| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29495818C>A | CA2576121548 | TAOK1 | c.999+91C>A (n.999+91C>A) n.847+91C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495818C>T | CA2636951791 | TAOK1 | c.999+91C>T (n.999+91C>T) n.847+91C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495819C>A | CA2576121552 | TAOK1 | c.999+92C>A (n.999+92C>A) n.847+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495820A= | CA2254791048 | TAOK1 | c.999+93A= (n.999+93A=) n.847+93A= | |
| 17 | g.29495820A>G | CA2636951792 | TAOK1 | c.999+93A>G (n.999+93A>G) n.847+93A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495820A>T | CA289645016 | TAOK1 | c.999+93A>T (n.999+93A>T) n.847+93A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495822G>A | CA2636951793 | TAOK1 | c.999+95G>A (n.999+95G>A) n.847+95G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495822G>T | CA2636951794 | TAOK1 | c.999+95G>T (n.999+95G>T) n.847+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495823G>A | CA2636951795 | TAOK1 | c.999+96G>A (n.999+96G>A) n.847+96G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495823G>T | CA2636951796 | TAOK1 | c.999+96G>T (n.999+96G>T) n.847+96G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495824G>A | CA982834793 | TAOK1 | c.999+97G>A (n.999+97G>A) n.847+97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495824G= | CA2254791049 | TAOK1 | c.999+97G= (n.999+97G=) n.847+97G= | |
| 17 | g.29495825T>C | CA2636951797 | TAOK1 | c.999+98T>C (n.999+98T>C) n.847+98T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495827T>C | CA727862561 | TAOK1 | c.999+100T>C (n.999+100T>C) n.847+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495827T= | CA2254791050 | TAOK1 | c.999+100T= (n.999+100T=) n.847+100T= | |
| 17 | g.29495828C>A | CA2636951798 | TAOK1 | c.999+101C>A (n.999+101C>A) n.847+101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495829del | CA2576121556 | TAOK1 | c.999+102del (n.999+102del) n.847+102del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495829C>A | CA2636951799 | TAOK1 | c.999+102C>A (n.999+102C>A) n.847+102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495829C>G | CA2636951800 | TAOK1 | c.999+102C>G (n.999+102C>G) n.847+102C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495830A= | CA2254791051 | TAOK1 | c.999+103A= (n.999+103A=) n.847+103A= | |
| 17 | g.29495830A>C | CA289645017 | TAOK1 | c.999+103A>C (n.999+103A>C) n.847+103A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495830A>G | CA2636951801 | TAOK1 | c.999+103A>G (n.999+103A>G) n.847+103A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495831G>T | CA2636951802 | TAOK1 | c.999+104G>T (n.999+104G>T) n.847+104G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495832G>T | CA2636951803 | TAOK1 | c.999+105G>T (n.999+105G>T) n.847+105G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495833T>C | CA2636951804 | TAOK1 | c.999+106T>C (n.999+106T>C) n.847+106T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495835G>A | CA2636951805 | TAOK1 | c.999+108G>A (n.999+108G>A) n.847+108G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495835G>T | CA2636951806 | TAOK1 | c.999+108G>T (n.999+108G>T) n.847+108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495836T>A | CA2636951807 | TAOK1 | c.999+109T>A (n.999+109T>A) n.847+109T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495837A>G | CA2636951808 | TAOK1 | c.999+110A>G (n.999+110A>G) n.847+110A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495839T>C | CA727862568 | TAOK1 | c.999+112T>C (n.999+112T>C) n.847+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495839T= | CA2254791052 | TAOK1 | c.999+112T= (n.999+112T=) n.847+112T= | |
| 17 | g.29495842C>A | CA2636951809 | TAOK1 | c.999+115C>A (n.999+115C>A) n.847+115C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495842C>G | CA2636951810 | TAOK1 | c.999+115C>G (n.999+115C>G) n.847+115C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495844C>A | CA2636951811 | TAOK1 | c.999+117C>A (n.999+117C>A) n.847+117C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495844C= | CA2254791053 | TAOK1 | c.999+117C= (n.999+117C=) n.847+117C= | |
| 17 | g.29495844C>T | CA982834803 | TAOK1 | c.999+117C>T (n.999+117C>T) n.847+117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495845A>C | CA2636951812 | TAOK1 | c.999+118A>C (n.999+118A>C) n.847+118A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495845A>G | CA2636951813 | TAOK1 | c.999+118A>G (n.999+118A>G) n.847+118A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495846A>C | CA2636951814 | TAOK1 | c.999+119A>C (n.999+119A>C) n.847+119A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495846A>G | CA2809145574 | TAOK1 | c.999+119A>G (n.999+119A>G) n.847+119A>G | |
| 17 | g.29495847C>A | CA2636951815 | TAOK1 | c.999+120C>A (n.999+120C>A) n.847+120C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495847C= | CA2254791054 | TAOK1 | c.999+120C= (n.999+120C=) n.847+120C= | |
| 17 | g.29495847C>T | CA982834811 | TAOK1 | c.999+120C>T (n.999+120C>T) n.847+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495848A>C | CA2636951816 | TAOK1 | c.999+121A>C (n.999+121A>C) n.847+121A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495849C>A | CA2636951817 | TAOK1 | c.999+122C>A (n.999+122C>A) n.847+122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495849C>G | CA2636951818 | TAOK1 | c.999+122C>G (n.999+122C>G) n.847+122C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495849C>T | CA2636951819 | TAOK1 | c.999+122C>T (n.999+122C>T) n.847+122C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495851G>A | CA2636951820 | TAOK1 | c.999+124G>A (n.999+124G>A) n.847+124G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495851G= | CA2254791055 | TAOK1 | c.999+124G= (n.999+124G=) n.847+124G= | |
| 17 | g.29495851G>T | CA289645018 | TAOK1 | c.999+124G>T (n.999+124G>T) n.847+124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495852G>A | CA289645019 | TAOK1 | c.999+125G>A (n.999+125G>A) n.847+125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495852G= | CA2254791056 | TAOK1 | c.999+125G= (n.999+125G=) n.847+125G= | |
| 17 | g.29495852G>T | CA2636951821 | TAOK1 | c.999+125G>T (n.999+125G>T) n.847+125G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495853T>C | CA2636951822 | TAOK1 | c.999+126T>C (n.999+126T>C) n.847+126T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495854C>A | CA2636951823 | TAOK1 | c.999+127C>A (n.999+127C>A) n.847+127C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495855C>A | CA2636951824 | TAOK1 | c.999+128C>A (n.999+128C>A) n.847+128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495856T>A | CA2636951825 | TAOK1 | c.999+129T>A (n.999+129T>A) n.847+129T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495857A= | CA2254791057 | TAOK1 | c.999+130A= (n.999+130A=) n.847+130A= | |
| 17 | g.29495857A>G | CA2254791058 | TAOK1 | c.999+130A>G (n.999+130A>G) n.847+130A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495858T>A | CA2636951826 | TAOK1 | c.999+131T>A (n.999+131T>A) n.847+131T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495859A>G | CA2636951827 | TAOK1 | c.999+132A>G (n.999+132A>G) n.847+132A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495861A= | CA2254791059 | TAOK1 | c.999+134A= (n.999+134A=) n.847+134A= | |
| 17 | g.29495861A>C | CA2636951828 | TAOK1 | c.999+134A>C (n.999+134A>C) n.847+134A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495861A>T | CA727862573 | TAOK1 | c.999+134A>T (n.999+134A>T) n.847+134A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495862A>C | CA2636951829 | TAOK1 | c.999+135A>C (n.999+135A>C) n.847+135A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495862A>T | CA2636951830 | TAOK1 | c.999+135A>T (n.999+135A>T) n.847+135A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495863T>A | CA2636951831 | TAOK1 | c.999+136T>A (n.999+136T>A) n.847+136T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495864C>A | CA2636951833 | TAOK1 | c.999+137C>A (n.999+137C>A) n.847+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495864C>T | CA2636951834 | TAOK1 | c.999+137C>T (n.999+137C>T) n.847+137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495866del | CA2636951832 | TAOK1 | c.999+139del (n.999+139del) n.847+139del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495865C>A | CA2636951835 | TAOK1 | c.999+138C>A (n.999+138C>A) n.847+138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495866C>A | CA2636951836 | TAOK1 | c.999+139C>A (n.999+139C>A) n.847+139C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495866C>T | CA2636951837 | TAOK1 | c.999+139C>T (n.999+139C>T) n.847+139C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495866_29495923delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA | CA2254791060 | TAOK1 | c.999+139_999+196delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA (n.999+139_999+196delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA) n.847+139_847+196delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA | |
| 17 | g.29495867A= | CA2254791061 | TAOK1 | c.999+140A= (n.999+140A=) n.847+140A= | |
| 17 | g.29495867A>T | CA625670158 | TAOK1 | c.999+140A>T (n.999+140A>T) n.847+140A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495871_29495927del | CA982834816 | TAOK1 | c.999+144_999+200del (n.999+144_999+200del) n.847+144_847+200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495868G>A | CA2636951838 | TAOK1 | c.999+141G>A (n.999+141G>A) n.847+141G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495868G>T | CA2636951839 | TAOK1 | c.999+141G>T (n.999+141G>T) n.847+141G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495869T>A | CA2254791063 | TAOK1 | c.999+142T>A (n.999+142T>A) n.847+142T>A | dbSNP |
| 17 | g.29495869T= | CA2254791062 | TAOK1 | c.999+142T= (n.999+142T=) n.847+142T= | |
| 17 | g.29495870del | CA2636951840 | TAOK1 | c.999+143del (n.999+143del) n.847+143del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495870T>A | CA2636951841 | TAOK1 | c.999+143T>A (n.999+143T>A) n.847+143T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495872G>A | CA2636951842 | TAOK1 | c.999+145G>A (n.999+145G>A) n.847+145G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495872G>T | CA2636951843 | TAOK1 | c.999+145G>T (n.999+145G>T) n.847+145G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495873G>A | CA656757681 | TAOK1 | c.999+146G>A (n.999+146G>A) n.847+146G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.29495873G>C | CA2636951844 | TAOK1 | c.999+146G>C (n.999+146G>C) n.847+146G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495873G>T | CA2636951845 | TAOK1 | c.999+146G>T (n.999+146G>T) n.847+146G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495874A>G | CA2636951846 | TAOK1 | c.999+147A>G (n.999+147A>G) n.847+147A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495875A= | CA2254791064 | TAOK1 | c.999+148A= (n.999+148A=) n.847+148A= | |
| 17 | g.29495875A>G | CA2254791065 | TAOK1 | c.999+148A>G (n.999+148A>G) n.847+148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495876T>A | CA2636951847 | TAOK1 | c.999+149T>A (n.999+149T>A) n.847+149T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495876_29495877delinsTA | CA2254791066 | TAOK1 | c.999+149_999+150delinsTA (n.999+149_999+150delinsTA) n.847+149_847+150delinsTA | |
| 17 | g.29495877A= | CA2254791067 | TAOK1 | c.999+150A= (n.999+150A=) n.847+150A= | |
| 17 | g.29495877A>G | CA2636951848 | TAOK1 | c.999+150A>G (n.999+150A>G) n.847+150A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495877A>T | CA289645020 | TAOK1 | c.999+150A>T (n.999+150A>T) n.847+150A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495883dup | CA289645021 | TAOK1 | c.999+156dup (n.999+156dup) n.847+156dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495883del | CA289645022 | TAOK1 | c.999+156del (n.999+156del) n.847+156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495879A>G | CA2636951849 | TAOK1 | c.999+152A>G (n.999+152A>G) n.847+152A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495880A= | CA2254791068 | TAOK1 | c.999+153A= (n.999+153A=) n.847+153A= | |
| 17 | g.29495880A>T | CA289645023 | TAOK1 | c.999+153A>T (n.999+153A>T) n.847+153A>T | dbSNP |
| 17 | g.29495884G= | CA2254791069 | TAOK1 | c.999+157G= (n.999+157G=) n.847+157G= | |
| 17 | g.29495884G>T | CA289645024 | TAOK1 | c.999+157G>T (n.999+157G>T) n.847+157G>T | dbSNP |
| 17 | g.29495888C= | CA2254791070 | TAOK1 | c.999+161C= (n.999+161C=) n.847+161C= | |
| 17 | g.29495888C>G | CA2254791071 | TAOK1 | c.999+161C>G (n.999+161C>G) n.847+161C>G | dbSNP |
| 17 | g.29495889T>C | CA289645025 | TAOK1 | c.999+162T>C (n.999+162T>C) n.847+162T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495889T= | CA2254791072 | TAOK1 | c.999+162T= (n.999+162T=) n.847+162T= | |
| 17 | g.29495894T>C | CA2254791075 | TAOK1 | c.999+167T>C (n.999+167T>C) n.847+167T>C | dbSNP |
| 17 | g.29495894T= | CA2254791074 | TAOK1 | c.999+167T= (n.999+167T=) n.847+167T= | |
| 17 | g.29495894_29495895delinsTC | CA2254791073 | TAOK1 | c.999+167_999+168delinsTC (n.999+167_999+168delinsTC) n.847+167_847+168delinsTC | |
| 17 | g.29495895del | CA625670160 | TAOK1 | c.999+168del (n.999+168del) n.847+168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495896T>A | CA727862586 | TAOK1 | c.999+169T>A (n.999+169T>A) n.847+169T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495896T= | CA2254791076 | TAOK1 | c.999+169T= (n.999+169T=) n.847+169T= | |
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| 17 | g.29495902_29495913del | CA2254791078 | TAOK1 | c.999+175_999+186del (n.999+175_999+186del) n.847+175_847+186del | dbSNP |
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| 17 | g.29495901G>T | CA2254791080 | TAOK1 | c.999+174G>T (n.999+174G>T) n.847+174G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495911A= | CA2254791081 | TAOK1 | c.999+184A= (n.999+184A=) n.847+184A= | |
| 17 | g.29495911A>C | CA289645026 | TAOK1 | c.999+184A>C (n.999+184A>C) n.847+184A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495913G= | CA2254791082 | TAOK1 | c.999+186G= (n.999+186G=) n.847+186G= | |
| 17 | g.29495913G>T | CA2254791083 | TAOK1 | c.999+186G>T (n.999+186G>T) n.847+186G>T | dbSNP |
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| 17 | g.29495916A= | CA2254791085 | TAOK1 | c.999+189A= (n.999+189A=) n.847+189A= | |
| 17 | g.29495916A>T | CA289645029 | TAOK1 | c.999+189A>T (n.999+189A>T) n.847+189A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495924dup | CA289645027 | TAOK1 | c.999+197dup (n.999+197dup) n.847+197dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495924del | CA727862597 | TAOK1 | c.999+197del (n.999+197del) n.847+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495920_29495924del | CA289645028 | TAOK1 | c.999+193_999+197del (n.999+193_999+197del) n.847+193_847+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |