Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.29530307_29530310delinsATTTCA2254806384TAOK1c.2149-100_2149-97delinsATTT (n.2149-100_2149-97delinsATTT)
c.1705-100_1705-97delinsATTT (n.1705-100_1705-97delinsATTT)
n.233-100_233-97delinsATTT
17g.29530308T>GCA2636955143TAOK1c.2149-99T>G (n.2149-99T>G)
c.1705-99T>G (n.1705-99T>G)
n.233-99T>G
 gnomAD v4
17g.29530314dupCA982835805TAOK1c.2149-93dup (n.2149-93dup)
c.1705-93dup (n.1705-93dup)
n.233-93dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530314delCA656757784TAOK1c.2149-93del (n.2149-93del)
c.1705-93del (n.1705-93del)
n.233-93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.29530312_29530314delCA2254806385TAOK1c.2149-95_2149-93del (n.2149-95_2149-93del)
c.1705-95_1705-93del (n.1705-95_1705-93del)
n.233-95_233-93del
 dbSNP
17g.29530311T>CCA2636955147TAOK1c.2149-96T>C (n.2149-96T>C)
c.1705-96T>C (n.1705-96T>C)
n.233-96T>C
 gnomAD v4
17g.29530311T>GCA2636955148TAOK1c.2149-96T>G (n.2149-96T>G)
c.1705-96T>G (n.1705-96T>G)
n.233-96T>G
 gnomAD v4
17g.29530313T>GCA289198893TAOK1c.2149-94T>G (n.2149-94T>G)
c.1705-94T>G (n.1705-94T>G)
n.233-94T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530313T=CA2254806386TAOK1c.2149-94T= (n.2149-94T=)
c.1705-94T= (n.1705-94T=)
n.233-94T=
17g.29530314T>CCA2254806388TAOK1c.2149-93T>C (n.2149-93T>C)
c.1705-93T>C (n.1705-93T>C)
n.233-93T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530314T=CA2254806387TAOK1c.2149-93T= (n.2149-93T=)
c.1705-93T= (n.1705-93T=)
n.233-93T=
17g.29530315C>ACA2576216408TAOK1c.2149-92C>A (n.2149-92C>A)
c.1705-92C>A (n.1705-92C>A)
n.233-92C>A
 gnomAD v4
17g.29530315C>TCA2636955152TAOK1c.2149-92C>T (n.2149-92C>T)
c.1705-92C>T (n.1705-92C>T)
n.233-92C>T
 gnomAD v4
17g.29530315_29530324delCA2636955150TAOK1c.2149-92_2149-83del (n.2149-92_2149-83del)
c.1705-92_1705-83del (n.1705-92_1705-83del)
n.233-92_233-83del
 gnomAD v4
17g.29530316C>GCA2809142338TAOK1c.2149-91C>G (n.2149-91C>G)
c.1705-91C>G (n.1705-91C>G)
n.233-91C>G
17g.29530316C>TCA2576216409TAOK1c.2149-91C>T (n.2149-91C>T)
c.1705-91C>T (n.1705-91C>T)
n.233-91C>T
 gnomAD v4
17g.29530318A>GCA2576216411TAOK1c.2149-89A>G (n.2149-89A>G)
c.1705-89A>G (n.1705-89A>G)
n.233-89A>G
 gnomAD v4
17g.29530318A>TCA2576216410TAOK1c.2149-89A>T (n.2149-89A>T)
c.1705-89A>T (n.1705-89A>T)
n.233-89A>T
 gnomAD v4
17g.29530318dupCA2636955157TAOK1c.2149-89dup (n.2149-89dup)
c.1705-89dup (n.1705-89dup)
n.233-89dup
 gnomAD v4
17g.29530319G>TCA2636955158TAOK1c.2149-88G>T (n.2149-88G>T)
c.1705-88G>T (n.1705-88G>T)
n.233-88G>T
 gnomAD v4
17g.29530320T>ACA2636955159TAOK1c.2149-87T>A (n.2149-87T>A)
c.1705-87T>A (n.1705-87T>A)
n.233-87T>A
 gnomAD v4
17g.29530321A=CA2254806389TAOK1c.2149-86A= (n.2149-86A=)
c.1705-86A= (n.1705-86A=)
n.233-86A=
17g.29530321A>GCA727890422TAOK1c.2149-86A>G (n.2149-86A>G)
c.1705-86A>G (n.1705-86A>G)
n.233-86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530321A>TCA2636955161TAOK1c.2149-86A>T (n.2149-86A>T)
c.1705-86A>T (n.1705-86A>T)
n.233-86A>T
 gnomAD v4
17g.29530322G>TCA2636955165TAOK1c.2149-85G>T (n.2149-85G>T)
c.1705-85G>T (n.1705-85G>T)
n.233-85G>T
 gnomAD v4
17g.29530323C>ACA2636955167TAOK1c.2149-84C>A (n.2149-84C>A)
c.1705-84C>A (n.1705-84C>A)
n.233-84C>A
 gnomAD v4
17g.29530323C>TCA2636955169TAOK1c.2149-84C>T (n.2149-84C>T)
c.1705-84C>T (n.1705-84C>T)
n.233-84C>T
 gnomAD v4
17g.29530324C>ACA2636955171TAOK1c.2149-83C>A (n.2149-83C>A)
c.1705-83C>A (n.1705-83C>A)
n.233-83C>A
 gnomAD v4
17g.29530324C>GCA2636955173TAOK1c.2149-83C>G (n.2149-83C>G)
c.1705-83C>G (n.1705-83C>G)
n.233-83C>G
 gnomAD v4
17g.29530324C>TCA2636955174TAOK1c.2149-83C>T (n.2149-83C>T)
c.1705-83C>T (n.1705-83C>T)
n.233-83C>T
 gnomAD v4
17g.29530327delCA2636955176TAOK1c.2149-80del (n.2149-80del)
c.1705-80del (n.1705-80del)
n.233-80del
 gnomAD v4
17g.29530326T>GCA2551693598TAOK1c.2149-81T>G (n.2149-81T>G)
c.1705-81T>G (n.1705-81T>G)
n.233-81T>G
17g.29530327T>ACA2576216412TAOK1c.2149-80T>A (n.2149-80T>A)
c.1705-80T>A (n.1705-80T>A)
n.233-80T>A
17g.29530327T>GCA2576216413TAOK1c.2149-80T>G (n.2149-80T>G)
c.1705-80T>G (n.1705-80T>G)
n.233-80T>G
17g.29530328A>TCA2636955178TAOK1c.2149-79A>T (n.2149-79A>T)
c.1705-79A>T (n.1705-79A>T)
n.233-79A>T
 gnomAD v4
17g.29530331T>CCA2636955180TAOK1c.2149-76T>C (n.2149-76T>C)
c.1705-76T>C (n.1705-76T>C)
n.233-76T>C
 gnomAD v4
17g.29530331T>GCA727890425TAOK1c.2149-76T>G (n.2149-76T>G)
c.1705-76T>G (n.1705-76T>G)
n.233-76T>G
 dbSNP
17g.29530331T=CA2254806390TAOK1c.2149-76T= (n.2149-76T=)
c.1705-76T= (n.1705-76T=)
n.233-76T=
17g.29530333C>ACA2636955184TAOK1c.2149-74C>A (n.2149-74C>A)
c.1705-74C>A (n.1705-74C>A)
n.233-74C>A
 gnomAD v4
17g.29530333C>TCA656757785TAOK1c.2149-74C>T (n.2149-74C>T)
c.1705-74C>T (n.1705-74C>T)
n.233-74C>T
 COSMIC
17g.29530333_29530334delCA499151641TAOK1c.2149-74_2149-73del (n.2149-74_2149-73del)
c.1705-74_1705-73del (n.1705-74_1705-73del)
n.233-74_233-73del
17g.29530334A=CA2254806391TAOK1c.2149-73A= (n.2149-73A=)
c.1705-73A= (n.1705-73A=)
n.233-73A=
17g.29530334A>GCA2636955185TAOK1c.2149-73A>G (n.2149-73A>G)
c.1705-73A>G (n.1705-73A>G)
n.233-73A>G
 gnomAD v4
17g.29530334A>TCA982835808TAOK1c.2149-73A>T (n.2149-73A>T)
c.1705-73A>T (n.1705-73A>T)
n.233-73A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530335T>CCA2636955186TAOK1c.2149-72T>C (n.2149-72T>C)
c.1705-72T>C (n.1705-72T>C)
n.233-72T>C
 gnomAD v4
17g.29530336G>ACA2576216414TAOK1c.2149-71G>A (n.2149-71G>A)
c.1705-71G>A (n.1705-71G>A)
n.233-71G>A
 gnomAD v4
17g.29530336G>TCA499151642TAOK1c.2149-71G>T (n.2149-71G>T)
c.1705-71G>T (n.1705-71G>T)
n.233-71G>T
17g.29530338A=CA2254806392TAOK1c.2149-69A= (n.2149-69A=)
c.1705-69A= (n.1705-69A=)
n.233-69A=
17g.29530338A>GCA2254806393TAOK1c.2149-69A>G (n.2149-69A>G)
c.1705-69A>G (n.1705-69A>G)
n.233-69A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530339T>CCA656757786TAOK1c.2149-68T>C (n.2149-68T>C)
c.1705-68T>C (n.1705-68T>C)
n.233-68T>C
 COSMIC COSMIC
17g.29530339T>GCA2254806395TAOK1c.2149-68T>G (n.2149-68T>G)
c.1705-68T>G (n.1705-68T>G)
n.233-68T>G
 dbSNP
17g.29530339T=CA2254806394TAOK1c.2149-68T= (n.2149-68T=)
c.1705-68T= (n.1705-68T=)
n.233-68T=
17g.29530342A>CCA2576216415TAOK1c.2149-65A>C (n.2149-65A>C)
c.1705-65A>C (n.1705-65A>C)
n.233-65A>C
17g.29530343delCA2636955189TAOK1c.2149-64del (n.2149-64del)
c.1705-64del (n.1705-64del)
n.233-64del
 gnomAD v4
17g.29530343A=CA2254806396TAOK1c.2149-64A= (n.2149-64A=)
c.1705-64A= (n.1705-64A=)
n.233-64A=
17g.29530343A>TCA2254806397TAOK1c.2149-64A>T (n.2149-64A>T)
c.1705-64A>T (n.1705-64A>T)
n.233-64A>T
 dbSNP
17g.29530344G>ACA2254806399TAOK1c.2149-63G>A (n.2149-63G>A)
c.1705-63G>A (n.1705-63G>A)
n.233-63G>A
 dbSNP
17g.29530344G=CA2254806398TAOK1c.2149-63G= (n.2149-63G=)
c.1705-63G= (n.1705-63G=)
n.233-63G=
17g.29530345C>ACA2636955191TAOK1c.2149-62C>A (n.2149-62C>A)
c.1705-62C>A (n.1705-62C>A)
n.233-62C>A
 gnomAD v4
17g.29530345C>TCA2576216416TAOK1c.2149-62C>T (n.2149-62C>T)
c.1705-62C>T (n.1705-62C>T)
n.233-62C>T
 gnomAD v4
17g.29530346A>TCA2733596688TAOK1c.2149-61A>T (n.2149-61A>T)
c.1705-61A>T (n.1705-61A>T)
n.233-61A>T
 dbSNP
17g.29530347T>ACA289198900TAOK1c.2149-60T>A (n.2149-60T>A)
c.1705-60T>A (n.1705-60T>A)
n.233-60T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530347T=CA2254806400TAOK1c.2149-60T= (n.2149-60T=)
c.1705-60T= (n.1705-60T=)
n.233-60T=
17g.29530348A=CA2254806401TAOK1c.2149-59A= (n.2149-59A=)
c.1705-59A= (n.1705-59A=)
n.233-59A=
17g.29530348A>GCA2254806402TAOK1c.2149-59A>G (n.2149-59A>G)
c.1705-59A>G (n.1705-59A>G)
n.233-59A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530349C>ACA2636955199TAOK1c.2149-58C>A (n.2149-58C>A)
c.1705-58C>A (n.1705-58C>A)
n.233-58C>A
 gnomAD v4
17g.29530349C=CA2254806403TAOK1c.2149-58C= (n.2149-58C=)
c.1705-58C= (n.1705-58C=)
n.233-58C=
17g.29530349C>GCA2576216417TAOK1c.2149-58C>G (n.2149-58C>G)
c.1705-58C>G (n.1705-58C>G)
n.233-58C>G
17g.29530349C>TCA727890431TAOK1c.2149-58C>T (n.2149-58C>T)
c.1705-58C>T (n.1705-58C>T)
n.233-58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530350C>ACA2636955200TAOK1c.2149-57C>A (n.2149-57C>A)
c.1705-57C>A (n.1705-57C>A)
n.233-57C>A
 gnomAD v4
17g.29530350C=CA2254806404TAOK1c.2149-57C= (n.2149-57C=)
c.1705-57C= (n.1705-57C=)
n.233-57C=
17g.29530350C>TCA289198909TAOK1c.2149-57C>T (n.2149-57C>T)
c.1705-57C>T (n.1705-57C>T)
n.233-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530351A>GCA2636955204TAOK1c.2149-56A>G (n.2149-56A>G)
c.1705-56A>G (n.1705-56A>G)
n.233-56A>G
 gnomAD v4
17g.29530352T>CCA289198917TAOK1c.2149-55T>C (n.2149-55T>C)
c.1705-55T>C (n.1705-55T>C)
n.233-55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530352T=CA2254806405TAOK1c.2149-55T= (n.2149-55T=)
c.1705-55T= (n.1705-55T=)
n.233-55T=
17g.29530354T>CCA289198924TAOK1c.2149-53T>C (n.2149-53T>C)
c.1705-53T>C (n.1705-53T>C)
n.233-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530354T=CA2254806406TAOK1c.2149-53T= (n.2149-53T=)
c.1705-53T= (n.1705-53T=)
n.233-53T=
17g.29530356C>TCA2636955210TAOK1c.2149-51C>T (n.2149-51C>T)
c.1705-51C>T (n.1705-51C>T)
n.233-51C>T
 gnomAD v4
17g.29530357C>ACA2636955212TAOK1c.2149-50C>A (n.2149-50C>A)
c.1705-50C>A (n.1705-50C>A)
n.233-50C>A
 gnomAD v4
17g.29530357C>GCA2636955214TAOK1c.2149-50C>G (n.2149-50C>G)
c.1705-50C>G (n.1705-50C>G)
n.233-50C>G
 gnomAD v4
17g.29530358A>GCA2636955216TAOK1c.2149-49A>G (n.2149-49A>G)
c.1705-49A>G (n.1705-49A>G)
n.233-49A>G
 gnomAD v4
17g.29530359A=CA2254806407TAOK1c.2149-48A= (n.2149-48A=)
c.1705-48A= (n.1705-48A=)
n.233-48A=
17g.29530359A>CCA8474797TAOK1c.2149-48A>C (n.2149-48A>C)
c.1705-48A>C (n.1705-48A>C)
n.233-48A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.29530360A=CA2254806408TAOK1c.2149-47A= (n.2149-47A=)
c.1705-47A= (n.1705-47A=)
n.233-47A=
17g.29530360A>TCA2254806409TAOK1c.2149-47A>T (n.2149-47A>T)
c.1705-47A>T (n.1705-47A>T)
n.233-47A>T
 dbSNP
17g.29530363C>ACA2636955217TAOK1c.2149-44C>A (n.2149-44C>A)
c.1705-44C>A (n.1705-44C>A)
n.233-44C>A
 gnomAD v4
17g.29530363C>GCA2576216418TAOK1c.2149-44C>G (n.2149-44C>G)
c.1705-44C>G (n.1705-44C>G)
n.233-44C>G
 gnomAD v4
17g.29530364C=CA2254806410TAOK1c.2149-43C= (n.2149-43C=)
c.1705-43C= (n.1705-43C=)
n.233-43C=
17g.29530364C>GCA625425693TAOK1c.2149-43C>G (n.2149-43C>G)
c.1705-43C>G (n.1705-43C>G)
n.233-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530364C>TCA727890445TAOK1c.2149-43C>T (n.2149-43C>T)
c.1705-43C>T (n.1705-43C>T)
n.233-43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530366T>CCA8474798TAOK1c.2149-41T>C (n.2149-41T>C)
c.1705-41T>C (n.1705-41T>C)
n.233-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530366T=CA2254806411TAOK1c.2149-41T= (n.2149-41T=)
c.1705-41T= (n.1705-41T=)
n.233-41T=
17g.29530367T>CCA982835812TAOK1c.2149-40T>C (n.2149-40T>C)
c.1705-40T>C (n.1705-40T>C)
n.233-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530367T>GCA2809142341TAOK1c.2149-40T>G (n.2149-40T>G)
c.1705-40T>G (n.1705-40T>G)
n.233-40T>G
17g.29530367T=CA2254806412TAOK1c.2149-40T= (n.2149-40T=)
c.1705-40T= (n.1705-40T=)
n.233-40T=
17g.29530368C>ACA8474799TAOK1c.2149-39C>A (n.2149-39C>A)
c.1705-39C>A (n.1705-39C>A)
n.233-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530368C=CA2254806413TAOK1c.2149-39C= (n.2149-39C=)
c.1705-39C= (n.1705-39C=)
n.233-39C=
17g.29530368C>TCA8474800TAOK1c.2149-39C>T (n.2149-39C>T)
c.1705-39C>T (n.1705-39C>T)
n.233-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530369G>ACA8474801TAOK1c.2149-38G>A (n.2149-38G>A)
c.1705-38G>A (n.1705-38G>A)
n.233-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530369G=CA2254806415TAOK1c.2149-38G= (n.2149-38G=)
c.1705-38G= (n.1705-38G=)
n.233-38G=
17g.29530369_29530376delinsGTTACAACCA2254806414TAOK1c.2149-38_2149-31delinsGTTACAAC (n.2149-38_2149-31delinsGTTACAAC)
c.1705-38_1705-31delinsGTTACAAC (n.1705-38_1705-31delinsGTTACAAC)
n.233-38_233-31delinsGTTACAAC
17g.29530370T>CCA8474803TAOK1c.2149-37T>C (n.2149-37T>C)
c.1705-37T>C (n.1705-37T>C)
n.233-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530370T=CA2254806416TAOK1c.2149-37T= (n.2149-37T=)
c.1705-37T= (n.1705-37T=)
n.233-37T=
17g.29530375_29530381delCA8474802TAOK1c.2149-32_2149-26del (n.2149-32_2149-26del)
c.1705-32_1705-26del (n.1705-32_1705-26del)
n.233-32_233-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530373C>ACA289198945TAOK1c.2149-34C>A (n.2149-34C>A)
c.1705-34C>A (n.1705-34C>A)
n.233-34C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530373C=CA2254806417TAOK1c.2149-34C= (n.2149-34C=)
c.1705-34C= (n.1705-34C=)
n.233-34C=
17g.29530373C>TCA2576216419TAOK1c.2149-34C>T (n.2149-34C>T)
c.1705-34C>T (n.1705-34C>T)
n.233-34C>T
17g.29530374A>CCA2636955227TAOK1c.2149-33A>C (n.2149-33A>C)
c.1705-33A>C (n.1705-33A>C)
n.233-33A>C
 gnomAD v4
17g.29530375A=CA2254806418TAOK1c.2149-32A= (n.2149-32A=)
c.1705-32A= (n.1705-32A=)
n.233-32A=
17g.29530375A>GCA625425694TAOK1c.2149-32A>G (n.2149-32A>G)
c.1705-32A>G (n.1705-32A>G)
n.233-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530376C>ACA8474804TAOK1c.2149-31C>A (n.2149-31C>A)
c.1705-31C>A (n.1705-31C>A)
n.233-31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530376C=CA2254806419TAOK1c.2149-31C= (n.2149-31C=)
c.1705-31C= (n.1705-31C=)
n.233-31C=
17g.29530376C>GCA2592415502TAOK1c.2149-31C>G (n.2149-31C>G)
c.1705-31C>G (n.1705-31C>G)
n.233-31C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530377T>ACA2254806421TAOK1c.2149-30T>A (n.2149-30T>A)
c.1705-30T>A (n.1705-30T>A)
n.233-30T>A
 dbSNP
17g.29530377T=CA2254806420TAOK1c.2149-30T= (n.2149-30T=)
c.1705-30T= (n.1705-30T=)
n.233-30T=
17g.29530378T>GCA2576216420TAOK1c.2149-29T>G (n.2149-29T>G)
c.1705-29T>G (n.1705-29T>G)
n.233-29T>G
17g.29530379A>TCA2576216421TAOK1c.2149-28A>T (n.2149-28A>T)
c.1705-28A>T (n.1705-28A>T)
n.233-28A>T
17g.29530380C>ACA2636955228TAOK1c.2149-27C>A (n.2149-27C>A)
c.1705-27C>A (n.1705-27C>A)
n.233-27C>A
 gnomAD v4
17g.29530380_29530381delinsCACA2254806422TAOK1c.2149-27_2149-26delinsCA (n.2149-27_2149-26delinsCA)
c.1705-27_1705-26delinsCA (n.1705-27_1705-26delinsCA)
n.233-27_233-26delinsCA
17g.29530381delCA727890457TAOK1c.2149-26del (n.2149-26del)
c.1705-26del (n.1705-26del)
n.233-26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530381A>GCA2636955229TAOK1c.2149-26A>G (n.2149-26A>G)
c.1705-26A>G (n.1705-26A>G)
n.233-26A>G
 gnomAD v4
17g.29530384A=CA2254806423TAOK1c.2149-23A= (n.2149-23A=)
c.1705-23A= (n.1705-23A=)
n.233-23A=
17g.29530384A>GCA2254806424TAOK1c.2149-23A>G (n.2149-23A>G)
c.1705-23A>G (n.1705-23A>G)
n.233-23A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530385A=CA2254806425TAOK1c.2149-22A= (n.2149-22A=)
c.1705-22A= (n.1705-22A=)
n.233-22A=
17g.29530385A>CCA8474806TAOK1c.2149-22A>C (n.2149-22A>C)
c.1705-22A>C (n.1705-22A>C)
n.233-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530385A>GCA8474805TAOK1c.2149-22A>G (n.2149-22A>G)
c.1705-22A>G (n.1705-22A>G)
n.233-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.29530387G>ACA289198959TAOK1c.2149-20G>A (n.2149-20G>A)
c.1705-20G>A (n.1705-20G>A)
n.233-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530387G=CA2254806427TAOK1c.2149-20G= (n.2149-20G=)
c.1705-20G= (n.1705-20G=)
n.233-20G=
17g.29530387G>TCA2254806426TAOK1c.2149-20G>T (n.2149-20G>T)
c.1705-20G>T (n.1705-20G>T)
n.233-20G>T
 dbSNP
17g.29530389A=CA2254806429TAOK1c.2149-18A= (n.2149-18A=)
c.1705-18A= (n.1705-18A=)
n.233-18A=
17g.29530389A>GCA8474809TAOK1c.2149-18A>G (n.2149-18A>G)
c.1705-18A>G (n.1705-18A>G)
n.233-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530389_29530390delinsATCA2254806428TAOK1c.2149-18_2149-17delinsAT (n.2149-18_2149-17delinsAT)
c.1705-18_1705-17delinsAT (n.1705-18_1705-17delinsAT)
n.233-18_233-17delinsAT
17g.29530390T>ACA2254806431TAOK1c.2149-17T>A (n.2149-17T>A)
c.1705-17T>A (n.1705-17T>A)
n.233-17T>A
 dbSNP
17g.29530390T>CCA2254806430TAOK1c.2149-17T>C (n.2149-17T>C)
c.1705-17T>C (n.1705-17T>C)
n.233-17T>C
 dbSNP
17g.29530390T=CA2254806432TAOK1c.2149-17T= (n.2149-17T=)
c.1705-17T= (n.1705-17T=)
n.233-17T=
17g.29530398dupCA8474807TAOK1c.2149-9dup (n.2149-9dup)
c.1705-9dup (n.1705-9dup)
n.233-9dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.29530397_29530398dupCA2636955230TAOK1c.2149-10_2149-9dup (n.2149-10_2149-9dup)
c.1705-10_1705-9dup (n.1705-10_1705-9dup)
n.233-10_233-9dup
 gnomAD v4
17g.29530396_29530398dupCA625425697TAOK1c.2149-11_2149-9dup (n.2149-11_2149-9dup)
c.1705-11_1705-9dup (n.1705-11_1705-9dup)
n.233-11_233-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530395_29530398dupCA919822280TAOK1c.2149-12_2149-9dup (n.2149-12_2149-9dup)
c.1705-12_1705-9dup (n.1705-12_1705-9dup)
n.233-12_233-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530394_29530398dupCA2636955233TAOK1c.2149-13_2149-9dup (n.2149-13_2149-9dup)
c.1705-13_1705-9dup (n.1705-13_1705-9dup)
n.233-13_233-9dup
 gnomAD v4
17g.29530393_29530398dupCA625425696TAOK1c.2149-14_2149-9dup (n.2149-14_2149-9dup)
c.1705-14_1705-9dup (n.1705-14_1705-9dup)
n.233-14_233-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530392_29530398dupCA2636955232TAOK1c.2149-15_2149-9dup (n.2149-15_2149-9dup)
c.1705-15_1705-9dup (n.1705-15_1705-9dup)
n.233-15_233-9dup
 gnomAD v4
17g.29530391_29530398dupCA625425695TAOK1c.2149-16_2149-9dup (n.2149-16_2149-9dup)
c.1705-16_1705-9dup (n.1705-16_1705-9dup)
n.233-16_233-9dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530390_29530398dupCA919822282TAOK1c.2149-17_2149-9dup (n.2149-17_2149-9dup)
c.1705-17_1705-9dup (n.1705-17_1705-9dup)
n.233-17_233-9dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530398delCA8474808TAOK1c.2149-9del (n.2149-9del)
c.1705-9del (n.1705-9del)
n.233-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530397_29530398delCA2636955231TAOK1c.2149-10_2149-9del (n.2149-10_2149-9del)
c.1705-10_1705-9del (n.1705-10_1705-9del)
n.233-10_233-9del
 gnomAD v4
17g.29530392T>ACA727890476TAOK1c.2149-15T>A (n.2149-15T>A)
c.1705-15T>A (n.1705-15T>A)
n.233-15T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530392T=CA2254806433TAOK1c.2149-15T= (n.2149-15T=)
c.1705-15T= (n.1705-15T=)
n.233-15T=
17g.29530393T>CCA2576216422TAOK1c.2149-14T>C (n.2149-14T>C)
c.1705-14T>C (n.1705-14T>C)
n.233-14T>C
17g.29530394T>GCA2809142355TAOK1c.2149-13T>G (n.2149-13T>G)
c.1705-13T>G (n.1705-13T>G)
n.233-13T>G
17g.29530395T>CCA2636955235TAOK1c.2149-12T>C (n.2149-12T>C)
c.1705-12T>C (n.1705-12T>C)
n.233-12T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530397_29530401dupCA2636955234TAOK1c.2149-10_2149-6dup (n.2149-10_2149-6dup)
c.1705-10_1705-6dup (n.1705-10_1705-6dup)
n.233-10_233-6dup
 gnomAD v4
17g.29530398T>CCA2636955236TAOK1c.2149-9T>C (n.2149-9T>C)
c.1705-9T>C (n.1705-9T>C)
n.233-9T>C
 gnomAD v4
17g.29530399delCA2636955237TAOK1c.2149-8del (n.2149-8del)
c.1705-8del (n.1705-8del)
n.233-8del
 gnomAD v4
17g.29530399C=CA2254806434TAOK1c.2149-8C= (n.2149-8C=)
c.1705-8C= (n.1705-8C=)
n.233-8C=
17g.29530399C>TCA625425698TAOK1c.2149-8C>T (n.2149-8C>T)
c.1705-8C>T (n.1705-8C>T)
n.233-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.29530400T>CCA2636955239TAOK1c.2149-7T>C (n.2149-7T>C)
c.1705-7T>C (n.1705-7T>C)
n.233-7T>C
 gnomAD v4
17g.29530400T>GCA2254806436TAOK1c.2149-7T>G (n.2149-7T>G)
c.1705-7T>G (n.1705-7T>G)
n.233-7T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530400T=CA2254806435TAOK1c.2149-7T= (n.2149-7T=)
c.1705-7T= (n.1705-7T=)
n.233-7T=
17g.29530401_29530406delinsTCCCAGCA2254806437TAOK1c.2149-6_2149-1delinsTCCCAG (n.2149-6_2149-1delinsTCCCAG)
c.1705-6_1705-1delinsTCCCAG (n.1705-6_1705-1delinsTCCCAG)
n.233-6_233-1delinsTCCCAG
17g.29530402C>TCA2636955243TAOK1c.2149-5C>T (n.2149-5C>T)
c.1705-5C>T (n.1705-5C>T)
n.233-5C>T
 gnomAD v4
17g.29530402_29530405delCA2636955240TAOK1c.2149-5_2149-2del (n.2149-5_2149-2del)
c.1705-5_1705-2del (n.1705-5_1705-2del)
n.233-5_233-2del
 gnomAD v4
17g.29530402_29530406delCA625425699TAOK1c.2149-5_2149-1del (n.2149-5_2149-1del)
c.1705-5_1705-1del (n.1705-5_1705-1del)
n.233-5_233-1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.29530403C>TCA2636955244TAOK1c.2149-4C>T (n.2149-4C>T)
c.1705-4C>T (n.1705-4C>T)
n.233-4C>T
 gnomAD v4
17g.29530404_29530405insCTCCATCTTTCCCA2567476164TAOK1c.2149-3_2149-2insCTCCATCTTTCC (n.2149-3_2149-2insCTCCATCTTTCC)
c.1705-3_1705-2insCTCCATCTTTCC (n.1705-3_1705-2insCTCCATCTTTCC)
n.233-3_233-2insCTCCATCTTTCC
17g.29530404C>ACA2510520089TAOK1c.2149-3C>A (n.2149-3C>A)
c.1705-3C>A (n.1705-3C>A)
n.233-3C>A
17g.29530404C>TCA2636955245TAOK1c.2149-3C>T (n.2149-3C>T)
c.1705-3C>T (n.1705-3C>T)
n.233-3C>T
 gnomAD v4
17g.29530405A>CCA398913437TAOK1c.2149-2A>C (n.2149-2A>C)
c.1705-2A>C (n.1705-2A>C)
n.233-2A>C
17g.29530405A>GCA398913440TAOK1c.2149-2A>G (n.2149-2A>G)
c.1705-2A>G (n.1705-2A>G)
n.233-2A>G
17g.29530405A>TCA398913443TAOK1c.2149-2A>T (n.2149-2A>T)
c.1705-2A>T (n.1705-2A>T)
n.233-2A>T
17g.29530406G>ACA398913448TAOK1c.2149-1G>A (n.2149-1G>A)
c.1705-1G>A (n.1705-1G>A)
n.233-1G>A
17g.29530406G>CCA398913450TAOK1c.2149-1G>C (n.2149-1G>C)
c.1705-1G>C (n.1705-1G>C)
n.233-1G>C
17g.29530406G=CA2254806438TAOK1c.2149-1G= (n.2149-1G=)
c.1705-1G= (n.1705-1G=)
n.233-1G=
17g.29530406G>TCA398913454TAOK1c.2149-1G>T (n.2149-1G>T)
c.1705-1G>T (n.1705-1G>T)
n.233-1G>T
17g.29530407T>ACA398913458TAOK1c.2149T>A (p.Ser717Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
n.233T>A
17g.29530407T>CCA398913460TAOK1c.2149T>C (p.Ser717Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
n.233T>C
17g.29530407T>GCA398913464TAOK1c.2149T>G (p.Ser717Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
n.233T>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.29530407T=CA2254806439TAOK1c.2149T= (p.Ser717=)
c.1705T= (p.Ser569=)
n.233T=
17g.29530407_29530408insTTTTTCA625425700TAOK1c.2149_2150insTTTTT (p.Ser717PhefsTer8)
c.1705_1706insTTTTT (p.Ser569PhefsTer8)
n.233_234insTTTTT
 dbSNP gnomAD v2
17g.29530407_29530408insTTTTTTTTCA2809142366TAOK1c.2149_2150insTTTTTTTT (p.Ser717PhefsTer9)
c.1705_1706insTTTTTTTT (p.Ser569PhefsTer9)
n.233_234insTTTTTTTT

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