Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.29530342A>CCA2576216415TAOK1c.2149-65A>C (n.2149-65A>C)
c.1705-65A>C (n.1705-65A>C)
n.233-65A>C
17g.29530343delCA2636955189TAOK1c.2149-64del (n.2149-64del)
c.1705-64del (n.1705-64del)
n.233-64del
 gnomAD v4
17g.29530343A=CA2254806396TAOK1c.2149-64A= (n.2149-64A=)
c.1705-64A= (n.1705-64A=)
n.233-64A=
17g.29530343A>TCA2254806397TAOK1c.2149-64A>T (n.2149-64A>T)
c.1705-64A>T (n.1705-64A>T)
n.233-64A>T
 dbSNP
17g.29530344G>ACA2254806399TAOK1c.2149-63G>A (n.2149-63G>A)
c.1705-63G>A (n.1705-63G>A)
n.233-63G>A
 dbSNP
17g.29530344G=CA2254806398TAOK1c.2149-63G= (n.2149-63G=)
c.1705-63G= (n.1705-63G=)
n.233-63G=
17g.29530345C>ACA2636955191TAOK1c.2149-62C>A (n.2149-62C>A)
c.1705-62C>A (n.1705-62C>A)
n.233-62C>A
 gnomAD v4
17g.29530345C>TCA2576216416TAOK1c.2149-62C>T (n.2149-62C>T)
c.1705-62C>T (n.1705-62C>T)
n.233-62C>T
 gnomAD v4
17g.29530346A>TCA2733596688TAOK1c.2149-61A>T (n.2149-61A>T)
c.1705-61A>T (n.1705-61A>T)
n.233-61A>T
 dbSNP
17g.29530347T>ACA289198900TAOK1c.2149-60T>A (n.2149-60T>A)
c.1705-60T>A (n.1705-60T>A)
n.233-60T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530347T=CA2254806400TAOK1c.2149-60T= (n.2149-60T=)
c.1705-60T= (n.1705-60T=)
n.233-60T=
17g.29530348A=CA2254806401TAOK1c.2149-59A= (n.2149-59A=)
c.1705-59A= (n.1705-59A=)
n.233-59A=
17g.29530348A>GCA2254806402TAOK1c.2149-59A>G (n.2149-59A>G)
c.1705-59A>G (n.1705-59A>G)
n.233-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530349C>ACA2636955199TAOK1c.2149-58C>A (n.2149-58C>A)
c.1705-58C>A (n.1705-58C>A)
n.233-58C>A
 gnomAD v4
17g.29530349C=CA2254806403TAOK1c.2149-58C= (n.2149-58C=)
c.1705-58C= (n.1705-58C=)
n.233-58C=
17g.29530349C>GCA2576216417TAOK1c.2149-58C>G (n.2149-58C>G)
c.1705-58C>G (n.1705-58C>G)
n.233-58C>G
17g.29530349C>TCA727890431TAOK1c.2149-58C>T (n.2149-58C>T)
c.1705-58C>T (n.1705-58C>T)
n.233-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530350C>ACA2636955200TAOK1c.2149-57C>A (n.2149-57C>A)
c.1705-57C>A (n.1705-57C>A)
n.233-57C>A
 gnomAD v4
17g.29530350C=CA2254806404TAOK1c.2149-57C= (n.2149-57C=)
c.1705-57C= (n.1705-57C=)
n.233-57C=
17g.29530350C>TCA289198909TAOK1c.2149-57C>T (n.2149-57C>T)
c.1705-57C>T (n.1705-57C>T)
n.233-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530351A>GCA2636955204TAOK1c.2149-56A>G (n.2149-56A>G)
c.1705-56A>G (n.1705-56A>G)
n.233-56A>G
 gnomAD v4
17g.29530352T>CCA289198917TAOK1c.2149-55T>C (n.2149-55T>C)
c.1705-55T>C (n.1705-55T>C)
n.233-55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530352T=CA2254806405TAOK1c.2149-55T= (n.2149-55T=)
c.1705-55T= (n.1705-55T=)
n.233-55T=
17g.29530354T>CCA289198924TAOK1c.2149-53T>C (n.2149-53T>C)
c.1705-53T>C (n.1705-53T>C)
n.233-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530354T=CA2254806406TAOK1c.2149-53T= (n.2149-53T=)
c.1705-53T= (n.1705-53T=)
n.233-53T=
17g.29530356C>TCA2636955210TAOK1c.2149-51C>T (n.2149-51C>T)
c.1705-51C>T (n.1705-51C>T)
n.233-51C>T
 gnomAD v4
17g.29530357C>ACA2636955212TAOK1c.2149-50C>A (n.2149-50C>A)
c.1705-50C>A (n.1705-50C>A)
n.233-50C>A
 gnomAD v4
17g.29530357C>GCA2636955214TAOK1c.2149-50C>G (n.2149-50C>G)
c.1705-50C>G (n.1705-50C>G)
n.233-50C>G
 gnomAD v4
17g.29530358A>GCA2636955216TAOK1c.2149-49A>G (n.2149-49A>G)
c.1705-49A>G (n.1705-49A>G)
n.233-49A>G
 gnomAD v4
17g.29530359A=CA2254806407TAOK1c.2149-48A= (n.2149-48A=)
c.1705-48A= (n.1705-48A=)
n.233-48A=
17g.29530359A>CCA8474797TAOK1c.2149-48A>C (n.2149-48A>C)
c.1705-48A>C (n.1705-48A>C)
n.233-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.29530360A=CA2254806408TAOK1c.2149-47A= (n.2149-47A=)
c.1705-47A= (n.1705-47A=)
n.233-47A=
17g.29530360A>TCA2254806409TAOK1c.2149-47A>T (n.2149-47A>T)
c.1705-47A>T (n.1705-47A>T)
n.233-47A>T
 dbSNP
17g.29530363C>ACA2636955217TAOK1c.2149-44C>A (n.2149-44C>A)
c.1705-44C>A (n.1705-44C>A)
n.233-44C>A
 gnomAD v4
17g.29530363C>GCA2576216418TAOK1c.2149-44C>G (n.2149-44C>G)
c.1705-44C>G (n.1705-44C>G)
n.233-44C>G
 gnomAD v4
17g.29530364C=CA2254806410TAOK1c.2149-43C= (n.2149-43C=)
c.1705-43C= (n.1705-43C=)
n.233-43C=
17g.29530364C>GCA625425693TAOK1c.2149-43C>G (n.2149-43C>G)
c.1705-43C>G (n.1705-43C>G)
n.233-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530364C>TCA727890445TAOK1c.2149-43C>T (n.2149-43C>T)
c.1705-43C>T (n.1705-43C>T)
n.233-43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530366T>CCA8474798TAOK1c.2149-41T>C (n.2149-41T>C)
c.1705-41T>C (n.1705-41T>C)
n.233-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530366T=CA2254806411TAOK1c.2149-41T= (n.2149-41T=)
c.1705-41T= (n.1705-41T=)
n.233-41T=
17g.29530367T>CCA982835812TAOK1c.2149-40T>C (n.2149-40T>C)
c.1705-40T>C (n.1705-40T>C)
n.233-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530367T>GCA2809142341TAOK1c.2149-40T>G (n.2149-40T>G)
c.1705-40T>G (n.1705-40T>G)
n.233-40T>G
17g.29530367T=CA2254806412TAOK1c.2149-40T= (n.2149-40T=)
c.1705-40T= (n.1705-40T=)
n.233-40T=
17g.29530368C>ACA8474799TAOK1c.2149-39C>A (n.2149-39C>A)
c.1705-39C>A (n.1705-39C>A)
n.233-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530368C=CA2254806413TAOK1c.2149-39C= (n.2149-39C=)
c.1705-39C= (n.1705-39C=)
n.233-39C=
17g.29530368C>TCA8474800TAOK1c.2149-39C>T (n.2149-39C>T)
c.1705-39C>T (n.1705-39C>T)
n.233-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530369G>ACA8474801TAOK1c.2149-38G>A (n.2149-38G>A)
c.1705-38G>A (n.1705-38G>A)
n.233-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530369G=CA2254806415TAOK1c.2149-38G= (n.2149-38G=)
c.1705-38G= (n.1705-38G=)
n.233-38G=
17g.29530369_29530376delinsGTTACAACCA2254806414TAOK1c.2149-38_2149-31delinsGTTACAAC (n.2149-38_2149-31delinsGTTACAAC)
c.1705-38_1705-31delinsGTTACAAC (n.1705-38_1705-31delinsGTTACAAC)
n.233-38_233-31delinsGTTACAAC
17g.29530370T>CCA8474803TAOK1c.2149-37T>C (n.2149-37T>C)
c.1705-37T>C (n.1705-37T>C)
n.233-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530370T=CA2254806416TAOK1c.2149-37T= (n.2149-37T=)
c.1705-37T= (n.1705-37T=)
n.233-37T=
17g.29530375_29530381delCA8474802TAOK1c.2149-32_2149-26del (n.2149-32_2149-26del)
c.1705-32_1705-26del (n.1705-32_1705-26del)
n.233-32_233-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530373C>ACA289198945TAOK1c.2149-34C>A (n.2149-34C>A)
c.1705-34C>A (n.1705-34C>A)
n.233-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530373C=CA2254806417TAOK1c.2149-34C= (n.2149-34C=)
c.1705-34C= (n.1705-34C=)
n.233-34C=
17g.29530373C>TCA2576216419TAOK1c.2149-34C>T (n.2149-34C>T)
c.1705-34C>T (n.1705-34C>T)
n.233-34C>T
17g.29530374A>CCA2636955227TAOK1c.2149-33A>C (n.2149-33A>C)
c.1705-33A>C (n.1705-33A>C)
n.233-33A>C
 gnomAD v4
17g.29530375A=CA2254806418TAOK1c.2149-32A= (n.2149-32A=)
c.1705-32A= (n.1705-32A=)
n.233-32A=
17g.29530375A>GCA625425694TAOK1c.2149-32A>G (n.2149-32A>G)
c.1705-32A>G (n.1705-32A>G)
n.233-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530376C>ACA8474804TAOK1c.2149-31C>A (n.2149-31C>A)
c.1705-31C>A (n.1705-31C>A)
n.233-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530376C=CA2254806419TAOK1c.2149-31C= (n.2149-31C=)
c.1705-31C= (n.1705-31C=)
n.233-31C=
17g.29530376C>GCA2592415502TAOK1c.2149-31C>G (n.2149-31C>G)
c.1705-31C>G (n.1705-31C>G)
n.233-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530377T>ACA2254806421TAOK1c.2149-30T>A (n.2149-30T>A)
c.1705-30T>A (n.1705-30T>A)
n.233-30T>A
 dbSNP
17g.29530377T=CA2254806420TAOK1c.2149-30T= (n.2149-30T=)
c.1705-30T= (n.1705-30T=)
n.233-30T=
17g.29530378T>GCA2576216420TAOK1c.2149-29T>G (n.2149-29T>G)
c.1705-29T>G (n.1705-29T>G)
n.233-29T>G
17g.29530379A>TCA2576216421TAOK1c.2149-28A>T (n.2149-28A>T)
c.1705-28A>T (n.1705-28A>T)
n.233-28A>T
17g.29530380C>ACA2636955228TAOK1c.2149-27C>A (n.2149-27C>A)
c.1705-27C>A (n.1705-27C>A)
n.233-27C>A
 gnomAD v4
17g.29530380_29530381delinsCACA2254806422TAOK1c.2149-27_2149-26delinsCA (n.2149-27_2149-26delinsCA)
c.1705-27_1705-26delinsCA (n.1705-27_1705-26delinsCA)
n.233-27_233-26delinsCA
17g.29530381delCA727890457TAOK1c.2149-26del (n.2149-26del)
c.1705-26del (n.1705-26del)
n.233-26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530381A>GCA2636955229TAOK1c.2149-26A>G (n.2149-26A>G)
c.1705-26A>G (n.1705-26A>G)
n.233-26A>G
 gnomAD v4
17g.29530384A=CA2254806423TAOK1c.2149-23A= (n.2149-23A=)
c.1705-23A= (n.1705-23A=)
n.233-23A=
17g.29530384A>GCA2254806424TAOK1c.2149-23A>G (n.2149-23A>G)
c.1705-23A>G (n.1705-23A>G)
n.233-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530385A=CA2254806425TAOK1c.2149-22A= (n.2149-22A=)
c.1705-22A= (n.1705-22A=)
n.233-22A=
17g.29530385A>CCA8474806TAOK1c.2149-22A>C (n.2149-22A>C)
c.1705-22A>C (n.1705-22A>C)
n.233-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530385A>GCA8474805TAOK1c.2149-22A>G (n.2149-22A>G)
c.1705-22A>G (n.1705-22A>G)
n.233-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.29530387G>ACA289198959TAOK1c.2149-20G>A (n.2149-20G>A)
c.1705-20G>A (n.1705-20G>A)
n.233-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530387G=CA2254806427TAOK1c.2149-20G= (n.2149-20G=)
c.1705-20G= (n.1705-20G=)
n.233-20G=
17g.29530387G>TCA2254806426TAOK1c.2149-20G>T (n.2149-20G>T)
c.1705-20G>T (n.1705-20G>T)
n.233-20G>T
 dbSNP
17g.29530389A=CA2254806429TAOK1c.2149-18A= (n.2149-18A=)
c.1705-18A= (n.1705-18A=)
n.233-18A=
17g.29530389A>GCA8474809TAOK1c.2149-18A>G (n.2149-18A>G)
c.1705-18A>G (n.1705-18A>G)
n.233-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530389_29530390delinsATCA2254806428TAOK1c.2149-18_2149-17delinsAT (n.2149-18_2149-17delinsAT)
c.1705-18_1705-17delinsAT (n.1705-18_1705-17delinsAT)
n.233-18_233-17delinsAT
17g.29530390T>ACA2254806431TAOK1c.2149-17T>A (n.2149-17T>A)
c.1705-17T>A (n.1705-17T>A)
n.233-17T>A
 dbSNP
17g.29530390T>CCA2254806430TAOK1c.2149-17T>C (n.2149-17T>C)
c.1705-17T>C (n.1705-17T>C)
n.233-17T>C
 dbSNP
17g.29530390T=CA2254806432TAOK1c.2149-17T= (n.2149-17T=)
c.1705-17T= (n.1705-17T=)
n.233-17T=
17g.29530398dupCA8474807TAOK1c.2149-9dup (n.2149-9dup)
c.1705-9dup (n.1705-9dup)
n.233-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.29530397_29530398dupCA2636955230TAOK1c.2149-10_2149-9dup (n.2149-10_2149-9dup)
c.1705-10_1705-9dup (n.1705-10_1705-9dup)
n.233-10_233-9dup
 gnomAD v4
17g.29530396_29530398dupCA625425697TAOK1c.2149-11_2149-9dup (n.2149-11_2149-9dup)
c.1705-11_1705-9dup (n.1705-11_1705-9dup)
n.233-11_233-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530395_29530398dupCA919822280TAOK1c.2149-12_2149-9dup (n.2149-12_2149-9dup)
c.1705-12_1705-9dup (n.1705-12_1705-9dup)
n.233-12_233-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530394_29530398dupCA2636955233TAOK1c.2149-13_2149-9dup (n.2149-13_2149-9dup)
c.1705-13_1705-9dup (n.1705-13_1705-9dup)
n.233-13_233-9dup
 gnomAD v4
17g.29530393_29530398dupCA625425696TAOK1c.2149-14_2149-9dup (n.2149-14_2149-9dup)
c.1705-14_1705-9dup (n.1705-14_1705-9dup)
n.233-14_233-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530392_29530398dupCA2636955232TAOK1c.2149-15_2149-9dup (n.2149-15_2149-9dup)
c.1705-15_1705-9dup (n.1705-15_1705-9dup)
n.233-15_233-9dup
 gnomAD v4
17g.29530391_29530398dupCA625425695TAOK1c.2149-16_2149-9dup (n.2149-16_2149-9dup)
c.1705-16_1705-9dup (n.1705-16_1705-9dup)
n.233-16_233-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530390_29530398dupCA919822282TAOK1c.2149-17_2149-9dup (n.2149-17_2149-9dup)
c.1705-17_1705-9dup (n.1705-17_1705-9dup)
n.233-17_233-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530398delCA8474808TAOK1c.2149-9del (n.2149-9del)
c.1705-9del (n.1705-9del)
n.233-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530397_29530398delCA2636955231TAOK1c.2149-10_2149-9del (n.2149-10_2149-9del)
c.1705-10_1705-9del (n.1705-10_1705-9del)
n.233-10_233-9del
 gnomAD v4
17g.29530392T>ACA727890476TAOK1c.2149-15T>A (n.2149-15T>A)
c.1705-15T>A (n.1705-15T>A)
n.233-15T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530392T=CA2254806433TAOK1c.2149-15T= (n.2149-15T=)
c.1705-15T= (n.1705-15T=)
n.233-15T=
17g.29530393T>CCA2576216422TAOK1c.2149-14T>C (n.2149-14T>C)
c.1705-14T>C (n.1705-14T>C)
n.233-14T>C
17g.29530394T>GCA2809142355TAOK1c.2149-13T>G (n.2149-13T>G)
c.1705-13T>G (n.1705-13T>G)
n.233-13T>G
17g.29530395T>CCA2636955235TAOK1c.2149-12T>C (n.2149-12T>C)
c.1705-12T>C (n.1705-12T>C)
n.233-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530397_29530401dupCA2636955234TAOK1c.2149-10_2149-6dup (n.2149-10_2149-6dup)
c.1705-10_1705-6dup (n.1705-10_1705-6dup)
n.233-10_233-6dup
 gnomAD v4
17g.29530398T>CCA2636955236TAOK1c.2149-9T>C (n.2149-9T>C)
c.1705-9T>C (n.1705-9T>C)
n.233-9T>C
 gnomAD v4
17g.29530399delCA2636955237TAOK1c.2149-8del (n.2149-8del)
c.1705-8del (n.1705-8del)
n.233-8del
 gnomAD v4
17g.29530399C=CA2254806434TAOK1c.2149-8C= (n.2149-8C=)
c.1705-8C= (n.1705-8C=)
n.233-8C=
17g.29530399C>TCA625425698TAOK1c.2149-8C>T (n.2149-8C>T)
c.1705-8C>T (n.1705-8C>T)
n.233-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530400T>CCA2636955239TAOK1c.2149-7T>C (n.2149-7T>C)
c.1705-7T>C (n.1705-7T>C)
n.233-7T>C
 gnomAD v4
17g.29530400T>GCA2254806436TAOK1c.2149-7T>G (n.2149-7T>G)
c.1705-7T>G (n.1705-7T>G)
n.233-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530400T=CA2254806435TAOK1c.2149-7T= (n.2149-7T=)
c.1705-7T= (n.1705-7T=)
n.233-7T=
17g.29530401_29530406delinsTCCCAGCA2254806437TAOK1c.2149-6_2149-1delinsTCCCAG (n.2149-6_2149-1delinsTCCCAG)
c.1705-6_1705-1delinsTCCCAG (n.1705-6_1705-1delinsTCCCAG)
n.233-6_233-1delinsTCCCAG
17g.29530402C>TCA2636955243TAOK1c.2149-5C>T (n.2149-5C>T)
c.1705-5C>T (n.1705-5C>T)
n.233-5C>T
 gnomAD v4
17g.29530402_29530405delCA2636955240TAOK1c.2149-5_2149-2del (n.2149-5_2149-2del)
c.1705-5_1705-2del (n.1705-5_1705-2del)
n.233-5_233-2del
 gnomAD v4
17g.29530402_29530406delCA625425699TAOK1c.2149-5_2149-1del (n.2149-5_2149-1del)
c.1705-5_1705-1del (n.1705-5_1705-1del)
n.233-5_233-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530403C>TCA2636955244TAOK1c.2149-4C>T (n.2149-4C>T)
c.1705-4C>T (n.1705-4C>T)
n.233-4C>T
 gnomAD v4
17g.29530404_29530405insCTCCATCTTTCCCA2567476164TAOK1c.2149-3_2149-2insCTCCATCTTTCC (n.2149-3_2149-2insCTCCATCTTTCC)
c.1705-3_1705-2insCTCCATCTTTCC (n.1705-3_1705-2insCTCCATCTTTCC)
n.233-3_233-2insCTCCATCTTTCC
17g.29530404C>ACA2510520089TAOK1c.2149-3C>A (n.2149-3C>A)
c.1705-3C>A (n.1705-3C>A)
n.233-3C>A
17g.29530404C>TCA2636955245TAOK1c.2149-3C>T (n.2149-3C>T)
c.1705-3C>T (n.1705-3C>T)
n.233-3C>T
 gnomAD v4
17g.29530405A>CCA398913437TAOK1c.2149-2A>C (n.2149-2A>C)
c.1705-2A>C (n.1705-2A>C)
n.233-2A>C
17g.29530405A>GCA398913440TAOK1c.2149-2A>G (n.2149-2A>G)
c.1705-2A>G (n.1705-2A>G)
n.233-2A>G
17g.29530405A>TCA398913443TAOK1c.2149-2A>T (n.2149-2A>T)
c.1705-2A>T (n.1705-2A>T)
n.233-2A>T
17g.29530406G>ACA398913448TAOK1c.2149-1G>A (n.2149-1G>A)
c.1705-1G>A (n.1705-1G>A)
n.233-1G>A
17g.29530406G>CCA398913450TAOK1c.2149-1G>C (n.2149-1G>C)
c.1705-1G>C (n.1705-1G>C)
n.233-1G>C
17g.29530406G=CA2254806438TAOK1c.2149-1G= (n.2149-1G=)
c.1705-1G= (n.1705-1G=)
n.233-1G=
17g.29530406G>TCA398913454TAOK1c.2149-1G>T (n.2149-1G>T)
c.1705-1G>T (n.1705-1G>T)
n.233-1G>T
17g.29530407T>ACA398913458TAOK1c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.233T>A
17g.29530407T>CCA398913460TAOK1c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.233T>C
17g.29530407T>GCA398913464TAOK1c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.233T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530407T=CA2254806439TAOK1c.2149T= (p.Ser717=)
c.1705T= (p.Ser569=)
n.233T=
17g.29530407_29530408insTTTTTCA625425700TAOK1c.2149_2150insTTTTT (p.Ser717PhefsTer8)
c.1705_1706insTTTTT (p.Ser569PhefsTer8)
n.233_234insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
17g.29530407_29530408insTTTTTTTTCA2809142366TAOK1c.2149_2150insTTTTTTTT (p.Ser717PhefsTer9)
c.1705_1706insTTTTTTTT (p.Ser569PhefsTer9)
n.233_234insTTTTTTTT
17g.29530408C>ACA398913476TAOK1c.2150C>A (p.Ser717Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
n.234C>A
17g.29530408C=CA2254806440TAOK1c.2150C= (p.Ser717=)
c.1706C= (p.Ser569=)
n.234C=
17g.29530408C>GCA398913471TAOK1c.2150C>G (p.Ser717Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
n.234C>G
 gnomAD v4
17g.29530408C>TCA398913469TAOK1c.2150C>T (p.Ser717Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530409T>ACA499151643TAOK1c.2151T>A (p.Ser717=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
n.235T>A
17g.29530409T>CCA499151644TAOK1c.2151T>C (p.Ser717=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
n.235T>C
17g.29530409T>GCA499151645TAOK1c.2151T>G (p.Ser717=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
n.235T>G
17g.29530410A>CCA398913480TAOK1c.2152A>C (p.Lys718Gln)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
n.236A>C
17g.29530410A>GCA398913484TAOK1c.2152A>G (p.Lys718Glu)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
n.236A>G
17g.29530410A>TCA398913486TAOK1c.2152A>T (p.Lys718Ter)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
n.236A>T
17g.29530411A>CCA398913491TAOK1c.2153A>C (p.Lys718Thr)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
n.237A>C
17g.29530411A>GCA398913494TAOK1c.2153A>G (p.Lys718Arg)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
n.237A>G
17g.29530411A>TCA398913496TAOK1c.2153A>T (p.Lys718Ile)
c.1709A>T (p.Lys570Ile)
n.237A>T
17g.29530412A>CCA398913499TAOK1c.2154A>C (p.Lys718Asn)
c.1710A>C (p.Lys570Asn)
n.238A>C
17g.29530412A>GCA499151646TAOK1c.2154A>G (p.Lys718=)
c.1710A>G (p.Lys570=)
n.238A>G
17g.29530412A>TCA398913501TAOK1c.2154A>T (p.Lys718Asn)
c.1710A>T (p.Lys570Asn)
n.238A>T
17g.29530413G>ACA398913505TAOK1c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.239G>A
17g.29530413G>CCA398913508TAOK1c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.239G>C
17g.29530413G>TCA398913511TAOK1c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.239G>T
 COSMIC
17g.29530414A=CA2254806441TAOK1c.2156A= (p.Glu719=)
c.1712A= (p.Glu571=)
n.240A=
17g.29530414A>CCA398913515TAOK1c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.240A>C
17g.29530414A>GCA289198983TAOK1c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.240A>G
 dbSNP
17g.29530414A>TCA398913520TAOK1c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.240A>T
17g.29530415A>CCA398913525TAOK1c.2157A>C (p.Glu719Asp)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
n.241A>C
17g.29530415A>GCA499151647TAOK1c.2157A>G (p.Glu719=)
c.1713A>G (p.Glu571=)
n.241A>G
17g.29530415A>TCA398913527TAOK1c.2157A>T (p.Glu719Asp)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
n.241A>T
17g.29530416C>ACA398913532TAOK1c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
n.242C>A
17g.29530416C>GCA398913534TAOK1c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
n.242C>G
17g.29530416C>TCA398913536TAOK1c.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
n.242C>T
 gnomAD v4
17g.29530417T>ACA398913540TAOK1c.2159T>A (p.Leu720His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
n.243T>A
17g.29530417T>CCA398913543TAOK1c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
n.243T>C
17g.29530417T>GCA398913545TAOK1c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
n.243T>G
17g.29530418C>ACA499151648TAOK1c.2160C>A (p.Leu720=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
n.244C>A
17g.29530418C>GCA499151649TAOK1c.2160C>G (p.Leu720=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
n.244C>G
17g.29530418C>TCA499151650TAOK1c.2160C>T (p.Leu720=)
c.1716C>T (p.Leu572=)
n.244C>T
17g.29530419C>ACA398913551TAOK1c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
n.245C>A
17g.29530419C>GCA398913554TAOK1c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
n.245C>G
17g.29530419C>TCA398913556TAOK1c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
n.245C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.29530420A>CCA398913562TAOK1c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
n.246A>C
17g.29530420A>GCA398913564TAOK1c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
n.246A>G
17g.29530420A>TCA398913567TAOK1c.2162A>T (p.Gln721Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
n.246A>T
17g.29530421A=CA2254806442TAOK1c.2163A= (p.Gln721=)
c.1719A= (p.Gln573=)
n.247A=
17g.29530421A>CCA398913571TAOK1c.2163A>C (p.Gln721His)
c.1719A>C (p.Gln573His)
n.247A>C
 dbSNP gnomAD v2
17g.29530421A>GCA499151651TAOK1c.2163A>G (p.Gln721=)
c.1719A>G (p.Gln573=)
n.247A>G
17g.29530421A>TCA398913574TAOK1c.2163A>T (p.Gln721His)
c.1719A>T (p.Gln573His)
n.247A>T
17g.29530422A>CCA398913577TAOK1c.2164A>C (p.Ile722Leu)
c.1720A>C (p.Ile574Leu)
n.248A>C
17g.29530422A>GCA398913584TAOK1c.2164A>G (p.Ile722Val)
c.1720A>G (p.Ile574Val)
n.248A>G
17g.29530422A>TCA398913581TAOK1c.2164A>T (p.Ile722Leu)
c.1720A>T (p.Ile574Leu)
n.248A>T
17g.29530423T>ACA398913589TAOK1c.2165T>A (p.Ile722Lys)
c.1721T>A (p.Ile574Lys)
n.249T>A
17g.29530423T>CCA398913592TAOK1c.2165T>C (p.Ile722Thr)
c.1721T>C (p.Ile574Thr)
n.249T>C
17g.29530423T>GCA398913595TAOK1c.2165T>G (p.Ile722Arg)
c.1721T>G (p.Ile574Arg)
n.249T>G
17g.29530423_29530424delinsTACA2254806443TAOK1c.2165_2166delinsTA (p.Ile722=)
c.1721_1722delinsTA (p.Ile574=)
n.249_250delinsTA
17g.29530424A>CCA499151652TAOK1c.2166A>C (p.Ile722=)
c.1722A>C (p.Ile574=)
n.250A>C
17g.29530424A>GCA398913599TAOK1c.2166A>G (p.Ile722Met)
c.1722A>G (p.Ile574Met)
n.250A>G
17g.29530424A>TCA499151653TAOK1c.2166A>T (p.Ile722=)
c.1722A>T (p.Ile574=)
n.250A>T
17g.29530429delCA398913604TAOK1c.2171del (p.Lys724SerfsTer17)
c.1727del (p.Lys576SerfsTer17)
n.255del
 dbSNP
17g.29530425A>CCA398913609TAOK1c.2167A>C (p.Lys723Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.251A>C
17g.29530425A>GCA398913612TAOK1c.2167A>G (p.Lys723Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.251A>G
17g.29530425A>TCA398913615TAOK1c.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.251A>T
17g.29530426A>CCA398913619TAOK1c.2168A>C (p.Lys723Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.252A>C
17g.29530426A>GCA398913621TAOK1c.2168A>G (p.Lys723Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.252A>G
17g.29530426A>TCA398913624TAOK1c.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
n.252A>T
17g.29530427A=CA2254806444TAOK1c.2169A= (p.Lys723=)
c.1725A= (p.Lys575=)
n.253A=
17g.29530427A>CCA398913630TAOK1c.2169A>C (p.Lys723Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
n.253A>C
17g.29530427A>GCA499151654TAOK1c.2169A>G (p.Lys723=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
n.253A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530427A>TCA398913627TAOK1c.2169A>T (p.Lys723Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
n.253A>T
17g.29530428A>CCA398913634TAOK1c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.254A>C
17g.29530428A>GCA398913637TAOK1c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.254A>G
17g.29530428A>TCA398913638TAOK1c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.254A>T
17g.29530429A>CCA398913642TAOK1c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.1727A>C (p.Lys576Thr)
n.255A>C
17g.29530429A>GCA398913645TAOK1c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.1727A>G (p.Lys576Arg)
n.255A>G
17g.29530429A>TCA398913650TAOK1c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.1727A>T (p.Lys576Met)
n.255A>T
17g.29530431_29530433delCA2825002480TAOK1c.2173_2175del (p.Gln725del)
c.1729_1731del (p.Gln577del)
n.257_259del
 ClinVar
17g.29530430G>ACA8474810TAOK1c.2172G>A (p.Lys724=)
c.1728G>A (p.Lys576=)
n.256G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530430G>CCA398913654TAOK1c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.1728G>C (p.Lys576Asn)
n.256G>C
17g.29530430G=CA2254806445TAOK1c.2172G= (p.Lys724=)
c.1728G= (p.Lys576=)
n.256G=
17g.29530430G>TCA398913657TAOK1c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.1728G>T (p.Lys576Asn)
n.256G>T
17g.29530431C>ACA398913662TAOK1c.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.1729C>A (p.Gln577Lys)
n.257C>A
17g.29530431C>GCA398913666TAOK1c.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.1729C>G (p.Gln577Glu)
n.257C>G
17g.29530431C>TCA398913669TAOK1c.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.1729C>T (p.Gln577Ter)
n.257C>T
17g.29530432A>CCA398913676TAOK1c.2174A>C (p.Gln725Pro)
c.1730A>C (p.Gln577Pro)
n.258A>C
17g.29530432A>GCA398913680TAOK1c.2174A>G (p.Gln725Arg)
c.1730A>G (p.Gln577Arg)
n.258A>G
17g.29530432A>TCA398913673TAOK1c.2174A>T (p.Gln725Leu)
c.1730A>T (p.Gln577Leu)
n.258A>T
17g.29530433G>ACA499151655TAOK1c.2175G>A (p.Gln725=)
c.1731G>A (p.Gln577=)
n.259G>A
17g.29530433G>CCA398913683TAOK1c.2175G>C (p.Gln725His)
c.1731G>C (p.Gln577His)
n.259G>C
17g.29530433G>TCA398913686TAOK1c.2175G>T (p.Gln725His)
c.1731G>T (p.Gln577His)
n.259G>T
17g.29530434T>ACA398913690TAOK1c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
n.260T>A
17g.29530434T>CCA398913693TAOK1c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
n.260T>C
17g.29530434T>GCA398913696TAOK1c.2176T>G (p.Phe726Val)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
n.260T>G
17g.29530435T>ACA398913701TAOK1c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
n.261T>A
17g.29530435T>CCA398913704TAOK1c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
n.261T>C
17g.29530435T>GCA398913706TAOK1c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
n.261T>G
17g.29530436T>ACA398913712TAOK1c.2178T>A (p.Phe726Leu)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
n.262T>A
17g.29530436T>CCA499151656TAOK1c.2178T>C (p.Phe726=)
c.1734T>C (p.Phe578=)
n.262T>C
17g.29530436T>GCA398913715TAOK1c.2178T>G (p.Phe726Leu)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
n.262T>G
17g.29530437C>ACA398913719TAOK1c.2179C>A (p.Gln727Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
n.263C>A
17g.29530437C>GCA398913723TAOK1c.2179C>G (p.Gln727Glu)
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
n.263C>G
17g.29530437C>TCA398913726TAOK1c.2179C>T (p.Gln727Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
n.263C>T
 ClinVar dbSNP
17g.29530438A>CCA398913738TAOK1c.2180A>C (p.Gln727Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
n.264A>C
17g.29530438A>GCA398913734TAOK1c.2180A>G (p.Gln727Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
n.264A>G
17g.29530438A>TCA398913730TAOK1c.2180A>T (p.Gln727Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
n.264A>T
17g.29530439G>ACA499151657TAOK1c.2181G>A (p.Gln727=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
n.265G>A
17g.29530439G>CCA398913741TAOK1c.2181G>C (p.Gln727His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
n.265G>C
17g.29530439G>TCA398913744TAOK1c.2181G>T (p.Gln727His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
n.265G>T
17g.29530440G>ACA398913748TAOK1c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
n.266G>A
17g.29530440G>CCA398913751TAOK1c.2182G>C (p.Asp728His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
n.266G>C
17g.29530440G>TCA398913754TAOK1c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
n.266G>T
17g.29530441A>CCA398913756TAOK1c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
n.267A>C
17g.29530441A>GCA398913758TAOK1c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
n.267A>G
17g.29530441A>TCA398913761TAOK1c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
n.267A>T
17g.29530442T>ACA398913763TAOK1c.2184T>A (p.Asp728Glu)
c.1740T>A (p.Asp580Glu)
n.268T>A
17g.29530442T>CCA499151658TAOK1c.2184T>C (p.Asp728=)
c.1740T>C (p.Asp580=)
n.268T>C
17g.29530442T>GCA398913765TAOK1c.2184T>G (p.Asp728Glu)
c.1740T>G (p.Asp580Glu)
n.268T>G

Number of alleles fetched