Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.516-197del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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COSMIC
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dbSNP
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n.896G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.757-218T>C
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Xg.2952778A>TCA874464798ARSLn.730T>A
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n.757-218T>A
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n.323-218T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745-221A>G
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dbSNP
Xg.2952782G>ACA2693017041ARSLn.726C>T
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n.323-222C>T
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n.876C>T
n.745-222C>T
c.268+361C>T (n.268+361C>T)
c.295+361C>T (n.295+361C>T)
c.457+361C>T (n.457+361C>T)
gnomAD v4
Xg.2952785A=CA2412586877ARSLn.723T=
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c.457+358T= (n.457+358T=)
Xg.2952785A>GCA1130628558ARSLn.723T>C
c.430+358T>C (n.430+358T>C)
n.757-225T>C
c.505+358T>C (n.505+358T>C)
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n.516-225T>C
n.323-225T>C
n.210+358T>C
c.418+358T>C (n.418+358T>C)
n.873T>C
n.745-225T>C
c.268+358T>C (n.268+358T>C)
c.295+358T>C (n.295+358T>C)
c.457+358T>C (n.457+358T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952788G>ACA2693017043ARSLn.720C>T
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n.757-228C>T
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c.418+355C>T (n.418+355C>T)
n.870C>T
n.745-228C>T
c.268+355C>T (n.268+355C>T)
c.295+355C>T (n.295+355C>T)
c.457+355C>T (n.457+355C>T)
gnomAD v4
Xg.2952788G>TCA2693017042ARSLn.720C>A
c.430+355C>A (n.430+355C>A)
n.757-228C>A
c.505+355C>A (n.505+355C>A)
c.307+2628C>A (n.307+2628C>A)
n.516-228C>A
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c.418+355C>A (n.418+355C>A)
n.870C>A
n.745-228C>A
c.268+355C>A (n.268+355C>A)
c.295+355C>A (n.295+355C>A)
c.457+355C>A (n.457+355C>A)
gnomAD v4
Xg.2952791A=CA2412586878ARSLn.717T=
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c.268+352T= (n.268+352T=)
c.295+352T= (n.295+352T=)
c.457+352T= (n.457+352T=)
Xg.2952791A>GCA2412586879ARSLn.717T>C
c.430+352T>C (n.430+352T>C)
n.757-231T>C
c.505+352T>C (n.505+352T>C)
c.307+2625T>C (n.307+2625T>C)
n.516-231T>C
n.323-231T>C
n.210+352T>C
c.418+352T>C (n.418+352T>C)
n.867T>C
n.745-231T>C
c.268+352T>C (n.268+352T>C)
c.295+352T>C (n.295+352T>C)
c.457+352T>C (n.457+352T>C)
dbSNP
Xg.2952793G>ACA1130628561ARSLn.715C>T
c.430+350C>T (n.430+350C>T)
n.757-233C>T
c.505+350C>T (n.505+350C>T)
c.307+2623C>T (n.307+2623C>T)
n.516-233C>T
n.323-233C>T
n.210+350C>T
c.418+350C>T (n.418+350C>T)
n.865C>T
n.745-233C>T
c.268+350C>T (n.268+350C>T)
c.295+350C>T (n.295+350C>T)
c.457+350C>T (n.457+350C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952793G=CA2412586880ARSLn.715C=
c.430+350C= (n.430+350C=)
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c.505+350C= (n.505+350C=)
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n.865C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952814T>ACA325984316ARSLn.694A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952816A>GCA874464802ARSLn.692T>C
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n.842T>C
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dbSNP
Xg.2952817T>GCA2693017049ARSLn.691A>C
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gnomAD v4
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Xg.2952825dupCA640209067ARSLn.687dup
c.430+322dup (n.430+322dup)
n.757-261dup
c.505+322dup (n.505+322dup)
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n.516-261dup
n.323-261dup
n.210+322dup
c.418+322dup (n.418+322dup)
n.837dup
n.745-261dup
c.268+322dup (n.268+322dup)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952826A>TCA2693017050ARSLn.682T>A
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n.757-266T>A
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n.745-266T>A
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gnomAD v4
Xg.2952827T>CCA2412586887ARSLn.681A>G
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dbSNP
Xg.2952827T=CA2412586886ARSLn.681A=
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Xg.2952828G>TCA2693017051ARSLn.680C>A
c.430+315C>A (n.430+315C>A)
n.757-268C>A
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n.516-268C>A
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n.210+315C>A
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n.830C>A
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c.268+315C>A (n.268+315C>A)
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gnomAD v4
Xg.2952830A=CA2412586888ARSLn.678T=
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Xg.2952830A>GCA2693017052ARSLn.678T>C
c.430+313T>C (n.430+313T>C)
n.757-270T>C
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n.516-270T>C
n.323-270T>C
n.210+313T>C
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n.828T>C
n.745-270T>C
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gnomAD v4
Xg.2952837dupCA874464804ARSLn.677dup
c.430+312dup (n.430+312dup)
n.757-271dup
c.505+312dup (n.505+312dup)
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n.516-271dup
n.323-271dup
n.210+312dup
c.418+312dup (n.418+312dup)
n.827dup
n.745-271dup
c.268+312dup (n.268+312dup)
c.295+312dup (n.295+312dup)
c.457+312dup (n.457+312dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952837delCA2509898678ARSLn.677del
c.430+312del (n.430+312del)
n.757-271del
c.505+312del (n.505+312del)
c.307+2585del (n.307+2585del)
n.516-271del
n.323-271del
n.210+312del
c.418+312del (n.418+312del)
n.827del
n.745-271del
c.268+312del (n.268+312del)
n.248del
c.295+312del (n.295+312del)
c.457+312del (n.457+312del)
gnomAD v4
Xg.2952833T>GCA2693017053ARSLn.675A>C
c.430+310A>C (n.430+310A>C)
n.757-273A>C
c.505+310A>C (n.505+310A>C)
c.307+2583A>C (n.307+2583A>C)
n.516-273A>C
n.323-273A>C
n.210+310A>C
c.418+310A>C (n.418+310A>C)
n.825A>C
n.745-273A>C
c.268+310A>C (n.268+310A>C)
n.246A>C
c.295+310A>C (n.295+310A>C)
c.457+310A>C (n.457+310A>C)
gnomAD v4
Xg.2952838G>TCA2693017054ARSLn.670C>A
c.430+305C>A (n.430+305C>A)
n.757-278C>A
c.505+305C>A (n.505+305C>A)
c.307+2578C>A (n.307+2578C>A)
n.516-278C>A
n.323-278C>A
n.210+305C>A
c.418+305C>A (n.418+305C>A)
n.820C>A
n.745-278C>A
c.268+305C>A (n.268+305C>A)
n.241C>A
c.295+305C>A (n.295+305C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.816T>G
n.745-282T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.745-283G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.2952846G>TCA2693017060ARSLn.662C>A
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gnomAD v4
Xg.2952847G>TCA2693017061ARSLn.661C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.2952848G>TCA2693017062ARSLn.660C>A
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n.810C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.323-290A=
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Xg.2952853T>CCA2693017063ARSLn.655A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.2952854G=CA2412586896ARSLn.654C=
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c.295+289C= (n.295+289C=)
c.457+289C= (n.457+289C=)
Xg.2952854G>TCA2693017065ARSLn.654C>A
c.430+289C>A (n.430+289C>A)
n.756+289C>A
c.505+289C>A (n.505+289C>A)
c.307+2562C>A (n.307+2562C>A)
n.515+289C>A
n.322+289C>A
n.210+289C>A
c.418+289C>A (n.418+289C>A)
n.804C>A
n.744+289C>A
c.268+289C>A (n.268+289C>A)
n.225C>A
c.295+289C>A (n.295+289C>A)
c.457+289C>A (n.457+289C>A)
gnomAD v4
Xg.2952855C>ACA2693017066ARSLn.653G>T
c.430+288G>T (n.430+288G>T)
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n.515+288G>T
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n.210+288G>T
c.418+288G>T (n.418+288G>T)
n.803G>T
n.744+288G>T
c.268+288G>T (n.268+288G>T)
n.224G>T
c.295+288G>T (n.295+288G>T)
c.457+288G>T (n.457+288G>T)
gnomAD v4
Xg.2952855C>TCA2693017067ARSLn.653G>A
c.430+288G>A (n.430+288G>A)
n.756+288G>A
c.505+288G>A (n.505+288G>A)
c.307+2561G>A (n.307+2561G>A)
n.515+288G>A
n.322+288G>A
n.210+288G>A
c.418+288G>A (n.418+288G>A)
n.803G>A
n.744+288G>A
c.268+288G>A (n.268+288G>A)
n.224G>A
c.295+288G>A (n.295+288G>A)
c.457+288G>A (n.457+288G>A)
gnomAD v4
Xg.2952857delCA2693017069ARSLn.651del
c.430+286del (n.430+286del)
n.756+286del
c.505+286del (n.505+286del)
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n.801del
n.744+286del
c.268+286del (n.268+286del)
n.222del
c.295+286del (n.295+286del)
c.457+286del (n.457+286del)
gnomAD v4
Xg.2952857A>CCA2693017068ARSLn.651T>G
c.430+286T>G (n.430+286T>G)
n.756+286T>G
c.505+286T>G (n.505+286T>G)
c.307+2559T>G (n.307+2559T>G)
n.515+286T>G
n.322+286T>G
n.210+286T>G
c.418+286T>G (n.418+286T>G)
n.801T>G
n.744+286T>G
c.268+286T>G (n.268+286T>G)
n.222T>G
c.295+286T>G (n.295+286T>G)
c.457+286T>G (n.457+286T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched