Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29530327del | CA2636955176 | TAOK1 | c.2149-80del (n.2149-80del) c.1705-80del (n.1705-80del) n.233-80del | gnomAD v4 |
17 | g.29530327T>A | CA2576216412 | TAOK1 | c.2149-80T>A (n.2149-80T>A) c.1705-80T>A (n.1705-80T>A) n.233-80T>A | |
17 | g.29530327T>G | CA2576216413 | TAOK1 | c.2149-80T>G (n.2149-80T>G) c.1705-80T>G (n.1705-80T>G) n.233-80T>G | |
17 | g.29530328A>T | CA2636955178 | TAOK1 | c.2149-79A>T (n.2149-79A>T) c.1705-79A>T (n.1705-79A>T) n.233-79A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530331T>C | CA2636955180 | TAOK1 | c.2149-76T>C (n.2149-76T>C) c.1705-76T>C (n.1705-76T>C) n.233-76T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530331T>G | CA727890425 | TAOK1 | c.2149-76T>G (n.2149-76T>G) c.1705-76T>G (n.1705-76T>G) n.233-76T>G | dbSNP |
17 | g.29530331T= | CA2254806390 | TAOK1 | c.2149-76T= (n.2149-76T=) c.1705-76T= (n.1705-76T=) n.233-76T= | |
17 | g.29530333C>A | CA2636955184 | TAOK1 | c.2149-74C>A (n.2149-74C>A) c.1705-74C>A (n.1705-74C>A) n.233-74C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530333C>T | CA656757785 | TAOK1 | c.2149-74C>T (n.2149-74C>T) c.1705-74C>T (n.1705-74C>T) n.233-74C>T | COSMIC |
17 | g.29530333_29530334del | CA499151641 | TAOK1 | c.2149-74_2149-73del (n.2149-74_2149-73del) c.1705-74_1705-73del (n.1705-74_1705-73del) n.233-74_233-73del | |
17 | g.29530334A= | CA2254806391 | TAOK1 | c.2149-73A= (n.2149-73A=) c.1705-73A= (n.1705-73A=) n.233-73A= | |
17 | g.29530334A>G | CA2636955185 | TAOK1 | c.2149-73A>G (n.2149-73A>G) c.1705-73A>G (n.1705-73A>G) n.233-73A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530334A>T | CA982835808 | TAOK1 | c.2149-73A>T (n.2149-73A>T) c.1705-73A>T (n.1705-73A>T) n.233-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530335T>C | CA2636955186 | TAOK1 | c.2149-72T>C (n.2149-72T>C) c.1705-72T>C (n.1705-72T>C) n.233-72T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530336G>A | CA2576216414 | TAOK1 | c.2149-71G>A (n.2149-71G>A) c.1705-71G>A (n.1705-71G>A) n.233-71G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530336G>T | CA499151642 | TAOK1 | c.2149-71G>T (n.2149-71G>T) c.1705-71G>T (n.1705-71G>T) n.233-71G>T | |
17 | g.29530338A= | CA2254806392 | TAOK1 | c.2149-69A= (n.2149-69A=) c.1705-69A= (n.1705-69A=) n.233-69A= | |
17 | g.29530338A>G | CA2254806393 | TAOK1 | c.2149-69A>G (n.2149-69A>G) c.1705-69A>G (n.1705-69A>G) n.233-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530339T>C | CA656757786 | TAOK1 | c.2149-68T>C (n.2149-68T>C) c.1705-68T>C (n.1705-68T>C) n.233-68T>C | COSMIC COSMIC |
17 | g.29530339T>G | CA2254806395 | TAOK1 | c.2149-68T>G (n.2149-68T>G) c.1705-68T>G (n.1705-68T>G) n.233-68T>G | dbSNP |
17 | g.29530339T= | CA2254806394 | TAOK1 | c.2149-68T= (n.2149-68T=) c.1705-68T= (n.1705-68T=) n.233-68T= | |
17 | g.29530342A>C | CA2576216415 | TAOK1 | c.2149-65A>C (n.2149-65A>C) c.1705-65A>C (n.1705-65A>C) n.233-65A>C | |
17 | g.29530343del | CA2636955189 | TAOK1 | c.2149-64del (n.2149-64del) c.1705-64del (n.1705-64del) n.233-64del | gnomAD v4 |
17 | g.29530343A= | CA2254806396 | TAOK1 | c.2149-64A= (n.2149-64A=) c.1705-64A= (n.1705-64A=) n.233-64A= | |
17 | g.29530343A>T | CA2254806397 | TAOK1 | c.2149-64A>T (n.2149-64A>T) c.1705-64A>T (n.1705-64A>T) n.233-64A>T | dbSNP |
17 | g.29530344G>A | CA2254806399 | TAOK1 | c.2149-63G>A (n.2149-63G>A) c.1705-63G>A (n.1705-63G>A) n.233-63G>A | dbSNP |
17 | g.29530344G= | CA2254806398 | TAOK1 | c.2149-63G= (n.2149-63G=) c.1705-63G= (n.1705-63G=) n.233-63G= | |
17 | g.29530345C>A | CA2636955191 | TAOK1 | c.2149-62C>A (n.2149-62C>A) c.1705-62C>A (n.1705-62C>A) n.233-62C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530345C>T | CA2576216416 | TAOK1 | c.2149-62C>T (n.2149-62C>T) c.1705-62C>T (n.1705-62C>T) n.233-62C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530346A>T | CA2733596688 | TAOK1 | c.2149-61A>T (n.2149-61A>T) c.1705-61A>T (n.1705-61A>T) n.233-61A>T | dbSNP |
17 | g.29530347T>A | CA289198900 | TAOK1 | c.2149-60T>A (n.2149-60T>A) c.1705-60T>A (n.1705-60T>A) n.233-60T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530347T= | CA2254806400 | TAOK1 | c.2149-60T= (n.2149-60T=) c.1705-60T= (n.1705-60T=) n.233-60T= | |
17 | g.29530348A= | CA2254806401 | TAOK1 | c.2149-59A= (n.2149-59A=) c.1705-59A= (n.1705-59A=) n.233-59A= | |
17 | g.29530348A>G | CA2254806402 | TAOK1 | c.2149-59A>G (n.2149-59A>G) c.1705-59A>G (n.1705-59A>G) n.233-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530349C>A | CA2636955199 | TAOK1 | c.2149-58C>A (n.2149-58C>A) c.1705-58C>A (n.1705-58C>A) n.233-58C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530349C= | CA2254806403 | TAOK1 | c.2149-58C= (n.2149-58C=) c.1705-58C= (n.1705-58C=) n.233-58C= | |
17 | g.29530349C>G | CA2576216417 | TAOK1 | c.2149-58C>G (n.2149-58C>G) c.1705-58C>G (n.1705-58C>G) n.233-58C>G | |
17 | g.29530349C>T | CA727890431 | TAOK1 | c.2149-58C>T (n.2149-58C>T) c.1705-58C>T (n.1705-58C>T) n.233-58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530350C>A | CA2636955200 | TAOK1 | c.2149-57C>A (n.2149-57C>A) c.1705-57C>A (n.1705-57C>A) n.233-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530350C= | CA2254806404 | TAOK1 | c.2149-57C= (n.2149-57C=) c.1705-57C= (n.1705-57C=) n.233-57C= | |
17 | g.29530350C>T | CA289198909 | TAOK1 | c.2149-57C>T (n.2149-57C>T) c.1705-57C>T (n.1705-57C>T) n.233-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530351A>G | CA2636955204 | TAOK1 | c.2149-56A>G (n.2149-56A>G) c.1705-56A>G (n.1705-56A>G) n.233-56A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530352T>C | CA289198917 | TAOK1 | c.2149-55T>C (n.2149-55T>C) c.1705-55T>C (n.1705-55T>C) n.233-55T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530352T= | CA2254806405 | TAOK1 | c.2149-55T= (n.2149-55T=) c.1705-55T= (n.1705-55T=) n.233-55T= | |
17 | g.29530354T>C | CA289198924 | TAOK1 | c.2149-53T>C (n.2149-53T>C) c.1705-53T>C (n.1705-53T>C) n.233-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530354T= | CA2254806406 | TAOK1 | c.2149-53T= (n.2149-53T=) c.1705-53T= (n.1705-53T=) n.233-53T= | |
17 | g.29530356C>T | CA2636955210 | TAOK1 | c.2149-51C>T (n.2149-51C>T) c.1705-51C>T (n.1705-51C>T) n.233-51C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530357C>A | CA2636955212 | TAOK1 | c.2149-50C>A (n.2149-50C>A) c.1705-50C>A (n.1705-50C>A) n.233-50C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530357C>G | CA2636955214 | TAOK1 | c.2149-50C>G (n.2149-50C>G) c.1705-50C>G (n.1705-50C>G) n.233-50C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530358A>G | CA2636955216 | TAOK1 | c.2149-49A>G (n.2149-49A>G) c.1705-49A>G (n.1705-49A>G) n.233-49A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530359A= | CA2254806407 | TAOK1 | c.2149-48A= (n.2149-48A=) c.1705-48A= (n.1705-48A=) n.233-48A= | |
17 | g.29530359A>C | CA8474797 | TAOK1 | c.2149-48A>C (n.2149-48A>C) c.1705-48A>C (n.1705-48A>C) n.233-48A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.29530360A= | CA2254806408 | TAOK1 | c.2149-47A= (n.2149-47A=) c.1705-47A= (n.1705-47A=) n.233-47A= | |
17 | g.29530360A>T | CA2254806409 | TAOK1 | c.2149-47A>T (n.2149-47A>T) c.1705-47A>T (n.1705-47A>T) n.233-47A>T | dbSNP |
17 | g.29530363C>A | CA2636955217 | TAOK1 | c.2149-44C>A (n.2149-44C>A) c.1705-44C>A (n.1705-44C>A) n.233-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530363C>G | CA2576216418 | TAOK1 | c.2149-44C>G (n.2149-44C>G) c.1705-44C>G (n.1705-44C>G) n.233-44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530364C= | CA2254806410 | TAOK1 | c.2149-43C= (n.2149-43C=) c.1705-43C= (n.1705-43C=) n.233-43C= | |
17 | g.29530364C>G | CA625425693 | TAOK1 | c.2149-43C>G (n.2149-43C>G) c.1705-43C>G (n.1705-43C>G) n.233-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530364C>T | CA727890445 | TAOK1 | c.2149-43C>T (n.2149-43C>T) c.1705-43C>T (n.1705-43C>T) n.233-43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530366T>C | CA8474798 | TAOK1 | c.2149-41T>C (n.2149-41T>C) c.1705-41T>C (n.1705-41T>C) n.233-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530366T= | CA2254806411 | TAOK1 | c.2149-41T= (n.2149-41T=) c.1705-41T= (n.1705-41T=) n.233-41T= | |
17 | g.29530367T>C | CA982835812 | TAOK1 | c.2149-40T>C (n.2149-40T>C) c.1705-40T>C (n.1705-40T>C) n.233-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530367T>G | CA2809142341 | TAOK1 | c.2149-40T>G (n.2149-40T>G) c.1705-40T>G (n.1705-40T>G) n.233-40T>G | |
17 | g.29530367T= | CA2254806412 | TAOK1 | c.2149-40T= (n.2149-40T=) c.1705-40T= (n.1705-40T=) n.233-40T= | |
17 | g.29530368C>A | CA8474799 | TAOK1 | c.2149-39C>A (n.2149-39C>A) c.1705-39C>A (n.1705-39C>A) n.233-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530368C= | CA2254806413 | TAOK1 | c.2149-39C= (n.2149-39C=) c.1705-39C= (n.1705-39C=) n.233-39C= | |
17 | g.29530368C>T | CA8474800 | TAOK1 | c.2149-39C>T (n.2149-39C>T) c.1705-39C>T (n.1705-39C>T) n.233-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530369G>A | CA8474801 | TAOK1 | c.2149-38G>A (n.2149-38G>A) c.1705-38G>A (n.1705-38G>A) n.233-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530369G= | CA2254806415 | TAOK1 | c.2149-38G= (n.2149-38G=) c.1705-38G= (n.1705-38G=) n.233-38G= | |
17 | g.29530369_29530376delinsGTTACAAC | CA2254806414 | TAOK1 | c.2149-38_2149-31delinsGTTACAAC (n.2149-38_2149-31delinsGTTACAAC) c.1705-38_1705-31delinsGTTACAAC (n.1705-38_1705-31delinsGTTACAAC) n.233-38_233-31delinsGTTACAAC | |
17 | g.29530370T>C | CA8474803 | TAOK1 | c.2149-37T>C (n.2149-37T>C) c.1705-37T>C (n.1705-37T>C) n.233-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530370T= | CA2254806416 | TAOK1 | c.2149-37T= (n.2149-37T=) c.1705-37T= (n.1705-37T=) n.233-37T= | |
17 | g.29530375_29530381del | CA8474802 | TAOK1 | c.2149-32_2149-26del (n.2149-32_2149-26del) c.1705-32_1705-26del (n.1705-32_1705-26del) n.233-32_233-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530373C>A | CA289198945 | TAOK1 | c.2149-34C>A (n.2149-34C>A) c.1705-34C>A (n.1705-34C>A) n.233-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530373C= | CA2254806417 | TAOK1 | c.2149-34C= (n.2149-34C=) c.1705-34C= (n.1705-34C=) n.233-34C= | |
17 | g.29530373C>T | CA2576216419 | TAOK1 | c.2149-34C>T (n.2149-34C>T) c.1705-34C>T (n.1705-34C>T) n.233-34C>T | |
17 | g.29530374A>C | CA2636955227 | TAOK1 | c.2149-33A>C (n.2149-33A>C) c.1705-33A>C (n.1705-33A>C) n.233-33A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530375A= | CA2254806418 | TAOK1 | c.2149-32A= (n.2149-32A=) c.1705-32A= (n.1705-32A=) n.233-32A= | |
17 | g.29530375A>G | CA625425694 | TAOK1 | c.2149-32A>G (n.2149-32A>G) c.1705-32A>G (n.1705-32A>G) n.233-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530376C>A | CA8474804 | TAOK1 | c.2149-31C>A (n.2149-31C>A) c.1705-31C>A (n.1705-31C>A) n.233-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530376C= | CA2254806419 | TAOK1 | c.2149-31C= (n.2149-31C=) c.1705-31C= (n.1705-31C=) n.233-31C= | |
17 | g.29530376C>G | CA2592415502 | TAOK1 | c.2149-31C>G (n.2149-31C>G) c.1705-31C>G (n.1705-31C>G) n.233-31C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530377T>A | CA2254806421 | TAOK1 | c.2149-30T>A (n.2149-30T>A) c.1705-30T>A (n.1705-30T>A) n.233-30T>A | dbSNP |
17 | g.29530377T= | CA2254806420 | TAOK1 | c.2149-30T= (n.2149-30T=) c.1705-30T= (n.1705-30T=) n.233-30T= | |
17 | g.29530378T>G | CA2576216420 | TAOK1 | c.2149-29T>G (n.2149-29T>G) c.1705-29T>G (n.1705-29T>G) n.233-29T>G | |
17 | g.29530379A>T | CA2576216421 | TAOK1 | c.2149-28A>T (n.2149-28A>T) c.1705-28A>T (n.1705-28A>T) n.233-28A>T | |
17 | g.29530380C>A | CA2636955228 | TAOK1 | c.2149-27C>A (n.2149-27C>A) c.1705-27C>A (n.1705-27C>A) n.233-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530380_29530381delinsCA | CA2254806422 | TAOK1 | c.2149-27_2149-26delinsCA (n.2149-27_2149-26delinsCA) c.1705-27_1705-26delinsCA (n.1705-27_1705-26delinsCA) n.233-27_233-26delinsCA | |
17 | g.29530381del | CA727890457 | TAOK1 | c.2149-26del (n.2149-26del) c.1705-26del (n.1705-26del) n.233-26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530381A>G | CA2636955229 | TAOK1 | c.2149-26A>G (n.2149-26A>G) c.1705-26A>G (n.1705-26A>G) n.233-26A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530384A= | CA2254806423 | TAOK1 | c.2149-23A= (n.2149-23A=) c.1705-23A= (n.1705-23A=) n.233-23A= | |
17 | g.29530384A>G | CA2254806424 | TAOK1 | c.2149-23A>G (n.2149-23A>G) c.1705-23A>G (n.1705-23A>G) n.233-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530385A= | CA2254806425 | TAOK1 | c.2149-22A= (n.2149-22A=) c.1705-22A= (n.1705-22A=) n.233-22A= | |
17 | g.29530385A>C | CA8474806 | TAOK1 | c.2149-22A>C (n.2149-22A>C) c.1705-22A>C (n.1705-22A>C) n.233-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530385A>G | CA8474805 | TAOK1 | c.2149-22A>G (n.2149-22A>G) c.1705-22A>G (n.1705-22A>G) n.233-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.29530387G>A | CA289198959 | TAOK1 | c.2149-20G>A (n.2149-20G>A) c.1705-20G>A (n.1705-20G>A) n.233-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530387G= | CA2254806427 | TAOK1 | c.2149-20G= (n.2149-20G=) c.1705-20G= (n.1705-20G=) n.233-20G= | |
17 | g.29530387G>T | CA2254806426 | TAOK1 | c.2149-20G>T (n.2149-20G>T) c.1705-20G>T (n.1705-20G>T) n.233-20G>T | dbSNP |
17 | g.29530389A= | CA2254806429 | TAOK1 | c.2149-18A= (n.2149-18A=) c.1705-18A= (n.1705-18A=) n.233-18A= | |
17 | g.29530389A>G | CA8474809 | TAOK1 | c.2149-18A>G (n.2149-18A>G) c.1705-18A>G (n.1705-18A>G) n.233-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530389_29530390delinsAT | CA2254806428 | TAOK1 | c.2149-18_2149-17delinsAT (n.2149-18_2149-17delinsAT) c.1705-18_1705-17delinsAT (n.1705-18_1705-17delinsAT) n.233-18_233-17delinsAT | |
17 | g.29530390T>A | CA2254806431 | TAOK1 | c.2149-17T>A (n.2149-17T>A) c.1705-17T>A (n.1705-17T>A) n.233-17T>A | dbSNP |
17 | g.29530390T>C | CA2254806430 | TAOK1 | c.2149-17T>C (n.2149-17T>C) c.1705-17T>C (n.1705-17T>C) n.233-17T>C | dbSNP |
17 | g.29530390T= | CA2254806432 | TAOK1 | c.2149-17T= (n.2149-17T=) c.1705-17T= (n.1705-17T=) n.233-17T= | |
17 | g.29530398dup | CA8474807 | TAOK1 | c.2149-9dup (n.2149-9dup) c.1705-9dup (n.1705-9dup) n.233-9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29530397_29530398dup | CA2636955230 | TAOK1 | c.2149-10_2149-9dup (n.2149-10_2149-9dup) c.1705-10_1705-9dup (n.1705-10_1705-9dup) n.233-10_233-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.29530396_29530398dup | CA625425697 | TAOK1 | c.2149-11_2149-9dup (n.2149-11_2149-9dup) c.1705-11_1705-9dup (n.1705-11_1705-9dup) n.233-11_233-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530395_29530398dup | CA919822280 | TAOK1 | c.2149-12_2149-9dup (n.2149-12_2149-9dup) c.1705-12_1705-9dup (n.1705-12_1705-9dup) n.233-12_233-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530394_29530398dup | CA2636955233 | TAOK1 | c.2149-13_2149-9dup (n.2149-13_2149-9dup) c.1705-13_1705-9dup (n.1705-13_1705-9dup) n.233-13_233-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.29530393_29530398dup | CA625425696 | TAOK1 | c.2149-14_2149-9dup (n.2149-14_2149-9dup) c.1705-14_1705-9dup (n.1705-14_1705-9dup) n.233-14_233-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530392_29530398dup | CA2636955232 | TAOK1 | c.2149-15_2149-9dup (n.2149-15_2149-9dup) c.1705-15_1705-9dup (n.1705-15_1705-9dup) n.233-15_233-9dup | gnomAD v4 |
17 | g.29530391_29530398dup | CA625425695 | TAOK1 | c.2149-16_2149-9dup (n.2149-16_2149-9dup) c.1705-16_1705-9dup (n.1705-16_1705-9dup) n.233-16_233-9dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530390_29530398dup | CA919822282 | TAOK1 | c.2149-17_2149-9dup (n.2149-17_2149-9dup) c.1705-17_1705-9dup (n.1705-17_1705-9dup) n.233-17_233-9dup | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530398del | CA8474808 | TAOK1 | c.2149-9del (n.2149-9del) c.1705-9del (n.1705-9del) n.233-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530397_29530398del | CA2636955231 | TAOK1 | c.2149-10_2149-9del (n.2149-10_2149-9del) c.1705-10_1705-9del (n.1705-10_1705-9del) n.233-10_233-9del | gnomAD v4 |
17 | g.29530392T>A | CA727890476 | TAOK1 | c.2149-15T>A (n.2149-15T>A) c.1705-15T>A (n.1705-15T>A) n.233-15T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530392T= | CA2254806433 | TAOK1 | c.2149-15T= (n.2149-15T=) c.1705-15T= (n.1705-15T=) n.233-15T= | |
17 | g.29530393T>C | CA2576216422 | TAOK1 | c.2149-14T>C (n.2149-14T>C) c.1705-14T>C (n.1705-14T>C) n.233-14T>C | |
17 | g.29530394T>G | CA2809142355 | TAOK1 | c.2149-13T>G (n.2149-13T>G) c.1705-13T>G (n.1705-13T>G) n.233-13T>G | |
17 | g.29530395T>C | CA2636955235 | TAOK1 | c.2149-12T>C (n.2149-12T>C) c.1705-12T>C (n.1705-12T>C) n.233-12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530397_29530401dup | CA2636955234 | TAOK1 | c.2149-10_2149-6dup (n.2149-10_2149-6dup) c.1705-10_1705-6dup (n.1705-10_1705-6dup) n.233-10_233-6dup | gnomAD v4 |
17 | g.29530398T>C | CA2636955236 | TAOK1 | c.2149-9T>C (n.2149-9T>C) c.1705-9T>C (n.1705-9T>C) n.233-9T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530399del | CA2636955237 | TAOK1 | c.2149-8del (n.2149-8del) c.1705-8del (n.1705-8del) n.233-8del | gnomAD v4 |
17 | g.29530399C= | CA2254806434 | TAOK1 | c.2149-8C= (n.2149-8C=) c.1705-8C= (n.1705-8C=) n.233-8C= | |
17 | g.29530399C>T | CA625425698 | TAOK1 | c.2149-8C>T (n.2149-8C>T) c.1705-8C>T (n.1705-8C>T) n.233-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530400T>C | CA2636955239 | TAOK1 | c.2149-7T>C (n.2149-7T>C) c.1705-7T>C (n.1705-7T>C) n.233-7T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530400T>G | CA2254806436 | TAOK1 | c.2149-7T>G (n.2149-7T>G) c.1705-7T>G (n.1705-7T>G) n.233-7T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530400T= | CA2254806435 | TAOK1 | c.2149-7T= (n.2149-7T=) c.1705-7T= (n.1705-7T=) n.233-7T= | |
17 | g.29530401_29530406delinsTCCCAG | CA2254806437 | TAOK1 | c.2149-6_2149-1delinsTCCCAG (n.2149-6_2149-1delinsTCCCAG) c.1705-6_1705-1delinsTCCCAG (n.1705-6_1705-1delinsTCCCAG) n.233-6_233-1delinsTCCCAG | |
17 | g.29530402C>T | CA2636955243 | TAOK1 | c.2149-5C>T (n.2149-5C>T) c.1705-5C>T (n.1705-5C>T) n.233-5C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530402_29530405del | CA2636955240 | TAOK1 | c.2149-5_2149-2del (n.2149-5_2149-2del) c.1705-5_1705-2del (n.1705-5_1705-2del) n.233-5_233-2del | gnomAD v4 |
17 | g.29530402_29530406del | CA625425699 | TAOK1 | c.2149-5_2149-1del (n.2149-5_2149-1del) c.1705-5_1705-1del (n.1705-5_1705-1del) n.233-5_233-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530403C>T | CA2636955244 | TAOK1 | c.2149-4C>T (n.2149-4C>T) c.1705-4C>T (n.1705-4C>T) n.233-4C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530404_29530405insCTCCATCTTTCC | CA2567476164 | TAOK1 | c.2149-3_2149-2insCTCCATCTTTCC (n.2149-3_2149-2insCTCCATCTTTCC) c.1705-3_1705-2insCTCCATCTTTCC (n.1705-3_1705-2insCTCCATCTTTCC) n.233-3_233-2insCTCCATCTTTCC | |
17 | g.29530404C>A | CA2510520089 | TAOK1 | c.2149-3C>A (n.2149-3C>A) c.1705-3C>A (n.1705-3C>A) n.233-3C>A | |
17 | g.29530404C>T | CA2636955245 | TAOK1 | c.2149-3C>T (n.2149-3C>T) c.1705-3C>T (n.1705-3C>T) n.233-3C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530405A>C | CA398913437 | TAOK1 | c.2149-2A>C (n.2149-2A>C) c.1705-2A>C (n.1705-2A>C) n.233-2A>C | |
17 | g.29530405A>G | CA398913440 | TAOK1 | c.2149-2A>G (n.2149-2A>G) c.1705-2A>G (n.1705-2A>G) n.233-2A>G | |
17 | g.29530405A>T | CA398913443 | TAOK1 | c.2149-2A>T (n.2149-2A>T) c.1705-2A>T (n.1705-2A>T) n.233-2A>T | |
17 | g.29530406G>A | CA398913448 | TAOK1 | c.2149-1G>A (n.2149-1G>A) c.1705-1G>A (n.1705-1G>A) n.233-1G>A | |
17 | g.29530406G>C | CA398913450 | TAOK1 | c.2149-1G>C (n.2149-1G>C) c.1705-1G>C (n.1705-1G>C) n.233-1G>C | |
17 | g.29530406G= | CA2254806438 | TAOK1 | c.2149-1G= (n.2149-1G=) c.1705-1G= (n.1705-1G=) n.233-1G= | |
17 | g.29530406G>T | CA398913454 | TAOK1 | c.2149-1G>T (n.2149-1G>T) c.1705-1G>T (n.1705-1G>T) n.233-1G>T | |
17 | g.29530407T>A | CA398913458 | TAOK1 | c.2149T>A (p.Ser717Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) n.233T>A | |
17 | g.29530407T>C | CA398913460 | TAOK1 | c.2149T>C (p.Ser717Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) n.233T>C | |
17 | g.29530407T>G | CA398913464 | TAOK1 | c.2149T>G (p.Ser717Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) n.233T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530407T= | CA2254806439 | TAOK1 | c.2149T= (p.Ser717=) c.1705T= (p.Ser569=) n.233T= | |
17 | g.29530407_29530408insTTTTT | CA625425700 | TAOK1 | c.2149_2150insTTTTT (p.Ser717PhefsTer8) c.1705_1706insTTTTT (p.Ser569PhefsTer8) n.233_234insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29530407_29530408insTTTTTTTT | CA2809142366 | TAOK1 | c.2149_2150insTTTTTTTT (p.Ser717PhefsTer9) c.1705_1706insTTTTTTTT (p.Ser569PhefsTer9) n.233_234insTTTTTTTT | |
17 | g.29530408C>A | CA398913476 | TAOK1 | c.2150C>A (p.Ser717Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) n.234C>A | |
17 | g.29530408C= | CA2254806440 | TAOK1 | c.2150C= (p.Ser717=) c.1706C= (p.Ser569=) n.234C= | |
17 | g.29530408C>G | CA398913471 | TAOK1 | c.2150C>G (p.Ser717Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) n.234C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530408C>T | CA398913469 | TAOK1 | c.2150C>T (p.Ser717Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) n.234C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29530409T>A | CA499151643 | TAOK1 | c.2151T>A (p.Ser717=) c.1707T>A (p.Ser569=) n.235T>A | |
17 | g.29530409T>C | CA499151644 | TAOK1 | c.2151T>C (p.Ser717=) c.1707T>C (p.Ser569=) n.235T>C | |
17 | g.29530409T>G | CA499151645 | TAOK1 | c.2151T>G (p.Ser717=) c.1707T>G (p.Ser569=) n.235T>G | |
17 | g.29530410A>C | CA398913480 | TAOK1 | c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.1708A>C (p.Lys570Gln) n.236A>C | |
17 | g.29530410A>G | CA398913484 | TAOK1 | c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.1708A>G (p.Lys570Glu) n.236A>G | |
17 | g.29530410A>T | CA398913486 | TAOK1 | c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.1708A>T (p.Lys570Ter) n.236A>T | |
17 | g.29530411A>C | CA398913491 | TAOK1 | c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.1709A>C (p.Lys570Thr) n.237A>C | |
17 | g.29530411A>G | CA398913494 | TAOK1 | c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.1709A>G (p.Lys570Arg) n.237A>G | |
17 | g.29530411A>T | CA398913496 | TAOK1 | c.2153A>T (p.Lys718Ile) c.1709A>T (p.Lys570Ile) n.237A>T | |
17 | g.29530412A>C | CA398913499 | TAOK1 | c.2154A>C (p.Lys718Asn) c.1710A>C (p.Lys570Asn) n.238A>C | |
17 | g.29530412A>G | CA499151646 | TAOK1 | c.2154A>G (p.Lys718=) c.1710A>G (p.Lys570=) n.238A>G | |
17 | g.29530412A>T | CA398913501 | TAOK1 | c.2154A>T (p.Lys718Asn) c.1710A>T (p.Lys570Asn) n.238A>T | |
17 | g.29530413G>A | CA398913505 | TAOK1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.239G>A | |
17 | g.29530413G>C | CA398913508 | TAOK1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.239G>C | |
17 | g.29530413G>T | CA398913511 | TAOK1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.239G>T | COSMIC |
17 | g.29530414A= | CA2254806441 | TAOK1 | c.2156A= (p.Glu719=) c.1712A= (p.Glu571=) n.240A= | |
17 | g.29530414A>C | CA398913515 | TAOK1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.240A>C | |
17 | g.29530414A>G | CA289198983 | TAOK1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.240A>G | dbSNP |
17 | g.29530414A>T | CA398913520 | TAOK1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1712A>T (p.Glu571Val) n.240A>T | |
17 | g.29530415A>C | CA398913525 | TAOK1 | c.2157A>C (p.Glu719Asp) c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.241A>C | |
17 | g.29530415A>G | CA499151647 | TAOK1 | c.2157A>G (p.Glu719=) c.1713A>G (p.Glu571=) n.241A>G | |
17 | g.29530415A>T | CA398913527 | TAOK1 | c.2157A>T (p.Glu719Asp) c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.241A>T | |
17 | g.29530416C>A | CA398913532 | TAOK1 | c.2158C>A (p.Leu720Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) n.242C>A | |
17 | g.29530416C>G | CA398913534 | TAOK1 | c.2158C>G (p.Leu720Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) n.242C>G | |
17 | g.29530416C>T | CA398913536 | TAOK1 | c.2158C>T (p.Leu720Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) n.242C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530417T>A | CA398913540 | TAOK1 | c.2159T>A (p.Leu720His) c.1715T>A (p.Leu572His) n.243T>A | |
17 | g.29530417T>C | CA398913543 | TAOK1 | c.2159T>C (p.Leu720Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) n.243T>C | |
17 | g.29530417T>G | CA398913545 | TAOK1 | c.2159T>G (p.Leu720Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) n.243T>G | |
17 | g.29530418C>A | CA499151648 | TAOK1 | c.2160C>A (p.Leu720=) c.1716C>A (p.Leu572=) n.244C>A | |
17 | g.29530418C>G | CA499151649 | TAOK1 | c.2160C>G (p.Leu720=) c.1716C>G (p.Leu572=) n.244C>G | |
17 | g.29530418C>T | CA499151650 | TAOK1 | c.2160C>T (p.Leu720=) c.1716C>T (p.Leu572=) n.244C>T | |
17 | g.29530419C>A | CA398913551 | TAOK1 | c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) n.245C>A | |
17 | g.29530419C>G | CA398913554 | TAOK1 | c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) n.245C>G | |
17 | g.29530419C>T | CA398913556 | TAOK1 | c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) n.245C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.29530420A>C | CA398913562 | TAOK1 | c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) n.246A>C | |
17 | g.29530420A>G | CA398913564 | TAOK1 | c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) n.246A>G | |
17 | g.29530420A>T | CA398913567 | TAOK1 | c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) n.246A>T | |
17 | g.29530421A= | CA2254806442 | TAOK1 | c.2163A= (p.Gln721=) c.1719A= (p.Gln573=) n.247A= | |
17 | g.29530421A>C | CA398913571 | TAOK1 | c.2163A>C (p.Gln721His) c.1719A>C (p.Gln573His) n.247A>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29530421A>G | CA499151651 | TAOK1 | c.2163A>G (p.Gln721=) c.1719A>G (p.Gln573=) n.247A>G | |
17 | g.29530421A>T | CA398913574 | TAOK1 | c.2163A>T (p.Gln721His) c.1719A>T (p.Gln573His) n.247A>T | |
17 | g.29530422A>C | CA398913577 | TAOK1 | c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) n.248A>C | |
17 | g.29530422A>G | CA398913584 | TAOK1 | c.2164A>G (p.Ile722Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) n.248A>G | |
17 | g.29530422A>T | CA398913581 | TAOK1 | c.2164A>T (p.Ile722Leu) c.1720A>T (p.Ile574Leu) n.248A>T | |
17 | g.29530423T>A | CA398913589 | TAOK1 | c.2165T>A (p.Ile722Lys) c.1721T>A (p.Ile574Lys) n.249T>A | |
17 | g.29530423T>C | CA398913592 | TAOK1 | c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) n.249T>C | |
17 | g.29530423T>G | CA398913595 | TAOK1 | c.2165T>G (p.Ile722Arg) c.1721T>G (p.Ile574Arg) n.249T>G | |
17 | g.29530423_29530424delinsTA | CA2254806443 | TAOK1 | c.2165_2166delinsTA (p.Ile722=) c.1721_1722delinsTA (p.Ile574=) n.249_250delinsTA | |
17 | g.29530424A>C | CA499151652 | TAOK1 | c.2166A>C (p.Ile722=) c.1722A>C (p.Ile574=) n.250A>C | |
17 | g.29530424A>G | CA398913599 | TAOK1 | c.2166A>G (p.Ile722Met) c.1722A>G (p.Ile574Met) n.250A>G | |
17 | g.29530424A>T | CA499151653 | TAOK1 | c.2166A>T (p.Ile722=) c.1722A>T (p.Ile574=) n.250A>T | |
17 | g.29530429del | CA398913604 | TAOK1 | c.2171del (p.Lys724SerfsTer17) c.1727del (p.Lys576SerfsTer17) n.255del | dbSNP |
17 | g.29530425A>C | CA398913609 | TAOK1 | c.2167A>C (p.Lys723Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.251A>C | |
17 | g.29530425A>G | CA398913612 | TAOK1 | c.2167A>G (p.Lys723Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.251A>G | |
17 | g.29530425A>T | CA398913615 | TAOK1 | c.2167A>T (p.Lys723Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.251A>T | |
17 | g.29530426A>C | CA398913619 | TAOK1 | c.2168A>C (p.Lys723Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.252A>C | |
17 | g.29530426A>G | CA398913621 | TAOK1 | c.2168A>G (p.Lys723Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.252A>G | |
17 | g.29530426A>T | CA398913624 | TAOK1 | c.2168A>T (p.Lys723Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.252A>T | |
17 | g.29530427A= | CA2254806444 | TAOK1 | c.2169A= (p.Lys723=) c.1725A= (p.Lys575=) n.253A= | |
17 | g.29530427A>C | CA398913630 | TAOK1 | c.2169A>C (p.Lys723Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.253A>C | |
17 | g.29530427A>G | CA499151654 | TAOK1 | c.2169A>G (p.Lys723=) c.1725A>G (p.Lys575=) n.253A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530427A>T | CA398913627 | TAOK1 | c.2169A>T (p.Lys723Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.253A>T |