Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.2953000G>ACA2693017196ARSLn.516-8C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.505+140T>A (n.505+140T>A)
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n.515+140T>A
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n.210+140T>A
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n.655T>A
n.744+140T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2953005A=CA2412586939ARSLn.516-13T=
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c.505+138T= (n.505+138T=)
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c.268+138T= (n.268+138T=)
n.87-13T=
c.295+138T= (n.295+138T=)
c.457+138T= (n.457+138T=)
Xg.2953005A>GCA325984395ARSLn.516-13T>C
c.430+138T>C (n.430+138T>C)
n.756+138T>C
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c.307+2411T>C (n.307+2411T>C)
n.515+138T>C
n.322+138T>C
n.210+138T>C
c.418+138T>C (n.418+138T>C)
n.653T>C
n.744+138T>C
c.268+138T>C (n.268+138T>C)
n.87-13T>C
c.295+138T>C (n.295+138T>C)
c.457+138T>C (n.457+138T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953007G>CCA2693017201ARSLn.516-15C>G
c.430+136C>G (n.430+136C>G)
n.756+136C>G
c.505+136C>G (n.505+136C>G)
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n.515+136C>G
n.322+136C>G
n.210+136C>G
c.418+136C>G (n.418+136C>G)
n.651C>G
n.744+136C>G
c.268+136C>G (n.268+136C>G)
n.87-15C>G
c.295+136C>G (n.295+136C>G)
c.457+136C>G (n.457+136C>G)
gnomAD v4
Xg.2953008G>TCA2693017202ARSLn.516-16C>A
c.430+135C>A (n.430+135C>A)
n.756+135C>A
c.505+135C>A (n.505+135C>A)
c.307+2408C>A (n.307+2408C>A)
n.515+135C>A
n.322+135C>A
n.210+135C>A
c.418+135C>A (n.418+135C>A)
n.650C>A
n.744+135C>A
c.268+135C>A (n.268+135C>A)
n.87-16C>A
c.295+135C>A (n.295+135C>A)
c.457+135C>A (n.457+135C>A)
gnomAD v4
Xg.2953009T>CCA2693017204ARSLn.516-17A>G
c.430+134A>G (n.430+134A>G)
n.756+134A>G
c.505+134A>G (n.505+134A>G)
c.307+2407A>G (n.307+2407A>G)
n.515+134A>G
n.322+134A>G
n.210+134A>G
c.418+134A>G (n.418+134A>G)
n.649A>G
n.744+134A>G
c.268+134A>G (n.268+134A>G)
n.87-17A>G
c.295+134A>G (n.295+134A>G)
c.457+134A>G (n.457+134A>G)
gnomAD v4
Xg.2953009_2953014delCA2693017203ARSLn.516-22_516-17del
c.430+129_430+134del (n.430+129_430+134del)
n.756+129_756+134del
c.505+129_505+134del (n.505+129_505+134del)
c.307+2402_307+2407del (n.307+2402_307+2407del)
n.515+129_515+134del
n.322+129_322+134del
n.210+129_210+134del
c.418+129_418+134del (n.418+129_418+134del)
n.644_649del
n.744+129_744+134del
c.268+129_268+134del (n.268+129_268+134del)
n.87-22_87-17del
c.295+129_295+134del (n.295+129_295+134del)
c.457+129_457+134del (n.457+129_457+134del)
gnomAD v4
Xg.2953011C>ACA657919454ARSLn.516-19G>T
c.430+132G>T (n.430+132G>T)
n.756+132G>T
c.505+132G>T (n.505+132G>T)
c.307+2405G>T (n.307+2405G>T)
n.515+132G>T
n.322+132G>T
n.210+132G>T
c.418+132G>T (n.418+132G>T)
n.647G>T
n.744+132G>T
c.268+132G>T (n.268+132G>T)
n.87-19G>T
c.295+132G>T (n.295+132G>T)
c.457+132G>T (n.457+132G>T)
gnomAD v4 COSMIC
Xg.2953014A=CA2412586940ARSLn.516-22T=
c.430+129T= (n.430+129T=)
n.756+129T=
c.505+129T= (n.505+129T=)
c.307+2402T= (n.307+2402T=)
n.515+129T=
n.322+129T=
n.210+129T=
c.418+129T= (n.418+129T=)
n.644T=
n.744+129T=
c.268+129T= (n.268+129T=)
n.87-22T=
c.295+129T= (n.295+129T=)
c.457+129T= (n.457+129T=)
Xg.2953014A>GCA325984400ARSLn.516-22T>C
c.430+129T>C (n.430+129T>C)
n.756+129T>C
c.505+129T>C (n.505+129T>C)
c.307+2402T>C (n.307+2402T>C)
n.515+129T>C
n.322+129T>C
n.210+129T>C
c.418+129T>C (n.418+129T>C)
n.644T>C
n.744+129T>C
c.268+129T>C (n.268+129T>C)
n.87-22T>C
c.295+129T>C (n.295+129T>C)
c.457+129T>C (n.457+129T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.2953014A>TCA2693017205ARSLn.516-22T>A
c.430+129T>A (n.430+129T>A)
n.756+129T>A
c.505+129T>A (n.505+129T>A)
c.307+2402T>A (n.307+2402T>A)
n.515+129T>A
n.322+129T>A
n.210+129T>A
c.418+129T>A (n.418+129T>A)
n.644T>A
n.744+129T>A
c.268+129T>A (n.268+129T>A)
n.87-22T>A
c.295+129T>A (n.295+129T>A)
c.457+129T>A (n.457+129T>A)
gnomAD v4
Xg.2953016_2953020delCA2693017206ARSLn.516-28_516-24del
c.430+123_430+127del (n.430+123_430+127del)
n.756+123_756+127del
c.505+123_505+127del (n.505+123_505+127del)
c.307+2396_307+2400del (n.307+2396_307+2400del)
n.515+123_515+127del
n.322+123_322+127del
n.210+123_210+127del
c.418+123_418+127del (n.418+123_418+127del)
n.638_642del
n.744+123_744+127del
c.268+123_268+127del (n.268+123_268+127del)
n.87-28_87-24del
c.295+123_295+127del (n.295+123_295+127del)
c.457+123_457+127del (n.457+123_457+127del)
gnomAD v4
Xg.2953017T>CCA2693017207ARSLn.516-25A>G
c.430+126A>G (n.430+126A>G)
n.756+126A>G
c.505+126A>G (n.505+126A>G)
c.307+2399A>G (n.307+2399A>G)
n.515+126A>G
n.322+126A>G
n.210+126A>G
c.418+126A>G (n.418+126A>G)
n.641A>G
n.744+126A>G
c.268+126A>G (n.268+126A>G)
n.87-25A>G
c.295+126A>G (n.295+126A>G)
c.457+126A>G (n.457+126A>G)
gnomAD v4
Xg.2953019C>TCA2693017208ARSLn.516-27G>A
c.430+124G>A (n.430+124G>A)
n.756+124G>A
c.505+124G>A (n.505+124G>A)
c.307+2397G>A (n.307+2397G>A)
n.515+124G>A
n.322+124G>A
n.210+124G>A
c.418+124G>A (n.418+124G>A)
n.639G>A
n.744+124G>A
c.268+124G>A (n.268+124G>A)
n.87-27G>A
c.295+124G>A (n.295+124G>A)
c.457+124G>A (n.457+124G>A)
gnomAD v4
Xg.2953020A>GCA2693017209ARSLn.516-28T>C
c.430+123T>C (n.430+123T>C)
n.756+123T>C
c.505+123T>C (n.505+123T>C)
c.307+2396T>C (n.307+2396T>C)
n.515+123T>C
n.322+123T>C
n.210+123T>C
c.418+123T>C (n.418+123T>C)
n.638T>C
n.744+123T>C
c.268+123T>C (n.268+123T>C)
n.87-28T>C
c.295+123T>C (n.295+123T>C)
c.457+123T>C (n.457+123T>C)
gnomAD v4
Xg.2953021T>CCA874464855ARSLn.516-29A>G
c.430+122A>G (n.430+122A>G)
n.756+122A>G
c.505+122A>G (n.505+122A>G)
c.307+2395A>G (n.307+2395A>G)
n.515+122A>G
n.322+122A>G
n.210+122A>G
c.418+122A>G (n.418+122A>G)
n.637A>G
n.744+122A>G
c.268+122A>G (n.268+122A>G)
n.87-29A>G
c.295+122A>G (n.295+122A>G)
c.457+122A>G (n.457+122A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953021T=CA2412586941ARSLn.516-29A=
c.430+122A= (n.430+122A=)
n.756+122A=
c.505+122A= (n.505+122A=)
c.307+2395A= (n.307+2395A=)
n.515+122A=
n.322+122A=
n.210+122A=
c.418+122A= (n.418+122A=)
n.637A=
n.744+122A=
c.268+122A= (n.268+122A=)
n.87-29A=
c.295+122A= (n.295+122A=)
c.457+122A= (n.457+122A=)
Xg.2953022G>TCA2693017210ARSLn.516-30C>A
c.430+121C>A (n.430+121C>A)
n.756+121C>A
c.505+121C>A (n.505+121C>A)
c.307+2394C>A (n.307+2394C>A)
n.515+121C>A
n.322+121C>A
n.210+121C>A
c.418+121C>A (n.418+121C>A)
n.636C>A
n.744+121C>A
c.268+121C>A (n.268+121C>A)
n.87-30C>A
c.295+121C>A (n.295+121C>A)
c.457+121C>A (n.457+121C>A)
gnomAD v4
Xg.2953023delCA2693017211ARSLn.516-31del
c.430+120del (n.430+120del)
n.756+120del
c.505+120del (n.505+120del)
c.307+2393del (n.307+2393del)
n.515+120del
n.322+120del
n.210+120del
c.418+120del (n.418+120del)
n.635del
n.744+120del
c.268+120del (n.268+120del)
n.87-31del
c.295+120del (n.295+120del)
c.457+120del (n.457+120del)
gnomAD v4
Xg.2953025G>TCA2693017212ARSLn.516-33C>A
c.430+118C>A (n.430+118C>A)
n.756+118C>A
c.505+118C>A (n.505+118C>A)
c.307+2391C>A (n.307+2391C>A)
n.515+118C>A
n.322+118C>A
n.210+118C>A
c.418+118C>A (n.418+118C>A)
n.633C>A
n.744+118C>A
c.268+118C>A (n.268+118C>A)
n.87-33C>A
c.295+118C>A (n.295+118C>A)
c.457+118C>A (n.457+118C>A)
gnomAD v4
Xg.2953026C>ACA2693017213ARSLn.516-34G>T
c.430+117G>T (n.430+117G>T)
n.756+117G>T
c.505+117G>T (n.505+117G>T)
c.307+2390G>T (n.307+2390G>T)
n.515+117G>T
n.322+117G>T
n.210+117G>T
c.418+117G>T (n.418+117G>T)
n.632G>T
n.744+117G>T
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n.87-34G>T
c.295+117G>T (n.295+117G>T)
c.457+117G>T (n.457+117G>T)
gnomAD v4
Xg.2953026_2953031delCA2693017214ARSLn.516-39_516-34del
c.430+112_430+117del (n.430+112_430+117del)
n.756+112_756+117del
c.505+112_505+117del (n.505+112_505+117del)
c.307+2385_307+2390del (n.307+2385_307+2390del)
n.515+112_515+117del
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n.627_632del
n.744+112_744+117del
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n.87-39_87-34del
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c.457+112_457+117del (n.457+112_457+117del)
gnomAD v4
Xg.2953032G>TCA2693017215ARSLn.516-40C>A
c.430+111C>A (n.430+111C>A)
n.756+111C>A
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n.515+111C>A
n.322+111C>A
n.210+111C>A
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n.626C>A
n.744+111C>A
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n.87-40C>A
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gnomAD v4
Xg.2953033_2953034insGCA2693017216ARSLn.516-42_516-41insC
c.430+109_430+110insC (n.430+109_430+110insC)
n.756+109_756+110insC
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c.307+2382_307+2383insC (n.307+2382_307+2383insC)
n.515+109_515+110insC
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n.87-42_87-41insC
c.295+109_295+110insC (n.295+109_295+110insC)
c.457+109_457+110insC (n.457+109_457+110insC)
gnomAD v4
Xg.2953034C>ACA2693017217ARSLn.516-42G>T
c.430+109G>T (n.430+109G>T)
n.756+109G>T
c.505+109G>T (n.505+109G>T)
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n.515+109G>T
n.322+109G>T
n.210+109G>T
c.418+109G>T (n.418+109G>T)
n.624G>T
n.744+109G>T
c.268+109G>T (n.268+109G>T)
n.87-42G>T
c.295+109G>T (n.295+109G>T)
c.457+109G>T (n.457+109G>T)
gnomAD v4
Xg.2953035T>CCA2693017218ARSLn.516-43A>G
c.430+108A>G (n.430+108A>G)
n.756+108A>G
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c.307+2381A>G (n.307+2381A>G)
n.515+108A>G
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c.457+108A>G (n.457+108A>G)
gnomAD v4
Xg.2953036delCA2693017219ARSLn.516-44del
c.430+107del (n.430+107del)
n.756+107del
c.505+107del (n.505+107del)
c.307+2380del (n.307+2380del)
n.515+107del
n.322+107del
n.210+107del
c.418+107del (n.418+107del)
n.622del
n.744+107del
c.268+107del (n.268+107del)
n.87-44del
c.295+107del (n.295+107del)
c.457+107del (n.457+107del)
gnomAD v4
Xg.2953036A>TCA2693017220ARSLn.516-44T>A
c.430+107T>A (n.430+107T>A)
n.756+107T>A
c.505+107T>A (n.505+107T>A)
c.307+2380T>A (n.307+2380T>A)
n.515+107T>A
n.322+107T>A
n.210+107T>A
c.418+107T>A (n.418+107T>A)
n.622T>A
n.744+107T>A
c.268+107T>A (n.268+107T>A)
n.87-44T>A
c.295+107T>A (n.295+107T>A)
c.457+107T>A (n.457+107T>A)
gnomAD v4
Xg.2953037G>ACA2693017221ARSLn.516-45C>T
c.430+106C>T (n.430+106C>T)
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n.210+106C>T
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n.621C>T
n.744+106C>T
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n.87-45C>T
c.295+106C>T (n.295+106C>T)
c.457+106C>T (n.457+106C>T)
gnomAD v4
Xg.2953037G>TCA2693017222ARSLn.516-45C>A
c.430+106C>A (n.430+106C>A)
n.756+106C>A
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n.322+106C>A
n.210+106C>A
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n.621C>A
n.744+106C>A
c.268+106C>A (n.268+106C>A)
n.87-45C>A
c.295+106C>A (n.295+106C>A)
c.457+106C>A (n.457+106C>A)
gnomAD v4
Xg.2953038T>CCA640209078ARSLn.516-46A>G
c.430+105A>G (n.430+105A>G)
n.756+105A>G
c.505+105A>G (n.505+105A>G)
c.307+2378A>G (n.307+2378A>G)
n.515+105A>G
n.322+105A>G
n.210+105A>G
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n.620A>G
n.744+105A>G
c.268+105A>G (n.268+105A>G)
n.87-46A>G
c.295+105A>G (n.295+105A>G)
c.457+105A>G (n.457+105A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953038T=CA2412586942ARSLn.516-46A=
c.430+105A= (n.430+105A=)
n.756+105A=
c.505+105A= (n.505+105A=)
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n.515+105A=
n.322+105A=
n.210+105A=
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n.620A=
n.744+105A=
c.268+105A= (n.268+105A=)
n.87-46A=
c.295+105A= (n.295+105A=)
c.457+105A= (n.457+105A=)
Xg.2953039G>ACA2693017223ARSLn.516-47C>T
c.430+104C>T (n.430+104C>T)
n.756+104C>T
c.505+104C>T (n.505+104C>T)
c.307+2377C>T (n.307+2377C>T)
n.515+104C>T
n.322+104C>T
n.210+104C>T
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n.619C>T
n.744+104C>T
c.268+104C>T (n.268+104C>T)
n.87-47C>T
c.295+104C>T (n.295+104C>T)
c.457+104C>T (n.457+104C>T)
gnomAD v4
Xg.2953039G>TCA2693017224ARSLn.516-47C>A
c.430+104C>A (n.430+104C>A)
n.756+104C>A
c.505+104C>A (n.505+104C>A)
c.307+2377C>A (n.307+2377C>A)
n.515+104C>A
n.322+104C>A
n.210+104C>A
c.418+104C>A (n.418+104C>A)
n.619C>A
n.744+104C>A
c.268+104C>A (n.268+104C>A)
n.87-47C>A
c.295+104C>A (n.295+104C>A)
c.457+104C>A (n.457+104C>A)
gnomAD v4
Xg.2953041dupCA2412586943ARSLn.516-47dup
c.430+104dup (n.430+104dup)
n.756+104dup
c.505+104dup (n.505+104dup)
c.307+2377dup (n.307+2377dup)
n.515+104dup
n.322+104dup
n.210+104dup
c.418+104dup (n.418+104dup)
n.619dup
n.744+104dup
c.268+104dup (n.268+104dup)
n.87-47dup
c.295+104dup (n.295+104dup)
c.457+104dup (n.457+104dup)
dbSNP gnomAD v4
Xg.2953041G>TCA2693017225ARSLn.516-49C>A
c.430+102C>A (n.430+102C>A)
n.756+102C>A
c.505+102C>A (n.505+102C>A)
c.307+2375C>A (n.307+2375C>A)
n.515+102C>A
n.322+102C>A
n.210+102C>A
c.418+102C>A (n.418+102C>A)
n.617C>A
n.744+102C>A
c.268+102C>A (n.268+102C>A)
n.87-49C>A
c.295+102C>A (n.295+102C>A)
c.457+102C>A (n.457+102C>A)
gnomAD v4
Xg.2953043A>TCA2579543892ARSLn.516-51T>A
c.430+100T>A (n.430+100T>A)
n.756+100T>A
c.505+100T>A (n.505+100T>A)
c.307+2373T>A (n.307+2373T>A)
n.515+100T>A
n.322+100T>A
n.210+100T>A
c.418+100T>A (n.418+100T>A)
n.615T>A
n.744+100T>A
c.268+100T>A (n.268+100T>A)
n.87-51T>A
c.295+100T>A (n.295+100T>A)
c.457+100T>A (n.457+100T>A)
Xg.2953043_2953056delCA2693017226ARSLn.516-64_516-51del
c.430+87_430+100del (n.430+87_430+100del)
n.756+87_756+100del
c.505+87_505+100del (n.505+87_505+100del)
c.307+2360_307+2373del (n.307+2360_307+2373del)
n.515+87_515+100del
n.322+87_322+100del
n.210+87_210+100del
c.418+87_418+100del (n.418+87_418+100del)
n.602_615del
n.744+87_744+100del
c.268+87_268+100del (n.268+87_268+100del)
n.87-64_87-51del
c.295+87_295+100del (n.295+87_295+100del)
c.457+87_457+100del (n.457+87_457+100del)
gnomAD v4
Xg.2953044A>TCA2579543893ARSLn.516-52T>A
c.430+99T>A (n.430+99T>A)
n.756+99T>A
c.505+99T>A (n.505+99T>A)
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n.515+99T>A
n.322+99T>A
n.210+99T>A
c.418+99T>A (n.418+99T>A)
n.614T>A
n.744+99T>A
c.268+99T>A (n.268+99T>A)
n.87-52T>A
c.295+99T>A (n.295+99T>A)
c.457+99T>A (n.457+99T>A)
Xg.2953046C>TCA2521835026ARSLn.516-54G>A
c.430+97G>A (n.430+97G>A)
n.756+97G>A
c.505+97G>A (n.505+97G>A)
c.307+2370G>A (n.307+2370G>A)
n.515+97G>A
n.322+97G>A
n.210+97G>A
c.418+97G>A (n.418+97G>A)
n.612G>A
n.744+97G>A
c.268+97G>A (n.268+97G>A)
n.87-54G>A
c.295+97G>A (n.295+97G>A)
c.457+97G>A (n.457+97G>A)
gnomAD v4
Xg.2953047C>ACA2693017227ARSLn.516-55G>T
c.430+96G>T (n.430+96G>T)
n.756+96G>T
c.505+96G>T (n.505+96G>T)
c.307+2369G>T (n.307+2369G>T)
n.515+96G>T
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n.611G>T
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c.268+96G>T (n.268+96G>T)
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c.295+96G>T (n.295+96G>T)
c.457+96G>T (n.457+96G>T)
gnomAD v4
Xg.2953047C>TCA2555375294ARSLn.516-55G>A
c.430+96G>A (n.430+96G>A)
n.756+96G>A
c.505+96G>A (n.505+96G>A)
c.307+2369G>A (n.307+2369G>A)
n.515+96G>A
n.322+96G>A
n.210+96G>A
c.418+96G>A (n.418+96G>A)
n.611G>A
n.744+96G>A
c.268+96G>A (n.268+96G>A)
n.87-55G>A
c.295+96G>A (n.295+96G>A)
c.457+96G>A (n.457+96G>A)
Xg.2953048C>TCA2545097960ARSLn.516-56G>A
c.430+95G>A (n.430+95G>A)
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n.515+95G>A
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c.268+95G>A (n.268+95G>A)
n.87-56G>A
c.295+95G>A (n.295+95G>A)
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Xg.2953049A>TCA2693017228ARSLn.516-57T>A
c.430+94T>A (n.430+94T>A)
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n.87-57T>A
c.295+94T>A (n.295+94T>A)
c.457+94T>A (n.457+94T>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.608G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2953055C>GCA2590453641ARSLn.516-63G>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953056C>TCA2556150716ARSLn.516-64G>A
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Xg.2953057T>ACA2693017231ARSLn.516-65A>T
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n.515+86A>T
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gnomAD v4
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Xg.2953058C>TCA2693017232ARSLn.516-66G>A
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c.505+85G>A (n.505+85G>A)
c.307+2358G>A (n.307+2358G>A)
n.515+85G>A
n.322+85G>A
n.210+85G>A
c.418+85G>A (n.418+85G>A)
n.600G>A
n.744+85G>A
c.268+85G>A (n.268+85G>A)
n.87-66G>A
c.295+85G>A (n.295+85G>A)
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gnomAD v4
Xg.2953059A>TCA2693017233ARSLn.516-67T>A
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n.756+84T>A
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c.307+2357T>A (n.307+2357T>A)
n.515+84T>A
n.322+84T>A
n.210+84T>A
c.418+84T>A (n.418+84T>A)
n.599T>A
n.744+84T>A
c.268+84T>A (n.268+84T>A)
n.87-67T>A
c.295+84T>A (n.295+84T>A)
c.457+84T>A (n.457+84T>A)
gnomAD v4
Xg.2953060C=CA2412586946ARSLn.516-68G=
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c.295+83G= (n.295+83G=)
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Xg.2953060C>TCA325984401ARSLn.516-68G>A
c.430+83G>A (n.430+83G>A)
n.756+83G>A
c.505+83G>A (n.505+83G>A)
c.307+2356G>A (n.307+2356G>A)
n.515+83G>A
n.322+83G>A
n.210+83G>A
c.418+83G>A (n.418+83G>A)
n.598G>A
n.744+83G>A
c.268+83G>A (n.268+83G>A)
n.87-68G>A
c.295+83G>A (n.295+83G>A)
c.457+83G>A (n.457+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953061C>ACA874464884ARSLn.516-69G>T
c.430+82G>T (n.430+82G>T)
n.756+82G>T
c.505+82G>T (n.505+82G>T)
c.307+2355G>T (n.307+2355G>T)
n.515+82G>T
n.322+82G>T
n.210+82G>T
c.418+82G>T (n.418+82G>T)
n.597G>T
n.744+82G>T
c.268+82G>T (n.268+82G>T)
n.87-69G>T
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c.457+82G>T (n.457+82G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953061C=CA2412586947ARSLn.516-69G=
c.430+82G= (n.430+82G=)
n.756+82G=
c.505+82G= (n.505+82G=)
c.307+2355G= (n.307+2355G=)
n.515+82G=
n.322+82G=
n.210+82G=
c.418+82G= (n.418+82G=)
n.597G=
n.744+82G=
c.268+82G= (n.268+82G=)
n.87-69G=
c.295+82G= (n.295+82G=)
c.457+82G= (n.457+82G=)
Xg.2953061C>TCA2693017234ARSLn.516-69G>A
c.430+82G>A (n.430+82G>A)
n.756+82G>A
c.505+82G>A (n.505+82G>A)
c.307+2355G>A (n.307+2355G>A)
n.515+82G>A
n.322+82G>A
n.210+82G>A
c.418+82G>A (n.418+82G>A)
n.597G>A
n.744+82G>A
c.268+82G>A (n.268+82G>A)
n.87-69G>A
c.295+82G>A (n.295+82G>A)
c.457+82G>A (n.457+82G>A)
gnomAD v4
Xg.2953062C>ACA2412586949ARSLn.516-70G>T
c.430+81G>T (n.430+81G>T)
n.756+81G>T
c.505+81G>T (n.505+81G>T)
c.307+2354G>T (n.307+2354G>T)
n.515+81G>T
n.322+81G>T
n.210+81G>T
c.418+81G>T (n.418+81G>T)
n.596G>T
n.744+81G>T
c.268+81G>T (n.268+81G>T)
n.87-70G>T
c.295+81G>T (n.295+81G>T)
c.457+81G>T (n.457+81G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.2953062C=CA2412586948ARSLn.516-70G=
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n.322+81G=
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c.295+81G= (n.295+81G=)
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Xg.2953062C>TCA640209079ARSLn.516-70G>A
c.430+81G>A (n.430+81G>A)
n.756+81G>A
c.505+81G>A (n.505+81G>A)
c.307+2354G>A (n.307+2354G>A)
n.515+81G>A
n.322+81G>A
n.210+81G>A
c.418+81G>A (n.418+81G>A)
n.596G>A
n.744+81G>A
c.268+81G>A (n.268+81G>A)
n.87-70G>A
c.295+81G>A (n.295+81G>A)
c.457+81G>A (n.457+81G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953063A=CA2412586950ARSLn.516-71T=
c.430+80T= (n.430+80T=)
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c.505+80T= (n.505+80T=)
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n.744+80T=
c.268+80T= (n.268+80T=)
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c.295+80T= (n.295+80T=)
c.457+80T= (n.457+80T=)
Xg.2953063A>GCA2412586951ARSLn.516-71T>C
c.430+80T>C (n.430+80T>C)
n.756+80T>C
c.505+80T>C (n.505+80T>C)
c.307+2353T>C (n.307+2353T>C)
n.515+80T>C
n.322+80T>C
n.210+80T>C
c.418+80T>C (n.418+80T>C)
n.595T>C
n.744+80T>C
c.268+80T>C (n.268+80T>C)
n.87-71T>C
c.295+80T>C (n.295+80T>C)
c.457+80T>C (n.457+80T>C)
dbSNP
Xg.2953063A>TCA2693017235ARSLn.516-71T>A
c.430+80T>A (n.430+80T>A)
n.756+80T>A
c.505+80T>A (n.505+80T>A)
c.307+2353T>A (n.307+2353T>A)
n.515+80T>A
n.322+80T>A
n.210+80T>A
c.418+80T>A (n.418+80T>A)
n.595T>A
n.744+80T>A
c.268+80T>A (n.268+80T>A)
n.87-71T>A
c.295+80T>A (n.295+80T>A)
c.457+80T>A (n.457+80T>A)
gnomAD v4
Xg.2953068C>ACA874464887ARSLn.516-76G>T
c.430+75G>T (n.430+75G>T)
n.756+75G>T
c.505+75G>T (n.505+75G>T)
c.307+2348G>T (n.307+2348G>T)
n.515+75G>T
n.322+75G>T
n.210+75G>T
c.418+75G>T (n.418+75G>T)
n.590G>T
n.744+75G>T
c.268+75G>T (n.268+75G>T)
n.87-76G>T
c.295+75G>T (n.295+75G>T)
c.457+75G>T (n.457+75G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953068C=CA2412586952ARSLn.516-76G=
c.430+75G= (n.430+75G=)
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c.505+75G= (n.505+75G=)
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n.322+75G=
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n.744+75G=
c.268+75G= (n.268+75G=)
n.87-76G=
c.295+75G= (n.295+75G=)
c.457+75G= (n.457+75G=)
Xg.2953069C>TCA2693017236ARSLn.515+74G>A
c.430+74G>A (n.430+74G>A)
n.756+74G>A
c.505+74G>A (n.505+74G>A)
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n.322+74G>A
n.210+74G>A
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c.457+74G>A (n.457+74G>A)
gnomAD v4
Xg.2953070T>CCA640209080ARSLn.515+73A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2953072delCA2693017237ARSLn.515+73del
c.430+73del (n.430+73del)
n.756+73del
c.505+73del (n.505+73del)
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n.322+73del
n.210+73del
c.418+73del (n.418+73del)
n.588del
n.744+73del
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gnomAD v4
Xg.2953074C>TCA2693017238ARSLn.515+69G>A
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n.210+69G>A
c.418+69G>A (n.418+69G>A)
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n.744+69G>A
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n.86+69G>A
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gnomAD v4
Xg.2953075A>CCA2579543895ARSLn.515+68T>G
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Xg.2953076A=CA2412586954ARSLn.515+67T=
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Xg.2953076A>GCA2412586955ARSLn.515+67T>C
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n.582T>C
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.2953078C>TCA1130628652ARSLn.515+65G>A
c.430+65G>A (n.430+65G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953083delCA2579543896ARSLn.515+62del
c.430+62del (n.430+62del)
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c.295+62del (n.295+62del)
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gnomAD v4
Xg.2953083T>CCA2693017239ARSLn.515+60A>G
c.430+60A>G (n.430+60A>G)
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gnomAD v4
Xg.2953083T>GCA2412586958ARSLn.515+60A>C
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n.575A>C
n.744+60A>C
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c.295+60A>C (n.295+60A>C)
c.457+60A>C (n.457+60A>C)
dbSNP
Xg.2953083T=CA2412586957ARSLn.515+60A=
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Xg.2953084A>GCA2693017240ARSLn.515+59T>C
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n.322+59T>C
n.210+59T>C
c.418+59T>C (n.418+59T>C)
n.574T>C
n.744+59T>C
c.268+59T>C (n.268+59T>C)
n.86+59T>C
c.295+59T>C (n.295+59T>C)
c.457+59T>C (n.457+59T>C)
gnomAD v4
Xg.2953087T>CCA2693017241ARSLn.515+56A>G
c.430+56A>G (n.430+56A>G)
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c.505+56A>G (n.505+56A>G)
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c.418+56A>G (n.418+56A>G)
n.571A>G
n.744+56A>G
c.268+56A>G (n.268+56A>G)
n.86+56A>G
c.295+56A>G (n.295+56A>G)
c.457+56A>G (n.457+56A>G)
gnomAD v4
Xg.2953092G>ACA2579543897ARSLn.515+51C>T
c.430+51C>T (n.430+51C>T)
n.756+51C>T
c.505+51C>T (n.505+51C>T)
c.307+2324C>T (n.307+2324C>T)
n.322+51C>T
n.210+51C>T
c.418+51C>T (n.418+51C>T)
n.566C>T
n.744+51C>T
c.268+51C>T (n.268+51C>T)
n.86+51C>T
c.295+51C>T (n.295+51C>T)
c.457+51C>T (n.457+51C>T)
gnomAD v4
Xg.2953092G>TCA2693017242ARSLn.515+51C>A
c.430+51C>A (n.430+51C>A)
n.756+51C>A
c.505+51C>A (n.505+51C>A)
c.307+2324C>A (n.307+2324C>A)
n.322+51C>A
n.210+51C>A
c.418+51C>A (n.418+51C>A)
n.566C>A
n.744+51C>A
c.268+51C>A (n.268+51C>A)
n.86+51C>A
c.295+51C>A (n.295+51C>A)
c.457+51C>A (n.457+51C>A)
gnomAD v4
Xg.2953093T>ACA2693017243ARSLn.515+50A>T
c.430+50A>T (n.430+50A>T)
n.756+50A>T
c.505+50A>T (n.505+50A>T)
c.307+2323A>T (n.307+2323A>T)
n.322+50A>T
n.210+50A>T
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n.565A>T
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n.86+50A>T
c.295+50A>T (n.295+50A>T)
c.457+50A>T (n.457+50A>T)
gnomAD v4
Xg.2953094C=CA2412586959ARSLn.515+49G=
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c.457+49G= (n.457+49G=)
Xg.2953094C>TCA325984404ARSLn.515+49G>A
c.430+49G>A (n.430+49G>A)
n.756+49G>A
c.505+49G>A (n.505+49G>A)
c.307+2322G>A (n.307+2322G>A)
n.322+49G>A
n.210+49G>A
c.418+49G>A (n.418+49G>A)
n.564G>A
n.744+49G>A
c.268+49G>A (n.268+49G>A)
n.86+49G>A
c.295+49G>A (n.295+49G>A)
c.457+49G>A (n.457+49G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2953095C=CA2412586960ARSLn.515+48G=
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c.295+48G= (n.295+48G=)
c.457+48G= (n.457+48G=)
Xg.2953095C>TCA2412586961ARSLn.515+48G>A
c.430+48G>A (n.430+48G>A)
n.756+48G>A
c.505+48G>A (n.505+48G>A)
c.307+2321G>A (n.307+2321G>A)
n.322+48G>A
n.210+48G>A
c.418+48G>A (n.418+48G>A)
n.563G>A
n.744+48G>A
c.268+48G>A (n.268+48G>A)
n.86+48G>A
c.295+48G>A (n.295+48G>A)
c.457+48G>A (n.457+48G>A)
dbSNP
Xg.2953096C>ACA2693017244ARSLn.515+47G>T
c.430+47G>T (n.430+47G>T)
n.756+47G>T
c.505+47G>T (n.505+47G>T)
c.307+2320G>T (n.307+2320G>T)
n.322+47G>T
n.210+47G>T
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n.562G>T
n.744+47G>T
c.268+47G>T (n.268+47G>T)
n.86+47G>T
c.295+47G>T (n.295+47G>T)
c.457+47G>T (n.457+47G>T)
gnomAD v4
Xg.2953096C=CA2412586962ARSLn.515+47G=
c.430+47G= (n.430+47G=)
n.756+47G=
c.505+47G= (n.505+47G=)
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n.210+47G=
c.418+47G= (n.418+47G=)
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n.744+47G=
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n.86+47G=
c.295+47G= (n.295+47G=)
c.457+47G= (n.457+47G=)
Xg.2953096C>TCA2412586963ARSLn.515+47G>A
c.430+47G>A (n.430+47G>A)
n.756+47G>A
c.505+47G>A (n.505+47G>A)
c.307+2320G>A (n.307+2320G>A)
n.322+47G>A
n.210+47G>A
c.418+47G>A (n.418+47G>A)
n.562G>A
n.744+47G>A
c.268+47G>A (n.268+47G>A)
n.86+47G>A
c.295+47G>A (n.295+47G>A)
c.457+47G>A (n.457+47G>A)
dbSNP
Xg.2953097T>CCA2579543898ARSLn.515+46A>G
c.430+46A>G (n.430+46A>G)
n.756+46A>G
c.505+46A>G (n.505+46A>G)
c.307+2319A>G (n.307+2319A>G)
n.322+46A>G
n.210+46A>G
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n.561A>G
n.744+46A>G
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n.86+46A>G
c.295+46A>G (n.295+46A>G)
c.457+46A>G (n.457+46A>G)
gnomAD v4
Xg.2953099C=CA2412586964ARSLn.515+44G=
c.430+44G= (n.430+44G=)
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c.295+44G= (n.295+44G=)
c.457+44G= (n.457+44G=)
Xg.2953099C>TCA874464898ARSLn.515+44G>A
c.430+44G>A (n.430+44G>A)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.2953100delCA2579543899ARSLn.515+44del
c.430+44del (n.430+44del)
n.756+44del
c.505+44del (n.505+44del)
c.307+2317del (n.307+2317del)
n.322+44del
n.210+44del
c.418+44del (n.418+44del)
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c.457+44del (n.457+44del)

Number of alleles fetched