Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29530231A>G | CA2592415493 | TAOK1 | c.2149-176A>G (n.2149-176A>G) c.1705-176A>G (n.1705-176A>G) n.233-176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530232T>C | CA2254806361 | TAOK1 | c.2149-175T>C (n.2149-175T>C) c.1705-175T>C (n.1705-175T>C) n.233-175T>C | dbSNP |
17 | g.29530232T= | CA2254806360 | TAOK1 | c.2149-175T= (n.2149-175T=) c.1705-175T= (n.1705-175T=) n.233-175T= | |
17 | g.29530234A= | CA2254806362 | TAOK1 | c.2149-173A= (n.2149-173A=) c.1705-173A= (n.1705-173A=) n.233-173A= | |
17 | g.29530234A>C | CA289198858 | TAOK1 | c.2149-173A>C (n.2149-173A>C) c.1705-173A>C (n.1705-173A>C) n.233-173A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530236C= | CA2254806363 | TAOK1 | c.2149-171C= (n.2149-171C=) c.1705-171C= (n.1705-171C=) n.233-171C= | |
17 | g.29530236C>T | CA289198871 | TAOK1 | c.2149-171C>T (n.2149-171C>T) c.1705-171C>T (n.1705-171C>T) n.233-171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530237A>G | CA2733596650 | TAOK1 | c.2149-170A>G (n.2149-170A>G) c.1705-170A>G (n.1705-170A>G) n.233-170A>G | dbSNP |
17 | g.29530238G>C | CA625425692 | TAOK1 | c.2149-169G>C (n.2149-169G>C) c.1705-169G>C (n.1705-169G>C) n.233-169G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29530238G= | CA2254806364 | TAOK1 | c.2149-169G= (n.2149-169G=) c.1705-169G= (n.1705-169G=) n.233-169G= | |
17 | g.29530240T>C | CA289198884 | TAOK1 | c.2149-167T>C (n.2149-167T>C) c.1705-167T>C (n.1705-167T>C) n.233-167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530240T= | CA2254806365 | TAOK1 | c.2149-167T= (n.2149-167T=) c.1705-167T= (n.1705-167T=) n.233-167T= | |
17 | g.29530242G>A | CA727890393 | TAOK1 | c.2149-165G>A (n.2149-165G>A) c.1705-165G>A (n.1705-165G>A) n.233-165G>A | dbSNP |
17 | g.29530242G= | CA2254806366 | TAOK1 | c.2149-165G= (n.2149-165G=) c.1705-165G= (n.1705-165G=) n.233-165G= | |
17 | g.29530248A= | CA2254806367 | TAOK1 | c.2149-159A= (n.2149-159A=) c.1705-159A= (n.1705-159A=) n.233-159A= | |
17 | g.29530248A>G | CA2254806368 | TAOK1 | c.2149-159A>G (n.2149-159A>G) c.1705-159A>G (n.1705-159A>G) n.233-159A>G | dbSNP |
17 | g.29530252C= | CA2254806369 | TAOK1 | c.2149-155C= (n.2149-155C=) c.1705-155C= (n.1705-155C=) n.233-155C= | |
17 | g.29530252C>T | CA727890395 | TAOK1 | c.2149-155C>T (n.2149-155C>T) c.1705-155C>T (n.1705-155C>T) n.233-155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530253C= | CA2254806370 | TAOK1 | c.2149-154C= (n.2149-154C=) c.1705-154C= (n.1705-154C=) n.233-154C= | |
17 | g.29530253C>G | CA727890411 | TAOK1 | c.2149-154C>G (n.2149-154C>G) c.1705-154C>G (n.1705-154C>G) n.233-154C>G | dbSNP |
17 | g.29530254A= | CA2254806371 | TAOK1 | c.2149-153A= (n.2149-153A=) c.1705-153A= (n.1705-153A=) n.233-153A= | |
17 | g.29530254A>G | CA982835794 | TAOK1 | c.2149-153A>G (n.2149-153A>G) c.1705-153A>G (n.1705-153A>G) n.233-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530256G>T | CA2636955073 | TAOK1 | c.2149-151G>T (n.2149-151G>T) c.1705-151G>T (n.1705-151G>T) n.233-151G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530258G>A | CA982835798 | TAOK1 | c.2149-149G>A (n.2149-149G>A) c.1705-149G>A (n.1705-149G>A) n.233-149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530258G= | CA2254806372 | TAOK1 | c.2149-149G= (n.2149-149G=) c.1705-149G= (n.1705-149G=) n.233-149G= | |
17 | g.29530258G>T | CA2636955082 | TAOK1 | c.2149-149G>T (n.2149-149G>T) c.1705-149G>T (n.1705-149G>T) n.233-149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530259C>A | CA2636955083 | TAOK1 | c.2149-148C>A (n.2149-148C>A) c.1705-148C>A (n.1705-148C>A) n.233-148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530260A= | CA2254806373 | TAOK1 | c.2149-147A= (n.2149-147A=) c.1705-147A= (n.1705-147A=) n.233-147A= | |
17 | g.29530260A>C | CA2636955084 | TAOK1 | c.2149-147A>C (n.2149-147A>C) c.1705-147A>C (n.1705-147A>C) n.233-147A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530260A>G | CA982835799 | TAOK1 | c.2149-147A>G (n.2149-147A>G) c.1705-147A>G (n.1705-147A>G) n.233-147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530264dup | CA2531964445 | TAOK1 | c.2149-143dup (n.2149-143dup) c.1705-143dup (n.1705-143dup) n.233-143dup | |
17 | g.29530262A>G | CA2636955086 | TAOK1 | c.2149-145A>G (n.2149-145A>G) c.1705-145A>G (n.1705-145A>G) n.233-145A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530265G>A | CA289198885 | TAOK1 | c.2149-142G>A (n.2149-142G>A) c.1705-142G>A (n.1705-142G>A) n.233-142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530265G>C | CA2254806375 | TAOK1 | c.2149-142G>C (n.2149-142G>C) c.1705-142G>C (n.1705-142G>C) n.233-142G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530265G= | CA2254806374 | TAOK1 | c.2149-142G= (n.2149-142G=) c.1705-142G= (n.1705-142G=) n.233-142G= | |
17 | g.29530268C>A | CA2636955089 | TAOK1 | c.2149-139C>A (n.2149-139C>A) c.1705-139C>A (n.1705-139C>A) n.233-139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530268C>T | CA2636955090 | TAOK1 | c.2149-139C>T (n.2149-139C>T) c.1705-139C>T (n.1705-139C>T) n.233-139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530269C>A | CA727890415 | TAOK1 | c.2149-138C>A (n.2149-138C>A) c.1705-138C>A (n.1705-138C>A) n.233-138C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530269C= | CA2254806376 | TAOK1 | c.2149-138C= (n.2149-138C=) c.1705-138C= (n.1705-138C=) n.233-138C= | |
17 | g.29530269C>T | CA2254806377 | TAOK1 | c.2149-138C>T (n.2149-138C>T) c.1705-138C>T (n.1705-138C>T) n.233-138C>T | dbSNP |
17 | g.29530270T>A | CA2636955091 | TAOK1 | c.2149-137T>A (n.2149-137T>A) c.1705-137T>A (n.1705-137T>A) n.233-137T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530271G>A | CA2636955094 | TAOK1 | c.2149-136G>A (n.2149-136G>A) c.1705-136G>A (n.1705-136G>A) n.233-136G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530272C>A | CA2636955095 | TAOK1 | c.2149-135C>A (n.2149-135C>A) c.1705-135C>A (n.1705-135C>A) n.233-135C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530272C>T | CA2733596686 | TAOK1 | c.2149-135C>T (n.2149-135C>T) c.1705-135C>T (n.1705-135C>T) n.233-135C>T | dbSNP |
17 | g.29530274A>G | CA2636955097 | TAOK1 | c.2149-133A>G (n.2149-133A>G) c.1705-133A>G (n.1705-133A>G) n.233-133A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530276C>A | CA2636955098 | TAOK1 | c.2149-131C>A (n.2149-131C>A) c.1705-131C>A (n.1705-131C>A) n.233-131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530276C= | CA2254806378 | TAOK1 | c.2149-131C= (n.2149-131C=) c.1705-131C= (n.1705-131C=) n.233-131C= | |
17 | g.29530276C>G | CA2636955099 | TAOK1 | c.2149-131C>G (n.2149-131C>G) c.1705-131C>G (n.1705-131C>G) n.233-131C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530276C>T | CA982835800 | TAOK1 | c.2149-131C>T (n.2149-131C>T) c.1705-131C>T (n.1705-131C>T) n.233-131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530277T>C | CA2636955100 | TAOK1 | c.2149-130T>C (n.2149-130T>C) c.1705-130T>C (n.1705-130T>C) n.233-130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530279A>C | CA2636955101 | TAOK1 | c.2149-128A>C (n.2149-128A>C) c.1705-128A>C (n.1705-128A>C) n.233-128A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530280T>A | CA2636955102 | TAOK1 | c.2149-127T>A (n.2149-127T>A) c.1705-127T>A (n.1705-127T>A) n.233-127T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530281G>C | CA2636955104 | TAOK1 | c.2149-126G>C (n.2149-126G>C) c.1705-126G>C (n.1705-126G>C) n.233-126G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530281G= | CA2254806379 | TAOK1 | c.2149-126G= (n.2149-126G=) c.1705-126G= (n.1705-126G=) n.233-126G= | |
17 | g.29530281G>T | CA982835801 | TAOK1 | c.2149-126G>T (n.2149-126G>T) c.1705-126G>T (n.1705-126G>T) n.233-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530282A= | CA2254806380 | TAOK1 | c.2149-125A= (n.2149-125A=) c.1705-125A= (n.1705-125A=) n.233-125A= | |
17 | g.29530282A>T | CA289198887 | TAOK1 | c.2149-125A>T (n.2149-125A>T) c.1705-125A>T (n.1705-125A>T) n.233-125A>T | dbSNP |
17 | g.29530284C>A | CA2636955107 | TAOK1 | c.2149-123C>A (n.2149-123C>A) c.1705-123C>A (n.1705-123C>A) n.233-123C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530284C>T | CA2636955108 | TAOK1 | c.2149-123C>T (n.2149-123C>T) c.1705-123C>T (n.1705-123C>T) n.233-123C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530286G>A | CA2636955109 | TAOK1 | c.2149-121G>A (n.2149-121G>A) c.1705-121G>A (n.1705-121G>A) n.233-121G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530286G>C | CA2636955110 | TAOK1 | c.2149-121G>C (n.2149-121G>C) c.1705-121G>C (n.1705-121G>C) n.233-121G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530286G>T | CA2636955111 | TAOK1 | c.2149-121G>T (n.2149-121G>T) c.1705-121G>T (n.1705-121G>T) n.233-121G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530287A>T | CA2636955114 | TAOK1 | c.2149-120A>T (n.2149-120A>T) c.1705-120A>T (n.1705-120A>T) n.233-120A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530288C>A | CA2636955116 | TAOK1 | c.2149-119C>A (n.2149-119C>A) c.1705-119C>A (n.1705-119C>A) n.233-119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530288C= | CA2254806381 | TAOK1 | c.2149-119C= (n.2149-119C=) c.1705-119C= (n.1705-119C=) n.233-119C= | |
17 | g.29530288C>T | CA727890420 | TAOK1 | c.2149-119C>T (n.2149-119C>T) c.1705-119C>T (n.1705-119C>T) n.233-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530289C>A | CA2636955118 | TAOK1 | c.2149-118C>A (n.2149-118C>A) c.1705-118C>A (n.1705-118C>A) n.233-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530290T>G | CA2636955119 | TAOK1 | c.2149-117T>G (n.2149-117T>G) c.1705-117T>G (n.1705-117T>G) n.233-117T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530291G>A | CA2254806383 | TAOK1 | c.2149-116G>A (n.2149-116G>A) c.1705-116G>A (n.1705-116G>A) n.233-116G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530291G= | CA2254806382 | TAOK1 | c.2149-116G= (n.2149-116G=) c.1705-116G= (n.1705-116G=) n.233-116G= | |
17 | g.29530292C>A | CA2636955121 | TAOK1 | c.2149-115C>A (n.2149-115C>A) c.1705-115C>A (n.1705-115C>A) n.233-115C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530292C>G | CA2636955122 | TAOK1 | c.2149-115C>G (n.2149-115C>G) c.1705-115C>G (n.1705-115C>G) n.233-115C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530293T>C | CA2636955123 | TAOK1 | c.2149-114T>C (n.2149-114T>C) c.1705-114T>C (n.1705-114T>C) n.233-114T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530294T>C | CA2636955124 | TAOK1 | c.2149-113T>C (n.2149-113T>C) c.1705-113T>C (n.1705-113T>C) n.233-113T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530295G>T | CA2636955125 | TAOK1 | c.2149-112G>T (n.2149-112G>T) c.1705-112G>T (n.1705-112G>T) n.233-112G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530296G>T | CA2636955126 | TAOK1 | c.2149-111G>T (n.2149-111G>T) c.1705-111G>T (n.1705-111G>T) n.233-111G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530297del | CA2636955127 | TAOK1 | c.2149-110del (n.2149-110del) c.1705-110del (n.1705-110del) n.233-110del | gnomAD v4 |
17 | g.29530297C>A | CA2636955128 | TAOK1 | c.2149-110C>A (n.2149-110C>A) c.1705-110C>A (n.1705-110C>A) n.233-110C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530297C>G | CA2636955129 | TAOK1 | c.2149-110C>G (n.2149-110C>G) c.1705-110C>G (n.1705-110C>G) n.233-110C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530298T>C | CA2525265420 | TAOK1 | c.2149-109T>C (n.2149-109T>C) c.1705-109T>C (n.1705-109T>C) n.233-109T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530299T>G | CA2636955132 | TAOK1 | c.2149-108T>G (n.2149-108T>G) c.1705-108T>G (n.1705-108T>G) n.233-108T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530301C>A | CA2636955133 | TAOK1 | c.2149-106C>A (n.2149-106C>A) c.1705-106C>A (n.1705-106C>A) n.233-106C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530302C>A | CA2636955135 | TAOK1 | c.2149-105C>A (n.2149-105C>A) c.1705-105C>A (n.1705-105C>A) n.233-105C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530302C>T | CA2636955136 | TAOK1 | c.2149-105C>T (n.2149-105C>T) c.1705-105C>T (n.1705-105C>T) n.233-105C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530304C>T | CA2636955137 | TAOK1 | c.2149-103C>T (n.2149-103C>T) c.1705-103C>T (n.1705-103C>T) n.233-103C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530305T>C | CA2636955138 | TAOK1 | c.2149-102T>C (n.2149-102T>C) c.1705-102T>C (n.1705-102T>C) n.233-102T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530306C>A | CA2636955139 | TAOK1 | c.2149-101C>A (n.2149-101C>A) c.1705-101C>A (n.1705-101C>A) n.233-101C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530307_29530310delinsATTT | CA2254806384 | TAOK1 | c.2149-100_2149-97delinsATTT (n.2149-100_2149-97delinsATTT) c.1705-100_1705-97delinsATTT (n.1705-100_1705-97delinsATTT) n.233-100_233-97delinsATTT | |
17 | g.29530308T>G | CA2636955143 | TAOK1 | c.2149-99T>G (n.2149-99T>G) c.1705-99T>G (n.1705-99T>G) n.233-99T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530314dup | CA982835805 | TAOK1 | c.2149-93dup (n.2149-93dup) c.1705-93dup (n.1705-93dup) n.233-93dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29530314del | CA656757784 | TAOK1 | c.2149-93del (n.2149-93del) c.1705-93del (n.1705-93del) n.233-93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29530312_29530314del | CA2254806385 | TAOK1 | c.2149-95_2149-93del (n.2149-95_2149-93del) c.1705-95_1705-93del (n.1705-95_1705-93del) n.233-95_233-93del | dbSNP |
17 | g.29530311T>C | CA2636955147 | TAOK1 | c.2149-96T>C (n.2149-96T>C) c.1705-96T>C (n.1705-96T>C) n.233-96T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29530311T>G | CA2636955148 | TAOK1 | c.2149-96T>G (n.2149-96T>G) c.1705-96T>G (n.1705-96T>G) n.233-96T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530313T>G | CA289198893 | TAOK1 | c.2149-94T>G (n.2149-94T>G) c.1705-94T>G (n.1705-94T>G) n.233-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530313T= | CA2254806386 | TAOK1 | c.2149-94T= (n.2149-94T=) c.1705-94T= (n.1705-94T=) n.233-94T= | |
17 | g.29530314T>C | CA2254806388 | TAOK1 | c.2149-93T>C (n.2149-93T>C) c.1705-93T>C (n.1705-93T>C) n.233-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29530314T= | CA2254806387 | TAOK1 | c.2149-93T= (n.2149-93T=) c.1705-93T= (n.1705-93T=) n.233-93T= | |
17 | g.29530315C>A | CA2576216408 | TAOK1 | c.2149-92C>A (n.2149-92C>A) c.1705-92C>A (n.1705-92C>A) n.233-92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29530315C>T | CA2636955152 | TAOK1 | c.2149-92C>T (n.2149-92C>T) c.1705-92C>T (n.1705-92C>T) n.233-92C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530315_29530324del | CA2636955150 | TAOK1 | c.2149-92_2149-83del (n.2149-92_2149-83del) c.1705-92_1705-83del (n.1705-92_1705-83del) n.233-92_233-83del | gnomAD v4 |
17 | g.29530316C>G | CA2809142338 | TAOK1 | c.2149-91C>G (n.2149-91C>G) c.1705-91C>G (n.1705-91C>G) n.233-91C>G | |
17 | g.29530316C>T | CA2576216409 | TAOK1 | c.2149-91C>T (n.2149-91C>T) c.1705-91C>T (n.1705-91C>T) n.233-91C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530318A>G | CA2576216411 | TAOK1 | c.2149-89A>G (n.2149-89A>G) c.1705-89A>G (n.1705-89A>G) n.233-89A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29530318A>T | CA2576216410 | TAOK1 | c.2149-89A>T (n.2149-89A>T) c.1705-89A>T (n.1705-89A>T) n.233-89A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29530318dup | CA2636955157 | TAOK1 | c.2149-89dup (n.2149-89dup) c.1705-89dup (n.1705-89dup) n.233-89dup | gnomAD v4 |