Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.29626486C>ACA389333866PRKD1n.1567G>T
n.1080G>T
c.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1608G>T (n.1608G>T)
c.1677G>T (n.1677G>T)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
n.1935G>T
c.1301G>T (p.Gly434Val)
n.2113G>T
 COSMIC COSMIC
14g.29626486C=CA2126414929PRKD1n.1567G=
n.1080G=
c.1796G= (p.Gly599=)
c.1608G= (n.1608G=)
c.1677G= (n.1677G=)
c.1820G= (p.Gly607=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1532G= (p.Gly511=)
n.1935G=
c.1301G= (p.Gly434=)
n.2113G=
14g.29626486C>GCA389333868PRKD1n.1567G>C
n.1080G>C
c.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1608G>C (n.1608G>C)
c.1677G>C (n.1677G>C)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
n.1935G>C
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
n.2113G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626486C>TCA257951467PRKD1n.1567G>A
n.1080G>A
c.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1608G>A (n.1608G>A)
c.1677G>A (n.1677G>A)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
c.1592G>A (p.Gly531Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
n.1935G>A
c.1301G>A (p.Gly434Glu)
n.2113G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.29626487C>ACA389333870PRKD1n.1566G>T
n.1079G>T
c.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.1607G>T (n.1607G>T)
c.1676G>T (n.1676G>T)
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
n.1934G>T
c.1300G>T (p.Gly434Ter)
n.2112G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626487C=CA2126414930PRKD1n.1566G=
n.1079G=
c.1795G= (p.Gly599=)
c.1607G= (n.1607G=)
c.1676G= (n.1676G=)
c.1819G= (p.Gly607=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.1531G= (p.Gly511=)
n.1934G=
c.1300G= (p.Gly434=)
n.2112G=
14g.29626487C>GCA389333872PRKD1n.1566G>C
n.1079G>C
c.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1607G>C (n.1607G>C)
c.1676G>C (n.1676G>C)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
n.1934G>C
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
n.2112G>C
14g.29626487C>TCA389333873PRKD1n.1566G>A
n.1079G>A
c.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1607G>A (n.1607G>A)
c.1676G>A (n.1676G>A)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
n.1934G>A
c.1300G>A (p.Gly434Arg)
n.2112G>A
 gnomAD v4
14g.29626488A=CA2126414931PRKD1n.1565T=
n.1078T=
c.1794T= (p.Tyr598=)
c.1606T= (n.1606T=)
c.1675T= (n.1675T=)
c.1818T= (p.Tyr606=)
c.1590T= (p.Tyr530=)
c.1530T= (p.Tyr510=)
n.1933T=
c.1299T= (p.Tyr433=)
n.2111T=
14g.29626488A>CCA389333876PRKD1n.1565T>G
n.1078T>G
c.1794T>G (p.Tyr598Ter)
c.1606T>G (n.1606T>G)
c.1675T>G (n.1675T>G)
c.1818T>G (p.Tyr606Ter)
c.1590T>G (p.Tyr530Ter)
c.1530T>G (p.Tyr510Ter)
n.1933T>G
c.1299T>G (p.Tyr433Ter)
n.2111T>G
14g.29626488A>GCA7141059PRKD1n.1565T>C
n.1078T>C
c.1794T>C (p.Tyr598=)
c.1606T>C (n.1606T>C)
c.1675T>C (n.1675T>C)
c.1818T>C (p.Tyr606=)
c.1590T>C (p.Tyr530=)
c.1530T>C (p.Tyr510=)
n.1933T>C
c.1299T>C (p.Tyr433=)
n.2111T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626488A>TCA389333879PRKD1n.1565T>A
n.1078T>A
c.1794T>A (p.Tyr598Ter)
c.1606T>A (n.1606T>A)
c.1675T>A (n.1675T>A)
c.1818T>A (p.Tyr606Ter)
c.1590T>A (p.Tyr530Ter)
c.1530T>A (p.Tyr510Ter)
n.1933T>A
c.1299T>A (p.Tyr433Ter)
n.2111T>A
14g.29626489T>ACA257951470PRKD1n.1564A>T
n.1077A>T
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.1605A>T (n.1605A>T)
c.1674A>T (n.1674A>T)
c.1817A>T (p.Tyr606Phe)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.1932A>T
c.1298A>T (p.Tyr433Phe)
n.2110A>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.29626489T>CCA389333884PRKD1n.1564A>G
n.1077A>G
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.1605A>G (n.1605A>G)
c.1674A>G (n.1674A>G)
c.1817A>G (p.Tyr606Cys)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.1932A>G
c.1298A>G (p.Tyr433Cys)
n.2110A>G
 gnomAD v4
14g.29626489T>GCA389333881PRKD1n.1564A>C
n.1077A>C
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.1605A>C (n.1605A>C)
c.1674A>C (n.1674A>C)
c.1817A>C (p.Tyr606Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.1932A>C
c.1298A>C (p.Tyr433Ser)
n.2110A>C
14g.29626489T=CA2126414932PRKD1n.1564A=
n.1077A=
c.1793A= (p.Tyr598=)
c.1605A= (n.1605A=)
c.1674A= (n.1674A=)
c.1817A= (p.Tyr606=)
c.1589A= (p.Tyr530=)
c.1529A= (p.Tyr510=)
n.1932A=
c.1298A= (p.Tyr433=)
n.2110A=
14g.29626490A>CCA389333890PRKD1n.1563T>G
n.1076T>G
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.1604T>G (n.1604T>G)
c.1673T>G (n.1673T>G)
c.1816T>G (p.Tyr606Asp)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.1931T>G
c.1297T>G (p.Tyr433Asp)
n.2109T>G
 ClinVar
14g.29626490A>GCA389333886PRKD1n.1563T>C
n.1076T>C
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.1604T>C (n.1604T>C)
c.1673T>C (n.1673T>C)
c.1816T>C (p.Tyr606His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.1931T>C
c.1297T>C (p.Tyr433His)
n.2109T>C
14g.29626490A>TCA389333888PRKD1n.1563T>A
n.1076T>A
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.1604T>A (n.1604T>A)
c.1673T>A (n.1673T>A)
c.1816T>A (p.Tyr606Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.1931T>A
c.1297T>A (p.Tyr433Asn)
n.2109T>A
14g.29626491A>CCA485824930PRKD1n.1562T>G
n.1075T>G
c.1791T>G (p.Val597=)
c.1603T>G (n.1603T>G)
c.1672T>G (n.1672T>G)
c.1815T>G (p.Val605=)
c.1587T>G (p.Val529=)
c.1527T>G (p.Val509=)
n.1930T>G
c.1296T>G (p.Val432=)
n.2108T>G
14g.29626491A>GCA485824931PRKD1n.1562T>C
n.1075T>C
c.1791T>C (p.Val597=)
c.1603T>C (n.1603T>C)
c.1672T>C (n.1672T>C)
c.1815T>C (p.Val605=)
c.1587T>C (p.Val529=)
c.1527T>C (p.Val509=)
n.1930T>C
c.1296T>C (p.Val432=)
n.2108T>C
14g.29626491A>TCA485824932PRKD1n.1562T>A
n.1075T>A
c.1791T>A (p.Val597=)
c.1603T>A (n.1603T>A)
c.1672T>A (n.1672T>A)
c.1815T>A (p.Val605=)
c.1587T>A (p.Val529=)
c.1527T>A (p.Val509=)
n.1930T>A
c.1296T>A (p.Val432=)
n.2108T>A
14g.29626492A>CCA389333892PRKD1n.1561T>G
n.1074T>G
c.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1602T>G (n.1602T>G)
c.1671T>G (n.1671T>G)
c.1814T>G (p.Val605Gly)
c.1586T>G (p.Val529Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.1929T>G
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.2107T>G
14g.29626492A>GCA389333894PRKD1n.1561T>C
n.1074T>C
c.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1602T>C (n.1602T>C)
c.1671T>C (n.1671T>C)
c.1814T>C (p.Val605Ala)
c.1586T>C (p.Val529Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.1929T>C
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.2107T>C
14g.29626492A>TCA389333896PRKD1n.1561T>A
n.1074T>A
c.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1602T>A (n.1602T>A)
c.1671T>A (n.1671T>A)
c.1814T>A (p.Val605Asp)
c.1586T>A (p.Val529Asp)
c.1526T>A (p.Val509Asp)
n.1929T>A
c.1295T>A (p.Val432Asp)
n.2107T>A
14g.29626493C>ACA389333898PRKD1n.1560G>T
n.1073G>T
c.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1601G>T (n.1601G>T)
c.1670G>T (n.1670G>T)
c.1813G>T (p.Val605Phe)
c.1585G>T (p.Val529Phe)
c.1525G>T (p.Val509Phe)
n.1928G>T
c.1294G>T (p.Val432Phe)
n.2106G>T
14g.29626493C>GCA389333900PRKD1n.1560G>C
n.1073G>C
c.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1601G>C (n.1601G>C)
c.1670G>C (n.1670G>C)
c.1813G>C (p.Val605Leu)
c.1585G>C (p.Val529Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1928G>C
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.2106G>C
14g.29626493C>TCA389333902PRKD1n.1560G>A
n.1073G>A
c.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1601G>A (n.1601G>A)
c.1670G>A (n.1670G>A)
c.1813G>A (p.Val605Ile)
c.1585G>A (p.Val529Ile)
c.1525G>A (p.Val509Ile)
n.1928G>A
c.1294G>A (p.Val432Ile)
n.2106G>A
14g.29626494A>CCA389333904PRKD1n.1559T>G
n.1072T>G
c.1788T>G (p.Ile596Met)
c.1600T>G (n.1600T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.1584T>G (p.Ile528Met)
c.1524T>G (p.Ile508Met)
n.1927T>G
c.1293T>G (p.Ile431Met)
n.2105T>G
14g.29626494A>GCA485824934PRKD1n.1559T>C
n.1072T>C
c.1788T>C (p.Ile596=)
c.1600T>C (n.1600T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.1584T>C (p.Ile528=)
c.1524T>C (p.Ile508=)
n.1927T>C
c.1293T>C (p.Ile431=)
n.2105T>C
14g.29626494A>TCA485824935PRKD1n.1559T>A
n.1072T>A
c.1788T>A (p.Ile596=)
c.1600T>A (n.1600T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.1584T>A (p.Ile528=)
c.1524T>A (p.Ile508=)
n.1927T>A
c.1293T>A (p.Ile431=)
n.2105T>A
14g.29626495A=CA2126414933PRKD1n.1558T=
n.1071T=
c.1787T= (p.Ile596=)
c.1599T= (n.1599T=)
c.1668T= (n.1668T=)
c.1811T= (p.Ile604=)
c.1583T= (p.Ile528=)
c.1523T= (p.Ile508=)
n.1926T=
c.1292T= (p.Ile431=)
n.2104T=
14g.29626495A>CCA257951472PRKD1n.1558T>G
n.1071T>G
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.1599T>G (n.1599T>G)
c.1668T>G (n.1668T>G)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1523T>G (p.Ile508Ser)
n.1926T>G
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.2104T>G
 dbSNP
14g.29626495A>GCA389333907PRKD1n.1558T>C
n.1071T>C
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.1599T>C (n.1599T>C)
c.1668T>C (n.1668T>C)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
n.1926T>C
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.2104T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626495A>TCA389333909PRKD1n.1558T>A
n.1071T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.1599T>A (n.1599T>A)
c.1668T>A (n.1668T>A)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1523T>A (p.Ile508Asn)
n.1926T>A
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.2104T>A
14g.29626496T>ACA389333912PRKD1n.1557A>T
n.1070A>T
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.1598A>T (n.1598A>T)
c.1667A>T (n.1667A>T)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1522A>T (p.Ile508Phe)
n.1925A>T
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.2103A>T
14g.29626496T>CCA389333914PRKD1n.1557A>G
n.1070A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.1667A>G (n.1667A>G)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1522A>G (p.Ile508Val)
n.1925A>G
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.2103A>G
 dbSNP
14g.29626496T>GCA389333911PRKD1n.1557A>C
n.1070A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.1667A>C (n.1667A>C)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.1925A>C
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.2103A>C
14g.29626496T=CA2126414934PRKD1n.1557A=
n.1070A=
c.1786A= (p.Ile596=)
c.1598A= (n.1598A=)
c.1667A= (n.1667A=)
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1582A= (p.Ile528=)
c.1522A= (p.Ile508=)
n.1925A=
c.1291A= (p.Ile431=)
n.2103A=
14g.29626497T>ACA485824936PRKD1n.1556A>T
n.1069A>T
c.1785A>T (p.Gly595=)
c.1597A>T (n.1597A>T)
c.1666A>T (n.1666A>T)
c.1809A>T (p.Gly603=)
c.1581A>T (p.Gly527=)
c.1521A>T (p.Gly507=)
n.1924A>T
c.1290A>T (p.Gly430=)
n.2102A>T
14g.29626497T>CCA485824937PRKD1n.1556A>G
n.1069A>G
c.1785A>G (p.Gly595=)
c.1597A>G (n.1597A>G)
c.1666A>G (n.1666A>G)
c.1809A>G (p.Gly603=)
c.1581A>G (p.Gly527=)
c.1521A>G (p.Gly507=)
n.1924A>G
c.1290A>G (p.Gly430=)
n.2102A>G
 gnomAD v4
14g.29626497T>GCA485824938PRKD1n.1556A>C
n.1069A>C
c.1785A>C (p.Gly595=)
c.1597A>C (n.1597A>C)
c.1666A>C (n.1666A>C)
c.1809A>C (p.Gly603=)
c.1581A>C (p.Gly527=)
c.1521A>C (p.Gly507=)
n.1924A>C
c.1290A>C (p.Gly430=)
n.2102A>C
14g.29626498C>ACA389333917PRKD1n.1555G>T
n.1068G>T
c.1784G>T (p.Gly595Val)
c.1596G>T (n.1596G>T)
c.1665G>T (n.1665G>T)
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.1923G>T
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.2101G>T
14g.29626498C>GCA389333918PRKD1n.1555G>C
n.1068G>C
c.1784G>C (p.Gly595Ala)
c.1596G>C (n.1596G>C)
c.1665G>C (n.1665G>C)
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.1923G>C
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.2101G>C
14g.29626498C>TCA389333921PRKD1n.1555G>A
n.1068G>A
c.1784G>A (p.Gly595Glu)
c.1596G>A (n.1596G>A)
c.1665G>A (n.1665G>A)
c.1808G>A (p.Gly603Glu)
c.1580G>A (p.Gly527Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.1923G>A
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.2101G>A
14g.29626499C>ACA389333923PRKD1n.1554G>T
n.1067G>T
c.1783G>T (p.Gly595Ter)
c.1595G>T (n.1595G>T)
c.1664G>T (n.1664G>T)
c.1807G>T (p.Gly603Ter)
c.1579G>T (p.Gly527Ter)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
n.1922G>T
c.1288G>T (p.Gly430Ter)
n.2100G>T
14g.29626499C>GCA389333925PRKD1n.1554G>C
n.1067G>C
c.1783G>C (p.Gly595Arg)
c.1595G>C (n.1595G>C)
c.1664G>C (n.1664G>C)
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.1922G>C
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.2100G>C
14g.29626499C>TCA389333926PRKD1n.1554G>A
n.1067G>A
c.1783G>A (p.Gly595Arg)
c.1595G>A (n.1595G>A)
c.1664G>A (n.1664G>A)
c.1807G>A (p.Gly603Arg)
c.1579G>A (p.Gly527Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.1922G>A
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.2100G>A
14g.29626500A=CA2126414935PRKD1n.1553T=
n.1066T=
c.1782T= (p.Phe594=)
c.1594T= (n.1594T=)
c.1663T= (n.1663T=)
c.1806T= (p.Phe602=)
c.1578T= (p.Phe526=)
c.1518T= (p.Phe506=)
n.1921T=
c.1287T= (p.Phe429=)
n.2099T=
14g.29626500A>CCA7141060PRKD1n.1553T>G
n.1066T>G
c.1782T>G (p.Phe594Leu)
c.1594T>G (n.1594T>G)
c.1663T>G (n.1663T>G)
c.1806T>G (p.Phe602Leu)
c.1578T>G (p.Phe526Leu)
c.1518T>G (p.Phe506Leu)
n.1921T>G
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
n.2099T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626500A>GCA485824940PRKD1n.1553T>C
n.1066T>C
c.1782T>C (p.Phe594=)
c.1594T>C (n.1594T>C)
c.1663T>C (n.1663T>C)
c.1806T>C (p.Phe602=)
c.1578T>C (p.Phe526=)
c.1518T>C (p.Phe506=)
n.1921T>C
c.1287T>C (p.Phe429=)
n.2099T>C
14g.29626500A>TCA389333930PRKD1n.1553T>A
n.1066T>A
c.1782T>A (p.Phe594Leu)
c.1594T>A (n.1594T>A)
c.1663T>A (n.1663T>A)
c.1806T>A (p.Phe602Leu)
c.1578T>A (p.Phe526Leu)
c.1518T>A (p.Phe506Leu)
n.1921T>A
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
n.2099T>A
14g.29626501A>CCA389333933PRKD1n.1552T>G
n.1065T>G
c.1781T>G (p.Phe594Cys)
c.1593T>G (n.1593T>G)
c.1662T>G (n.1662T>G)
c.1805T>G (p.Phe602Cys)
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1517T>G (p.Phe506Cys)
n.1920T>G
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
n.2098T>G
14g.29626501A>GCA389333934PRKD1n.1552T>C
n.1065T>C
c.1781T>C (p.Phe594Ser)
c.1593T>C (n.1593T>C)
c.1662T>C (n.1662T>C)
c.1805T>C (p.Phe602Ser)
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1517T>C (p.Phe506Ser)
n.1920T>C
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
n.2098T>C
14g.29626501A>TCA389333936PRKD1n.1552T>A
n.1065T>A
c.1781T>A (p.Phe594Tyr)
c.1593T>A (n.1593T>A)
c.1662T>A (n.1662T>A)
c.1805T>A (p.Phe602Tyr)
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1517T>A (p.Phe506Tyr)
n.1920T>A
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
n.2098T>A
14g.29626502A=CA2126414936PRKD1n.1551T=
n.1064T=
c.1780T= (p.Phe594=)
c.1592T= (n.1592T=)
c.1661T= (n.1661T=)
c.1804T= (p.Phe602=)
c.1576T= (p.Phe526=)
c.1516T= (p.Phe506=)
n.1919T=
c.1285T= (p.Phe429=)
n.2097T=
14g.29626502A>CCA389333939PRKD1n.1551T>G
n.1064T>G
c.1780T>G (p.Phe594Val)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.1661T>G (n.1661T>G)
c.1804T>G (p.Phe602Val)
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1516T>G (p.Phe506Val)
n.1919T>G
c.1285T>G (p.Phe429Val)
n.2097T>G
14g.29626502A>GCA389333940PRKD1n.1551T>C
n.1064T>C
c.1780T>C (p.Phe594Leu)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.1661T>C (n.1661T>C)
c.1804T>C (p.Phe602Leu)
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1516T>C (p.Phe506Leu)
n.1919T>C
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
n.2097T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626502A>TCA389333942PRKD1n.1551T>A
n.1064T>A
c.1780T>A (p.Phe594Ile)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.1661T>A (n.1661T>A)
c.1804T>A (p.Phe602Ile)
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1516T>A (p.Phe506Ile)
n.1919T>A
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
n.2097T>A
14g.29626503C>ACA389333945PRKD1n.1550G>T
n.1063G>T
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.1660G>T (n.1660G>T)
c.1803G>T (p.Gln601His)
c.1575G>T (p.Gln525His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
n.1918G>T
c.1284G>T (p.Gln428His)
n.2096G>T
14g.29626503C>GCA389333946PRKD1n.1550G>C
n.1063G>C
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.1660G>C (n.1660G>C)
c.1803G>C (p.Gln601His)
c.1575G>C (p.Gln525His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
n.1918G>C
c.1284G>C (p.Gln428His)
n.2096G>C
14g.29626503C>TCA485824943PRKD1n.1550G>A
n.1063G>A
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.1660G>A (n.1660G>A)
c.1803G>A (p.Gln601=)
c.1575G>A (p.Gln525=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
n.1918G>A
c.1284G>A (p.Gln428=)
n.2096G>A
14g.29626504T>ACA389333949PRKD1n.1549A>T
n.1062A>T
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1590A>T (n.1590A>T)
c.1659A>T (n.1659A>T)
c.1802A>T (p.Gln601Leu)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1514A>T (p.Gln505Leu)
n.1917A>T
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.2095A>T
14g.29626504T>CCA389333951PRKD1n.1549A>G
n.1062A>G
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1590A>G (n.1590A>G)
c.1659A>G (n.1659A>G)
c.1802A>G (p.Gln601Arg)
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1514A>G (p.Gln505Arg)
n.1917A>G
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.2095A>G
 COSMIC COSMIC
14g.29626504T>GCA389333952PRKD1n.1549A>C
n.1062A>C
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1590A>C (n.1590A>C)
c.1659A>C (n.1659A>C)
c.1802A>C (p.Gln601Pro)
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1514A>C (p.Gln505Pro)
n.1917A>C
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.2095A>C
14g.29626505G>ACA389333955PRKD1n.1548C>T
n.1061C>T
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.1801C>T (p.Gln601Ter)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1513C>T (p.Gln505Ter)
n.1916C>T
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.2094C>T
14g.29626505G>CCA389333957PRKD1n.1548C>G
n.1061C>G
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1589C>G (n.1589C>G)
c.1658C>G (n.1658C>G)
c.1801C>G (p.Gln601Glu)
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1513C>G (p.Gln505Glu)
n.1916C>G
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.2094C>G
14g.29626505G>TCA389333958PRKD1n.1548C>A
n.1061C>A
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1589C>A (n.1589C>A)
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.1801C>A (p.Gln601Lys)
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1513C>A (p.Gln505Lys)
n.1916C>A
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.2094C>A
 COSMIC COSMIC
14g.29626506T>ACA485824947PRKD1n.1547A>T
n.1060A>T
c.1776A>T (p.Gly592=)
c.1588A>T (n.1588A>T)
c.1657A>T (n.1657A>T)
c.1800A>T (p.Gly600=)
c.1572A>T (p.Gly524=)
c.1512A>T (p.Gly504=)
n.1915A>T
c.1281A>T (p.Gly427=)
n.2093A>T
14g.29626506T>CCA485824946PRKD1n.1547A>G
n.1060A>G
c.1776A>G (p.Gly592=)
c.1588A>G (n.1588A>G)
c.1657A>G (n.1657A>G)
c.1800A>G (p.Gly600=)
c.1572A>G (p.Gly524=)
c.1512A>G (p.Gly504=)
n.1915A>G
c.1281A>G (p.Gly427=)
n.2093A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626506T>GCA485824945PRKD1n.1547A>C
n.1060A>C
c.1776A>C (p.Gly592=)
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.1657A>C (n.1657A>C)
c.1800A>C (p.Gly600=)
c.1572A>C (p.Gly524=)
c.1512A>C (p.Gly504=)
n.1915A>C
c.1281A>C (p.Gly427=)
n.2093A>C
14g.29626506T=CA2126414937PRKD1n.1547A=
n.1060A=
c.1776A= (p.Gly592=)
c.1588A= (n.1588A=)
c.1657A= (n.1657A=)
c.1800A= (p.Gly600=)
c.1572A= (p.Gly524=)
c.1512A= (p.Gly504=)
n.1915A=
c.1281A= (p.Gly427=)
n.2093A=
14g.29626507C>ACA389333965PRKD1n.1546G>T
n.1059G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1587G>T (n.1587G>T)
c.1656G>T (n.1656G>T)
c.1799G>T (p.Gly600Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1511G>T (p.Gly504Val)
n.1914G>T
c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.2092G>T
14g.29626507C>GCA389333962PRKD1n.1546G>C
n.1059G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1587G>C (n.1587G>C)
c.1656G>C (n.1656G>C)
c.1799G>C (p.Gly600Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
n.1914G>C
c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.2092G>C
14g.29626507C>TCA389333961PRKD1n.1546G>A
n.1059G>A
c.1775G>A (p.Gly592Glu)
c.1587G>A (n.1587G>A)
c.1656G>A (n.1656G>A)
c.1799G>A (p.Gly600Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
c.1511G>A (p.Gly504Glu)
n.1914G>A
c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.2092G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626508C>ACA389333967PRKD1n.1545G>T
n.1058G>T
c.1774G>T (p.Gly592Ter)
c.1586G>T (n.1586G>T)
c.1655G>T (n.1655G>T)
c.1798G>T (p.Gly600Ter)
c.1570G>T (p.Gly524Ter)
c.1510G>T (p.Gly504Ter)
n.1913G>T
c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.2091G>T
14g.29626508C=CA2126414938PRKD1n.1545G=
n.1058G=
c.1774G= (p.Gly592=)
c.1586G= (n.1586G=)
c.1655G= (n.1655G=)
c.1798G= (p.Gly600=)
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1510G= (p.Gly504=)
n.1913G=
c.1279G= (p.Gly427=)
n.2091G=
14g.29626508C>GCA389333969PRKD1n.1545G>C
n.1058G>C
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n.1913G>C
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n.2091G>C
14g.29626508C>TCA16044435PRKD1n.1545G>A
n.1058G>A
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c.1586G>A (n.1586G>A)
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.1798G>A (p.Gly600Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
c.1510G>A (p.Gly504Arg)
n.1913G>A
c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.2091G>A
 ClinVar dbSNP
14g.29626509A>CCA485824948PRKD1n.1544T>G
n.1057T>G
c.1773T>G (p.Ser591=)
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c.1509T>G (p.Ser503=)
n.1912T>G
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n.2090T>G
14g.29626509A>GCA485824949PRKD1n.1544T>C
n.1057T>C
c.1773T>C (p.Ser591=)
c.1585T>C (n.1585T>C)
c.1654T>C (n.1654T>C)
c.1797T>C (p.Ser599=)
c.1569T>C (p.Ser523=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
n.1912T>C
c.1278T>C (p.Ser426=)
n.2090T>C
14g.29626509A>TCA485824950PRKD1n.1544T>A
n.1057T>A
c.1773T>A (p.Ser591=)
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.1654T>A (n.1654T>A)
c.1797T>A (p.Ser599=)
c.1569T>A (p.Ser523=)
c.1509T>A (p.Ser503=)
n.1912T>A
c.1278T>A (p.Ser426=)
n.2090T>A
14g.29626510G>ACA389333972PRKD1n.1543C>T
n.1056C>T
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n.2089C>T
 COSMIC COSMIC
14g.29626510G>CCA389333974PRKD1n.1543C>G
n.1056C>G
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
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n.2089C>G
14g.29626510G>TCA389333976PRKD1n.1543C>A
n.1056C>A
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.1584C>A (n.1584C>A)
c.1653C>A (n.1653C>A)
c.1796C>A (p.Ser599Tyr)
c.1568C>A (p.Ser523Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
n.1911C>A
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
n.2089C>A
14g.29626511A>CCA389333978PRKD1n.1542T>G
n.1055T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
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n.1910T>G
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n.2088T>G
14g.29626511A>GCA389333982PRKD1n.1542T>C
n.1055T>C
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c.1583T>C (n.1583T>C)
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c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
n.1910T>C
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n.2088T>C
14g.29626511A>TCA389333980PRKD1n.1542T>A
n.1055T>A
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c.1583T>A (n.1583T>A)
c.1652T>A (n.1652T>A)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
n.1910T>A
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
n.2088T>A
14g.29626512A=CA2126414939PRKD1n.1541T=
n.1054T=
c.1770T= (p.Gly590=)
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c.1275T= (p.Gly425=)
n.2087T=
14g.29626512A>CCA485824951PRKD1n.1541T>G
n.1054T>G
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c.1582T>G (n.1582T>G)
c.1651T>G (n.1651T>G)
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c.1566T>G (p.Gly522=)
c.1506T>G (p.Gly502=)
n.1909T>G
c.1275T>G (p.Gly425=)
n.2087T>G
14g.29626512A>GCA485824953PRKD1n.1541T>C
n.1054T>C
c.1770T>C (p.Gly590=)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1651T>C (n.1651T>C)
c.1794T>C (p.Gly598=)
c.1566T>C (p.Gly522=)
c.1506T>C (p.Gly502=)
n.1909T>C
c.1275T>C (p.Gly425=)
n.2087T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626512A>TCA485824952PRKD1n.1541T>A
n.1054T>A
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c.1794T>A (p.Gly598=)
c.1566T>A (p.Gly522=)
c.1506T>A (p.Gly502=)
n.1909T>A
c.1275T>A (p.Gly425=)
n.2087T>A
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n.1053G>T
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n.1908G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.2086G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626513C=CA2126414940PRKD1n.1540G=
n.1053G=
c.1769G= (p.Gly590=)
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c.1565G= (p.Gly522=)
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n.1908G=
c.1274G= (p.Gly425=)
n.2086G=
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n.1053G>C
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c.1650G>C (n.1650G>C)
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n.1908G>C
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n.2086G>C
14g.29626513C>TCA389333987PRKD1n.1540G>A
n.1053G>A
c.1769G>A (p.Gly590Asp)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.1650G>A (n.1650G>A)
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c.1565G>A (p.Gly522Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.1908G>A
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
n.2086G>A
14g.29626514C>ACA389333989PRKD1n.1539G>T
n.1052G>T
c.1768G>T (p.Gly590Cys)
c.1580G>T (n.1580G>T)
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n.1907G>T
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
n.2085G>T
14g.29626514C>GCA389333991PRKD1n.1539G>C
n.1052G>C
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1580G>C (n.1580G>C)
c.1649G>C (n.1649G>C)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
c.1564G>C (p.Gly522Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.1907G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.2085G>C
 gnomAD v4
14g.29626514C>TCA389333992PRKD1n.1539G>A
n.1052G>A
c.1768G>A (p.Gly590Ser)
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.1649G>A (n.1649G>A)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
c.1564G>A (p.Gly522Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.1907G>A
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
n.2085G>A
14g.29626515C>ACA485824954PRKD1n.1538G>T
n.1051G>T
c.1767G>T (p.Leu589=)
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c.1648G>T (n.1648G>T)
c.1791G>T (p.Leu597=)
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c.1503G>T (p.Leu501=)
n.1906G>T
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n.2084G>T
14g.29626515C=CA2126414941PRKD1n.1538G=
n.1051G=
c.1767G= (p.Leu589=)
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c.1563G= (p.Leu521=)
c.1503G= (p.Leu501=)
n.1906G=
c.1272G= (p.Leu424=)
n.2084G=
14g.29626515C>GCA485824955PRKD1n.1538G>C
n.1051G>C
c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1579G>C (n.1579G>C)
c.1648G>C (n.1648G>C)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1503G>C (p.Leu501=)
n.1906G>C
c.1272G>C (p.Leu424=)
n.2084G>C
14g.29626515C>TCA257951477PRKD1n.1538G>A
n.1051G>A
c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1579G>A (n.1579G>A)
c.1648G>A (n.1648G>A)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1503G>A (p.Leu501=)
n.1906G>A
c.1272G>A (p.Leu424=)
n.2084G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626516A>CCA389333995PRKD1n.1537T>G
n.1050T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1578T>G (n.1578T>G)
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n.1905T>G
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n.2083T>G
14g.29626516A>GCA389333997PRKD1n.1537T>C
n.1050T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1578T>C (n.1578T>C)
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.1905T>C
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
n.2083T>C
14g.29626516A>TCA389333998PRKD1n.1537T>A
n.1050T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1578T>A (n.1578T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1502T>A (p.Leu501Gln)
n.1905T>A
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
n.2083T>A
14g.29626517G>ACA485824956PRKD1n.1536C>T
n.1049C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1577C>T (n.1577C>T)
c.1646C>T (n.1646C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1501C>T (p.Leu501=)
n.1904C>T
c.1270C>T (p.Leu424=)
n.2082C>T
14g.29626517G>CCA389334001PRKD1n.1536C>G
n.1049C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1577C>G (n.1577C>G)
c.1646C>G (n.1646C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.1904C>G
c.1270C>G (p.Leu424Val)
n.2082C>G
 gnomAD v4
14g.29626517G>TCA389334003PRKD1n.1536C>A
n.1049C>A
c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.1577C>A (n.1577C>A)
c.1646C>A (n.1646C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1501C>A (p.Leu501Met)
n.1904C>A
c.1270C>A (p.Leu424Met)
n.2082C>A
14g.29626518T>ACA485824957PRKD1n.1535A>T
n.1048A>T
c.1764A>T (p.Val588=)
c.1576A>T (n.1576A>T)
c.1645A>T (n.1645A>T)
c.1788A>T (p.Val596=)
c.1560A>T (p.Val520=)
c.1500A>T (p.Val500=)
n.1903A>T
c.1269A>T (p.Val423=)
n.2081A>T
14g.29626518T>CCA485824958PRKD1n.1535A>G
n.1048A>G
c.1764A>G (p.Val588=)
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.1645A>G (n.1645A>G)
c.1788A>G (p.Val596=)
c.1560A>G (p.Val520=)
c.1500A>G (p.Val500=)
n.1903A>G
c.1269A>G (p.Val423=)
n.2081A>G
14g.29626518T>GCA485824959PRKD1n.1535A>C
n.1048A>C
c.1764A>C (p.Val588=)
c.1576A>C (n.1576A>C)
c.1645A>C (n.1645A>C)
c.1788A>C (p.Val596=)
c.1560A>C (p.Val520=)
c.1500A>C (p.Val500=)
n.1903A>C
c.1269A>C (p.Val423=)
n.2081A>C
14g.29626519A=CA2126414942PRKD1n.1534T=
n.1047T=
c.1763T= (p.Val588=)
c.1575T= (n.1575T=)
c.1644T= (n.1644T=)
c.1787T= (p.Val596=)
c.1559T= (p.Val520=)
c.1499T= (p.Val500=)
n.1902T=
c.1268T= (p.Val423=)
n.2080T=
14g.29626519A>CCA389334004PRKD1n.1534T>G
n.1047T>G
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1575T>G (n.1575T>G)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
n.1902T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.2080T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626519A>GCA389334008PRKD1n.1534T>C
n.1047T>C
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1575T>C (n.1575T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
n.1902T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.2080T>C
14g.29626519A>TCA389334006PRKD1n.1534T>A
n.1047T>A
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1575T>A (n.1575T>A)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.1499T>A (p.Val500Glu)
n.1902T>A
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.2080T>A
14g.29626520C>ACA389334010PRKD1n.1533G>T
n.1046G>T
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1574G>T (n.1574G>T)
c.1643G>T (n.1643G>T)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.1498G>T (p.Val500Leu)
n.1901G>T
c.1267G>T (p.Val423Leu)
n.2079G>T
14g.29626520C=CA2126414943PRKD1n.1533G=
n.1046G=
c.1762G= (p.Val588=)
c.1574G= (n.1574G=)
c.1643G= (n.1643G=)
c.1786G= (p.Val596=)
c.1558G= (p.Val520=)
c.1498G= (p.Val500=)
n.1901G=
c.1267G= (p.Val423=)
n.2079G=
14g.29626520C>GCA389334013PRKD1n.1533G>C
n.1046G>C
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1574G>C (n.1574G>C)
c.1643G>C (n.1643G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
n.1901G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.2079G>C
14g.29626520C>TCA257951479PRKD1n.1533G>A
n.1046G>A
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1574G>A (n.1574G>A)
c.1643G>A (n.1643G>A)
c.1786G>A (p.Val596Ile)
c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
n.1901G>A
c.1267G>A (p.Val423Ile)
n.2079G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626520_29626521delCA2624426593PRKD1n.1532_1533del
n.1045_1046del
c.1761_1762del (p.Glu587AspfsTer17)
c.1573_1574del (n.1573_1574del)
c.1642_1643del (n.1642_1643del)
c.1785_1786del (p.Glu595AspfsTer17)
c.1557_1558del (p.Glu519AspfsTer17)
c.1497_1498del (p.Glu499AspfsTer17)
n.1900_1901del
c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer17)
n.2078_2079del
 gnomAD v4
14g.29626521T>ACA389334016PRKD1n.1532A>T
n.1045A>T
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1573A>T (n.1573A>T)
c.1642A>T (n.1642A>T)
c.1785A>T (p.Glu595Asp)
c.1557A>T (p.Glu519Asp)
c.1497A>T (p.Glu499Asp)
n.1900A>T
c.1266A>T (p.Glu422Asp)
n.2078A>T
14g.29626521T>CCA485824960PRKD1n.1532A>G
n.1045A>G
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1573A>G (n.1573A>G)
c.1642A>G (n.1642A>G)
c.1785A>G (p.Glu595=)
c.1557A>G (p.Glu519=)
c.1497A>G (p.Glu499=)
n.1900A>G
c.1266A>G (p.Glu422=)
n.2078A>G
 COSMIC COSMIC
14g.29626521T>GCA389334018PRKD1n.1532A>C
n.1045A>C
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1573A>C (n.1573A>C)
c.1642A>C (n.1642A>C)
c.1785A>C (p.Glu595Asp)
c.1557A>C (p.Glu519Asp)
c.1497A>C (p.Glu499Asp)
n.1900A>C
c.1266A>C (p.Glu422Asp)
n.2078A>C
14g.29626522T>ACA389334019PRKD1n.1531A>T
n.1044A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1572A>T (n.1572A>T)
c.1641A>T (n.1641A>T)
c.1784A>T (p.Glu595Val)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1496A>T (p.Glu499Val)
n.1899A>T
c.1265A>T (p.Glu422Val)
n.2077A>T
14g.29626522T>CCA389334023PRKD1n.1531A>G
n.1044A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1572A>G (n.1572A>G)
c.1641A>G (n.1641A>G)
c.1784A>G (p.Glu595Gly)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1496A>G (p.Glu499Gly)
n.1899A>G
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
n.2077A>G
 gnomAD v4
14g.29626522T>GCA389334021PRKD1n.1531A>C
n.1044A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1572A>C (n.1572A>C)
c.1641A>C (n.1641A>C)
c.1784A>C (p.Glu595Ala)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1496A>C (p.Glu499Ala)
n.1899A>C
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
n.2077A>C
 gnomAD v4
14g.29626523C>ACA389334025PRKD1n.1530G>T
n.1043G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.1783G>T (p.Glu595Ter)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1495G>T (p.Glu499Ter)
n.1898G>T
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
n.2076G>T
14g.29626523C>GCA389334028PRKD1n.1530G>C
n.1043G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1571G>C (n.1571G>C)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.1783G>C (p.Glu595Gln)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1495G>C (p.Glu499Gln)
n.1898G>C
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
n.2076G>C
14g.29626523C>TCA389334030PRKD1n.1530G>A
n.1043G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.1783G>A (p.Glu595Lys)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1495G>A (p.Glu499Lys)
n.1898G>A
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
n.2076G>A
14g.29626524A>CCA389334032PRKD1n.1529T>G
n.1042T>G
c.1758T>G (p.Asp586Glu)
c.1570T>G (n.1570T>G)
c.1639T>G (n.1639T>G)
c.1782T>G (p.Asp594Glu)
c.1554T>G (p.Asp518Glu)
c.1494T>G (p.Asp498Glu)
n.1897T>G
c.1263T>G (p.Asp421Glu)
n.2075T>G
14g.29626524A>GCA485824961PRKD1n.1529T>C
n.1042T>C
c.1758T>C (p.Asp586=)
c.1570T>C (n.1570T>C)
c.1639T>C (n.1639T>C)
c.1782T>C (p.Asp594=)
c.1554T>C (p.Asp518=)
c.1494T>C (p.Asp498=)
n.1897T>C
c.1263T>C (p.Asp421=)
n.2075T>C
14g.29626524A>TCA389334034PRKD1n.1529T>A
n.1042T>A
c.1758T>A (p.Asp586Glu)
c.1570T>A (n.1570T>A)
c.1639T>A (n.1639T>A)
c.1782T>A (p.Asp594Glu)
c.1554T>A (p.Asp518Glu)
c.1494T>A (p.Asp498Glu)
n.1897T>A
c.1263T>A (p.Asp421Glu)
n.2075T>A
14g.29626525T>ACA389334035PRKD1n.1528A>T
n.1041A>T
c.1757A>T (p.Asp586Val)
c.1569A>T (n.1569A>T)
c.1638A>T (n.1638A>T)
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1553A>T (p.Asp518Val)
c.1493A>T (p.Asp498Val)
n.1896A>T
c.1262A>T (p.Asp421Val)
n.2074A>T
14g.29626525T>CCA257951480PRKD1n.1528A>G
n.1041A>G
c.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.1569A>G (n.1569A>G)
c.1638A>G (n.1638A>G)
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1553A>G (p.Asp518Gly)
c.1493A>G (p.Asp498Gly)
n.1896A>G
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.2074A>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.29626525T>GCA389334037PRKD1n.1528A>C
n.1041A>C
c.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.1569A>C (n.1569A>C)
c.1638A>C (n.1638A>C)
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1553A>C (p.Asp518Ala)
c.1493A>C (p.Asp498Ala)
n.1896A>C
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.2074A>C
14g.29626525T=CA2126414944PRKD1n.1528A=
n.1041A=
c.1757A= (p.Asp586=)
c.1569A= (n.1569A=)
c.1638A= (n.1638A=)
c.1781A= (p.Asp594=)
c.1553A= (p.Asp518=)
c.1493A= (p.Asp498=)
n.1896A=
c.1262A= (p.Asp421=)
n.2074A=
14g.29626526C>ACA389334039PRKD1n.1527G>T
n.1040G>T
c.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.1568G>T (n.1568G>T)
c.1637G>T (n.1637G>T)
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1552G>T (p.Asp518Tyr)
c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
n.1895G>T
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
n.2073G>T
14g.29626526C>GCA389334041PRKD1n.1527G>C
n.1040G>C
c.1756G>C (p.Asp586His)
c.1568G>C (n.1568G>C)
c.1637G>C (n.1637G>C)
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1492G>C (p.Asp498His)
n.1895G>C
c.1261G>C (p.Asp421His)
n.2073G>C
 COSMIC COSMIC
14g.29626526C>TCA389334043PRKD1n.1527G>A
n.1040G>A
c.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.1568G>A (n.1568G>A)
c.1637G>A (n.1637G>A)
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1552G>A (p.Asp518Asn)
c.1492G>A (p.Asp498Asn)
n.1895G>A
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
n.2073G>A
 gnomAD v4
14g.29626527A>CCA485824962PRKD1n.1526T>G
n.1039T>G
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.1567T>G (n.1567T>G)
c.1636T>G (n.1636T>G)
c.1779T>G (p.Pro593=)
c.1551T>G (p.Pro517=)
c.1491T>G (p.Pro497=)
n.1894T>G
c.1260T>G (p.Pro420=)
n.2072T>G
14g.29626527A>GCA485824963PRKD1n.1526T>C
n.1039T>C
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.1567T>C (n.1567T>C)
c.1636T>C (n.1636T>C)
c.1779T>C (p.Pro593=)
c.1551T>C (p.Pro517=)
c.1491T>C (p.Pro497=)
n.1894T>C
c.1260T>C (p.Pro420=)
n.2072T>C
 gnomAD v4
14g.29626527A>TCA485824964PRKD1n.1526T>A
n.1039T>A
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.1567T>A (n.1567T>A)
c.1636T>A (n.1636T>A)
c.1779T>A (p.Pro593=)
c.1551T>A (p.Pro517=)
c.1491T>A (p.Pro497=)
n.1894T>A
c.1260T>A (p.Pro420=)
n.2072T>A
14g.29626528G>ACA389334049PRKD1n.1525C>T
n.1038C>T
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1566C>T (n.1566C>T)
c.1635C>T (n.1635C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1550C>T (p.Pro517Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.1893C>T
c.1259C>T (p.Pro420Leu)
n.2071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626528G>CCA389334045PRKD1n.1525C>G
n.1038C>G
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1566C>G (n.1566C>G)
c.1635C>G (n.1635C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1550C>G (p.Pro517Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.1893C>G
c.1259C>G (p.Pro420Arg)
n.2071C>G
14g.29626528G=CA2126414945PRKD1n.1525C=
n.1038C=
c.1754C= (p.Pro585=)
c.1566C= (n.1566C=)
c.1635C= (n.1635C=)
c.1778C= (p.Pro593=)
c.1550C= (p.Pro517=)
c.1490C= (p.Pro497=)
n.1893C=
c.1259C= (p.Pro420=)
n.2071C=
14g.29626528G>TCA389334047PRKD1n.1525C>A
n.1038C>A
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.1566C>A (n.1566C>A)
c.1635C>A (n.1635C>A)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1550C>A (p.Pro517His)
c.1490C>A (p.Pro497His)
n.1893C>A
c.1259C>A (p.Pro420His)
n.2071C>A
14g.29626529G>ACA389334051PRKD1n.1524C>T
n.1037C>T
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1565C>T (n.1565C>T)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.1892C>T
c.1258C>T (p.Pro420Ser)
n.2070C>T
 COSMIC COSMIC
14g.29626529G>CCA389334053PRKD1n.1524C>G
n.1037C>G
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1565C>G (n.1565C>G)
c.1634C>G (n.1634C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1549C>G (p.Pro517Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.1892C>G
c.1258C>G (p.Pro420Ala)
n.2070C>G
14g.29626529G>TCA389334055PRKD1n.1524C>A
n.1037C>A
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1565C>A (n.1565C>A)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.1892C>A
c.1258C>A (p.Pro420Thr)
n.2070C>A
14g.29626530A>CCA389334057PRKD1n.1523T>G
n.1036T>G
c.1752T>G (p.Phe584Leu)
c.1564T>G (n.1564T>G)
c.1633T>G (n.1633T>G)
c.1776T>G (p.Phe592Leu)
c.1548T>G (p.Phe516Leu)
c.1488T>G (p.Phe496Leu)
n.1891T>G
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
n.2069T>G
14g.29626530A>GCA485824965PRKD1n.1523T>C
n.1036T>C
c.1752T>C (p.Phe584=)
c.1564T>C (n.1564T>C)
c.1633T>C (n.1633T>C)
c.1776T>C (p.Phe592=)
c.1548T>C (p.Phe516=)
c.1488T>C (p.Phe496=)
n.1891T>C
c.1257T>C (p.Phe419=)
n.2069T>C
14g.29626530A>TCA389334059PRKD1n.1523T>A
n.1036T>A
c.1752T>A (p.Phe584Leu)
c.1564T>A (n.1564T>A)
c.1633T>A (n.1633T>A)
c.1776T>A (p.Phe592Leu)
c.1548T>A (p.Phe516Leu)
c.1488T>A (p.Phe496Leu)
n.1891T>A
c.1257T>A (p.Phe419Leu)
n.2069T>A
14g.29626534dupCA2624426594PRKD1n.1523dup
n.1036dup
c.1752dup (p.Pro585SerfsTer2)
c.1564dup (n.1564dup)
c.1633dup (n.1633dup)
c.1776dup (p.Pro593SerfsTer2)
c.1548dup (p.Pro517SerfsTer2)
c.1488dup (p.Pro497SerfsTer2)
n.1891dup
c.1257dup (p.Pro420SerfsTer2)
n.2069dup
 gnomAD v4
14g.29626531A>CCA389334061PRKD1n.1522T>G
n.1035T>G
c.1751T>G (p.Phe584Cys)
c.1563T>G (n.1563T>G)
c.1632T>G (n.1632T>G)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
c.1547T>G (p.Phe516Cys)
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
n.1890T>G
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
n.2068T>G
14g.29626531A>GCA389334063PRKD1n.1522T>C
n.1035T>C
c.1751T>C (p.Phe584Ser)
c.1563T>C (n.1563T>C)
c.1632T>C (n.1632T>C)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
c.1547T>C (p.Phe516Ser)
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
n.1890T>C
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
n.2068T>C
14g.29626531A>TCA389334065PRKD1n.1522T>A
n.1035T>A
c.1751T>A (p.Phe584Tyr)
c.1563T>A (n.1563T>A)
c.1632T>A (n.1632T>A)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
c.1547T>A (p.Phe516Tyr)
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
n.1890T>A
c.1256T>A (p.Phe419Tyr)
n.2068T>A
14g.29626532A>CCA389334067PRKD1n.1521T>G
n.1034T>G
c.1750T>G (p.Phe584Val)
c.1562T>G (n.1562T>G)
c.1631T>G (n.1631T>G)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
c.1546T>G (p.Phe516Val)
c.1486T>G (p.Phe496Val)
n.1889T>G
c.1255T>G (p.Phe419Val)
n.2067T>G
14g.29626532A>GCA389334069PRKD1n.1521T>C
n.1034T>C
c.1750T>C (p.Phe584Leu)
c.1562T>C (n.1562T>C)
c.1631T>C (n.1631T>C)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
c.1546T>C (p.Phe516Leu)
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
n.1889T>C
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
n.2067T>C
14g.29626532A>TCA389334071PRKD1n.1521T>A
n.1034T>A
c.1750T>A (p.Phe584Ile)
c.1562T>A (n.1562T>A)
c.1631T>A (n.1631T>A)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
c.1546T>A (p.Phe516Ile)
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
n.1889T>A
c.1255T>A (p.Phe419Ile)
n.2067T>A
14g.29626533A=CA2126414946PRKD1n.1520T=
n.1033T=
c.1749T= (p.Ile583=)
c.1561T= (n.1561T=)
c.1630T= (n.1630T=)
c.1773T= (p.Ile591=)
c.1545T= (p.Ile515=)
c.1485T= (p.Ile495=)
n.1888T=
c.1254T= (p.Ile418=)
n.2066T=
14g.29626533A>CCA389334072PRKD1n.1520T>G
n.1033T>G
c.1749T>G (p.Ile583Met)
c.1561T>G (n.1561T>G)
c.1630T>G (n.1630T>G)
c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.1545T>G (p.Ile515Met)
c.1485T>G (p.Ile495Met)
n.1888T>G
c.1254T>G (p.Ile418Met)
n.2066T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626533A>GCA485824967PRKD1n.1520T>C
n.1033T>C
c.1749T>C (p.Ile583=)
c.1561T>C (n.1561T>C)
c.1630T>C (n.1630T>C)
c.1773T>C (p.Ile591=)
c.1545T>C (p.Ile515=)
c.1485T>C (p.Ile495=)
n.1888T>C
c.1254T>C (p.Ile418=)
n.2066T>C
14g.29626533A>TCA485824966PRKD1n.1520T>A
n.1033T>A
c.1749T>A (p.Ile583=)
c.1561T>A (n.1561T>A)
c.1630T>A (n.1630T>A)
c.1773T>A (p.Ile591=)
c.1545T>A (p.Ile515=)
c.1485T>A (p.Ile495=)
n.1888T>A
c.1254T>A (p.Ile418=)
n.2066T>A
14g.29626534A>CCA389334079PRKD1n.1519T>G
n.1032T>G
c.1748T>G (p.Ile583Ser)
c.1560T>G (n.1560T>G)
c.1629T>G (n.1629T>G)
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
n.1887T>G
c.1253T>G (p.Ile418Ser)
n.2065T>G
14g.29626534A>GCA389334076PRKD1n.1519T>C
n.1032T>C
c.1748T>C (p.Ile583Thr)
c.1560T>C (n.1560T>C)
c.1629T>C (n.1629T>C)
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
n.1887T>C
c.1253T>C (p.Ile418Thr)
n.2065T>C
 gnomAD v4
14g.29626534A>TCA389334077PRKD1n.1519T>A
n.1032T>A
c.1748T>A (p.Ile583Asn)
c.1560T>A (n.1560T>A)
c.1629T>A (n.1629T>A)
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
n.1887T>A
c.1253T>A (p.Ile418Asn)
n.2065T>A
14g.29626535T>ACA389334082PRKD1n.1518A>T
n.1031A>T
c.1747A>T (p.Ile583Phe)
c.1559A>T (n.1559A>T)
c.1628A>T (n.1628A>T)
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
n.1886A>T
c.1252A>T (p.Ile418Phe)
n.2064A>T
14g.29626535T>CCA389334083PRKD1n.1518A>G
n.1031A>G
c.1747A>G (p.Ile583Val)
c.1559A>G (n.1559A>G)
c.1628A>G (n.1628A>G)
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1483A>G (p.Ile495Val)
n.1886A>G
c.1252A>G (p.Ile418Val)
n.2064A>G
 gnomAD v4
14g.29626535T>GCA389334085PRKD1n.1518A>C
n.1031A>C
c.1747A>C (p.Ile583Leu)
c.1559A>C (n.1559A>C)
c.1628A>C (n.1628A>C)
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
n.1886A>C
c.1252A>C (p.Ile418Leu)
n.2064A>C
14g.29626536C>ACA389334087PRKD1n.1517G>T
n.1030G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.1558G>T (n.1558G>T)
c.1627G>T (n.1627G>T)
c.1770G>T (p.Gln590His)
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.1482G>T (p.Gln494His)
n.1885G>T
c.1251G>T (p.Gln417His)
n.2063G>T
14g.29626536C>GCA389334089PRKD1n.1517G>C
n.1030G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.1558G>C (n.1558G>C)
c.1627G>C (n.1627G>C)
c.1770G>C (p.Gln590His)
c.1542G>C (p.Gln514His)
c.1482G>C (p.Gln494His)
n.1885G>C
c.1251G>C (p.Gln417His)
n.2063G>C
14g.29626536C>TCA485824968PRKD1n.1517G>A
n.1030G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.1558G>A (n.1558G>A)
c.1627G>A (n.1627G>A)
c.1770G>A (p.Gln590=)
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.1482G>A (p.Gln494=)
n.1885G>A
c.1251G>A (p.Gln417=)
n.2063G>A
14g.29626537T>ACA389334091PRKD1n.1516A>T
n.1029A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.1626A>T (n.1626A>T)
c.1769A>T (p.Gln590Leu)
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1481A>T (p.Gln494Leu)
n.1884A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
n.2062A>T
14g.29626537T>CCA389334092PRKD1n.1516A>G
n.1029A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.1626A>G (n.1626A>G)
c.1769A>G (p.Gln590Arg)
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1481A>G (p.Gln494Arg)
n.1884A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
n.2062A>G
14g.29626537T>GCA389334094PRKD1n.1516A>C
n.1029A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.1626A>C (n.1626A>C)
c.1769A>C (p.Gln590Pro)
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1481A>C (p.Gln494Pro)
n.1884A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
n.2062A>C
14g.29626538G>ACA389334096PRKD1n.1515C>T
n.1028C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1556C>T (n.1556C>T)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.1768C>T (p.Gln590Ter)
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1480C>T (p.Gln494Ter)
n.1883C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
n.2061C>T
14g.29626538G>CCA389334098PRKD1n.1515C>G
n.1028C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1556C>G (n.1556C>G)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.1768C>G (p.Gln590Glu)
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1480C>G (p.Gln494Glu)
n.1883C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
n.2061C>G
14g.29626538G>TCA389334100PRKD1n.1515C>A
n.1028C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1556C>A (n.1556C>A)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.1768C>A (p.Gln590Lys)
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1480C>A (p.Gln494Lys)
n.1883C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
n.2061C>A
14g.29626539A>CCA389334101PRKD1n.1514T>G
n.1027T>G
c.1743T>G (p.Tyr581Ter)
c.1555T>G (n.1555T>G)
c.1624T>G (n.1624T>G)
c.1767T>G (p.Tyr589Ter)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
c.1479T>G (p.Tyr493Ter)
n.1882T>G
c.1248T>G (p.Tyr416Ter)
n.2060T>G
14g.29626539A>GCA485824969PRKD1n.1514T>C
n.1027T>C
c.1743T>C (p.Tyr581=)
c.1555T>C (n.1555T>C)
c.1624T>C (n.1624T>C)
c.1767T>C (p.Tyr589=)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
c.1479T>C (p.Tyr493=)
n.1882T>C
c.1248T>C (p.Tyr416=)
n.2060T>C
14g.29626539A>TCA389334103PRKD1n.1514T>A
n.1027T>A
c.1743T>A (p.Tyr581Ter)
c.1555T>A (n.1555T>A)
c.1624T>A (n.1624T>A)
c.1767T>A (p.Tyr589Ter)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
c.1479T>A (p.Tyr493Ter)
n.1882T>A
c.1248T>A (p.Tyr416Ter)
n.2060T>A
14g.29626540T>ACA389334106PRKD1n.1513A>T
n.1026A>T
c.1742A>T (p.Tyr581Phe)
c.1554A>T (n.1554A>T)
c.1623A>T (n.1623A>T)
c.1766A>T (p.Tyr589Phe)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.1478A>T (p.Tyr493Phe)
n.1881A>T
c.1247A>T (p.Tyr416Phe)
n.2059A>T
14g.29626540T>CCA389334107PRKD1n.1513A>G
n.1026A>G
c.1742A>G (p.Tyr581Cys)
c.1554A>G (n.1554A>G)
c.1623A>G (n.1623A>G)
c.1766A>G (p.Tyr589Cys)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.1478A>G (p.Tyr493Cys)
n.1881A>G
c.1247A>G (p.Tyr416Cys)
n.2059A>G
14g.29626540T>GCA389334109PRKD1n.1513A>C
n.1026A>C
c.1742A>C (p.Tyr581Ser)
c.1554A>C (n.1554A>C)
c.1623A>C (n.1623A>C)
c.1766A>C (p.Tyr589Ser)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.1478A>C (p.Tyr493Ser)
n.1881A>C
c.1247A>C (p.Tyr416Ser)
n.2059A>C
14g.29626541A=CA2126414947PRKD1n.1512T=
n.1025T=
c.1741T= (p.Tyr581=)
c.1553T= (n.1553T=)
c.1622T= (n.1622T=)
c.1765T= (p.Tyr589=)
c.1537T= (p.Tyr513=)
c.1477T= (p.Tyr493=)
n.1880T=
c.1246T= (p.Tyr416=)
n.2058T=
14g.29626541A>CCA389334111PRKD1n.1512T>G
n.1025T>G
c.1741T>G (p.Tyr581Asp)
c.1553T>G (n.1553T>G)
c.1622T>G (n.1622T>G)
c.1765T>G (p.Tyr589Asp)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.1477T>G (p.Tyr493Asp)
n.1880T>G
c.1246T>G (p.Tyr416Asp)
n.2058T>G
14g.29626541A>GCA389334112PRKD1n.1512T>C
n.1025T>C
c.1741T>C (p.Tyr581His)
c.1553T>C (n.1553T>C)
c.1622T>C (n.1622T>C)
c.1765T>C (p.Tyr589His)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.1477T>C (p.Tyr493His)
n.1880T>C
c.1246T>C (p.Tyr416His)
n.2058T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626541A>TCA389334114PRKD1n.1512T>A
n.1025T>A
c.1741T>A (p.Tyr581Asn)
c.1553T>A (n.1553T>A)
c.1622T>A (n.1622T>A)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.1477T>A (p.Tyr493Asn)
n.1880T>A
c.1246T>A (p.Tyr416Asn)
n.2058T>A
14g.29626542T>ACA485824970PRKD1n.1511A>T
n.1024A>T
c.1740A>T (p.Val580=)
c.1552A>T (n.1552A>T)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.1764A>T (p.Val588=)
c.1536A>T (p.Val512=)
c.1476A>T (p.Val492=)
n.1879A>T
c.1245A>T (p.Val415=)
n.2057A>T
14g.29626542T>CCA257951482PRKD1n.1511A>G
n.1024A>G
c.1740A>G (p.Val580=)
c.1552A>G (n.1552A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.1764A>G (p.Val588=)
c.1536A>G (p.Val512=)
c.1476A>G (p.Val492=)
n.1879A>G
c.1245A>G (p.Val415=)
n.2057A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626542T>GCA485824971PRKD1n.1511A>C
n.1024A>C
c.1740A>C (p.Val580=)
c.1552A>C (n.1552A>C)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.1764A>C (p.Val588=)
c.1536A>C (p.Val512=)
c.1476A>C (p.Val492=)
n.1879A>C
c.1245A>C (p.Val415=)
n.2057A>C
14g.29626542T=CA2126414948PRKD1n.1511A=
n.1024A=
c.1740A= (p.Val580=)
c.1552A= (n.1552A=)
c.1621A= (n.1621A=)
c.1764A= (p.Val588=)
c.1536A= (p.Val512=)
c.1476A= (p.Val492=)
n.1879A=
c.1245A= (p.Val415=)
n.2057A=
14g.29626543_29626545delCA2624426595PRKD1n.1509_1511del
n.1022_1024del
c.1738_1740del (p.Val580del)
c.1550_1552del (n.1550_1552del)
c.1619_1621del (n.1619_1621del)
c.1762_1764del (p.Val588del)
c.1534_1536del (p.Val512del)
c.1474_1476del (p.Val492del)
n.1877_1879del
c.1243_1245del (p.Val415del)
n.2055_2057del
 gnomAD v4
14g.29626543A>CCA389334117PRKD1n.1510T>G
n.1023T>G
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1551T>G (n.1551T>G)
c.1620T>G (n.1620T>G)
c.1763T>G (p.Val588Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.1475T>G (p.Val492Gly)
n.1878T>G
c.1244T>G (p.Val415Gly)
n.2056T>G
14g.29626543A>GCA389334118PRKD1n.1510T>C
n.1023T>C
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1551T>C (n.1551T>C)
c.1620T>C (n.1620T>C)
c.1763T>C (p.Val588Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.1475T>C (p.Val492Ala)
n.1878T>C
c.1244T>C (p.Val415Ala)
n.2056T>C
 gnomAD v4
14g.29626543A>TCA389334120PRKD1n.1510T>A
n.1023T>A
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1551T>A (n.1551T>A)
c.1620T>A (n.1620T>A)
c.1763T>A (p.Val588Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.1475T>A (p.Val492Glu)
n.1878T>A
c.1244T>A (p.Val415Glu)
n.2056T>A
14g.29626544C>ACA389334123PRKD1n.1509G>T
n.1022G>T
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1550G>T (n.1550G>T)
c.1619G>T (n.1619G>T)
c.1762G>T (p.Val588Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.1474G>T (p.Val492Leu)
n.1877G>T
c.1243G>T (p.Val415Leu)
n.2055G>T
14g.29626544C>GCA389334124PRKD1n.1509G>C
n.1022G>C
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1550G>C (n.1550G>C)
c.1619G>C (n.1619G>C)
c.1762G>C (p.Val588Leu)
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.1474G>C (p.Val492Leu)
n.1877G>C
c.1243G>C (p.Val415Leu)
n.2055G>C
14g.29626544C>TCA389334126PRKD1n.1509G>A
n.1022G>A
c.1738G>A (p.Val580Ile)
c.1550G>A (n.1550G>A)
c.1619G>A (n.1619G>A)
c.1762G>A (p.Val588Ile)
c.1534G>A (p.Val512Ile)
c.1474G>A (p.Val492Ile)
n.1877G>A
c.1243G>A (p.Val415Ile)
n.2055G>A
14g.29626545T>ACA485824972PRKD1n.1508A>T
n.1021A>T
c.1737A>T (p.Thr579=)
c.1549A>T (n.1549A>T)
c.1618A>T (n.1618A>T)
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.1533A>T (p.Thr511=)
c.1473A>T (p.Thr491=)
n.1876A>T
c.1242A>T (p.Thr414=)
n.2054A>T
14g.29626545T>CCA485824973PRKD1n.1508A>G
n.1021A>G
c.1737A>G (p.Thr579=)
c.1549A>G (n.1549A>G)
c.1618A>G (n.1618A>G)
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.1533A>G (p.Thr511=)
c.1473A>G (p.Thr491=)
n.1876A>G
c.1242A>G (p.Thr414=)
n.2054A>G
14g.29626545T>GCA485824974PRKD1n.1508A>C
n.1021A>C
c.1737A>C (p.Thr579=)
c.1549A>C (n.1549A>C)
c.1618A>C (n.1618A>C)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1533A>C (p.Thr511=)
c.1473A>C (p.Thr491=)
n.1876A>C
c.1242A>C (p.Thr414=)
n.2054A>C
 gnomAD v4
14g.29626546G>ACA389334130PRKD1n.1507C>T
n.1020C>T
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1548C>T (n.1548C>T)
c.1617C>T (n.1617C>T)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.1875C>T
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
n.2053C>T
14g.29626546G>CCA389334131PRKD1n.1507C>G
n.1020C>G
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
c.1548C>G (n.1548C>G)
c.1617C>G (n.1617C>G)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1532C>G (p.Thr511Arg)
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
n.1875C>G
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
n.2053C>G
14g.29626546G>TCA389334129PRKD1n.1507C>A
n.1020C>A
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1548C>A (n.1548C>A)
c.1617C>A (n.1617C>A)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1532C>A (p.Thr511Lys)
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
n.1875C>A
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
n.2053C>A
14g.29626547delCA2624426597PRKD1n.1506del
n.1019del
c.1735del (p.Thr579GlnfsTer?)
c.1547del (n.1547del)
c.1616del (n.1616del)
c.1759del (p.Thr587GlnfsTer?)
c.1531del (p.Thr511GlnfsTer?)
c.1471del (p.Thr491GlnfsTer?)
n.1874del
c.1240del (p.Thr414GlnfsTer?)
n.2052del
 gnomAD v4
14g.29626547T>ACA389334134PRKD1n.1506A>T
n.1019A>T
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1547A>T (n.1547A>T)
c.1616A>T (n.1616A>T)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.1874A>T
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
n.2052A>T
14g.29626547T>CCA389334132PRKD1n.1506A>G
n.1019A>G
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1547A>G (n.1547A>G)
c.1616A>G (n.1616A>G)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.1874A>G
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
n.2052A>G
14g.29626547T>GCA389334133PRKD1n.1506A>C
n.1019A>C
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1547A>C (n.1547A>C)
c.1616A>C (n.1616A>C)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.1874A>C
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
n.2052A>C
14g.29626549_29626554dupCA2624426596PRKD1n.1501_1506dup
n.1014_1019dup
c.1730_1735dup (p.Ser578_Thr579insIleSer)
c.1542_1547dup (n.1542_1547dup)
c.1611_1616dup (n.1611_1616dup)
c.1754_1759dup (p.Ser586_Thr587insIleSer)
c.1526_1531dup (p.Ser510_Thr511insIleSer)
c.1466_1471dup (p.Ser490_Thr491insIleSer)
n.1869_1874dup
c.1235_1240dup (p.Ser413_Thr414insIleSer)
n.2047_2052dup
 gnomAD v4
14g.29626548G>ACA485824975PRKD1n.1505C>T
n.1018C>T
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1546C>T (n.1546C>T)
c.1615C>T (n.1615C>T)
c.1758C>T (p.Ser586=)
c.1530C>T (p.Ser510=)
c.1470C>T (p.Ser490=)
n.1873C>T
c.1239C>T (p.Ser413=)
n.2051C>T
14g.29626548G>CCA389334135PRKD1n.1505C>G
n.1018C>G
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.1546C>G (n.1546C>G)
c.1615C>G (n.1615C>G)
c.1758C>G (p.Ser586Arg)
c.1530C>G (p.Ser510Arg)
c.1470C>G (p.Ser490Arg)
n.1873C>G
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
n.2051C>G
14g.29626548G>TCA389334136PRKD1n.1505C>A
n.1018C>A
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1546C>A (n.1546C>A)
c.1615C>A (n.1615C>A)
c.1758C>A (p.Ser586Arg)
c.1530C>A (p.Ser510Arg)
c.1470C>A (p.Ser490Arg)
n.1873C>A
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
n.2051C>A
14g.29626549C>ACA7141061PRKD1n.1504G>T
n.1017G>T
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1545G>T (n.1545G>T)
c.1614G>T (n.1614G>T)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1529G>T (p.Ser510Ile)
c.1469G>T (p.Ser490Ile)
n.1872G>T
c.1238G>T (p.Ser413Ile)
n.2050G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.29626549C=CA2126414949PRKD1n.1504G=
n.1017G=
c.1733G= (p.Ser578=)
c.1545G= (n.1545G=)
c.1614G= (n.1614G=)
c.1757G= (p.Ser586=)
c.1529G= (p.Ser510=)
c.1469G= (p.Ser490=)
n.1872G=
c.1238G= (p.Ser413=)
n.2050G=
14g.29626549C>GCA389334137PRKD1n.1504G>C
n.1017G>C
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1545G>C (n.1545G>C)
c.1614G>C (n.1614G>C)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1529G>C (p.Ser510Thr)
c.1469G>C (p.Ser490Thr)
n.1872G>C
c.1238G>C (p.Ser413Thr)
n.2050G>C
14g.29626549C>TCA389334138PRKD1n.1504G>A
n.1017G>A
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1545G>A (n.1545G>A)
c.1614G>A (n.1614G>A)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1529G>A (p.Ser510Asn)
c.1469G>A (p.Ser490Asn)
n.1872G>A
c.1238G>A (p.Ser413Asn)
n.2050G>A
 gnomAD v4
14g.29626550T>ACA389334139PRKD1n.1503A>T
n.1016A>T
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1544A>T (n.1544A>T)
c.1613A>T (n.1613A>T)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1528A>T (p.Ser510Cys)
c.1468A>T (p.Ser490Cys)
n.1871A>T
c.1237A>T (p.Ser413Cys)
n.2049A>T
14g.29626550T>CCA389334140PRKD1n.1503A>G
n.1016A>G
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1544A>G (n.1544A>G)
c.1613A>G (n.1613A>G)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1528A>G (p.Ser510Gly)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
n.1871A>G
c.1237A>G (p.Ser413Gly)
n.2049A>G
14g.29626550T>GCA389334141PRKD1n.1503A>C
n.1016A>C
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1544A>C (n.1544A>C)
c.1613A>C (n.1613A>C)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1528A>C (p.Ser510Arg)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
n.1871A>C
c.1237A>C (p.Ser413Arg)
n.2049A>C
14g.29626551G>ACA485824976PRKD1n.1502C>T
n.1015C>T
c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1543C>T (n.1543C>T)
c.1612C>T (n.1612C>T)
c.1755C>T (p.Ile585=)
c.1527C>T (p.Ile509=)
c.1467C>T (p.Ile489=)
n.1870C>T
c.1236C>T (p.Ile412=)
n.2048C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.29626551G>CCA389334142PRKD1n.1502C>G
n.1015C>G
c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1543C>G (n.1543C>G)
c.1612C>G (n.1612C>G)
c.1755C>G (p.Ile585Met)
c.1527C>G (p.Ile509Met)
c.1467C>G (p.Ile489Met)
n.1870C>G
c.1236C>G (p.Ile412Met)
n.2048C>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.29626551G=CA2126414950PRKD1n.1502C=
n.1015C=
c.1731C= (p.Ile577=)
c.1543C= (n.1543C=)
c.1612C= (n.1612C=)
c.1755C= (p.Ile585=)
c.1527C= (p.Ile509=)
c.1467C= (p.Ile489=)
n.1870C=
c.1236C= (p.Ile412=)
n.2048C=
14g.29626551G>TCA485824977PRKD1n.1502C>A
n.1015C>A
c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1543C>A (n.1543C>A)
c.1612C>A (n.1612C>A)
c.1755C>A (p.Ile585=)
c.1527C>A (p.Ile509=)
c.1467C>A (p.Ile489=)
n.1870C>A
c.1236C>A (p.Ile412=)
n.2048C>A
14g.29626552A>CCA389334145PRKD1n.1501T>G
n.1014T>G
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1542T>G (n.1542T>G)
c.1611T>G (n.1611T>G)
c.1754T>G (p.Ile585Ser)
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n.1869T>G
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n.2047T>G
14g.29626552A>GCA389334144PRKD1n.1501T>C
n.1014T>C
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1542T>C (n.1542T>C)
c.1611T>C (n.1611T>C)
c.1754T>C (p.Ile585Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
c.1466T>C (p.Ile489Thr)
n.1869T>C
c.1235T>C (p.Ile412Thr)
n.2047T>C
14g.29626552A>TCA389334143PRKD1n.1501T>A
n.1014T>A
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1542T>A (n.1542T>A)
c.1611T>A (n.1611T>A)
c.1754T>A (p.Ile585Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
c.1466T>A (p.Ile489Asn)
n.1869T>A
c.1235T>A (p.Ile412Asn)
n.2047T>A
14g.29626553T>ACA389334146PRKD1n.1500A>T
n.1013A>T
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1541A>T (n.1541A>T)
c.1610A>T (n.1610A>T)
c.1753A>T (p.Ile585Phe)
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n.1868A>T
c.1234A>T (p.Ile412Phe)
n.2046A>T
14g.29626553T>CCA389334147PRKD1n.1500A>G
n.1013A>G
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1541A>G (n.1541A>G)
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.1753A>G (p.Ile585Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
c.1465A>G (p.Ile489Val)
n.1868A>G
c.1234A>G (p.Ile412Val)
n.2046A>G
14g.29626553T>GCA389334148PRKD1n.1500A>C
n.1013A>C
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
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c.1465A>C (p.Ile489Leu)
n.1868A>C
c.1234A>C (p.Ile412Leu)
n.2046A>C
14g.29626554G>ACA7141062PRKD1n.1499C>T
n.1012C>T
c.1728C>T (p.Asp576=)
c.1540C>T (n.1540C>T)
c.1609C>T (n.1609C>T)
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1524C>T (p.Asp508=)
c.1464C>T (p.Asp488=)
n.1867C>T
c.1233C>T (p.Asp411=)
n.2045C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626554G>CCA389334149PRKD1n.1499C>G
n.1012C>G
c.1728C>G (p.Asp576Glu)
c.1540C>G (n.1540C>G)
c.1609C>G (n.1609C>G)
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1524C>G (p.Asp508Glu)
c.1464C>G (p.Asp488Glu)
n.1867C>G
c.1233C>G (p.Asp411Glu)
n.2045C>G
14g.29626554G=CA2126414951PRKD1n.1499C=
n.1012C=
c.1728C= (p.Asp576=)
c.1540C= (n.1540C=)
c.1609C= (n.1609C=)
c.1752C= (p.Asp584=)
c.1524C= (p.Asp508=)
c.1464C= (p.Asp488=)
n.1867C=
c.1233C= (p.Asp411=)
n.2045C=
14g.29626554G>TCA389334150PRKD1n.1499C>A
n.1012C>A
c.1728C>A (p.Asp576Glu)
c.1540C>A (n.1540C>A)
c.1609C>A (n.1609C>A)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1524C>A (p.Asp508Glu)
c.1464C>A (p.Asp488Glu)
n.1867C>A
c.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.2045C>A
14g.29626555T>ACA389334151PRKD1n.1498A>T
n.1011A>T
c.1727A>T (p.Asp576Val)
c.1539A>T (n.1539A>T)
c.1608A>T (n.1608A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1523A>T (p.Asp508Val)
c.1463A>T (p.Asp488Val)
n.1866A>T
c.1232A>T (p.Asp411Val)
n.2044A>T
14g.29626555T>CCA389334152PRKD1n.1498A>G
n.1011A>G
c.1727A>G (p.Asp576Gly)
c.1539A>G (n.1539A>G)
c.1608A>G (n.1608A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1523A>G (p.Asp508Gly)
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1866A>G
c.1232A>G (p.Asp411Gly)
n.2044A>G
14g.29626555T>GCA389334153PRKD1n.1498A>C
n.1011A>C
c.1727A>C (p.Asp576Ala)
c.1539A>C (n.1539A>C)
c.1608A>C (n.1608A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1523A>C (p.Asp508Ala)
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1866A>C
c.1232A>C (p.Asp411Ala)
n.2044A>C
14g.29626556C>ACA389334154PRKD1n.1497G>T
n.1010G>T
c.1726G>T (p.Asp576Tyr)
c.1538G>T (n.1538G>T)
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c.1522G>T (p.Asp508Tyr)
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1865G>T
c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
n.2043G>T
14g.29626556C=CA2126414952PRKD1n.1497G=
n.1010G=
c.1726G= (p.Asp576=)
c.1538G= (n.1538G=)
c.1607G= (n.1607G=)
c.1750G= (p.Asp584=)
c.1522G= (p.Asp508=)
c.1462G= (p.Asp488=)
n.1865G=
c.1231G= (p.Asp411=)
n.2043G=
14g.29626556C>GCA389334155PRKD1n.1497G>C
n.1010G>C
c.1726G>C (p.Asp576His)
c.1538G>C (n.1538G>C)
c.1607G>C (n.1607G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1522G>C (p.Asp508His)
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1865G>C
c.1231G>C (p.Asp411His)
n.2043G>C
14g.29626556C>TCA389334156PRKD1n.1497G>A
n.1010G>A
c.1726G>A (p.Asp576Asn)
c.1538G>A (n.1538G>A)
c.1607G>A (n.1607G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1522G>A (p.Asp508Asn)
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1865G>A
c.1231G>A (p.Asp411Asn)
n.2043G>A
 dbSNP
14g.29626557C>ACA389334158PRKD1n.1497-1G>T
n.1010-1G>T
c.1726-1G>T (n.1726-1G>T)
c.1538-1G>T (n.1538-1G>T)
c.1607-1G>T (n.1607-1G>T)
c.1750-1G>T (n.1750-1G>T)
c.1522-1G>T (n.1522-1G>T)
c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
n.1865-1G>T
c.1231-1G>T (n.1231-1G>T)
n.2043-1G>T
14g.29626557C>GCA389334159PRKD1n.1497-1G>C
n.1010-1G>C
c.1726-1G>C (n.1726-1G>C)
c.1538-1G>C (n.1538-1G>C)
c.1607-1G>C (n.1607-1G>C)
c.1750-1G>C (n.1750-1G>C)
c.1522-1G>C (n.1522-1G>C)
c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
n.1865-1G>C
c.1231-1G>C (n.1231-1G>C)
n.2043-1G>C
14g.29626557C>TCA389334157PRKD1n.1497-1G>A
n.1010-1G>A
c.1726-1G>A (n.1726-1G>A)
c.1538-1G>A (n.1538-1G>A)
c.1607-1G>A (n.1607-1G>A)
c.1750-1G>A (n.1750-1G>A)
c.1522-1G>A (n.1522-1G>A)
c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
n.1865-1G>A
c.1231-1G>A (n.1231-1G>A)
n.2043-1G>A
 gnomAD v4
14g.29626558T>ACA389334160PRKD1n.1497-2A>T
n.1010-2A>T
c.1726-2A>T (n.1726-2A>T)
c.1538-2A>T (n.1538-2A>T)
c.1607-2A>T (n.1607-2A>T)
c.1750-2A>T (n.1750-2A>T)
c.1522-2A>T (n.1522-2A>T)
c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
n.1865-2A>T
c.1231-2A>T (n.1231-2A>T)
n.2043-2A>T
14g.29626558T>CCA389334161PRKD1n.1497-2A>G
n.1010-2A>G
c.1726-2A>G (n.1726-2A>G)
c.1538-2A>G (n.1538-2A>G)
c.1607-2A>G (n.1607-2A>G)
c.1750-2A>G (n.1750-2A>G)
c.1522-2A>G (n.1522-2A>G)
c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
n.1865-2A>G
c.1231-2A>G (n.1231-2A>G)
n.2043-2A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626558T>GCA389334162PRKD1n.1497-2A>C
n.1010-2A>C
c.1726-2A>C (n.1726-2A>C)
c.1538-2A>C (n.1538-2A>C)
c.1607-2A>C (n.1607-2A>C)
c.1750-2A>C (n.1750-2A>C)
c.1522-2A>C (n.1522-2A>C)
c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
n.1865-2A>C
c.1231-2A>C (n.1231-2A>C)
n.2043-2A>C
14g.29626558T=CA2126414953PRKD1n.1497-2A=
n.1010-2A=
c.1726-2A= (n.1726-2A=)
c.1538-2A= (n.1538-2A=)
c.1607-2A= (n.1607-2A=)
c.1750-2A= (n.1750-2A=)
c.1522-2A= (n.1522-2A=)
c.1462-2A= (n.1462-2A=)
n.1865-2A=
c.1231-2A= (n.1231-2A=)
n.2043-2A=
14g.29626559A>GCA2624426598PRKD1n.1497-3T>C
n.1010-3T>C
c.1726-3T>C (n.1726-3T>C)
c.1538-3T>C (n.1538-3T>C)
c.1607-3T>C (n.1607-3T>C)
c.1750-3T>C (n.1750-3T>C)
c.1522-3T>C (n.1522-3T>C)
c.1462-3T>C (n.1462-3T>C)
n.1865-3T>C
c.1231-3T>C (n.1231-3T>C)
n.2043-3T>C
 gnomAD v4
14g.29626560G>TCA2590422659PRKD1n.1497-4C>A
n.1010-4C>A
c.1726-4C>A (n.1726-4C>A)
c.1538-4C>A (n.1538-4C>A)
c.1607-4C>A (n.1607-4C>A)
c.1750-4C>A (n.1750-4C>A)
c.1522-4C>A (n.1522-4C>A)
c.1462-4C>A (n.1462-4C>A)
n.1865-4C>A
c.1231-4C>A (n.1231-4C>A)
n.2043-4C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626561A=CA2126414954PRKD1n.1497-5T=
n.1010-5T=
c.1726-5T= (n.1726-5T=)
c.1538-5T= (n.1538-5T=)
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c.1750-5T= (n.1750-5T=)
c.1522-5T= (n.1522-5T=)
c.1462-5T= (n.1462-5T=)
n.1865-5T=
c.1231-5T= (n.1231-5T=)
n.2043-5T=
14g.29626561A>CCA2801023701PRKD1n.1497-5T>G
n.1010-5T>G
c.1726-5T>G (n.1726-5T>G)
c.1538-5T>G (n.1538-5T>G)
c.1607-5T>G (n.1607-5T>G)
c.1750-5T>G (n.1750-5T>G)
c.1522-5T>G (n.1522-5T>G)
c.1462-5T>G (n.1462-5T>G)
n.1865-5T>G
c.1231-5T>G (n.1231-5T>G)
n.2043-5T>G
14g.29626561A>TCA612984881PRKD1n.1497-5T>A
n.1010-5T>A
c.1726-5T>A (n.1726-5T>A)
c.1538-5T>A (n.1538-5T>A)
c.1607-5T>A (n.1607-5T>A)
c.1750-5T>A (n.1750-5T>A)
c.1522-5T>A (n.1522-5T>A)
c.1462-5T>A (n.1462-5T>A)
n.1865-5T>A
c.1231-5T>A (n.1231-5T>A)
n.2043-5T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626562G>ACA7141063PRKD1n.1497-6C>T
n.1010-6C>T
c.1726-6C>T (n.1726-6C>T)
c.1538-6C>T (n.1538-6C>T)
c.1607-6C>T (n.1607-6C>T)
c.1750-6C>T (n.1750-6C>T)
c.1522-6C>T (n.1522-6C>T)
c.1462-6C>T (n.1462-6C>T)
n.1865-6C>T
c.1231-6C>T (n.1231-6C>T)
n.2043-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626562G=CA2126414955PRKD1n.1497-6C=
n.1010-6C=
c.1726-6C= (n.1726-6C=)
c.1538-6C= (n.1538-6C=)
c.1607-6C= (n.1607-6C=)
c.1750-6C= (n.1750-6C=)
c.1522-6C= (n.1522-6C=)
c.1462-6C= (n.1462-6C=)
n.1865-6C=
c.1231-6C= (n.1231-6C=)
n.2043-6C=
14g.29626562G>TCA2624426599PRKD1n.1497-6C>A
n.1010-6C>A
c.1726-6C>A (n.1726-6C>A)
c.1538-6C>A (n.1538-6C>A)
c.1607-6C>A (n.1607-6C>A)
c.1750-6C>A (n.1750-6C>A)
c.1522-6C>A (n.1522-6C>A)
c.1462-6C>A (n.1462-6C>A)
n.1865-6C>A
c.1231-6C>A (n.1231-6C>A)
n.2043-6C>A
 gnomAD v4
14g.29626563G>ACA704776802PRKD1n.1497-7C>T
n.1010-7C>T
c.1726-7C>T (n.1726-7C>T)
c.1538-7C>T (n.1538-7C>T)
c.1607-7C>T (n.1607-7C>T)
c.1750-7C>T (n.1750-7C>T)
c.1522-7C>T (n.1522-7C>T)
c.1462-7C>T (n.1462-7C>T)
n.1865-7C>T
c.1231-7C>T (n.1231-7C>T)
n.2043-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.29626563G=CA2126414956PRKD1n.1497-7C=
n.1010-7C=
c.1726-7C= (n.1726-7C=)
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c.1522-7C= (n.1522-7C=)
c.1462-7C= (n.1462-7C=)
n.1865-7C=
c.1231-7C= (n.1231-7C=)
n.2043-7C=
14g.29626563G>TCA2624426600PRKD1n.1497-7C>A
n.1010-7C>A
c.1726-7C>A (n.1726-7C>A)
c.1538-7C>A (n.1538-7C>A)
c.1607-7C>A (n.1607-7C>A)
c.1750-7C>A (n.1750-7C>A)
c.1522-7C>A (n.1522-7C>A)
c.1462-7C>A (n.1462-7C>A)
n.1865-7C>A
c.1231-7C>A (n.1231-7C>A)
n.2043-7C>A
 gnomAD v4
14g.29626564T>CCA2624426601PRKD1n.1497-8A>G
n.1010-8A>G
c.1726-8A>G (n.1726-8A>G)
c.1538-8A>G (n.1538-8A>G)
c.1607-8A>G (n.1607-8A>G)
c.1750-8A>G (n.1750-8A>G)
c.1522-8A>G (n.1522-8A>G)
c.1462-8A>G (n.1462-8A>G)
n.1865-8A>G
c.1231-8A>G (n.1231-8A>G)
n.2043-8A>G
 gnomAD v4
14g.29626565A>GCA2624426602PRKD1n.1497-9T>C
n.1010-9T>C
c.1726-9T>C (n.1726-9T>C)
c.1538-9T>C (n.1538-9T>C)
c.1607-9T>C (n.1607-9T>C)
c.1750-9T>C (n.1750-9T>C)
c.1522-9T>C (n.1522-9T>C)
c.1462-9T>C (n.1462-9T>C)
n.1865-9T>C
c.1231-9T>C (n.1231-9T>C)
n.2043-9T>C
 gnomAD v4
14g.29626566delCA2624426603PRKD1n.1497-10del
n.1010-10del
c.1726-10del (n.1726-10del)
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n.1865-10del
c.1231-10del (n.1231-10del)
n.2043-10del
 gnomAD v4
14g.29626566C>ACA961523245PRKD1n.1497-10G>T
n.1010-10G>T
c.1726-10G>T (n.1726-10G>T)
c.1538-10G>T (n.1538-10G>T)
c.1607-10G>T (n.1607-10G>T)
c.1750-10G>T (n.1750-10G>T)
c.1522-10G>T (n.1522-10G>T)
c.1462-10G>T (n.1462-10G>T)
n.1865-10G>T
c.1231-10G>T (n.1231-10G>T)
n.2043-10G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626566C>GCA2624426604PRKD1n.1497-10G>C
n.1010-10G>C
c.1726-10G>C (n.1726-10G>C)
c.1538-10G>C (n.1538-10G>C)
c.1607-10G>C (n.1607-10G>C)
c.1750-10G>C (n.1750-10G>C)
c.1522-10G>C (n.1522-10G>C)
c.1462-10G>C (n.1462-10G>C)
n.1865-10G>C
c.1231-10G>C (n.1231-10G>C)
n.2043-10G>C
 gnomAD v4
14g.29626567A>GCA2624426605PRKD1n.1497-11T>C
n.1010-11T>C
c.1726-11T>C (n.1726-11T>C)
c.1538-11T>C (n.1538-11T>C)
c.1607-11T>C (n.1607-11T>C)
c.1750-11T>C (n.1750-11T>C)
c.1522-11T>C (n.1522-11T>C)
c.1462-11T>C (n.1462-11T>C)
n.1865-11T>C
c.1231-11T>C (n.1231-11T>C)
n.2043-11T>C
 gnomAD v4
14g.29626568A>GCA2624426606PRKD1n.1497-12T>C
n.1010-12T>C
c.1726-12T>C (n.1726-12T>C)
c.1538-12T>C (n.1538-12T>C)
c.1607-12T>C (n.1607-12T>C)
c.1750-12T>C (n.1750-12T>C)
c.1522-12T>C (n.1522-12T>C)
c.1462-12T>C (n.1462-12T>C)
n.1865-12T>C
c.1231-12T>C (n.1231-12T>C)
n.2043-12T>C
 gnomAD v4
14g.29626569G>ACA7141064PRKD1n.1497-13C>T
n.1010-13C>T
c.1726-13C>T (n.1726-13C>T)
c.1538-13C>T (n.1538-13C>T)
c.1607-13C>T (n.1607-13C>T)
c.1750-13C>T (n.1750-13C>T)
c.1522-13C>T (n.1522-13C>T)
c.1462-13C>T (n.1462-13C>T)
n.1865-13C>T
c.1231-13C>T (n.1231-13C>T)
n.2043-13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626569G=CA2126414957PRKD1n.1497-13C=
n.1010-13C=
c.1726-13C= (n.1726-13C=)
c.1538-13C= (n.1538-13C=)
c.1607-13C= (n.1607-13C=)
c.1750-13C= (n.1750-13C=)
c.1522-13C= (n.1522-13C=)
c.1462-13C= (n.1462-13C=)
n.1865-13C=
c.1231-13C= (n.1231-13C=)
n.2043-13C=
14g.29626569G>TCA2624426607PRKD1n.1497-13C>A
n.1010-13C>A
c.1726-13C>A (n.1726-13C>A)
c.1538-13C>A (n.1538-13C>A)
c.1607-13C>A (n.1607-13C>A)
c.1750-13C>A (n.1750-13C>A)
c.1522-13C>A (n.1522-13C>A)
c.1462-13C>A (n.1462-13C>A)
n.1865-13C>A
c.1231-13C>A (n.1231-13C>A)
n.2043-13C>A
 gnomAD v4
14g.29626569_29626572delCA961523253PRKD1n.1497-16_1497-13del
n.1010-16_1010-13del
c.1726-16_1726-13del (n.1726-16_1726-13del)
c.1538-16_1538-13del (n.1538-16_1538-13del)
c.1607-16_1607-13del (n.1607-16_1607-13del)
c.1750-16_1750-13del (n.1750-16_1750-13del)
c.1522-16_1522-13del (n.1522-16_1522-13del)
c.1462-16_1462-13del (n.1462-16_1462-13del)
n.1865-16_1865-13del
c.1231-16_1231-13del (n.1231-16_1231-13del)
n.2043-16_2043-13del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626570C>ACA961523255PRKD1n.1497-14G>T
n.1010-14G>T
c.1726-14G>T (n.1726-14G>T)
c.1538-14G>T (n.1538-14G>T)
c.1607-14G>T (n.1607-14G>T)
c.1750-14G>T (n.1750-14G>T)
c.1522-14G>T (n.1522-14G>T)
c.1462-14G>T (n.1462-14G>T)
n.1865-14G>T
c.1231-14G>T (n.1231-14G>T)
n.2043-14G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626570C>TCA2624426608PRKD1n.1497-14G>A
n.1010-14G>A
c.1726-14G>A (n.1726-14G>A)
c.1538-14G>A (n.1538-14G>A)
c.1607-14G>A (n.1607-14G>A)
c.1750-14G>A (n.1750-14G>A)
c.1522-14G>A (n.1522-14G>A)
c.1462-14G>A (n.1462-14G>A)
n.1865-14G>A
c.1231-14G>A (n.1231-14G>A)
n.2043-14G>A
 gnomAD v4
14g.29626571C>ACA961523258PRKD1n.1497-15G>T
n.1010-15G>T
c.1726-15G>T (n.1726-15G>T)
c.1538-15G>T (n.1538-15G>T)
c.1607-15G>T (n.1607-15G>T)
c.1750-15G>T (n.1750-15G>T)
c.1522-15G>T (n.1522-15G>T)
c.1462-15G>T (n.1462-15G>T)
n.1865-15G>T
c.1231-15G>T (n.1231-15G>T)
n.2043-15G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626571C=CA2126414958PRKD1n.1497-15G=
n.1010-15G=
c.1726-15G= (n.1726-15G=)
c.1538-15G= (n.1538-15G=)
c.1607-15G= (n.1607-15G=)
c.1750-15G= (n.1750-15G=)
c.1522-15G= (n.1522-15G=)
c.1462-15G= (n.1462-15G=)
n.1865-15G=
c.1231-15G= (n.1231-15G=)
n.2043-15G=
14g.29626571C>GCA612984886PRKD1n.1497-15G>C
n.1010-15G>C
c.1726-15G>C (n.1726-15G>C)
c.1538-15G>C (n.1538-15G>C)
c.1607-15G>C (n.1607-15G>C)
c.1750-15G>C (n.1750-15G>C)
c.1522-15G>C (n.1522-15G>C)
c.1462-15G>C (n.1462-15G>C)
n.1865-15G>C
c.1231-15G>C (n.1231-15G>C)
n.2043-15G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626571C>TCA2624426609PRKD1n.1497-15G>A
n.1010-15G>A
c.1726-15G>A (n.1726-15G>A)
c.1538-15G>A (n.1538-15G>A)
c.1607-15G>A (n.1607-15G>A)
c.1750-15G>A (n.1750-15G>A)
c.1522-15G>A (n.1522-15G>A)
c.1462-15G>A (n.1462-15G>A)
n.1865-15G>A
c.1231-15G>A (n.1231-15G>A)
n.2043-15G>A
 gnomAD v4
14g.29626572C>ACA704776804PRKD1n.1497-16G>T
n.1010-16G>T
c.1726-16G>T (n.1726-16G>T)
c.1538-16G>T (n.1538-16G>T)
c.1607-16G>T (n.1607-16G>T)
c.1750-16G>T (n.1750-16G>T)
c.1522-16G>T (n.1522-16G>T)
c.1462-16G>T (n.1462-16G>T)
n.1865-16G>T
c.1231-16G>T (n.1231-16G>T)
n.2043-16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626572C=CA2126414959PRKD1n.1497-16G=
n.1010-16G=
c.1726-16G= (n.1726-16G=)
c.1538-16G= (n.1538-16G=)
c.1607-16G= (n.1607-16G=)
c.1750-16G= (n.1750-16G=)
c.1522-16G= (n.1522-16G=)
c.1462-16G= (n.1462-16G=)
n.1865-16G=
c.1231-16G= (n.1231-16G=)
n.2043-16G=
14g.29626572C>GCA2801023702PRKD1n.1497-16G>C
n.1010-16G>C
c.1726-16G>C (n.1726-16G>C)
c.1538-16G>C (n.1538-16G>C)
c.1607-16G>C (n.1607-16G>C)
c.1750-16G>C (n.1750-16G>C)
c.1522-16G>C (n.1522-16G>C)
c.1462-16G>C (n.1462-16G>C)
n.1865-16G>C
c.1231-16G>C (n.1231-16G>C)
n.2043-16G>C
14g.29626572C>TCA2624426610PRKD1n.1497-16G>A
n.1010-16G>A
c.1726-16G>A (n.1726-16G>A)
c.1538-16G>A (n.1538-16G>A)
c.1607-16G>A (n.1607-16G>A)
c.1750-16G>A (n.1750-16G>A)
c.1522-16G>A (n.1522-16G>A)
c.1462-16G>A (n.1462-16G>A)
n.1865-16G>A
c.1231-16G>A (n.1231-16G>A)
n.2043-16G>A
 gnomAD v4
14g.29626573A>GCA2624426611PRKD1n.1497-17T>C
n.1010-17T>C
c.1726-17T>C (n.1726-17T>C)
c.1538-17T>C (n.1538-17T>C)
c.1607-17T>C (n.1607-17T>C)
c.1750-17T>C (n.1750-17T>C)
c.1522-17T>C (n.1522-17T>C)
c.1462-17T>C (n.1462-17T>C)
n.1865-17T>C
c.1231-17T>C (n.1231-17T>C)
n.2043-17T>C
 gnomAD v4
14g.29626574A=CA2126414960PRKD1n.1497-18T=
n.1010-18T=
c.1726-18T= (n.1726-18T=)
c.1538-18T= (n.1538-18T=)
c.1607-18T= (n.1607-18T=)
c.1750-18T= (n.1750-18T=)
c.1522-18T= (n.1522-18T=)
c.1462-18T= (n.1462-18T=)
n.1865-18T=
c.1231-18T= (n.1231-18T=)
n.2043-18T=
14g.29626574A>GCA7141065PRKD1n.1497-18T>C
n.1010-18T>C
c.1726-18T>C (n.1726-18T>C)
c.1538-18T>C (n.1538-18T>C)
c.1607-18T>C (n.1607-18T>C)
c.1750-18T>C (n.1750-18T>C)
c.1522-18T>C (n.1522-18T>C)
c.1462-18T>C (n.1462-18T>C)
n.1865-18T>C
c.1231-18T>C (n.1231-18T>C)
n.2043-18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626574A>TCA257951488PRKD1n.1497-18T>A
n.1010-18T>A
c.1726-18T>A (n.1726-18T>A)
c.1538-18T>A (n.1538-18T>A)
c.1607-18T>A (n.1607-18T>A)
c.1750-18T>A (n.1750-18T>A)
c.1522-18T>A (n.1522-18T>A)
c.1462-18T>A (n.1462-18T>A)
n.1865-18T>A
c.1231-18T>A (n.1231-18T>A)
n.2043-18T>A
 dbSNP
14g.29626575T>ACA961523263PRKD1n.1497-19A>T
n.1010-19A>T
c.1726-19A>T (n.1726-19A>T)
c.1538-19A>T (n.1538-19A>T)
c.1607-19A>T (n.1607-19A>T)
c.1750-19A>T (n.1750-19A>T)
c.1522-19A>T (n.1522-19A>T)
c.1462-19A>T (n.1462-19A>T)
n.1865-19A>T
c.1231-19A>T (n.1231-19A>T)
n.2043-19A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626575T>CCA612984887PRKD1n.1497-19A>G
n.1010-19A>G
c.1726-19A>G (n.1726-19A>G)
c.1538-19A>G (n.1538-19A>G)
c.1607-19A>G (n.1607-19A>G)
c.1750-19A>G (n.1750-19A>G)
c.1522-19A>G (n.1522-19A>G)
c.1462-19A>G (n.1462-19A>G)
n.1865-19A>G
c.1231-19A>G (n.1231-19A>G)
n.2043-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626575T>GCA2624426612PRKD1n.1497-19A>C
n.1010-19A>C
c.1726-19A>C (n.1726-19A>C)
c.1538-19A>C (n.1538-19A>C)
c.1607-19A>C (n.1607-19A>C)
c.1750-19A>C (n.1750-19A>C)
c.1522-19A>C (n.1522-19A>C)
c.1462-19A>C (n.1462-19A>C)
n.1865-19A>C
c.1231-19A>C (n.1231-19A>C)
n.2043-19A>C
 gnomAD v4
14g.29626575T=CA2126414961PRKD1n.1497-19A=
n.1010-19A=
c.1726-19A= (n.1726-19A=)
c.1538-19A= (n.1538-19A=)
c.1607-19A= (n.1607-19A=)
c.1750-19A= (n.1750-19A=)
c.1522-19A= (n.1522-19A=)
c.1462-19A= (n.1462-19A=)
n.1865-19A=
c.1231-19A= (n.1231-19A=)
n.2043-19A=
14g.29626575_29626576delCA961523262PRKD1n.1497-20_1497-19del
n.1010-20_1010-19del
c.1726-20_1726-19del (n.1726-20_1726-19del)
c.1538-20_1538-19del (n.1538-20_1538-19del)
c.1607-20_1607-19del (n.1607-20_1607-19del)
c.1750-20_1750-19del (n.1750-20_1750-19del)
c.1522-20_1522-19del (n.1522-20_1522-19del)
c.1462-20_1462-19del (n.1462-20_1462-19del)
n.1865-20_1865-19del
c.1231-20_1231-19del (n.1231-20_1231-19del)
n.2043-20_2043-19del
 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626575_29626576insACA2624426613PRKD1n.1497-20_1497-19insT
n.1010-20_1010-19insT
c.1726-20_1726-19insT (n.1726-20_1726-19insT)
c.1538-20_1538-19insT (n.1538-20_1538-19insT)
c.1607-20_1607-19insT (n.1607-20_1607-19insT)
c.1750-20_1750-19insT (n.1750-20_1750-19insT)
c.1522-20_1522-19insT (n.1522-20_1522-19insT)
c.1462-20_1462-19insT (n.1462-20_1462-19insT)
n.1865-20_1865-19insT
c.1231-20_1231-19insT (n.1231-20_1231-19insT)
n.2043-20_2043-19insT
 gnomAD v4
14g.29626576G>ACA704776812PRKD1n.1497-20C>T
n.1010-20C>T
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c.1607-20C>T (n.1607-20C>T)
c.1750-20C>T (n.1750-20C>T)
c.1522-20C>T (n.1522-20C>T)
c.1462-20C>T (n.1462-20C>T)
n.1865-20C>T
c.1231-20C>T (n.1231-20C>T)
n.2043-20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626576G>CCA2801023703PRKD1n.1497-20C>G
n.1010-20C>G
c.1726-20C>G (n.1726-20C>G)
c.1538-20C>G (n.1538-20C>G)
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c.1750-20C>G (n.1750-20C>G)
c.1522-20C>G (n.1522-20C>G)
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n.1865-20C>G
c.1231-20C>G (n.1231-20C>G)
n.2043-20C>G
14g.29626576G=CA2126414963PRKD1n.1497-20C=
n.1010-20C=
c.1726-20C= (n.1726-20C=)
c.1538-20C= (n.1538-20C=)
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c.1750-20C= (n.1750-20C=)
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c.1231-20C= (n.1231-20C=)
n.2043-20C=
14g.29626576G>TCA7141068PRKD1n.1497-20C>A
n.1010-20C>A
c.1726-20C>A (n.1726-20C>A)
c.1538-20C>A (n.1538-20C>A)
c.1607-20C>A (n.1607-20C>A)
c.1750-20C>A (n.1750-20C>A)
c.1522-20C>A (n.1522-20C>A)
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n.1865-20C>A
c.1231-20C>A (n.1231-20C>A)
n.2043-20C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626576_29626577delinsGACA2126414962PRKD1n.1497-21_1497-20delinsTC
n.1010-21_1010-20delinsTC
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c.1538-21_1538-20delinsTC (n.1538-21_1538-20delinsTC)
c.1607-21_1607-20delinsTC (n.1607-21_1607-20delinsTC)
c.1750-21_1750-20delinsTC (n.1750-21_1750-20delinsTC)
c.1522-21_1522-20delinsTC (n.1522-21_1522-20delinsTC)
c.1462-21_1462-20delinsTC (n.1462-21_1462-20delinsTC)
n.1865-21_1865-20delinsTC
c.1231-21_1231-20delinsTC (n.1231-21_1231-20delinsTC)
n.2043-21_2043-20delinsTC
14g.29626577A>GCA2624426614PRKD1n.1497-21T>C
n.1010-21T>C
c.1726-21T>C (n.1726-21T>C)
c.1538-21T>C (n.1538-21T>C)
c.1607-21T>C (n.1607-21T>C)
c.1750-21T>C (n.1750-21T>C)
c.1522-21T>C (n.1522-21T>C)
c.1462-21T>C (n.1462-21T>C)
n.1865-21T>C
c.1231-21T>C (n.1231-21T>C)
n.2043-21T>C
 gnomAD v4
14g.29626585dupCA7141066PRKD1n.1497-21dup
n.1010-21dup
c.1726-21dup (n.1726-21dup)
c.1538-21dup (n.1538-21dup)
c.1607-21dup (n.1607-21dup)
c.1750-21dup (n.1750-21dup)
c.1522-21dup (n.1522-21dup)
c.1462-21dup (n.1462-21dup)
n.1865-21dup
c.1231-21dup (n.1231-21dup)
n.2043-21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
14g.29626584_29626585dupCA612984891PRKD1n.1497-22_1497-21dup
n.1010-22_1010-21dup
c.1726-22_1726-21dup (n.1726-22_1726-21dup)
c.1538-22_1538-21dup (n.1538-22_1538-21dup)
c.1607-22_1607-21dup (n.1607-22_1607-21dup)
c.1750-22_1750-21dup (n.1750-22_1750-21dup)
c.1522-22_1522-21dup (n.1522-22_1522-21dup)
c.1462-22_1462-21dup (n.1462-22_1462-21dup)
n.1865-22_1865-21dup
c.1231-22_1231-21dup (n.1231-22_1231-21dup)
n.2043-22_2043-21dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626583_29626585dupCA2624426616PRKD1n.1497-23_1497-21dup
n.1010-23_1010-21dup
c.1726-23_1726-21dup (n.1726-23_1726-21dup)
c.1538-23_1538-21dup (n.1538-23_1538-21dup)
c.1607-23_1607-21dup (n.1607-23_1607-21dup)
c.1750-23_1750-21dup (n.1750-23_1750-21dup)
c.1522-23_1522-21dup (n.1522-23_1522-21dup)
c.1462-23_1462-21dup (n.1462-23_1462-21dup)
n.1865-23_1865-21dup
c.1231-23_1231-21dup (n.1231-23_1231-21dup)
n.2043-23_2043-21dup
 gnomAD v4
14g.29626580_29626585dupCA2801023704PRKD1n.1497-26_1497-21dup
n.1010-26_1010-21dup
c.1726-26_1726-21dup (n.1726-26_1726-21dup)
c.1538-26_1538-21dup (n.1538-26_1538-21dup)
c.1607-26_1607-21dup (n.1607-26_1607-21dup)
c.1750-26_1750-21dup (n.1750-26_1750-21dup)
c.1522-26_1522-21dup (n.1522-26_1522-21dup)
c.1462-26_1462-21dup (n.1462-26_1462-21dup)
n.1865-26_1865-21dup
c.1231-26_1231-21dup (n.1231-26_1231-21dup)
n.2043-26_2043-21dup
14g.29626585delCA7141067PRKD1n.1497-21del
n.1010-21del
c.1726-21del (n.1726-21del)
c.1538-21del (n.1538-21del)
c.1607-21del (n.1607-21del)
c.1750-21del (n.1750-21del)
c.1522-21del (n.1522-21del)
c.1462-21del (n.1462-21del)
n.1865-21del
c.1231-21del (n.1231-21del)
n.2043-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626584_29626585delCA2624426615PRKD1n.1497-22_1497-21del
n.1010-22_1010-21del
c.1726-22_1726-21del (n.1726-22_1726-21del)
c.1538-22_1538-21del (n.1538-22_1538-21del)
c.1607-22_1607-21del (n.1607-22_1607-21del)
c.1750-22_1750-21del (n.1750-22_1750-21del)
c.1522-22_1522-21del (n.1522-22_1522-21del)
c.1462-22_1462-21del (n.1462-22_1462-21del)
n.1865-22_1865-21del
c.1231-22_1231-21del (n.1231-22_1231-21del)
n.2043-22_2043-21del
 gnomAD v4
14g.29626577_29626578insGCA2624426617PRKD1n.1497-22_1497-21insC
n.1010-22_1010-21insC
c.1726-22_1726-21insC (n.1726-22_1726-21insC)
c.1538-22_1538-21insC (n.1538-22_1538-21insC)
c.1607-22_1607-21insC (n.1607-22_1607-21insC)
c.1750-22_1750-21insC (n.1750-22_1750-21insC)
c.1522-22_1522-21insC (n.1522-22_1522-21insC)
c.1462-22_1462-21insC (n.1462-22_1462-21insC)
n.1865-22_1865-21insC
c.1231-22_1231-21insC (n.1231-22_1231-21insC)
n.2043-22_2043-21insC
 gnomAD v4
14g.29626578A>GCA2624426618PRKD1n.1497-22T>C
n.1010-22T>C
c.1726-22T>C (n.1726-22T>C)
c.1538-22T>C (n.1538-22T>C)
c.1607-22T>C (n.1607-22T>C)
c.1750-22T>C (n.1750-22T>C)
c.1522-22T>C (n.1522-22T>C)
c.1462-22T>C (n.1462-22T>C)
n.1865-22T>C
c.1231-22T>C (n.1231-22T>C)
n.2043-22T>C
 gnomAD v4
14g.29626579A>GCA2624426619PRKD1n.1497-23T>C
n.1010-23T>C
c.1726-23T>C (n.1726-23T>C)
c.1538-23T>C (n.1538-23T>C)
c.1607-23T>C (n.1607-23T>C)
c.1750-23T>C (n.1750-23T>C)
c.1522-23T>C (n.1522-23T>C)
c.1462-23T>C (n.1462-23T>C)
n.1865-23T>C
c.1231-23T>C (n.1231-23T>C)
n.2043-23T>C
 gnomAD v4
14g.29626580A>CCA2624426620PRKD1n.1497-24T>G
n.1010-24T>G
c.1726-24T>G (n.1726-24T>G)
c.1538-24T>G (n.1538-24T>G)
c.1607-24T>G (n.1607-24T>G)
c.1750-24T>G (n.1750-24T>G)
c.1522-24T>G (n.1522-24T>G)
c.1462-24T>G (n.1462-24T>G)
n.1865-24T>G
c.1231-24T>G (n.1231-24T>G)
n.2043-24T>G
 gnomAD v4
14g.29626581A=CA2126414964PRKD1n.1497-25T=
n.1010-25T=
c.1726-25T= (n.1726-25T=)
c.1538-25T= (n.1538-25T=)
c.1607-25T= (n.1607-25T=)
c.1750-25T= (n.1750-25T=)
c.1522-25T= (n.1522-25T=)
c.1462-25T= (n.1462-25T=)
n.1865-25T=
c.1231-25T= (n.1231-25T=)
n.2043-25T=
14g.29626581A>CCA7141069PRKD1n.1497-25T>G
n.1010-25T>G
c.1726-25T>G (n.1726-25T>G)
c.1538-25T>G (n.1538-25T>G)
c.1607-25T>G (n.1607-25T>G)
c.1750-25T>G (n.1750-25T>G)
c.1522-25T>G (n.1522-25T>G)
c.1462-25T>G (n.1462-25T>G)
n.1865-25T>G
c.1231-25T>G (n.1231-25T>G)
n.2043-25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626581A>GCA2624426621PRKD1n.1497-25T>C
n.1010-25T>C
c.1726-25T>C (n.1726-25T>C)
c.1538-25T>C (n.1538-25T>C)
c.1607-25T>C (n.1607-25T>C)
c.1750-25T>C (n.1750-25T>C)
c.1522-25T>C (n.1522-25T>C)
c.1462-25T>C (n.1462-25T>C)
n.1865-25T>C
c.1231-25T>C (n.1231-25T>C)
n.2043-25T>C
 gnomAD v4
14g.29626581A>TCA2624426622PRKD1n.1497-25T>A
n.1010-25T>A
c.1726-25T>A (n.1726-25T>A)
c.1538-25T>A (n.1538-25T>A)
c.1607-25T>A (n.1607-25T>A)
c.1750-25T>A (n.1750-25T>A)
c.1522-25T>A (n.1522-25T>A)
c.1462-25T>A (n.1462-25T>A)
n.1865-25T>A
c.1231-25T>A (n.1231-25T>A)
n.2043-25T>A
 gnomAD v4
14g.29626582A>CCA2729424656PRKD1n.1497-26T>G
n.1010-26T>G
c.1726-26T>G (n.1726-26T>G)
c.1538-26T>G (n.1538-26T>G)
c.1607-26T>G (n.1607-26T>G)
c.1750-26T>G (n.1750-26T>G)
c.1522-26T>G (n.1522-26T>G)
c.1462-26T>G (n.1462-26T>G)
n.1865-26T>G
c.1231-26T>G (n.1231-26T>G)
n.2043-26T>G
 dbSNP
14g.29626582A>GCA2624426623PRKD1n.1497-26T>C
n.1010-26T>C
c.1726-26T>C (n.1726-26T>C)
c.1538-26T>C (n.1538-26T>C)
c.1607-26T>C (n.1607-26T>C)
c.1750-26T>C (n.1750-26T>C)
c.1522-26T>C (n.1522-26T>C)
c.1462-26T>C (n.1462-26T>C)
n.1865-26T>C
c.1231-26T>C (n.1231-26T>C)
n.2043-26T>C
 gnomAD v4
14g.29626582A>TCA2729424341PRKD1n.1497-26T>A
n.1010-26T>A
c.1726-26T>A (n.1726-26T>A)
c.1538-26T>A (n.1538-26T>A)
c.1607-26T>A (n.1607-26T>A)
c.1750-26T>A (n.1750-26T>A)
c.1522-26T>A (n.1522-26T>A)
c.1462-26T>A (n.1462-26T>A)
n.1865-26T>A
c.1231-26T>A (n.1231-26T>A)
n.2043-26T>A
 dbSNP
14g.29626583A=CA2126414965PRKD1n.1497-27T=
n.1010-27T=
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c.1750-27T= (n.1750-27T=)
c.1522-27T= (n.1522-27T=)
c.1462-27T= (n.1462-27T=)
n.1865-27T=
c.1231-27T= (n.1231-27T=)
n.2043-27T=
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n.2043-27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626583A>GCA2624426624PRKD1n.1497-27T>C
n.1010-27T>C
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n.1865-27T>C
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n.2043-27T>C
 gnomAD v4
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n.1010-27T>A
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c.1750-27T>A (n.1750-27T>A)
c.1522-27T>A (n.1522-27T>A)
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n.1865-27T>A
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n.2043-27T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1010-28T=
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c.1522-28T>C (n.1522-28T>C)
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n.1865-28T>C
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n.2043-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2043-29T=
14g.29626585A>CCA612984895PRKD1n.1497-29T>G
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n.1865-29T>G
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n.2043-29T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.29626585A>GCA2624426625PRKD1n.1497-29T>C
n.1010-29T>C
c.1726-29T>C (n.1726-29T>C)
c.1538-29T>C (n.1538-29T>C)
c.1607-29T>C (n.1607-29T>C)
c.1750-29T>C (n.1750-29T>C)
c.1522-29T>C (n.1522-29T>C)
c.1462-29T>C (n.1462-29T>C)
n.1865-29T>C
c.1231-29T>C (n.1231-29T>C)
n.2043-29T>C
 gnomAD v4
14g.29626586delCA2624426626PRKD1n.1497-30del
n.1010-30del
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c.1538-30del (n.1538-30del)
c.1607-30del (n.1607-30del)
c.1750-30del (n.1750-30del)
c.1522-30del (n.1522-30del)
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n.1865-30del
c.1231-30del (n.1231-30del)
n.2043-30del
 gnomAD v4
14g.29626586C>ACA7141070PRKD1n.1497-30G>T
n.1010-30G>T
c.1726-30G>T (n.1726-30G>T)
c.1538-30G>T (n.1538-30G>T)
c.1607-30G>T (n.1607-30G>T)
c.1750-30G>T (n.1750-30G>T)
c.1522-30G>T (n.1522-30G>T)
c.1462-30G>T (n.1462-30G>T)
n.1865-30G>T
c.1231-30G>T (n.1231-30G>T)
n.2043-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.29626586C=CA2126414969PRKD1n.1497-30G=
n.1010-30G=
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n.1865-30G=
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n.2043-30G=
14g.29626586C>TCA2624426627PRKD1n.1497-30G>A
n.1010-30G>A
c.1726-30G>A (n.1726-30G>A)
c.1538-30G>A (n.1538-30G>A)
c.1607-30G>A (n.1607-30G>A)
c.1750-30G>A (n.1750-30G>A)
c.1522-30G>A (n.1522-30G>A)
c.1462-30G>A (n.1462-30G>A)
n.1865-30G>A
c.1231-30G>A (n.1231-30G>A)
n.2043-30G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched