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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 22 | g.29654525T>G | CA2656030764 | NF2 | c.448-132T>G (n.448-132T>G) c.*330-132T>G (n.*330-132T>G) c.361-132T>G (n.361-132T>G) c.199-132T>G (n.199-132T>G) c.325-132T>G (n.325-132T>G) c.322-132T>G (n.322-132T>G) c.447+12240T>G (n.447+12240T>G) c.199-6680T>G (n.199-6680T>G) n.1007-132T>G c.334-132T>G (n.334-132T>G) n.930-132T>G | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654545G>T | CA2656030769 | NF2 | c.448-112G>T (n.448-112G>T) c.*330-112G>T (n.*330-112G>T) c.361-112G>T (n.361-112G>T) c.199-112G>T (n.199-112G>T) c.325-112G>T (n.325-112G>T) c.322-112G>T (n.322-112G>T) c.447+12260G>T (n.447+12260G>T) c.199-6660G>T (n.199-6660G>T) n.1007-112G>T c.334-112G>T (n.334-112G>T) n.930-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654556G>T | CA2656030774 | NF2 | c.448-101G>T (n.448-101G>T) c.*330-101G>T (n.*330-101G>T) c.361-101G>T (n.361-101G>T) c.199-101G>T (n.199-101G>T) c.325-101G>T (n.325-101G>T) c.322-101G>T (n.322-101G>T) c.447+12271G>T (n.447+12271G>T) c.199-6649G>T (n.199-6649G>T) n.1007-101G>T c.334-101G>T (n.334-101G>T) n.930-101G>T | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654557C>T | CA752295627 | NF2 | c.448-100C>T (n.448-100C>T) c.*330-100C>T (n.*330-100C>T) c.361-100C>T (n.361-100C>T) c.199-100C>T (n.199-100C>T) c.325-100C>T (n.325-100C>T) c.322-100C>T (n.322-100C>T) c.447+12272C>T (n.447+12272C>T) c.199-6648C>T (n.199-6648C>T) n.1007-100C>T c.334-100C>T (n.334-100C>T) n.930-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654576A>C | CA323109707 | NF2 | c.448-81A>C (n.448-81A>C) c.*330-81A>C (n.*330-81A>C) c.361-81A>C (n.361-81A>C) c.199-81A>C (n.199-81A>C) c.325-81A>C (n.325-81A>C) c.322-81A>C (n.322-81A>C) c.447+12291A>C (n.447+12291A>C) c.199-6629A>C (n.199-6629A>C) n.1007-81A>C c.334-81A>C (n.334-81A>C) n.930-81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654592C>A | CA2577681006 | NF2 | c.448-65C>A (n.448-65C>A) c.*330-65C>A (n.*330-65C>A) c.361-65C>A (n.361-65C>A) c.199-65C>A (n.199-65C>A) c.325-65C>A (n.325-65C>A) c.322-65C>A (n.322-65C>A) c.447+12307C>A (n.447+12307C>A) c.199-6613C>A (n.199-6613C>A) n.1007-65C>A c.334-65C>A (n.334-65C>A) n.930-65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654593T>A | CA2738095940 | NF2 | c.448-64T>A (n.448-64T>A) c.*330-64T>A (n.*330-64T>A) c.361-64T>A (n.361-64T>A) c.199-64T>A (n.199-64T>A) c.325-64T>A (n.325-64T>A) c.322-64T>A (n.322-64T>A) c.447+12308T>A (n.447+12308T>A) c.199-6612T>A (n.199-6612T>A) n.1007-64T>A c.334-64T>A (n.334-64T>A) n.930-64T>A | dbSNP |
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| 22 | g.29654594C= | CA2400675278 | NF2 | c.448-63C= (n.448-63C=) c.*330-63C= (n.*330-63C=) c.361-63C= (n.361-63C=) c.199-63C= (n.199-63C=) c.325-63C= (n.325-63C=) c.322-63C= (n.322-63C=) c.447+12309C= (n.447+12309C=) c.199-6611C= (n.199-6611C=) n.1007-63C= c.334-63C= (n.334-63C=) n.930-63C= | |
| 22 | g.29654594C>G | CA323109710 | NF2 | c.448-63C>G (n.448-63C>G) c.*330-63C>G (n.*330-63C>G) c.361-63C>G (n.361-63C>G) c.199-63C>G (n.199-63C>G) c.325-63C>G (n.325-63C>G) c.322-63C>G (n.322-63C>G) c.447+12309C>G (n.447+12309C>G) c.199-6611C>G (n.199-6611C>G) n.1007-63C>G c.334-63C>G (n.334-63C>G) n.930-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654596G>C | CA2738095946 | NF2 | c.448-61G>C (n.448-61G>C) c.*330-61G>C (n.*330-61G>C) c.361-61G>C (n.361-61G>C) c.199-61G>C (n.199-61G>C) c.325-61G>C (n.325-61G>C) c.322-61G>C (n.322-61G>C) c.447+12311G>C (n.447+12311G>C) c.199-6609G>C (n.199-6609G>C) n.1007-61G>C c.334-61G>C (n.334-61G>C) n.930-61G>C | dbSNP |
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| 22 | g.29654607G>C | CA2737865497 | NF2 | c.448-50G>C (n.448-50G>C) c.*330-50G>C (n.*330-50G>C) c.361-50G>C (n.361-50G>C) c.199-50G>C (n.199-50G>C) c.325-50G>C (n.325-50G>C) c.322-50G>C (n.322-50G>C) c.447+12322G>C (n.447+12322G>C) c.199-6598G>C (n.199-6598G>C) n.1007-50G>C c.334-50G>C (n.334-50G>C) n.930-50G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654607G= | CA2400675280 | NF2 | c.448-50G= (n.448-50G=) c.*330-50G= (n.*330-50G=) c.361-50G= (n.361-50G=) c.199-50G= (n.199-50G=) c.325-50G= (n.325-50G=) c.322-50G= (n.322-50G=) c.447+12322G= (n.447+12322G=) c.199-6598G= (n.199-6598G=) n.1007-50G= c.334-50G= (n.334-50G=) n.930-50G= | |
| 22 | g.29654607G>T | CA323109711 | NF2 | c.448-50G>T (n.448-50G>T) c.*330-50G>T (n.*330-50G>T) c.361-50G>T (n.361-50G>T) c.199-50G>T (n.199-50G>T) c.325-50G>T (n.325-50G>T) c.322-50G>T (n.322-50G>T) c.447+12322G>T (n.447+12322G>T) c.199-6598G>T (n.199-6598G>T) n.1007-50G>T c.334-50G>T (n.334-50G>T) n.930-50G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654608C>A | CA2738096266 | NF2 | c.448-49C>A (n.448-49C>A) c.*330-49C>A (n.*330-49C>A) c.361-49C>A (n.361-49C>A) c.199-49C>A (n.199-49C>A) c.325-49C>A (n.325-49C>A) c.322-49C>A (n.322-49C>A) c.447+12323C>A (n.447+12323C>A) c.199-6597C>A (n.199-6597C>A) n.1007-49C>A c.334-49C>A (n.334-49C>A) n.930-49C>A | dbSNP |
| 22 | g.29654608C>G | CA2738096278 | NF2 | c.448-49C>G (n.448-49C>G) c.*330-49C>G (n.*330-49C>G) c.361-49C>G (n.361-49C>G) c.199-49C>G (n.199-49C>G) c.325-49C>G (n.325-49C>G) c.322-49C>G (n.322-49C>G) c.447+12323C>G (n.447+12323C>G) c.199-6597C>G (n.199-6597C>G) n.1007-49C>G c.334-49C>G (n.334-49C>G) n.930-49C>G | dbSNP |
| 22 | g.29654608C>T | CA2738096694 | NF2 | c.448-49C>T (n.448-49C>T) c.*330-49C>T (n.*330-49C>T) c.361-49C>T (n.361-49C>T) c.199-49C>T (n.199-49C>T) c.325-49C>T (n.325-49C>T) c.322-49C>T (n.322-49C>T) c.447+12323C>T (n.447+12323C>T) c.199-6597C>T (n.199-6597C>T) n.1007-49C>T c.334-49C>T (n.334-49C>T) n.930-49C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654609A= | CA2400675281 | NF2 | c.448-48A= (n.448-48A=) c.*330-48A= (n.*330-48A=) c.361-48A= (n.361-48A=) c.199-48A= (n.199-48A=) c.325-48A= (n.325-48A=) c.322-48A= (n.322-48A=) c.447+12324A= (n.447+12324A=) c.199-6596A= (n.199-6596A=) n.1007-48A= c.334-48A= (n.334-48A=) n.930-48A= | |
| 22 | g.29654609A>G | CA033515 | NF2 | c.448-48A>G (n.448-48A>G) c.*330-48A>G (n.*330-48A>G) c.361-48A>G (n.361-48A>G) c.199-48A>G (n.199-48A>G) c.325-48A>G (n.325-48A>G) c.322-48A>G (n.322-48A>G) c.447+12324A>G (n.447+12324A>G) c.199-6596A>G (n.199-6596A>G) n.1007-48A>G c.334-48A>G (n.334-48A>G) n.930-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654609A>T | CA2656030801 | NF2 | c.448-48A>T (n.448-48A>T) c.*330-48A>T (n.*330-48A>T) c.361-48A>T (n.361-48A>T) c.199-48A>T (n.199-48A>T) c.325-48A>T (n.325-48A>T) c.322-48A>T (n.322-48A>T) c.447+12324A>T (n.447+12324A>T) c.199-6596A>T (n.199-6596A>T) n.1007-48A>T c.334-48A>T (n.334-48A>T) n.930-48A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654610G>A | CA2656030802 | NF2 | c.448-47G>A (n.448-47G>A) c.*330-47G>A (n.*330-47G>A) c.361-47G>A (n.361-47G>A) c.199-47G>A (n.199-47G>A) c.325-47G>A (n.325-47G>A) c.322-47G>A (n.322-47G>A) c.447+12325G>A (n.447+12325G>A) c.199-6595G>A (n.199-6595G>A) n.1007-47G>A c.334-47G>A (n.334-47G>A) n.930-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29654610G>C | CA2738096782 | NF2 | c.448-47G>C (n.448-47G>C) c.*330-47G>C (n.*330-47G>C) c.361-47G>C (n.361-47G>C) c.199-47G>C (n.199-47G>C) c.325-47G>C (n.325-47G>C) c.322-47G>C (n.322-47G>C) c.447+12325G>C (n.447+12325G>C) c.199-6595G>C (n.199-6595G>C) n.1007-47G>C c.334-47G>C (n.334-47G>C) n.930-47G>C | dbSNP |
| 22 | g.29654611T>A | CA2737888316 | NF2 | c.448-46T>A (n.448-46T>A) c.*330-46T>A (n.*330-46T>A) c.361-46T>A (n.361-46T>A) c.199-46T>A (n.199-46T>A) c.325-46T>A (n.325-46T>A) c.322-46T>A (n.322-46T>A) c.447+12326T>A (n.447+12326T>A) c.199-6594T>A (n.199-6594T>A) n.1007-46T>A c.334-46T>A (n.334-46T>A) n.930-46T>A | dbSNP |
| 22 | g.29654611T>G | CA2400675283 | NF2 | c.448-46T>G (n.448-46T>G) c.*330-46T>G (n.*330-46T>G) c.361-46T>G (n.361-46T>G) c.199-46T>G (n.199-46T>G) c.325-46T>G (n.325-46T>G) c.322-46T>G (n.322-46T>G) c.447+12326T>G (n.447+12326T>G) c.199-6594T>G (n.199-6594T>G) n.1007-46T>G c.334-46T>G (n.334-46T>G) n.930-46T>G | dbSNP |
| 22 | g.29654611T= | CA2400675282 | NF2 | c.448-46T= (n.448-46T=) c.*330-46T= (n.*330-46T=) c.361-46T= (n.361-46T=) c.199-46T= (n.199-46T=) c.325-46T= (n.325-46T=) c.322-46T= (n.322-46T=) c.447+12326T= (n.447+12326T=) c.199-6594T= (n.199-6594T=) n.1007-46T= c.334-46T= (n.334-46T=) n.930-46T= | |
| 22 | g.29654612T>A | CA2656030803 | NF2 | c.448-45T>A (n.448-45T>A) c.*330-45T>A (n.*330-45T>A) c.361-45T>A (n.361-45T>A) c.199-45T>A (n.199-45T>A) c.325-45T>A (n.325-45T>A) c.322-45T>A (n.322-45T>A) c.447+12327T>A (n.447+12327T>A) c.199-6593T>A (n.199-6593T>A) n.1007-45T>A c.334-45T>A (n.334-45T>A) n.930-45T>A | gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654613A>T | CA033503 | NF2 | c.448-44A>T (n.448-44A>T) c.*330-44A>T (n.*330-44A>T) c.361-44A>T (n.361-44A>T) c.199-44A>T (n.199-44A>T) c.325-44A>T (n.325-44A>T) c.322-44A>T (n.322-44A>T) c.447+12328A>T (n.447+12328A>T) c.199-6592A>T (n.199-6592A>T) n.1007-44A>T c.334-44A>T (n.334-44A>T) n.930-44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 22 | g.29654615C>T | CA2738096860 | NF2 | c.448-42C>T (n.448-42C>T) c.*330-42C>T (n.*330-42C>T) c.361-42C>T (n.361-42C>T) c.199-42C>T (n.199-42C>T) c.325-42C>T (n.325-42C>T) c.322-42C>T (n.322-42C>T) c.447+12330C>T (n.447+12330C>T) c.199-6590C>T (n.199-6590C>T) n.1007-42C>T c.334-42C>T (n.334-42C>T) n.930-42C>T | dbSNP |
| 22 | g.29654619A= | CA2400675285 | NF2 | c.448-38A= (n.448-38A=) c.*330-38A= (n.*330-38A=) c.361-38A= (n.361-38A=) c.199-38A= (n.199-38A=) c.325-38A= (n.325-38A=) c.322-38A= (n.322-38A=) c.447+12334A= (n.447+12334A=) c.199-6586A= (n.199-6586A=) n.1007-38A= c.334-38A= (n.334-38A=) n.930-38A= | |
| 22 | g.29654619A>G | CA638992233 | NF2 | c.448-38A>G (n.448-38A>G) c.*330-38A>G (n.*330-38A>G) c.361-38A>G (n.361-38A>G) c.199-38A>G (n.199-38A>G) c.325-38A>G (n.325-38A>G) c.322-38A>G (n.322-38A>G) c.447+12334A>G (n.447+12334A>G) c.199-6586A>G (n.199-6586A>G) n.1007-38A>G c.334-38A>G (n.334-38A>G) n.930-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.29654620G>C | CA2738096941 | NF2 | c.448-37G>C (n.448-37G>C) c.*330-37G>C (n.*330-37G>C) c.361-37G>C (n.361-37G>C) c.199-37G>C (n.199-37G>C) c.325-37G>C (n.325-37G>C) c.322-37G>C (n.322-37G>C) c.447+12335G>C (n.447+12335G>C) c.199-6585G>C (n.199-6585G>C) n.1007-37G>C c.334-37G>C (n.334-37G>C) n.930-37G>C | dbSNP |