UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29534043_29534045del | CA289201875 | TAOK1 | c.2362-75_2362-73del (n.2362-75_2362-73del) c.1918-75_1918-73del (n.1918-75_1918-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534044_29534045delinsCT | CA2254807038 | TAOK1 | c.2362-74_2362-73delinsCT (n.2362-74_2362-73delinsCT) c.1918-74_1918-73delinsCT (n.1918-74_1918-73delinsCT) | |
| 17 | g.29534047del | CA289201907 | TAOK1 | c.2362-71del (n.2362-71del) c.1918-71del (n.1918-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534047_29534048delinsTC | CA2254807039 | TAOK1 | c.2362-71_2362-70delinsTC (n.2362-71_2362-70delinsTC) c.1918-71_1918-70delinsTC (n.1918-71_1918-70delinsTC) | |
| 17 | g.29534048C>A | CA2636955580 | TAOK1 | c.2362-70C>A (n.2362-70C>A) c.1918-70C>A (n.1918-70C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534049del | CA2254807040 | TAOK1 | c.2362-69del (n.2362-69del) c.1918-69del (n.1918-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534049C>A | CA2254807041 | TAOK1 | c.2362-69C>A (n.2362-69C>A) c.1918-69C>A (n.1918-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534049C= | CA2254807042 | TAOK1 | c.2362-69C= (n.2362-69C=) c.1918-69C= (n.1918-69C=) | |
| 17 | g.29534049C>T | CA625778604 | TAOK1 | c.2362-69C>T (n.2362-69C>T) c.1918-69C>T (n.1918-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534050A= | CA2254807043 | TAOK1 | c.2362-68A= (n.2362-68A=) c.1918-68A= (n.1918-68A=) | |
| 17 | g.29534050A>C | CA727894811 | TAOK1 | c.2362-68A>C (n.2362-68A>C) c.1918-68A>C (n.1918-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534050A>G | CA289201912 | TAOK1 | c.2362-68A>G (n.2362-68A>G) c.1918-68A>G (n.1918-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534050A>T | CA2636955581 | TAOK1 | c.2362-68A>T (n.2362-68A>T) c.1918-68A>T (n.1918-68A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534051T>C | CA289201916 | TAOK1 | c.2362-67T>C (n.2362-67T>C) c.1918-67T>C (n.1918-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534051T>G | CA2636955582 | TAOK1 | c.2362-67T>G (n.2362-67T>G) c.1918-67T>G (n.1918-67T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534051T= | CA2254807044 | TAOK1 | c.2362-67T= (n.2362-67T=) c.1918-67T= (n.1918-67T=) | |
| 17 | g.29534052A= | CA2254807045 | TAOK1 | c.2362-66A= (n.2362-66A=) c.1918-66A= (n.1918-66A=) | |
| 17 | g.29534052A>G | CA289201923 | TAOK1 | c.2362-66A>G (n.2362-66A>G) c.1918-66A>G (n.1918-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534052A>T | CA2254807046 | TAOK1 | c.2362-66A>T (n.2362-66A>T) c.1918-66A>T (n.1918-66A>T) | dbSNP |
| 17 | g.29534053G>C | CA2254807048 | TAOK1 | c.2362-65G>C (n.2362-65G>C) c.1918-65G>C (n.1918-65G>C) | dbSNP |
| 17 | g.29534053G= | CA2254807047 | TAOK1 | c.2362-65G= (n.2362-65G=) c.1918-65G= (n.1918-65G=) | |
| 17 | g.29534055T>A | CA2576216442 | TAOK1 | c.2362-63T>A (n.2362-63T>A) c.1918-63T>A (n.1918-63T>A) | |
| 17 | g.29534055T>G | CA289201930 | TAOK1 | c.2362-63T>G (n.2362-63T>G) c.1918-63T>G (n.1918-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534055T= | CA2254807049 | TAOK1 | c.2362-63T= (n.2362-63T=) c.1918-63T= (n.1918-63T=) | |
| 17 | g.29534056C>A | CA2636955583 | TAOK1 | c.2362-62C>A (n.2362-62C>A) c.1918-62C>A (n.1918-62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534056C>T | CA2636955584 | TAOK1 | c.2362-62C>T (n.2362-62C>T) c.1918-62C>T (n.1918-62C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534058T>G | CA2576216444 | TAOK1 | c.2362-60T>G (n.2362-60T>G) c.1918-60T>G (n.1918-60T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534058dup | CA2576216443 | TAOK1 | c.2362-60dup (n.2362-60dup) c.1918-60dup (n.1918-60dup) | |
| 17 | g.29534059G>A | CA2636955586 | TAOK1 | c.2362-59G>A (n.2362-59G>A) c.1918-59G>A (n.1918-59G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534059G>T | CA2636955585 | TAOK1 | c.2362-59G>T (n.2362-59G>T) c.1918-59G>T (n.1918-59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534061A= | CA2254807050 | TAOK1 | c.2362-57A= (n.2362-57A=) c.1918-57A= (n.1918-57A=) | |
| 17 | g.29534061A>G | CA2254807051 | TAOK1 | c.2362-57A>G (n.2362-57A>G) c.1918-57A>G (n.1918-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534063T>G | CA2636955587 | TAOK1 | c.2362-55T>G (n.2362-55T>G) c.1918-55T>G (n.1918-55T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534064G>T | CA2636955588 | TAOK1 | c.2362-54G>T (n.2362-54G>T) c.1918-54G>T (n.1918-54G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534065A= | CA2254807052 | TAOK1 | c.2362-53A= (n.2362-53A=) c.1918-53A= (n.1918-53A=) | |
| 17 | g.29534065A>C | CA289201941 | TAOK1 | c.2362-53A>C (n.2362-53A>C) c.1918-53A>C (n.1918-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534065A>G | CA2636955589 | TAOK1 | c.2362-53A>G (n.2362-53A>G) c.1918-53A>G (n.1918-53A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534066T>A | CA2636955591 | TAOK1 | c.2362-52T>A (n.2362-52T>A) c.1918-52T>A (n.1918-52T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534066T>C | CA2636955592 | TAOK1 | c.2362-52T>C (n.2362-52T>C) c.1918-52T>C (n.1918-52T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534069_29534078dup | CA2636955590 | TAOK1 | c.2362-49_2362-40dup (n.2362-49_2362-40dup) c.1918-49_1918-40dup (n.1918-49_1918-40dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534067del | CA2809143000 | TAOK1 | c.2362-51del (n.2362-51del) c.1918-51del (n.1918-51del) | |
| 17 | g.29534067A>T | CA2576216445 | TAOK1 | c.2362-51A>T (n.2362-51A>T) c.1918-51A>T (n.1918-51A>T) | |
| 17 | g.29534068G>A | CA2254807054 | TAOK1 | c.2362-50G>A (n.2362-50G>A) c.1918-50G>A (n.1918-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534068G= | CA2254807053 | TAOK1 | c.2362-50G= (n.2362-50G=) c.1918-50G= (n.1918-50G=) | |
| 17 | g.29534069C>A | CA2636955593 | TAOK1 | c.2362-49C>A (n.2362-49C>A) c.1918-49C>A (n.1918-49C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534069C>T | CA2636955594 | TAOK1 | c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.1918-49C>T (n.1918-49C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534071A= | CA2254807055 | TAOK1 | c.2362-47A= (n.2362-47A=) c.1918-47A= (n.1918-47A=) | |
| 17 | g.29534071A>G | CA625778605 | TAOK1 | c.2362-47A>G (n.2362-47A>G) c.1918-47A>G (n.1918-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534072A>G | CA2636955595 | TAOK1 | c.2362-46A>G (n.2362-46A>G) c.1918-46A>G (n.1918-46A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534073C>A | CA2636955596 | TAOK1 | c.2362-45C>A (n.2362-45C>A) c.1918-45C>A (n.1918-45C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534073C= | CA2254807056 | TAOK1 | c.2362-45C= (n.2362-45C=) c.1918-45C= (n.1918-45C=) | |
| 17 | g.29534073C>T | CA982841741 | TAOK1 | c.2362-45C>T (n.2362-45C>T) c.1918-45C>T (n.1918-45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A= | CA2254807057 | TAOK1 | c.2362-44A= (n.2362-44A=) c.1918-44A= (n.1918-44A=) | |
| 17 | g.29534074A>C | CA2636955597 | TAOK1 | c.2362-44A>C (n.2362-44A>C) c.1918-44A>C (n.1918-44A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A>G | CA625778606 | TAOK1 | c.2362-44A>G (n.2362-44A>G) c.1918-44A>G (n.1918-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534074A>T | CA289201945 | TAOK1 | c.2362-44A>T (n.2362-44A>T) c.1918-44A>T (n.1918-44A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534075T>G | CA2636955598 | TAOK1 | c.2362-43T>G (n.2362-43T>G) c.1918-43T>G (n.1918-43T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534076T>A | CA2254807059 | TAOK1 | c.2362-42T>A (n.2362-42T>A) c.1918-42T>A (n.1918-42T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534076T= | CA2254807058 | TAOK1 | c.2362-42T= (n.2362-42T=) c.1918-42T= (n.1918-42T=) | |
| 17 | g.29534077del | CA2576216446 | TAOK1 | c.2362-41del (n.2362-41del) c.1918-41del (n.1918-41del) | |
| 17 | g.29534077A= | CA2254807060 | TAOK1 | c.2362-41A= (n.2362-41A=) c.1918-41A= (n.1918-41A=) | |
| 17 | g.29534077A>C | CA2636955599 | TAOK1 | c.2362-41A>C (n.2362-41A>C) c.1918-41A>C (n.1918-41A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534077A>G | CA8474833 | TAOK1 | c.2362-41A>G (n.2362-41A>G) c.1918-41A>G (n.1918-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534077A>T | CA2636955600 | TAOK1 | c.2362-41A>T (n.2362-41A>T) c.1918-41A>T (n.1918-41A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534078G>A | CA2636955601 | TAOK1 | c.2362-40G>A (n.2362-40G>A) c.1918-40G>A (n.1918-40G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534079G>A | CA625778607 | TAOK1 | c.2362-39G>A (n.2362-39G>A) c.1918-39G>A (n.1918-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534079G= | CA2254807061 | TAOK1 | c.2362-39G= (n.2362-39G=) c.1918-39G= (n.1918-39G=) | |
| 17 | g.29534079G>T | CA2636955602 | TAOK1 | c.2362-39G>T (n.2362-39G>T) c.1918-39G>T (n.1918-39G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534080A= | CA2254807062 | TAOK1 | c.2362-38A= (n.2362-38A=) c.1918-38A= (n.1918-38A=) | |
| 17 | g.29534080A>G | CA625778608 | TAOK1 | c.2362-38A>G (n.2362-38A>G) c.1918-38A>G (n.1918-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534080A>T | CA727894844 | TAOK1 | c.2362-38A>T (n.2362-38A>T) c.1918-38A>T (n.1918-38A>T) | dbSNP |
| 17 | g.29534082A= | CA2254807063 | TAOK1 | c.2362-36A= (n.2362-36A=) c.1918-36A= (n.1918-36A=) | |
| 17 | g.29534082A>G | CA289201961 | TAOK1 | c.2362-36A>G (n.2362-36A>G) c.1918-36A>G (n.1918-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534083T>C | CA625778609 | TAOK1 | c.2362-35T>C (n.2362-35T>C) c.1918-35T>C (n.1918-35T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534083T= | CA2254807064 | TAOK1 | c.2362-35T= (n.2362-35T=) c.1918-35T= (n.1918-35T=) | |
| 17 | g.29534084A= | CA2254807066 | TAOK1 | c.2362-34A= (n.2362-34A=) c.1918-34A= (n.1918-34A=) | |
| 17 | g.29534084A>G | CA2636955603 | TAOK1 | c.2362-34A>G (n.2362-34A>G) c.1918-34A>G (n.1918-34A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534084A>T | CA8474834 | TAOK1 | c.2362-34A>T (n.2362-34A>T) c.1918-34A>T (n.1918-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534085T>C | CA8474835 | TAOK1 | c.2362-33T>C (n.2362-33T>C) c.1918-33T>C (n.1918-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534085T= | CA2254807067 | TAOK1 | c.2362-33T= (n.2362-33T=) c.1918-33T= (n.1918-33T=) | |
| 17 | g.29534086C>A | CA2576216447 | TAOK1 | c.2362-32C>A (n.2362-32C>A) c.1918-32C>A (n.1918-32C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534086C>G | CA2576216448 | TAOK1 | c.2362-32C>G (n.2362-32C>G) c.1918-32C>G (n.1918-32C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534086C>T | CA2576216449 | TAOK1 | c.2362-32C>T (n.2362-32C>T) c.1918-32C>T (n.1918-32C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534086_29534088delinsCTT | CA2254807068 | TAOK1 | c.2362-32_2362-30delinsCTT (n.2362-32_2362-30delinsCTT) c.1918-32_1918-30delinsCTT (n.1918-32_1918-30delinsCTT) | |
| 17 | g.29534087T>C | CA2636955604 | TAOK1 | c.2362-31T>C (n.2362-31T>C) c.1918-31T>C (n.1918-31T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096dup | CA8474836 | TAOK1 | c.2362-22dup (n.2362-22dup) c.1918-22dup (n.1918-22dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534096dup | CA625778610 | TAOK1 | c.2362-23_2362-22dup (n.2362-23_2362-22dup) c.1918-23_1918-22dup (n.1918-23_1918-22dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534094_29534096dup | CA2636955605 | TAOK1 | c.2362-24_2362-22dup (n.2362-24_2362-22dup) c.1918-24_1918-22dup (n.1918-24_1918-22dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096del | CA8474837 | TAOK1 | c.2362-22del (n.2362-22del) c.1918-22del (n.1918-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534096del | CA8474838 | TAOK1 | c.2362-23_2362-22del (n.2362-23_2362-22del) c.1918-23_1918-22del (n.1918-23_1918-22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534088T>C | CA8474839 | TAOK1 | c.2362-30T>C (n.2362-30T>C) c.1918-30T>C (n.1918-30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534088T>G | CA2636955606 | TAOK1 | c.2362-30T>G (n.2362-30T>G) c.1918-30T>G (n.1918-30T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534088T= | CA2254807069 | TAOK1 | c.2362-30T= (n.2362-30T=) c.1918-30T= (n.1918-30T=) | |
| 17 | g.29534089T>C | CA2636955607 | TAOK1 | c.2362-29T>C (n.2362-29T>C) c.1918-29T>C (n.1918-29T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534089T>G | CA8474840 | TAOK1 | c.2362-29T>G (n.2362-29T>G) c.1918-29T>G (n.1918-29T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534089T= | CA2254807070 | TAOK1 | c.2362-29T= (n.2362-29T=) c.1918-29T= (n.1918-29T=) | |
| 17 | g.29534092T>G | CA2636955608 | TAOK1 | c.2362-26T>G (n.2362-26T>G) c.1918-26T>G (n.1918-26T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534093T>C | CA2809143005 | TAOK1 | c.2362-25T>C (n.2362-25T>C) c.1918-25T>C (n.1918-25T>C) | |
| 17 | g.29534093T>G | CA8474841 | TAOK1 | c.2362-25T>G (n.2362-25T>G) c.1918-25T>G (n.1918-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534093T= | CA2254807071 | TAOK1 | c.2362-25T= (n.2362-25T=) c.1918-25T= (n.1918-25T=) | |
| 17 | g.29534094_29534098del | CA2636955609 | TAOK1 | c.2362-24_2362-20del (n.2362-24_2362-20del) c.1918-24_1918-20del (n.1918-24_1918-20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534094_29534097delinsTTTC | CA2254807072 | TAOK1 | c.2362-24_2362-21delinsTTTC (n.2362-24_2362-21delinsTTTC) c.1918-24_1918-21delinsTTTC (n.1918-24_1918-21delinsTTTC) | |
| 17 | g.29534095_29534098del | CA625778611 | TAOK1 | c.2362-23_2362-20del (n.2362-23_2362-20del) c.1918-23_1918-20del (n.1918-23_1918-20del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534100del | CA2636955610 | TAOK1 | c.2362-23_2362-18del (n.2362-23_2362-18del) c.1918-23_1918-18del (n.1918-23_1918-18del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095T>A | CA2581300396 | TAOK1 | c.2362-23T>A (n.2362-23T>A) c.1918-23T>A (n.1918-23T>A) | |
| 17 | g.29534095T>C | CA8474844 | TAOK1 | c.2362-23T>C (n.2362-23T>C) c.1918-23T>C (n.1918-23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095T>G | CA2581300397 | TAOK1 | c.2362-23T>G (n.2362-23T>G) c.1918-23T>G (n.1918-23T>G) | |
| 17 | g.29534095T= | CA2254807073 | TAOK1 | c.2362-23T= (n.2362-23T=) c.1918-23T= (n.1918-23T=) | |
| 17 | g.29534096_29534098del | CA8474842 | TAOK1 | c.2362-22_2362-20del (n.2362-22_2362-20del) c.1918-22_1918-20del (n.1918-22_1918-20del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534099delinsTTCTC | CA2254807074 | TAOK1 | c.2362-23_2362-19delinsTTCTC (n.2362-23_2362-19delinsTTCTC) c.1918-23_1918-19delinsTTCTC (n.1918-23_1918-19delinsTTCTC) | |
| 17 | g.29534096_29534100del | CA625778612 | TAOK1 | c.2362-22_2362-18del (n.2362-22_2362-18del) c.1918-22_1918-18del (n.1918-22_1918-18del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534095_29534096insC | CA8474847 | TAOK1 | c.2362-23_2362-22insC (n.2362-23_2362-22insC) c.1918-23_1918-22insC (n.1918-23_1918-22insC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096T>C | CA625778613 | TAOK1 | c.2362-22T>C (n.2362-22T>C) c.1918-22T>C (n.1918-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096T= | CA2254807079 | TAOK1 | c.2362-22T= (n.2362-22T=) c.1918-22T= (n.1918-22T=) | |
| 17 | g.29534096_29534097insTCT | CA2636955612 | TAOK1 | c.2362-22_2362-21insTCT (n.2362-22_2362-21insTCT) c.1918-22_1918-21insTCT (n.1918-22_1918-21insTCT) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534096_29534097delinsTC | CA2254807077 | TAOK1 | c.2362-22_2362-21delinsTC (n.2362-22_2362-21delinsTC) c.1918-22_1918-21delinsTC (n.1918-22_1918-21delinsTC) | |
| 17 | g.29534109_29534110dup | CA8474845 | TAOK1 | c.2362-9_2362-8dup (n.2362-9_2362-8dup) c.1918-9_1918-8dup (n.1918-9_1918-8dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29534107_29534110dup | CA2636955611 | TAOK1 | c.2362-11_2362-8dup (n.2362-11_2362-8dup) c.1918-11_1918-8dup (n.1918-11_1918-8dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534109_29534110del | CA8474843 | TAOK1 | c.2362-9_2362-8del (n.2362-9_2362-8del) c.1918-9_1918-8del (n.1918-9_1918-8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29534107_29534110del | CA8474846 | TAOK1 | c.2362-11_2362-8del (n.2362-11_2362-8del) c.1918-11_1918-8del (n.1918-11_1918-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534105_29534110del | CA2636955613 | TAOK1 | c.2362-13_2362-8del (n.2362-13_2362-8del) c.1918-13_1918-8del (n.1918-13_1918-8del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534097del | CA8474848 | TAOK1 | c.2362-21del (n.2362-21del) c.1918-21del (n.1918-21del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534097C>A | CA2576216450 | TAOK1 | c.2362-21C>A (n.2362-21C>A) c.1918-21C>A (n.1918-21C>A) | |
| 17 | g.29534097C= | CA2254807082 | TAOK1 | c.2362-21C= (n.2362-21C=) c.1918-21C= (n.1918-21C=) | |
| 17 | g.29534097C>T | CA8474849 | TAOK1 | c.2362-21C>T (n.2362-21C>T) c.1918-21C>T (n.1918-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534097dup | CA2636955615 | TAOK1 | c.2362-21dup (n.2362-21dup) c.1918-21dup (n.1918-21dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534097_29534099del | CA625778614 | TAOK1 | c.2362-21_2362-19del (n.2362-21_2362-19del) c.1918-21_1918-19del (n.1918-21_1918-19del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534097_29534101del | CA2636955614 | TAOK1 | c.2362-21_2362-17del (n.2362-21_2362-17del) c.1918-21_1918-17del (n.1918-21_1918-17del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534098del | CA2636955616 | TAOK1 | c.2362-20del (n.2362-20del) c.1918-20del (n.1918-20del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534099del | CA2636955618 | TAOK1 | c.2362-19del (n.2362-19del) c.1918-19del (n.1918-19del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534099C>A | CA2636955620 | TAOK1 | c.2362-19C>A (n.2362-19C>A) c.1918-19C>A (n.1918-19C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534099C= | CA2254807085 | TAOK1 | c.2362-19C= (n.2362-19C=) c.1918-19C= (n.1918-19C=) | |
| 17 | g.29534099C>T | CA625778615 | TAOK1 | c.2362-19C>T (n.2362-19C>T) c.1918-19C>T (n.1918-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534099_29534100insAC | CA2636955617 | TAOK1 | c.2362-19_2362-18insAC (n.2362-19_2362-18insAC) c.1918-19_1918-18insAC (n.1918-19_1918-18insAC) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534099_29534101del | CA2636955619 | TAOK1 | c.2362-19_2362-17del (n.2362-19_2362-17del) c.1918-19_1918-17del (n.1918-19_1918-17del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534099_29534103del | CA2809143018 | TAOK1 | c.2362-19_2362-15del (n.2362-19_2362-15del) c.1918-19_1918-15del (n.1918-19_1918-15del) | |
| 17 | g.29534100T>C | CA2636955621 | TAOK1 | c.2362-18T>C (n.2362-18T>C) c.1918-18T>C (n.1918-18T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534101del | CA2636955622 | TAOK1 | c.2362-17del (n.2362-17del) c.1918-17del (n.1918-17del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534101C>A | CA727894892 | TAOK1 | c.2362-17C>A (n.2362-17C>A) c.1918-17C>A (n.1918-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534101C= | CA2254807092 | TAOK1 | c.2362-17C= (n.2362-17C=) c.1918-17C= (n.1918-17C=) | |
| 17 | g.29534101C>T | CA625778616 | TAOK1 | c.2362-17C>T (n.2362-17C>T) c.1918-17C>T (n.1918-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534102del | CA2636955623 | TAOK1 | c.2362-16del (n.2362-16del) c.1918-16del (n.1918-16del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534102T>C | CA2636955624 | TAOK1 | c.2362-16T>C (n.2362-16T>C) c.1918-16T>C (n.1918-16T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534103del | CA2636955626 | TAOK1 | c.2362-15del (n.2362-15del) c.1918-15del (n.1918-15del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534103C>A | CA2636955625 | TAOK1 | c.2362-15C>A (n.2362-15C>A) c.1918-15C>A (n.1918-15C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534103C= | CA2254807093 | TAOK1 | c.2362-15C= (n.2362-15C=) c.1918-15C= (n.1918-15C=) | |
| 17 | g.29534103C>G | CA2254807094 | TAOK1 | c.2362-15C>G (n.2362-15C>G) c.1918-15C>G (n.1918-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534103C>T | CA8474850 | TAOK1 | c.2362-15C>T (n.2362-15C>T) c.1918-15C>T (n.1918-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534104T>C | CA8474851 | TAOK1 | c.2362-14T>C (n.2362-14T>C) c.1918-14T>C (n.1918-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534104T= | CA2254807095 | TAOK1 | c.2362-14T= (n.2362-14T=) c.1918-14T= (n.1918-14T=) | |
| 17 | g.29534105del | CA2636955627 | TAOK1 | c.2362-13del (n.2362-13del) c.1918-13del (n.1918-13del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534105C>A | CA2636955628 | TAOK1 | c.2362-13C>A (n.2362-13C>A) c.1918-13C>A (n.1918-13C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534105C= | CA2254807097 | TAOK1 | c.2362-13C= (n.2362-13C=) c.1918-13C= (n.1918-13C=) | |
| 17 | g.29534105C>G | CA625778617 | TAOK1 | c.2362-13C>G (n.2362-13C>G) c.1918-13C>G (n.1918-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534105C>T | CA625778618 | TAOK1 | c.2362-13C>T (n.2362-13C>T) c.1918-13C>T (n.1918-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534107del | CA2636955629 | TAOK1 | c.2362-11del (n.2362-11del) c.1918-11del (n.1918-11del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534107C>A | CA2636955630 | TAOK1 | c.2362-11C>A (n.2362-11C>A) c.1918-11C>A (n.1918-11C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534107C= | CA2254807099 | TAOK1 | c.2362-11C= (n.2362-11C=) c.1918-11C= (n.1918-11C=) | |
| 17 | g.29534107C>G | CA2254807100 | TAOK1 | c.2362-11C>G (n.2362-11C>G) c.1918-11C>G (n.1918-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534107C>T | CA625778619 | TAOK1 | c.2362-11C>T (n.2362-11C>T) c.1918-11C>T (n.1918-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534108del | CA2636955631 | TAOK1 | c.2362-10del (n.2362-10del) c.1918-10del (n.1918-10del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534108T>C | CA2636955632 | TAOK1 | c.2362-10T>C (n.2362-10T>C) c.1918-10T>C (n.1918-10T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534109del | CA2636955634 | TAOK1 | c.2362-9del (n.2362-9del) c.1918-9del (n.1918-9del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534109C= | CA2254807101 | TAOK1 | c.2362-9C= (n.2362-9C=) c.1918-9C= (n.1918-9C=) | |
| 17 | g.29534109C>G | CA2636955633 | TAOK1 | c.2362-9C>G (n.2362-9C>G) c.1918-9C>G (n.1918-9C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534109C>T | CA625778620 | TAOK1 | c.2362-9C>T (n.2362-9C>T) c.1918-9C>T (n.1918-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534109_29534111del | CA2636955635 | TAOK1 | c.2362-9_2362-7del (n.2362-9_2362-7del) c.1918-9_1918-7del (n.1918-9_1918-7del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534110T>C | CA2636955637 | TAOK1 | c.2362-8T>C (n.2362-8T>C) c.1918-8T>C (n.1918-8T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534110dup | CA2636955636 | TAOK1 | c.2362-8dup (n.2362-8dup) c.1918-8dup (n.1918-8dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534111_29534112del | CA625778621 | TAOK1 | c.2362-7_2362-6del (n.2362-7_2362-6del) c.1918-7_1918-6del (n.1918-7_1918-6del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534111del | CA2636955638 | TAOK1 | c.2362-7del (n.2362-7del) c.1918-7del (n.1918-7del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534111G>A | CA2636955639 | TAOK1 | c.2362-7G>A (n.2362-7G>A) c.1918-7G>A (n.1918-7G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534111G>C | CA8474852 | TAOK1 | c.2362-7G>C (n.2362-7G>C) c.1918-7G>C (n.1918-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534111G= | CA2254807102 | TAOK1 | c.2362-7G= (n.2362-7G=) c.1918-7G= (n.1918-7G=) | |
| 17 | g.29534111G>T | CA625778622 | TAOK1 | c.2362-7G>T (n.2362-7G>T) c.1918-7G>T (n.1918-7G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534112T>A | CA8474853 | TAOK1 | c.2362-6T>A (n.2362-6T>A) c.1918-6T>A (n.1918-6T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534112T>C | CA2636955640 | TAOK1 | c.2362-6T>C (n.2362-6T>C) c.1918-6T>C (n.1918-6T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534112T= | CA2254807103 | TAOK1 | c.2362-6T= (n.2362-6T=) c.1918-6T= (n.1918-6T=) | |
| 17 | g.29534113C>A | CA2636955641 | TAOK1 | c.2362-5C>A (n.2362-5C>A) c.1918-5C>A (n.1918-5C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534113C= | CA2254807106 | TAOK1 | c.2362-5C= (n.2362-5C=) c.1918-5C= (n.1918-5C=) | |
| 17 | g.29534113C>G | CA2254807107 | TAOK1 | c.2362-5C>G (n.2362-5C>G) c.1918-5C>G (n.1918-5C>G) | dbSNP |
| 17 | g.29534113C>T | CA8474854 | TAOK1 | c.2362-5C>T (n.2362-5C>T) c.1918-5C>T (n.1918-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534115C>A | CA2636955642 | TAOK1 | c.2362-3C>A (n.2362-3C>A) c.1918-3C>A (n.1918-3C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534115C= | CA2254807109 | TAOK1 | c.2362-3C= (n.2362-3C=) c.1918-3C= (n.1918-3C=) | |
| 17 | g.29534115C>G | CA2636955643 | TAOK1 | c.2362-3C>G (n.2362-3C>G) c.1918-3C>G (n.1918-3C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534115C>T | CA8474855 | TAOK1 | c.2362-3C>T (n.2362-3C>T) c.1918-3C>T (n.1918-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534116A>C | CA398916793 | TAOK1 | c.2362-2A>C (n.2362-2A>C) c.1918-2A>C (n.1918-2A>C) | |
| 17 | g.29534116A>G | CA398916796 | TAOK1 | c.2362-2A>G (n.2362-2A>G) c.1918-2A>G (n.1918-2A>G) | |
| 17 | g.29534116A>T | CA398916799 | TAOK1 | c.2362-2A>T (n.2362-2A>T) c.1918-2A>T (n.1918-2A>T) | |
| 17 | g.29534117G>A | CA398916810 | TAOK1 | c.2362-1G>A (n.2362-1G>A) c.1918-1G>A (n.1918-1G>A) | |
| 17 | g.29534117G>C | CA398916808 | TAOK1 | c.2362-1G>C (n.2362-1G>C) c.1918-1G>C (n.1918-1G>C) | |
| 17 | g.29534117G>T | CA398916804 | TAOK1 | c.2362-1G>T (n.2362-1G>T) c.1918-1G>T (n.1918-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534118C>A | CA398916814 | TAOK1 | c.2362C>A (p.Leu788Met) c.1918C>A (p.Leu640Met) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534118C= | CA2254807110 | TAOK1 | c.2362C= (p.Leu788=) c.1918C= (p.Leu640=) | |
| 17 | g.29534118C>G | CA398916816 | TAOK1 | c.2362C>G (p.Leu788Val) c.1918C>G (p.Leu640Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534118C>T | CA289202043 | TAOK1 | c.2362C>T (p.Leu788=) c.1918C>T (p.Leu640=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534119T>A | CA398916821 | TAOK1 | c.2363T>A (p.Leu788Gln) c.1919T>A (p.Leu640Gln) | |
| 17 | g.29534119T>C | CA398916825 | TAOK1 | c.2363T>C (p.Leu788Pro) c.1919T>C (p.Leu640Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534119T>G | CA398916828 | TAOK1 | c.2363T>G (p.Leu788Arg) c.1919T>G (p.Leu640Arg) | |
| 17 | g.29534120G>A | CA499152324 | TAOK1 | c.2364G>A (p.Leu788=) c.1920G>A (p.Leu640=) | |
| 17 | g.29534120G>C | CA499152325 | TAOK1 | c.2364G>C (p.Leu788=) c.1920G>C (p.Leu640=) | |
| 17 | g.29534120G>T | CA499152326 | TAOK1 | c.2364G>T (p.Leu788=) c.1920G>T (p.Leu640=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29534121C>A | CA398916832 | TAOK1 | c.2365C>A (p.Arg789Ser) c.1921C>A (p.Arg641Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534121C>G | CA398916835 | TAOK1 | c.2365C>G (p.Arg789Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534121C>T | CA398916838 | TAOK1 | c.2365C>T (p.Arg789Cys) c.1921C>T (p.Arg641Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534122G>A | CA398916843 | TAOK1 | c.2366G>A (p.Arg789His) c.1922G>A (p.Arg641His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534122G>C | CA398916845 | TAOK1 | c.2366G>C (p.Arg789Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) | |
| 17 | g.29534122G= | CA2254807112 | TAOK1 | c.2366G= (p.Arg789=) c.1922G= (p.Arg641=) | |
| 17 | g.29534122G>T | CA398916847 | TAOK1 | c.2366G>T (p.Arg789Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534122_29534123insC | CA915940549 | TAOK1 | c.2366_2367insC (p.Leu790PhefsTer3) c.1922_1923insC (p.Leu642PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.29534123T>A | CA499152332 | TAOK1 | c.2367T>A (p.Arg789=) c.1923T>A (p.Arg641=) | |
| 17 | g.29534123T>C | CA499152333 | TAOK1 | c.2367T>C (p.Arg789=) c.1923T>C (p.Arg641=) | |
| 17 | g.29534123T>G | CA499152335 | TAOK1 | c.2367T>G (p.Arg789=) c.1923T>G (p.Arg641=) | |
| 17 | g.29534124T>A | CA398916854 | TAOK1 | c.2368T>A (p.Leu790Met) c.1924T>A (p.Leu642Met) | |
| 17 | g.29534124T>C | CA499152337 | TAOK1 | c.2368T>C (p.Leu790=) c.1924T>C (p.Leu642=) | |
| 17 | g.29534124T>G | CA398916851 | TAOK1 | c.2368T>G (p.Leu790Val) c.1924T>G (p.Leu642Val) | |
| 17 | g.29534125T>A | CA398916857 | TAOK1 | c.2369T>A (p.Leu790Ter) c.1925T>A (p.Leu642Ter) | |
| 17 | g.29534125T>C | CA398916861 | TAOK1 | c.2369T>C (p.Leu790Ser) c.1925T>C (p.Leu642Ser) | |
| 17 | g.29534125T>G | CA398916864 | TAOK1 | c.2369T>G (p.Leu790Trp) c.1925T>G (p.Leu642Trp) | |
| 17 | g.29534126G>A | CA499152344 | TAOK1 | c.2370G>A (p.Leu790=) c.1926G>A (p.Leu642=) | |
| 17 | g.29534126G>C | CA398916867 | TAOK1 | c.2370G>C (p.Leu790Phe) c.1926G>C (p.Leu642Phe) | |
| 17 | g.29534126G= | CA2254807113 | TAOK1 | c.2370G= (p.Leu790=) c.1926G= (p.Leu642=) | |
| 17 | g.29534126G>T | CA398916870 | TAOK1 | c.2370G>T (p.Leu790Phe) c.1926G>T (p.Leu642Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29534127G>A | CA398916873 | TAOK1 | c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.1927G>A (p.Asp643Asn) | |
| 17 | g.29534127G>C | CA398916876 | TAOK1 | c.2371G>C (p.Asp791His) c.1927G>C (p.Asp643His) | |
| 17 | g.29534127G>T | CA398916880 | TAOK1 | c.2371G>T (p.Asp791Tyr) c.1927G>T (p.Asp643Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534128A>C | CA398916884 | TAOK1 | c.2372A>C (p.Asp791Ala) c.1928A>C (p.Asp643Ala) | |
| 17 | g.29534128A>G | CA398916886 | TAOK1 | c.2372A>G (p.Asp791Gly) c.1928A>G (p.Asp643Gly) | |
| 17 | g.29534128A>T | CA398916889 | TAOK1 | c.2372A>T (p.Asp791Val) c.1928A>T (p.Asp643Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534129T>A | CA398916892 | TAOK1 | c.2373T>A (p.Asp791Glu) c.1929T>A (p.Asp643Glu) | |
| 17 | g.29534129T>C | CA499152345 | TAOK1 | c.2373T>C (p.Asp791=) c.1929T>C (p.Asp643=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534129T>G | CA398916896 | TAOK1 | c.2373T>G (p.Asp791Glu) c.1929T>G (p.Asp643Glu) | |
| 17 | g.29534129T= | CA2254807116 | TAOK1 | c.2373T= (p.Asp791=) c.1929T= (p.Asp643=) | |
| 17 | g.29534130G>A | CA398916898 | TAOK1 | c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) | |
| 17 | g.29534130G>C | CA398916905 | TAOK1 | c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.1930G>C (p.Glu644Gln) | |
| 17 | g.29534130G>T | CA398916902 | TAOK1 | c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.1930G>T (p.Glu644Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534131A>C | CA398916909 | TAOK1 | c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.1931A>C (p.Glu644Ala) | |
| 17 | g.29534131A>G | CA398916914 | TAOK1 | c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.1931A>G (p.Glu644Gly) | |
| 17 | g.29534131A>T | CA398916917 | TAOK1 | c.2375A>T (p.Glu792Val) c.1931A>T (p.Glu644Val) | |
| 17 | g.29534132A>C | CA398916920 | TAOK1 | c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.1932A>C (p.Glu644Asp) | |
| 17 | g.29534132A>G | CA499152346 | TAOK1 | c.2376A>G (p.Glu792=) c.1932A>G (p.Glu644=) | |
| 17 | g.29534132A>T | CA398916923 | TAOK1 | c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.1932A>T (p.Glu644Asp) | |
| 17 | g.29534133G>A | CA398916927 | TAOK1 | c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.1933G>A (p.Ala645Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534133G>C | CA398916930 | TAOK1 | c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.1933G>C (p.Ala645Pro) | |
| 17 | g.29534133G>T | CA398916933 | TAOK1 | c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.1933G>T (p.Ala645Ser) | |
| 17 | g.29534134C>A | CA398916936 | TAOK1 | c.2378C>A (p.Ala793Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534134C>G | CA398916940 | TAOK1 | c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
| 17 | g.29534134C>T | CA398916943 | TAOK1 | c.2378C>T (p.Ala793Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | |
| 17 | g.29534135A= | CA2254807119 | TAOK1 | c.2379A= (p.Ala793=) c.1935A= (p.Ala645=) | |
| 17 | g.29534135A>C | CA499152349 | TAOK1 | c.2379A>C (p.Ala793=) c.1935A>C (p.Ala645=) | |
| 17 | g.29534135A>G | CA499152348 | TAOK1 | c.2379A>G (p.Ala793=) c.1935A>G (p.Ala645=) | |
| 17 | g.29534135A>T | CA499152347 | TAOK1 | c.2379A>T (p.Ala793=) c.1935A>T (p.Ala645=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29534136C>A | CA398916948 | TAOK1 | c.2380C>A (p.Gln794Lys) c.1936C>A (p.Gln646Lys) | |
| 17 | g.29534136C>G | CA398916950 | TAOK1 | c.2380C>G (p.Gln794Glu) c.1936C>G (p.Gln646Glu) | |
| 17 | g.29534136C>T | CA398916947 | TAOK1 | c.2380C>T (p.Gln794Ter) c.1936C>T (p.Gln646Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29534137A>C | CA398916956 | TAOK1 | c.2381A>C (p.Gln794Pro) c.1937A>C (p.Gln646Pro) | |
| 17 | g.29534137A>G | CA398916952 | TAOK1 | c.2381A>G (p.Gln794Arg) c.1937A>G (p.Gln646Arg) | gnomAD v4 |
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