Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952745A>GCA874464786ARSLn.763T>C
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n.516-185T>C
n.323-185T>C
n.210+398T>C
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dbSNP
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Xg.2952747C>GCA2412586864ARSLn.761G>C
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.2952748A>GCA874464790ARSLn.760T>C
c.430+395T>C (n.430+395T>C)
n.757-188T>C
c.505+395T>C (n.505+395T>C)
c.307+2668T>C (n.307+2668T>C)
n.516-188T>C
n.323-188T>C
n.210+395T>C
c.418+395T>C (n.418+395T>C)
n.910T>C
n.745-188T>C
c.268+395T>C (n.268+395T>C)
c.295+395T>C (n.295+395T>C)
c.457+395T>C (n.457+395T>C)
dbSNP
Xg.2952752A=CA2412586867ARSLn.756T=
c.430+391T= (n.430+391T=)
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c.268+391T= (n.268+391T=)
c.295+391T= (n.295+391T=)
c.457+391T= (n.457+391T=)
Xg.2952752A>GCA325984299ARSLn.756T>C
c.430+391T>C (n.430+391T>C)
n.757-192T>C
c.505+391T>C (n.505+391T>C)
c.307+2664T>C (n.307+2664T>C)
n.516-192T>C
n.323-192T>C
n.210+391T>C
c.418+391T>C (n.418+391T>C)
n.906T>C
n.745-192T>C
c.268+391T>C (n.268+391T>C)
c.295+391T>C (n.295+391T>C)
c.457+391T>C (n.457+391T>C)
dbSNP
Xg.2952753T>CCA325984302ARSLn.755A>G
c.430+390A>G (n.430+390A>G)
n.757-193A>G
c.505+390A>G (n.505+390A>G)
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n.516-193A>G
n.323-193A>G
n.210+390A>G
c.418+390A>G (n.418+390A>G)
n.905A>G
n.745-193A>G
c.268+390A>G (n.268+390A>G)
c.295+390A>G (n.295+390A>G)
c.457+390A>G (n.457+390A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952753T>GCA2693017033ARSLn.755A>C
c.430+390A>C (n.430+390A>C)
n.757-193A>C
c.505+390A>C (n.505+390A>C)
c.307+2663A>C (n.307+2663A>C)
n.516-193A>C
n.323-193A>C
n.210+390A>C
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n.905A>C
n.745-193A>C
c.268+390A>C (n.268+390A>C)
c.295+390A>C (n.295+390A>C)
c.457+390A>C (n.457+390A>C)
gnomAD v4
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c.295+390A= (n.295+390A=)
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Xg.2952754G>TCA2693017034ARSLn.754C>A
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n.323-194C>A
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n.745-194C>A
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gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.2952756G>TCA2693017035ARSLn.752C>A
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n.323-196C>A
n.210+387C>A
c.418+387C>A (n.418+387C>A)
n.902C>A
n.745-196C>A
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gnomAD v4
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n.745-197A>T
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gnomAD v4
Xg.2952758delCA2693017036ARSLn.751del
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n.757-197del
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n.516-197del
n.323-197del
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n.901del
n.745-197del
c.268+386del (n.268+386del)
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gnomAD v4
Xg.2952759G>TCA2693017038ARSLn.749C>A
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gnomAD v4
Xg.2952760T>CCA874464794ARSLn.748A>G
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dbSNP
Xg.2952760T=CA2412586871ARSLn.748A=
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Xg.2952761G>TCA657919444ARSLn.747C>A
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n.745-201C>A
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COSMIC
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c.457+381G= (n.457+381G=)
Xg.2952762C>GCA2412586873ARSLn.746G>C
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n.757-202G>C
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dbSNP
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n.896G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.516-212A>G
n.323-212A>G
n.210+371A>G
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n.886A>G
n.745-212A>G
c.268+371A>G (n.268+371A>G)
c.295+371A>G (n.295+371A>G)
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gnomAD v4
Xg.2952773G>TCA2558781198ARSLn.735C>A
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n.757-213C>A
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n.516-213C>A
n.323-213C>A
n.210+370C>A
c.418+370C>A (n.418+370C>A)
n.885C>A
n.745-213C>A
c.268+370C>A (n.268+370C>A)
c.295+370C>A (n.295+370C>A)
c.457+370C>A (n.457+370C>A)
Xg.2952774G>CCA2412586875ARSLn.734C>G
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n.757-214C>G
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dbSNP
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Xg.2952778A>GCA2819448009ARSLn.730T>C
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n.757-218T>C
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n.516-218T>C
n.323-218T>C
n.210+365T>C
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c.295+365T>C (n.295+365T>C)
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Xg.2952778A>TCA874464798ARSLn.730T>A
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n.757-218T>A
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n.880T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952781T>CCA2738318367ARSLn.727A>G
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n.210+362A>G
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n.877A>G
n.745-221A>G
c.268+362A>G (n.268+362A>G)
c.295+362A>G (n.295+362A>G)
c.457+362A>G (n.457+362A>G)
dbSNP
Xg.2952782G>ACA2693017041ARSLn.726C>T
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n.516-222C>T
n.323-222C>T
n.210+361C>T
c.418+361C>T (n.418+361C>T)
n.876C>T
n.745-222C>T
c.268+361C>T (n.268+361C>T)
c.295+361C>T (n.295+361C>T)
c.457+361C>T (n.457+361C>T)
gnomAD v4
Xg.2952785A=CA2412586877ARSLn.723T=
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c.295+358T= (n.295+358T=)
c.457+358T= (n.457+358T=)
Xg.2952785A>GCA1130628558ARSLn.723T>C
c.430+358T>C (n.430+358T>C)
n.757-225T>C
c.505+358T>C (n.505+358T>C)
c.307+2631T>C (n.307+2631T>C)
n.516-225T>C
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n.210+358T>C
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n.873T>C
n.745-225T>C
c.268+358T>C (n.268+358T>C)
c.295+358T>C (n.295+358T>C)
c.457+358T>C (n.457+358T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952788G>ACA2693017043ARSLn.720C>T
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n.757-228C>T
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n.745-228C>T
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gnomAD v4
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n.516-228C>A
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n.210+355C>A
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n.870C>A
n.745-228C>A
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gnomAD v4
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Xg.2952791A>GCA2412586879ARSLn.717T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952793G>TCA2693017044ARSLn.715C>A
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n.323-233C>A
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gnomAD v4
Xg.2952795G>TCA2693017045ARSLn.713C>A
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gnomAD v4
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Xg.2952797A>TCA325984304ARSLn.711T>A
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n.757-237T>A
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dbSNP
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c.295+345G>A (n.295+345G>A)
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gnomAD v4
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n.745-240A>C
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gnomAD v4
Xg.2952801T>GCA2693017048ARSLn.707A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952814T>ACA325984316ARSLn.694A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.2952816A=CA2412586884ARSLn.692T=
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Xg.2952816A>GCA874464802ARSLn.692T>C
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n.757-256T>C
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n.516-256T>C
n.323-256T>C
n.210+327T>C
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n.842T>C
n.745-256T>C
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dbSNP
Xg.2952817T>GCA2693017049ARSLn.691A>C
c.430+326A>C (n.430+326A>C)
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c.307+2599A>C (n.307+2599A>C)
n.516-257A>C
n.323-257A>C
n.210+326A>C
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n.841A>C
n.745-257A>C
c.268+326A>C (n.268+326A>C)
c.295+326A>C (n.295+326A>C)
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gnomAD v4
Xg.2952820A=CA2412586885ARSLn.688T=
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Xg.2952825dupCA640209067ARSLn.687dup
c.430+322dup (n.430+322dup)
n.757-261dup
c.505+322dup (n.505+322dup)
c.307+2595dup (n.307+2595dup)
n.516-261dup
n.323-261dup
n.210+322dup
c.418+322dup (n.418+322dup)
n.837dup
n.745-261dup
c.268+322dup (n.268+322dup)
c.295+322dup (n.295+322dup)
c.457+322dup (n.457+322dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.2952826A>TCA2693017050ARSLn.682T>A
c.430+317T>A (n.430+317T>A)
n.757-266T>A
c.505+317T>A (n.505+317T>A)
c.307+2590T>A (n.307+2590T>A)
n.516-266T>A
n.323-266T>A
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c.418+317T>A (n.418+317T>A)
n.832T>A
n.745-266T>A
c.268+317T>A (n.268+317T>A)
c.295+317T>A (n.295+317T>A)
c.457+317T>A (n.457+317T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched