Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29533910G>C | CA2254806991 | TAOK1 | c.2362-208G>C (n.2362-208G>C) c.1918-208G>C (n.1918-208G>C) | dbSNP |
17 | g.29533910G= | CA2254806992 | TAOK1 | c.2362-208G= (n.2362-208G=) c.1918-208G= (n.1918-208G=) | |
17 | g.29533911C= | CA2254806993 | TAOK1 | c.2362-207C= (n.2362-207C=) c.1918-207C= (n.1918-207C=) | |
17 | g.29533911C>T | CA2254806994 | TAOK1 | c.2362-207C>T (n.2362-207C>T) c.1918-207C>T (n.1918-207C>T) | dbSNP |
17 | g.29533915T>C | CA727894729 | TAOK1 | c.2362-203T>C (n.2362-203T>C) c.1918-203T>C (n.1918-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533915T= | CA2254806995 | TAOK1 | c.2362-203T= (n.2362-203T=) c.1918-203T= (n.1918-203T=) | |
17 | g.29533918T>A | CA727894732 | TAOK1 | c.2362-200T>A (n.2362-200T>A) c.1918-200T>A (n.1918-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533918T>C | CA289201796 | TAOK1 | c.2362-200T>C (n.2362-200T>C) c.1918-200T>C (n.1918-200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533918T= | CA2254806996 | TAOK1 | c.2362-200T= (n.2362-200T=) c.1918-200T= (n.1918-200T=) | |
17 | g.29533919_29533926delinsAGCTTTAT | CA2254806997 | TAOK1 | c.2362-199_2362-192delinsAGCTTTAT (n.2362-199_2362-192delinsAGCTTTAT) c.1918-199_1918-192delinsAGCTTTAT (n.1918-199_1918-192delinsAGCTTTAT) | |
17 | g.29533920_29533926del | CA727894735 | TAOK1 | c.2362-198_2362-192del (n.2362-198_2362-192del) c.1918-198_1918-192del (n.1918-198_1918-192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533921C= | CA2254806998 | TAOK1 | c.2362-197C= (n.2362-197C=) c.1918-197C= (n.1918-197C=) | |
17 | g.29533921C>T | CA727894742 | TAOK1 | c.2362-197C>T (n.2362-197C>T) c.1918-197C>T (n.1918-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533925A= | CA2254806999 | TAOK1 | c.2362-193A= (n.2362-193A=) c.1918-193A= (n.1918-193A=) | |
17 | g.29533925A>G | CA982841695 | TAOK1 | c.2362-193A>G (n.2362-193A>G) c.1918-193A>G (n.1918-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533932T>C | CA727894746 | TAOK1 | c.2362-186T>C (n.2362-186T>C) c.1918-186T>C (n.1918-186T>C) | dbSNP |
17 | g.29533932T= | CA2254807000 | TAOK1 | c.2362-186T= (n.2362-186T=) c.1918-186T= (n.1918-186T=) | |
17 | g.29533934C>T | CA2592415923 | TAOK1 | c.2362-184C>T (n.2362-184C>T) c.1918-184C>T (n.1918-184C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533935C= | CA2254807001 | TAOK1 | c.2362-183C= (n.2362-183C=) c.1918-183C= (n.1918-183C=) | |
17 | g.29533935C>T | CA289201800 | TAOK1 | c.2362-183C>T (n.2362-183C>T) c.1918-183C>T (n.1918-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533936G>A | CA289201801 | TAOK1 | c.2362-182G>A (n.2362-182G>A) c.1918-182G>A (n.1918-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533936G= | CA2254807002 | TAOK1 | c.2362-182G= (n.2362-182G=) c.1918-182G= (n.1918-182G=) | |
17 | g.29533941T>C | CA2592415924 | TAOK1 | c.2362-177T>C (n.2362-177T>C) c.1918-177T>C (n.1918-177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533943_29533944delinsGT | CA2254807003 | TAOK1 | c.2362-175_2362-174delinsGT (n.2362-175_2362-174delinsGT) c.1918-175_1918-174delinsGT (n.1918-175_1918-174delinsGT) | |
17 | g.29533944T>G | CA982841708 | TAOK1 | c.2362-174T>G (n.2362-174T>G) c.1918-174T>G (n.1918-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533944T= | CA2254807004 | TAOK1 | c.2362-174T= (n.2362-174T=) c.1918-174T= (n.1918-174T=) | |
17 | g.29533945del | CA727894771 | TAOK1 | c.2362-173del (n.2362-173del) c.1918-173del (n.1918-173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533949C>G | CA2567727464 | TAOK1 | c.2362-169C>G (n.2362-169C>G) c.1918-169C>G (n.1918-169C>G) | |
17 | g.29533949C>T | CA2809142988 | TAOK1 | c.2362-169C>T (n.2362-169C>T) c.1918-169C>T (n.1918-169C>T) | |
17 | g.29533953A>G | CA2733599572 | TAOK1 | c.2362-165A>G (n.2362-165A>G) c.1918-165A>G (n.1918-165A>G) | dbSNP |
17 | g.29533957C>A | CA289201804 | TAOK1 | c.2362-161C>A (n.2362-161C>A) c.1918-161C>A (n.1918-161C>A) | dbSNP |
17 | g.29533957C= | CA2254807005 | TAOK1 | c.2362-161C= (n.2362-161C=) c.1918-161C= (n.1918-161C=) | |
17 | g.29533960T>C | CA2841618964 | TAOK1 | c.2362-158T>C (n.2362-158T>C) c.1918-158T>C (n.1918-158T>C) | |
17 | g.29533961T>G | CA2838601061 | TAOK1 | c.2362-157T>G (n.2362-157T>G) c.1918-157T>G (n.1918-157T>G) | |
17 | g.29533964A= | CA2254807006 | TAOK1 | c.2362-154A= (n.2362-154A=) c.1918-154A= (n.1918-154A=) | |
17 | g.29533964A>G | CA727894778 | TAOK1 | c.2362-154A>G (n.2362-154A>G) c.1918-154A>G (n.1918-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533966A= | CA2254807007 | TAOK1 | c.2362-152A= (n.2362-152A=) c.1918-152A= (n.1918-152A=) | |
17 | g.29533966A>C | CA2636955491 | TAOK1 | c.2362-152A>C (n.2362-152A>C) c.1918-152A>C (n.1918-152A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533966A>G | CA2636955492 | TAOK1 | c.2362-152A>G (n.2362-152A>G) c.1918-152A>G (n.1918-152A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533966A>T | CA289201820 | TAOK1 | c.2362-152A>T (n.2362-152A>T) c.1918-152A>T (n.1918-152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533967G>T | CA2636955493 | TAOK1 | c.2362-151G>T (n.2362-151G>T) c.1918-151G>T (n.1918-151G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533968A= | CA2254807008 | TAOK1 | c.2362-150A= (n.2362-150A=) c.1918-150A= (n.1918-150A=) | |
17 | g.29533968A>C | CA727894786 | TAOK1 | c.2362-150A>C (n.2362-150A>C) c.1918-150A>C (n.1918-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533968A>G | CA2636955494 | TAOK1 | c.2362-150A>G (n.2362-150A>G) c.1918-150A>G (n.1918-150A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>A | CA2636955495 | TAOK1 | c.2362-149T>A (n.2362-149T>A) c.1918-149T>A (n.1918-149T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>C | CA2636955496 | TAOK1 | c.2362-149T>C (n.2362-149T>C) c.1918-149T>C (n.1918-149T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533969T>G | CA2636955497 | TAOK1 | c.2362-149T>G (n.2362-149T>G) c.1918-149T>G (n.1918-149T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533970G>A | CA2636955498 | TAOK1 | c.2362-148G>A (n.2362-148G>A) c.1918-148G>A (n.1918-148G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533970G>T | CA2636955499 | TAOK1 | c.2362-148G>T (n.2362-148G>T) c.1918-148G>T (n.1918-148G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>A | CA2636955500 | TAOK1 | c.2362-147T>A (n.2362-147T>A) c.1918-147T>A (n.1918-147T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>C | CA2636955501 | TAOK1 | c.2362-147T>C (n.2362-147T>C) c.1918-147T>C (n.1918-147T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29533971T>G | CA2636955502 | TAOK1 | c.2362-147T>G (n.2362-147T>G) c.1918-147T>G (n.1918-147T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533974A= | CA2254807009 | TAOK1 | c.2362-144A= (n.2362-144A=) c.1918-144A= (n.1918-144A=) | |
17 | g.29533974A>C | CA2636955503 | TAOK1 | c.2362-144A>C (n.2362-144A>C) c.1918-144A>C (n.1918-144A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533974A>T | CA625426322 | TAOK1 | c.2362-144A>T (n.2362-144A>T) c.1918-144A>T (n.1918-144A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533975C>A | CA2636955504 | TAOK1 | c.2362-143C>A (n.2362-143C>A) c.1918-143C>A (n.1918-143C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533975C>T | CA2636955505 | TAOK1 | c.2362-143C>T (n.2362-143C>T) c.1918-143C>T (n.1918-143C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533976T>C | CA2636955506 | TAOK1 | c.2362-142T>C (n.2362-142T>C) c.1918-142T>C (n.1918-142T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533977C>A | CA2636955507 | TAOK1 | c.2362-141C>A (n.2362-141C>A) c.1918-141C>A (n.1918-141C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533977C= | CA2254807010 | TAOK1 | c.2362-141C= (n.2362-141C=) c.1918-141C= (n.1918-141C=) | |
17 | g.29533977C>G | CA625426323 | TAOK1 | c.2362-141C>G (n.2362-141C>G) c.1918-141C>G (n.1918-141C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29533977C>T | CA289201828 | TAOK1 | c.2362-141C>T (n.2362-141C>T) c.1918-141C>T (n.1918-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533978C>A | CA2636955508 | TAOK1 | c.2362-140C>A (n.2362-140C>A) c.1918-140C>A (n.1918-140C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533979A>C | CA2636955509 | TAOK1 | c.2362-139A>C (n.2362-139A>C) c.1918-139A>C (n.1918-139A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533980A= | CA2254807011 | TAOK1 | c.2362-138A= (n.2362-138A=) c.1918-138A= (n.1918-138A=) | |
17 | g.29533980A>C | CA2254807012 | TAOK1 | c.2362-138A>C (n.2362-138A>C) c.1918-138A>C (n.1918-138A>C) | dbSNP |
17 | g.29533980A>G | CA2636955510 | TAOK1 | c.2362-138A>G (n.2362-138A>G) c.1918-138A>G (n.1918-138A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533980A>T | CA2636955511 | TAOK1 | c.2362-138A>T (n.2362-138A>T) c.1918-138A>T (n.1918-138A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533981G>C | CA2636955512 | TAOK1 | c.2362-137G>C (n.2362-137G>C) c.1918-137G>C (n.1918-137G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533981G>T | CA2636955513 | TAOK1 | c.2362-137G>T (n.2362-137G>T) c.1918-137G>T (n.1918-137G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533982A>C | CA2636955514 | TAOK1 | c.2362-136A>C (n.2362-136A>C) c.1918-136A>C (n.1918-136A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533982A>G | CA2636955515 | TAOK1 | c.2362-136A>G (n.2362-136A>G) c.1918-136A>G (n.1918-136A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533983T>A | CA2636955516 | TAOK1 | c.2362-135T>A (n.2362-135T>A) c.1918-135T>A (n.1918-135T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533983T>C | CA2636955517 | TAOK1 | c.2362-135T>C (n.2362-135T>C) c.1918-135T>C (n.1918-135T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533984A>G | CA2636955518 | TAOK1 | c.2362-134A>G (n.2362-134A>G) c.1918-134A>G (n.1918-134A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533984A>T | CA2636955519 | TAOK1 | c.2362-134A>T (n.2362-134A>T) c.1918-134A>T (n.1918-134A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533985C>A | CA2636955521 | TAOK1 | c.2362-133C>A (n.2362-133C>A) c.1918-133C>A (n.1918-133C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533985C>G | CA2636955520 | TAOK1 | c.2362-133C>G (n.2362-133C>G) c.1918-133C>G (n.1918-133C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533986A= | CA2254807013 | TAOK1 | c.2362-132A= (n.2362-132A=) c.1918-132A= (n.1918-132A=) | |
17 | g.29533986A>G | CA14433242 | TAOK1 | c.2362-132A>G (n.2362-132A>G) c.1918-132A>G (n.1918-132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533987del | CA2636955522 | TAOK1 | c.2362-131del (n.2362-131del) c.1918-131del (n.1918-131del) | gnomAD v4 |
17 | g.29533987A>G | CA2636955525 | TAOK1 | c.2362-131A>G (n.2362-131A>G) c.1918-131A>G (n.1918-131A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533987A>T | CA2636955524 | TAOK1 | c.2362-131A>T (n.2362-131A>T) c.1918-131A>T (n.1918-131A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533992_29533993del | CA2636955523 | TAOK1 | c.2362-126_2362-125del (n.2362-126_2362-125del) c.1918-126_1918-125del (n.1918-126_1918-125del) | gnomAD v4 |
17 | g.29533988G>T | CA2636955526 | TAOK1 | c.2362-130G>T (n.2362-130G>T) c.1918-130G>T (n.1918-130G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533989A= | CA2254807014 | TAOK1 | c.2362-129A= (n.2362-129A=) c.1918-129A= (n.1918-129A=) | |
17 | g.29533989A>G | CA289201832 | TAOK1 | c.2362-129A>G (n.2362-129A>G) c.1918-129A>G (n.1918-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533989A>T | CA2636955527 | TAOK1 | c.2362-129A>T (n.2362-129A>T) c.1918-129A>T (n.1918-129A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533990G>A | CA2636955528 | TAOK1 | c.2362-128G>A (n.2362-128G>A) c.1918-128G>A (n.1918-128G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29533990G>C | CA2636955529 | TAOK1 | c.2362-128G>C (n.2362-128G>C) c.1918-128G>C (n.1918-128G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533990G>T | CA2636955530 | TAOK1 | c.2362-128G>T (n.2362-128G>T) c.1918-128G>T (n.1918-128G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533992G>C | CA727894795 | TAOK1 | c.2362-126G>C (n.2362-126G>C) c.1918-126G>C (n.1918-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533992G= | CA2254807015 | TAOK1 | c.2362-126G= (n.2362-126G=) c.1918-126G= (n.1918-126G=) | |
17 | g.29533993A>G | CA2636955533 | TAOK1 | c.2362-125A>G (n.2362-125A>G) c.1918-125A>G (n.1918-125A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533993A>T | CA2636955534 | TAOK1 | c.2362-125A>T (n.2362-125A>T) c.1918-125A>T (n.1918-125A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29533997dup | CA2636955531 | TAOK1 | c.2362-121dup (n.2362-121dup) c.1918-121dup (n.1918-121dup) | gnomAD v4 |
17 | g.29533997del | CA2636955532 | TAOK1 | c.2362-121del (n.2362-121del) c.1918-121del (n.1918-121del) | gnomAD v4 |
17 | g.29533994A>G | CA2636955535 | TAOK1 | c.2362-124A>G (n.2362-124A>G) c.1918-124A>G (n.1918-124A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533995A>C | CA2592415925 | TAOK1 | c.2362-123A>C (n.2362-123A>C) c.1918-123A>C (n.1918-123A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29533995A>G | CA2636955536 | TAOK1 | c.2362-123A>G (n.2362-123A>G) c.1918-123A>G (n.1918-123A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533996A>G | CA2809142989 | TAOK1 | c.2362-122A>G (n.2362-122A>G) c.1918-122A>G (n.1918-122A>G) | |
17 | g.29533997A>C | CA2636955537 | TAOK1 | c.2362-121A>C (n.2362-121A>C) c.1918-121A>C (n.1918-121A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533997A>T | CA2809142990 | TAOK1 | c.2362-121A>T (n.2362-121A>T) c.1918-121A>T (n.1918-121A>T) | |
17 | g.29533998T>C | CA2636955538 | TAOK1 | c.2362-120T>C (n.2362-120T>C) c.1918-120T>C (n.1918-120T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29533998T>G | CA2636955539 | TAOK1 | c.2362-120T>G (n.2362-120T>G) c.1918-120T>G (n.1918-120T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29533999T>C | CA2636955540 | TAOK1 | c.2362-119T>C (n.2362-119T>C) c.1918-119T>C (n.1918-119T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.29534000G>A | CA2809142992 | TAOK1 | c.2362-118G>A (n.2362-118G>A) c.1918-118G>A (n.1918-118G>A) | |
17 | g.29534000G= | CA2254807016 | TAOK1 | c.2362-118G= (n.2362-118G=) c.1918-118G= (n.1918-118G=) | |
17 | g.29534000G>T | CA289201838 | TAOK1 | c.2362-118G>T (n.2362-118G>T) c.1918-118G>T (n.1918-118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534001T>C | CA727894796 | TAOK1 | c.2362-117T>C (n.2362-117T>C) c.1918-117T>C (n.1918-117T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534001T= | CA2254807017 | TAOK1 | c.2362-117T= (n.2362-117T=) c.1918-117T= (n.1918-117T=) | |
17 | g.29534002C>A | CA2636955541 | TAOK1 | c.2362-116C>A (n.2362-116C>A) c.1918-116C>A (n.1918-116C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534003T>C | CA2809142993 | TAOK1 | c.2362-115T>C (n.2362-115T>C) c.1918-115T>C (n.1918-115T>C) | |
17 | g.29534004A= | CA2254807018 | TAOK1 | c.2362-114A= (n.2362-114A=) c.1918-114A= (n.1918-114A=) | |
17 | g.29534004A>C | CA727894797 | TAOK1 | c.2362-114A>C (n.2362-114A>C) c.1918-114A>C (n.1918-114A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534004A>G | CA2254807019 | TAOK1 | c.2362-114A>G (n.2362-114A>G) c.1918-114A>G (n.1918-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29534006A>G | CA2636955542 | TAOK1 | c.2362-112A>G (n.2362-112A>G) c.1918-112A>G (n.1918-112A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534007C>A | CA2636955543 | TAOK1 | c.2362-111C>A (n.2362-111C>A) c.1918-111C>A (n.1918-111C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.29534007C>G | CA2636955544 | TAOK1 | c.2362-111C>G (n.2362-111C>G) c.1918-111C>G (n.1918-111C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534008T>C | CA2254807021 | TAOK1 | c.2362-110T>C (n.2362-110T>C) c.1918-110T>C (n.1918-110T>C) | dbSNP |
17 | g.29534008T= | CA2254807022 | TAOK1 | c.2362-110T= (n.2362-110T=) c.1918-110T= (n.1918-110T=) | |
17 | g.29534008_29534010delinsTAA | CA2254807020 | TAOK1 | c.2362-110_2362-108delinsTAA (n.2362-110_2362-108delinsTAA) c.1918-110_1918-108delinsTAA (n.1918-110_1918-108delinsTAA) | |
17 | g.29534009A>C | CA2809142994 | TAOK1 | c.2362-109A>C (n.2362-109A>C) c.1918-109A>C (n.1918-109A>C) | |
17 | g.29534009A>G | CA2636955546 | TAOK1 | c.2362-109A>G (n.2362-109A>G) c.1918-109A>G (n.1918-109A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534009A>T | CA2636955545 | TAOK1 | c.2362-109A>T (n.2362-109A>T) c.1918-109A>T (n.1918-109A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.29534014dup | CA982841719 | TAOK1 | c.2362-104dup (n.2362-104dup) c.1918-104dup (n.1918-104dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534014del | CA2636955547 | TAOK1 | c.2362-104del (n.2362-104del) c.1918-104del (n.1918-104del) | gnomAD v4 |
17 | g.29534013_29534014del | CA289201845 | TAOK1 | c.2362-105_2362-104del (n.2362-105_2362-104del) c.1918-105_1918-104del (n.1918-105_1918-104del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29534010A>G | CA2636955548 | TAOK1 | c.2362-108A>G (n.2362-108A>G) c.1918-108A>G (n.1918-108A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.29534010A>T | CA2636955549 | TAOK1 | c.2362-108A>T (n.2362-108A>T) c.1918-108A>T (n.1918-108A>T) | gnomAD v4 |