UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29510813_29510824delinsACTACTTTATCT | CA2254797615 | TAOK1 | c.1576-51_1576-40delinsACTACTTTATCT (n.1576-51_1576-40delinsACTACTTTATCT) n.1424-51_1424-40delinsACTACTTTATCT | |
| 17 | g.29510814_29510824del | CA625671824 | TAOK1 | c.1576-50_1576-40del (n.1576-50_1576-40del) n.1424-50_1424-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510820_29510828del | CA2636952407 | TAOK1 | c.1576-44_1576-36del (n.1576-44_1576-36del) n.1424-44_1424-36del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510817C>A | CA2636952411 | TAOK1 | c.1576-47C>A (n.1576-47C>A) n.1424-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510819_29510823delinsTTATC | CA2254797618 | TAOK1 | c.1576-45_1576-41delinsTTATC (n.1576-45_1576-41delinsTTATC) n.1424-45_1424-41delinsTTATC | |
| 17 | g.29510822_29510825del | CA727879491 | TAOK1 | c.1576-42_1576-39del (n.1576-42_1576-39del) n.1424-42_1424-39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510821A>G | CA2636952412 | TAOK1 | c.1576-43A>G (n.1576-43A>G) n.1424-43A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510822T>A | CA2636952413 | TAOK1 | c.1576-42T>A (n.1576-42T>A) n.1424-42T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510822T>C | CA8474690 | TAOK1 | c.1576-42T>C (n.1576-42T>C) n.1424-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510822T= | CA2254797619 | TAOK1 | c.1576-42T= (n.1576-42T=) n.1424-42T= | |
| 17 | g.29510823C>A | CA2636952414 | TAOK1 | c.1576-41C>A (n.1576-41C>A) n.1424-41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510823C= | CA2254797620 | TAOK1 | c.1576-41C= (n.1576-41C=) n.1424-41C= | |
| 17 | g.29510823C>G | CA2636952415 | TAOK1 | c.1576-41C>G (n.1576-41C>G) n.1424-41C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510823C>T | CA982845069 | TAOK1 | c.1576-41C>T (n.1576-41C>T) n.1424-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510824T>C | CA625671825 | TAOK1 | c.1576-40T>C (n.1576-40T>C) n.1424-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510824T= | CA2254797621 | TAOK1 | c.1576-40T= (n.1576-40T=) n.1424-40T= | |
| 17 | g.29510825A>G | CA2592415274 | TAOK1 | c.1576-39A>G (n.1576-39A>G) n.1424-39A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510826C>A | CA2636952416 | TAOK1 | c.1576-38C>A (n.1576-38C>A) n.1424-38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510826C= | CA2254797622 | TAOK1 | c.1576-38C= (n.1576-38C=) n.1424-38C= | |
| 17 | g.29510826C>T | CA289646453 | TAOK1 | c.1576-38C>T (n.1576-38C>T) n.1424-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510827T>C | CA2636952417 | TAOK1 | c.1576-37T>C (n.1576-37T>C) n.1424-37T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510828T>C | CA2636952418 | TAOK1 | c.1576-36T>C (n.1576-36T>C) n.1424-36T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510830dup | CA2636952419 | TAOK1 | c.1576-34dup (n.1576-34dup) n.1424-34dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510830A= | CA2254797623 | TAOK1 | c.1576-34A= (n.1576-34A=) n.1424-34A= | |
| 17 | g.29510830A>G | CA625671826 | TAOK1 | c.1576-34A>G (n.1576-34A>G) n.1424-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510831C>A | CA2636952420 | TAOK1 | c.1576-33C>A (n.1576-33C>A) n.1424-33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510831C= | CA2254797624 | TAOK1 | c.1576-33C= (n.1576-33C=) n.1424-33C= | |
| 17 | g.29510831C>T | CA625671827 | TAOK1 | c.1576-33C>T (n.1576-33C>T) n.1424-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510833A= | CA2254797625 | TAOK1 | c.1576-31A= (n.1576-31A=) n.1424-31A= | |
| 17 | g.29510833A>C | CA8474691 | TAOK1 | c.1576-31A>C (n.1576-31A>C) n.1424-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510835del | CA2576216355 | TAOK1 | c.1576-29del (n.1576-29del) n.1424-29del | |
| 17 | g.29510836T>G | CA8474692 | TAOK1 | c.1576-28T>G (n.1576-28T>G) n.1424-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510836T= | CA2254797626 | TAOK1 | c.1576-28T= (n.1576-28T=) n.1424-28T= | |
| 17 | g.29510839G>C | CA289646454 | TAOK1 | c.1576-25G>C (n.1576-25G>C) n.1424-25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510839G= | CA2254797627 | TAOK1 | c.1576-25G= (n.1576-25G=) n.1424-25G= | |
| 17 | g.29510839G>T | CA2636952421 | TAOK1 | c.1576-25G>T (n.1576-25G>T) n.1424-25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510840A= | CA2254797628 | TAOK1 | c.1576-24A= (n.1576-24A=) n.1424-24A= | |
| 17 | g.29510840A>G | CA8474693 | TAOK1 | c.1576-24A>G (n.1576-24A>G) n.1424-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510842T>A | CA2636952422 | TAOK1 | c.1576-22T>A (n.1576-22T>A) n.1424-22T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510842T>C | CA2571857037 | TAOK1 | c.1576-22T>C (n.1576-22T>C) n.1424-22T>C | |
| 17 | g.29510843C>A | CA2636952423 | TAOK1 | c.1576-21C>A (n.1576-21C>A) n.1424-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510843C= | CA2254797629 | TAOK1 | c.1576-21C= (n.1576-21C=) n.1424-21C= | |
| 17 | g.29510843C>G | CA727879514 | TAOK1 | c.1576-21C>G (n.1576-21C>G) n.1424-21C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510844A>G | CA2576216356 | TAOK1 | c.1576-20A>G (n.1576-20A>G) n.1424-20A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510845T>C | CA727879516 | TAOK1 | c.1576-19T>C (n.1576-19T>C) n.1424-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510845T= | CA2254797630 | TAOK1 | c.1576-19T= (n.1576-19T=) n.1424-19T= | |
| 17 | g.29510850dup | CA2636952424 | TAOK1 | c.1576-14dup (n.1576-14dup) n.1424-14dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510850del | CA2636952425 | TAOK1 | c.1576-14del (n.1576-14del) n.1424-14del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510846T>G | CA625671828 | TAOK1 | c.1576-18T>G (n.1576-18T>G) n.1424-18T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510846T= | CA2254797631 | TAOK1 | c.1576-18T= (n.1576-18T=) n.1424-18T= | |
| 17 | g.29510847T>C | CA2636952426 | TAOK1 | c.1576-17T>C (n.1576-17T>C) n.1424-17T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510848T>C | CA8474694 | TAOK1 | c.1576-16T>C (n.1576-16T>C) n.1424-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510848T= | CA2254797632 | TAOK1 | c.1576-16T= (n.1576-16T=) n.1424-16T= | |
| 17 | g.29510849T>C | CA2636952427 | TAOK1 | c.1576-15T>C (n.1576-15T>C) n.1424-15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510850T>A | CA2636952428 | TAOK1 | c.1576-14T>A (n.1576-14T>A) n.1424-14T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510850T>C | CA2576216357 | TAOK1 | c.1576-14T>C (n.1576-14T>C) n.1424-14T>C | |
| 17 | g.29510851A>G | CA2636952430 | TAOK1 | c.1576-13A>G (n.1576-13A>G) n.1424-13A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510851A>T | CA2636952431 | TAOK1 | c.1576-13A>T (n.1576-13A>T) n.1424-13A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510853del | CA2636952429 | TAOK1 | c.1576-11del (n.1576-11del) n.1424-11del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510854C>A | CA2636952432 | TAOK1 | c.1576-10C>A (n.1576-10C>A) n.1424-10C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510854C>T | CA2554097924 | TAOK1 | c.1576-10C>T (n.1576-10C>T) n.1424-10C>T | |
| 17 | g.29510855T>C | CA2636952433 | TAOK1 | c.1576-9T>C (n.1576-9T>C) n.1424-9T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510856T>C | CA2809142794 | TAOK1 | c.1576-8T>C (n.1576-8T>C) n.1424-8T>C | |
| 17 | g.29510856T>G | CA289646455 | TAOK1 | c.1576-8T>G (n.1576-8T>G) n.1424-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510856T= | CA2254797633 | TAOK1 | c.1576-8T= (n.1576-8T=) n.1424-8T= | |
| 17 | g.29510857C>A | CA2636952434 | TAOK1 | c.1576-7C>A (n.1576-7C>A) n.1424-7C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510857C>T | CA2636952435 | TAOK1 | c.1576-7C>T (n.1576-7C>T) n.1424-7C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510858A= | CA2254797634 | TAOK1 | c.1576-6A= (n.1576-6A=) n.1424-6A= | |
| 17 | g.29510858A>G | CA8474695 | TAOK1 | c.1576-6A>G (n.1576-6A>G) n.1424-6A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510858A>T | CA2567727210 | TAOK1 | c.1576-6A>T (n.1576-6A>T) n.1424-6A>T | |
| 17 | g.29510859T>C | CA2564667646 | TAOK1 | c.1576-5T>C (n.1576-5T>C) n.1424-5T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510860A= | CA2254797635 | TAOK1 | c.1576-4A= (n.1576-4A=) n.1424-4A= | |
| 17 | g.29510860A>G | CA8474696 | TAOK1 | c.1576-4A>G (n.1576-4A>G) n.1424-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510861T>C | CA8474697 | TAOK1 | c.1576-3T>C (n.1576-3T>C) n.1424-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510861T= | CA2254797636 | TAOK1 | c.1576-3T= (n.1576-3T=) n.1424-3T= | |
| 17 | g.29510862A>C | CA399196568 | TAOK1 | c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) n.1424-2A>C | |
| 17 | g.29510862A>G | CA399196569 | TAOK1 | c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) n.1424-2A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510862A>T | CA399196570 | TAOK1 | c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) n.1424-2A>T | |
| 17 | g.29510863G>A | CA399196571 | TAOK1 | c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) n.1424-1G>A | |
| 17 | g.29510863G>C | CA399196572 | TAOK1 | c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) n.1424-1G>C | |
| 17 | g.29510863G>T | CA399196573 | TAOK1 | c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) n.1424-1G>T | |
| 17 | g.29510864G>A | CA399196574 | TAOK1 | c.1576G>A (p.Ala526Thr) n.1424G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510864G>C | CA399196575 | TAOK1 | c.1576G>C (p.Ala526Pro) n.1424G>C | |
| 17 | g.29510864G= | CA2254797637 | TAOK1 | c.1576G= (p.Ala526=) n.1424G= | |
| 17 | g.29510864G>T | CA399196576 | TAOK1 | c.1576G>T (p.Ala526Ser) n.1424G>T | dbSNP |
| 17 | g.29510865C>A | CA399196579 | TAOK1 | c.1577C>A (p.Ala526Asp) n.1425C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510865C= | CA2254797638 | TAOK1 | c.1577C= (p.Ala526=) n.1425C= | |
| 17 | g.29510865C>G | CA399196578 | TAOK1 | c.1577C>G (p.Ala526Gly) n.1425C>G | |
| 17 | g.29510865C>T | CA399196577 | TAOK1 | c.1577C>T (p.Ala526Val) n.1425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510866T>A | CA499310634 | TAOK1 | c.1578T>A (p.Ala526=) n.1426T>A | |
| 17 | g.29510866T>C | CA499310635 | TAOK1 | c.1578T>C (p.Ala526=) n.1426T>C | |
| 17 | g.29510866T>G | CA499310636 | TAOK1 | c.1578T>G (p.Ala526=) n.1426T>G | |
| 17 | g.29510867A>C | CA399196580 | TAOK1 | c.1579A>C (p.Lys527Gln) n.1427A>C | |
| 17 | g.29510867A>G | CA399196581 | TAOK1 | c.1579A>G (p.Lys527Glu) n.1427A>G | |
| 17 | g.29510867A>T | CA399196582 | TAOK1 | c.1579A>T (p.Lys527Ter) n.1427A>T | |
| 17 | g.29510868A>C | CA399196583 | TAOK1 | c.1580A>C (p.Lys527Thr) n.1428A>C | |
| 17 | g.29510868A>G | CA399196584 | TAOK1 | c.1580A>G (p.Lys527Arg) n.1428A>G | |
| 17 | g.29510868A>T | CA399196585 | TAOK1 | c.1580A>T (p.Lys527Ile) n.1428A>T | |
| 17 | g.29510869A>C | CA399196586 | TAOK1 | c.1581A>C (p.Lys527Asn) n.1429A>C | |
| 17 | g.29510869A>G | CA499310637 | TAOK1 | c.1581A>G (p.Lys527=) n.1429A>G | |
| 17 | g.29510869A>T | CA399196587 | TAOK1 | c.1581A>T (p.Lys527Asn) n.1429A>T | |
| 17 | g.29510870G>A | CA399196588 | TAOK1 | c.1582G>A (p.Val528Met) n.1430G>A | |
| 17 | g.29510870G>C | CA399196589 | TAOK1 | c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1430G>C | |
| 17 | g.29510870G= | CA2254797639 | TAOK1 | c.1582G= (p.Val528=) n.1430G= | |
| 17 | g.29510870G>T | CA399196590 | TAOK1 | c.1582G>T (p.Val528Leu) n.1430G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510871T>A | CA399196591 | TAOK1 | c.1583T>A (p.Val528Glu) n.1431T>A | |
| 17 | g.29510871T>C | CA399196592 | TAOK1 | c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1431T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510871T>G | CA399196593 | TAOK1 | c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1431T>G | |
| 17 | g.29510872G>A | CA499310638 | TAOK1 | c.1584G>A (p.Val528=) n.1432G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510872G>C | CA499310639 | TAOK1 | c.1584G>C (p.Val528=) n.1432G>C | |
| 17 | g.29510872G>T | CA499310640 | TAOK1 | c.1584G>T (p.Val528=) n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510873A>C | CA399196595 | TAOK1 | c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1433A>C | |
| 17 | g.29510873A>G | CA399196596 | TAOK1 | c.1585A>G (p.Met529Val) n.1433A>G | |
| 17 | g.29510873A>T | CA399196594 | TAOK1 | c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1433A>T | |
| 17 | g.29510874T>A | CA399196597 | TAOK1 | c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1434T>A | |
| 17 | g.29510874T>C | CA399196598 | TAOK1 | c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1434T>C | |
| 17 | g.29510874T>G | CA399196599 | TAOK1 | c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1434T>G | |
| 17 | g.29510875G>A | CA399196600 | TAOK1 | c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1435G>A | |
| 17 | g.29510875G>C | CA399196601 | TAOK1 | c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1435G>C | |
| 17 | g.29510875G>T | CA399196602 | TAOK1 | c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1435G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510876T>A | CA399196603 | TAOK1 | c.1588T>A (p.Ser530Thr) n.1436T>A | |
| 17 | g.29510876T>C | CA399196604 | TAOK1 | c.1588T>C (p.Ser530Pro) n.1436T>C | dbSNP |
| 17 | g.29510876T>G | CA399196605 | TAOK1 | c.1588T>G (p.Ser530Ala) n.1436T>G | |
| 17 | g.29510876T= | CA2254797640 | TAOK1 | c.1588T= (p.Ser530=) n.1436T= | |
| 17 | g.29510877C>A | CA399196606 | TAOK1 | c.1589C>A (p.Ser530Tyr) n.1437C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510877C>G | CA399196607 | TAOK1 | c.1589C>G (p.Ser530Cys) n.1437C>G | |
| 17 | g.29510877C>T | CA399196608 | TAOK1 | c.1589C>T (p.Ser530Phe) n.1437C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510878C>A | CA499310641 | TAOK1 | c.1590C>A (p.Ser530=) n.1438C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510878C>G | CA499310642 | TAOK1 | c.1590C>G (p.Ser530=) n.1438C>G | |
| 17 | g.29510878C>T | CA499310643 | TAOK1 | c.1590C>T (p.Ser530=) n.1438C>T | |
| 17 | g.29510879A= | CA2254797641 | TAOK1 | c.1591A= (p.Asn531=) n.1439A= | |
| 17 | g.29510879A>C | CA399196611 | TAOK1 | c.1591A>C (p.Asn531His) n.1439A>C | dbSNP |
| 17 | g.29510879A>G | CA399196610 | TAOK1 | c.1591A>G (p.Asn531Asp) n.1439A>G | |
| 17 | g.29510879A>T | CA399196609 | TAOK1 | c.1591A>T (p.Asn531Tyr) n.1439A>T | |
| 17 | g.29510880A>C | CA399196612 | TAOK1 | c.1592A>C (p.Asn531Thr) n.1440A>C | |
| 17 | g.29510880A>G | CA399196613 | TAOK1 | c.1592A>G (p.Asn531Ser) n.1440A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510880A>T | CA399196614 | TAOK1 | c.1592A>T (p.Asn531Ile) n.1440A>T | |
| 17 | g.29510881T>A | CA399196615 | TAOK1 | c.1593T>A (p.Asn531Lys) n.1441T>A | |
| 17 | g.29510881T>C | CA499310644 | TAOK1 | c.1593T>C (p.Asn531=) n.1441T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29510881T>G | CA399196616 | TAOK1 | c.1593T>G (p.Asn531Lys) n.1441T>G | |
| 17 | g.29510882G>A | CA399196617 | TAOK1 | c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.1442G>A | |
| 17 | g.29510882G>C | CA399196618 | TAOK1 | c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.1442G>C | |
| 17 | g.29510882G>T | CA399196619 | TAOK1 | c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.1442G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510883A>C | CA399196620 | TAOK1 | c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.1443A>C | |
| 17 | g.29510883A>G | CA399196621 | TAOK1 | c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.1443A>G | |
| 17 | g.29510883A>T | CA399196622 | TAOK1 | c.1595A>T (p.Glu532Val) n.1443A>T | |
| 17 | g.29510884A= | CA2254797642 | TAOK1 | c.1596A= (p.Glu532=) n.1444A= | |
| 17 | g.29510884A>C | CA399196623 | TAOK1 | c.1596A>C (p.Glu532Asp) n.1444A>C | dbSNP |
| 17 | g.29510884A>G | CA499310645 | TAOK1 | c.1596A>G (p.Glu532=) n.1444A>G | |
| 17 | g.29510884A>T | CA399196624 | TAOK1 | c.1596A>T (p.Glu532Asp) n.1444A>T | |
| 17 | g.29510885G>A | CA399196626 | TAOK1 | c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.1445G>A | |
| 17 | g.29510885G>C | CA399196627 | TAOK1 | c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.1445G>C | |
| 17 | g.29510885G>T | CA399196625 | TAOK1 | c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.1445G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510886A>C | CA399196629 | TAOK1 | c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.1446A>C | |
| 17 | g.29510886A>G | CA399196628 | TAOK1 | c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.1446A>G | |
| 17 | g.29510886A>T | CA399196630 | TAOK1 | c.1598A>T (p.Glu533Val) n.1446A>T | |
| 17 | g.29510887G>A | CA499310646 | TAOK1 | c.1599G>A (p.Glu533=) n.1447G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510887G>C | CA399196631 | TAOK1 | c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.1447G>C | |
| 17 | g.29510887G>T | CA399196632 | TAOK1 | c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.1447G>T | ClinVar |
| 17 | g.29510888A>C | CA399196633 | TAOK1 | c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1448A>C | |
| 17 | g.29510888A>G | CA399196635 | TAOK1 | c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1448A>G | |
| 17 | g.29510888A>T | CA399196634 | TAOK1 | c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1448A>T | |
| 17 | g.29510892_29510893dup | CA2576216358 | TAOK1 | c.1604_1605dup (p.Phe536AsnfsTer14) n.1452_1453dup | |
| 17 | g.29510889A= | CA2254797643 | TAOK1 | c.1601A= (p.Lys534=) n.1449A= | |
| 17 | g.29510889A>C | CA399196636 | TAOK1 | c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1449A>C | |
| 17 | g.29510889A>G | CA8474698 | TAOK1 | c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510889A>T | CA399196637 | TAOK1 | c.1601A>T (p.Lys534Ile) n.1449A>T | |
| 17 | g.29510890A= | CA2254797644 | TAOK1 | c.1602A= (p.Lys534=) n.1450A= | |
| 17 | g.29510890A>C | CA399196638 | TAOK1 | c.1602A>C (p.Lys534Asn) n.1450A>C | |
| 17 | g.29510890A>G | CA8474699 | TAOK1 | c.1602A>G (p.Lys534=) n.1450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510890A>T | CA399196639 | TAOK1 | c.1602A>T (p.Lys534Asn) n.1450A>T | |
| 17 | g.29510891A>C | CA399196640 | TAOK1 | c.1603A>C (p.Lys535Gln) n.1451A>C | |
| 17 | g.29510891A>G | CA399196641 | TAOK1 | c.1603A>G (p.Lys535Glu) n.1451A>G | |
| 17 | g.29510891A>T | CA399196642 | TAOK1 | c.1603A>T (p.Lys535Ter) n.1451A>T | |
| 17 | g.29510892A>C | CA399196643 | TAOK1 | c.1604A>C (p.Lys535Thr) n.1452A>C | |
| 17 | g.29510892A>G | CA399196644 | TAOK1 | c.1604A>G (p.Lys535Arg) n.1452A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510892A>T | CA399196645 | TAOK1 | c.1604A>T (p.Lys535Ile) n.1452A>T | |
| 17 | g.29510893A>C | CA399196646 | TAOK1 | c.1605A>C (p.Lys535Asn) n.1453A>C | |
| 17 | g.29510893A>G | CA499310648 | TAOK1 | c.1605A>G (p.Lys535=) n.1453A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510893A>T | CA399196647 | TAOK1 | c.1605A>T (p.Lys535Asn) n.1453A>T | |
| 17 | g.29510894T>A | CA399196648 | TAOK1 | c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.1454T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510894T>C | CA399196649 | TAOK1 | c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.1454T>C | |
| 17 | g.29510894T>G | CA399196650 | TAOK1 | c.1606T>G (p.Phe536Val) n.1454T>G | |
| 17 | g.29510895T>A | CA399196652 | TAOK1 | c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.1455T>A | |
| 17 | g.29510895T>C | CA399196651 | TAOK1 | c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.1455T>C | |
| 17 | g.29510895T>G | CA8474700 | TAOK1 | c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.1455T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510895T= | CA2254797645 | TAOK1 | c.1607T= (p.Phe536=) n.1455T= | |
| 17 | g.29510896T>A | CA399196653 | TAOK1 | c.1608T>A (p.Phe536Leu) n.1456T>A | |
| 17 | g.29510896T>C | CA499310651 | TAOK1 | c.1608T>C (p.Phe536=) n.1456T>C | |
| 17 | g.29510896T>G | CA399196654 | TAOK1 | c.1608T>G (p.Phe536Leu) n.1456T>G | |
| 17 | g.29510897C>A | CA399196655 | TAOK1 | c.1609C>A (p.Gln537Lys) n.1457C>A | |
| 17 | g.29510897C>G | CA399196656 | TAOK1 | c.1609C>G (p.Gln537Glu) n.1457C>G | |
| 17 | g.29510897C>T | CA399196657 | TAOK1 | c.1609C>T (p.Gln537Ter) n.1457C>T | |
| 17 | g.29510898A>C | CA399196658 | TAOK1 | c.1610A>C (p.Gln537Pro) n.1458A>C | |
| 17 | g.29510898A>G | CA399196659 | TAOK1 | c.1610A>G (p.Gln537Arg) n.1458A>G | |
| 17 | g.29510898A>T | CA399196660 | TAOK1 | c.1610A>T (p.Gln537Leu) n.1458A>T | |
| 17 | g.29510899G>A | CA499310653 | TAOK1 | c.1611G>A (p.Gln537=) n.1459G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510899G>C | CA399196661 | TAOK1 | c.1611G>C (p.Gln537His) n.1459G>C | |
| 17 | g.29510899G= | CA2254797646 | TAOK1 | c.1611G= (p.Gln537=) n.1459G= | |
| 17 | g.29510899G>T | CA399196662 | TAOK1 | c.1611G>T (p.Gln537His) n.1459G>T | |
| 17 | g.29510900C>A | CA399196665 | TAOK1 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1460C>A | |
| 17 | g.29510900C>G | CA399196664 | TAOK1 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1460C>G | |
| 17 | g.29510900C>T | CA399196663 | TAOK1 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1460C>T | |
| 17 | g.29510901A>C | CA399196666 | TAOK1 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1461A>C | |
| 17 | g.29510901A>G | CA399196667 | TAOK1 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1461A>G | |
| 17 | g.29510901A>T | CA399196668 | TAOK1 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1461A>T | |
| 17 | g.29510902A>C | CA399196669 | TAOK1 | c.1614A>C (p.Gln538His) n.1462A>C | |
| 17 | g.29510902A>G | CA499310654 | TAOK1 | c.1614A>G (p.Gln538=) n.1462A>G | |
| 17 | g.29510902A>T | CA399196670 | TAOK1 | c.1614A>T (p.Gln538His) n.1462A>T | |
| 17 | g.29510903C>A | CA399196671 | TAOK1 | c.1615C>A (p.His539Asn) n.1463C>A | |
| 17 | g.29510903C>G | CA399196672 | TAOK1 | c.1615C>G (p.His539Asp) n.1463C>G | |
| 17 | g.29510903C>T | CA399196673 | TAOK1 | c.1615C>T (p.His539Tyr) n.1463C>T | |
| 17 | g.29510904A>C | CA399196674 | TAOK1 | c.1616A>C (p.His539Pro) n.1464A>C | |
| 17 | g.29510904A>G | CA399196675 | TAOK1 | c.1616A>G (p.His539Arg) n.1464A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510904A>T | CA399196676 | TAOK1 | c.1616A>T (p.His539Leu) n.1464A>T | |
| 17 | g.29510905T>A | CA399196677 | TAOK1 | c.1617T>A (p.His539Gln) n.1465T>A | |
| 17 | g.29510905T>C | CA499310655 | TAOK1 | c.1617T>C (p.His539=) n.1465T>C | |
| 17 | g.29510905T>G | CA399196678 | TAOK1 | c.1617T>G (p.His539Gln) n.1465T>G | |
| 17 | g.29510906A>C | CA399196679 | TAOK1 | c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.1466A>C | |
| 17 | g.29510906A>G | CA399196681 | TAOK1 | c.1618A>G (p.Ile540Val) n.1466A>G | COSMIC |
| 17 | g.29510906A>T | CA399196680 | TAOK1 | c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.1466A>T | |
| 17 | g.29510907T>A | CA399196682 | TAOK1 | c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.1467T>A | |
| 17 | g.29510907T>C | CA399196683 | TAOK1 | c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.1467T>C | |
| 17 | g.29510907T>G | CA399196684 | TAOK1 | c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.1467T>G | |
| 17 | g.29510908T>A | CA499310656 | TAOK1 | c.1620T>A (p.Ile540=) n.1468T>A | |
| 17 | g.29510908T>C | CA499310657 | TAOK1 | c.1620T>C (p.Ile540=) n.1468T>C | |
| 17 | g.29510908T>G | CA399196685 | TAOK1 | c.1620T>G (p.Ile540Met) n.1468T>G | |
| 17 | g.29510909C>A | CA399196686 | TAOK1 | c.1621C>A (p.Gln541Lys) n.1469C>A | |
| 17 | g.29510909C>G | CA399196687 | TAOK1 | c.1621C>G (p.Gln541Glu) n.1469C>G | |
| 17 | g.29510909C>T | CA399196688 | TAOK1 | c.1621C>T (p.Gln541Ter) n.1469C>T | |
| 17 | g.29510910A>C | CA399196689 | TAOK1 | c.1622A>C (p.Gln541Pro) n.1470A>C | |
| 17 | g.29510910A>G | CA399196690 | TAOK1 | c.1622A>G (p.Gln541Arg) n.1470A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510910A>T | CA399196691 | TAOK1 | c.1622A>T (p.Gln541Leu) n.1470A>T | |
| 17 | g.29510911G>A | CA499310658 | TAOK1 | c.1623G>A (p.Gln541=) n.1471G>A | |
| 17 | g.29510911G>C | CA399196693 | TAOK1 | c.1623G>C (p.Gln541His) n.1471G>C | |
| 17 | g.29510911G>T | CA399196692 | TAOK1 | c.1623G>T (p.Gln541His) n.1471G>T | |
| 17 | g.29510912G>A | CA399196694 | TAOK1 | c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.1472G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510912G>C | CA399196696 | TAOK1 | c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.1472G>C | |
| 17 | g.29510912G= | CA2254797647 | TAOK1 | c.1624G= (p.Ala542=) n.1472G= | |
| 17 | g.29510912G>T | CA399196695 | TAOK1 | c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.1472G>T | |
| 17 | g.29510913C>A | CA399196697 | TAOK1 | c.1625C>A (p.Ala542Asp) n.1473C>A | |
| 17 | g.29510913C= | CA2254797648 | TAOK1 | c.1625C= (p.Ala542=) n.1473C= | |
| 17 | g.29510913C>G | CA399196698 | TAOK1 | c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.1473C>G | |
| 17 | g.29510913C>T | CA399196699 | TAOK1 | c.1625C>T (p.Ala542Val) n.1473C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510914C>A | CA499310659 | TAOK1 | c.1626C>A (p.Ala542=) n.1474C>A | |
| 17 | g.29510914C>G | CA499310660 | TAOK1 | c.1626C>G (p.Ala542=) n.1474C>G | |
| 17 | g.29510914C>T | CA499310661 | TAOK1 | c.1626C>T (p.Ala542=) n.1474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510915C>A | CA399196700 | TAOK1 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) n.1475C>A | |
| 17 | g.29510915C>G | CA399196701 | TAOK1 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) n.1475C>G | |
| 17 | g.29510915C>T | CA399196702 | TAOK1 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) n.1475C>T | dbSNP |
| 17 | g.29510916A>C | CA399196703 | TAOK1 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) n.1476A>C | |
| 17 | g.29510916A>G | CA399196704 | TAOK1 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) n.1476A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510916A>T | CA399196705 | TAOK1 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) n.1476A>T | |
| 17 | g.29510917A= | CA2254797649 | TAOK1 | c.1629A= (p.Gln543=) n.1477A= | |
| 17 | g.29510917A>C | CA399196706 | TAOK1 | c.1629A>C (p.Gln543His) n.1477A>C | |
| 17 | g.29510917A>G | CA8474701 | TAOK1 | c.1629A>G (p.Gln543=) n.1477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510917A>T | CA399196707 | TAOK1 | c.1629A>T (p.Gln543His) n.1477A>T |