UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29510737T>C | CA2636952360 | TAOK1 | c.1576-127T>C (n.1576-127T>C) n.1424-127T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510737T>G | CA2636952361 | TAOK1 | c.1576-127T>G (n.1576-127T>G) n.1424-127T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510739T>C | CA289646447 | TAOK1 | c.1576-125T>C (n.1576-125T>C) n.1424-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510739T>G | CA2636952362 | TAOK1 | c.1576-125T>G (n.1576-125T>G) n.1424-125T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510739T= | CA2254797590 | TAOK1 | c.1576-125T= (n.1576-125T=) n.1424-125T= | |
| 17 | g.29510745T>A | CA2254797592 | TAOK1 | c.1576-119T>A (n.1576-119T>A) n.1424-119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510745T= | CA2254797591 | TAOK1 | c.1576-119T= (n.1576-119T=) n.1424-119T= | |
| 17 | g.29510746G>T | CA2636952363 | TAOK1 | c.1576-118G>T (n.1576-118G>T) n.1424-118G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510747G>A | CA625671822 | TAOK1 | c.1576-117G>A (n.1576-117G>A) n.1424-117G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510747G= | CA2254797593 | TAOK1 | c.1576-117G= (n.1576-117G=) n.1424-117G= | |
| 17 | g.29510747G>T | CA2636952364 | TAOK1 | c.1576-117G>T (n.1576-117G>T) n.1424-117G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510753_29510761del | CA2636952365 | TAOK1 | c.1576-111_1576-103del (n.1576-111_1576-103del) n.1424-111_1424-103del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510749A>G | CA2636952366 | TAOK1 | c.1576-115A>G (n.1576-115A>G) n.1424-115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510749A>T | CA2636952367 | TAOK1 | c.1576-115A>T (n.1576-115A>T) n.1424-115A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510751T>G | CA2636952368 | TAOK1 | c.1576-113T>G (n.1576-113T>G) n.1424-113T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510752G>A | CA2636952369 | TAOK1 | c.1576-112G>A (n.1576-112G>A) n.1424-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510755T>C | CA2636952370 | TAOK1 | c.1576-109T>C (n.1576-109T>C) n.1424-109T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510756C>A | CA2636952371 | TAOK1 | c.1576-108C>A (n.1576-108C>A) n.1424-108C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510756C>T | CA2636952372 | TAOK1 | c.1576-108C>T (n.1576-108C>T) n.1424-108C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510759A>G | CA2636952373 | TAOK1 | c.1576-105A>G (n.1576-105A>G) n.1424-105A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510761G>A | CA2636952375 | TAOK1 | c.1576-103G>A (n.1576-103G>A) n.1424-103G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510761G>T | CA2636952374 | TAOK1 | c.1576-103G>T (n.1576-103G>T) n.1424-103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510766C>T | CA2636952376 | TAOK1 | c.1576-98C>T (n.1576-98C>T) n.1424-98C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510768del | CA2636952377 | TAOK1 | c.1576-96del (n.1576-96del) n.1424-96del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510768T>C | CA625671823 | TAOK1 | c.1576-96T>C (n.1576-96T>C) n.1424-96T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510768T= | CA2254797594 | TAOK1 | c.1576-96T= (n.1576-96T=) n.1424-96T= | |
| 17 | g.29510769G>A | CA727879462 | TAOK1 | c.1576-95G>A (n.1576-95G>A) n.1424-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510769G>C | CA982845053 | TAOK1 | c.1576-95G>C (n.1576-95G>C) n.1424-95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510769G= | CA2254797595 | TAOK1 | c.1576-95G= (n.1576-95G=) n.1424-95G= | |
| 17 | g.29510769G>T | CA727879456 | TAOK1 | c.1576-95G>T (n.1576-95G>T) n.1424-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510770T>C | CA727879465 | TAOK1 | c.1576-94T>C (n.1576-94T>C) n.1424-94T>C | dbSNP |
| 17 | g.29510770T= | CA2254797596 | TAOK1 | c.1576-94T= (n.1576-94T=) n.1424-94T= | |
| 17 | g.29510771T>C | CA2636952378 | TAOK1 | c.1576-93T>C (n.1576-93T>C) n.1424-93T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510772C>A | CA2636952379 | TAOK1 | c.1576-92C>A (n.1576-92C>A) n.1424-92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510772C= | CA2254797597 | TAOK1 | c.1576-92C= (n.1576-92C=) n.1424-92C= | |
| 17 | g.29510772C>G | CA2636952380 | TAOK1 | c.1576-92C>G (n.1576-92C>G) n.1424-92C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510772C>T | CA289646448 | TAOK1 | c.1576-92C>T (n.1576-92C>T) n.1424-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510774del | CA2592415273 | TAOK1 | c.1576-90del (n.1576-90del) n.1424-90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510775A>G | CA2636952381 | TAOK1 | c.1576-89A>G (n.1576-89A>G) n.1424-89A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510776G>A | CA2576216348 | TAOK1 | c.1576-88G>A (n.1576-88G>A) n.1424-88G>A | |
| 17 | g.29510776G>T | CA2636952382 | TAOK1 | c.1576-88G>T (n.1576-88G>T) n.1424-88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510777A>C | CA2636952384 | TAOK1 | c.1576-87A>C (n.1576-87A>C) n.1424-87A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510777A>G | CA2576216349 | TAOK1 | c.1576-87A>G (n.1576-87A>G) n.1424-87A>G | |
| 17 | g.29510780del | CA2636952383 | TAOK1 | c.1576-84del (n.1576-84del) n.1424-84del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510778A>G | CA2636952385 | TAOK1 | c.1576-86A>G (n.1576-86A>G) n.1424-86A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510779A= | CA2254797598 | TAOK1 | c.1576-85A= (n.1576-85A=) n.1424-85A= | |
| 17 | g.29510779A>G | CA727879469 | TAOK1 | c.1576-85A>G (n.1576-85A>G) n.1424-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510780A>G | CA2636952386 | TAOK1 | c.1576-84A>G (n.1576-84A>G) n.1424-84A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510781T>G | CA2254797600 | TAOK1 | c.1576-83T>G (n.1576-83T>G) n.1424-83T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510781T= | CA2254797599 | TAOK1 | c.1576-83T= (n.1576-83T=) n.1424-83T= | |
| 17 | g.29510782A= | CA2254797601 | TAOK1 | c.1576-82A= (n.1576-82A=) n.1424-82A= | |
| 17 | g.29510782A>G | CA2254797602 | TAOK1 | c.1576-82A>G (n.1576-82A>G) n.1424-82A>G | dbSNP |
| 17 | g.29510785del | CA2636952387 | TAOK1 | c.1576-79del (n.1576-79del) n.1424-79del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510783A>G | CA2636952388 | TAOK1 | c.1576-81A>G (n.1576-81A>G) n.1424-81A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510784A>G | CA2636952389 | TAOK1 | c.1576-80A>G (n.1576-80A>G) n.1424-80A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510785A>G | CA2636952390 | TAOK1 | c.1576-79A>G (n.1576-79A>G) n.1424-79A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510786G>T | CA2576216350 | TAOK1 | c.1576-78G>T (n.1576-78G>T) n.1424-78G>T | |
| 17 | g.29510787G>A | CA289646449 | TAOK1 | c.1576-77G>A (n.1576-77G>A) n.1424-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510787G>C | CA2254797604 | TAOK1 | c.1576-77G>C (n.1576-77G>C) n.1424-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510787G= | CA2254797603 | TAOK1 | c.1576-77G= (n.1576-77G=) n.1424-77G= | |
| 17 | g.29510789A>G | CA2636952391 | TAOK1 | c.1576-75A>G (n.1576-75A>G) n.1424-75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510791T>A | CA2254797606 | TAOK1 | c.1576-73T>A (n.1576-73T>A) n.1424-73T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510791T= | CA2254797605 | TAOK1 | c.1576-73T= (n.1576-73T=) n.1424-73T= | |
| 17 | g.29510792C>A | CA2636952392 | TAOK1 | c.1576-72C>A (n.1576-72C>A) n.1424-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510792C>T | CA2636952393 | TAOK1 | c.1576-72C>T (n.1576-72C>T) n.1424-72C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510793T>C | CA2636952394 | TAOK1 | c.1576-71T>C (n.1576-71T>C) n.1424-71T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510793_29510796delinsTTAA | CA2254797607 | TAOK1 | c.1576-71_1576-68delinsTTAA (n.1576-71_1576-68delinsTTAA) n.1424-71_1424-68delinsTTAA | |
| 17 | g.29510794T>A | CA2636952395 | TAOK1 | c.1576-70T>A (n.1576-70T>A) n.1424-70T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510795_29510797del | CA982845060 | TAOK1 | c.1576-69_1576-67del (n.1576-69_1576-67del) n.1424-69_1424-67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510795A>T | CA2576216351 | TAOK1 | c.1576-69A>T (n.1576-69A>T) n.1424-69A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510796A>G | CA2636952396 | TAOK1 | c.1576-68A>G (n.1576-68A>G) n.1424-68A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510797T>C | CA289646450 | TAOK1 | c.1576-67T>C (n.1576-67T>C) n.1424-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510797T= | CA2254797608 | TAOK1 | c.1576-67T= (n.1576-67T=) n.1424-67T= | |
| 17 | g.29510798G= | CA2254797609 | TAOK1 | c.1576-66G= (n.1576-66G=) n.1424-66G= | |
| 17 | g.29510798G>T | CA289646451 | TAOK1 | c.1576-66G>T (n.1576-66G>T) n.1424-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510799A>G | CA2636952397 | TAOK1 | c.1576-65A>G (n.1576-65A>G) n.1424-65A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510800T>A | CA2576216352 | TAOK1 | c.1576-64T>A (n.1576-64T>A) n.1424-64T>A | |
| 17 | g.29510800T>C | CA727879473 | TAOK1 | c.1576-64T>C (n.1576-64T>C) n.1424-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510800T= | CA2254797610 | TAOK1 | c.1576-64T= (n.1576-64T=) n.1424-64T= | |
| 17 | g.29510801G>A | CA2636952398 | TAOK1 | c.1576-63G>A (n.1576-63G>A) n.1424-63G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510801G= | CA2254797611 | TAOK1 | c.1576-63G= (n.1576-63G=) n.1424-63G= | |
| 17 | g.29510801G>T | CA2254797612 | TAOK1 | c.1576-63G>T (n.1576-63G>T) n.1424-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510803A>G | CA2636952399 | TAOK1 | c.1576-61A>G (n.1576-61A>G) n.1424-61A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510804T>C | CA289646452 | TAOK1 | c.1576-60T>C (n.1576-60T>C) n.1424-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510804T= | CA2254797613 | TAOK1 | c.1576-60T= (n.1576-60T=) n.1424-60T= | |
| 17 | g.29510805A>G | CA2576216353 | TAOK1 | c.1576-59A>G (n.1576-59A>G) n.1424-59A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510806T>G | CA2636952400 | TAOK1 | c.1576-58T>G (n.1576-58T>G) n.1424-58T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510809A>T | CA2636952401 | TAOK1 | c.1576-55A>T (n.1576-55A>T) n.1424-55A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510810_29510811delinsAC | CA2254797614 | TAOK1 | c.1576-54_1576-53delinsAC (n.1576-54_1576-53delinsAC) n.1424-54_1424-53delinsAC | |
| 17 | g.29510811C>A | CA2636952402 | TAOK1 | c.1576-53C>A (n.1576-53C>A) n.1424-53C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510811C>T | CA2576216354 | TAOK1 | c.1576-53C>T (n.1576-53C>T) n.1424-53C>T | |
| 17 | g.29510812del | CA727879477 | TAOK1 | c.1576-52del (n.1576-52del) n.1424-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510812C>A | CA2636952405 | TAOK1 | c.1576-52C>A (n.1576-52C>A) n.1424-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510812C>G | CA2636952403 | TAOK1 | c.1576-52C>G (n.1576-52C>G) n.1424-52C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510812C>T | CA2636952404 | TAOK1 | c.1576-52C>T (n.1576-52C>T) n.1424-52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510813A>G | CA2636952406 | TAOK1 | c.1576-51A>G (n.1576-51A>G) n.1424-51A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510813_29510824delinsACTACTTTATCT | CA2254797615 | TAOK1 | c.1576-51_1576-40delinsACTACTTTATCT (n.1576-51_1576-40delinsACTACTTTATCT) n.1424-51_1424-40delinsACTACTTTATCT | |
| 17 | g.29510814C>A | CA2636952408 | TAOK1 | c.1576-50C>A (n.1576-50C>A) n.1424-50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510814C>G | CA2636952409 | TAOK1 | c.1576-50C>G (n.1576-50C>G) n.1424-50C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510814_29510824del | CA625671824 | TAOK1 | c.1576-50_1576-40del (n.1576-50_1576-40del) n.1424-50_1424-40del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510820_29510828del | CA2636952407 | TAOK1 | c.1576-44_1576-36del (n.1576-44_1576-36del) n.1424-44_1424-36del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510815del | CA2636952410 | TAOK1 | c.1576-49del (n.1576-49del) n.1424-49del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510815T>C | CA727879488 | TAOK1 | c.1576-49T>C (n.1576-49T>C) n.1424-49T>C | dbSNP |
| 17 | g.29510815T= | CA2254797616 | TAOK1 | c.1576-49T= (n.1576-49T=) n.1424-49T= | |
| 17 | g.29510816A= | CA2254797617 | TAOK1 | c.1576-48A= (n.1576-48A=) n.1424-48A= | |
| 17 | g.29510816A>G | CA8474689 | TAOK1 | c.1576-48A>G (n.1576-48A>G) n.1424-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510817C>A | CA2636952411 | TAOK1 | c.1576-47C>A (n.1576-47C>A) n.1424-47C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510819_29510823delinsTTATC | CA2254797618 | TAOK1 | c.1576-45_1576-41delinsTTATC (n.1576-45_1576-41delinsTTATC) n.1424-45_1424-41delinsTTATC | |
| 17 | g.29510822_29510825del | CA727879491 | TAOK1 | c.1576-42_1576-39del (n.1576-42_1576-39del) n.1424-42_1424-39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29510821A>G | CA2636952412 | TAOK1 | c.1576-43A>G (n.1576-43A>G) n.1424-43A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510822T>A | CA2636952413 | TAOK1 | c.1576-42T>A (n.1576-42T>A) n.1424-42T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510822T>C | CA8474690 | TAOK1 | c.1576-42T>C (n.1576-42T>C) n.1424-42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510822T= | CA2254797619 | TAOK1 | c.1576-42T= (n.1576-42T=) n.1424-42T= | |
| 17 | g.29510823C>A | CA2636952414 | TAOK1 | c.1576-41C>A (n.1576-41C>A) n.1424-41C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510823C= | CA2254797620 | TAOK1 | c.1576-41C= (n.1576-41C=) n.1424-41C= | |
| 17 | g.29510823C>G | CA2636952415 | TAOK1 | c.1576-41C>G (n.1576-41C>G) n.1424-41C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510823C>T | CA982845069 | TAOK1 | c.1576-41C>T (n.1576-41C>T) n.1424-41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510824T>C | CA625671825 | TAOK1 | c.1576-40T>C (n.1576-40T>C) n.1424-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510824T= | CA2254797621 | TAOK1 | c.1576-40T= (n.1576-40T=) n.1424-40T= | |
| 17 | g.29510825A>G | CA2592415274 | TAOK1 | c.1576-39A>G (n.1576-39A>G) n.1424-39A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510826C>A | CA2636952416 | TAOK1 | c.1576-38C>A (n.1576-38C>A) n.1424-38C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510826C= | CA2254797622 | TAOK1 | c.1576-38C= (n.1576-38C=) n.1424-38C= | |
| 17 | g.29510826C>T | CA289646453 | TAOK1 | c.1576-38C>T (n.1576-38C>T) n.1424-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510827T>C | CA2636952417 | TAOK1 | c.1576-37T>C (n.1576-37T>C) n.1424-37T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510828T>C | CA2636952418 | TAOK1 | c.1576-36T>C (n.1576-36T>C) n.1424-36T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510830dup | CA2636952419 | TAOK1 | c.1576-34dup (n.1576-34dup) n.1424-34dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510830A= | CA2254797623 | TAOK1 | c.1576-34A= (n.1576-34A=) n.1424-34A= | |
| 17 | g.29510830A>G | CA625671826 | TAOK1 | c.1576-34A>G (n.1576-34A>G) n.1424-34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510831C>A | CA2636952420 | TAOK1 | c.1576-33C>A (n.1576-33C>A) n.1424-33C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29510831C= | CA2254797624 | TAOK1 | c.1576-33C= (n.1576-33C=) n.1424-33C= | |
| 17 | g.29510831C>T | CA625671827 | TAOK1 | c.1576-33C>T (n.1576-33C>T) n.1424-33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510833A= | CA2254797625 | TAOK1 | c.1576-31A= (n.1576-31A=) n.1424-31A= | |
| 17 | g.29510833A>C | CA8474691 | TAOK1 | c.1576-31A>C (n.1576-31A>C) n.1424-31A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510835del | CA2576216355 | TAOK1 | c.1576-29del (n.1576-29del) n.1424-29del | |
| 17 | g.29510836T>G | CA8474692 | TAOK1 | c.1576-28T>G (n.1576-28T>G) n.1424-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29510836T= | CA2254797626 | TAOK1 | c.1576-28T= (n.1576-28T=) n.1424-28T= |