UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29533869T>C | CA2254806968 | TAOK1 | c.2362-249T>C (n.2362-249T>C) c.1918-249T>C (n.1918-249T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29533869T= | CA2254806967 | TAOK1 | c.2362-249T= (n.2362-249T=) c.1918-249T= (n.1918-249T=) | |
| 17 | g.29533871_29533872delinsTC | CA2254806969 | TAOK1 | c.2362-247_2362-246delinsTC (n.2362-247_2362-246delinsTC) c.1918-247_1918-246delinsTC (n.1918-247_1918-246delinsTC) | |
| 17 | g.29533872del | CA727894674 | TAOK1 | c.2362-246del (n.2362-246del) c.1918-246del (n.1918-246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533874T>C | CA727894679 | TAOK1 | c.2362-244T>C (n.2362-244T>C) c.1918-244T>C (n.1918-244T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29533874T= | CA2254806970 | TAOK1 | c.2362-244T= (n.2362-244T=) c.1918-244T= (n.1918-244T=) | |
| 17 | g.29533878A>C | CA2509476105 | TAOK1 | c.2362-240A>C (n.2362-240A>C) c.1918-240A>C (n.1918-240A>C) | |
| 17 | g.29533878A>G | CA2733599503 | TAOK1 | c.2362-240A>G (n.2362-240A>G) c.1918-240A>G (n.1918-240A>G) | dbSNP |
| 17 | g.29533883T>C | CA727894680 | TAOK1 | c.2362-235T>C (n.2362-235T>C) c.1918-235T>C (n.1918-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533883T= | CA2254806971 | TAOK1 | c.2362-235T= (n.2362-235T=) c.1918-235T= (n.1918-235T=) | |
| 17 | g.29533884A= | CA2254806972 | TAOK1 | c.2362-234A= (n.2362-234A=) c.1918-234A= (n.1918-234A=) | |
| 17 | g.29533884A>G | CA289201775 | TAOK1 | c.2362-234A>G (n.2362-234A>G) c.1918-234A>G (n.1918-234A>G) | dbSNP |
| 17 | g.29533884A>T | CA289201781 | TAOK1 | c.2362-234A>T (n.2362-234A>T) c.1918-234A>T (n.1918-234A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533885T>C | CA2254806973 | TAOK1 | c.2362-233T>C (n.2362-233T>C) c.1918-233T>C (n.1918-233T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29533885T= | CA2254806974 | TAOK1 | c.2362-233T= (n.2362-233T=) c.1918-233T= (n.1918-233T=) | |
| 17 | g.29533887G= | CA2254806976 | TAOK1 | c.2362-231G= (n.2362-231G=) c.1918-231G= (n.1918-231G=) | |
| 17 | g.29533887G>T | CA2254806975 | TAOK1 | c.2362-231G>T (n.2362-231G>T) c.1918-231G>T (n.1918-231G>T) | dbSNP |
| 17 | g.29533890A= | CA2254806977 | TAOK1 | c.2362-228A= (n.2362-228A=) c.1918-228A= (n.1918-228A=) | |
| 17 | g.29533890A>T | CA727894705 | TAOK1 | c.2362-228A>T (n.2362-228A>T) c.1918-228A>T (n.1918-228A>T) | dbSNP |
| 17 | g.29533891T>C | CA2254806979 | TAOK1 | c.2362-227T>C (n.2362-227T>C) c.1918-227T>C (n.1918-227T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29533891T= | CA2254806978 | TAOK1 | c.2362-227T= (n.2362-227T=) c.1918-227T= (n.1918-227T=) | |
| 17 | g.29533895G>A | CA727894706 | TAOK1 | c.2362-223G>A (n.2362-223G>A) c.1918-223G>A (n.1918-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533895G= | CA2254806980 | TAOK1 | c.2362-223G= (n.2362-223G=) c.1918-223G= (n.1918-223G=) | |
| 17 | g.29533898A= | CA2254806981 | TAOK1 | c.2362-220A= (n.2362-220A=) c.1918-220A= (n.1918-220A=) | |
| 17 | g.29533898A>G | CA982841673 | TAOK1 | c.2362-220A>G (n.2362-220A>G) c.1918-220A>G (n.1918-220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533902T>C | CA2254806983 | TAOK1 | c.2362-216T>C (n.2362-216T>C) c.1918-216T>C (n.1918-216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533902T= | CA2254806982 | TAOK1 | c.2362-216T= (n.2362-216T=) c.1918-216T= (n.1918-216T=) | |
| 17 | g.29533904C= | CA2254806984 | TAOK1 | c.2362-214C= (n.2362-214C=) c.1918-214C= (n.1918-214C=) | |
| 17 | g.29533904C>G | CA625426319 | TAOK1 | c.2362-214C>G (n.2362-214C>G) c.1918-214C>G (n.1918-214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533904C>T | CA2809142986 | TAOK1 | c.2362-214C>T (n.2362-214C>T) c.1918-214C>T (n.1918-214C>T) | |
| 17 | g.29533906A= | CA2254806985 | TAOK1 | c.2362-212A= (n.2362-212A=) c.1918-212A= (n.1918-212A=) | |
| 17 | g.29533906A>G | CA2254806986 | TAOK1 | c.2362-212A>G (n.2362-212A>G) c.1918-212A>G (n.1918-212A>G) | dbSNP |
| 17 | g.29533907A= | CA2254806987 | TAOK1 | c.2362-211A= (n.2362-211A=) c.1918-211A= (n.1918-211A=) | |
| 17 | g.29533907A>C | CA982841681 | TAOK1 | c.2362-211A>C (n.2362-211A>C) c.1918-211A>C (n.1918-211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533908T>C | CA625426321 | TAOK1 | c.2362-210T>C (n.2362-210T>C) c.1918-210T>C (n.1918-210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533908T= | CA2254806988 | TAOK1 | c.2362-210T= (n.2362-210T=) c.1918-210T= (n.1918-210T=) | |
| 17 | g.29533908dup | CA625426320 | TAOK1 | c.2362-210dup (n.2362-210dup) c.1918-210dup (n.1918-210dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533909A= | CA2254806989 | TAOK1 | c.2362-209A= (n.2362-209A=) c.1918-209A= (n.1918-209A=) | |
| 17 | g.29533909A>G | CA2254806990 | TAOK1 | c.2362-209A>G (n.2362-209A>G) c.1918-209A>G (n.1918-209A>G) | dbSNP |
| 17 | g.29533910G>C | CA2254806991 | TAOK1 | c.2362-208G>C (n.2362-208G>C) c.1918-208G>C (n.1918-208G>C) | dbSNP |
| 17 | g.29533910G= | CA2254806992 | TAOK1 | c.2362-208G= (n.2362-208G=) c.1918-208G= (n.1918-208G=) | |
| 17 | g.29533911C= | CA2254806993 | TAOK1 | c.2362-207C= (n.2362-207C=) c.1918-207C= (n.1918-207C=) | |
| 17 | g.29533911C>T | CA2254806994 | TAOK1 | c.2362-207C>T (n.2362-207C>T) c.1918-207C>T (n.1918-207C>T) | dbSNP |
| 17 | g.29533915T>C | CA727894729 | TAOK1 | c.2362-203T>C (n.2362-203T>C) c.1918-203T>C (n.1918-203T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533915T= | CA2254806995 | TAOK1 | c.2362-203T= (n.2362-203T=) c.1918-203T= (n.1918-203T=) | |
| 17 | g.29533918T>A | CA727894732 | TAOK1 | c.2362-200T>A (n.2362-200T>A) c.1918-200T>A (n.1918-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533918T>C | CA289201796 | TAOK1 | c.2362-200T>C (n.2362-200T>C) c.1918-200T>C (n.1918-200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533918T= | CA2254806996 | TAOK1 | c.2362-200T= (n.2362-200T=) c.1918-200T= (n.1918-200T=) | |
| 17 | g.29533919_29533926delinsAGCTTTAT | CA2254806997 | TAOK1 | c.2362-199_2362-192delinsAGCTTTAT (n.2362-199_2362-192delinsAGCTTTAT) c.1918-199_1918-192delinsAGCTTTAT (n.1918-199_1918-192delinsAGCTTTAT) | |
| 17 | g.29533920_29533926del | CA727894735 | TAOK1 | c.2362-198_2362-192del (n.2362-198_2362-192del) c.1918-198_1918-192del (n.1918-198_1918-192del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533921C= | CA2254806998 | TAOK1 | c.2362-197C= (n.2362-197C=) c.1918-197C= (n.1918-197C=) | |
| 17 | g.29533921C>T | CA727894742 | TAOK1 | c.2362-197C>T (n.2362-197C>T) c.1918-197C>T (n.1918-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533925A= | CA2254806999 | TAOK1 | c.2362-193A= (n.2362-193A=) c.1918-193A= (n.1918-193A=) | |
| 17 | g.29533925A>G | CA982841695 | TAOK1 | c.2362-193A>G (n.2362-193A>G) c.1918-193A>G (n.1918-193A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533932T>C | CA727894746 | TAOK1 | c.2362-186T>C (n.2362-186T>C) c.1918-186T>C (n.1918-186T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29533932T= | CA2254807000 | TAOK1 | c.2362-186T= (n.2362-186T=) c.1918-186T= (n.1918-186T=) | |
| 17 | g.29533934C>T | CA2592415923 | TAOK1 | c.2362-184C>T (n.2362-184C>T) c.1918-184C>T (n.1918-184C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533935C= | CA2254807001 | TAOK1 | c.2362-183C= (n.2362-183C=) c.1918-183C= (n.1918-183C=) | |
| 17 | g.29533935C>T | CA289201800 | TAOK1 | c.2362-183C>T (n.2362-183C>T) c.1918-183C>T (n.1918-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533936G>A | CA289201801 | TAOK1 | c.2362-182G>A (n.2362-182G>A) c.1918-182G>A (n.1918-182G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533936G= | CA2254807002 | TAOK1 | c.2362-182G= (n.2362-182G=) c.1918-182G= (n.1918-182G=) | |
| 17 | g.29533941T>C | CA2592415924 | TAOK1 | c.2362-177T>C (n.2362-177T>C) c.1918-177T>C (n.1918-177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533943_29533944delinsGT | CA2254807003 | TAOK1 | c.2362-175_2362-174delinsGT (n.2362-175_2362-174delinsGT) c.1918-175_1918-174delinsGT (n.1918-175_1918-174delinsGT) | |
| 17 | g.29533944T>G | CA982841708 | TAOK1 | c.2362-174T>G (n.2362-174T>G) c.1918-174T>G (n.1918-174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533944T= | CA2254807004 | TAOK1 | c.2362-174T= (n.2362-174T=) c.1918-174T= (n.1918-174T=) | |
| 17 | g.29533945del | CA727894771 | TAOK1 | c.2362-173del (n.2362-173del) c.1918-173del (n.1918-173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533949C>G | CA2567727464 | TAOK1 | c.2362-169C>G (n.2362-169C>G) c.1918-169C>G (n.1918-169C>G) | |
| 17 | g.29533949C>T | CA2809142988 | TAOK1 | c.2362-169C>T (n.2362-169C>T) c.1918-169C>T (n.1918-169C>T) | |
| 17 | g.29533953A>G | CA2733599572 | TAOK1 | c.2362-165A>G (n.2362-165A>G) c.1918-165A>G (n.1918-165A>G) | dbSNP |
| 17 | g.29533957C>A | CA289201804 | TAOK1 | c.2362-161C>A (n.2362-161C>A) c.1918-161C>A (n.1918-161C>A) | dbSNP |
| 17 | g.29533957C= | CA2254807005 | TAOK1 | c.2362-161C= (n.2362-161C=) c.1918-161C= (n.1918-161C=) | |
| 17 | g.29533964A= | CA2254807006 | TAOK1 | c.2362-154A= (n.2362-154A=) c.1918-154A= (n.1918-154A=) | |
| 17 | g.29533964A>G | CA727894778 | TAOK1 | c.2362-154A>G (n.2362-154A>G) c.1918-154A>G (n.1918-154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533966A= | CA2254807007 | TAOK1 | c.2362-152A= (n.2362-152A=) c.1918-152A= (n.1918-152A=) | |
| 17 | g.29533966A>C | CA2636955491 | TAOK1 | c.2362-152A>C (n.2362-152A>C) c.1918-152A>C (n.1918-152A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29533966A>G | CA2636955492 | TAOK1 | c.2362-152A>G (n.2362-152A>G) c.1918-152A>G (n.1918-152A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29533966A>T | CA289201820 | TAOK1 | c.2362-152A>T (n.2362-152A>T) c.1918-152A>T (n.1918-152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533967G>T | CA2636955493 | TAOK1 | c.2362-151G>T (n.2362-151G>T) c.1918-151G>T (n.1918-151G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29533968A= | CA2254807008 | TAOK1 | c.2362-150A= (n.2362-150A=) c.1918-150A= (n.1918-150A=) | |
| 17 | g.29533968A>C | CA727894786 | TAOK1 | c.2362-150A>C (n.2362-150A>C) c.1918-150A>C (n.1918-150A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29533968A>G | CA2636955494 | TAOK1 | c.2362-150A>G (n.2362-150A>G) c.1918-150A>G (n.1918-150A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29533969T>A | CA2636955495 | TAOK1 | c.2362-149T>A (n.2362-149T>A) c.1918-149T>A (n.1918-149T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29533969T>C | CA2636955496 | TAOK1 | c.2362-149T>C (n.2362-149T>C) c.1918-149T>C (n.1918-149T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29533969T>G | CA2636955497 | TAOK1 | c.2362-149T>G (n.2362-149T>G) c.1918-149T>G (n.1918-149T>G) | gnomAD v4 |