | NF2 | c.448-86G= (n.448-86G=) c.*330-86G= (n.*330-86G=) c.361-86G= (n.361-86G=) c.199-86G= (n.199-86G=) c.325-86G= (n.325-86G=) c.322-86G= (n.322-86G=) c.447+12286G= (n.447+12286G=) c.199-6634G= (n.199-6634G=) n.1007-86G= c.334-86G= (n.334-86G=) n.930-86G= | |
22 | g.29654571G>T | CA2400675272 | NF2 | c.448-86G>T (n.448-86G>T) c.*330-86G>T (n.*330-86G>T) c.361-86G>T (n.361-86G>T) c.199-86G>T (n.199-86G>T) c.325-86G>T (n.325-86G>T) c.322-86G>T (n.322-86G>T) c.447+12286G>T (n.447+12286G>T) c.199-6634G>T (n.199-6634G>T) n.1007-86G>T c.334-86G>T (n.334-86G>T) n.930-86G>T | dbSNP |
22 | g.29654572A>G | CA2656030784 | NF2 | c.448-85A>G (n.448-85A>G) c.*330-85A>G (n.*330-85A>G) c.361-85A>G (n.361-85A>G) c.199-85A>G (n.199-85A>G) c.325-85A>G (n.325-85A>G) c.322-85A>G (n.322-85A>G) c.447+12287A>G (n.447+12287A>G) c.199-6633A>G (n.199-6633A>G) n.1007-85A>G c.334-85A>G (n.334-85A>G) n.930-85A>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654573G>T | CA2577681001 | NF2 | c.448-84G>T (n.448-84G>T) c.*330-84G>T (n.*330-84G>T) c.361-84G>T (n.361-84G>T) c.199-84G>T (n.199-84G>T) c.325-84G>T (n.325-84G>T) c.322-84G>T (n.322-84G>T) c.447+12288G>T (n.447+12288G>T) c.199-6632G>T (n.199-6632G>T) n.1007-84G>T c.334-84G>T (n.334-84G>T) n.930-84G>T | |
22 | g.29654574G>A | CA2656030785 | NF2 | c.448-83G>A (n.448-83G>A) c.*330-83G>A (n.*330-83G>A) c.361-83G>A (n.361-83G>A) c.199-83G>A (n.199-83G>A) c.325-83G>A (n.325-83G>A) c.322-83G>A (n.322-83G>A) c.447+12289G>A (n.447+12289G>A) c.199-6631G>A (n.199-6631G>A) n.1007-83G>A c.334-83G>A (n.334-83G>A) n.930-83G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654575G>A | CA2656030786 | NF2 | c.448-82G>A (n.448-82G>A) c.*330-82G>A (n.*330-82G>A) c.361-82G>A (n.361-82G>A) c.199-82G>A (n.199-82G>A) c.325-82G>A (n.325-82G>A) c.322-82G>A (n.322-82G>A) c.447+12290G>A (n.447+12290G>A) c.199-6630G>A (n.199-6630G>A) n.1007-82G>A c.334-82G>A (n.334-82G>A) n.930-82G>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654575G>C | CA2656030787 | NF2 | c.448-82G>C (n.448-82G>C) c.*330-82G>C (n.*330-82G>C) c.361-82G>C (n.361-82G>C) c.199-82G>C (n.199-82G>C) c.325-82G>C (n.325-82G>C) c.322-82G>C (n.322-82G>C) c.447+12290G>C (n.447+12290G>C) c.199-6630G>C (n.199-6630G>C) n.1007-82G>C c.334-82G>C (n.334-82G>C) n.930-82G>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654576A= | CA2400675273 | NF2 | c.448-81A= (n.448-81A=) c.*330-81A= (n.*330-81A=) c.361-81A= (n.361-81A=) c.199-81A= (n.199-81A=) c.325-81A= (n.325-81A=) c.322-81A= (n.322-81A=) c.447+12291A= (n.447+12291A=) c.199-6629A= (n.199-6629A=) n.1007-81A= c.334-81A= (n.334-81A=) n.930-81A= | |
22 | g.29654576A>C | CA323109707 | NF2 | c.448-81A>C (n.448-81A>C) c.*330-81A>C (n.*330-81A>C) c.361-81A>C (n.361-81A>C) c.199-81A>C (n.199-81A>C) c.325-81A>C (n.325-81A>C) c.322-81A>C (n.322-81A>C) c.447+12291A>C (n.447+12291A>C) c.199-6629A>C (n.199-6629A>C) n.1007-81A>C c.334-81A>C (n.334-81A>C) n.930-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654577A>C | CA2656030788 | NF2 | c.448-80A>C (n.448-80A>C) c.*330-80A>C (n.*330-80A>C) c.361-80A>C (n.361-80A>C) c.199-80A>C (n.199-80A>C) c.325-80A>C (n.325-80A>C) c.322-80A>C (n.322-80A>C) c.447+12292A>C (n.447+12292A>C) c.199-6628A>C (n.199-6628A>C) n.1007-80A>C c.334-80A>C (n.334-80A>C) n.930-80A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654578T>G | CA2577681002 | NF2 | c.448-79T>G (n.448-79T>G) c.*330-79T>G (n.*330-79T>G) c.361-79T>G (n.361-79T>G) c.199-79T>G (n.199-79T>G) c.325-79T>G (n.325-79T>G) c.322-79T>G (n.322-79T>G) c.447+12293T>G (n.447+12293T>G) c.199-6627T>G (n.199-6627T>G) n.1007-79T>G c.334-79T>G (n.334-79T>G) n.930-79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.29654580A>T | CA2656030790 | NF2 | c.448-77A>T (n.448-77A>T) c.*330-77A>T (n.*330-77A>T) c.361-77A>T (n.361-77A>T) c.199-77A>T (n.199-77A>T) c.325-77A>T (n.325-77A>T) c.322-77A>T (n.322-77A>T) c.447+12295A>T (n.447+12295A>T) c.199-6625A>T (n.199-6625A>T) n.1007-77A>T c.334-77A>T (n.334-77A>T) n.930-77A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654583T>C | CA638992207 | NF2 | c.448-74T>C (n.448-74T>C) c.*330-74T>C (n.*330-74T>C) c.361-74T>C (n.361-74T>C) c.199-74T>C (n.199-74T>C) c.325-74T>C (n.325-74T>C) c.322-74T>C (n.322-74T>C) c.447+12298T>C (n.447+12298T>C) c.199-6622T>C (n.199-6622T>C) n.1007-74T>C c.334-74T>C (n.334-74T>C) n.930-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29654585G>T | CA2577681003 | NF2 | c.448-72G>T (n.448-72G>T) c.*330-72G>T (n.*330-72G>T) c.361-72G>T (n.361-72G>T) c.199-72G>T (n.199-72G>T) c.325-72G>T (n.325-72G>T) c.322-72G>T (n.322-72G>T) c.447+12300G>T (n.447+12300G>T) c.199-6620G>T (n.199-6620G>T) n.1007-72G>T c.334-72G>T (n.334-72G>T) n.930-72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654588C>A | CA2656030791 | NF2 | c.448-69C>A (n.448-69C>A) c.*330-69C>A (n.*330-69C>A) c.361-69C>A (n.361-69C>A) c.199-69C>A (n.199-69C>A) c.325-69C>A (n.325-69C>A) c.322-69C>A (n.322-69C>A) c.447+12303C>A (n.447+12303C>A) c.199-6617C>A (n.199-6617C>A) n.1007-69C>A c.334-69C>A (n.334-69C>A) n.930-69C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654588C>G | CA2738095869 | NF2 | c.448-69C>G (n.448-69C>G) c.*330-69C>G (n.*330-69C>G) c.361-69C>G (n.361-69C>G) c.199-69C>G (n.199-69C>G) c.325-69C>G (n.325-69C>G) c.322-69C>G (n.322-69C>G) c.447+12303C>G (n.447+12303C>G) c.199-6617C>G (n.199-6617C>G) n.1007-69C>G c.334-69C>G (n.334-69C>G) n.930-69C>G | dbSNP |
22 | g.29654588C>T | CA2656030792 | NF2 | c.448-69C>T (n.448-69C>T) c.*330-69C>T (n.*330-69C>T) c.361-69C>T (n.361-69C>T) c.199-69C>T (n.199-69C>T) c.325-69C>T (n.325-69C>T) c.322-69C>T (n.322-69C>T) c.447+12303C>T (n.447+12303C>T) c.199-6617C>T (n.199-6617C>T) n.1007-69C>T c.334-69C>T (n.334-69C>T) n.930-69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654589C>A | CA2577681005 | NF2 | c.448-68C>A (n.448-68C>A) c.*330-68C>A (n.*330-68C>A) c.361-68C>A (n.361-68C>A) c.199-68C>A (n.199-68C>A) c.325-68C>A (n.325-68C>A) c.322-68C>A (n.322-68C>A) c.447+12304C>A (n.447+12304C>A) c.199-6616C>A (n.199-6616C>A) n.1007-68C>A c.334-68C>A (n.334-68C>A) n.930-68C>A | |
22 | g.29654589C>T | CA2656030793 | NF2 | c.448-68C>T (n.448-68C>T) c.*330-68C>T (n.*330-68C>T) c.361-68C>T (n.361-68C>T) c.199-68C>T (n.199-68C>T) c.325-68C>T (n.325-68C>T) c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.447+12304C>T (n.447+12304C>T) c.199-6616C>T (n.199-6616C>T) n.1007-68C>T c.334-68C>T (n.334-68C>T) n.930-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654591G>A | CA2400675276 | NF2 | c.448-66G>A (n.448-66G>A) c.*330-66G>A (n.*330-66G>A) c.361-66G>A (n.361-66G>A) c.199-66G>A (n.199-66G>A) c.325-66G>A (n.325-66G>A) c.322-66G>A (n.322-66G>A) c.447+12306G>A (n.447+12306G>A) c.199-6614G>A (n.199-6614G>A) n.1007-66G>A c.334-66G>A (n.334-66G>A) n.930-66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654591G>C | CA323109709 | NF2 | c.448-66G>C (n.448-66G>C) c.*330-66G>C (n.*330-66G>C) c.361-66G>C (n.361-66G>C) c.199-66G>C (n.199-66G>C) c.325-66G>C (n.325-66G>C) c.322-66G>C (n.322-66G>C) c.447+12306G>C (n.447+12306G>C) c.199-6614G>C (n.199-6614G>C) n.1007-66G>C c.334-66G>C (n.334-66G>C) n.930-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654591G= | CA2400675277 | NF2 | c.448-66G= (n.448-66G=) c.*330-66G= (n.*330-66G=) c.361-66G= (n.361-66G=) c.199-66G= (n.199-66G=) c.325-66G= (n.325-66G=) c.322-66G= (n.322-66G=) c.447+12306G= (n.447+12306G=) c.199-6614G= (n.199-6614G=) n.1007-66G= c.334-66G= (n.334-66G=) n.930-66G= | |
22 | g.29654592C>A | CA2577681006 | NF2 | c.448-65C>A (n.448-65C>A) c.*330-65C>A (n.*330-65C>A) c.361-65C>A (n.361-65C>A) c.199-65C>A (n.199-65C>A) c.325-65C>A (n.325-65C>A) c.322-65C>A (n.322-65C>A) c.447+12307C>A (n.447+12307C>A) c.199-6613C>A (n.199-6613C>A) n.1007-65C>A c.334-65C>A (n.334-65C>A) n.930-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654592C>G | CA2656030794 | NF2 | c.448-65C>G (n.448-65C>G) c.*330-65C>G (n.*330-65C>G) c.361-65C>G (n.361-65C>G) c.199-65C>G (n.199-65C>G) c.325-65C>G (n.325-65C>G) c.322-65C>G (n.322-65C>G) c.447+12307C>G (n.447+12307C>G) c.199-6613C>G (n.199-6613C>G) n.1007-65C>G c.334-65C>G (n.334-65C>G) n.930-65C>G | gnomAD v4 |
22 | g.29654593T>A | CA2738095940 | NF2 | c.448-64T>A (n.448-64T>A) c.*330-64T>A (n.*330-64T>A) c.361-64T>A (n.361-64T>A) c.199-64T>A (n.199-64T>A) c.325-64T>A (n.325-64T>A) c.322-64T>A (n.322-64T>A) c.447+12308T>A (n.447+12308T>A) c.199-6612T>A (n.199-6612T>A) n.1007-64T>A c.334-64T>A (n.334-64T>A) n.930-64T>A | dbSNP |
22 | g.29654593T>C | CA2656030795 | NF2 | c.448-64T>C (n.448-64T>C) c.*330-64T>C (n.*330-64T>C) c.361-64T>C (n.361-64T>C) c.199-64T>C (n.199-64T>C) c.325-64T>C (n.325-64T>C) c.322-64T>C (n.322-64T>C) c.447+12308T>C (n.447+12308T>C) c.199-6612T>C (n.199-6612T>C) n.1007-64T>C c.334-64T>C (n.334-64T>C) n.930-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654594C>A | CA2577681008 | NF2 | c.448-63C>A (n.448-63C>A) c.*330-63C>A (n.*330-63C>A) c.361-63C>A (n.361-63C>A) c.199-63C>A (n.199-63C>A) c.325-63C>A (n.325-63C>A) c.322-63C>A (n.322-63C>A) c.447+12309C>A (n.447+12309C>A) c.199-6611C>A (n.199-6611C>A) n.1007-63C>A c.334-63C>A (n.334-63C>A) n.930-63C>A | |
22 | g.29654594C= | CA2400675278 | NF2 | c.448-63C= (n.448-63C=) c.*330-63C= (n.*330-63C=) c.361-63C= (n.361-63C=) c.199-63C= (n.199-63C=) c.325-63C= (n.325-63C=) c.322-63C= (n.322-63C=) c.447+12309C= (n.447+12309C=) c.199-6611C= (n.199-6611C=) n.1007-63C= c.334-63C= (n.334-63C=) n.930-63C= | |
22 | g.29654594C>G | CA323109710 | NF2 | c.448-63C>G (n.448-63C>G) c.*330-63C>G (n.*330-63C>G) c.361-63C>G (n.361-63C>G) c.199-63C>G (n.199-63C>G) c.325-63C>G (n.325-63C>G) c.322-63C>G (n.322-63C>G) c.447+12309C>G (n.447+12309C>G) c.199-6611C>G (n.199-6611C>G) n.1007-63C>G c.334-63C>G (n.334-63C>G) n.930-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654594C>T | CA752295630 | NF2 | c.448-63C>T (n.448-63C>T) c.*330-63C>T (n.*330-63C>T) c.361-63C>T (n.361-63C>T) c.199-63C>T (n.199-63C>T) c.325-63C>T (n.325-63C>T) c.322-63C>T (n.322-63C>T) c.447+12309C>T (n.447+12309C>T) c.199-6611C>T (n.199-6611C>T) n.1007-63C>T c.334-63C>T (n.334-63C>T) n.930-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654595T>A | CA2656030796 | NF2 | c.448-62T>A (n.448-62T>A) c.*330-62T>A (n.*330-62T>A) c.361-62T>A (n.361-62T>A) c.199-62T>A (n.199-62T>A) c.325-62T>A (n.325-62T>A) c.322-62T>A (n.322-62T>A) c.447+12310T>A (n.447+12310T>A) c.199-6610T>A (n.199-6610T>A) n.1007-62T>A c.334-62T>A (n.334-62T>A) n.930-62T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654595T>G | CA752295632 | NF2 | c.448-62T>G (n.448-62T>G) c.*330-62T>G (n.*330-62T>G) c.361-62T>G (n.361-62T>G) c.199-62T>G (n.199-62T>G) c.325-62T>G (n.325-62T>G) c.322-62T>G (n.322-62T>G) c.447+12310T>G (n.447+12310T>G) c.199-6610T>G (n.199-6610T>G) n.1007-62T>G c.334-62T>G (n.334-62T>G) n.930-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.29654596G>C | CA2738095946 | NF2 | c.448-61G>C (n.448-61G>C) c.*330-61G>C (n.*330-61G>C) c.361-61G>C (n.361-61G>C) c.199-61G>C (n.199-61G>C) c.325-61G>C (n.325-61G>C) c.322-61G>C (n.322-61G>C) c.447+12311G>C (n.447+12311G>C) c.199-6609G>C (n.199-6609G>C) n.1007-61G>C c.334-61G>C (n.334-61G>C) n.930-61G>C | dbSNP |
22 | g.29654597T>A | CA2738096022 | NF2 | c.448-60T>A (n.448-60T>A) c.*330-60T>A (n.*330-60T>A) c.361-60T>A (n.361-60T>A) c.199-60T>A (n.199-60T>A) c.325-60T>A (n.325-60T>A) c.322-60T>A (n.322-60T>A) c.447+12312T>A (n.447+12312T>A) c.199-6608T>A (n.199-6608T>A) n.1007-60T>A c.334-60T>A (n.334-60T>A) n.930-60T>A | dbSNP |
22 | g.29654597T>C | CA2656030797 | NF2 | c.448-60T>C (n.448-60T>C) c.*330-60T>C (n.*330-60T>C) c.361-60T>C (n.361-60T>C) c.199-60T>C (n.199-60T>C) c.325-60T>C (n.325-60T>C) c.322-60T>C (n.322-60T>C) c.447+12312T>C (n.447+12312T>C) c.199-6608T>C (n.199-6608T>C) n.1007-60T>C c.334-60T>C (n.334-60T>C) n.930-60T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654597T>G | CA2738095980 | NF2 | c.448-60T>G (n.448-60T>G) c.*330-60T>G (n.*330-60T>G) c.361-60T>G (n.361-60T>G) c.199-60T>G (n.199-60T>G) c.325-60T>G (n.325-60T>G) c.322-60T>G (n.322-60T>G) c.447+12312T>G (n.447+12312T>G) c.199-6608T>G (n.199-6608T>G) n.1007-60T>G c.334-60T>G (n.334-60T>G) n.930-60T>G | dbSNP |
22 | g.29654599C>A | CA2656030798 | NF2 | c.448-58C>A (n.448-58C>A) c.*330-58C>A (n.*330-58C>A) c.361-58C>A (n.361-58C>A) c.199-58C>A (n.199-58C>A) c.325-58C>A (n.325-58C>A) c.322-58C>A (n.322-58C>A) c.447+12314C>A (n.447+12314C>A) c.199-6606C>A (n.199-6606C>A) n.1007-58C>A c.334-58C>A (n.334-58C>A) n.930-58C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654599C>T | CA2738096033 | NF2 | c.448-58C>T (n.448-58C>T) c.*330-58C>T (n.*330-58C>T) c.361-58C>T (n.361-58C>T) c.199-58C>T (n.199-58C>T) c.325-58C>T (n.325-58C>T) c.322-58C>T (n.322-58C>T) c.447+12314C>T (n.447+12314C>T) c.199-6606C>T (n.199-6606C>T) n.1007-58C>T c.334-58C>T (n.334-58C>T) n.930-58C>T | dbSNP |
22 | g.29654601G>A | CA2738096241 | NF2 | c.448-56G>A (n.448-56G>A) c.*330-56G>A (n.*330-56G>A) c.361-56G>A (n.361-56G>A) c.199-56G>A (n.199-56G>A) c.325-56G>A (n.325-56G>A) c.322-56G>A (n.322-56G>A) c.447+12316G>A (n.447+12316G>A) c.199-6604G>A (n.199-6604G>A) n.1007-56G>A c.334-56G>A (n.334-56G>A) n.930-56G>A | dbSNP |
22 | g.29654601G>C | CA2738096050 | NF2 | c.448-56G>C (n.448-56G>C) c.*330-56G>C (n.*330-56G>C) c.361-56G>C (n.361-56G>C) c.199-56G>C (n.199-56G>C) c.325-56G>C (n.325-56G>C) c.322-56G>C (n.322-56G>C) c.447+12316G>C (n.447+12316G>C) c.199-6604G>C (n.199-6604G>C) n.1007-56G>C c.334-56G>C (n.334-56G>C) n.930-56G>C | dbSNP |
22 | g.29654604A>T | CA2656030799 | NF2 | c.448-53A>T (n.448-53A>T) c.*330-53A>T (n.*330-53A>T) c.361-53A>T (n.361-53A>T) c.199-53A>T (n.199-53A>T) c.325-53A>T (n.325-53A>T) c.322-53A>T (n.322-53A>T) c.447+12319A>T (n.447+12319A>T) c.199-6601A>T (n.199-6601A>T) n.1007-53A>T c.334-53A>T (n.334-53A>T) n.930-53A>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654605T>C | CA2656030800 | NF2 | c.448-52T>C (n.448-52T>C) c.*330-52T>C (n.*330-52T>C) c.361-52T>C (n.361-52T>C) c.199-52T>C (n.199-52T>C) c.325-52T>C (n.325-52T>C) c.322-52T>C (n.322-52T>C) c.447+12320T>C (n.447+12320T>C) c.199-6600T>C (n.199-6600T>C) n.1007-52T>C c.334-52T>C (n.334-52T>C) n.930-52T>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654605T>G | CA2738096255 | NF2 | c.448-52T>G (n.448-52T>G) c.*330-52T>G (n.*330-52T>G) c.361-52T>G (n.361-52T>G) c.199-52T>G (n.199-52T>G) c.325-52T>G (n.325-52T>G) c.322-52T>G (n.322-52T>G) c.447+12320T>G (n.447+12320T>G) c.199-6600T>G (n.199-6600T>G) n.1007-52T>G c.334-52T>G (n.334-52T>G) n.930-52T>G | dbSNP |
22 | g.29654607G>A | CA2737865498 | NF2 | c.448-50G>A (n.448-50G>A) c.*330-50G>A (n.*330-50G>A) c.361-50G>A (n.361-50G>A) c.199-50G>A (n.199-50G>A) c.325-50G>A (n.325-50G>A) c.322-50G>A (n.322-50G>A) c.447+12322G>A (n.447+12322G>A) c.199-6598G>A (n.199-6598G>A) n.1007-50G>A c.334-50G>A (n.334-50G>A) n.930-50G>A | dbSNP |
22 | g.29654607G>C | CA2737865497 | NF2 | c.448-50G>C (n.448-50G>C) c.*330-50G>C (n.*330-50G>C) c.361-50G>C (n.361-50G>C) c.199-50G>C (n.199-50G>C) c.325-50G>C (n.325-50G>C) c.322-50G>C (n.322-50G>C) c.447+12322G>C (n.447+12322G>C) c.199-6598G>C (n.199-6598G>C) n.1007-50G>C c.334-50G>C (n.334-50G>C) n.930-50G>C | dbSNP |
22 | g.29654607G= | CA2400675280 | NF2 | c.448-50G= (n.448-50G=) c.*330-50G= (n.*330-50G=) c.361-50G= (n.361-50G=) c.199-50G= (n.199-50G=) c.325-50G= (n.325-50G=) c.322-50G= (n.322-50G=) c.447+12322G= (n.447+12322G=) c.199-6598G= (n.199-6598G=) n.1007-50G= c.334-50G= (n.334-50G=) n.930-50G= | |
22 | g.29654607G>T | CA323109711 | NF2 | c.448-50G>T (n.448-50G>T) c.*330-50G>T (n.*330-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) c.199-50G>T (n.199-50G>T) c.325-50G>T (n.325-50G>T) c.322-50G>T (n.322-50G>T) c.447+12322G>T (n.447+12322G>T) c.199-6598G>T (n.199-6598G>T) n.1007-50G>T c.334-50G>T (n.334-50G>T) n.930-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654608C>A | CA2738096266 | NF2 | c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.*330-49C>A (n.*330-49C>A) c.361-49C>A (n.361-49C>A) c.199-49C>A (n.199-49C>A) c.325-49C>A (n.325-49C>A) c.322-49C>A (n.322-49C>A) c.447+12323C>A (n.447+12323C>A) c.199-6597C>A (n.199-6597C>A) n.1007-49C>A c.334-49C>A (n.334-49C>A) n.930-49C>A | dbSNP |
22 | g.29654608C>G | CA2738096278 | NF2 | c.448-49C>G (n.448-49C>G) c.*330-49C>G (n.*330-49C>G) c.361-49C>G (n.361-49C>G) c.199-49C>G (n.199-49C>G) c.325-49C>G (n.325-49C>G) c.322-49C>G (n.322-49C>G) c.447+12323C>G (n.447+12323C>G) c.199-6597C>G (n.199-6597C>G) n.1007-49C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) n.930-49C>G | dbSNP |
22 | g.29654608C>T | CA2738096694 | NF2 | c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.*330-49C>T (n.*330-49C>T) c.361-49C>T (n.361-49C>T) c.199-49C>T (n.199-49C>T) c.325-49C>T (n.325-49C>T) c.322-49C>T (n.322-49C>T) c.447+12323C>T (n.447+12323C>T) c.199-6597C>T (n.199-6597C>T) n.1007-49C>T c.334-49C>T (n.334-49C>T) n.930-49C>T | dbSNP |
22 | g.29654609A= | CA2400675281 | NF2 | c.448-48A= (n.448-48A=) c.*330-48A= (n.*330-48A=) c.361-48A= (n.361-48A=) c.199-48A= (n.199-48A=) c.325-48A= (n.325-48A=) c.322-48A= (n.322-48A=) c.447+12324A= (n.447+12324A=) c.199-6596A= (n.199-6596A=) n.1007-48A= c.334-48A= (n.334-48A=) n.930-48A= | |
22 | g.29654609A>G | CA033515 | NF2 | c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.*330-48A>G (n.*330-48A>G) c.361-48A>G (n.361-48A>G) c.199-48A>G (n.199-48A>G) c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.322-48A>G (n.322-48A>G) c.447+12324A>G (n.447+12324A>G) c.199-6596A>G (n.199-6596A>G) n.1007-48A>G c.334-48A>G (n.334-48A>G) n.930-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654609A>T | CA2656030801 | NF2 | c.448-48A>T (n.448-48A>T) c.*330-48A>T (n.*330-48A>T) c.361-48A>T (n.361-48A>T) c.199-48A>T (n.199-48A>T) c.325-48A>T (n.325-48A>T) c.322-48A>T (n.322-48A>T) c.447+12324A>T (n.447+12324A>T) c.199-6596A>T (n.199-6596A>T) n.1007-48A>T c.334-48A>T (n.334-48A>T) n.930-48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654610G>A | CA2656030802 | NF2 | c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.*330-47G>A (n.*330-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) c.199-47G>A (n.199-47G>A) c.325-47G>A (n.325-47G>A) c.322-47G>A (n.322-47G>A) c.447+12325G>A (n.447+12325G>A) c.199-6595G>A (n.199-6595G>A) n.1007-47G>A c.334-47G>A (n.334-47G>A) n.930-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654610G>C | CA2738096782 | NF2 | c.448-47G>C (n.448-47G>C) c.*330-47G>C (n.*330-47G>C) c.361-47G>C (n.361-47G>C) c.199-47G>C (n.199-47G>C) c.325-47G>C (n.325-47G>C) c.322-47G>C (n.322-47G>C) c.447+12325G>C (n.447+12325G>C) c.199-6595G>C (n.199-6595G>C) n.1007-47G>C c.334-47G>C (n.334-47G>C) n.930-47G>C | dbSNP |
22 | g.29654611T>A | CA2737888316 | NF2 | c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.*330-46T>A (n.*330-46T>A) c.361-46T>A (n.361-46T>A) c.199-46T>A (n.199-46T>A) c.325-46T>A (n.325-46T>A) c.322-46T>A (n.322-46T>A) c.447+12326T>A (n.447+12326T>A) c.199-6594T>A (n.199-6594T>A) n.1007-46T>A c.334-46T>A (n.334-46T>A) n.930-46T>A | dbSNP |
22 | g.29654611T>G | CA2400675283 | NF2 | c.448-46T>G (n.448-46T>G) c.*330-46T>G (n.*330-46T>G) c.361-46T>G (n.361-46T>G) c.199-46T>G (n.199-46T>G) c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.322-46T>G (n.322-46T>G) c.447+12326T>G (n.447+12326T>G) c.199-6594T>G (n.199-6594T>G) n.1007-46T>G c.334-46T>G (n.334-46T>G) n.930-46T>G | dbSNP |
22 | g.29654611T= | CA2400675282 | NF2 | c.448-46T= (n.448-46T=) c.*330-46T= (n.*330-46T=) c.361-46T= (n.361-46T=) c.199-46T= (n.199-46T=) c.325-46T= (n.325-46T=) c.322-46T= (n.322-46T=) c.447+12326T= (n.447+12326T=) c.199-6594T= (n.199-6594T=) n.1007-46T= c.334-46T= (n.334-46T=) n.930-46T= | |
22 | g.29654612T>A | CA2656030803 | NF2 | c.448-45T>A (n.448-45T>A) c.*330-45T>A (n.*330-45T>A) c.361-45T>A (n.361-45T>A) c.199-45T>A (n.199-45T>A) c.325-45T>A (n.325-45T>A) c.322-45T>A (n.322-45T>A) c.447+12327T>A (n.447+12327T>A) c.199-6593T>A (n.199-6593T>A) n.1007-45T>A c.334-45T>A (n.334-45T>A) n.930-45T>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654613A= | CA2400675284 | NF2 | c.448-44A= (n.448-44A=) c.*330-44A= (n.*330-44A=) c.361-44A= (n.361-44A=) c.199-44A= (n.199-44A=) c.325-44A= (n.325-44A=) c.322-44A= (n.322-44A=) c.447+12328A= (n.447+12328A=) c.199-6592A= (n.199-6592A=) n.1007-44A= c.334-44A= (n.334-44A=) n.930-44A= | |
22 | g.29654613A>T | CA033503 | NF2 | c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.*330-44A>T (n.*330-44A>T) c.361-44A>T (n.361-44A>T) c.199-44A>T (n.199-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) c.322-44A>T (n.322-44A>T) c.447+12328A>T (n.447+12328A>T) c.199-6592A>T (n.199-6592A>T) n.1007-44A>T c.334-44A>T (n.334-44A>T) n.930-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654615C>G | CA2738096802 | NF2 | c.448-42C>G (n.448-42C>G) c.*330-42C>G (n.*330-42C>G) c.361-42C>G (n.361-42C>G) c.199-42C>G (n.199-42C>G) c.325-42C>G (n.325-42C>G) c.322-42C>G (n.322-42C>G) c.447+12330C>G (n.447+12330C>G) c.199-6590C>G (n.199-6590C>G) n.1007-42C>G c.334-42C>G (n.334-42C>G) n.930-42C>G | dbSNP |
22 | g.29654615C>T | CA2738096860 | NF2 | c.448-42C>T (n.448-42C>T) c.*330-42C>T (n.*330-42C>T) c.361-42C>T (n.361-42C>T) c.199-42C>T (n.199-42C>T) c.325-42C>T (n.325-42C>T) c.322-42C>T (n.322-42C>T) c.447+12330C>T (n.447+12330C>T) c.199-6590C>T (n.199-6590C>T) n.1007-42C>T c.334-42C>T (n.334-42C>T) n.930-42C>T | dbSNP |
22 | g.29654619A= | CA2400675285 | NF2 | c.448-38A= (n.448-38A=) c.*330-38A= (n.*330-38A=) c.361-38A= (n.361-38A=) c.199-38A= (n.199-38A=) c.325-38A= (n.325-38A=) c.322-38A= (n.322-38A=) c.447+12334A= (n.447+12334A=) c.199-6586A= (n.199-6586A=) n.1007-38A= c.334-38A= (n.334-38A=) n.930-38A= | |
22 | g.29654619A>G | CA638992233 | NF2 | c.448-38A>G (n.448-38A>G) c.*330-38A>G (n.*330-38A>G) c.361-38A>G (n.361-38A>G) c.199-38A>G (n.199-38A>G) c.325-38A>G (n.325-38A>G) c.322-38A>G (n.322-38A>G) c.447+12334A>G (n.447+12334A>G) c.199-6586A>G (n.199-6586A>G) n.1007-38A>G c.334-38A>G (n.334-38A>G) n.930-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654620G>C | CA2738096941 | NF2 | c.448-37G>C (n.448-37G>C) c.*330-37G>C (n.*330-37G>C) c.361-37G>C (n.361-37G>C) c.199-37G>C (n.199-37G>C) c.325-37G>C (n.325-37G>C) c.322-37G>C (n.322-37G>C) c.447+12335G>C (n.447+12335G>C) c.199-6585G>C (n.199-6585G>C) n.1007-37G>C c.334-37G>C (n.334-37G>C) n.930-37G>C | dbSNP |
22 | g.29654621A>T | CA2738096945 | NF2 | c.448-36A>T (n.448-36A>T) c.*330-36A>T (n.*330-36A>T) c.361-36A>T (n.361-36A>T) c.199-36A>T (n.199-36A>T) c.325-36A>T (n.325-36A>T) c.322-36A>T (n.322-36A>T) c.447+12336A>T (n.447+12336A>T) c.199-6584A>T (n.199-6584A>T) n.1007-36A>T c.334-36A>T (n.334-36A>T) n.930-36A>T | dbSNP |
22 | g.29654622A>G | CA658198576 | NF2 | c.448-35A>G (n.448-35A>G) c.*330-35A>G (n.*330-35A>G) c.361-35A>G (n.361-35A>G) c.199-35A>G (n.199-35A>G) c.325-35A>G (n.325-35A>G) c.322-35A>G (n.322-35A>G) c.447+12337A>G (n.447+12337A>G) c.199-6583A>G (n.199-6583A>G) n.1007-35A>G c.334-35A>G (n.334-35A>G) n.930-35A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
22 | g.29654623_29654624insGAAAATACAAAG | CA2548657980 | NF2 | c.448-34_448-33insGAAAATACAAAG (n.448-34_448-33insGAAAATACAAAG) c.*330-34_*330-33insGAAAATACAAAG (n.*330-34_*330-33insGAAAATACAAAG) c.361-34_361-33insGAAAATACAAAG (n.361-34_361-33insGAAAATACAAAG) c.199-34_199-33insGAAAATACAAAG (n.199-34_199-33insGAAAATACAAAG) c.325-34_325-33insGAAAATACAAAG (n.325-34_325-33insGAAAATACAAAG) c.322-34_322-33insGAAAATACAAAG (n.322-34_322-33insGAAAATACAAAG) c.447+12338_447+12339insGAAAATACAAAG (n.447+12338_447+12339insGAAAATACAAAG) c.199-6582_199-6581insGAAAATACAAAG (n.199-6582_199-6581insGAAAATACAAAG) n.1007-34_1007-33insGAAAATACAAAG c.334-34_334-33insGAAAATACAAAG (n.334-34_334-33insGAAAATACAAAG) n.930-34_930-33insGAAAATACAAAG | |
22 | g.29654624C>A | CA2577681014 | NF2 | c.448-33C>A (n.448-33C>A) c.*330-33C>A (n.*330-33C>A) c.361-33C>A (n.361-33C>A) c.199-33C>A (n.199-33C>A) c.325-33C>A (n.325-33C>A) c.322-33C>A (n.322-33C>A) c.447+12339C>A (n.447+12339C>A) c.199-6581C>A (n.199-6581C>A) n.1007-33C>A c.334-33C>A (n.334-33C>A) n.930-33C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654624C= | CA2400675286 | NF2 | c.448-33C= (n.448-33C=) c.*330-33C= (n.*330-33C=) c.361-33C= (n.361-33C=) c.199-33C= (n.199-33C=) c.325-33C= (n.325-33C=) c.322-33C= (n.322-33C=) c.447+12339C= (n.447+12339C=) c.199-6581C= (n.199-6581C=) n.1007-33C= c.334-33C= (n.334-33C=) n.930-33C= | |
22 | g.29654624C>G | CA638992235 | NF2 | c.448-33C>G (n.448-33C>G) c.*330-33C>G (n.*330-33C>G) c.361-33C>G (n.361-33C>G) c.199-33C>G (n.199-33C>G) c.325-33C>G (n.325-33C>G) c.322-33C>G (n.322-33C>G) c.447+12339C>G (n.447+12339C>G) c.199-6581C>G (n.199-6581C>G) n.1007-33C>G c.334-33C>G (n.334-33C>G) n.930-33C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654624C>T | CA638992234 | NF2 | c.448-33C>T (n.448-33C>T) c.*330-33C>T (n.*330-33C>T) c.361-33C>T (n.361-33C>T) c.199-33C>T (n.199-33C>T) c.325-33C>T (n.325-33C>T) c.322-33C>T (n.322-33C>T) c.447+12339C>T (n.447+12339C>T) c.199-6581C>T (n.199-6581C>T) n.1007-33C>T c.334-33C>T (n.334-33C>T) n.930-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.29654625T>C | CA2400675288 | NF2 | c.448-32T>C (n.448-32T>C) c.*330-32T>C (n.*330-32T>C) c.361-32T>C (n.361-32T>C) c.199-32T>C (n.199-32T>C) c.325-32T>C (n.325-32T>C) c.322-32T>C (n.322-32T>C) c.447+12340T>C (n.447+12340T>C) c.199-6580T>C (n.199-6580T>C) n.1007-32T>C c.334-32T>C (n.334-32T>C) n.930-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654625T= | CA2400675287 | NF2 | c.448-32T= (n.448-32T=) c.*330-32T= (n.*330-32T=) c.361-32T= (n.361-32T=) c.199-32T= (n.199-32T=) c.325-32T= (n.325-32T=) c.322-32T= (n.322-32T=) c.447+12340T= (n.447+12340T=) c.199-6580T= (n.199-6580T=) n.1007-32T= c.334-32T= (n.334-32T=) n.930-32T= | |
22 | g.29654626C>A | CA2656030804 | NF2 | c.448-31C>A (n.448-31C>A) c.*330-31C>A (n.*330-31C>A) c.361-31C>A (n.361-31C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) c.325-31C>A (n.325-31C>A) c.322-31C>A (n.322-31C>A) c.447+12341C>A (n.447+12341C>A) c.199-6579C>A (n.199-6579C>A) n.1007-31C>A c.334-31C>A (n.334-31C>A) n.930-31C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654626C>G | CA2738097183 | NF2 | c.448-31C>G (n.448-31C>G) c.*330-31C>G (n.*330-31C>G) c.361-31C>G (n.361-31C>G) c.199-31C>G (n.199-31C>G) c.325-31C>G (n.325-31C>G) c.322-31C>G (n.322-31C>G) c.447+12341C>G (n.447+12341C>G) c.199-6579C>G (n.199-6579C>G) n.1007-31C>G c.334-31C>G (n.334-31C>G) n.930-31C>G | dbSNP |
22 | g.29654626C>T | CA2656030805 | NF2 | c.448-31C>T (n.448-31C>T) c.*330-31C>T (n.*330-31C>T) c.361-31C>T (n.361-31C>T) c.199-31C>T (n.199-31C>T) c.325-31C>T (n.325-31C>T) c.322-31C>T (n.322-31C>T) c.447+12341C>T (n.447+12341C>T) c.199-6579C>T (n.199-6579C>T) n.1007-31C>T c.334-31C>T (n.334-31C>T) n.930-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654626_29654627delinsCA | CA2400675289 | NF2 | c.448-31_448-30delinsCA (n.448-31_448-30delinsCA) c.*330-31_*330-30delinsCA (n.*330-31_*330-30delinsCA) c.361-31_361-30delinsCA (n.361-31_361-30delinsCA) c.199-31_199-30delinsCA (n.199-31_199-30delinsCA) c.325-31_325-30delinsCA (n.325-31_325-30delinsCA) c.322-31_322-30delinsCA (n.322-31_322-30delinsCA) c.447+12341_447+12342delinsCA (n.447+12341_447+12342delinsCA) c.199-6579_199-6578delinsCA (n.199-6579_199-6578delinsCA) n.1007-31_1007-30delinsCA c.334-31_334-30delinsCA (n.334-31_334-30delinsCA) n.930-31_930-30delinsCA | |
22 | g.29654627A= | CA2400675290 | NF2 | c.448-30A= (n.448-30A=) c.*330-30A= (n.*330-30A=) c.361-30A= (n.361-30A=) c.199-30A= (n.199-30A=) c.325-30A= (n.325-30A=) c.322-30A= (n.322-30A=) c.447+12342A= (n.447+12342A=) c.199-6578A= (n.199-6578A=) n.1007-30A= c.334-30A= (n.334-30A=) n.930-30A= | |
22 | g.29654627A>C | CA2656030806 | NF2 | c.448-30A>C (n.448-30A>C) c.*330-30A>C (n.*330-30A>C) c.361-30A>C (n.361-30A>C) c.199-30A>C (n.199-30A>C) c.325-30A>C (n.325-30A>C) c.322-30A>C (n.322-30A>C) c.447+12342A>C (n.447+12342A>C) c.199-6578A>C (n.199-6578A>C) n.1007-30A>C c.334-30A>C (n.334-30A>C) n.930-30A>C | gnomAD v4 |
22 | g.29654627A>G | CA638992237 | NF2 | c.448-30A>G (n.448-30A>G) c.*330-30A>G (n.*330-30A>G) c.361-30A>G (n.361-30A>G) c.199-30A>G (n.199-30A>G) c.325-30A>G (n.325-30A>G) c.322-30A>G (n.322-30A>G) c.447+12342A>G (n.447+12342A>G) c.199-6578A>G (n.199-6578A>G) n.1007-30A>G c.334-30A>G (n.334-30A>G) n.930-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654627A>T | CA2656030807 | NF2 | c.448-30A>T (n.448-30A>T) c.*330-30A>T (n.*330-30A>T) c.361-30A>T (n.361-30A>T) c.199-30A>T (n.199-30A>T) c.325-30A>T (n.325-30A>T) c.322-30A>T (n.322-30A>T) c.447+12342A>T (n.447+12342A>T) c.199-6578A>T (n.199-6578A>T) n.1007-30A>T c.334-30A>T (n.334-30A>T) n.930-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654628del | CA638992236 | NF2 | c.448-29del (n.448-29del) c.*330-29del (n.*330-29del) c.361-29del (n.361-29del) c.199-29del (n.199-29del) c.325-29del (n.325-29del) c.322-29del (n.322-29del) c.447+12343del (n.447+12343del) c.199-6577del (n.199-6577del) n.1007-29del c.334-29del (n.334-29del) n.930-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654628A= | CA2400675291 | NF2 | c.448-29A= (n.448-29A=) c.*330-29A= (n.*330-29A=) c.361-29A= (n.361-29A=) c.199-29A= (n.199-29A=) c.325-29A= (n.325-29A=) c.322-29A= (n.322-29A=) c.447+12343A= (n.447+12343A=) c.199-6577A= (n.199-6577A=) n.1007-29A= c.334-29A= (n.334-29A=) n.930-29A= | |
22 | g.29654628A>C | CA2737880538 | NF2 | c.448-29A>C (n.448-29A>C) c.*330-29A>C (n.*330-29A>C) c.361-29A>C (n.361-29A>C) c.199-29A>C (n.199-29A>C) c.325-29A>C (n.325-29A>C) c.322-29A>C (n.322-29A>C) c.447+12343A>C (n.447+12343A>C) c.199-6577A>C (n.199-6577A>C) n.1007-29A>C c.334-29A>C (n.334-29A>C) n.930-29A>C | dbSNP |
22 | g.29654628A>G | CA638992238 | NF2 | c.448-29A>G (n.448-29A>G) c.*330-29A>G (n.*330-29A>G) c.361-29A>G (n.361-29A>G) c.199-29A>G (n.199-29A>G) c.325-29A>G (n.325-29A>G) c.322-29A>G (n.322-29A>G) c.447+12343A>G (n.447+12343A>G) c.199-6577A>G (n.199-6577A>G) n.1007-29A>G c.334-29A>G (n.334-29A>G) n.930-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654628A>T | CA2737880537 | NF2 | c.448-29A>T (n.448-29A>T) c.*330-29A>T (n.*330-29A>T) c.361-29A>T (n.361-29A>T) c.199-29A>T (n.199-29A>T) c.325-29A>T (n.325-29A>T) c.322-29A>T (n.322-29A>T) c.447+12343A>T (n.447+12343A>T) c.199-6577A>T (n.199-6577A>T) n.1007-29A>T c.334-29A>T (n.334-29A>T) n.930-29A>T | dbSNP |
22 | g.29654629T>A | CA2738097192 | NF2 | c.448-28T>A (n.448-28T>A) c.*330-28T>A (n.*330-28T>A) c.361-28T>A (n.361-28T>A) c.199-28T>A (n.199-28T>A) c.325-28T>A (n.325-28T>A) c.322-28T>A (n.322-28T>A) c.447+12344T>A (n.447+12344T>A) c.199-6576T>A (n.199-6576T>A) n.1007-28T>A c.334-28T>A (n.334-28T>A) n.930-28T>A | dbSNP |
22 | g.29654630C>A | CA2656030808 | NF2 | c.448-27C>A (n.448-27C>A) c.*330-27C>A (n.*330-27C>A) c.361-27C>A (n.361-27C>A) c.199-27C>A (n.199-27C>A) c.325-27C>A (n.325-27C>A) c.322-27C>A (n.322-27C>A) c.447+12345C>A (n.447+12345C>A) c.199-6575C>A (n.199-6575C>A) n.1007-27C>A c.334-27C>A (n.334-27C>A) n.930-27C>A | gnomAD v4 |
22 | g.29654630C= | CA2400675292 | NF2 | c.448-27C= (n.448-27C=) c.*330-27C= (n.*330-27C=) c.361-27C= (n.361-27C=) c.199-27C= (n.199-27C=) c.325-27C= (n.325-27C=) c.322-27C= (n.322-27C=) c.447+12345C= (n.447+12345C=) c.199-6575C= (n.199-6575C=) n.1007-27C= c.334-27C= (n.334-27C=) n.930-27C= | |
22 | g.29654630C>G | CA2737886259 | NF2 | c.448-27C>G (n.448-27C>G) c.*330-27C>G (n.*330-27C>G) c.361-27C>G (n.361-27C>G) c.199-27C>G (n.199-27C>G) c.325-27C>G (n.325-27C>G) c.322-27C>G (n.322-27C>G) c.447+12345C>G (n.447+12345C>G) c.199-6575C>G (n.199-6575C>G) n.1007-27C>G c.334-27C>G (n.334-27C>G) n.930-27C>G | dbSNP |
22 | g.29654630C>T | CA638992239 | NF2 | c.448-27C>T (n.448-27C>T) c.*330-27C>T (n.*330-27C>T) c.361-27C>T (n.361-27C>T) c.199-27C>T (n.199-27C>T) c.325-27C>T (n.325-27C>T) c.322-27C>T (n.322-27C>T) c.447+12345C>T (n.447+12345C>T) c.199-6575C>T (n.199-6575C>T) n.1007-27C>T c.334-27C>T (n.334-27C>T) n.930-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654631G>A | CA033495 | NF2 | c.448-26G>A (n.448-26G>A) c.*330-26G>A (n.*330-26G>A) c.361-26G>A (n.361-26G>A) c.199-26G>A (n.199-26G>A) c.325-26G>A (n.325-26G>A) c.322-26G>A (n.322-26G>A) c.447+12346G>A (n.447+12346G>A) c.199-6574G>A (n.199-6574G>A) n.1007-26G>A c.334-26G>A (n.334-26G>A) n.930-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654631G>C | CA2656030809 | NF2 | c.448-26G>C (n.448-26G>C) c.*330-26G>C (n.*330-26G>C) c.361-26G>C (n.361-26G>C) c.199-26G>C (n.199-26G>C) c.325-26G>C (n.325-26G>C) c.322-26G>C (n.322-26G>C) c.447+12346G>C (n.447+12346G>C) c.199-6574G>C (n.199-6574G>C) n.1007-26G>C c.334-26G>C (n.334-26G>C) n.930-26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654631G= | CA2400675293 | NF2 | c.448-26G= (n.448-26G=) c.*330-26G= (n.*330-26G=) c.361-26G= (n.361-26G=) c.199-26G= (n.199-26G=) c.325-26G= (n.325-26G=) c.322-26G= (n.322-26G=) c.447+12346G= (n.447+12346G=) c.199-6574G= (n.199-6574G=) n.1007-26G= c.334-26G= (n.334-26G=) n.930-26G= | |
22 | g.29654631G>T | CA2577681015 | NF2 | c.448-26G>T (n.448-26G>T) c.*330-26G>T (n.*330-26G>T) c.361-26G>T (n.361-26G>T) c.199-26G>T (n.199-26G>T) c.325-26G>T (n.325-26G>T) c.322-26G>T (n.322-26G>T) c.447+12346G>T (n.447+12346G>T) c.199-6574G>T (n.199-6574G>T) n.1007-26G>T c.334-26G>T (n.334-26G>T) n.930-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654632C>G | CA2738097208 | NF2 | c.448-25C>G (n.448-25C>G) c.*330-25C>G (n.*330-25C>G) c.361-25C>G (n.361-25C>G) c.199-25C>G (n.199-25C>G) c.325-25C>G (n.325-25C>G) c.322-25C>G (n.322-25C>G) c.447+12347C>G (n.447+12347C>G) c.199-6573C>G (n.199-6573C>G) n.1007-25C>G c.334-25C>G (n.334-25C>G) n.930-25C>G | dbSNP |
22 | g.29654632C>T | CA2656030810 | NF2 | c.448-25C>T (n.448-25C>T) c.*330-25C>T (n.*330-25C>T) c.361-25C>T (n.361-25C>T) c.199-25C>T (n.199-25C>T) c.325-25C>T (n.325-25C>T) c.322-25C>T (n.322-25C>T) c.447+12347C>T (n.447+12347C>T) c.199-6573C>T (n.199-6573C>T) n.1007-25C>T c.334-25C>T (n.334-25C>T) n.930-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654633C>A | CA2656030811 | NF2 | c.448-24C>A (n.448-24C>A) c.*330-24C>A (n.*330-24C>A) c.361-24C>A (n.361-24C>A) c.199-24C>A (n.199-24C>A) c.325-24C>A (n.325-24C>A) c.322-24C>A (n.322-24C>A) c.447+12348C>A (n.447+12348C>A) c.199-6572C>A (n.199-6572C>A) n.1007-24C>A c.334-24C>A (n.334-24C>A) n.930-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654633C= | CA2400675294 | NF2 | c.448-24C= (n.448-24C=) c.*330-24C= (n.*330-24C=) c.361-24C= (n.361-24C=) c.199-24C= (n.199-24C=) c.325-24C= (n.325-24C=) c.322-24C= (n.322-24C=) c.447+12348C= (n.447+12348C=) c.199-6572C= (n.199-6572C=) n.1007-24C= c.334-24C= (n.334-24C=) n.930-24C= | |
22 | g.29654633C>G | CA2737882520 | NF2 | c.448-24C>G (n.448-24C>G) c.*330-24C>G (n.*330-24C>G) c.361-24C>G (n.361-24C>G) c.199-24C>G (n.199-24C>G) c.325-24C>G (n.325-24C>G) c.322-24C>G (n.322-24C>G) c.447+12348C>G (n.447+12348C>G) c.199-6572C>G (n.199-6572C>G) n.1007-24C>G c.334-24C>G (n.334-24C>G) n.930-24C>G | dbSNP |
22 | g.29654633C>T | CA638992240 | NF2 | c.448-24C>T (n.448-24C>T) c.*330-24C>T (n.*330-24C>T) c.361-24C>T (n.361-24C>T) c.199-24C>T (n.199-24C>T) c.325-24C>T (n.325-24C>T) c.322-24C>T (n.322-24C>T) c.447+12348C>T (n.447+12348C>T) c.199-6572C>T (n.199-6572C>T) n.1007-24C>T c.334-24C>T (n.334-24C>T) n.930-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654635G>A | CA2738097209 | NF2 | c.448-22G>A (n.448-22G>A) c.*330-22G>A (n.*330-22G>A) c.361-22G>A (n.361-22G>A) c.199-22G>A (n.199-22G>A) c.325-22G>A (n.325-22G>A) c.322-22G>A (n.322-22G>A) c.447+12350G>A (n.447+12350G>A) c.199-6570G>A (n.199-6570G>A) n.1007-22G>A c.334-22G>A (n.334-22G>A) n.930-22G>A | dbSNP |
22 | g.29654635G>C | CA2656030812 | NF2 | c.448-22G>C (n.448-22G>C) c.*330-22G>C (n.*330-22G>C) c.361-22G>C (n.361-22G>C) c.199-22G>C (n.199-22G>C) c.325-22G>C (n.325-22G>C) c.322-22G>C (n.322-22G>C) c.447+12350G>C (n.447+12350G>C) c.199-6570G>C (n.199-6570G>C) n.1007-22G>C c.334-22G>C (n.334-22G>C) n.930-22G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654635G>T | CA2656030813 | NF2 | c.448-22G>T (n.448-22G>T) c.*330-22G>T (n.*330-22G>T) c.361-22G>T (n.361-22G>T) c.199-22G>T (n.199-22G>T) c.325-22G>T (n.325-22G>T) c.322-22G>T (n.322-22G>T) c.447+12350G>T (n.447+12350G>T) c.199-6570G>T (n.199-6570G>T) n.1007-22G>T c.334-22G>T (n.334-22G>T) n.930-22G>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654636C>T | CA2656030814 | NF2 | c.448-21C>T (n.448-21C>T) c.*330-21C>T (n.*330-21C>T) c.361-21C>T (n.361-21C>T) c.199-21C>T (n.199-21C>T) c.325-21C>T (n.325-21C>T) c.322-21C>T (n.322-21C>T) c.447+12351C>T (n.447+12351C>T) c.199-6569C>T (n.199-6569C>T) n.1007-21C>T c.334-21C>T (n.334-21C>T) n.930-21C>T | gnomAD v4 |
22 | g.29654639_29654640del | CA2580615289 | NF2 | c.448-18_448-17del (n.448-18_448-17del) c.*330-18_*330-17del (n.*330-18_*330-17del) c.361-18_361-17del (n.361-18_361-17del) c.199-18_199-17del (n.199-18_199-17del) c.325-18_325-17del (n.325-18_325-17del) c.322-18_322-17del (n.322-18_322-17del) c.447+12354_447+12355del (n.447+12354_447+12355del) c.199-6566_199-6565del (n.199-6566_199-6565del) n.1007-18_1007-17del c.334-18_334-17del (n.334-18_334-17del) n.930-18_930-17del | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654637T>C | CA1024937473 | NF2 | c.448-20T>C (n.448-20T>C) c.*330-20T>C (n.*330-20T>C) c.361-20T>C (n.361-20T>C) c.199-20T>C (n.199-20T>C) c.325-20T>C (n.325-20T>C) c.322-20T>C (n.322-20T>C) c.447+12352T>C (n.447+12352T>C) c.199-6568T>C (n.199-6568T>C) n.1007-20T>C c.334-20T>C (n.334-20T>C) n.930-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654637T= | CA2400675295 | NF2 | c.448-20T= (n.448-20T=) c.*330-20T= (n.*330-20T=) c.361-20T= (n.361-20T=) c.199-20T= (n.199-20T=) c.325-20T= (n.325-20T=) c.322-20T= (n.322-20T=) c.447+12352T= (n.447+12352T=) c.199-6568T= (n.199-6568T=) n.1007-20T= c.334-20T= (n.334-20T=) n.930-20T= | |
22 | g.29654638C= | CA2400675296 | NF2 | c.448-19C= (n.448-19C=) c.*330-19C= (n.*330-19C=) c.361-19C= (n.361-19C=) c.199-19C= (n.199-19C=) c.325-19C= (n.325-19C=) c.322-19C= (n.322-19C=) c.447+12353C= (n.447+12353C=) c.199-6567C= (n.199-6567C=) n.1007-19C= c.334-19C= (n.334-19C=) n.930-19C= | |
22 | g.29654638C>T | CA752295635 | NF2 | c.448-19C>T (n.448-19C>T) c.*330-19C>T (n.*330-19C>T) c.361-19C>T (n.361-19C>T) c.199-19C>T (n.199-19C>T) c.325-19C>T (n.325-19C>T) c.322-19C>T (n.322-19C>T) c.447+12353C>T (n.447+12353C>T) c.199-6567C>T (n.199-6567C>T) n.1007-19C>T c.334-19C>T (n.334-19C>T) n.930-19C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.29654640C= | CA2400675297 | NF2 | c.448-17C= (n.448-17C=) c.*330-17C= (n.*330-17C=) c.361-17C= (n.361-17C=) c.199-17C= (n.199-17C=) c.325-17C= (n.325-17C=) c.322-17C= (n.322-17C=) c.447+12355C= (n.447+12355C=) c.199-6565C= (n.199-6565C=) n.1007-17C= c.334-17C= (n.334-17C=) n.930-17C= | |
22 | g.29654640C>G | CA2400675298 | NF2 | c.448-17C>G (n.448-17C>G) c.*330-17C>G (n.*330-17C>G) c.361-17C>G (n.361-17C>G) c.199-17C>G (n.199-17C>G) c.325-17C>G (n.325-17C>G) c.322-17C>G (n.322-17C>G) c.447+12355C>G (n.447+12355C>G) c.199-6565C>G (n.199-6565C>G) n.1007-17C>G c.334-17C>G (n.334-17C>G) n.930-17C>G | dbSNP |
22 | g.29654640C>T | CA033477 | NF2 | c.448-17C>T (n.448-17C>T) c.*330-17C>T (n.*330-17C>T) c.361-17C>T (n.361-17C>T) c.199-17C>T (n.199-17C>T) c.325-17C>T (n.325-17C>T) c.322-17C>T (n.322-17C>T) c.447+12355C>T (n.447+12355C>T) c.199-6565C>T (n.199-6565C>T) n.1007-17C>T c.334-17C>T (n.334-17C>T) n.930-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.29654641C>A | CA323109718 | NF2 | c.448-16C>A (n.448-16C>A) c.*330-16C>A (n.*330-16C>A) c.361-16C>A (n.361-16C>A) c.199-16C>A (n.199-16C>A) c.325-16C>A (n.325-16C>A) c.322-16C>A (n.322-16C>A) c.447+12356C>A (n.447+12356C>A) c.199-6564C>A (n.199-6564C>A) n.1007-16C>A c.334-16C>A (n.334-16C>A) n.930-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.29654641C= | CA2400675299 | NF2 | c.448-16C= (n.448-16C=) c.*330-16C= (n.*330-16C=) c.361-16C= (n.361-16C=) c.199-16C= (n.199-16C=) c.325-16C= (n.325-16C=) c.322-16C= (n.322-16C=) c.447+12356C= (n.447+12356C=) c.199-6564C= (n.199-6564C=) n.1007-16C= c.334-16C= (n.334-16C=) n.930-16C= | |
22 | g.29654641C>T | CA2737862967 | NF2 | c.448-16C>T (n.448-16C>T) c.*330-16C>T (n.*330-16C>T) c.361-16C>T (n.361-16C>T) c.199-16C>T (n.199-16C>T) c.325-16C>T (n.325-16C>T) c.322-16C>T (n.322-16C>T) c.447+12356C>T (n.447+12356C>T) c.199-6564C>T (n.199-6564C>T) n.1007-16C>T c.334-16C>T (n.334-16C>T) n.930-16C>T | dbSNP |
22 | g.29654642C= | CA2400675300 | NF2 | c.448-15C= (n.448-15C=) c.*330-15C= (n.*330-15C=) c.361-15C= (n.361-15C=) c.199-15C= (n.199-15C=) c.325-15C= (n.325-15C=) c.322-15C= (n.322-15C=) c.447+12357C= (n.447+12357C=) c.199-6563C= (n.199-6563C=) n.1007-15C= c.334-15C= (n.334-15C=) n.930-15C= | |
22 | g.29654642C>G | CA2400675301 | NF2 | c.448-15C>G (n.448-15C>G) c.*330-15C>G (n.*330-15C>G) c.361-15C>G (n.361-15C>G) c.199-15C>G (n.199-15C>G) c.325-15C>G (n.325-15C>G) c.322-15C>G (n.322-15C>G) c.447+12357C>G (n.447+12357C>G) c.199-6563C>G (n.199-6563C>G) n.1007-15C>G c.334-15C>G (n.334-15C>G) n.930-15C>G | dbSNP |
22 | g.29654643T>C | CA2738097232 | NF2 | c.448-14T>C (n.448-14T>C) c.*330-14T>C (n.*330-14T>C) c.361-14T>C (n.361-14T>C) c.199-14T>C (n.199-14T>C) c.325-14T>C (n.325-14T>C) c.322-14T>C (n.322-14T>C) c.447+12358T>C (n.447+12358T>C) c.199-6562T>C (n.199-6562T>C) n.1007-14T>C c.334-14T>C (n.334-14T>C) n.930-14T>C | dbSNP |