| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.2952957T>C | CA2693017145 | ARSL | n.551A>G c.430+186A>G (n.430+186A>G) n.756+186A>G c.505+186A>G (n.505+186A>G) c.307+2459A>G (n.307+2459A>G) n.515+186A>G n.322+186A>G n.210+186A>G c.418+186A>G (n.418+186A>G) n.701A>G n.744+186A>G c.268+186A>G (n.268+186A>G) n.122A>G c.295+186A>G (n.295+186A>G) c.457+186A>G (n.457+186A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952957T>G | CA2693017144 | ARSL | n.551A>C c.430+186A>C (n.430+186A>C) n.756+186A>C c.505+186A>C (n.505+186A>C) c.307+2459A>C (n.307+2459A>C) n.515+186A>C n.322+186A>C n.210+186A>C c.418+186A>C (n.418+186A>C) n.701A>C n.744+186A>C c.268+186A>C (n.268+186A>C) n.122A>C c.295+186A>C (n.295+186A>C) c.457+186A>C (n.457+186A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952958G>T | CA2693017147 | ARSL | n.550C>A c.430+185C>A (n.430+185C>A) n.756+185C>A c.505+185C>A (n.505+185C>A) c.307+2458C>A (n.307+2458C>A) n.515+185C>A n.322+185C>A n.210+185C>A c.418+185C>A (n.418+185C>A) n.700C>A n.744+185C>A c.268+185C>A (n.268+185C>A) n.121C>A c.295+185C>A (n.295+185C>A) c.457+185C>A (n.457+185C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952959del | CA2693017146 | ARSL | n.550del c.430+185del (n.430+185del) n.756+185del c.505+185del (n.505+185del) c.307+2458del (n.307+2458del) n.515+185del n.322+185del n.210+185del c.418+185del (n.418+185del) n.700del n.744+185del c.268+185del (n.268+185del) n.121del c.295+185del (n.295+185del) c.457+185del (n.457+185del) | gnomAD v4 |
| X | g.2952959G>A | CA2693017148 | ARSL | n.549C>T c.430+184C>T (n.430+184C>T) n.756+184C>T c.505+184C>T (n.505+184C>T) c.307+2457C>T (n.307+2457C>T) n.515+184C>T n.322+184C>T n.210+184C>T c.418+184C>T (n.418+184C>T) n.699C>T n.744+184C>T c.268+184C>T (n.268+184C>T) n.120C>T c.295+184C>T (n.295+184C>T) c.457+184C>T (n.457+184C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952959G>T | CA2693017149 | ARSL | n.549C>A c.430+184C>A (n.430+184C>A) n.756+184C>A c.505+184C>A (n.505+184C>A) c.307+2457C>A (n.307+2457C>A) n.515+184C>A n.322+184C>A n.210+184C>A c.418+184C>A (n.418+184C>A) n.699C>A n.744+184C>A c.268+184C>A (n.268+184C>A) n.120C>A c.295+184C>A (n.295+184C>A) c.457+184C>A (n.457+184C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952960T>A | CA2693017150 | ARSL | n.548A>T c.430+183A>T (n.430+183A>T) n.756+183A>T c.505+183A>T (n.505+183A>T) c.307+2456A>T (n.307+2456A>T) n.515+183A>T n.322+183A>T n.210+183A>T c.418+183A>T (n.418+183A>T) n.698A>T n.744+183A>T c.268+183A>T (n.268+183A>T) n.119A>T c.295+183A>T (n.295+183A>T) c.457+183A>T (n.457+183A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952960T>C | CA1130628619 | ARSL | n.548A>G c.430+183A>G (n.430+183A>G) n.756+183A>G c.505+183A>G (n.505+183A>G) c.307+2456A>G (n.307+2456A>G) n.515+183A>G n.322+183A>G n.210+183A>G c.418+183A>G (n.418+183A>G) n.698A>G n.744+183A>G c.268+183A>G (n.268+183A>G) n.119A>G c.295+183A>G (n.295+183A>G) c.457+183A>G (n.457+183A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2952960T>G | CA2693017151 | ARSL | n.548A>C c.430+183A>C (n.430+183A>C) n.756+183A>C c.505+183A>C (n.505+183A>C) c.307+2456A>C (n.307+2456A>C) n.515+183A>C n.322+183A>C n.210+183A>C c.418+183A>C (n.418+183A>C) n.698A>C n.744+183A>C c.268+183A>C (n.268+183A>C) n.119A>C c.295+183A>C (n.295+183A>C) c.457+183A>C (n.457+183A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952960T= | CA2412586935 | ARSL | n.548A= c.430+183A= (n.430+183A=) n.756+183A= c.505+183A= (n.505+183A=) c.307+2456A= (n.307+2456A=) n.515+183A= n.322+183A= n.210+183A= c.418+183A= (n.418+183A=) n.698A= n.744+183A= c.268+183A= (n.268+183A=) n.119A= c.295+183A= (n.295+183A=) c.457+183A= (n.457+183A=) | |
| X | g.2952961A>C | CA2693017152 | ARSL | n.547T>G c.430+182T>G (n.430+182T>G) n.756+182T>G c.505+182T>G (n.505+182T>G) c.307+2455T>G (n.307+2455T>G) n.515+182T>G n.322+182T>G n.210+182T>G c.418+182T>G (n.418+182T>G) n.697T>G n.744+182T>G c.268+182T>G (n.268+182T>G) n.118T>G c.295+182T>G (n.295+182T>G) c.457+182T>G (n.457+182T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952961A>G | CA2693017153 | ARSL | n.547T>C c.430+182T>C (n.430+182T>C) n.756+182T>C c.505+182T>C (n.505+182T>C) c.307+2455T>C (n.307+2455T>C) n.515+182T>C n.322+182T>C n.210+182T>C c.418+182T>C (n.418+182T>C) n.697T>C n.744+182T>C c.268+182T>C (n.268+182T>C) n.118T>C c.295+182T>C (n.295+182T>C) c.457+182T>C (n.457+182T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952961A>T | CA2693017154 | ARSL | n.547T>A c.430+182T>A (n.430+182T>A) n.756+182T>A c.505+182T>A (n.505+182T>A) c.307+2455T>A (n.307+2455T>A) n.515+182T>A n.322+182T>A n.210+182T>A c.418+182T>A (n.418+182T>A) n.697T>A n.744+182T>A c.268+182T>A (n.268+182T>A) n.118T>A c.295+182T>A (n.295+182T>A) c.457+182T>A (n.457+182T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952962T>C | CA2693017155 | ARSL | n.546A>G c.430+181A>G (n.430+181A>G) n.756+181A>G c.505+181A>G (n.505+181A>G) c.307+2454A>G (n.307+2454A>G) n.515+181A>G n.322+181A>G n.210+181A>G c.418+181A>G (n.418+181A>G) n.696A>G n.744+181A>G c.268+181A>G (n.268+181A>G) n.117A>G c.295+181A>G (n.295+181A>G) c.457+181A>G (n.457+181A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952962T>G | CA2693017156 | ARSL | n.546A>C c.430+181A>C (n.430+181A>C) n.756+181A>C c.505+181A>C (n.505+181A>C) c.307+2454A>C (n.307+2454A>C) n.515+181A>C n.322+181A>C n.210+181A>C c.418+181A>C (n.418+181A>C) n.696A>C n.744+181A>C c.268+181A>C (n.268+181A>C) n.117A>C c.295+181A>C (n.295+181A>C) c.457+181A>C (n.457+181A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952963T>A | CA2693017159 | ARSL | n.545A>T c.430+180A>T (n.430+180A>T) n.756+180A>T c.505+180A>T (n.505+180A>T) c.307+2453A>T (n.307+2453A>T) n.515+180A>T n.322+180A>T n.210+180A>T c.418+180A>T (n.418+180A>T) n.695A>T n.744+180A>T c.268+180A>T (n.268+180A>T) n.116A>T c.295+180A>T (n.295+180A>T) c.457+180A>T (n.457+180A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952963T>C | CA2693017158 | ARSL | n.545A>G c.430+180A>G (n.430+180A>G) n.756+180A>G c.505+180A>G (n.505+180A>G) c.307+2453A>G (n.307+2453A>G) n.515+180A>G n.322+180A>G n.210+180A>G c.418+180A>G (n.418+180A>G) n.695A>G n.744+180A>G c.268+180A>G (n.268+180A>G) n.116A>G c.295+180A>G (n.295+180A>G) c.457+180A>G (n.457+180A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952963T>G | CA2693017157 | ARSL | n.545A>C c.430+180A>C (n.430+180A>C) n.756+180A>C c.505+180A>C (n.505+180A>C) c.307+2453A>C (n.307+2453A>C) n.515+180A>C n.322+180A>C n.210+180A>C c.418+180A>C (n.418+180A>C) n.695A>C n.744+180A>C c.268+180A>C (n.268+180A>C) n.116A>C c.295+180A>C (n.295+180A>C) c.457+180A>C (n.457+180A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952964T>A | CA2693017160 | ARSL | n.544A>T c.430+179A>T (n.430+179A>T) n.756+179A>T c.505+179A>T (n.505+179A>T) c.307+2452A>T (n.307+2452A>T) n.515+179A>T n.322+179A>T n.210+179A>T c.418+179A>T (n.418+179A>T) n.694A>T n.744+179A>T c.268+179A>T (n.268+179A>T) n.115A>T c.295+179A>T (n.295+179A>T) c.457+179A>T (n.457+179A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952964T>C | CA2693017161 | ARSL | n.544A>G c.430+179A>G (n.430+179A>G) n.756+179A>G c.505+179A>G (n.505+179A>G) c.307+2452A>G (n.307+2452A>G) n.515+179A>G n.322+179A>G n.210+179A>G c.418+179A>G (n.418+179A>G) n.694A>G n.744+179A>G c.268+179A>G (n.268+179A>G) n.115A>G c.295+179A>G (n.295+179A>G) c.457+179A>G (n.457+179A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952964T>G | CA2693017162 | ARSL | n.544A>C c.430+179A>C (n.430+179A>C) n.756+179A>C c.505+179A>C (n.505+179A>C) c.307+2452A>C (n.307+2452A>C) n.515+179A>C n.322+179A>C n.210+179A>C c.418+179A>C (n.418+179A>C) n.694A>C n.744+179A>C c.268+179A>C (n.268+179A>C) n.115A>C c.295+179A>C (n.295+179A>C) c.457+179A>C (n.457+179A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952965C>A | CA2693017163 | ARSL | n.543G>T c.430+178G>T (n.430+178G>T) n.756+178G>T c.505+178G>T (n.505+178G>T) c.307+2451G>T (n.307+2451G>T) n.515+178G>T n.322+178G>T n.210+178G>T c.418+178G>T (n.418+178G>T) n.693G>T n.744+178G>T c.268+178G>T (n.268+178G>T) n.114G>T c.295+178G>T (n.295+178G>T) c.457+178G>T (n.457+178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952965C>T | CA2693017164 | ARSL | n.543G>A c.430+178G>A (n.430+178G>A) n.756+178G>A c.505+178G>A (n.505+178G>A) c.307+2451G>A (n.307+2451G>A) n.515+178G>A n.322+178G>A n.210+178G>A c.418+178G>A (n.418+178G>A) n.693G>A n.744+178G>A c.268+178G>A (n.268+178G>A) n.114G>A c.295+178G>A (n.295+178G>A) c.457+178G>A (n.457+178G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952966T>C | CA2693017165 | ARSL | n.542A>G c.430+177A>G (n.430+177A>G) n.756+177A>G c.505+177A>G (n.505+177A>G) c.307+2450A>G (n.307+2450A>G) n.515+177A>G n.322+177A>G n.210+177A>G c.418+177A>G (n.418+177A>G) n.692A>G n.744+177A>G c.268+177A>G (n.268+177A>G) n.113A>G c.295+177A>G (n.295+177A>G) c.457+177A>G (n.457+177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2952966_2952970delinsTTGAG | CA2412586936 | ARSL | n.538_542delinsCTCAA c.430+173_430+177delinsCTCAA (n.430+173_430+177delinsCTCAA) n.756+173_756+177delinsCTCAA c.505+173_505+177delinsCTCAA (n.505+173_505+177delinsCTCAA) c.307+2446_307+2450delinsCTCAA (n.307+2446_307+2450delinsCTCAA) n.515+173_515+177delinsCTCAA n.322+173_322+177delinsCTCAA n.210+173_210+177delinsCTCAA c.418+173_418+177delinsCTCAA (n.418+173_418+177delinsCTCAA) n.688_692delinsCTCAA n.744+173_744+177delinsCTCAA c.268+173_268+177delinsCTCAA (n.268+173_268+177delinsCTCAA) n.109_113delinsCTCAA c.295+173_295+177delinsCTCAA (n.295+173_295+177delinsCTCAA) c.457+173_457+177delinsCTCAA (n.457+173_457+177delinsCTCAA) | |
| X | g.2952967T>C | CA2693017166 | ARSL | n.541A>G c.430+176A>G (n.430+176A>G) n.756+176A>G c.505+176A>G (n.505+176A>G) c.307+2449A>G (n.307+2449A>G) n.515+176A>G n.322+176A>G n.210+176A>G c.418+176A>G (n.418+176A>G) n.691A>G n.744+176A>G c.268+176A>G (n.268+176A>G) n.112A>G c.295+176A>G (n.295+176A>G) c.457+176A>G (n.457+176A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952968_2952971del | CA640209074 | ARSL | n.538_541del c.430+173_430+176del (n.430+173_430+176del) n.756+173_756+176del c.505+173_505+176del (n.505+173_505+176del) c.307+2446_307+2449del (n.307+2446_307+2449del) n.515+173_515+176del n.322+173_322+176del n.210+173_210+176del c.418+173_418+176del (n.418+173_418+176del) n.688_691del n.744+173_744+176del c.268+173_268+176del (n.268+173_268+176del) n.109_112del c.295+173_295+176del (n.295+173_295+176del) c.457+173_457+176del (n.457+173_457+176del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2952968G>T | CA2693017167 | ARSL | n.540C>A c.430+175C>A (n.430+175C>A) n.756+175C>A c.505+175C>A (n.505+175C>A) c.307+2448C>A (n.307+2448C>A) n.515+175C>A n.322+175C>A n.210+175C>A c.418+175C>A (n.418+175C>A) n.690C>A n.744+175C>A c.268+175C>A (n.268+175C>A) n.111C>A c.295+175C>A (n.295+175C>A) c.457+175C>A (n.457+175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952969A>G | CA2693017168 | ARSL | n.539T>C c.430+174T>C (n.430+174T>C) n.756+174T>C c.505+174T>C (n.505+174T>C) c.307+2447T>C (n.307+2447T>C) n.515+174T>C n.322+174T>C n.210+174T>C c.418+174T>C (n.418+174T>C) n.689T>C n.744+174T>C c.268+174T>C (n.268+174T>C) n.110T>C c.295+174T>C (n.295+174T>C) c.457+174T>C (n.457+174T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952970G>A | CA2580694695 | ARSL | n.538C>T c.430+173C>T (n.430+173C>T) n.756+173C>T c.505+173C>T (n.505+173C>T) c.307+2446C>T (n.307+2446C>T) n.515+173C>T n.322+173C>T n.210+173C>T c.418+173C>T (n.418+173C>T) n.688C>T n.744+173C>T c.268+173C>T (n.268+173C>T) n.109C>T c.295+173C>T (n.295+173C>T) c.457+173C>T (n.457+173C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952970G>C | CA15022897 | ARSL | n.538C>G c.430+173C>G (n.430+173C>G) n.756+173C>G c.505+173C>G (n.505+173C>G) c.307+2446C>G (n.307+2446C>G) n.515+173C>G n.322+173C>G n.210+173C>G c.418+173C>G (n.418+173C>G) n.688C>G n.744+173C>G c.268+173C>G (n.268+173C>G) n.109C>G c.295+173C>G (n.295+173C>G) c.457+173C>G (n.457+173C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2952970G= | CA2412586937 | ARSL | n.538C= c.430+173C= (n.430+173C=) n.756+173C= c.505+173C= (n.505+173C=) c.307+2446C= (n.307+2446C=) n.515+173C= n.322+173C= n.210+173C= c.418+173C= (n.418+173C=) n.688C= n.744+173C= c.268+173C= (n.268+173C=) n.109C= c.295+173C= (n.295+173C=) c.457+173C= (n.457+173C=) | |
| X | g.2952970G>T | CA2580694696 | ARSL | n.538C>A c.430+173C>A (n.430+173C>A) n.756+173C>A c.505+173C>A (n.505+173C>A) c.307+2446C>A (n.307+2446C>A) n.515+173C>A n.322+173C>A n.210+173C>A c.418+173C>A (n.418+173C>A) n.688C>A n.744+173C>A c.268+173C>A (n.268+173C>A) n.109C>A c.295+173C>A (n.295+173C>A) c.457+173C>A (n.457+173C>A) | |
| X | g.2952971T>A | CA2693017169 | ARSL | n.537A>T c.430+172A>T (n.430+172A>T) n.756+172A>T c.505+172A>T (n.505+172A>T) c.307+2445A>T (n.307+2445A>T) n.515+172A>T n.322+172A>T n.210+172A>T c.418+172A>T (n.418+172A>T) n.687A>T n.744+172A>T c.268+172A>T (n.268+172A>T) n.108A>T c.295+172A>T (n.295+172A>T) c.457+172A>T (n.457+172A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952972A>C | CA2693017171 | ARSL | n.536T>G c.430+171T>G (n.430+171T>G) n.756+171T>G c.505+171T>G (n.505+171T>G) c.307+2444T>G (n.307+2444T>G) n.515+171T>G n.322+171T>G n.210+171T>G c.418+171T>G (n.418+171T>G) n.686T>G n.744+171T>G c.268+171T>G (n.268+171T>G) n.107T>G c.295+171T>G (n.295+171T>G) c.457+171T>G (n.457+171T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952972A>G | CA2693017172 | ARSL | n.536T>C c.430+171T>C (n.430+171T>C) n.756+171T>C c.505+171T>C (n.505+171T>C) c.307+2444T>C (n.307+2444T>C) n.515+171T>C n.322+171T>C n.210+171T>C c.418+171T>C (n.418+171T>C) n.686T>C n.744+171T>C c.268+171T>C (n.268+171T>C) n.107T>C c.295+171T>C (n.295+171T>C) c.457+171T>C (n.457+171T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952972A>T | CA2693017170 | ARSL | n.536T>A c.430+171T>A (n.430+171T>A) n.756+171T>A c.505+171T>A (n.505+171T>A) c.307+2444T>A (n.307+2444T>A) n.515+171T>A n.322+171T>A n.210+171T>A c.418+171T>A (n.418+171T>A) n.686T>A n.744+171T>A c.268+171T>A (n.268+171T>A) n.107T>A c.295+171T>A (n.295+171T>A) c.457+171T>A (n.457+171T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952973T>C | CA2693017173 | ARSL | n.535A>G c.430+170A>G (n.430+170A>G) n.756+170A>G c.505+170A>G (n.505+170A>G) c.307+2443A>G (n.307+2443A>G) n.515+170A>G n.322+170A>G n.210+170A>G c.418+170A>G (n.418+170A>G) n.685A>G n.744+170A>G c.268+170A>G (n.268+170A>G) n.106A>G c.295+170A>G (n.295+170A>G) c.457+170A>G (n.457+170A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952973T>G | CA874464853 | ARSL | n.535A>C c.430+170A>C (n.430+170A>C) n.756+170A>C c.505+170A>C (n.505+170A>C) c.307+2443A>C (n.307+2443A>C) n.515+170A>C n.322+170A>C n.210+170A>C c.418+170A>C (n.418+170A>C) n.685A>C n.744+170A>C c.268+170A>C (n.268+170A>C) n.106A>C c.295+170A>C (n.295+170A>C) c.457+170A>C (n.457+170A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2952973T= | CA2412586938 | ARSL | n.535A= c.430+170A= (n.430+170A=) n.756+170A= c.505+170A= (n.505+170A=) c.307+2443A= (n.307+2443A=) n.515+170A= n.322+170A= n.210+170A= c.418+170A= (n.418+170A=) n.685A= n.744+170A= c.268+170A= (n.268+170A=) n.106A= c.295+170A= (n.295+170A=) c.457+170A= (n.457+170A=) | |
| X | g.2952974C>A | CA2693017174 | ARSL | n.534G>T c.430+169G>T (n.430+169G>T) n.756+169G>T c.505+169G>T (n.505+169G>T) c.307+2442G>T (n.307+2442G>T) n.515+169G>T n.322+169G>T n.210+169G>T c.418+169G>T (n.418+169G>T) n.684G>T n.744+169G>T c.268+169G>T (n.268+169G>T) n.105G>T c.295+169G>T (n.295+169G>T) c.457+169G>T (n.457+169G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952975T>A | CA2693017175 | ARSL | n.533A>T c.430+168A>T (n.430+168A>T) n.756+168A>T c.505+168A>T (n.505+168A>T) c.307+2441A>T (n.307+2441A>T) n.515+168A>T n.322+168A>T n.210+168A>T c.418+168A>T (n.418+168A>T) n.683A>T n.744+168A>T c.268+168A>T (n.268+168A>T) n.104A>T c.295+168A>T (n.295+168A>T) c.457+168A>T (n.457+168A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952975T>C | CA2693017176 | ARSL | n.533A>G c.430+168A>G (n.430+168A>G) n.756+168A>G c.505+168A>G (n.505+168A>G) c.307+2441A>G (n.307+2441A>G) n.515+168A>G n.322+168A>G n.210+168A>G c.418+168A>G (n.418+168A>G) n.683A>G n.744+168A>G c.268+168A>G (n.268+168A>G) n.104A>G c.295+168A>G (n.295+168A>G) c.457+168A>G (n.457+168A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952976A>C | CA2693017177 | ARSL | n.532T>G c.430+167T>G (n.430+167T>G) n.756+167T>G c.505+167T>G (n.505+167T>G) c.307+2440T>G (n.307+2440T>G) n.515+167T>G n.322+167T>G n.210+167T>G c.418+167T>G (n.418+167T>G) n.682T>G n.744+167T>G c.268+167T>G (n.268+167T>G) n.103T>G c.295+167T>G (n.295+167T>G) c.457+167T>G (n.457+167T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952977C>A | CA2693017178 | ARSL | n.531G>T c.430+166G>T (n.430+166G>T) n.756+166G>T c.505+166G>T (n.505+166G>T) c.307+2439G>T (n.307+2439G>T) n.515+166G>T n.322+166G>T n.210+166G>T c.418+166G>T (n.418+166G>T) n.681G>T n.744+166G>T c.268+166G>T (n.268+166G>T) n.102G>T c.295+166G>T (n.295+166G>T) c.457+166G>T (n.457+166G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952979T>A | CA2693017179 | ARSL | n.529A>T c.430+164A>T (n.430+164A>T) n.756+164A>T c.505+164A>T (n.505+164A>T) c.307+2437A>T (n.307+2437A>T) n.515+164A>T n.322+164A>T n.210+164A>T c.418+164A>T (n.418+164A>T) n.679A>T n.744+164A>T c.268+164A>T (n.268+164A>T) n.100A>T c.295+164A>T (n.295+164A>T) c.457+164A>T (n.457+164A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952979T>G | CA2693017180 | ARSL | n.529A>C c.430+164A>C (n.430+164A>C) n.756+164A>C c.505+164A>C (n.505+164A>C) c.307+2437A>C (n.307+2437A>C) n.515+164A>C n.322+164A>C n.210+164A>C c.418+164A>C (n.418+164A>C) n.679A>C n.744+164A>C c.268+164A>C (n.268+164A>C) n.100A>C c.295+164A>C (n.295+164A>C) c.457+164A>C (n.457+164A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952980T>C | CA2693017181 | ARSL | n.528A>G c.430+163A>G (n.430+163A>G) n.756+163A>G c.505+163A>G (n.505+163A>G) c.307+2436A>G (n.307+2436A>G) n.515+163A>G n.322+163A>G n.210+163A>G c.418+163A>G (n.418+163A>G) n.678A>G n.744+163A>G c.268+163A>G (n.268+163A>G) n.99A>G c.295+163A>G (n.295+163A>G) c.457+163A>G (n.457+163A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2952980T>G | CA2693017182 | ARSL | n.528A>C c.430+163A>C (n.430+163A>C) n.756+163A>C c.505+163A>C (n.505+163A>C) c.307+2436A>C (n.307+2436A>C) n.515+163A>C n.322+163A>C n.210+163A>C c.418+163A>C (n.418+163A>C) n.678A>C n.744+163A>C c.268+163A>C (n.268+163A>C) n.99A>C c.295+163A>C (n.295+163A>C) c.457+163A>C (n.457+163A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2952981G>T | CA2693017183 | ARSL | n.527C>A c.430+162C>A (n.430+162C>A) n.756+162C>A c.505+162C>A (n.505+162C>A) c.307+2435C>A (n.307+2435C>A) n.515+162C>A n.322+162C>A n.210+162C>A c.418+162C>A (n.418+162C>A) n.677C>A n.744+162C>A c.268+162C>A (n.268+162C>A) n.98C>A c.295+162C>A (n.295+162C>A) c.457+162C>A (n.457+162C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952982C>A | CA2693017184 | ARSL | n.526G>T c.430+161G>T (n.430+161G>T) n.756+161G>T c.505+161G>T (n.505+161G>T) c.307+2434G>T (n.307+2434G>T) n.515+161G>T n.322+161G>T n.210+161G>T c.418+161G>T (n.418+161G>T) n.676G>T n.744+161G>T c.268+161G>T (n.268+161G>T) n.97G>T c.295+161G>T (n.295+161G>T) c.457+161G>T (n.457+161G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952982C>T | CA2693017185 | ARSL | n.526G>A c.430+161G>A (n.430+161G>A) n.756+161G>A c.505+161G>A (n.505+161G>A) c.307+2434G>A (n.307+2434G>A) n.515+161G>A n.322+161G>A n.210+161G>A c.418+161G>A (n.418+161G>A) n.676G>A n.744+161G>A c.268+161G>A (n.268+161G>A) n.97G>A c.295+161G>A (n.295+161G>A) c.457+161G>A (n.457+161G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952984G>T | CA2693017186 | ARSL | n.524C>A c.430+159C>A (n.430+159C>A) n.756+159C>A c.505+159C>A (n.505+159C>A) c.307+2432C>A (n.307+2432C>A) n.515+159C>A n.322+159C>A n.210+159C>A c.418+159C>A (n.418+159C>A) n.674C>A n.744+159C>A c.268+159C>A (n.268+159C>A) n.95C>A c.295+159C>A (n.295+159C>A) c.457+159C>A (n.457+159C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952987A>G | CA2819448014 | ARSL | n.521T>C c.430+156T>C (n.430+156T>C) n.756+156T>C c.505+156T>C (n.505+156T>C) c.307+2429T>C (n.307+2429T>C) n.515+156T>C n.322+156T>C n.210+156T>C c.418+156T>C (n.418+156T>C) n.671T>C n.744+156T>C c.268+156T>C (n.268+156T>C) n.92T>C c.295+156T>C (n.295+156T>C) c.457+156T>C (n.457+156T>C) | |
| X | g.2952989C>A | CA2693017187 | ARSL | n.519G>T c.430+154G>T (n.430+154G>T) n.756+154G>T c.505+154G>T (n.505+154G>T) c.307+2427G>T (n.307+2427G>T) n.515+154G>T n.322+154G>T n.210+154G>T c.418+154G>T (n.418+154G>T) n.669G>T n.744+154G>T c.268+154G>T (n.268+154G>T) n.90G>T c.295+154G>T (n.295+154G>T) c.457+154G>T (n.457+154G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952991A>T | CA2693017188 | ARSL | n.517T>A c.430+152T>A (n.430+152T>A) n.756+152T>A c.505+152T>A (n.505+152T>A) c.307+2425T>A (n.307+2425T>A) n.515+152T>A n.322+152T>A n.210+152T>A c.418+152T>A (n.418+152T>A) n.667T>A n.744+152T>A c.268+152T>A (n.268+152T>A) n.88T>A c.295+152T>A (n.295+152T>A) c.457+152T>A (n.457+152T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952992C>A | CA2693017189 | ARSL | n.516G>T c.430+151G>T (n.430+151G>T) n.756+151G>T c.505+151G>T (n.505+151G>T) c.307+2424G>T (n.307+2424G>T) n.515+151G>T n.322+151G>T n.210+151G>T c.418+151G>T (n.418+151G>T) n.666G>T n.744+151G>T c.268+151G>T (n.268+151G>T) n.87G>T c.295+151G>T (n.295+151G>T) c.457+151G>T (n.457+151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952992C>T | CA2693017190 | ARSL | n.516G>A c.430+151G>A (n.430+151G>A) n.756+151G>A c.505+151G>A (n.505+151G>A) c.307+2424G>A (n.307+2424G>A) n.515+151G>A n.322+151G>A n.210+151G>A c.418+151G>A (n.418+151G>A) n.666G>A n.744+151G>A c.268+151G>A (n.268+151G>A) n.87G>A c.295+151G>A (n.295+151G>A) c.457+151G>A (n.457+151G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952993C>A | CA2693017191 | ARSL | n.516-1G>T c.430+150G>T (n.430+150G>T) n.756+150G>T c.505+150G>T (n.505+150G>T) c.307+2423G>T (n.307+2423G>T) n.515+150G>T n.322+150G>T n.210+150G>T c.418+150G>T (n.418+150G>T) n.665G>T n.744+150G>T c.268+150G>T (n.268+150G>T) n.87-1G>T c.295+150G>T (n.295+150G>T) c.457+150G>T (n.457+150G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952995G>A | CA2693017192 | ARSL | n.516-3C>T c.430+148C>T (n.430+148C>T) n.756+148C>T c.505+148C>T (n.505+148C>T) c.307+2421C>T (n.307+2421C>T) n.515+148C>T n.322+148C>T n.210+148C>T c.418+148C>T (n.418+148C>T) n.663C>T n.744+148C>T c.268+148C>T (n.268+148C>T) n.87-3C>T c.295+148C>T (n.295+148C>T) c.457+148C>T (n.457+148C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952995G>T | CA2693017193 | ARSL | n.516-3C>A c.430+148C>A (n.430+148C>A) n.756+148C>A c.505+148C>A (n.505+148C>A) c.307+2421C>A (n.307+2421C>A) n.515+148C>A n.322+148C>A n.210+148C>A c.418+148C>A (n.418+148C>A) n.663C>A n.744+148C>A c.268+148C>A (n.268+148C>A) n.87-3C>A c.295+148C>A (n.295+148C>A) c.457+148C>A (n.457+148C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2952996G>A | CA2693017194 | ARSL | n.516-4C>T c.430+147C>T (n.430+147C>T) n.756+147C>T c.505+147C>T (n.505+147C>T) c.307+2420C>T (n.307+2420C>T) n.515+147C>T n.322+147C>T n.210+147C>T c.418+147C>T (n.418+147C>T) n.662C>T n.744+147C>T c.268+147C>T (n.268+147C>T) n.87-4C>T c.295+147C>T (n.295+147C>T) c.457+147C>T (n.457+147C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2952996G>T | CA2693017195 | ARSL | n.516-4C>A c.430+147C>A (n.430+147C>A) n.756+147C>A c.505+147C>A (n.505+147C>A) c.307+2420C>A (n.307+2420C>A) n.515+147C>A n.322+147C>A n.210+147C>A c.418+147C>A (n.418+147C>A) n.662C>A n.744+147C>A c.268+147C>A (n.268+147C>A) n.87-4C>A c.295+147C>A (n.295+147C>A) c.457+147C>A (n.457+147C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953000G>A | CA2693017196 | ARSL | n.516-8C>T c.430+143C>T (n.430+143C>T) n.756+143C>T c.505+143C>T (n.505+143C>T) c.307+2416C>T (n.307+2416C>T) n.515+143C>T n.322+143C>T n.210+143C>T c.418+143C>T (n.418+143C>T) n.658C>T n.744+143C>T c.268+143C>T (n.268+143C>T) n.87-8C>T c.295+143C>T (n.295+143C>T) c.457+143C>T (n.457+143C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953001G>T | CA2693017197 | ARSL | n.516-9C>A c.430+142C>A (n.430+142C>A) n.756+142C>A c.505+142C>A (n.505+142C>A) c.307+2415C>A (n.307+2415C>A) n.515+142C>A n.322+142C>A n.210+142C>A c.418+142C>A (n.418+142C>A) n.657C>A n.744+142C>A c.268+142C>A (n.268+142C>A) n.87-9C>A c.295+142C>A (n.295+142C>A) c.457+142C>A (n.457+142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953003A>C | CA2693017198 | ARSL | n.516-11T>G c.430+140T>G (n.430+140T>G) n.756+140T>G c.505+140T>G (n.505+140T>G) c.307+2413T>G (n.307+2413T>G) n.515+140T>G n.322+140T>G n.210+140T>G c.418+140T>G (n.418+140T>G) n.655T>G n.744+140T>G c.268+140T>G (n.268+140T>G) n.87-11T>G c.295+140T>G (n.295+140T>G) c.457+140T>G (n.457+140T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953003A>T | CA2693017199 | ARSL | n.516-11T>A c.430+140T>A (n.430+140T>A) n.756+140T>A c.505+140T>A (n.505+140T>A) c.307+2413T>A (n.307+2413T>A) n.515+140T>A n.322+140T>A n.210+140T>A c.418+140T>A (n.418+140T>A) n.655T>A n.744+140T>A c.268+140T>A (n.268+140T>A) n.87-11T>A c.295+140T>A (n.295+140T>A) c.457+140T>A (n.457+140T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953004C>A | CA2693017200 | ARSL | n.516-12G>T c.430+139G>T (n.430+139G>T) n.756+139G>T c.505+139G>T (n.505+139G>T) c.307+2412G>T (n.307+2412G>T) n.515+139G>T n.322+139G>T n.210+139G>T c.418+139G>T (n.418+139G>T) n.654G>T n.744+139G>T c.268+139G>T (n.268+139G>T) n.87-12G>T c.295+139G>T (n.295+139G>T) c.457+139G>T (n.457+139G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953005A= | CA2412586939 | ARSL | n.516-13T= c.430+138T= (n.430+138T=) n.756+138T= c.505+138T= (n.505+138T=) c.307+2411T= (n.307+2411T=) n.515+138T= n.322+138T= n.210+138T= c.418+138T= (n.418+138T=) n.653T= n.744+138T= c.268+138T= (n.268+138T=) n.87-13T= c.295+138T= (n.295+138T=) c.457+138T= (n.457+138T=) | |
| X | g.2953005A>G | CA325984395 | ARSL | n.516-13T>C c.430+138T>C (n.430+138T>C) n.756+138T>C c.505+138T>C (n.505+138T>C) c.307+2411T>C (n.307+2411T>C) n.515+138T>C n.322+138T>C n.210+138T>C c.418+138T>C (n.418+138T>C) n.653T>C n.744+138T>C c.268+138T>C (n.268+138T>C) n.87-13T>C c.295+138T>C (n.295+138T>C) c.457+138T>C (n.457+138T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953007G>C | CA2693017201 | ARSL | n.516-15C>G c.430+136C>G (n.430+136C>G) n.756+136C>G c.505+136C>G (n.505+136C>G) c.307+2409C>G (n.307+2409C>G) n.515+136C>G n.322+136C>G n.210+136C>G c.418+136C>G (n.418+136C>G) n.651C>G n.744+136C>G c.268+136C>G (n.268+136C>G) n.87-15C>G c.295+136C>G (n.295+136C>G) c.457+136C>G (n.457+136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953008G>T | CA2693017202 | ARSL | n.516-16C>A c.430+135C>A (n.430+135C>A) n.756+135C>A c.505+135C>A (n.505+135C>A) c.307+2408C>A (n.307+2408C>A) n.515+135C>A n.322+135C>A n.210+135C>A c.418+135C>A (n.418+135C>A) n.650C>A n.744+135C>A c.268+135C>A (n.268+135C>A) n.87-16C>A c.295+135C>A (n.295+135C>A) c.457+135C>A (n.457+135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953009T>C | CA2693017204 | ARSL | n.516-17A>G c.430+134A>G (n.430+134A>G) n.756+134A>G c.505+134A>G (n.505+134A>G) c.307+2407A>G (n.307+2407A>G) n.515+134A>G n.322+134A>G n.210+134A>G c.418+134A>G (n.418+134A>G) n.649A>G n.744+134A>G c.268+134A>G (n.268+134A>G) n.87-17A>G c.295+134A>G (n.295+134A>G) c.457+134A>G (n.457+134A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953009_2953014del | CA2693017203 | ARSL | n.516-22_516-17del c.430+129_430+134del (n.430+129_430+134del) n.756+129_756+134del c.505+129_505+134del (n.505+129_505+134del) c.307+2402_307+2407del (n.307+2402_307+2407del) n.515+129_515+134del n.322+129_322+134del n.210+129_210+134del c.418+129_418+134del (n.418+129_418+134del) n.644_649del n.744+129_744+134del c.268+129_268+134del (n.268+129_268+134del) n.87-22_87-17del c.295+129_295+134del (n.295+129_295+134del) c.457+129_457+134del (n.457+129_457+134del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953011C>A | CA657919454 | ARSL | n.516-19G>T c.430+132G>T (n.430+132G>T) n.756+132G>T c.505+132G>T (n.505+132G>T) c.307+2405G>T (n.307+2405G>T) n.515+132G>T n.322+132G>T n.210+132G>T c.418+132G>T (n.418+132G>T) n.647G>T n.744+132G>T c.268+132G>T (n.268+132G>T) n.87-19G>T c.295+132G>T (n.295+132G>T) c.457+132G>T (n.457+132G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.2953014A= | CA2412586940 | ARSL | n.516-22T= c.430+129T= (n.430+129T=) n.756+129T= c.505+129T= (n.505+129T=) c.307+2402T= (n.307+2402T=) n.515+129T= n.322+129T= n.210+129T= c.418+129T= (n.418+129T=) n.644T= n.744+129T= c.268+129T= (n.268+129T=) n.87-22T= c.295+129T= (n.295+129T=) c.457+129T= (n.457+129T=) | |
| X | g.2953014A>G | CA325984400 | ARSL | n.516-22T>C c.430+129T>C (n.430+129T>C) n.756+129T>C c.505+129T>C (n.505+129T>C) c.307+2402T>C (n.307+2402T>C) n.515+129T>C n.322+129T>C n.210+129T>C c.418+129T>C (n.418+129T>C) n.644T>C n.744+129T>C c.268+129T>C (n.268+129T>C) n.87-22T>C c.295+129T>C (n.295+129T>C) c.457+129T>C (n.457+129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953014A>T | CA2693017205 | ARSL | n.516-22T>A c.430+129T>A (n.430+129T>A) n.756+129T>A c.505+129T>A (n.505+129T>A) c.307+2402T>A (n.307+2402T>A) n.515+129T>A n.322+129T>A n.210+129T>A c.418+129T>A (n.418+129T>A) n.644T>A n.744+129T>A c.268+129T>A (n.268+129T>A) n.87-22T>A c.295+129T>A (n.295+129T>A) c.457+129T>A (n.457+129T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953016_2953020del | CA2693017206 | ARSL | n.516-28_516-24del c.430+123_430+127del (n.430+123_430+127del) n.756+123_756+127del c.505+123_505+127del (n.505+123_505+127del) c.307+2396_307+2400del (n.307+2396_307+2400del) n.515+123_515+127del n.322+123_322+127del n.210+123_210+127del c.418+123_418+127del (n.418+123_418+127del) n.638_642del n.744+123_744+127del c.268+123_268+127del (n.268+123_268+127del) n.87-28_87-24del c.295+123_295+127del (n.295+123_295+127del) c.457+123_457+127del (n.457+123_457+127del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953017T>C | CA2693017207 | ARSL | n.516-25A>G c.430+126A>G (n.430+126A>G) n.756+126A>G c.505+126A>G (n.505+126A>G) c.307+2399A>G (n.307+2399A>G) n.515+126A>G n.322+126A>G n.210+126A>G c.418+126A>G (n.418+126A>G) n.641A>G n.744+126A>G c.268+126A>G (n.268+126A>G) n.87-25A>G c.295+126A>G (n.295+126A>G) c.457+126A>G (n.457+126A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953019C>T | CA2693017208 | ARSL | n.516-27G>A c.430+124G>A (n.430+124G>A) n.756+124G>A c.505+124G>A (n.505+124G>A) c.307+2397G>A (n.307+2397G>A) n.515+124G>A n.322+124G>A n.210+124G>A c.418+124G>A (n.418+124G>A) n.639G>A n.744+124G>A c.268+124G>A (n.268+124G>A) n.87-27G>A c.295+124G>A (n.295+124G>A) c.457+124G>A (n.457+124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953020A>G | CA2693017209 | ARSL | n.516-28T>C c.430+123T>C (n.430+123T>C) n.756+123T>C c.505+123T>C (n.505+123T>C) c.307+2396T>C (n.307+2396T>C) n.515+123T>C n.322+123T>C n.210+123T>C c.418+123T>C (n.418+123T>C) n.638T>C n.744+123T>C c.268+123T>C (n.268+123T>C) n.87-28T>C c.295+123T>C (n.295+123T>C) c.457+123T>C (n.457+123T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953021T>C | CA874464855 | ARSL | n.516-29A>G c.430+122A>G (n.430+122A>G) n.756+122A>G c.505+122A>G (n.505+122A>G) c.307+2395A>G (n.307+2395A>G) n.515+122A>G n.322+122A>G n.210+122A>G c.418+122A>G (n.418+122A>G) n.637A>G n.744+122A>G c.268+122A>G (n.268+122A>G) n.87-29A>G c.295+122A>G (n.295+122A>G) c.457+122A>G (n.457+122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953021T= | CA2412586941 | ARSL | n.516-29A= c.430+122A= (n.430+122A=) n.756+122A= c.505+122A= (n.505+122A=) c.307+2395A= (n.307+2395A=) n.515+122A= n.322+122A= n.210+122A= c.418+122A= (n.418+122A=) n.637A= n.744+122A= c.268+122A= (n.268+122A=) n.87-29A= c.295+122A= (n.295+122A=) c.457+122A= (n.457+122A=) | |
| X | g.2953022G>T | CA2693017210 | ARSL | n.516-30C>A c.430+121C>A (n.430+121C>A) n.756+121C>A c.505+121C>A (n.505+121C>A) c.307+2394C>A (n.307+2394C>A) n.515+121C>A n.322+121C>A n.210+121C>A c.418+121C>A (n.418+121C>A) n.636C>A n.744+121C>A c.268+121C>A (n.268+121C>A) n.87-30C>A c.295+121C>A (n.295+121C>A) c.457+121C>A (n.457+121C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953023del | CA2693017211 | ARSL | n.516-31del c.430+120del (n.430+120del) n.756+120del c.505+120del (n.505+120del) c.307+2393del (n.307+2393del) n.515+120del n.322+120del n.210+120del c.418+120del (n.418+120del) n.635del n.744+120del c.268+120del (n.268+120del) n.87-31del c.295+120del (n.295+120del) c.457+120del (n.457+120del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953025G>T | CA2693017212 | ARSL | n.516-33C>A c.430+118C>A (n.430+118C>A) n.756+118C>A c.505+118C>A (n.505+118C>A) c.307+2391C>A (n.307+2391C>A) n.515+118C>A n.322+118C>A n.210+118C>A c.418+118C>A (n.418+118C>A) n.633C>A n.744+118C>A c.268+118C>A (n.268+118C>A) n.87-33C>A c.295+118C>A (n.295+118C>A) c.457+118C>A (n.457+118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953026C>A | CA2693017213 | ARSL | n.516-34G>T c.430+117G>T (n.430+117G>T) n.756+117G>T c.505+117G>T (n.505+117G>T) c.307+2390G>T (n.307+2390G>T) n.515+117G>T n.322+117G>T n.210+117G>T c.418+117G>T (n.418+117G>T) n.632G>T n.744+117G>T c.268+117G>T (n.268+117G>T) n.87-34G>T c.295+117G>T (n.295+117G>T) c.457+117G>T (n.457+117G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953026_2953031del | CA2693017214 | ARSL | n.516-39_516-34del c.430+112_430+117del (n.430+112_430+117del) n.756+112_756+117del c.505+112_505+117del (n.505+112_505+117del) c.307+2385_307+2390del (n.307+2385_307+2390del) n.515+112_515+117del n.322+112_322+117del n.210+112_210+117del c.418+112_418+117del (n.418+112_418+117del) n.627_632del n.744+112_744+117del c.268+112_268+117del (n.268+112_268+117del) n.87-39_87-34del c.295+112_295+117del (n.295+112_295+117del) c.457+112_457+117del (n.457+112_457+117del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953032G>T | CA2693017215 | ARSL | n.516-40C>A c.430+111C>A (n.430+111C>A) n.756+111C>A c.505+111C>A (n.505+111C>A) c.307+2384C>A (n.307+2384C>A) n.515+111C>A n.322+111C>A n.210+111C>A c.418+111C>A (n.418+111C>A) n.626C>A n.744+111C>A c.268+111C>A (n.268+111C>A) n.87-40C>A c.295+111C>A (n.295+111C>A) c.457+111C>A (n.457+111C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953033_2953034insG | CA2693017216 | ARSL | n.516-42_516-41insC c.430+109_430+110insC (n.430+109_430+110insC) n.756+109_756+110insC c.505+109_505+110insC (n.505+109_505+110insC) c.307+2382_307+2383insC (n.307+2382_307+2383insC) n.515+109_515+110insC n.322+109_322+110insC n.210+109_210+110insC c.418+109_418+110insC (n.418+109_418+110insC) n.624_625insC n.744+109_744+110insC c.268+109_268+110insC (n.268+109_268+110insC) n.87-42_87-41insC c.295+109_295+110insC (n.295+109_295+110insC) c.457+109_457+110insC (n.457+109_457+110insC) | gnomAD v4 |
| X | g.2953034C>A | CA2693017217 | ARSL | n.516-42G>T c.430+109G>T (n.430+109G>T) n.756+109G>T c.505+109G>T (n.505+109G>T) c.307+2382G>T (n.307+2382G>T) n.515+109G>T n.322+109G>T n.210+109G>T c.418+109G>T (n.418+109G>T) n.624G>T n.744+109G>T c.268+109G>T (n.268+109G>T) n.87-42G>T c.295+109G>T (n.295+109G>T) c.457+109G>T (n.457+109G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953035T>C | CA2693017218 | ARSL | n.516-43A>G c.430+108A>G (n.430+108A>G) n.756+108A>G c.505+108A>G (n.505+108A>G) c.307+2381A>G (n.307+2381A>G) n.515+108A>G n.322+108A>G n.210+108A>G c.418+108A>G (n.418+108A>G) n.623A>G n.744+108A>G c.268+108A>G (n.268+108A>G) n.87-43A>G c.295+108A>G (n.295+108A>G) c.457+108A>G (n.457+108A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.2953036del | CA2693017219 | ARSL | n.516-44del c.430+107del (n.430+107del) n.756+107del c.505+107del (n.505+107del) c.307+2380del (n.307+2380del) n.515+107del n.322+107del n.210+107del c.418+107del (n.418+107del) n.622del n.744+107del c.268+107del (n.268+107del) n.87-44del c.295+107del (n.295+107del) c.457+107del (n.457+107del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953036A>T | CA2693017220 | ARSL | n.516-44T>A c.430+107T>A (n.430+107T>A) n.756+107T>A c.505+107T>A (n.505+107T>A) c.307+2380T>A (n.307+2380T>A) n.515+107T>A n.322+107T>A n.210+107T>A c.418+107T>A (n.418+107T>A) n.622T>A n.744+107T>A c.268+107T>A (n.268+107T>A) n.87-44T>A c.295+107T>A (n.295+107T>A) c.457+107T>A (n.457+107T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953037G>A | CA2693017221 | ARSL | n.516-45C>T c.430+106C>T (n.430+106C>T) n.756+106C>T c.505+106C>T (n.505+106C>T) c.307+2379C>T (n.307+2379C>T) n.515+106C>T n.322+106C>T n.210+106C>T c.418+106C>T (n.418+106C>T) n.621C>T n.744+106C>T c.268+106C>T (n.268+106C>T) n.87-45C>T c.295+106C>T (n.295+106C>T) c.457+106C>T (n.457+106C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953037G>T | CA2693017222 | ARSL | n.516-45C>A c.430+106C>A (n.430+106C>A) n.756+106C>A c.505+106C>A (n.505+106C>A) c.307+2379C>A (n.307+2379C>A) n.515+106C>A n.322+106C>A n.210+106C>A c.418+106C>A (n.418+106C>A) n.621C>A n.744+106C>A c.268+106C>A (n.268+106C>A) n.87-45C>A c.295+106C>A (n.295+106C>A) c.457+106C>A (n.457+106C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953038T>C | CA640209078 | ARSL | n.516-46A>G c.430+105A>G (n.430+105A>G) n.756+105A>G c.505+105A>G (n.505+105A>G) c.307+2378A>G (n.307+2378A>G) n.515+105A>G n.322+105A>G n.210+105A>G c.418+105A>G (n.418+105A>G) n.620A>G n.744+105A>G c.268+105A>G (n.268+105A>G) n.87-46A>G c.295+105A>G (n.295+105A>G) c.457+105A>G (n.457+105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953038T= | CA2412586942 | ARSL | n.516-46A= c.430+105A= (n.430+105A=) n.756+105A= c.505+105A= (n.505+105A=) c.307+2378A= (n.307+2378A=) n.515+105A= n.322+105A= n.210+105A= c.418+105A= (n.418+105A=) n.620A= n.744+105A= c.268+105A= (n.268+105A=) n.87-46A= c.295+105A= (n.295+105A=) c.457+105A= (n.457+105A=) | |
| X | g.2953039G>A | CA2693017223 | ARSL | n.516-47C>T c.430+104C>T (n.430+104C>T) n.756+104C>T c.505+104C>T (n.505+104C>T) c.307+2377C>T (n.307+2377C>T) n.515+104C>T n.322+104C>T n.210+104C>T c.418+104C>T (n.418+104C>T) n.619C>T n.744+104C>T c.268+104C>T (n.268+104C>T) n.87-47C>T c.295+104C>T (n.295+104C>T) c.457+104C>T (n.457+104C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953039G>T | CA2693017224 | ARSL | n.516-47C>A c.430+104C>A (n.430+104C>A) n.756+104C>A c.505+104C>A (n.505+104C>A) c.307+2377C>A (n.307+2377C>A) n.515+104C>A n.322+104C>A n.210+104C>A c.418+104C>A (n.418+104C>A) n.619C>A n.744+104C>A c.268+104C>A (n.268+104C>A) n.87-47C>A c.295+104C>A (n.295+104C>A) c.457+104C>A (n.457+104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953041dup | CA2412586943 | ARSL | n.516-47dup c.430+104dup (n.430+104dup) n.756+104dup c.505+104dup (n.505+104dup) c.307+2377dup (n.307+2377dup) n.515+104dup n.322+104dup n.210+104dup c.418+104dup (n.418+104dup) n.619dup n.744+104dup c.268+104dup (n.268+104dup) n.87-47dup c.295+104dup (n.295+104dup) c.457+104dup (n.457+104dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.2953041G>T | CA2693017225 | ARSL | n.516-49C>A c.430+102C>A (n.430+102C>A) n.756+102C>A c.505+102C>A (n.505+102C>A) c.307+2375C>A (n.307+2375C>A) n.515+102C>A n.322+102C>A n.210+102C>A c.418+102C>A (n.418+102C>A) n.617C>A n.744+102C>A c.268+102C>A (n.268+102C>A) n.87-49C>A c.295+102C>A (n.295+102C>A) c.457+102C>A (n.457+102C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953043A>T | CA2579543892 | ARSL | n.516-51T>A c.430+100T>A (n.430+100T>A) n.756+100T>A c.505+100T>A (n.505+100T>A) c.307+2373T>A (n.307+2373T>A) n.515+100T>A n.322+100T>A n.210+100T>A c.418+100T>A (n.418+100T>A) n.615T>A n.744+100T>A c.268+100T>A (n.268+100T>A) n.87-51T>A c.295+100T>A (n.295+100T>A) c.457+100T>A (n.457+100T>A) | |
| X | g.2953043_2953056del | CA2693017226 | ARSL | n.516-64_516-51del c.430+87_430+100del (n.430+87_430+100del) n.756+87_756+100del c.505+87_505+100del (n.505+87_505+100del) c.307+2360_307+2373del (n.307+2360_307+2373del) n.515+87_515+100del n.322+87_322+100del n.210+87_210+100del c.418+87_418+100del (n.418+87_418+100del) n.602_615del n.744+87_744+100del c.268+87_268+100del (n.268+87_268+100del) n.87-64_87-51del c.295+87_295+100del (n.295+87_295+100del) c.457+87_457+100del (n.457+87_457+100del) | gnomAD v4 |
| X | g.2953044A>T | CA2579543893 | ARSL | n.516-52T>A c.430+99T>A (n.430+99T>A) n.756+99T>A c.505+99T>A (n.505+99T>A) c.307+2372T>A (n.307+2372T>A) n.515+99T>A n.322+99T>A n.210+99T>A c.418+99T>A (n.418+99T>A) n.614T>A n.744+99T>A c.268+99T>A (n.268+99T>A) n.87-52T>A c.295+99T>A (n.295+99T>A) c.457+99T>A (n.457+99T>A) | |
| X | g.2953046C>T | CA2521835026 | ARSL | n.516-54G>A c.430+97G>A (n.430+97G>A) n.756+97G>A c.505+97G>A (n.505+97G>A) c.307+2370G>A (n.307+2370G>A) n.515+97G>A n.322+97G>A n.210+97G>A c.418+97G>A (n.418+97G>A) n.612G>A n.744+97G>A c.268+97G>A (n.268+97G>A) n.87-54G>A c.295+97G>A (n.295+97G>A) c.457+97G>A (n.457+97G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953047C>A | CA2693017227 | ARSL | n.516-55G>T c.430+96G>T (n.430+96G>T) n.756+96G>T c.505+96G>T (n.505+96G>T) c.307+2369G>T (n.307+2369G>T) n.515+96G>T n.322+96G>T n.210+96G>T c.418+96G>T (n.418+96G>T) n.611G>T n.744+96G>T c.268+96G>T (n.268+96G>T) n.87-55G>T c.295+96G>T (n.295+96G>T) c.457+96G>T (n.457+96G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953047C>T | CA2555375294 | ARSL | n.516-55G>A c.430+96G>A (n.430+96G>A) n.756+96G>A c.505+96G>A (n.505+96G>A) c.307+2369G>A (n.307+2369G>A) n.515+96G>A n.322+96G>A n.210+96G>A c.418+96G>A (n.418+96G>A) n.611G>A n.744+96G>A c.268+96G>A (n.268+96G>A) n.87-55G>A c.295+96G>A (n.295+96G>A) c.457+96G>A (n.457+96G>A) | |
| X | g.2953048C>T | CA2545097960 | ARSL | n.516-56G>A c.430+95G>A (n.430+95G>A) n.756+95G>A c.505+95G>A (n.505+95G>A) c.307+2368G>A (n.307+2368G>A) n.515+95G>A n.322+95G>A n.210+95G>A c.418+95G>A (n.418+95G>A) n.610G>A n.744+95G>A c.268+95G>A (n.268+95G>A) n.87-56G>A c.295+95G>A (n.295+95G>A) c.457+95G>A (n.457+95G>A) | |
| X | g.2953049A>T | CA2693017228 | ARSL | n.516-57T>A c.430+94T>A (n.430+94T>A) n.756+94T>A c.505+94T>A (n.505+94T>A) c.307+2367T>A (n.307+2367T>A) n.515+94T>A n.322+94T>A n.210+94T>A c.418+94T>A (n.418+94T>A) n.609T>A n.744+94T>A c.268+94T>A (n.268+94T>A) n.87-57T>A c.295+94T>A (n.295+94T>A) c.457+94T>A (n.457+94T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.2953050C>A | CA2693017229 | ARSL | n.516-58G>T c.430+93G>T (n.430+93G>T) n.756+93G>T c.505+93G>T (n.505+93G>T) c.307+2366G>T (n.307+2366G>T) n.515+93G>T n.322+93G>T n.210+93G>T c.418+93G>T (n.418+93G>T) n.608G>T n.744+93G>T c.268+93G>T (n.268+93G>T) n.87-58G>T c.295+93G>T (n.295+93G>T) c.457+93G>T (n.457+93G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953050C= | CA2412586944 | ARSL | n.516-58G= c.430+93G= (n.430+93G=) n.756+93G= c.505+93G= (n.505+93G=) c.307+2366G= (n.307+2366G=) n.515+93G= n.322+93G= n.210+93G= c.418+93G= (n.418+93G=) n.608G= n.744+93G= c.268+93G= (n.268+93G=) n.87-58G= c.295+93G= (n.295+93G=) c.457+93G= (n.457+93G=) | |
| X | g.2953050C>T | CA1130628634 | ARSL | n.516-58G>A c.430+93G>A (n.430+93G>A) n.756+93G>A c.505+93G>A (n.505+93G>A) c.307+2366G>A (n.307+2366G>A) n.515+93G>A n.322+93G>A n.210+93G>A c.418+93G>A (n.418+93G>A) n.608G>A n.744+93G>A c.268+93G>A (n.268+93G>A) n.87-58G>A c.295+93G>A (n.295+93G>A) c.457+93G>A (n.457+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953051A>G | CA2693017230 | ARSL | n.516-59T>C c.430+92T>C (n.430+92T>C) n.756+92T>C c.505+92T>C (n.505+92T>C) c.307+2365T>C (n.307+2365T>C) n.515+92T>C n.322+92T>C n.210+92T>C c.418+92T>C (n.418+92T>C) n.607T>C n.744+92T>C c.268+92T>C (n.268+92T>C) n.87-59T>C c.295+92T>C (n.295+92T>C) c.457+92T>C (n.457+92T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.2953052G>A | CA874464871 | ARSL | n.516-60C>T c.430+91C>T (n.430+91C>T) n.756+91C>T c.505+91C>T (n.505+91C>T) c.307+2364C>T (n.307+2364C>T) n.515+91C>T n.322+91C>T n.210+91C>T c.418+91C>T (n.418+91C>T) n.606C>T n.744+91C>T c.268+91C>T (n.268+91C>T) n.87-60C>T c.295+91C>T (n.295+91C>T) c.457+91C>T (n.457+91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953052G= | CA2412586945 | ARSL | n.516-60C= c.430+91C= (n.430+91C=) n.756+91C= c.505+91C= (n.505+91C=) c.307+2364C= (n.307+2364C=) n.515+91C= n.322+91C= n.210+91C= c.418+91C= (n.418+91C=) n.606C= n.744+91C= c.268+91C= (n.268+91C=) n.87-60C= c.295+91C= (n.295+91C=) c.457+91C= (n.457+91C=) | |
| X | g.2953053C>T | CA2507578531 | ARSL | n.516-61G>A c.430+90G>A (n.430+90G>A) n.756+90G>A c.505+90G>A (n.505+90G>A) c.307+2363G>A (n.307+2363G>A) n.515+90G>A n.322+90G>A n.210+90G>A c.418+90G>A (n.418+90G>A) n.605G>A n.744+90G>A c.268+90G>A (n.268+90G>A) n.87-61G>A c.295+90G>A (n.295+90G>A) c.457+90G>A (n.457+90G>A) | |
| X | g.2953055C>G | CA2590453641 | ARSL | n.516-63G>C c.430+88G>C (n.430+88G>C) n.756+88G>C c.505+88G>C (n.505+88G>C) c.307+2361G>C (n.307+2361G>C) n.515+88G>C n.322+88G>C n.210+88G>C c.418+88G>C (n.418+88G>C) n.603G>C n.744+88G>C c.268+88G>C (n.268+88G>C) n.87-63G>C c.295+88G>C (n.295+88G>C) c.457+88G>C (n.457+88G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.2953056C>T | CA2556150716 | ARSL | n.516-64G>A c.430+87G>A (n.430+87G>A) n.756+87G>A c.505+87G>A (n.505+87G>A) c.307+2360G>A (n.307+2360G>A) n.515+87G>A n.322+87G>A n.210+87G>A c.418+87G>A (n.418+87G>A) n.602G>A n.744+87G>A c.268+87G>A (n.268+87G>A) n.87-64G>A c.295+87G>A (n.295+87G>A) c.457+87G>A (n.457+87G>A) | |
| X | g.2953057T>A | CA2693017231 | ARSL | n.516-65A>T c.430+86A>T (n.430+86A>T) n.756+86A>T c.505+86A>T (n.505+86A>T) c.307+2359A>T (n.307+2359A>T) n.515+86A>T n.322+86A>T n.210+86A>T c.418+86A>T (n.418+86A>T) n.601A>T n.744+86A>T c.268+86A>T (n.268+86A>T) n.87-65A>T c.295+86A>T (n.295+86A>T) c.457+86A>T (n.457+86A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.2953057T>C | CA2579543894 | ARSL | n.516-65A>G c.430+86A>G (n.430+86A>G) n.756+86A>G c.505+86A>G (n.505+86A>G) c.307+2359A>G (n.307+2359A>G) n.515+86A>G n.322+86A>G n.210+86A>G c.418+86A>G (n.418+86A>G) n.601A>G n.744+86A>G c.268+86A>G (n.268+86A>G) n.87-65A>G c.295+86A>G (n.295+86A>G) c.457+86A>G (n.457+86A>G) |