Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.210+386del
c.418+386del (n.418+386del)
n.901del
n.745-197del
c.268+386del (n.268+386del)
c.295+386del (n.295+386del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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Xg.2952785A>GCA1130628558ARSLn.723T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.2952791A>GCA2412586879ARSLn.717T>C
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dbSNP
Xg.2952793G>ACA1130628561ARSLn.715C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952793G>TCA2693017044ARSLn.715C>A
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gnomAD v4
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n.745-235C>A
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gnomAD v4
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Xg.2952797A>TCA325984304ARSLn.711T>A
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n.757-237T>A
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dbSNP
Xg.2952798C>TCA2693017046ARSLn.710G>A
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n.516-238G>A
n.323-238G>A
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n.745-238G>A
c.268+345G>A (n.268+345G>A)
c.295+345G>A (n.295+345G>A)
c.457+345G>A (n.457+345G>A)
gnomAD v4
Xg.2952800T>GCA2693017047ARSLn.708A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.745-271dup
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.323-271del
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n.745-271del
c.268+312del (n.268+312del)
n.248del
c.295+312del (n.295+312del)
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gnomAD v4
Xg.2952833T>GCA2693017053ARSLn.675A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.268+302C>A (n.268+302C>A)
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gnomAD v4
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n.757-282T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched