| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.2954497del | CA650472429 | SERPINB6 | c.430+103del (n.430+103del) c.487+103del (n.487+103del) c.442+103del (n.442+103del) c.298+103del (n.298+103del) n.2425+103del c.*303+103del (n.*303+103del) n.1291+103del c.268+103del (n.268+103del) n.1349+103del n.2764+103del c.*544+103del (n.*544+103del) c.472+103del (n.472+103del) c.664+103del (n.664+103del) n.475+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.2954495_2954497del | CA2677085993 | SERPINB6 | c.430+101_430+103del (n.430+101_430+103del) c.487+101_487+103del (n.487+101_487+103del) c.442+101_442+103del (n.442+101_442+103del) c.298+101_298+103del (n.298+101_298+103del) n.2425+101_2425+103del c.*303+101_*303+103del (n.*303+101_*303+103del) n.1291+101_1291+103del c.268+101_268+103del (n.268+101_268+103del) n.1349+101_1349+103del n.2764+101_2764+103del c.*544+101_*544+103del (n.*544+101_*544+103del) c.472+101_472+103del (n.472+101_472+103del) c.664+101_664+103del (n.664+101_664+103del) n.475+101_475+103del | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954494_2954497del | CA2539431788 | SERPINB6 | c.430+100_430+103del (n.430+100_430+103del) c.487+100_487+103del (n.487+100_487+103del) c.442+100_442+103del (n.442+100_442+103del) c.298+100_298+103del (n.298+100_298+103del) n.2425+100_2425+103del c.*303+100_*303+103del (n.*303+100_*303+103del) n.1291+100_1291+103del c.268+100_268+103del (n.268+100_268+103del) n.1349+100_1349+103del n.2764+100_2764+103del c.*544+100_*544+103del (n.*544+100_*544+103del) c.472+100_472+103del (n.472+100_472+103del) c.664+100_664+103del (n.664+100_664+103del) n.475+100_475+103del | |
| 6 | g.2954490A= | CA1606437835 | SERPINB6 | c.430+102T= (n.430+102T=) c.487+102T= (n.487+102T=) c.442+102T= (n.442+102T=) c.298+102T= (n.298+102T=) n.2425+102T= c.*303+102T= (n.*303+102T=) n.1291+102T= c.268+102T= (n.268+102T=) n.1349+102T= n.2764+102T= c.*544+102T= (n.*544+102T=) c.472+102T= (n.472+102T=) c.664+102T= (n.664+102T=) n.475+102T= | |
| 6 | g.2954490A>G | CA823720343 | SERPINB6 | c.430+102T>C (n.430+102T>C) c.487+102T>C (n.487+102T>C) c.442+102T>C (n.442+102T>C) c.298+102T>C (n.298+102T>C) n.2425+102T>C c.*303+102T>C (n.*303+102T>C) n.1291+102T>C c.268+102T>C (n.268+102T>C) n.1349+102T>C n.2764+102T>C c.*544+102T>C (n.*544+102T>C) c.472+102T>C (n.472+102T>C) c.664+102T>C (n.664+102T>C) n.475+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954493A>G | CA2769785327 | SERPINB6 | c.430+99T>C (n.430+99T>C) c.487+99T>C (n.487+99T>C) c.442+99T>C (n.442+99T>C) c.298+99T>C (n.298+99T>C) n.2425+99T>C c.*303+99T>C (n.*303+99T>C) n.1291+99T>C c.268+99T>C (n.268+99T>C) n.1349+99T>C n.2764+99T>C c.*544+99T>C (n.*544+99T>C) c.472+99T>C (n.472+99T>C) c.664+99T>C (n.664+99T>C) n.475+99T>C | |
| 6 | g.2954497A= | CA1606437837 | SERPINB6 | c.430+95T= (n.430+95T=) c.487+95T= (n.487+95T=) c.442+95T= (n.442+95T=) c.298+95T= (n.298+95T=) n.2425+95T= c.*303+95T= (n.*303+95T=) n.1291+95T= c.268+95T= (n.268+95T=) n.1349+95T= n.2764+95T= c.*544+95T= (n.*544+95T=) c.472+95T= (n.472+95T=) c.664+95T= (n.664+95T=) n.475+95T= | |
| 6 | g.2954497A>T | CA1085378874 | SERPINB6 | c.430+95T>A (n.430+95T>A) c.487+95T>A (n.487+95T>A) c.442+95T>A (n.442+95T>A) c.298+95T>A (n.298+95T>A) n.2425+95T>A c.*303+95T>A (n.*303+95T>A) n.1291+95T>A c.268+95T>A (n.268+95T>A) n.1349+95T>A n.2764+95T>A c.*544+95T>A (n.*544+95T>A) c.472+95T>A (n.472+95T>A) c.664+95T>A (n.664+95T>A) n.475+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954498del | CA2677085995 | SERPINB6 | c.430+94del (n.430+94del) c.487+94del (n.487+94del) c.442+94del (n.442+94del) c.298+94del (n.298+94del) n.2425+94del c.*303+94del (n.*303+94del) n.1291+94del c.268+94del (n.268+94del) n.1349+94del n.2764+94del c.*544+94del (n.*544+94del) c.472+94del (n.472+94del) c.664+94del (n.664+94del) n.475+94del | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954498T>A | CA1606437839 | SERPINB6 | c.430+94A>T (n.430+94A>T) c.487+94A>T (n.487+94A>T) c.442+94A>T (n.442+94A>T) c.298+94A>T (n.298+94A>T) n.2425+94A>T c.*303+94A>T (n.*303+94A>T) n.1291+94A>T c.268+94A>T (n.268+94A>T) n.1349+94A>T n.2764+94A>T c.*544+94A>T (n.*544+94A>T) c.472+94A>T (n.472+94A>T) c.664+94A>T (n.664+94A>T) n.475+94A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.2954498T>C | CA1606437840 | SERPINB6 | c.430+94A>G (n.430+94A>G) c.487+94A>G (n.487+94A>G) c.442+94A>G (n.442+94A>G) c.298+94A>G (n.298+94A>G) n.2425+94A>G c.*303+94A>G (n.*303+94A>G) n.1291+94A>G c.268+94A>G (n.268+94A>G) n.1349+94A>G n.2764+94A>G c.*544+94A>G (n.*544+94A>G) c.472+94A>G (n.472+94A>G) c.664+94A>G (n.664+94A>G) n.475+94A>G | dbSNP |
| 6 | g.2954498T= | CA1606437838 | SERPINB6 | c.430+94A= (n.430+94A=) c.487+94A= (n.487+94A=) c.442+94A= (n.442+94A=) c.298+94A= (n.298+94A=) n.2425+94A= c.*303+94A= (n.*303+94A=) n.1291+94A= c.268+94A= (n.268+94A=) n.1349+94A= n.2764+94A= c.*544+94A= (n.*544+94A=) c.472+94A= (n.472+94A=) c.664+94A= (n.664+94A=) n.475+94A= | |
| 6 | g.2954499C>A | CA133443274 | SERPINB6 | c.430+93G>T (n.430+93G>T) c.487+93G>T (n.487+93G>T) c.442+93G>T (n.442+93G>T) c.298+93G>T (n.298+93G>T) n.2425+93G>T c.*303+93G>T (n.*303+93G>T) n.1291+93G>T c.268+93G>T (n.268+93G>T) n.1349+93G>T n.2764+93G>T c.*544+93G>T (n.*544+93G>T) c.472+93G>T (n.472+93G>T) c.664+93G>T (n.664+93G>T) n.475+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954499C= | CA1606437842 | SERPINB6 | c.430+93G= (n.430+93G=) c.487+93G= (n.487+93G=) c.442+93G= (n.442+93G=) c.298+93G= (n.298+93G=) n.2425+93G= c.*303+93G= (n.*303+93G=) n.1291+93G= c.268+93G= (n.268+93G=) n.1349+93G= n.2764+93G= c.*544+93G= (n.*544+93G=) c.472+93G= (n.472+93G=) c.664+93G= (n.664+93G=) n.475+93G= | |
| 6 | g.2954499C>T | CA2677085996 | SERPINB6 | c.430+93G>A (n.430+93G>A) c.487+93G>A (n.487+93G>A) c.442+93G>A (n.442+93G>A) c.298+93G>A (n.298+93G>A) n.2425+93G>A c.*303+93G>A (n.*303+93G>A) n.1291+93G>A c.268+93G>A (n.268+93G>A) n.1349+93G>A n.2764+93G>A c.*544+93G>A (n.*544+93G>A) c.472+93G>A (n.472+93G>A) c.664+93G>A (n.664+93G>A) n.475+93G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954500A= | CA1606437843 | SERPINB6 | c.430+92T= (n.430+92T=) c.487+92T= (n.487+92T=) c.442+92T= (n.442+92T=) c.298+92T= (n.298+92T=) n.2425+92T= c.*303+92T= (n.*303+92T=) n.1291+92T= c.268+92T= (n.268+92T=) n.1349+92T= n.2764+92T= c.*544+92T= (n.*544+92T=) c.472+92T= (n.472+92T=) c.664+92T= (n.664+92T=) n.475+92T= | |
| 6 | g.2954500A>C | CA1606437844 | SERPINB6 | c.430+92T>G (n.430+92T>G) c.487+92T>G (n.487+92T>G) c.442+92T>G (n.442+92T>G) c.298+92T>G (n.298+92T>G) n.2425+92T>G c.*303+92T>G (n.*303+92T>G) n.1291+92T>G c.268+92T>G (n.268+92T>G) n.1349+92T>G n.2764+92T>G c.*544+92T>G (n.*544+92T>G) c.472+92T>G (n.472+92T>G) c.664+92T>G (n.664+92T>G) n.475+92T>G | dbSNP |
| 6 | g.2954500A>G | CA2677085997 | SERPINB6 | c.430+92T>C (n.430+92T>C) c.487+92T>C (n.487+92T>C) c.442+92T>C (n.442+92T>C) c.298+92T>C (n.298+92T>C) n.2425+92T>C c.*303+92T>C (n.*303+92T>C) n.1291+92T>C c.268+92T>C (n.268+92T>C) n.1349+92T>C n.2764+92T>C c.*544+92T>C (n.*544+92T>C) c.472+92T>C (n.472+92T>C) c.664+92T>C (n.664+92T>C) n.475+92T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954501T>C | CA2677085998 | SERPINB6 | c.430+91A>G (n.430+91A>G) c.487+91A>G (n.487+91A>G) c.442+91A>G (n.442+91A>G) c.298+91A>G (n.298+91A>G) n.2425+91A>G c.*303+91A>G (n.*303+91A>G) n.1291+91A>G c.268+91A>G (n.268+91A>G) n.1349+91A>G n.2764+91A>G c.*544+91A>G (n.*544+91A>G) c.472+91A>G (n.472+91A>G) c.664+91A>G (n.664+91A>G) n.475+91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954503C>A | CA2677085999 | SERPINB6 | c.430+89G>T (n.430+89G>T) c.487+89G>T (n.487+89G>T) c.442+89G>T (n.442+89G>T) c.298+89G>T (n.298+89G>T) n.2425+89G>T c.*303+89G>T (n.*303+89G>T) n.1291+89G>T c.268+89G>T (n.268+89G>T) n.1349+89G>T n.2764+89G>T c.*544+89G>T (n.*544+89G>T) c.472+89G>T (n.472+89G>T) c.664+89G>T (n.664+89G>T) n.475+89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954503C>T | CA2677086000 | SERPINB6 | c.430+89G>A (n.430+89G>A) c.487+89G>A (n.487+89G>A) c.442+89G>A (n.442+89G>A) c.298+89G>A (n.298+89G>A) n.2425+89G>A c.*303+89G>A (n.*303+89G>A) n.1291+89G>A c.268+89G>A (n.268+89G>A) n.1349+89G>A n.2764+89G>A c.*544+89G>A (n.*544+89G>A) c.472+89G>A (n.472+89G>A) c.664+89G>A (n.664+89G>A) n.475+89G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954504C>A | CA2677086001 | SERPINB6 | c.430+88G>T (n.430+88G>T) c.487+88G>T (n.487+88G>T) c.442+88G>T (n.442+88G>T) c.298+88G>T (n.298+88G>T) n.2425+88G>T c.*303+88G>T (n.*303+88G>T) n.1291+88G>T c.268+88G>T (n.268+88G>T) n.1349+88G>T n.2764+88G>T c.*544+88G>T (n.*544+88G>T) c.472+88G>T (n.472+88G>T) c.664+88G>T (n.664+88G>T) n.475+88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954505T>C | CA2677086002 | SERPINB6 | c.430+87A>G (n.430+87A>G) c.487+87A>G (n.487+87A>G) c.442+87A>G (n.442+87A>G) c.298+87A>G (n.298+87A>G) n.2425+87A>G c.*303+87A>G (n.*303+87A>G) n.1291+87A>G c.268+87A>G (n.268+87A>G) n.1349+87A>G n.2764+87A>G c.*544+87A>G (n.*544+87A>G) c.472+87A>G (n.472+87A>G) c.664+87A>G (n.664+87A>G) n.475+87A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954506G>T | CA2677086003 | SERPINB6 | c.430+86C>A (n.430+86C>A) c.487+86C>A (n.487+86C>A) c.442+86C>A (n.442+86C>A) c.298+86C>A (n.298+86C>A) n.2425+86C>A c.*303+86C>A (n.*303+86C>A) n.1291+86C>A c.268+86C>A (n.268+86C>A) n.1349+86C>A n.2764+86C>A c.*544+86C>A (n.*544+86C>A) c.472+86C>A (n.472+86C>A) c.664+86C>A (n.664+86C>A) n.475+86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954506_2954507delinsGT | CA1606437845 | SERPINB6 | c.430+85_430+86delinsAC (n.430+85_430+86delinsAC) c.487+85_487+86delinsAC (n.487+85_487+86delinsAC) c.442+85_442+86delinsAC (n.442+85_442+86delinsAC) c.298+85_298+86delinsAC (n.298+85_298+86delinsAC) n.2425+85_2425+86delinsAC c.*303+85_*303+86delinsAC (n.*303+85_*303+86delinsAC) n.1291+85_1291+86delinsAC c.268+85_268+86delinsAC (n.268+85_268+86delinsAC) n.1349+85_1349+86delinsAC n.2764+85_2764+86delinsAC c.*544+85_*544+86delinsAC (n.*544+85_*544+86delinsAC) c.472+85_472+86delinsAC (n.472+85_472+86delinsAC) c.664+85_664+86delinsAC (n.664+85_664+86delinsAC) n.475+85_475+86delinsAC | |
| 6 | g.2954509del | CA1606437846 | SERPINB6 | c.430+85del (n.430+85del) c.487+85del (n.487+85del) c.442+85del (n.442+85del) c.298+85del (n.298+85del) n.2425+85del c.*303+85del (n.*303+85del) n.1291+85del c.268+85del (n.268+85del) n.1349+85del n.2764+85del c.*544+85del (n.*544+85del) c.472+85del (n.472+85del) c.664+85del (n.664+85del) n.475+85del | dbSNP |
| 6 | g.2954508T>G | CA1606437849 | SERPINB6 | c.430+84A>C (n.430+84A>C) c.487+84A>C (n.487+84A>C) c.442+84A>C (n.442+84A>C) c.298+84A>C (n.298+84A>C) n.2425+84A>C c.*303+84A>C (n.*303+84A>C) n.1291+84A>C c.268+84A>C (n.268+84A>C) n.1349+84A>C n.2764+84A>C c.*544+84A>C (n.*544+84A>C) c.472+84A>C (n.472+84A>C) c.664+84A>C (n.664+84A>C) n.475+84A>C | dbSNP |
| 6 | g.2954508T= | CA1606437848 | SERPINB6 | c.430+84A= (n.430+84A=) c.487+84A= (n.487+84A=) c.442+84A= (n.442+84A=) c.298+84A= (n.298+84A=) n.2425+84A= c.*303+84A= (n.*303+84A=) n.1291+84A= c.268+84A= (n.268+84A=) n.1349+84A= n.2764+84A= c.*544+84A= (n.*544+84A=) c.472+84A= (n.472+84A=) c.664+84A= (n.664+84A=) n.475+84A= | |
| 6 | g.2954509T>C | CA2578517360 | SERPINB6 | c.430+83A>G (n.430+83A>G) c.487+83A>G (n.487+83A>G) c.442+83A>G (n.442+83A>G) c.298+83A>G (n.298+83A>G) n.2425+83A>G c.*303+83A>G (n.*303+83A>G) n.1291+83A>G c.268+83A>G (n.268+83A>G) n.1349+83A>G n.2764+83A>G c.*544+83A>G (n.*544+83A>G) c.472+83A>G (n.472+83A>G) c.664+83A>G (n.664+83A>G) n.475+83A>G | |
| 6 | g.2954510A>C | CA2677086004 | SERPINB6 | c.430+82T>G (n.430+82T>G) c.487+82T>G (n.487+82T>G) c.442+82T>G (n.442+82T>G) c.298+82T>G (n.298+82T>G) n.2425+82T>G c.*303+82T>G (n.*303+82T>G) n.1291+82T>G c.268+82T>G (n.268+82T>G) n.1349+82T>G n.2764+82T>G c.*544+82T>G (n.*544+82T>G) c.472+82T>G (n.472+82T>G) c.664+82T>G (n.664+82T>G) n.475+82T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954510A>T | CA2578517361 | SERPINB6 | c.430+82T>A (n.430+82T>A) c.487+82T>A (n.487+82T>A) c.442+82T>A (n.442+82T>A) c.298+82T>A (n.298+82T>A) n.2425+82T>A c.*303+82T>A (n.*303+82T>A) n.1291+82T>A c.268+82T>A (n.268+82T>A) n.1349+82T>A n.2764+82T>A c.*544+82T>A (n.*544+82T>A) c.472+82T>A (n.472+82T>A) c.664+82T>A (n.664+82T>A) n.475+82T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954511C= | CA1606437851 | SERPINB6 | c.430+81G= (n.430+81G=) c.487+81G= (n.487+81G=) c.442+81G= (n.442+81G=) c.298+81G= (n.298+81G=) n.2425+81G= c.*303+81G= (n.*303+81G=) n.1291+81G= c.268+81G= (n.268+81G=) n.1349+81G= n.2764+81G= c.*544+81G= (n.*544+81G=) c.472+81G= (n.472+81G=) c.664+81G= (n.664+81G=) n.475+81G= | |
| 6 | g.2954511C>T | CA565043253 | SERPINB6 | c.430+81G>A (n.430+81G>A) c.487+81G>A (n.487+81G>A) c.442+81G>A (n.442+81G>A) c.298+81G>A (n.298+81G>A) n.2425+81G>A c.*303+81G>A (n.*303+81G>A) n.1291+81G>A c.268+81G>A (n.268+81G>A) n.1349+81G>A n.2764+81G>A c.*544+81G>A (n.*544+81G>A) c.472+81G>A (n.472+81G>A) c.664+81G>A (n.664+81G>A) n.475+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954512A>G | CA2677086005 | SERPINB6 | c.430+80T>C (n.430+80T>C) c.487+80T>C (n.487+80T>C) c.442+80T>C (n.442+80T>C) c.298+80T>C (n.298+80T>C) n.2425+80T>C c.*303+80T>C (n.*303+80T>C) n.1291+80T>C c.268+80T>C (n.268+80T>C) n.1349+80T>C n.2764+80T>C c.*544+80T>C (n.*544+80T>C) c.472+80T>C (n.472+80T>C) c.664+80T>C (n.664+80T>C) n.475+80T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954514T>C | CA823720349 | SERPINB6 | c.430+78A>G (n.430+78A>G) c.487+78A>G (n.487+78A>G) c.442+78A>G (n.442+78A>G) c.298+78A>G (n.298+78A>G) n.2425+78A>G c.*303+78A>G (n.*303+78A>G) n.1291+78A>G c.268+78A>G (n.268+78A>G) n.1349+78A>G n.2764+78A>G c.*544+78A>G (n.*544+78A>G) c.472+78A>G (n.472+78A>G) c.664+78A>G (n.664+78A>G) n.475+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954514T= | CA1606437854 | SERPINB6 | c.430+78A= (n.430+78A=) c.487+78A= (n.487+78A=) c.442+78A= (n.442+78A=) c.298+78A= (n.298+78A=) n.2425+78A= c.*303+78A= (n.*303+78A=) n.1291+78A= c.268+78A= (n.268+78A=) n.1349+78A= n.2764+78A= c.*544+78A= (n.*544+78A=) c.472+78A= (n.472+78A=) c.664+78A= (n.664+78A=) n.475+78A= | |
| 6 | g.2954515T>G | CA1085378917 | SERPINB6 | c.430+77A>C (n.430+77A>C) c.487+77A>C (n.487+77A>C) c.442+77A>C (n.442+77A>C) c.298+77A>C (n.298+77A>C) n.2425+77A>C c.*303+77A>C (n.*303+77A>C) n.1291+77A>C c.268+77A>C (n.268+77A>C) n.1349+77A>C n.2764+77A>C c.*544+77A>C (n.*544+77A>C) c.472+77A>C (n.472+77A>C) c.664+77A>C (n.664+77A>C) n.475+77A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954515T= | CA1606437855 | SERPINB6 | c.430+77A= (n.430+77A=) c.487+77A= (n.487+77A=) c.442+77A= (n.442+77A=) c.298+77A= (n.298+77A=) n.2425+77A= c.*303+77A= (n.*303+77A=) n.1291+77A= c.268+77A= (n.268+77A=) n.1349+77A= n.2764+77A= c.*544+77A= (n.*544+77A=) c.472+77A= (n.472+77A=) c.664+77A= (n.664+77A=) n.475+77A= | |
| 6 | g.2954516G>A | CA2677086006 | SERPINB6 | c.430+76C>T (n.430+76C>T) c.487+76C>T (n.487+76C>T) c.442+76C>T (n.442+76C>T) c.298+76C>T (n.298+76C>T) n.2425+76C>T c.*303+76C>T (n.*303+76C>T) n.1291+76C>T c.268+76C>T (n.268+76C>T) n.1349+76C>T n.2764+76C>T c.*544+76C>T (n.*544+76C>T) c.472+76C>T (n.472+76C>T) c.664+76C>T (n.664+76C>T) n.475+76C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954516G>T | CA2578517362 | SERPINB6 | c.430+76C>A (n.430+76C>A) c.487+76C>A (n.487+76C>A) c.442+76C>A (n.442+76C>A) c.298+76C>A (n.298+76C>A) n.2425+76C>A c.*303+76C>A (n.*303+76C>A) n.1291+76C>A c.268+76C>A (n.268+76C>A) n.1349+76C>A n.2764+76C>A c.*544+76C>A (n.*544+76C>A) c.472+76C>A (n.472+76C>A) c.664+76C>A (n.664+76C>A) n.475+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954516_2954518delinsGAC | CA1606437857 | SERPINB6 | c.430+74_430+76delinsGTC (n.430+74_430+76delinsGTC) c.487+74_487+76delinsGTC (n.487+74_487+76delinsGTC) c.442+74_442+76delinsGTC (n.442+74_442+76delinsGTC) c.298+74_298+76delinsGTC (n.298+74_298+76delinsGTC) n.2425+74_2425+76delinsGTC c.*303+74_*303+76delinsGTC (n.*303+74_*303+76delinsGTC) n.1291+74_1291+76delinsGTC c.268+74_268+76delinsGTC (n.268+74_268+76delinsGTC) n.1349+74_1349+76delinsGTC n.2764+74_2764+76delinsGTC c.*544+74_*544+76delinsGTC (n.*544+74_*544+76delinsGTC) c.472+74_472+76delinsGTC (n.472+74_472+76delinsGTC) c.664+74_664+76delinsGTC (n.664+74_664+76delinsGTC) n.475+74_475+76delinsGTC | |
| 6 | g.2954517A>G | CA2578517363 | SERPINB6 | c.430+75T>C (n.430+75T>C) c.487+75T>C (n.487+75T>C) c.442+75T>C (n.442+75T>C) c.298+75T>C (n.298+75T>C) n.2425+75T>C c.*303+75T>C (n.*303+75T>C) n.1291+75T>C c.268+75T>C (n.268+75T>C) n.1349+75T>C n.2764+75T>C c.*544+75T>C (n.*544+75T>C) c.472+75T>C (n.472+75T>C) c.664+75T>C (n.664+75T>C) n.475+75T>C | |
| 6 | g.2954518_2954519del | CA1085378920 | SERPINB6 | c.430+74_430+75del (n.430+74_430+75del) c.487+74_487+75del (n.487+74_487+75del) c.442+74_442+75del (n.442+74_442+75del) c.298+74_298+75del (n.298+74_298+75del) n.2425+74_2425+75del c.*303+74_*303+75del (n.*303+74_*303+75del) n.1291+74_1291+75del c.268+74_268+75del (n.268+74_268+75del) n.1349+74_1349+75del n.2764+74_2764+75del c.*544+74_*544+75del (n.*544+74_*544+75del) c.472+74_472+75del (n.472+74_472+75del) c.664+74_664+75del (n.664+74_664+75del) n.475+74_475+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954518C>A | CA2677086007 | SERPINB6 | c.430+74G>T (n.430+74G>T) c.487+74G>T (n.487+74G>T) c.442+74G>T (n.442+74G>T) c.298+74G>T (n.298+74G>T) n.2425+74G>T c.*303+74G>T (n.*303+74G>T) n.1291+74G>T c.268+74G>T (n.268+74G>T) n.1349+74G>T n.2764+74G>T c.*544+74G>T (n.*544+74G>T) c.472+74G>T (n.472+74G>T) c.664+74G>T (n.664+74G>T) n.475+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954518C>T | CA2578517364 | SERPINB6 | c.430+74G>A (n.430+74G>A) c.487+74G>A (n.487+74G>A) c.442+74G>A (n.442+74G>A) c.298+74G>A (n.298+74G>A) n.2425+74G>A c.*303+74G>A (n.*303+74G>A) n.1291+74G>A c.268+74G>A (n.268+74G>A) n.1349+74G>A n.2764+74G>A c.*544+74G>A (n.*544+74G>A) c.472+74G>A (n.472+74G>A) c.664+74G>A (n.664+74G>A) n.475+74G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954520G>A | CA133443277 | SERPINB6 | c.430+72C>T (n.430+72C>T) c.487+72C>T (n.487+72C>T) c.442+72C>T (n.442+72C>T) c.298+72C>T (n.298+72C>T) n.2425+72C>T c.*303+72C>T (n.*303+72C>T) n.1291+72C>T c.268+72C>T (n.268+72C>T) n.1349+72C>T n.2764+72C>T c.*544+72C>T (n.*544+72C>T) c.472+72C>T (n.472+72C>T) c.664+72C>T (n.664+72C>T) n.475+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.2954520G>C | CA2677086009 | SERPINB6 | c.430+72C>G (n.430+72C>G) c.487+72C>G (n.487+72C>G) c.442+72C>G (n.442+72C>G) c.298+72C>G (n.298+72C>G) n.2425+72C>G c.*303+72C>G (n.*303+72C>G) n.1291+72C>G c.268+72C>G (n.268+72C>G) n.1349+72C>G n.2764+72C>G c.*544+72C>G (n.*544+72C>G) c.472+72C>G (n.472+72C>G) c.664+72C>G (n.664+72C>G) n.475+72C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954520G= | CA1606437858 | SERPINB6 | c.430+72C= (n.430+72C=) c.487+72C= (n.487+72C=) c.442+72C= (n.442+72C=) c.298+72C= (n.298+72C=) n.2425+72C= c.*303+72C= (n.*303+72C=) n.1291+72C= c.268+72C= (n.268+72C=) n.1349+72C= n.2764+72C= c.*544+72C= (n.*544+72C=) c.472+72C= (n.472+72C=) c.664+72C= (n.664+72C=) n.475+72C= | |
| 6 | g.2954520G>T | CA2677086008 | SERPINB6 | c.430+72C>A (n.430+72C>A) c.487+72C>A (n.487+72C>A) c.442+72C>A (n.442+72C>A) c.298+72C>A (n.298+72C>A) n.2425+72C>A c.*303+72C>A (n.*303+72C>A) n.1291+72C>A c.268+72C>A (n.268+72C>A) n.1349+72C>A n.2764+72C>A c.*544+72C>A (n.*544+72C>A) c.472+72C>A (n.472+72C>A) c.664+72C>A (n.664+72C>A) n.475+72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954521T>C | CA1606437861 | SERPINB6 | c.430+71A>G (n.430+71A>G) c.487+71A>G (n.487+71A>G) c.442+71A>G (n.442+71A>G) c.298+71A>G (n.298+71A>G) n.2425+71A>G c.*303+71A>G (n.*303+71A>G) n.1291+71A>G c.268+71A>G (n.268+71A>G) n.1349+71A>G n.2764+71A>G c.*544+71A>G (n.*544+71A>G) c.472+71A>G (n.472+71A>G) c.664+71A>G (n.664+71A>G) n.475+71A>G | dbSNP |
| 6 | g.2954521T= | CA1606437860 | SERPINB6 | c.430+71A= (n.430+71A=) c.487+71A= (n.487+71A=) c.442+71A= (n.442+71A=) c.298+71A= (n.298+71A=) n.2425+71A= c.*303+71A= (n.*303+71A=) n.1291+71A= c.268+71A= (n.268+71A=) n.1349+71A= n.2764+71A= c.*544+71A= (n.*544+71A=) c.472+71A= (n.472+71A=) c.664+71A= (n.664+71A=) n.475+71A= | |
| 6 | g.2954522C>A | CA2677086010 | SERPINB6 | c.430+70G>T (n.430+70G>T) c.487+70G>T (n.487+70G>T) c.442+70G>T (n.442+70G>T) c.298+70G>T (n.298+70G>T) n.2425+70G>T c.*303+70G>T (n.*303+70G>T) n.1291+70G>T c.268+70G>T (n.268+70G>T) n.1349+70G>T n.2764+70G>T c.*544+70G>T (n.*544+70G>T) c.472+70G>T (n.472+70G>T) c.664+70G>T (n.664+70G>T) n.475+70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954522C= | CA1606437862 | SERPINB6 | c.430+70G= (n.430+70G=) c.487+70G= (n.487+70G=) c.442+70G= (n.442+70G=) c.298+70G= (n.298+70G=) n.2425+70G= c.*303+70G= (n.*303+70G=) n.1291+70G= c.268+70G= (n.268+70G=) n.1349+70G= n.2764+70G= c.*544+70G= (n.*544+70G=) c.472+70G= (n.472+70G=) c.664+70G= (n.664+70G=) n.475+70G= | |
| 6 | g.2954522C>T | CA1606437864 | SERPINB6 | c.430+70G>A (n.430+70G>A) c.487+70G>A (n.487+70G>A) c.442+70G>A (n.442+70G>A) c.298+70G>A (n.298+70G>A) n.2425+70G>A c.*303+70G>A (n.*303+70G>A) n.1291+70G>A c.268+70G>A (n.268+70G>A) n.1349+70G>A n.2764+70G>A c.*544+70G>A (n.*544+70G>A) c.472+70G>A (n.472+70G>A) c.664+70G>A (n.664+70G>A) n.475+70G>A | dbSNP |
| 6 | g.2954524T>A | CA2677086011 | SERPINB6 | c.430+68A>T (n.430+68A>T) c.487+68A>T (n.487+68A>T) c.442+68A>T (n.442+68A>T) c.298+68A>T (n.298+68A>T) n.2425+68A>T c.*303+68A>T (n.*303+68A>T) n.1291+68A>T c.268+68A>T (n.268+68A>T) n.1349+68A>T n.2764+68A>T c.*544+68A>T (n.*544+68A>T) c.472+68A>T (n.472+68A>T) c.664+68A>T (n.664+68A>T) n.475+68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954525G>A | CA133443279 | SERPINB6 | c.430+67C>T (n.430+67C>T) c.487+67C>T (n.487+67C>T) c.442+67C>T (n.442+67C>T) c.298+67C>T (n.298+67C>T) n.2425+67C>T c.*303+67C>T (n.*303+67C>T) n.1291+67C>T c.268+67C>T (n.268+67C>T) n.1349+67C>T n.2764+67C>T c.*544+67C>T (n.*544+67C>T) c.472+67C>T (n.472+67C>T) c.664+67C>T (n.664+67C>T) n.475+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954525G= | CA1606437865 | SERPINB6 | c.430+67C= (n.430+67C=) c.487+67C= (n.487+67C=) c.442+67C= (n.442+67C=) c.298+67C= (n.298+67C=) n.2425+67C= c.*303+67C= (n.*303+67C=) n.1291+67C= c.268+67C= (n.268+67C=) n.1349+67C= n.2764+67C= c.*544+67C= (n.*544+67C=) c.472+67C= (n.472+67C=) c.664+67C= (n.664+67C=) n.475+67C= | |
| 6 | g.2954525G>T | CA2677086012 | SERPINB6 | c.430+67C>A (n.430+67C>A) c.487+67C>A (n.487+67C>A) c.442+67C>A (n.442+67C>A) c.298+67C>A (n.298+67C>A) n.2425+67C>A c.*303+67C>A (n.*303+67C>A) n.1291+67C>A c.268+67C>A (n.268+67C>A) n.1349+67C>A n.2764+67C>A c.*544+67C>A (n.*544+67C>A) c.472+67C>A (n.472+67C>A) c.664+67C>A (n.664+67C>A) n.475+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954527G>T | CA2677086013 | SERPINB6 | c.430+65C>A (n.430+65C>A) c.487+65C>A (n.487+65C>A) c.442+65C>A (n.442+65C>A) c.298+65C>A (n.298+65C>A) n.2425+65C>A c.*303+65C>A (n.*303+65C>A) n.1291+65C>A c.268+65C>A (n.268+65C>A) n.1349+65C>A n.2764+65C>A c.*544+65C>A (n.*544+65C>A) c.472+65C>A (n.472+65C>A) c.664+65C>A (n.664+65C>A) n.475+65C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954530G>T | CA2677086014 | SERPINB6 | c.430+62C>A (n.430+62C>A) c.487+62C>A (n.487+62C>A) c.442+62C>A (n.442+62C>A) c.298+62C>A (n.298+62C>A) n.2425+62C>A c.*303+62C>A (n.*303+62C>A) n.1291+62C>A c.268+62C>A (n.268+62C>A) n.1349+62C>A n.2764+62C>A c.*544+62C>A (n.*544+62C>A) c.472+62C>A (n.472+62C>A) c.664+62C>A (n.664+62C>A) n.475+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954531G>T | CA2578517365 | SERPINB6 | c.430+61C>A (n.430+61C>A) c.487+61C>A (n.487+61C>A) c.442+61C>A (n.442+61C>A) c.298+61C>A (n.298+61C>A) n.2425+61C>A c.*303+61C>A (n.*303+61C>A) n.1291+61C>A c.268+61C>A (n.268+61C>A) n.1349+61C>A n.2764+61C>A c.*544+61C>A (n.*544+61C>A) c.472+61C>A (n.472+61C>A) c.664+61C>A (n.664+61C>A) n.475+61C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954533A= | CA1606437867 | SERPINB6 | c.430+59T= (n.430+59T=) c.487+59T= (n.487+59T=) c.442+59T= (n.442+59T=) c.298+59T= (n.298+59T=) n.2425+59T= c.*303+59T= (n.*303+59T=) n.1291+59T= c.268+59T= (n.268+59T=) n.1349+59T= n.2764+59T= c.*544+59T= (n.*544+59T=) c.472+59T= (n.472+59T=) c.664+59T= (n.664+59T=) n.475+59T= | |
| 6 | g.2954533A>G | CA133443281 | SERPINB6 | c.430+59T>C (n.430+59T>C) c.487+59T>C (n.487+59T>C) c.442+59T>C (n.442+59T>C) c.298+59T>C (n.298+59T>C) n.2425+59T>C c.*303+59T>C (n.*303+59T>C) n.1291+59T>C c.268+59T>C (n.268+59T>C) n.1349+59T>C n.2764+59T>C c.*544+59T>C (n.*544+59T>C) c.472+59T>C (n.472+59T>C) c.664+59T>C (n.664+59T>C) n.475+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954536G>A | CA2677086015 | SERPINB6 | c.430+56C>T (n.430+56C>T) c.487+56C>T (n.487+56C>T) c.442+56C>T (n.442+56C>T) c.298+56C>T (n.298+56C>T) n.2425+56C>T c.*303+56C>T (n.*303+56C>T) n.1291+56C>T c.268+56C>T (n.268+56C>T) n.1349+56C>T n.2764+56C>T c.*544+56C>T (n.*544+56C>T) c.472+56C>T (n.472+56C>T) c.664+56C>T (n.664+56C>T) n.475+56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954536G>C | CA2677086016 | SERPINB6 | c.430+56C>G (n.430+56C>G) c.487+56C>G (n.487+56C>G) c.442+56C>G (n.442+56C>G) c.298+56C>G (n.298+56C>G) n.2425+56C>G c.*303+56C>G (n.*303+56C>G) n.1291+56C>G c.268+56C>G (n.268+56C>G) n.1349+56C>G n.2764+56C>G c.*544+56C>G (n.*544+56C>G) c.472+56C>G (n.472+56C>G) c.664+56C>G (n.664+56C>G) n.475+56C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954536G>T | CA2578517366 | SERPINB6 | c.430+56C>A (n.430+56C>A) c.487+56C>A (n.487+56C>A) c.442+56C>A (n.442+56C>A) c.298+56C>A (n.298+56C>A) n.2425+56C>A c.*303+56C>A (n.*303+56C>A) n.1291+56C>A c.268+56C>A (n.268+56C>A) n.1349+56C>A n.2764+56C>A c.*544+56C>A (n.*544+56C>A) c.472+56C>A (n.472+56C>A) c.664+56C>A (n.664+56C>A) n.475+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954538C>T | CA2677086017 | SERPINB6 | c.430+54G>A (n.430+54G>A) c.487+54G>A (n.487+54G>A) c.442+54G>A (n.442+54G>A) c.298+54G>A (n.298+54G>A) n.2425+54G>A c.*303+54G>A (n.*303+54G>A) n.1291+54G>A c.268+54G>A (n.268+54G>A) n.1349+54G>A n.2764+54G>A c.*544+54G>A (n.*544+54G>A) c.472+54G>A (n.472+54G>A) c.664+54G>A (n.664+54G>A) n.475+54G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954542A= | CA1606437868 | SERPINB6 | c.430+50T= (n.430+50T=) c.487+50T= (n.487+50T=) c.442+50T= (n.442+50T=) c.298+50T= (n.298+50T=) n.2425+50T= c.*303+50T= (n.*303+50T=) n.1291+50T= c.268+50T= (n.268+50T=) n.1349+50T= n.2764+50T= c.*544+50T= (n.*544+50T=) c.472+50T= (n.472+50T=) c.664+50T= (n.664+50T=) n.475+50T= | |
| 6 | g.2954542A>C | CA565043254 | SERPINB6 | c.430+50T>G (n.430+50T>G) c.487+50T>G (n.487+50T>G) c.442+50T>G (n.442+50T>G) c.298+50T>G (n.298+50T>G) n.2425+50T>G c.*303+50T>G (n.*303+50T>G) n.1291+50T>G c.268+50T>G (n.268+50T>G) n.1349+50T>G n.2764+50T>G c.*544+50T>G (n.*544+50T>G) c.472+50T>G (n.472+50T>G) c.664+50T>G (n.664+50T>G) n.475+50T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954545del | CA2578517367 | SERPINB6 | c.430+50del (n.430+50del) c.487+50del (n.487+50del) c.442+50del (n.442+50del) c.298+50del (n.298+50del) n.2425+50del c.*303+50del (n.*303+50del) n.1291+50del c.268+50del (n.268+50del) n.1349+50del n.2764+50del c.*544+50del (n.*544+50del) c.472+50del (n.472+50del) c.664+50del (n.664+50del) n.475+50del | |
| 6 | g.2954545A= | CA1606437870 | SERPINB6 | c.430+47T= (n.430+47T=) c.487+47T= (n.487+47T=) c.442+47T= (n.442+47T=) c.298+47T= (n.298+47T=) n.2425+47T= c.*303+47T= (n.*303+47T=) n.1291+47T= c.268+47T= (n.268+47T=) n.1349+47T= n.2764+47T= c.*544+47T= (n.*544+47T=) c.472+47T= (n.472+47T=) c.664+47T= (n.664+47T=) n.475+47T= | |
| 6 | g.2954545A>G | CA565043256 | SERPINB6 | c.430+47T>C (n.430+47T>C) c.487+47T>C (n.487+47T>C) c.442+47T>C (n.442+47T>C) c.298+47T>C (n.298+47T>C) n.2425+47T>C c.*303+47T>C (n.*303+47T>C) n.1291+47T>C c.268+47T>C (n.268+47T>C) n.1349+47T>C n.2764+47T>C c.*544+47T>C (n.*544+47T>C) c.472+47T>C (n.472+47T>C) c.664+47T>C (n.664+47T>C) n.475+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954547G>T | CA2677086018 | SERPINB6 | c.430+45C>A (n.430+45C>A) c.487+45C>A (n.487+45C>A) c.442+45C>A (n.442+45C>A) c.298+45C>A (n.298+45C>A) n.2425+45C>A c.*303+45C>A (n.*303+45C>A) n.1291+45C>A c.268+45C>A (n.268+45C>A) n.1349+45C>A n.2764+45C>A c.*544+45C>A (n.*544+45C>A) c.472+45C>A (n.472+45C>A) c.664+45C>A (n.664+45C>A) n.475+45C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954550T>A | CA2677086019 | SERPINB6 | c.430+42A>T (n.430+42A>T) c.487+42A>T (n.487+42A>T) c.442+42A>T (n.442+42A>T) c.298+42A>T (n.298+42A>T) n.2425+42A>T c.*303+42A>T (n.*303+42A>T) n.1291+42A>T c.268+42A>T (n.268+42A>T) n.1349+42A>T n.2764+42A>T c.*544+42A>T (n.*544+42A>T) c.472+42A>T (n.472+42A>T) c.664+42A>T (n.664+42A>T) n.475+42A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954550T>C | CA2677086020 | SERPINB6 | c.430+42A>G (n.430+42A>G) c.487+42A>G (n.487+42A>G) c.442+42A>G (n.442+42A>G) c.298+42A>G (n.298+42A>G) n.2425+42A>G c.*303+42A>G (n.*303+42A>G) n.1291+42A>G c.268+42A>G (n.268+42A>G) n.1349+42A>G n.2764+42A>G c.*544+42A>G (n.*544+42A>G) c.472+42A>G (n.472+42A>G) c.664+42A>G (n.664+42A>G) n.475+42A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954550T>G | CA1606437873 | SERPINB6 | c.430+42A>C (n.430+42A>C) c.487+42A>C (n.487+42A>C) c.442+42A>C (n.442+42A>C) c.298+42A>C (n.298+42A>C) n.2425+42A>C c.*303+42A>C (n.*303+42A>C) n.1291+42A>C c.268+42A>C (n.268+42A>C) n.1349+42A>C n.2764+42A>C c.*544+42A>C (n.*544+42A>C) c.472+42A>C (n.472+42A>C) c.664+42A>C (n.664+42A>C) n.475+42A>C | dbSNP |
| 6 | g.2954550T= | CA1606437872 | SERPINB6 | c.430+42A= (n.430+42A=) c.487+42A= (n.487+42A=) c.442+42A= (n.442+42A=) c.298+42A= (n.298+42A=) n.2425+42A= c.*303+42A= (n.*303+42A=) n.1291+42A= c.268+42A= (n.268+42A=) n.1349+42A= n.2764+42A= c.*544+42A= (n.*544+42A=) c.472+42A= (n.472+42A=) c.664+42A= (n.664+42A=) n.475+42A= | |
| 6 | g.2954552A>T | CA2677086021 | SERPINB6 | c.430+40T>A (n.430+40T>A) c.487+40T>A (n.487+40T>A) c.442+40T>A (n.442+40T>A) c.298+40T>A (n.298+40T>A) n.2425+40T>A c.*303+40T>A (n.*303+40T>A) n.1291+40T>A c.268+40T>A (n.268+40T>A) n.1349+40T>A n.2764+40T>A c.*544+40T>A (n.*544+40T>A) c.472+40T>A (n.472+40T>A) c.664+40T>A (n.664+40T>A) n.475+40T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954554G>A | CA2677086022 | SERPINB6 | c.430+38C>T (n.430+38C>T) c.487+38C>T (n.487+38C>T) c.442+38C>T (n.442+38C>T) c.298+38C>T (n.298+38C>T) n.2425+38C>T c.*303+38C>T (n.*303+38C>T) n.1291+38C>T c.268+38C>T (n.268+38C>T) n.1349+38C>T n.2764+38C>T c.*544+38C>T (n.*544+38C>T) c.472+38C>T (n.472+38C>T) c.664+38C>T (n.664+38C>T) n.475+38C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954554G= | CA1606437875 | SERPINB6 | c.430+38C= (n.430+38C=) c.487+38C= (n.487+38C=) c.442+38C= (n.442+38C=) c.298+38C= (n.298+38C=) n.2425+38C= c.*303+38C= (n.*303+38C=) n.1291+38C= c.268+38C= (n.268+38C=) n.1349+38C= n.2764+38C= c.*544+38C= (n.*544+38C=) c.472+38C= (n.472+38C=) c.664+38C= (n.664+38C=) n.475+38C= | |
| 6 | g.2954554G>T | CA1606437877 | SERPINB6 | c.430+38C>A (n.430+38C>A) c.487+38C>A (n.487+38C>A) c.442+38C>A (n.442+38C>A) c.298+38C>A (n.298+38C>A) n.2425+38C>A c.*303+38C>A (n.*303+38C>A) n.1291+38C>A c.268+38C>A (n.268+38C>A) n.1349+38C>A n.2764+38C>A c.*544+38C>A (n.*544+38C>A) c.472+38C>A (n.472+38C>A) c.664+38C>A (n.664+38C>A) n.475+38C>A | dbSNP |
| 6 | g.2954556G>A | CA2677086023 | SERPINB6 | c.430+36C>T (n.430+36C>T) c.487+36C>T (n.487+36C>T) c.442+36C>T (n.442+36C>T) c.298+36C>T (n.298+36C>T) n.2425+36C>T c.*303+36C>T (n.*303+36C>T) n.1291+36C>T c.268+36C>T (n.268+36C>T) n.1349+36C>T n.2764+36C>T c.*544+36C>T (n.*544+36C>T) c.472+36C>T (n.472+36C>T) c.664+36C>T (n.664+36C>T) n.475+36C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954556G>T | CA2578517368 | SERPINB6 | c.430+36C>A (n.430+36C>A) c.487+36C>A (n.487+36C>A) c.442+36C>A (n.442+36C>A) c.298+36C>A (n.298+36C>A) n.2425+36C>A c.*303+36C>A (n.*303+36C>A) n.1291+36C>A c.268+36C>A (n.268+36C>A) n.1349+36C>A n.2764+36C>A c.*544+36C>A (n.*544+36C>A) c.472+36C>A (n.472+36C>A) c.664+36C>A (n.664+36C>A) n.475+36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954557G>A | CA3617552 | SERPINB6 | c.430+35C>T (n.430+35C>T) c.487+35C>T (n.487+35C>T) c.442+35C>T (n.442+35C>T) c.298+35C>T (n.298+35C>T) n.2425+35C>T c.*303+35C>T (n.*303+35C>T) n.1291+35C>T c.268+35C>T (n.268+35C>T) n.1349+35C>T n.2764+35C>T c.*544+35C>T (n.*544+35C>T) c.472+35C>T (n.472+35C>T) c.664+35C>T (n.664+35C>T) n.475+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954557G= | CA1606437879 | SERPINB6 | c.430+35C= (n.430+35C=) c.487+35C= (n.487+35C=) c.442+35C= (n.442+35C=) c.298+35C= (n.298+35C=) n.2425+35C= c.*303+35C= (n.*303+35C=) n.1291+35C= c.268+35C= (n.268+35C=) n.1349+35C= n.2764+35C= c.*544+35C= (n.*544+35C=) c.472+35C= (n.472+35C=) c.664+35C= (n.664+35C=) n.475+35C= | |
| 6 | g.2954557G>T | CA2677086024 | SERPINB6 | c.430+35C>A (n.430+35C>A) c.487+35C>A (n.487+35C>A) c.442+35C>A (n.442+35C>A) c.298+35C>A (n.298+35C>A) n.2425+35C>A c.*303+35C>A (n.*303+35C>A) n.1291+35C>A c.268+35C>A (n.268+35C>A) n.1349+35C>A n.2764+35C>A c.*544+35C>A (n.*544+35C>A) c.472+35C>A (n.472+35C>A) c.664+35C>A (n.664+35C>A) n.475+35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954560A= | CA1606437881 | SERPINB6 | c.430+32T= (n.430+32T=) c.487+32T= (n.487+32T=) c.442+32T= (n.442+32T=) c.298+32T= (n.298+32T=) n.2425+32T= c.*303+32T= (n.*303+32T=) n.1291+32T= c.268+32T= (n.268+32T=) n.1349+32T= n.2764+32T= c.*544+32T= (n.*544+32T=) c.472+32T= (n.472+32T=) c.664+32T= (n.664+32T=) n.475+32T= | |
| 6 | g.2954560A>T | CA823720360 | SERPINB6 | c.430+32T>A (n.430+32T>A) c.487+32T>A (n.487+32T>A) c.442+32T>A (n.442+32T>A) c.298+32T>A (n.298+32T>A) n.2425+32T>A c.*303+32T>A (n.*303+32T>A) n.1291+32T>A c.268+32T>A (n.268+32T>A) n.1349+32T>A n.2764+32T>A c.*544+32T>A (n.*544+32T>A) c.472+32T>A (n.472+32T>A) c.664+32T>A (n.664+32T>A) n.475+32T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.2954562T>G | CA3617553 | SERPINB6 | c.430+30A>C (n.430+30A>C) c.487+30A>C (n.487+30A>C) c.442+30A>C (n.442+30A>C) c.298+30A>C (n.298+30A>C) n.2425+30A>C c.*303+30A>C (n.*303+30A>C) n.1291+30A>C c.268+30A>C (n.268+30A>C) n.1349+30A>C n.2764+30A>C c.*544+30A>C (n.*544+30A>C) c.472+30A>C (n.472+30A>C) c.664+30A>C (n.664+30A>C) n.475+30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954562T= | CA1606437884 | SERPINB6 | c.430+30A= (n.430+30A=) c.487+30A= (n.487+30A=) c.442+30A= (n.442+30A=) c.298+30A= (n.298+30A=) n.2425+30A= c.*303+30A= (n.*303+30A=) n.1291+30A= c.268+30A= (n.268+30A=) n.1349+30A= n.2764+30A= c.*544+30A= (n.*544+30A=) c.472+30A= (n.472+30A=) c.664+30A= (n.664+30A=) n.475+30A= | |
| 6 | g.2954563A= | CA1606437885 | SERPINB6 | c.430+29T= (n.430+29T=) c.487+29T= (n.487+29T=) c.442+29T= (n.442+29T=) c.298+29T= (n.298+29T=) n.2425+29T= c.*303+29T= (n.*303+29T=) n.1291+29T= c.268+29T= (n.268+29T=) n.1349+29T= n.2764+29T= c.*544+29T= (n.*544+29T=) c.472+29T= (n.472+29T=) c.664+29T= (n.664+29T=) n.475+29T= | |
| 6 | g.2954563A>G | CA3617554 | SERPINB6 | c.430+29T>C (n.430+29T>C) c.487+29T>C (n.487+29T>C) c.442+29T>C (n.442+29T>C) c.298+29T>C (n.298+29T>C) n.2425+29T>C c.*303+29T>C (n.*303+29T>C) n.1291+29T>C c.268+29T>C (n.268+29T>C) n.1349+29T>C n.2764+29T>C c.*544+29T>C (n.*544+29T>C) c.472+29T>C (n.472+29T>C) c.664+29T>C (n.664+29T>C) n.475+29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954566A= | CA1606437887 | SERPINB6 | c.430+26T= (n.430+26T=) c.487+26T= (n.487+26T=) c.442+26T= (n.442+26T=) c.298+26T= (n.298+26T=) n.2425+26T= c.*303+26T= (n.*303+26T=) n.1291+26T= c.268+26T= (n.268+26T=) n.1349+26T= n.2764+26T= c.*544+26T= (n.*544+26T=) c.472+26T= (n.472+26T=) c.664+26T= (n.664+26T=) n.475+26T= | |
| 6 | g.2954566A>G | CA3617555 | SERPINB6 | c.430+26T>C (n.430+26T>C) c.487+26T>C (n.487+26T>C) c.442+26T>C (n.442+26T>C) c.298+26T>C (n.298+26T>C) n.2425+26T>C c.*303+26T>C (n.*303+26T>C) n.1291+26T>C c.268+26T>C (n.268+26T>C) n.1349+26T>C n.2764+26T>C c.*544+26T>C (n.*544+26T>C) c.472+26T>C (n.472+26T>C) c.664+26T>C (n.664+26T>C) n.475+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954569G>C | CA2677086025 | SERPINB6 | c.430+23C>G (n.430+23C>G) c.487+23C>G (n.487+23C>G) c.442+23C>G (n.442+23C>G) c.298+23C>G (n.298+23C>G) n.2425+23C>G c.*303+23C>G (n.*303+23C>G) n.1291+23C>G c.268+23C>G (n.268+23C>G) n.1349+23C>G n.2764+23C>G c.*544+23C>G (n.*544+23C>G) c.472+23C>G (n.472+23C>G) c.664+23C>G (n.664+23C>G) n.475+23C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954569G>T | CA2677086026 | SERPINB6 | c.430+23C>A (n.430+23C>A) c.487+23C>A (n.487+23C>A) c.442+23C>A (n.442+23C>A) c.298+23C>A (n.298+23C>A) n.2425+23C>A c.*303+23C>A (n.*303+23C>A) n.1291+23C>A c.268+23C>A (n.268+23C>A) n.1349+23C>A n.2764+23C>A c.*544+23C>A (n.*544+23C>A) c.472+23C>A (n.472+23C>A) c.664+23C>A (n.664+23C>A) n.475+23C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954571A= | CA1606437889 | SERPINB6 | c.430+21T= (n.430+21T=) c.487+21T= (n.487+21T=) c.442+21T= (n.442+21T=) c.298+21T= (n.298+21T=) n.2425+21T= c.*303+21T= (n.*303+21T=) n.1291+21T= c.268+21T= (n.268+21T=) n.1349+21T= n.2764+21T= c.*544+21T= (n.*544+21T=) c.472+21T= (n.472+21T=) c.664+21T= (n.664+21T=) n.475+21T= | |
| 6 | g.2954571A>T | CA3617556 | SERPINB6 | c.430+21T>A (n.430+21T>A) c.487+21T>A (n.487+21T>A) c.442+21T>A (n.442+21T>A) c.298+21T>A (n.298+21T>A) n.2425+21T>A c.*303+21T>A (n.*303+21T>A) n.1291+21T>A c.268+21T>A (n.268+21T>A) n.1349+21T>A n.2764+21T>A c.*544+21T>A (n.*544+21T>A) c.472+21T>A (n.472+21T>A) c.664+21T>A (n.664+21T>A) n.475+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954572G>T | CA2677086027 | SERPINB6 | c.430+20C>A (n.430+20C>A) c.487+20C>A (n.487+20C>A) c.442+20C>A (n.442+20C>A) c.298+20C>A (n.298+20C>A) n.2425+20C>A c.*303+20C>A (n.*303+20C>A) n.1291+20C>A c.268+20C>A (n.268+20C>A) n.1349+20C>A n.2764+20C>A c.*544+20C>A (n.*544+20C>A) c.472+20C>A (n.472+20C>A) c.664+20C>A (n.664+20C>A) n.475+20C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954574A= | CA1606437891 | SERPINB6 | c.430+18T= (n.430+18T=) c.487+18T= (n.487+18T=) c.442+18T= (n.442+18T=) c.298+18T= (n.298+18T=) n.2425+18T= c.*303+18T= (n.*303+18T=) n.1291+18T= c.268+18T= (n.268+18T=) n.1349+18T= n.2764+18T= c.*544+18T= (n.*544+18T=) c.472+18T= (n.472+18T=) c.664+18T= (n.664+18T=) n.475+18T= | |
| 6 | g.2954574A>G | CA1606437892 | SERPINB6 | c.430+18T>C (n.430+18T>C) c.487+18T>C (n.487+18T>C) c.442+18T>C (n.442+18T>C) c.298+18T>C (n.298+18T>C) n.2425+18T>C c.*303+18T>C (n.*303+18T>C) n.1291+18T>C c.268+18T>C (n.268+18T>C) n.1349+18T>C n.2764+18T>C c.*544+18T>C (n.*544+18T>C) c.472+18T>C (n.472+18T>C) c.664+18T>C (n.664+18T>C) n.475+18T>C | dbSNP |
| 6 | g.2954576A= | CA1606437894 | SERPINB6 | c.430+16T= (n.430+16T=) c.487+16T= (n.487+16T=) c.442+16T= (n.442+16T=) c.298+16T= (n.298+16T=) n.2425+16T= c.*303+16T= (n.*303+16T=) n.1291+16T= c.268+16T= (n.268+16T=) n.1349+16T= n.2764+16T= c.*544+16T= (n.*544+16T=) c.472+16T= (n.472+16T=) c.664+16T= (n.664+16T=) n.475+16T= | |
| 6 | g.2954576A>T | CA3617557 | SERPINB6 | c.430+16T>A (n.430+16T>A) c.487+16T>A (n.487+16T>A) c.442+16T>A (n.442+16T>A) c.298+16T>A (n.298+16T>A) n.2425+16T>A c.*303+16T>A (n.*303+16T>A) n.1291+16T>A c.268+16T>A (n.268+16T>A) n.1349+16T>A n.2764+16T>A c.*544+16T>A (n.*544+16T>A) c.472+16T>A (n.472+16T>A) c.664+16T>A (n.664+16T>A) n.475+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.2954581T>C | CA3617558 | SERPINB6 | c.430+11A>G (n.430+11A>G) c.487+11A>G (n.487+11A>G) c.442+11A>G (n.442+11A>G) c.298+11A>G (n.298+11A>G) n.2425+11A>G c.*303+11A>G (n.*303+11A>G) n.1291+11A>G c.268+11A>G (n.268+11A>G) n.1349+11A>G n.2764+11A>G c.*544+11A>G (n.*544+11A>G) c.472+11A>G (n.472+11A>G) c.664+11A>G (n.664+11A>G) n.475+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.2954581T= | CA1606437896 | SERPINB6 | c.430+11A= (n.430+11A=) c.487+11A= (n.487+11A=) c.442+11A= (n.442+11A=) c.298+11A= (n.298+11A=) n.2425+11A= c.*303+11A= (n.*303+11A=) n.1291+11A= c.268+11A= (n.268+11A=) n.1349+11A= n.2764+11A= c.*544+11A= (n.*544+11A=) c.472+11A= (n.472+11A=) c.664+11A= (n.664+11A=) n.475+11A= | |
| 6 | g.2954584A>C | CA2769785328 | SERPINB6 | c.430+8T>G (n.430+8T>G) c.487+8T>G (n.487+8T>G) c.442+8T>G (n.442+8T>G) c.298+8T>G (n.298+8T>G) n.2425+8T>G c.*303+8T>G (n.*303+8T>G) n.1291+8T>G c.268+8T>G (n.268+8T>G) n.1349+8T>G n.2764+8T>G c.*544+8T>G (n.*544+8T>G) c.472+8T>G (n.472+8T>G) c.664+8T>G (n.664+8T>G) n.475+8T>G | |
| 6 | g.2954588T>G | CA2677086028 | SERPINB6 | c.430+4A>C (n.430+4A>C) c.487+4A>C (n.487+4A>C) c.442+4A>C (n.442+4A>C) c.298+4A>C (n.298+4A>C) n.2425+4A>C c.*303+4A>C (n.*303+4A>C) n.1291+4A>C c.268+4A>C (n.268+4A>C) n.1349+4A>C n.2764+4A>C c.*544+4A>C (n.*544+4A>C) c.472+4A>C (n.472+4A>C) c.664+4A>C (n.664+4A>C) n.475+4A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.2954589C= | CA1606437900 | SERPINB6 | c.430+3G= (n.430+3G=) c.487+3G= (n.487+3G=) c.442+3G= (n.442+3G=) c.298+3G= (n.298+3G=) n.2425+3G= c.*303+3G= (n.*303+3G=) n.1291+3G= c.268+3G= (n.268+3G=) n.1349+3G= n.2764+3G= c.*544+3G= (n.*544+3G=) c.472+3G= (n.472+3G=) c.664+3G= (n.664+3G=) n.475+3G= | |
| 6 | g.2954589C>T | CA177912 | SERPINB6 | c.430+3G>A (n.430+3G>A) c.487+3G>A (n.487+3G>A) c.442+3G>A (n.442+3G>A) c.298+3G>A (n.298+3G>A) n.2425+3G>A c.*303+3G>A (n.*303+3G>A) n.1291+3G>A c.268+3G>A (n.268+3G>A) n.1349+3G>A n.2764+3G>A c.*544+3G>A (n.*544+3G>A) c.472+3G>A (n.472+3G>A) c.664+3G>A (n.664+3G>A) n.475+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |