Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29495766C>A | CA2636951749 | TAOK1 | c.999+39C>A (n.999+39C>A) n.847+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495766C= | CA2254791021 | TAOK1 | c.999+39C= (n.999+39C=) n.847+39C= | |
17 | g.29495766C>G | CA289645008 | TAOK1 | c.999+39C>G (n.999+39C>G) n.847+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495766C>T | CA2636951750 | TAOK1 | c.999+39C>T (n.999+39C>T) n.847+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495767T>C | CA8474576 | TAOK1 | c.999+40T>C (n.999+40T>C) n.847+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495767T= | CA2254791022 | TAOK1 | c.999+40T= (n.999+40T=) n.847+40T= | |
17 | g.29495770del | CA2636951751 | TAOK1 | c.999+43del (n.999+43del) n.847+43del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495768T>A | CA2733210471 | TAOK1 | c.999+41T>A (n.999+41T>A) n.847+41T>A | dbSNP |
17 | g.29495768T>C | CA2636951752 | TAOK1 | c.999+41T>C (n.999+41T>C) n.847+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495768T>G | CA8474577 | TAOK1 | c.999+41T>G (n.999+41T>G) n.847+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495768T= | CA2254791023 | TAOK1 | c.999+41T= (n.999+41T=) n.847+41T= | |
17 | g.29495769T>C | CA2636951753 | TAOK1 | c.999+42T>C (n.999+42T>C) n.847+42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495769T>G | CA2636951754 | TAOK1 | c.999+42T>G (n.999+42T>G) n.847+42T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495771G>T | CA2636951755 | TAOK1 | c.999+44G>T (n.999+44G>T) n.847+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495772G>A | CA8474578 | TAOK1 | c.999+45G>A (n.999+45G>A) n.847+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495772G>C | CA982834754 | TAOK1 | c.999+45G>C (n.999+45G>C) n.847+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495772G= | CA2254791024 | TAOK1 | c.999+45G= (n.999+45G=) n.847+45G= | |
17 | g.29495772G>T | CA289645009 | TAOK1 | c.999+45G>T (n.999+45G>T) n.847+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495773T>G | CA727862544 | TAOK1 | c.999+46T>G (n.999+46T>G) n.847+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495773T= | CA2254791025 | TAOK1 | c.999+46T= (n.999+46T=) n.847+46T= | |
17 | g.29495774T>C | CA2636951756 | TAOK1 | c.999+47T>C (n.999+47T>C) n.847+47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495775T>C | CA2636951757 | TAOK1 | c.999+48T>C (n.999+48T>C) n.847+48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495776C>A | CA8474579 | TAOK1 | c.999+49C>A (n.999+49C>A) n.847+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495776C= | CA2254791026 | TAOK1 | c.999+49C= (n.999+49C=) n.847+49C= | |
17 | g.29495776C>T | CA8474580 | TAOK1 | c.999+49C>T (n.999+49C>T) n.847+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495777T>C | CA8474581 | TAOK1 | c.999+50T>C (n.999+50T>C) n.847+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495777T= | CA2254791027 | TAOK1 | c.999+50T= (n.999+50T=) n.847+50T= | |
17 | g.29495779_29495798delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG | CA2254791028 | TAOK1 | c.999+52_999+71delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG (n.999+52_999+71delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG) n.847+52_847+71delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG | |
17 | g.29495780C>T | CA2636951758 | TAOK1 | c.999+53C>T (n.999+53C>T) n.847+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495781del | CA2576121534 | TAOK1 | c.999+54del (n.999+54del) n.847+54del | |
17 | g.29495782_29495800del | CA8474582 | TAOK1 | c.999+55_999+73del (n.999+55_999+73del) n.847+55_847+73del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495781C>A | CA2636951759 | TAOK1 | c.999+54C>A (n.999+54C>A) n.847+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495781C>T | CA2636951760 | TAOK1 | c.999+54C>T (n.999+54C>T) n.847+54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495782T>A | CA727862552 | TAOK1 | c.999+55T>A (n.999+55T>A) n.847+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495782T= | CA2254791029 | TAOK1 | c.999+55T= (n.999+55T=) n.847+55T= | |
17 | g.29495784A= | CA2254791030 | TAOK1 | c.999+57A= (n.999+57A=) n.847+57A= | |
17 | g.29495784A>G | CA289645010 | TAOK1 | c.999+57A>G (n.999+57A>G) n.847+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495785T>C | CA727862553 | TAOK1 | c.999+58T>C (n.999+58T>C) n.847+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495785T>G | CA2636951761 | TAOK1 | c.999+58T>G (n.999+58T>G) n.847+58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495785T= | CA2254791031 | TAOK1 | c.999+58T= (n.999+58T=) n.847+58T= | |
17 | g.29495786G>A | CA289645011 | TAOK1 | c.999+59G>A (n.999+59G>A) n.847+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495786G= | CA2254791032 | TAOK1 | c.999+59G= (n.999+59G=) n.847+59G= | |
17 | g.29495786G>T | CA2636951762 | TAOK1 | c.999+59G>T (n.999+59G>T) n.847+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495787C>A | CA2636951763 | TAOK1 | c.999+60C>A (n.999+60C>A) n.847+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495787C>T | CA2636951764 | TAOK1 | c.999+60C>T (n.999+60C>T) n.847+60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495788A>C | CA2636951765 | TAOK1 | c.999+61A>C (n.999+61A>C) n.847+61A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495788A>G | CA2576121535 | TAOK1 | c.999+61A>G (n.999+61A>G) n.847+61A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495788A>T | CA2636951766 | TAOK1 | c.999+61A>T (n.999+61A>T) n.847+61A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495789G>A | CA2254791034 | TAOK1 | c.999+62G>A (n.999+62G>A) n.847+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495789G>C | CA2636951768 | TAOK1 | c.999+62G>C (n.999+62G>C) n.847+62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495789G= | CA2254791033 | TAOK1 | c.999+62G= (n.999+62G=) n.847+62G= | |
17 | g.29495789G>T | CA2636951767 | TAOK1 | c.999+62G>T (n.999+62G>T) n.847+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495790C>A | CA2636951769 | TAOK1 | c.999+63C>A (n.999+63C>A) n.847+63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495790C>T | CA2636951770 | TAOK1 | c.999+63C>T (n.999+63C>T) n.847+63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495791T>C | CA727862556 | TAOK1 | c.999+64T>C (n.999+64T>C) n.847+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495791T>G | CA289645012 | TAOK1 | c.999+64T>G (n.999+64T>G) n.847+64T>G | dbSNP |
17 | g.29495791T= | CA2254791035 | TAOK1 | c.999+64T= (n.999+64T=) n.847+64T= | |
17 | g.29495792T>A | CA2636951771 | TAOK1 | c.999+65T>A (n.999+65T>A) n.847+65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495792T>C | CA499309339 | TAOK1 | c.999+65T>C (n.999+65T>C) n.847+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495792T>G | CA2636951772 | TAOK1 | c.999+65T>G (n.999+65T>G) n.847+65T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495792T= | CA2254791036 | TAOK1 | c.999+65T= (n.999+65T=) n.847+65T= | |
17 | g.29495793G>C | CA289645013 | TAOK1 | c.999+66G>C (n.999+66G>C) n.847+66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495793G= | CA2254791037 | TAOK1 | c.999+66G= (n.999+66G=) n.847+66G= | |
17 | g.29495793G>T | CA2636951773 | TAOK1 | c.999+66G>T (n.999+66G>T) n.847+66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495794C>T | CA2636951775 | TAOK1 | c.999+67C>T (n.999+67C>T) n.847+67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495796_29495797insCCCC | CA2741526956 | TAOK1 | c.999+69_999+70insCCCC (n.999+69_999+70insCCCC) n.847+69_847+70insCCCC | |
17 | g.29495796dup | CA2636951774 | TAOK1 | c.999+69dup (n.999+69dup) n.847+69dup | gnomAD v4 |
17 | g.29495795_29495796dup | CA2741526955 | TAOK1 | c.999+68_999+69dup (n.999+68_999+69dup) n.847+68_847+69dup | |
17 | g.29495795C>A | CA2636951776 | TAOK1 | c.999+68C>A (n.999+68C>A) n.847+68C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495795C= | CA2254791038 | TAOK1 | c.999+68C= (n.999+68C=) n.847+68C= | |
17 | g.29495795C>G | CA625670157 | TAOK1 | c.999+68C>G (n.999+68C>G) n.847+68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495796C>A | CA2636951777 | TAOK1 | c.999+69C>A (n.999+69C>A) n.847+69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495797T>C | CA2636951778 | TAOK1 | c.999+70T>C (n.999+70T>C) n.847+70T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495798G>A | CA2254791040 | TAOK1 | c.999+71G>A (n.999+71G>A) n.847+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495798G= | CA2254791039 | TAOK1 | c.999+71G= (n.999+71G=) n.847+71G= | |
17 | g.29495799C>A | CA2636951779 | TAOK1 | c.999+72C>A (n.999+72C>A) n.847+72C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495799C= | CA2254791041 | TAOK1 | c.999+72C= (n.999+72C=) n.847+72C= | |
17 | g.29495799_29495800insTTGGTA | CA2254791042 | TAOK1 | c.999+72_999+73insTTGGTA (n.999+72_999+73insTTGGTA) n.847+72_847+73insTTGGTA | dbSNP |
17 | g.29495800C>A | CA2636951780 | TAOK1 | c.999+73C>A (n.999+73C>A) n.847+73C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495800C= | CA2254791043 | TAOK1 | c.999+73C= (n.999+73C=) n.847+73C= | |
17 | g.29495800C>T | CA2254791044 | TAOK1 | c.999+73C>T (n.999+73C>T) n.847+73C>T | dbSNP |
17 | g.29495801A>G | CA2636951781 | TAOK1 | c.999+74A>G (n.999+74A>G) n.847+74A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495802T>A | CA2636951782 | TAOK1 | c.999+75T>A (n.999+75T>A) n.847+75T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495802T>C | CA289645014 | TAOK1 | c.999+75T>C (n.999+75T>C) n.847+75T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495802T= | CA2254791045 | TAOK1 | c.999+75T= (n.999+75T=) n.847+75T= | |
17 | g.29495804A>G | CA2809145569 | TAOK1 | c.999+77A>G (n.999+77A>G) n.847+77A>G | |
17 | g.29495805T>C | CA2636951783 | TAOK1 | c.999+78T>C (n.999+78T>C) n.847+78T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495808A>G | CA2636951784 | TAOK1 | c.999+81A>G (n.999+81A>G) n.847+81A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495809C>A | CA2576121541 | TAOK1 | c.999+82C>A (n.999+82C>A) n.847+82C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495809C>T | CA2636951785 | TAOK1 | c.999+82C>T (n.999+82C>T) n.847+82C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495810C>A | CA2576121543 | TAOK1 | c.999+83C>A (n.999+83C>A) n.847+83C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495810C>G | CA2576121544 | TAOK1 | c.999+83C>G (n.999+83C>G) n.847+83C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495813A>G | CA656757680 | TAOK1 | c.999+86A>G (n.999+86A>G) n.847+86A>G | COSMIC |
17 | g.29495814T>C | CA2636951787 | TAOK1 | c.999+87T>C (n.999+87T>C) n.847+87T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495814dup | CA2636951786 | TAOK1 | c.999+87dup (n.999+87dup) n.847+87dup | gnomAD v4 |
17 | g.29495815A= | CA2254791046 | TAOK1 | c.999+88A= (n.999+88A=) n.847+88A= | |
17 | g.29495815A>G | CA982834784 | TAOK1 | c.999+88A>G (n.999+88A>G) n.847+88A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495815_29495817dup | CA2636951788 | TAOK1 | c.999+88_999+90dup (n.999+88_999+90dup) n.847+88_847+90dup | gnomAD v4 |
17 | g.29495816T>C | CA289645015 | TAOK1 | c.999+89T>C (n.999+89T>C) n.847+89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495816T= | CA2254791047 | TAOK1 | c.999+89T= (n.999+89T=) n.847+89T= | |
17 | g.29495817A>C | CA2636951789 | TAOK1 | c.999+90A>C (n.999+90A>C) n.847+90A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495817A>T | CA2636951790 | TAOK1 | c.999+90A>T (n.999+90A>T) n.847+90A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495818C>A | CA2576121548 | TAOK1 | c.999+91C>A (n.999+91C>A) n.847+91C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.29495847C>A | CA2636951815 | TAOK1 | c.999+120C>A (n.999+120C>A) n.847+120C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495847C= | CA2254791054 | TAOK1 | c.999+120C= (n.999+120C=) n.847+120C= | |
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17 | g.29495856T>A | CA2636951825 | TAOK1 | c.999+129T>A (n.999+129T>A) n.847+129T>A | gnomAD v4 |
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17 | g.29495863T>A | CA2636951831 | TAOK1 | c.999+136T>A (n.999+136T>A) n.847+136T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495864C>A | CA2636951833 | TAOK1 | c.999+137C>A (n.999+137C>A) n.847+137C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495864C>T | CA2636951834 | TAOK1 | c.999+137C>T (n.999+137C>T) n.847+137C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495866del | CA2636951832 | TAOK1 | c.999+139del (n.999+139del) n.847+139del | gnomAD v4 |
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17 | g.29495866C>A | CA2636951836 | TAOK1 | c.999+139C>A (n.999+139C>A) n.847+139C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495866C>T | CA2636951837 | TAOK1 | c.999+139C>T (n.999+139C>T) n.847+139C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495866_29495923delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA | CA2254791060 | TAOK1 | c.999+139_999+196delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA (n.999+139_999+196delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA) n.847+139_847+196delinsCAGTTAGGAATAAAAAAAGGTCCTTTTTTCTTGGAGAAATAAGAAAAGTTAAAAAAAA |