Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29533969T>A | CA2636955495 | TAOK1 | c.2362-149T>A (n.2362-149T>A) c.1918-149T>A (n.1918-149T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>C | CA2636955496 | TAOK1 | c.2362-149T>C (n.2362-149T>C) c.1918-149T>C (n.1918-149T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>G | CA2636955497 | TAOK1 | c.2362-149T>G (n.2362-149T>G) c.1918-149T>G (n.1918-149T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533970G>A | CA2636955498 | TAOK1 | c.2362-148G>A (n.2362-148G>A) c.1918-148G>A (n.1918-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533970G>T | CA2636955499 | TAOK1 | c.2362-148G>T (n.2362-148G>T) c.1918-148G>T (n.1918-148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>A | CA2636955500 | TAOK1 | c.2362-147T>A (n.2362-147T>A) c.1918-147T>A (n.1918-147T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>C | CA2636955501 | TAOK1 | c.2362-147T>C (n.2362-147T>C) c.1918-147T>C (n.1918-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>G | CA2636955502 | TAOK1 | c.2362-147T>G (n.2362-147T>G) c.1918-147T>G (n.1918-147T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533974A= | CA2254807009 | TAOK1 | c.2362-144A= (n.2362-144A=) c.1918-144A= (n.1918-144A=) | |
17 | g.29533974A>C | CA2636955503 | TAOK1 | c.2362-144A>C (n.2362-144A>C) c.1918-144A>C (n.1918-144A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533974A>T | CA625426322 | TAOK1 | c.2362-144A>T (n.2362-144A>T) c.1918-144A>T (n.1918-144A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533975C>A | CA2636955504 | TAOK1 | c.2362-143C>A (n.2362-143C>A) c.1918-143C>A (n.1918-143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533975C>T | CA2636955505 | TAOK1 | c.2362-143C>T (n.2362-143C>T) c.1918-143C>T (n.1918-143C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533976T>C | CA2636955506 | TAOK1 | c.2362-142T>C (n.2362-142T>C) c.1918-142T>C (n.1918-142T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533977C>A | CA2636955507 | TAOK1 | c.2362-141C>A (n.2362-141C>A) c.1918-141C>A (n.1918-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533977C= | CA2254807010 | TAOK1 | c.2362-141C= (n.2362-141C=) c.1918-141C= (n.1918-141C=) | |
17 | g.29533977C>G | CA625426323 | TAOK1 | c.2362-141C>G (n.2362-141C>G) c.1918-141C>G (n.1918-141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29533977C>T | CA289201828 | TAOK1 | c.2362-141C>T (n.2362-141C>T) c.1918-141C>T (n.1918-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533978C>A | CA2636955508 | TAOK1 | c.2362-140C>A (n.2362-140C>A) c.1918-140C>A (n.1918-140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533979A>C | CA2636955509 | TAOK1 | c.2362-139A>C (n.2362-139A>C) c.1918-139A>C (n.1918-139A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533980A= | CA2254807011 | TAOK1 | c.2362-138A= (n.2362-138A=) c.1918-138A= (n.1918-138A=) | |
17 | g.29533980A>C | CA2254807012 | TAOK1 | c.2362-138A>C (n.2362-138A>C) c.1918-138A>C (n.1918-138A>C) | dbSNP |
17 | g.29533980A>G | CA2636955510 | TAOK1 | c.2362-138A>G (n.2362-138A>G) c.1918-138A>G (n.1918-138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533980A>T | CA2636955511 | TAOK1 | c.2362-138A>T (n.2362-138A>T) c.1918-138A>T (n.1918-138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533981G>C | CA2636955512 | TAOK1 | c.2362-137G>C (n.2362-137G>C) c.1918-137G>C (n.1918-137G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533981G>T | CA2636955513 | TAOK1 | c.2362-137G>T (n.2362-137G>T) c.1918-137G>T (n.1918-137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533982A>C | CA2636955514 | TAOK1 | c.2362-136A>C (n.2362-136A>C) c.1918-136A>C (n.1918-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533982A>G | CA2636955515 | TAOK1 | c.2362-136A>G (n.2362-136A>G) c.1918-136A>G (n.1918-136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533983T>A | CA2636955516 | TAOK1 | c.2362-135T>A (n.2362-135T>A) c.1918-135T>A (n.1918-135T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533983T>C | CA2636955517 | TAOK1 | c.2362-135T>C (n.2362-135T>C) c.1918-135T>C (n.1918-135T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533984A>G | CA2636955518 | TAOK1 | c.2362-134A>G (n.2362-134A>G) c.1918-134A>G (n.1918-134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533984A>T | CA2636955519 | TAOK1 | c.2362-134A>T (n.2362-134A>T) c.1918-134A>T (n.1918-134A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533985C>A | CA2636955521 | TAOK1 | c.2362-133C>A (n.2362-133C>A) c.1918-133C>A (n.1918-133C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533985C>G | CA2636955520 | TAOK1 | c.2362-133C>G (n.2362-133C>G) c.1918-133C>G (n.1918-133C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533986A= | CA2254807013 | TAOK1 | c.2362-132A= (n.2362-132A=) c.1918-132A= (n.1918-132A=) | |
17 | g.29533986A>G | CA14433242 | TAOK1 | c.2362-132A>G (n.2362-132A>G) c.1918-132A>G (n.1918-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533987del | CA2636955522 | TAOK1 | c.2362-131del (n.2362-131del) c.1918-131del (n.1918-131del) | gnomAD v4 |
17 | g.29533987A>G | CA2636955525 | TAOK1 | c.2362-131A>G (n.2362-131A>G) c.1918-131A>G (n.1918-131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533987A>T | CA2636955524 | TAOK1 | c.2362-131A>T (n.2362-131A>T) c.1918-131A>T (n.1918-131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533992_29533993del | CA2636955523 | TAOK1 | c.2362-126_2362-125del (n.2362-126_2362-125del) c.1918-126_1918-125del (n.1918-126_1918-125del) | gnomAD v4 |
17 | g.29533988G>T | CA2636955526 | TAOK1 | c.2362-130G>T (n.2362-130G>T) c.1918-130G>T (n.1918-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533989A= | CA2254807014 | TAOK1 | c.2362-129A= (n.2362-129A=) c.1918-129A= (n.1918-129A=) | |
17 | g.29533989A>G | CA289201832 | TAOK1 | c.2362-129A>G (n.2362-129A>G) c.1918-129A>G (n.1918-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533989A>T | CA2636955527 | TAOK1 | c.2362-129A>T (n.2362-129A>T) c.1918-129A>T (n.1918-129A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533990G>A | CA2636955528 | TAOK1 | c.2362-128G>A (n.2362-128G>A) c.1918-128G>A (n.1918-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533990G>C | CA2636955529 | TAOK1 | c.2362-128G>C (n.2362-128G>C) c.1918-128G>C (n.1918-128G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533990G>T | CA2636955530 | TAOK1 | c.2362-128G>T (n.2362-128G>T) c.1918-128G>T (n.1918-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533992G>C | CA727894795 | TAOK1 | c.2362-126G>C (n.2362-126G>C) c.1918-126G>C (n.1918-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533992G= | CA2254807015 | TAOK1 | c.2362-126G= (n.2362-126G=) c.1918-126G= (n.1918-126G=) | |
17 | g.29533993A>G | CA2636955533 | TAOK1 | c.2362-125A>G (n.2362-125A>G) c.1918-125A>G (n.1918-125A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533993A>T | CA2636955534 | TAOK1 | c.2362-125A>T (n.2362-125A>T) c.1918-125A>T (n.1918-125A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533997dup | CA2636955531 | TAOK1 | c.2362-121dup (n.2362-121dup) c.1918-121dup (n.1918-121dup) | gnomAD v4 |
17 | g.29533997del | CA2636955532 | TAOK1 | c.2362-121del (n.2362-121del) c.1918-121del (n.1918-121del) | gnomAD v4 |
17 | g.29533994A>G | CA2636955535 | TAOK1 | c.2362-124A>G (n.2362-124A>G) c.1918-124A>G (n.1918-124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533995A>C | CA2592415925 | TAOK1 | c.2362-123A>C (n.2362-123A>C) c.1918-123A>C (n.1918-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533995A>G | CA2636955536 | TAOK1 | c.2362-123A>G (n.2362-123A>G) c.1918-123A>G (n.1918-123A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533996A>G | CA2809142989 | TAOK1 | c.2362-122A>G (n.2362-122A>G) c.1918-122A>G (n.1918-122A>G) | |
17 | g.29533997A>C | CA2636955537 | TAOK1 | c.2362-121A>C (n.2362-121A>C) c.1918-121A>C (n.1918-121A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533997A>T | CA2809142990 | TAOK1 | c.2362-121A>T (n.2362-121A>T) c.1918-121A>T (n.1918-121A>T) | |
17 | g.29533998T>C | CA2636955538 | TAOK1 | c.2362-120T>C (n.2362-120T>C) c.1918-120T>C (n.1918-120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533998T>G | CA2636955539 | TAOK1 | c.2362-120T>G (n.2362-120T>G) c.1918-120T>G (n.1918-120T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533999T>C | CA2636955540 | TAOK1 | c.2362-119T>C (n.2362-119T>C) c.1918-119T>C (n.1918-119T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534000G>A | CA2809142992 | TAOK1 | c.2362-118G>A (n.2362-118G>A) c.1918-118G>A (n.1918-118G>A) | |
17 | g.29534000G= | CA2254807016 | TAOK1 | c.2362-118G= (n.2362-118G=) c.1918-118G= (n.1918-118G=) | |
17 | g.29534000G>T | CA289201838 | TAOK1 | c.2362-118G>T (n.2362-118G>T) c.1918-118G>T (n.1918-118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534001T>C | CA727894796 | TAOK1 | c.2362-117T>C (n.2362-117T>C) c.1918-117T>C (n.1918-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534001T= | CA2254807017 | TAOK1 | c.2362-117T= (n.2362-117T=) c.1918-117T= (n.1918-117T=) | |
17 | g.29534002C>A | CA2636955541 | TAOK1 | c.2362-116C>A (n.2362-116C>A) c.1918-116C>A (n.1918-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534003T>C | CA2809142993 | TAOK1 | c.2362-115T>C (n.2362-115T>C) c.1918-115T>C (n.1918-115T>C) | |
17 | g.29534004A= | CA2254807018 | TAOK1 | c.2362-114A= (n.2362-114A=) c.1918-114A= (n.1918-114A=) | |
17 | g.29534004A>C | CA727894797 | TAOK1 | c.2362-114A>C (n.2362-114A>C) c.1918-114A>C (n.1918-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534004A>G | CA2254807019 | TAOK1 | c.2362-114A>G (n.2362-114A>G) c.1918-114A>G (n.1918-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534006A>G | CA2636955542 | TAOK1 | c.2362-112A>G (n.2362-112A>G) c.1918-112A>G (n.1918-112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534007C>A | CA2636955543 | TAOK1 | c.2362-111C>A (n.2362-111C>A) c.1918-111C>A (n.1918-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534007C>G | CA2636955544 | TAOK1 | c.2362-111C>G (n.2362-111C>G) c.1918-111C>G (n.1918-111C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534008T>C | CA2254807021 | TAOK1 | c.2362-110T>C (n.2362-110T>C) c.1918-110T>C (n.1918-110T>C) | dbSNP |
17 | g.29534008T= | CA2254807022 | TAOK1 | c.2362-110T= (n.2362-110T=) c.1918-110T= (n.1918-110T=) | |
17 | g.29534008_29534010delinsTAA | CA2254807020 | TAOK1 | c.2362-110_2362-108delinsTAA (n.2362-110_2362-108delinsTAA) c.1918-110_1918-108delinsTAA (n.1918-110_1918-108delinsTAA) | |
17 | g.29534009A>C | CA2809142994 | TAOK1 | c.2362-109A>C (n.2362-109A>C) c.1918-109A>C (n.1918-109A>C) | |
17 | g.29534009A>G | CA2636955546 | TAOK1 | c.2362-109A>G (n.2362-109A>G) c.1918-109A>G (n.1918-109A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534009A>T | CA2636955545 | TAOK1 | c.2362-109A>T (n.2362-109A>T) c.1918-109A>T (n.1918-109A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534014dup | CA982841719 | TAOK1 | c.2362-104dup (n.2362-104dup) c.1918-104dup (n.1918-104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534014del | CA2636955547 | TAOK1 | c.2362-104del (n.2362-104del) c.1918-104del (n.1918-104del) | gnomAD v4 |
17 | g.29534013_29534014del | CA289201845 | TAOK1 | c.2362-105_2362-104del (n.2362-105_2362-104del) c.1918-105_1918-104del (n.1918-105_1918-104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534010A>G | CA2636955548 | TAOK1 | c.2362-108A>G (n.2362-108A>G) c.1918-108A>G (n.1918-108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534010A>T | CA2636955549 | TAOK1 | c.2362-108A>T (n.2362-108A>T) c.1918-108A>T (n.1918-108A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534012A>G | CA2592415926 | TAOK1 | c.2362-106A>G (n.2362-106A>G) c.1918-106A>G (n.1918-106A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534015G>C | CA2636955551 | TAOK1 | c.2362-103G>C (n.2362-103G>C) c.1918-103G>C (n.1918-103G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534015G>T | CA2636955552 | TAOK1 | c.2362-103G>T (n.2362-103G>T) c.1918-103G>T (n.1918-103G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534015_29534017del | CA2636955550 | TAOK1 | c.2362-103_2362-101del (n.2362-103_2362-101del) c.1918-103_1918-101del (n.1918-103_1918-101del) | gnomAD v4 |
17 | g.29534017G>A | CA2254807024 | TAOK1 | c.2362-101G>A (n.2362-101G>A) c.1918-101G>A (n.1918-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534017G>C | CA2636955553 | TAOK1 | c.2362-101G>C (n.2362-101G>C) c.1918-101G>C (n.1918-101G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534017G= | CA2254807023 | TAOK1 | c.2362-101G= (n.2362-101G=) c.1918-101G= (n.1918-101G=) | |
17 | g.29534018T>A | CA2636955554 | TAOK1 | c.2362-100T>A (n.2362-100T>A) c.1918-100T>A (n.1918-100T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534018T>C | CA2809142995 | TAOK1 | c.2362-100T>C (n.2362-100T>C) c.1918-100T>C (n.1918-100T>C) | |
17 | g.29534018T>G | CA2636955555 | TAOK1 | c.2362-100T>G (n.2362-100T>G) c.1918-100T>G (n.1918-100T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534019_29534020dup | CA2809142996 | TAOK1 | c.2362-99_2362-98dup (n.2362-99_2362-98dup) c.1918-99_1918-98dup (n.1918-99_1918-98dup) | |
17 | g.29534020G>A | CA2636955557 | TAOK1 | c.2362-98G>A (n.2362-98G>A) c.1918-98G>A (n.1918-98G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534020G>T | CA2636955558 | TAOK1 | c.2362-98G>T (n.2362-98G>T) c.1918-98G>T (n.1918-98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534020_29534021del | CA2636955556 | TAOK1 | c.2362-98_2362-97del (n.2362-98_2362-97del) c.1918-98_1918-97del (n.1918-98_1918-97del) | gnomAD v4 |
17 | g.29534021T>C | CA2636955559 | TAOK1 | c.2362-97T>C (n.2362-97T>C) c.1918-97T>C (n.1918-97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534024_29534030del | CA2636955560 | TAOK1 | c.2362-94_2362-88del (n.2362-94_2362-88del) c.1918-94_1918-88del (n.1918-94_1918-88del) | gnomAD v4 |
17 | g.29534022C>A | CA2636955561 | TAOK1 | c.2362-96C>A (n.2362-96C>A) c.1918-96C>A (n.1918-96C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534022C= | CA2254807025 | TAOK1 | c.2362-96C= (n.2362-96C=) c.1918-96C= (n.1918-96C=) | |
17 | g.29534022C>G | CA2254807026 | TAOK1 | c.2362-96C>G (n.2362-96C>G) c.1918-96C>G (n.1918-96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534022C>T | CA2254807027 | TAOK1 | c.2362-96C>T (n.2362-96C>T) c.1918-96C>T (n.1918-96C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534023T>A | CA727894799 | TAOK1 | c.2362-95T>A (n.2362-95T>A) c.1918-95T>A (n.1918-95T>A) | dbSNP |
17 | g.29534023T= | CA2254807028 | TAOK1 | c.2362-95T= (n.2362-95T=) c.1918-95T= (n.1918-95T=) | |
17 | g.29534024G>T | CA2636955562 | TAOK1 | c.2362-94G>T (n.2362-94G>T) c.1918-94G>T (n.1918-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534026C>A | CA2636955563 | TAOK1 | c.2362-92C>A (n.2362-92C>A) c.1918-92C>A (n.1918-92C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534026C= | CA2254807029 | TAOK1 | c.2362-92C= (n.2362-92C=) c.1918-92C= (n.1918-92C=) | |
17 | g.29534026C>G | CA289201852 | TAOK1 | c.2362-92C>G (n.2362-92C>G) c.1918-92C>G (n.1918-92C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534026C>T | CA2636955564 | TAOK1 | c.2362-92C>T (n.2362-92C>T) c.1918-92C>T (n.1918-92C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534028T>C | CA2636955565 | TAOK1 | c.2362-90T>C (n.2362-90T>C) c.1918-90T>C (n.1918-90T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534029C>A | CA2636955566 | TAOK1 | c.2362-89C>A (n.2362-89C>A) c.1918-89C>A (n.1918-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534029C>T | CA2636955567 | TAOK1 | c.2362-89C>T (n.2362-89C>T) c.1918-89C>T (n.1918-89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534030T>C | CA2576216438 | TAOK1 | c.2362-88T>C (n.2362-88T>C) c.1918-88T>C (n.1918-88T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534031A= | CA2254807030 | TAOK1 | c.2362-87A= (n.2362-87A=) c.1918-87A= (n.1918-87A=) | |
17 | g.29534031A>C | CA2636955568 | TAOK1 | c.2362-87A>C (n.2362-87A>C) c.1918-87A>C (n.1918-87A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534031A>G | CA727894800 | TAOK1 | c.2362-87A>G (n.2362-87A>G) c.1918-87A>G (n.1918-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534032_29534036delinsACACT | CA2254807031 | TAOK1 | c.2362-86_2362-82delinsACACT (n.2362-86_2362-82delinsACACT) c.1918-86_1918-82delinsACACT (n.1918-86_1918-82delinsACACT) | |
17 | g.29534033C>A | CA2636955569 | TAOK1 | c.2362-85C>A (n.2362-85C>A) c.1918-85C>A (n.1918-85C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534033C>T | CA2576216439 | TAOK1 | c.2362-85C>T (n.2362-85C>T) c.1918-85C>T (n.1918-85C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034_29534037del | CA2254807032 | TAOK1 | c.2362-84_2362-81del (n.2362-84_2362-81del) c.1918-84_1918-81del (n.1918-84_1918-81del) | dbSNP |
17 | g.29534034A>C | CA2636955570 | TAOK1 | c.2362-84A>C (n.2362-84A>C) c.1918-84A>C (n.1918-84A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034A>G | CA2636955572 | TAOK1 | c.2362-84A>G (n.2362-84A>G) c.1918-84A>G (n.1918-84A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034A>T | CA2636955571 | TAOK1 | c.2362-84A>T (n.2362-84A>T) c.1918-84A>T (n.1918-84A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534034_29534037delinsACTC | CA2254807033 | TAOK1 | c.2362-84_2362-81delinsACTC (n.2362-84_2362-81delinsACTC) c.1918-84_1918-81delinsACTC (n.1918-84_1918-81delinsACTC) | |
17 | g.29534035C>A | CA2576216440 | TAOK1 | c.2362-83C>A (n.2362-83C>A) c.1918-83C>A (n.1918-83C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534035C>G | CA2636955573 | TAOK1 | c.2362-83C>G (n.2362-83C>G) c.1918-83C>G (n.1918-83C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534035C>T | CA2636955574 | TAOK1 | c.2362-83C>T (n.2362-83C>T) c.1918-83C>T (n.1918-83C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534043_29534045del | CA289201875 | TAOK1 | c.2362-75_2362-73del (n.2362-75_2362-73del) c.1918-75_1918-73del (n.1918-75_1918-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534036T>C | CA2636955575 | TAOK1 | c.2362-82T>C (n.2362-82T>C) c.1918-82T>C (n.1918-82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534037C= | CA2254807034 | TAOK1 | c.2362-81C= (n.2362-81C=) c.1918-81C= (n.1918-81C=) | |
17 | g.29534037C>T | CA289201881 | TAOK1 | c.2362-81C>T (n.2362-81C>T) c.1918-81C>T (n.1918-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534037_29534041dup | CA2636955576 | TAOK1 | c.2362-81_2362-77dup (n.2362-81_2362-77dup) c.1918-81_1918-77dup (n.1918-81_1918-77dup) | gnomAD v4 |
17 | g.29534038C>A | CA2636955577 | TAOK1 | c.2362-80C>A (n.2362-80C>A) c.1918-80C>A (n.1918-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534038C= | CA2254807035 | TAOK1 | c.2362-80C= (n.2362-80C=) c.1918-80C= (n.1918-80C=) | |
17 | g.29534038C>T | CA289201886 | TAOK1 | c.2362-80C>T (n.2362-80C>T) c.1918-80C>T (n.1918-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534040C>T | CA2576216441 | TAOK1 | c.2362-78C>T (n.2362-78C>T) c.1918-78C>T (n.1918-78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534041C>A | CA2636955578 | TAOK1 | c.2362-77C>A (n.2362-77C>A) c.1918-77C>A (n.1918-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534041C= | CA2254807036 | TAOK1 | c.2362-77C= (n.2362-77C=) c.1918-77C= (n.1918-77C=) | |
17 | g.29534041C>T | CA289201899 | TAOK1 | c.2362-77C>T (n.2362-77C>T) c.1918-77C>T (n.1918-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534042T>C | CA2636955579 | TAOK1 | c.2362-76T>C (n.2362-76T>C) c.1918-76T>C (n.1918-76T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534042T>G | CA2809142997 | TAOK1 | c.2362-76T>G (n.2362-76T>G) c.1918-76T>G (n.1918-76T>G) | |
17 | g.29534043C= | CA2254807037 | TAOK1 | c.2362-75C= (n.2362-75C=) c.1918-75C= (n.1918-75C=) | |
17 | g.29534043C>T | CA289201902 | TAOK1 | c.2362-75C>T (n.2362-75C>T) c.1918-75C>T (n.1918-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534044_29534045delinsCT | CA2254807038 | TAOK1 | c.2362-74_2362-73delinsCT (n.2362-74_2362-73delinsCT) c.1918-74_1918-73delinsCT (n.1918-74_1918-73delinsCT) | |
17 | g.29534047del | CA289201907 | TAOK1 | c.2362-71del (n.2362-71del) c.1918-71del (n.1918-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534047_29534048delinsTC | CA2254807039 | TAOK1 | c.2362-71_2362-70delinsTC (n.2362-71_2362-70delinsTC) c.1918-71_1918-70delinsTC (n.1918-71_1918-70delinsTC) | |
17 | g.29534048C>A | CA2636955580 | TAOK1 | c.2362-70C>A (n.2362-70C>A) c.1918-70C>A (n.1918-70C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534049del | CA2254807040 | TAOK1 | c.2362-69del (n.2362-69del) c.1918-69del (n.1918-69del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534049C>A | CA2254807041 | TAOK1 | c.2362-69C>A (n.2362-69C>A) c.1918-69C>A (n.1918-69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534049C= | CA2254807042 | TAOK1 | c.2362-69C= (n.2362-69C=) c.1918-69C= (n.1918-69C=) | |
17 | g.29534049C>T | CA625778604 | TAOK1 | c.2362-69C>T (n.2362-69C>T) c.1918-69C>T (n.1918-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A= | CA2254807043 | TAOK1 | c.2362-68A= (n.2362-68A=) c.1918-68A= (n.1918-68A=) | |
17 | g.29534050A>C | CA727894811 | TAOK1 | c.2362-68A>C (n.2362-68A>C) c.1918-68A>C (n.1918-68A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A>G | CA289201912 | TAOK1 | c.2362-68A>G (n.2362-68A>G) c.1918-68A>G (n.1918-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534050A>T | CA2636955581 | TAOK1 | c.2362-68A>T (n.2362-68A>T) c.1918-68A>T (n.1918-68A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534051T>C | CA289201916 | TAOK1 | c.2362-67T>C (n.2362-67T>C) c.1918-67T>C (n.1918-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534051T>G | CA2636955582 | TAOK1 | c.2362-67T>G (n.2362-67T>G) c.1918-67T>G (n.1918-67T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534051T= | CA2254807044 | TAOK1 | c.2362-67T= (n.2362-67T=) c.1918-67T= (n.1918-67T=) | |
17 | g.29534052A= | CA2254807045 | TAOK1 | c.2362-66A= (n.2362-66A=) c.1918-66A= (n.1918-66A=) | |
17 | g.29534052A>G | CA289201923 | TAOK1 | c.2362-66A>G (n.2362-66A>G) c.1918-66A>G (n.1918-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534052A>T | CA2254807046 | TAOK1 | c.2362-66A>T (n.2362-66A>T) c.1918-66A>T (n.1918-66A>T) | dbSNP |
17 | g.29534053G>C | CA2254807048 | TAOK1 | c.2362-65G>C (n.2362-65G>C) c.1918-65G>C (n.1918-65G>C) | dbSNP |
17 | g.29534053G= | CA2254807047 | TAOK1 | c.2362-65G= (n.2362-65G=) c.1918-65G= (n.1918-65G=) | |
17 | g.29534055T>A | CA2576216442 | TAOK1 | c.2362-63T>A (n.2362-63T>A) c.1918-63T>A (n.1918-63T>A) | |
17 | g.29534055T>G | CA289201930 | TAOK1 | c.2362-63T>G (n.2362-63T>G) c.1918-63T>G (n.1918-63T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534055T= | CA2254807049 | TAOK1 | c.2362-63T= (n.2362-63T=) c.1918-63T= (n.1918-63T=) | |
17 | g.29534056C>A | CA2636955583 | TAOK1 | c.2362-62C>A (n.2362-62C>A) c.1918-62C>A (n.1918-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534056C>T | CA2636955584 | TAOK1 | c.2362-62C>T (n.2362-62C>T) c.1918-62C>T (n.1918-62C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534058T>G | CA2576216444 | TAOK1 | c.2362-60T>G (n.2362-60T>G) c.1918-60T>G (n.1918-60T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534058dup | CA2576216443 | TAOK1 | c.2362-60dup (n.2362-60dup) c.1918-60dup (n.1918-60dup) | |
17 | g.29534059G>A | CA2636955586 | TAOK1 | c.2362-59G>A (n.2362-59G>A) c.1918-59G>A (n.1918-59G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534059G>T | CA2636955585 | TAOK1 | c.2362-59G>T (n.2362-59G>T) c.1918-59G>T (n.1918-59G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534061A= | CA2254807050 | TAOK1 | c.2362-57A= (n.2362-57A=) c.1918-57A= (n.1918-57A=) | |
17 | g.29534061A>G | CA2254807051 | TAOK1 | c.2362-57A>G (n.2362-57A>G) c.1918-57A>G (n.1918-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534063T>G | CA2636955587 | TAOK1 | c.2362-55T>G (n.2362-55T>G) c.1918-55T>G (n.1918-55T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534064G>T | CA2636955588 | TAOK1 | c.2362-54G>T (n.2362-54G>T) c.1918-54G>T (n.1918-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534065A= | CA2254807052 | TAOK1 | c.2362-53A= (n.2362-53A=) c.1918-53A= (n.1918-53A=) | |
17 | g.29534065A>C | CA289201941 | TAOK1 | c.2362-53A>C (n.2362-53A>C) c.1918-53A>C (n.1918-53A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534065A>G | CA2636955589 | TAOK1 | c.2362-53A>G (n.2362-53A>G) c.1918-53A>G (n.1918-53A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534066T>A | CA2636955591 | TAOK1 | c.2362-52T>A (n.2362-52T>A) c.1918-52T>A (n.1918-52T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534066T>C | CA2636955592 | TAOK1 | c.2362-52T>C (n.2362-52T>C) c.1918-52T>C (n.1918-52T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534069_29534078dup | CA2636955590 | TAOK1 | c.2362-49_2362-40dup (n.2362-49_2362-40dup) c.1918-49_1918-40dup (n.1918-49_1918-40dup) | gnomAD v4 |
17 | g.29534067del | CA2809143000 | TAOK1 | c.2362-51del (n.2362-51del) c.1918-51del (n.1918-51del) | |
17 | g.29534067A>T | CA2576216445 | TAOK1 | c.2362-51A>T (n.2362-51A>T) c.1918-51A>T (n.1918-51A>T) | |
17 | g.29534068G>A | CA2254807054 | TAOK1 | c.2362-50G>A (n.2362-50G>A) c.1918-50G>A (n.1918-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534068G= | CA2254807053 | TAOK1 | c.2362-50G= (n.2362-50G=) c.1918-50G= (n.1918-50G=) | |
17 | g.29534069C>A | CA2636955593 | TAOK1 | c.2362-49C>A (n.2362-49C>A) c.1918-49C>A (n.1918-49C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534069C>T | CA2636955594 | TAOK1 | c.2362-49C>T (n.2362-49C>T) c.1918-49C>T (n.1918-49C>T) | gnomAD v4 |