Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.2952843C>TCA325984326ARSLn.665G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952844G>TCA2693017057ARSLn.664C>A
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gnomAD v4
Xg.2952845T>GCA2693017059ARSLn.663A>C
c.430+298A>C (n.430+298A>C)
n.757-285A>C
c.505+298A>C (n.505+298A>C)
c.307+2571A>C (n.307+2571A>C)
n.516-285A>C
n.323-285A>C
n.210+298A>C
c.418+298A>C (n.418+298A>C)
n.813A>C
n.745-285A>C
c.268+298A>C (n.268+298A>C)
n.234A>C
c.295+298A>C (n.295+298A>C)
c.457+298A>C (n.457+298A>C)
gnomAD v4
Xg.2952846G>TCA2693017060ARSLn.662C>A
c.430+297C>A (n.430+297C>A)
n.757-286C>A
c.505+297C>A (n.505+297C>A)
c.307+2570C>A (n.307+2570C>A)
n.516-286C>A
n.323-286C>A
n.210+297C>A
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n.812C>A
n.745-286C>A
c.268+297C>A (n.268+297C>A)
n.233C>A
c.295+297C>A (n.295+297C>A)
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gnomAD v4
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Xg.2952853T>CCA2693017063ARSLn.655A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.2952854G>TCA2693017065ARSLn.654C>A
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gnomAD v4
Xg.2952855C>ACA2693017066ARSLn.653G>T
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gnomAD v4
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n.224G>A
c.295+288G>A (n.295+288G>A)
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gnomAD v4
Xg.2952857delCA2693017069ARSLn.651del
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gnomAD v4
Xg.2952857A>CCA2693017068ARSLn.651T>G
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n.210+286T>G
c.418+286T>G (n.418+286T>G)
n.801T>G
n.744+286T>G
c.268+286T>G (n.268+286T>G)
n.222T>G
c.295+286T>G (n.295+286T>G)
c.457+286T>G (n.457+286T>G)
gnomAD v4
Xg.2952859G>TCA2693017070ARSLn.649C>A
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n.515+284C>A
n.322+284C>A
n.210+284C>A
c.418+284C>A (n.418+284C>A)
n.799C>A
n.744+284C>A
c.268+284C>A (n.268+284C>A)
n.220C>A
c.295+284C>A (n.295+284C>A)
c.457+284C>A (n.457+284C>A)
gnomAD v4
Xg.2952860T>ACA2412586898ARSLn.648A>T
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n.515+283A>T
n.322+283A>T
n.210+283A>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.2952860T>CCA2565602404ARSLn.648A>G
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n.756+283A>G
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Xg.2952860T=CA2412586897ARSLn.648A=
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n.515+283A=
n.322+283A=
n.210+283A=
c.418+283A= (n.418+283A=)
n.798A=
n.744+283A=
c.268+283A= (n.268+283A=)
n.219A=
c.295+283A= (n.295+283A=)
c.457+283A= (n.457+283A=)
Xg.2952861T>CCA2693017071ARSLn.647A>G
c.430+282A>G (n.430+282A>G)
n.756+282A>G
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n.515+282A>G
n.322+282A>G
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c.418+282A>G (n.418+282A>G)
n.797A>G
n.744+282A>G
c.268+282A>G (n.268+282A>G)
n.218A>G
c.295+282A>G (n.295+282A>G)
c.457+282A>G (n.457+282A>G)
gnomAD v4
Xg.2952862G=CA2412586899ARSLn.646C=
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n.322+281C=
n.210+281C=
c.418+281C= (n.418+281C=)
n.796C=
n.744+281C=
c.268+281C= (n.268+281C=)
n.217C=
c.295+281C= (n.295+281C=)
c.457+281C= (n.457+281C=)
Xg.2952862G>TCA640209068ARSLn.646C>A
c.430+281C>A (n.430+281C>A)
n.756+281C>A
c.505+281C>A (n.505+281C>A)
c.307+2554C>A (n.307+2554C>A)
n.515+281C>A
n.322+281C>A
n.210+281C>A
c.418+281C>A (n.418+281C>A)
n.796C>A
n.744+281C>A
c.268+281C>A (n.268+281C>A)
n.217C>A
c.295+281C>A (n.295+281C>A)
c.457+281C>A (n.457+281C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952863C>TCA2693017072ARSLn.645G>A
c.430+280G>A (n.430+280G>A)
n.756+280G>A
c.505+280G>A (n.505+280G>A)
c.307+2553G>A (n.307+2553G>A)
n.515+280G>A
n.322+280G>A
n.210+280G>A
c.418+280G>A (n.418+280G>A)
n.795G>A
n.744+280G>A
c.268+280G>A (n.268+280G>A)
n.216G>A
c.295+280G>A (n.295+280G>A)
c.457+280G>A (n.457+280G>A)
gnomAD v4
Xg.2952864C=CA2412586900ARSLn.644G=
c.430+279G= (n.430+279G=)
n.756+279G=
c.505+279G= (n.505+279G=)
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n.515+279G=
n.322+279G=
n.210+279G=
c.418+279G= (n.418+279G=)
n.794G=
n.744+279G=
c.268+279G= (n.268+279G=)
n.215G=
c.295+279G= (n.295+279G=)
c.457+279G= (n.457+279G=)
Xg.2952864C>TCA1130628571ARSLn.644G>A
c.430+279G>A (n.430+279G>A)
n.756+279G>A
c.505+279G>A (n.505+279G>A)
c.307+2552G>A (n.307+2552G>A)
n.515+279G>A
n.322+279G>A
n.210+279G>A
c.418+279G>A (n.418+279G>A)
n.794G>A
n.744+279G>A
c.268+279G>A (n.268+279G>A)
n.215G>A
c.295+279G>A (n.295+279G>A)
c.457+279G>A (n.457+279G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952865C>TCA2506594242ARSLn.643G>A
c.430+278G>A (n.430+278G>A)
n.756+278G>A
c.505+278G>A (n.505+278G>A)
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n.515+278G>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.787C>A
n.744+272C>A
c.268+272C>A (n.268+272C>A)
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c.295+272C>A (n.295+272C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.2952877A>CCA2412586904ARSLn.631T>G
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n.756+266T>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952885G>TCA2693017080ARSLn.623C>A
c.430+258C>A (n.430+258C>A)
n.756+258C>A
c.505+258C>A (n.505+258C>A)
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n.515+258C>A
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n.773C>A
n.744+258C>A
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n.194C>A
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c.457+258C>A (n.457+258C>A)
gnomAD v4
Xg.2952887delCA2693017079ARSLn.623del
c.430+258del (n.430+258del)
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gnomAD v4
Xg.2952886G>ACA2819448010ARSLn.622C>T
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n.772C>T
n.744+257C>T
c.268+257C>T (n.268+257C>T)
n.193C>T
c.295+257C>T (n.295+257C>T)
c.457+257C>T (n.457+257C>T)
Xg.2952886G>TCA2693017081ARSLn.622C>A
c.430+257C>A (n.430+257C>A)
n.756+257C>A
c.505+257C>A (n.505+257C>A)
c.307+2530C>A (n.307+2530C>A)
n.515+257C>A
n.322+257C>A
n.210+257C>A
c.418+257C>A (n.418+257C>A)
n.772C>A
n.744+257C>A
c.268+257C>A (n.268+257C>A)
n.193C>A
c.295+257C>A (n.295+257C>A)
c.457+257C>A (n.457+257C>A)
gnomAD v4
Xg.2952887G>ACA2693017082ARSLn.621C>T
c.430+256C>T (n.430+256C>T)
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n.771C>T
n.744+256C>T
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n.192C>T
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c.457+256C>T (n.457+256C>T)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.295+255G= (n.295+255G=)
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dbSNP
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Xg.2952893G>TCA2819448012ARSLn.615C>A
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Xg.2952894C>ACA2693017084ARSLn.614G>T
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gnomAD v4
Xg.2952894C>TCA2693017085ARSLn.614G>A
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n.515+249G>A
n.322+249G>A
n.210+249G>A
c.418+249G>A (n.418+249G>A)
n.764G>A
n.744+249G>A
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n.185G>A
c.295+249G>A (n.295+249G>A)
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gnomAD v4
Xg.2952895A=CA2412586912ARSLn.613T=
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Xg.2952895A>GCA874464814ARSLn.613T>C
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n.756+248T>C
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n.515+248T>C
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n.763T>C
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dbSNP
Xg.2952895A>TCA2531052570ARSLn.613T>A
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Xg.2952896A>CCA2693017086ARSLn.612T>G
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gnomAD v4
Xg.2952896A>GCA2738318380ARSLn.612T>C
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dbSNP
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Xg.2952898C>ACA2572444554ARSLn.610G>T
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n.760G>T
n.744+245G>T
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n.181G>T
c.295+245G>T (n.295+245G>T)
c.457+245G>T (n.457+245G>T)
gnomAD v4
Xg.2952899C>ACA2693017087ARSLn.609G>T
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n.744+244G>T
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n.180G>T
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gnomAD v4
Xg.2952900T>CCA2693017088ARSLn.608A>G
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n.758A>G
n.744+243A>G
c.268+243A>G (n.268+243A>G)
n.179A>G
c.295+243A>G (n.295+243A>G)
c.457+243A>G (n.457+243A>G)
gnomAD v4
Xg.2952901T>CCA2552899507ARSLn.607A>G
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n.744+242A>G
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n.178A>G
c.295+242A>G (n.295+242A>G)
c.457+242A>G (n.457+242A>G)
gnomAD v4
Xg.2952902C>ACA2693017089ARSLn.606G>T
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n.515+241G>T
n.322+241G>T
n.210+241G>T
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n.756G>T
n.744+241G>T
c.268+241G>T (n.268+241G>T)
n.177G>T
c.295+241G>T (n.295+241G>T)
c.457+241G>T (n.457+241G>T)
gnomAD v4
Xg.2952902C=CA2412586913ARSLn.606G=
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c.295+241G= (n.295+241G=)
c.457+241G= (n.457+241G=)
Xg.2952902C>GCA2412586914ARSLn.606G>C
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n.756+241G>C
c.505+241G>C (n.505+241G>C)
c.307+2514G>C (n.307+2514G>C)
n.515+241G>C
n.322+241G>C
n.210+241G>C
c.418+241G>C (n.418+241G>C)
n.756G>C
n.744+241G>C
c.268+241G>C (n.268+241G>C)
n.177G>C
c.295+241G>C (n.295+241G>C)
c.457+241G>C (n.457+241G>C)
dbSNP
Xg.2952902C>TCA2536768002ARSLn.606G>A
c.430+241G>A (n.430+241G>A)
n.756+241G>A
c.505+241G>A (n.505+241G>A)
c.307+2514G>A (n.307+2514G>A)
n.515+241G>A
n.322+241G>A
n.210+241G>A
c.418+241G>A (n.418+241G>A)
n.756G>A
n.744+241G>A
c.268+241G>A (n.268+241G>A)
n.177G>A
c.295+241G>A (n.295+241G>A)
c.457+241G>A (n.457+241G>A)
Xg.2952903C>ACA2499934268ARSLn.605G>T
c.430+240G>T (n.430+240G>T)
n.756+240G>T
c.505+240G>T (n.505+240G>T)
c.307+2513G>T (n.307+2513G>T)
n.515+240G>T
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n.210+240G>T
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n.755G>T
n.744+240G>T
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n.176G>T
c.295+240G>T (n.295+240G>T)
c.457+240G>T (n.457+240G>T)
Xg.2952903C=CA2412586916ARSLn.605G=
c.430+240G= (n.430+240G=)
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n.210+240G=
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n.176G=
c.295+240G= (n.295+240G=)
c.457+240G= (n.457+240G=)
Xg.2952903C>GCA2412586917ARSLn.605G>C
c.430+240G>C (n.430+240G>C)
n.756+240G>C
c.505+240G>C (n.505+240G>C)
c.307+2513G>C (n.307+2513G>C)
n.515+240G>C
n.322+240G>C
n.210+240G>C
c.418+240G>C (n.418+240G>C)
n.755G>C
n.744+240G>C
c.268+240G>C (n.268+240G>C)
n.176G>C
c.295+240G>C (n.295+240G>C)
c.457+240G>C (n.457+240G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.2952903C>TCA325984334ARSLn.605G>A
c.430+240G>A (n.430+240G>A)
n.756+240G>A
c.505+240G>A (n.505+240G>A)
c.307+2513G>A (n.307+2513G>A)
n.515+240G>A
n.322+240G>A
n.210+240G>A
c.418+240G>A (n.418+240G>A)
n.755G>A
n.744+240G>A
c.268+240G>A (n.268+240G>A)
n.176G>A
c.295+240G>A (n.295+240G>A)
c.457+240G>A (n.457+240G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952903_2952909delinsCGCCTCGCA2412586915ARSLn.599_605delinsCGAGGCG
c.430+234_430+240delinsCGAGGCG (n.430+234_430+240delinsCGAGGCG)
n.756+234_756+240delinsCGAGGCG
c.505+234_505+240delinsCGAGGCG (n.505+234_505+240delinsCGAGGCG)
c.307+2507_307+2513delinsCGAGGCG (n.307+2507_307+2513delinsCGAGGCG)
n.515+234_515+240delinsCGAGGCG
n.322+234_322+240delinsCGAGGCG
n.210+234_210+240delinsCGAGGCG
c.418+234_418+240delinsCGAGGCG (n.418+234_418+240delinsCGAGGCG)
n.749_755delinsCGAGGCG
n.744+234_744+240delinsCGAGGCG
c.268+234_268+240delinsCGAGGCG (n.268+234_268+240delinsCGAGGCG)
n.170_176delinsCGAGGCG
c.295+234_295+240delinsCGAGGCG (n.295+234_295+240delinsCGAGGCG)
c.457+234_457+240delinsCGAGGCG (n.457+234_457+240delinsCGAGGCG)
Xg.2952904G>ACA874464820ARSLn.604C>T
c.430+239C>T (n.430+239C>T)
n.756+239C>T
c.505+239C>T (n.505+239C>T)
c.307+2512C>T (n.307+2512C>T)
n.515+239C>T
n.322+239C>T
n.210+239C>T
c.418+239C>T (n.418+239C>T)
n.754C>T
n.744+239C>T
c.268+239C>T (n.268+239C>T)
n.175C>T
c.295+239C>T (n.295+239C>T)
c.457+239C>T (n.457+239C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952904G=CA2412586918ARSLn.604C=
c.430+239C= (n.430+239C=)
n.756+239C=
c.505+239C= (n.505+239C=)
c.307+2512C= (n.307+2512C=)
n.515+239C=
n.322+239C=
n.210+239C=
c.418+239C= (n.418+239C=)
n.754C=
n.744+239C=
c.268+239C= (n.268+239C=)
n.175C=
c.295+239C= (n.295+239C=)
c.457+239C= (n.457+239C=)
Xg.2952904G>TCA2693017090ARSLn.604C>A
c.430+239C>A (n.430+239C>A)
n.756+239C>A
c.505+239C>A (n.505+239C>A)
c.307+2512C>A (n.307+2512C>A)
n.515+239C>A
n.322+239C>A
n.210+239C>A
c.418+239C>A (n.418+239C>A)
n.754C>A
n.744+239C>A
c.268+239C>A (n.268+239C>A)
n.175C>A
c.295+239C>A (n.295+239C>A)
c.457+239C>A (n.457+239C>A)
gnomAD v4
Xg.2952909_2952914delCA2412586919ARSLn.599_604del
c.430+234_430+239del (n.430+234_430+239del)
n.756+234_756+239del
c.505+234_505+239del (n.505+234_505+239del)
c.307+2507_307+2512del (n.307+2507_307+2512del)
n.515+234_515+239del
n.322+234_322+239del
n.210+234_210+239del
c.418+234_418+239del (n.418+234_418+239del)
n.749_754del
n.744+234_744+239del
c.268+234_268+239del (n.268+234_268+239del)
n.170_175del
c.295+234_295+239del (n.295+234_295+239del)
c.457+234_457+239del (n.457+234_457+239del)
dbSNP
Xg.2952905C>TCA2693017091ARSLn.603G>A
c.430+238G>A (n.430+238G>A)
n.756+238G>A
c.505+238G>A (n.505+238G>A)
c.307+2511G>A (n.307+2511G>A)
n.515+238G>A
n.322+238G>A
n.210+238G>A
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n.753G>A
n.744+238G>A
c.268+238G>A (n.268+238G>A)
n.174G>A
c.295+238G>A (n.295+238G>A)
c.457+238G>A (n.457+238G>A)
gnomAD v4
Xg.2952906C>ACA2693017092ARSLn.602G>T
c.430+237G>T (n.430+237G>T)
n.756+237G>T
c.505+237G>T (n.505+237G>T)
c.307+2510G>T (n.307+2510G>T)
n.515+237G>T
n.322+237G>T
n.210+237G>T
c.418+237G>T (n.418+237G>T)
n.752G>T
n.744+237G>T
c.268+237G>T (n.268+237G>T)
n.173G>T
c.295+237G>T (n.295+237G>T)
c.457+237G>T (n.457+237G>T)
gnomAD v4
Xg.2952908C=CA2412586920ARSLn.600G=
c.430+235G= (n.430+235G=)
n.756+235G=
c.505+235G= (n.505+235G=)
c.307+2508G= (n.307+2508G=)
n.515+235G=
n.322+235G=
n.210+235G=
c.418+235G= (n.418+235G=)
n.750G=
n.744+235G=
c.268+235G= (n.268+235G=)
n.171G=
c.295+235G= (n.295+235G=)
c.457+235G= (n.457+235G=)
Xg.2952908C>TCA325984336ARSLn.600G>A
c.430+235G>A (n.430+235G>A)
n.756+235G>A
c.505+235G>A (n.505+235G>A)
c.307+2508G>A (n.307+2508G>A)
n.515+235G>A
n.322+235G>A
n.210+235G>A
c.418+235G>A (n.418+235G>A)
n.750G>A
n.744+235G>A
c.268+235G>A (n.268+235G>A)
n.171G>A
c.295+235G>A (n.295+235G>A)
c.457+235G>A (n.457+235G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952909G>ACA325984339ARSLn.599C>T
c.430+234C>T (n.430+234C>T)
n.756+234C>T
c.505+234C>T (n.505+234C>T)
c.307+2507C>T (n.307+2507C>T)
n.515+234C>T
n.322+234C>T
n.210+234C>T
c.418+234C>T (n.418+234C>T)
n.749C>T
n.744+234C>T
c.268+234C>T (n.268+234C>T)
n.170C>T
c.295+234C>T (n.295+234C>T)
c.457+234C>T (n.457+234C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952909G>CCA874464825ARSLn.599C>G
c.430+234C>G (n.430+234C>G)
n.756+234C>G
c.505+234C>G (n.505+234C>G)
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n.515+234C>G
n.322+234C>G
n.210+234C>G
c.418+234C>G (n.418+234C>G)
n.749C>G
n.744+234C>G
c.268+234C>G (n.268+234C>G)
n.170C>G
c.295+234C>G (n.295+234C>G)
c.457+234C>G (n.457+234C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952909G=CA2412586921ARSLn.599C=
c.430+234C= (n.430+234C=)
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c.505+234C= (n.505+234C=)
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n.515+234C=
n.322+234C=
n.210+234C=
c.418+234C= (n.418+234C=)
n.749C=
n.744+234C=
c.268+234C= (n.268+234C=)
n.170C=
c.295+234C= (n.295+234C=)
c.457+234C= (n.457+234C=)
Xg.2952909G>TCA2693017093ARSLn.599C>A
c.430+234C>A (n.430+234C>A)
n.756+234C>A
c.505+234C>A (n.505+234C>A)
c.307+2507C>A (n.307+2507C>A)
n.515+234C>A
n.322+234C>A
n.210+234C>A
c.418+234C>A (n.418+234C>A)
n.749C>A
n.744+234C>A
c.268+234C>A (n.268+234C>A)
n.170C>A
c.295+234C>A (n.295+234C>A)
c.457+234C>A (n.457+234C>A)
gnomAD v4
Xg.2952910G>ACA2412586923ARSLn.598C>T
c.430+233C>T (n.430+233C>T)
n.756+233C>T
c.505+233C>T (n.505+233C>T)
c.307+2506C>T (n.307+2506C>T)
n.515+233C>T
n.322+233C>T
n.210+233C>T
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n.748C>T
n.744+233C>T
c.268+233C>T (n.268+233C>T)
n.169C>T
c.295+233C>T (n.295+233C>T)
c.457+233C>T (n.457+233C>T)
dbSNP
Xg.2952910G=CA2412586922ARSLn.598C=
c.430+233C= (n.430+233C=)
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n.515+233C=
n.322+233C=
n.210+233C=
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n.744+233C=
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c.295+233C= (n.295+233C=)
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Xg.2952913T>CCA325984343ARSLn.595A>G
c.430+230A>G (n.430+230A>G)
n.756+230A>G
c.505+230A>G (n.505+230A>G)
c.307+2503A>G (n.307+2503A>G)
n.515+230A>G
n.322+230A>G
n.210+230A>G
c.418+230A>G (n.418+230A>G)
n.745A>G
n.744+230A>G
c.268+230A>G (n.268+230A>G)
n.166A>G
c.295+230A>G (n.295+230A>G)
c.457+230A>G (n.457+230A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952913T=CA2412586924ARSLn.595A=
c.430+230A= (n.430+230A=)
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c.505+230A= (n.505+230A=)
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n.322+230A=
n.210+230A=
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n.745A=
n.744+230A=
c.268+230A= (n.268+230A=)
n.166A=
c.295+230A= (n.295+230A=)
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Xg.2952915T>CCA2499787717ARSLn.593A>G
c.430+228A>G (n.430+228A>G)
n.756+228A>G
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n.515+228A>G
n.322+228A>G
n.210+228A>G
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n.743A>G
n.744+228A>G
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n.164A>G
c.295+228A>G (n.295+228A>G)
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gnomAD v4
Xg.2952916C>ACA2693017094ARSLn.592G>T
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n.756+227G>T
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c.307+2500G>T (n.307+2500G>T)
n.515+227G>T
n.322+227G>T
n.210+227G>T
c.418+227G>T (n.418+227G>T)
n.742G>T
n.744+227G>T
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n.163G>T
c.295+227G>T (n.295+227G>T)
c.457+227G>T (n.457+227G>T)
gnomAD v4
Xg.2952916C=CA2412586925ARSLn.592G=
c.430+227G= (n.430+227G=)
n.756+227G=
c.505+227G= (n.505+227G=)
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n.515+227G=
n.322+227G=
n.210+227G=
c.418+227G= (n.418+227G=)
n.742G=
n.744+227G=
c.268+227G= (n.268+227G=)
n.163G=
c.295+227G= (n.295+227G=)
c.457+227G= (n.457+227G=)
Xg.2952916C>TCA325984346ARSLn.592G>A
c.430+227G>A (n.430+227G>A)
n.756+227G>A
c.505+227G>A (n.505+227G>A)
c.307+2500G>A (n.307+2500G>A)
n.515+227G>A
n.322+227G>A
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c.457+227G>A (n.457+227G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched