Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.787C>A
n.744+272C>A
c.268+272C>A (n.268+272C>A)
n.208C>A
c.295+272C>A (n.295+272C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.756+266T>G
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n.781T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.756+266T>C
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n.781T>C
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n.202T>C
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gnomAD v4
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Xg.2952880C>GCA874464812ARSLn.628G>C
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n.756+263G>C
c.505+263G>C (n.505+263G>C)
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n.515+263G>C
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n.210+263G>C
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n.778G>C
n.744+263G>C
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n.199G>C
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c.457+263G>C (n.457+263G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952880C>TCA2412586907ARSLn.628G>A
c.430+263G>A (n.430+263G>A)
n.756+263G>A
c.505+263G>A (n.505+263G>A)
c.307+2536G>A (n.307+2536G>A)
n.515+263G>A
n.322+263G>A
n.210+263G>A
c.418+263G>A (n.418+263G>A)
n.778G>A
n.744+263G>A
c.268+263G>A (n.268+263G>A)
n.199G>A
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dbSNP
Xg.2952882T>CCA1130628583ARSLn.626A>G
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n.756+261A>G
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n.515+261A>G
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n.744+261A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.197A=
c.295+261A= (n.295+261A=)
c.457+261A= (n.457+261A=)
Xg.2952885G>ACA640209070ARSLn.623C>T
c.430+258C>T (n.430+258C>T)
n.756+258C>T
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n.515+258C>T
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n.744+258C>T
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n.194C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952885G=CA2412586909ARSLn.623C=
c.430+258C= (n.430+258C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.759G>T
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c.268+244G>T (n.268+244G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952902C>ACA2693017089ARSLn.606G>T
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n.515+241G>T
n.322+241G>T
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n.756G>T
n.744+241G>T
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n.177G>T
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gnomAD v4
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Xg.2952902C>GCA2412586914ARSLn.606G>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.2952908C>TCA325984336ARSLn.600G>A
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n.756+235G>A
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n.744+235G>A
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n.171G>A
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c.457+235G>A (n.457+235G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952909G>ACA325984339ARSLn.599C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952909G>TCA2693017093ARSLn.599C>A
c.430+234C>A (n.430+234C>A)
n.756+234C>A
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n.515+234C>A
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n.210+234C>A
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n.749C>A
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n.170C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.2952910G=CA2412586922ARSLn.598C=
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Xg.2952913T>CCA325984343ARSLn.595A>G
c.430+230A>G (n.430+230A>G)
n.756+230A>G
c.505+230A>G (n.505+230A>G)
c.307+2503A>G (n.307+2503A>G)
n.515+230A>G
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n.166A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952913T=CA2412586924ARSLn.595A=
c.430+230A= (n.430+230A=)
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c.505+230A= (n.505+230A=)
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n.515+230A=
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n.744+230A=
c.268+230A= (n.268+230A=)
n.166A=
c.295+230A= (n.295+230A=)
c.457+230A= (n.457+230A=)
Xg.2952915T>CCA2499787717ARSLn.593A>G
c.430+228A>G (n.430+228A>G)
n.756+228A>G
c.505+228A>G (n.505+228A>G)
c.307+2501A>G (n.307+2501A>G)
n.515+228A>G
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n.744+228A>G
c.268+228A>G (n.268+228A>G)
n.164A>G
c.295+228A>G (n.295+228A>G)
c.457+228A>G (n.457+228A>G)
gnomAD v4
Xg.2952916C>ACA2693017094ARSLn.592G>T
c.430+227G>T (n.430+227G>T)
n.756+227G>T
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c.307+2500G>T (n.307+2500G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.736T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952925G>TCA2693017099ARSLn.583C>A
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n.515+218C>A
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n.210+218C>A
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n.733C>A
n.744+218C>A
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n.154C>A
c.295+218C>A (n.295+218C>A)
c.457+218C>A (n.457+218C>A)
gnomAD v4
Xg.2952926G>CCA325984350ARSLn.582C>G
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.2952926G>TCA2693017100ARSLn.582C>A
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n.756+217C>A
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n.515+217C>A
n.322+217C>A
n.210+217C>A
c.418+217C>A (n.418+217C>A)
n.732C>A
n.744+217C>A
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n.153C>A
c.295+217C>A (n.295+217C>A)
c.457+217C>A (n.457+217C>A)
gnomAD v4
Xg.2952927G>ACA2693017101ARSLn.581C>T
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n.515+216C>T
n.322+216C>T
n.210+216C>T
c.418+216C>T (n.418+216C>T)
n.731C>T
n.744+216C>T
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n.152C>T
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c.457+216C>T (n.457+216C>T)
gnomAD v4
Xg.2952927G>TCA2693017102ARSLn.581C>A
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n.756+216C>A
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c.307+2489C>A (n.307+2489C>A)
n.515+216C>A
n.322+216C>A
n.210+216C>A
c.418+216C>A (n.418+216C>A)
n.731C>A
n.744+216C>A
c.268+216C>A (n.268+216C>A)
n.152C>A
c.295+216C>A (n.295+216C>A)
c.457+216C>A (n.457+216C>A)
gnomAD v4
Xg.2952928A=CA2412586931ARSLn.580T=
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n.210+215T=
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c.268+215T= (n.268+215T=)
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c.295+215T= (n.295+215T=)
c.457+215T= (n.457+215T=)
Xg.2952928A>GCA325984361ARSLn.580T>C
c.430+215T>C (n.430+215T>C)
n.756+215T>C
c.505+215T>C (n.505+215T>C)
c.307+2488T>C (n.307+2488T>C)
n.515+215T>C
n.322+215T>C
n.210+215T>C
c.418+215T>C (n.418+215T>C)
n.730T>C
n.744+215T>C
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n.151T>C
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c.457+215T>C (n.457+215T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952932T>CCA325984365ARSLn.576A>G
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n.515+211A>G
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n.726A>G
n.744+211A>G
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n.147A>G
c.295+211A>G (n.295+211A>G)
c.457+211A>G (n.457+211A>G)
dbSNP
Xg.2952932T=CA2412586932ARSLn.576A=
c.430+211A= (n.430+211A=)
n.756+211A=
c.505+211A= (n.505+211A=)
c.307+2484A= (n.307+2484A=)
n.515+211A=
n.322+211A=
n.210+211A=
c.418+211A= (n.418+211A=)
n.726A=
n.744+211A=
c.268+211A= (n.268+211A=)
n.147A=
c.295+211A= (n.295+211A=)
c.457+211A= (n.457+211A=)
Xg.2952933A>GCA2693017103ARSLn.575T>C
c.430+210T>C (n.430+210T>C)
n.756+210T>C
c.505+210T>C (n.505+210T>C)
c.307+2483T>C (n.307+2483T>C)
n.515+210T>C
n.322+210T>C
n.210+210T>C
c.418+210T>C (n.418+210T>C)
n.725T>C
n.744+210T>C
c.268+210T>C (n.268+210T>C)
n.146T>C
c.295+210T>C (n.295+210T>C)
c.457+210T>C (n.457+210T>C)
gnomAD v4
Xg.2952933A>TCA2693017104ARSLn.575T>A
c.430+210T>A (n.430+210T>A)
n.756+210T>A
c.505+210T>A (n.505+210T>A)
c.307+2483T>A (n.307+2483T>A)
n.515+210T>A
n.322+210T>A
n.210+210T>A
c.418+210T>A (n.418+210T>A)
n.725T>A
n.744+210T>A
c.268+210T>A (n.268+210T>A)
n.146T>A
c.295+210T>A (n.295+210T>A)
c.457+210T>A (n.457+210T>A)
gnomAD v4
Xg.2952934G>ACA2693017105ARSLn.574C>T
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n.756+209C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952940A>GCA2819448013ARSLn.568T>C
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Xg.2952941G>ACA2693017110ARSLn.567C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952942C>TCA2693017113ARSLn.566G>A
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gnomAD v4
Xg.2952943C>ACA2693017114ARSLn.565G>T
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gnomAD v4
Xg.2952945C>ACA2693017117ARSLn.563G>T
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gnomAD v4
Xg.2952945C>GCA2693017115ARSLn.563G>C
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gnomAD v4
Xg.2952945C>TCA2693017116ARSLn.563G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952946C>GCA2693017119ARSLn.562G>C
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gnomAD v4
Xg.2952946C>TCA2693017120ARSLn.562G>A
c.430+197G>A (n.430+197G>A)
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c.307+2470G>A (n.307+2470G>A)
n.515+197G>A
n.322+197G>A
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c.418+197G>A (n.418+197G>A)
n.712G>A
n.744+197G>A
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n.133G>A
c.295+197G>A (n.295+197G>A)
c.457+197G>A (n.457+197G>A)
gnomAD v4
Xg.2952947T>ACA1130628609ARSLn.561A>T
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c.307+2469A>T (n.307+2469A>T)
n.515+196A>T
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n.711A>T
n.744+196A>T
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n.132A>T
c.295+196A>T (n.295+196A>T)
c.457+196A>T (n.457+196A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952947T>CCA2693017121ARSLn.561A>G
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n.711A>G
n.744+196A>G
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n.132A>G
c.295+196A>G (n.295+196A>G)
c.457+196A>G (n.457+196A>G)
gnomAD v4
Xg.2952948T>ACA2693017122ARSLn.560A>T
c.430+195A>T (n.430+195A>T)
n.756+195A>T
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c.307+2468A>T (n.307+2468A>T)
n.515+195A>T
n.322+195A>T
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n.710A>T
n.744+195A>T
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n.131A>T
c.295+195A>T (n.295+195A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952956C>TCA2693017142ARSLn.552G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952957T>GCA2693017144ARSLn.551A>C
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gnomAD v4
Xg.2952958G>TCA2693017147ARSLn.550C>A
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n.756+185C>A
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n.700C>A
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gnomAD v4
Xg.2952959delCA2693017146ARSLn.550del
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n.121del
c.295+185del (n.295+185del)
c.457+185del (n.457+185del)
gnomAD v4
Xg.2952959G>ACA2693017148ARSLn.549C>T
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gnomAD v4
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n.515+184C>A
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gnomAD v4
Xg.2952960T>ACA2693017150ARSLn.548A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952961A>GCA2693017153ARSLn.547T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952962T>CCA2693017155ARSLn.546A>G
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gnomAD v4
Xg.2952962T>GCA2693017156ARSLn.546A>C
c.430+181A>C (n.430+181A>C)
n.756+181A>C
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n.515+181A>C
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n.696A>C
n.744+181A>C
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c.457+181A>C (n.457+181A>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched