Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29495694T>A | CA399193976 | TAOK1 | c.966T>A (p.Asn322Lys) n.814T>A | |
17 | g.29495694T>C | CA499309210 | TAOK1 | c.966T>C (p.Asn322=) n.814T>C | |
17 | g.29495694T>G | CA399193986 | TAOK1 | c.966T>G (p.Asn322Lys) n.814T>G | |
17 | g.29495695G>A | CA399193987 | TAOK1 | c.967G>A (p.Gly323Arg) n.815G>A | |
17 | g.29495695G>C | CA399193988 | TAOK1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.815G>C | |
17 | g.29495695G>T | CA399193990 | TAOK1 | c.967G>T (p.Gly323Ter) n.815G>T | |
17 | g.29495696G>A | CA399193992 | TAOK1 | c.968G>A (p.Gly323Glu) n.816G>A | |
17 | g.29495696G>C | CA399193994 | TAOK1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.816G>C | |
17 | g.29495696G>T | CA399193996 | TAOK1 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.816G>T | |
17 | g.29495696_29495697delinsGA | CA2254790986 | TAOK1 | c.968_969delinsGA (p.Gly323=) n.816_817delinsGA | |
17 | g.29495697del | CA727862456 | TAOK1 | c.969del (p.Pro324GlnfsTer3) n.817del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495697A>C | CA499309218 | TAOK1 | c.969A>C (p.Gly323=) n.817A>C | |
17 | g.29495697A>G | CA499309220 | TAOK1 | c.969A>G (p.Gly323=) n.817A>G | |
17 | g.29495697A>T | CA499309221 | TAOK1 | c.969A>T (p.Gly323=) n.817A>T | |
17 | g.29495698C>A | CA399193999 | TAOK1 | c.970C>A (p.Pro324Thr) n.818C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495698C= | CA2254790987 | TAOK1 | c.970C= (p.Pro324=) n.818C= | |
17 | g.29495698C>G | CA399194000 | TAOK1 | c.970C>G (p.Pro324Ala) n.818C>G | |
17 | g.29495698C>T | CA399194002 | TAOK1 | c.970C>T (p.Pro324Ser) n.818C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495699C>A | CA399194006 | TAOK1 | c.971C>A (p.Pro324Gln) n.819C>A | |
17 | g.29495699C>G | CA399194010 | TAOK1 | c.971C>G (p.Pro324Arg) n.819C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495699C>T | CA399194008 | TAOK1 | c.971C>T (p.Pro324Leu) n.819C>T | |
17 | g.29495700A= | CA2254790988 | TAOK1 | c.972A= (p.Pro324=) n.820A= | |
17 | g.29495700A>C | CA289645004 | TAOK1 | c.972A>C (p.Pro324=) n.820A>C | dbSNP |
17 | g.29495700A>G | CA499309229 | TAOK1 | c.972A>G (p.Pro324=) n.820A>G | |
17 | g.29495700A>T | CA499309231 | TAOK1 | c.972A>T (p.Pro324=) n.820A>T | |
17 | g.29495701G>A | CA399194012 | TAOK1 | c.973G>A (p.Ala325Thr) n.821G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495701G>C | CA399194014 | TAOK1 | c.973G>C (p.Ala325Pro) n.821G>C | |
17 | g.29495701G= | CA2254790989 | TAOK1 | c.973G= (p.Ala325=) n.821G= | |
17 | g.29495701G>T | CA399194015 | TAOK1 | c.973G>T (p.Ala325Ser) n.821G>T | |
17 | g.29495702C>A | CA399194016 | TAOK1 | c.974C>A (p.Ala325Glu) n.822C>A | |
17 | g.29495702C>G | CA399194018 | TAOK1 | c.974C>G (p.Ala325Gly) n.822C>G | |
17 | g.29495702C>T | CA399194019 | TAOK1 | c.974C>T (p.Ala325Val) n.822C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495703A>C | CA499309236 | TAOK1 | c.975A>C (p.Ala325=) n.823A>C | |
17 | g.29495703A>G | CA499309237 | TAOK1 | c.975A>G (p.Ala325=) n.823A>G | |
17 | g.29495703A>T | CA499309239 | TAOK1 | c.975A>T (p.Ala325=) n.823A>T | |
17 | g.29495704G>A | CA399194020 | TAOK1 | c.976G>A (p.Val326Ile) n.824G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495704G>C | CA399194021 | TAOK1 | c.976G>C (p.Val326Leu) n.824G>C | |
17 | g.29495704G= | CA2254790990 | TAOK1 | c.976G= (p.Val326=) n.824G= | |
17 | g.29495704G>T | CA399194022 | TAOK1 | c.976G>T (p.Val326Leu) n.824G>T | |
17 | g.29495705T>A | CA399194024 | TAOK1 | c.977T>A (p.Val326Glu) n.825T>A | |
17 | g.29495705T>C | CA399194025 | TAOK1 | c.977T>C (p.Val326Ala) n.825T>C | |
17 | g.29495705T>G | CA399194028 | TAOK1 | c.977T>G (p.Val326Gly) n.825T>G | |
17 | g.29495706A>C | CA499309250 | TAOK1 | c.978A>C (p.Val326=) n.826A>C | |
17 | g.29495706A>G | CA499309249 | TAOK1 | c.978A>G (p.Val326=) n.826A>G | |
17 | g.29495706A>T | CA499309247 | TAOK1 | c.978A>T (p.Val326=) n.826A>T | |
17 | g.29495707G>A | CA399194030 | TAOK1 | c.979G>A (p.Glu327Lys) n.827G>A | |
17 | g.29495707G>C | CA399194034 | TAOK1 | c.979G>C (p.Glu327Gln) n.827G>C | |
17 | g.29495707G>T | CA399194032 | TAOK1 | c.979G>T (p.Glu327Ter) n.827G>T | |
17 | g.29495708A>C | CA399194036 | TAOK1 | c.980A>C (p.Glu327Ala) n.828A>C | |
17 | g.29495708A>G | CA399194038 | TAOK1 | c.980A>G (p.Glu327Gly) n.828A>G | |
17 | g.29495708A>T | CA399194040 | TAOK1 | c.980A>T (p.Glu327Val) n.828A>T | |
17 | g.29495708_29495711delinsAAGC | CA2254790991 | TAOK1 | c.980_983delinsAAGC (p.Glu327=) n.828_831delinsAAGC | |
17 | g.29495709A= | CA2254790992 | TAOK1 | c.981A= (p.Glu327=) n.829A= | |
17 | g.29495709A>C | CA399194042 | TAOK1 | c.981A>C (p.Glu327Asp) n.829A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495709A>G | CA499309260 | TAOK1 | c.981A>G (p.Glu327=) n.829A>G | dbSNP |
17 | g.29495709A>T | CA399194044 | TAOK1 | c.981A>T (p.Glu327Asp) n.829A>T | |
17 | g.29495710_29495712del | CA8474566 | TAOK1 | c.982_984del (p.Ala328del) n.830_832del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495710G>A | CA399194049 | TAOK1 | c.982G>A (p.Ala328Thr) n.830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495710G>C | CA289645005 | TAOK1 | c.982G>C (p.Ala328Pro) n.830G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495710G= | CA2254790993 | TAOK1 | c.982G= (p.Ala328=) n.830G= | |
17 | g.29495710G>T | CA399194052 | TAOK1 | c.982G>T (p.Ala328Ser) n.830G>T | |
17 | g.29495711C>A | CA399194057 | TAOK1 | c.983C>A (p.Ala328Glu) n.831C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29495711C>G | CA399194059 | TAOK1 | c.983C>G (p.Ala328Gly) n.831C>G | |
17 | g.29495711C>T | CA399194055 | TAOK1 | c.983C>T (p.Ala328Val) n.831C>T | |
17 | g.29495712A>C | CA499309267 | TAOK1 | c.984A>C (p.Ala328=) n.832A>C | |
17 | g.29495712A>G | CA499309272 | TAOK1 | c.984A>G (p.Ala328=) n.832A>G | |
17 | g.29495712A>T | CA499309270 | TAOK1 | c.984A>T (p.Ala328=) n.832A>T | |
17 | g.29495713C>A | CA399194065 | TAOK1 | c.985C>A (p.Gln329Lys) n.833C>A | |
17 | g.29495713C>G | CA399194061 | TAOK1 | c.985C>G (p.Gln329Glu) n.833C>G | |
17 | g.29495713C>T | CA399194062 | TAOK1 | c.985C>T (p.Gln329Ter) n.833C>T | |
17 | g.29495714A>C | CA399194067 | TAOK1 | c.986A>C (p.Gln329Pro) n.834A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495714A>G | CA399194069 | TAOK1 | c.986A>G (p.Gln329Arg) n.834A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495714A>T | CA399194071 | TAOK1 | c.986A>T (p.Gln329Leu) n.834A>T | |
17 | g.29495715G>A | CA499309279 | TAOK1 | c.987G>A (p.Gln329=) n.835G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495715G>C | CA399194073 | TAOK1 | c.987G>C (p.Gln329His) n.835G>C | |
17 | g.29495715G= | CA2254790994 | TAOK1 | c.987G= (p.Gln329=) n.835G= | |
17 | g.29495715G>T | CA399194075 | TAOK1 | c.987G>T (p.Gln329His) n.835G>T | |
17 | g.29495716G>A | CA399194077 | TAOK1 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.836G>A | |
17 | g.29495716G>C | CA399194078 | TAOK1 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.836G>C | |
17 | g.29495716G>T | CA399194079 | TAOK1 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.836G>T | |
17 | g.29495724_29495726dup | CA625670148 | TAOK1 | c.996_998dup (p.Glu333_Glu334insGlu) n.844_846dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495724_29495726del | CA625670147 | TAOK1 | c.996_998del (p.Glu333del) n.844_846del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495717A= | CA2254790995 | TAOK1 | c.989A= (p.Glu330=) n.837A= | |
17 | g.29495717A>C | CA399194083 | TAOK1 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.837A>C | |
17 | g.29495717A>G | CA399194084 | TAOK1 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.837A>G | |
17 | g.29495717A>T | CA399194087 | TAOK1 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.837A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495718A= | CA2254790996 | TAOK1 | c.990A= (p.Glu330=) n.838A= | |
17 | g.29495718A>C | CA399194089 | TAOK1 | c.990A>C (p.Glu330Asp) n.838A>C | |
17 | g.29495718A>G | CA499309288 | TAOK1 | c.990A>G (p.Glu330=) n.838A>G | dbSNP |
17 | g.29495718A>T | CA399194091 | TAOK1 | c.990A>T (p.Glu330Asp) n.838A>T | |
17 | g.29495719G>A | CA399194094 | TAOK1 | c.991G>A (p.Glu331Lys) n.839G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495719G>C | CA399194097 | TAOK1 | c.991G>C (p.Glu331Gln) n.839G>C | |
17 | g.29495719G>T | CA399194098 | TAOK1 | c.991G>T (p.Glu331Ter) n.839G>T | |
17 | g.29495720A>C | CA399194102 | TAOK1 | c.992A>C (p.Glu331Ala) n.840A>C | |
17 | g.29495720A>G | CA399194103 | TAOK1 | c.992A>G (p.Glu331Gly) n.840A>G | |
17 | g.29495720A>T | CA399194105 | TAOK1 | c.992A>T (p.Glu331Val) n.840A>T | |
17 | g.29495721A>C | CA399194107 | TAOK1 | c.993A>C (p.Glu331Asp) n.841A>C | |
17 | g.29495721A>G | CA499309296 | TAOK1 | c.993A>G (p.Glu331=) n.841A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495721A>T | CA399194109 | TAOK1 | c.993A>T (p.Glu331Asp) n.841A>T | |
17 | g.29495722G>A | CA399194111 | TAOK1 | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.842G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495722G>C | CA399194113 | TAOK1 | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.842G>C | dbSNP |
17 | g.29495722G= | CA2254790997 | TAOK1 | c.994G= (p.Glu332=) n.842G= | |
17 | g.29495722G>T | CA399194115 | TAOK1 | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.842G>T | |
17 | g.29495723A= | CA2254790998 | TAOK1 | c.995A= (p.Glu332=) n.843A= | |
17 | g.29495723A>C | CA399194120 | TAOK1 | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.843A>C | |
17 | g.29495723A>G | CA399194121 | TAOK1 | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.843A>G | |
17 | g.29495723A>T | CA399194118 | TAOK1 | c.995A>T (p.Glu332Val) n.843A>T | |
17 | g.29495724A>C | CA399194123 | TAOK1 | c.996A>C (p.Glu332Asp) n.844A>C | |
17 | g.29495724A>G | CA499309303 | TAOK1 | c.996A>G (p.Glu332=) n.844A>G | |
17 | g.29495724A>T | CA399194125 | TAOK1 | c.996A>T (p.Glu332Asp) n.844A>T | |
17 | g.29495724_29495725insATATGTGCTA | CA919822467 | TAOK1 | c.996_997insATATGTGCTA (p.Glu333IlefsTer17) n.844_845insATATGTGCTA | dbSNP |
17 | g.29495725G>A | CA399194127 | TAOK1 | c.997G>A (p.Glu333Lys) n.845G>A | |
17 | g.29495725G>C | CA399194129 | TAOK1 | c.997G>C (p.Glu333Gln) n.845G>C | |
17 | g.29495725G= | CA2254790999 | TAOK1 | c.997G= (p.Glu333=) n.845G= | |
17 | g.29495725G>T | CA399194132 | TAOK1 | c.997G>T (p.Glu333Ter) n.845G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29495726A>C | CA399194135 | TAOK1 | c.998A>C (p.Glu333Ala) n.846A>C | |
17 | g.29495726A>G | CA399194137 | TAOK1 | c.998A>G (p.Glu333Gly) n.846A>G | |
17 | g.29495726A>T | CA399194138 | TAOK1 | c.998A>T (p.Glu333Val) n.846A>T | |
17 | g.29495727G>A | CA499309312 | TAOK1 | c.999G>A (p.Glu333=) n.847G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495727G>C | CA399194140 | TAOK1 | c.999G>C (p.Glu333Asp) n.847G>C | |
17 | g.29495727G>T | CA399194142 | TAOK1 | c.999G>T (p.Glu333Asp) n.847G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.29495728dup | CA2695225861 | TAOK1 | c.999+1dup n.847+1dup | |
17 | g.29495728G>A | CA399194145 | TAOK1 | c.999+1G>A (n.999+1G>A) n.847+1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495728G>C | CA399194147 | TAOK1 | c.999+1G>C (n.999+1G>C) n.847+1G>C | |
17 | g.29495728G= | CA2254791000 | TAOK1 | c.999+1G= (n.999+1G=) n.847+1G= | |
17 | g.29495728G>T | CA399194150 | TAOK1 | c.999+1G>T (n.999+1G>T) n.847+1G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495728_29495729insAACAAGA | CA625670149 | TAOK1 | c.999+1_999+2insAACAAGA (n.999+1_999+2insAACAAGA) n.847+1_847+2insAACAAGA | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29495729T>A | CA399194153 | TAOK1 | c.999+2T>A (n.999+2T>A) n.847+2T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495729T>C | CA399194152 | TAOK1 | c.999+2T>C (n.999+2T>C) n.847+2T>C | |
17 | g.29495729T>G | CA399194151 | TAOK1 | c.999+2T>G (n.999+2T>G) n.847+2T>G | |
17 | g.29495729T= | CA2254791001 | TAOK1 | c.999+2T= (n.999+2T=) n.847+2T= | |
17 | g.29495729_29495730insCATGGTGTTGGCCGGACAGGAACAGTTAATAGTGTTGG | CA625670150 | TAOK1 | c.999+2_999+3insCATGGTGTTGGCCGGACAGGAACAGTTAATAGTGTTGG (n.999+2_999+3insCATGGTGTTGGCCGGACAGGAACAGTTAATAGTGTTGG) n.847+2_847+3insCATGGTGTTGGCCGGACAGGAACAGTTAATAGTGTTGG | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29495730A>G | CA2636951721 | TAOK1 | c.999+3A>G (n.999+3A>G) n.847+3A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495731dup | CA8474567 | TAOK1 | c.999+4dup (n.999+4dup) n.847+4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495731A>C | CA2636951722 | TAOK1 | c.999+4A>C (n.999+4A>C) n.847+4A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495731A>G | CA2576121531 | TAOK1 | c.999+4A>G (n.999+4A>G) n.847+4A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495732G>A | CA8474568 | TAOK1 | c.999+5G>A (n.999+5G>A) n.847+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495732G= | CA2254791002 | TAOK1 | c.999+5G= (n.999+5G=) n.847+5G= | |
17 | g.29495734G>A | CA982834715 | TAOK1 | c.999+7G>A (n.999+7G>A) n.847+7G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495734G>C | CA8474569 | TAOK1 | c.999+7G>C (n.999+7G>C) n.847+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495734G= | CA2254791003 | TAOK1 | c.999+7G= (n.999+7G=) n.847+7G= | |
17 | g.29495736T>A | CA982834729 | TAOK1 | c.999+9T>A (n.999+9T>A) n.847+9T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495736T>G | CA625670151 | TAOK1 | c.999+9T>G (n.999+9T>G) n.847+9T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495736T= | CA2254791005 | TAOK1 | c.999+9T= (n.999+9T=) n.847+9T= | |
17 | g.29495736_29495739delinsTAAA | CA2254791004 | TAOK1 | c.999+9_999+12delinsTAAA (n.999+9_999+12delinsTAAA) n.847+9_847+12delinsTAAA | |
17 | g.29495736_29495737insCATGGTGTTGGCCGGACAGG | CA2636951723 | TAOK1 | c.999+9_999+10insCATGGTGTTGGCCGGACAGG (n.999+9_999+10insCATGGTGTTGGCCGGACAGG) n.847+9_847+10insCATGGTGTTGGCCGGACAGG | gnomAD v4 |
17 | g.29495737A= | CA2254791006 | TAOK1 | c.999+10A= (n.999+10A=) n.847+10A= | |
17 | g.29495737A>G | CA2254791007 | TAOK1 | c.999+10A>G (n.999+10A>G) n.847+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495737A>T | CA8474573 | TAOK1 | c.999+10A>T (n.999+10A>T) n.847+10A>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495743dup | CA8474570 | TAOK1 | c.999+16dup (n.999+16dup) n.847+16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495743del | CA8474571 | TAOK1 | c.999+16del (n.999+16del) n.847+16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495741_29495743del | CA727862532 | TAOK1 | c.999+14_999+16del (n.999+14_999+16del) n.847+14_847+16del | dbSNP |
17 | g.29495737_29495738insGGGTAG | CA8474572 | TAOK1 | c.999+10_999+11insGGGTAG (n.999+10_999+11insGGGTAG) n.847+10_847+11insGGGTAG | dbSNP ExAC |
17 | g.29495737_29495738insGGGTAGAAGGT | CA625670152 | TAOK1 | c.999+10_999+11insGGGTAGAAGGT (n.999+10_999+11insGGGTAGAAGGT) n.847+10_847+11insGGGTAGAAGGT | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29495738A= | CA2254791008 | TAOK1 | c.999+11A= (n.999+11A=) n.847+11A= | |
17 | g.29495738A>G | CA2636951724 | TAOK1 | c.999+11A>G (n.999+11A>G) n.847+11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495738_29495739insCAGTT | CA2636951725 | TAOK1 | c.999+11_999+12insCAGTT (n.999+11_999+12insCAGTT) n.847+11_847+12insCAGTT | gnomAD v4 |
17 | g.29495738_29495739insTATCCTATGATAGATAATGCATGTAATCTAT | CA625670153 | TAOK1 | c.999+11_999+12insTATCCTATGATAGATAATGCATGTAATCTAT (n.999+11_999+12insTATCCTATGATAGATAATGCATGTAATCTAT) n.847+11_847+12insTATCCTATGATAGATAATGCATGTAATCTAT | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29495739A= | CA2254791009 | TAOK1 | c.999+12A= (n.999+12A=) n.847+12A= | |
17 | g.29495739A>G | CA2636951726 | TAOK1 | c.999+12A>G (n.999+12A>G) n.847+12A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495739_29495740insTCCTATGATAG | CA625670154 | TAOK1 | c.999+12_999+13insTCCTATGATAG (n.999+12_999+13insTCCTATGATAG) n.847+12_847+13insTCCTATGATAG | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.29495740A>G | CA2636951727 | TAOK1 | c.999+13A>G (n.999+13A>G) n.847+13A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495741A= | CA2254791010 | TAOK1 | c.999+14A= (n.999+14A=) n.847+14A= | |
17 | g.29495741A>G | CA2636951728 | TAOK1 | c.999+14A>G (n.999+14A>G) n.847+14A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495741A>T | CA625670155 | TAOK1 | c.999+14A>T (n.999+14A>T) n.847+14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495743A= | CA2254791011 | TAOK1 | c.999+16A= (n.999+16A=) n.847+16A= | |
17 | g.29495743A>C | CA2636951729 | TAOK1 | c.999+16A>C (n.999+16A>C) n.847+16A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495743A>G | CA2636951730 | TAOK1 | c.999+16A>G (n.999+16A>G) n.847+16A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495743A>T | CA2254791012 | TAOK1 | c.999+16A>T (n.999+16A>T) n.847+16A>T | dbSNP |
17 | g.29495744T>A | CA2254791014 | TAOK1 | c.999+17T>A (n.999+17T>A) n.847+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495744T>C | CA2636951731 | TAOK1 | c.999+17T>C (n.999+17T>C) n.847+17T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495744T= | CA2254791013 | TAOK1 | c.999+17T= (n.999+17T=) n.847+17T= | |
17 | g.29495746A= | CA2254791015 | TAOK1 | c.999+19A= (n.999+19A=) n.847+19A= | |
17 | g.29495746A>C | CA2636951732 | TAOK1 | c.999+19A>C (n.999+19A>C) n.847+19A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495746A>G | CA289645006 | TAOK1 | c.999+19A>G (n.999+19A>G) n.847+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495747C>A | CA2636951733 | TAOK1 | c.999+20C>A (n.999+20C>A) n.847+20C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495747C>T | CA2636951734 | TAOK1 | c.999+20C>T (n.999+20C>T) n.847+20C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495748T>C | CA2636951735 | TAOK1 | c.999+21T>C (n.999+21T>C) n.847+21T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495749C>A | CA2636951736 | TAOK1 | c.999+22C>A (n.999+22C>A) n.847+22C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495749C>G | CA2636951737 | TAOK1 | c.999+22C>G (n.999+22C>G) n.847+22C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495749C>T | CA2636951738 | TAOK1 | c.999+22C>T (n.999+22C>T) n.847+22C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495750C>A | CA2636951739 | TAOK1 | c.999+23C>A (n.999+23C>A) n.847+23C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495751A= | CA2254791016 | TAOK1 | c.999+24A= (n.999+24A=) n.847+24A= | |
17 | g.29495751A>G | CA625670156 | TAOK1 | c.999+24A>G (n.999+24A>G) n.847+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495752A= | CA2254791017 | TAOK1 | c.999+25A= (n.999+25A=) n.847+25A= | |
17 | g.29495752A>G | CA2254791018 | TAOK1 | c.999+25A>G (n.999+25A>G) n.847+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495753T>C | CA2636951740 | TAOK1 | c.999+26T>C (n.999+26T>C) n.847+26T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495755T>C | CA2636951741 | TAOK1 | c.999+28T>C (n.999+28T>C) n.847+28T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495756T>C | CA2636951742 | TAOK1 | c.999+29T>C (n.999+29T>C) n.847+29T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495757G>A | CA2636951743 | TAOK1 | c.999+30G>A (n.999+30G>A) n.847+30G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495757G>T | CA2636951744 | TAOK1 | c.999+30G>T (n.999+30G>T) n.847+30G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495759A= | CA2254791019 | TAOK1 | c.999+32A= (n.999+32A=) n.847+32A= | |
17 | g.29495759A>G | CA289645007 | TAOK1 | c.999+32A>G (n.999+32A>G) n.847+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495759A>T | CA2576121532 | TAOK1 | c.999+32A>T (n.999+32A>T) n.847+32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495762T>C | CA2636951745 | TAOK1 | c.999+35T>C (n.999+35T>C) n.847+35T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495763T>C | CA2636951746 | TAOK1 | c.999+36T>C (n.999+36T>C) n.847+36T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495763T>G | CA2576121533 | TAOK1 | c.999+36T>G (n.999+36T>G) n.847+36T>G | |
17 | g.29495764C>A | CA2636951747 | TAOK1 | c.999+37C>A (n.999+37C>A) n.847+37C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495765A= | CA2254791020 | TAOK1 | c.999+38A= (n.999+38A=) n.847+38A= | |
17 | g.29495765A>C | CA8474574 | TAOK1 | c.999+38A>C (n.999+38A>C) n.847+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495765A>G | CA8474575 | TAOK1 | c.999+38A>G (n.999+38A>G) n.847+38A>G | dbSNP ExAC |
17 | g.29495765A>T | CA2636951748 | TAOK1 | c.999+38A>T (n.999+38A>T) n.847+38A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495766C>A | CA2636951749 | TAOK1 | c.999+39C>A (n.999+39C>A) n.847+39C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495766C= | CA2254791021 | TAOK1 | c.999+39C= (n.999+39C=) n.847+39C= | |
17 | g.29495766C>G | CA289645008 | TAOK1 | c.999+39C>G (n.999+39C>G) n.847+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495766C>T | CA2636951750 | TAOK1 | c.999+39C>T (n.999+39C>T) n.847+39C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495767T>C | CA8474576 | TAOK1 | c.999+40T>C (n.999+40T>C) n.847+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495767T= | CA2254791022 | TAOK1 | c.999+40T= (n.999+40T=) n.847+40T= | |
17 | g.29495770del | CA2636951751 | TAOK1 | c.999+43del (n.999+43del) n.847+43del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495768T>A | CA2733210471 | TAOK1 | c.999+41T>A (n.999+41T>A) n.847+41T>A | dbSNP |
17 | g.29495768T>C | CA2636951752 | TAOK1 | c.999+41T>C (n.999+41T>C) n.847+41T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495768T>G | CA8474577 | TAOK1 | c.999+41T>G (n.999+41T>G) n.847+41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495768T= | CA2254791023 | TAOK1 | c.999+41T= (n.999+41T=) n.847+41T= | |
17 | g.29495769T>C | CA2636951753 | TAOK1 | c.999+42T>C (n.999+42T>C) n.847+42T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495769T>G | CA2636951754 | TAOK1 | c.999+42T>G (n.999+42T>G) n.847+42T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495771G>T | CA2636951755 | TAOK1 | c.999+44G>T (n.999+44G>T) n.847+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495772G>A | CA8474578 | TAOK1 | c.999+45G>A (n.999+45G>A) n.847+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495772G>C | CA982834754 | TAOK1 | c.999+45G>C (n.999+45G>C) n.847+45G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495772G= | CA2254791024 | TAOK1 | c.999+45G= (n.999+45G=) n.847+45G= | |
17 | g.29495772G>T | CA289645009 | TAOK1 | c.999+45G>T (n.999+45G>T) n.847+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495773T>G | CA727862544 | TAOK1 | c.999+46T>G (n.999+46T>G) n.847+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495773T= | CA2254791025 | TAOK1 | c.999+46T= (n.999+46T=) n.847+46T= | |
17 | g.29495774T>C | CA2636951756 | TAOK1 | c.999+47T>C (n.999+47T>C) n.847+47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495775T>C | CA2636951757 | TAOK1 | c.999+48T>C (n.999+48T>C) n.847+48T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495776C>A | CA8474579 | TAOK1 | c.999+49C>A (n.999+49C>A) n.847+49C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495776C= | CA2254791026 | TAOK1 | c.999+49C= (n.999+49C=) n.847+49C= | |
17 | g.29495776C>T | CA8474580 | TAOK1 | c.999+49C>T (n.999+49C>T) n.847+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495777T>C | CA8474581 | TAOK1 | c.999+50T>C (n.999+50T>C) n.847+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495777T= | CA2254791027 | TAOK1 | c.999+50T= (n.999+50T=) n.847+50T= | |
17 | g.29495779_29495798delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG | CA2254791028 | TAOK1 | c.999+52_999+71delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG (n.999+52_999+71delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG) n.847+52_847+71delinsTCCTTATGCAGCTTGCCCTG | |
17 | g.29495780C>T | CA2636951758 | TAOK1 | c.999+53C>T (n.999+53C>T) n.847+53C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495781del | CA2576121534 | TAOK1 | c.999+54del (n.999+54del) n.847+54del | |
17 | g.29495782_29495800del | CA8474582 | TAOK1 | c.999+55_999+73del (n.999+55_999+73del) n.847+55_847+73del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495781C>A | CA2636951759 | TAOK1 | c.999+54C>A (n.999+54C>A) n.847+54C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495781C>T | CA2636951760 | TAOK1 | c.999+54C>T (n.999+54C>T) n.847+54C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495782T>A | CA727862552 | TAOK1 | c.999+55T>A (n.999+55T>A) n.847+55T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495782T= | CA2254791029 | TAOK1 | c.999+55T= (n.999+55T=) n.847+55T= | |
17 | g.29495784A= | CA2254791030 | TAOK1 | c.999+57A= (n.999+57A=) n.847+57A= | |
17 | g.29495784A>G | CA289645010 | TAOK1 | c.999+57A>G (n.999+57A>G) n.847+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495785T>C | CA727862553 | TAOK1 | c.999+58T>C (n.999+58T>C) n.847+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495785T>G | CA2636951761 | TAOK1 | c.999+58T>G (n.999+58T>G) n.847+58T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495785T= | CA2254791031 | TAOK1 | c.999+58T= (n.999+58T=) n.847+58T= | |
17 | g.29495786G>A | CA289645011 | TAOK1 | c.999+59G>A (n.999+59G>A) n.847+59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495786G= | CA2254791032 | TAOK1 | c.999+59G= (n.999+59G=) n.847+59G= | |
17 | g.29495786G>T | CA2636951762 | TAOK1 | c.999+59G>T (n.999+59G>T) n.847+59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495787C>A | CA2636951763 | TAOK1 | c.999+60C>A (n.999+60C>A) n.847+60C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495787C>T | CA2636951764 | TAOK1 | c.999+60C>T (n.999+60C>T) n.847+60C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495788A>C | CA2636951765 | TAOK1 | c.999+61A>C (n.999+61A>C) n.847+61A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495788A>G | CA2576121535 | TAOK1 | c.999+61A>G (n.999+61A>G) n.847+61A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495788A>T | CA2636951766 | TAOK1 | c.999+61A>T (n.999+61A>T) n.847+61A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495789G>A | CA2254791034 | TAOK1 | c.999+62G>A (n.999+62G>A) n.847+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495789G>C | CA2636951768 | TAOK1 | c.999+62G>C (n.999+62G>C) n.847+62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495789G= | CA2254791033 | TAOK1 | c.999+62G= (n.999+62G=) n.847+62G= | |
17 | g.29495789G>T | CA2636951767 | TAOK1 | c.999+62G>T (n.999+62G>T) n.847+62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495790C>A | CA2636951769 | TAOK1 | c.999+63C>A (n.999+63C>A) n.847+63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495790C>T | CA2636951770 | TAOK1 | c.999+63C>T (n.999+63C>T) n.847+63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495791T>C | CA727862556 | TAOK1 | c.999+64T>C (n.999+64T>C) n.847+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495791T>G | CA289645012 | TAOK1 | c.999+64T>G (n.999+64T>G) n.847+64T>G | dbSNP |
17 | g.29495791T= | CA2254791035 | TAOK1 | c.999+64T= (n.999+64T=) n.847+64T= | |
17 | g.29495792T>A | CA2636951771 | TAOK1 | c.999+65T>A (n.999+65T>A) n.847+65T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495792T>C | CA499309339 | TAOK1 | c.999+65T>C (n.999+65T>C) n.847+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495792T>G | CA2636951772 | TAOK1 | c.999+65T>G (n.999+65T>G) n.847+65T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495792T= | CA2254791036 | TAOK1 | c.999+65T= (n.999+65T=) n.847+65T= | |
17 | g.29495793G>C | CA289645013 | TAOK1 | c.999+66G>C (n.999+66G>C) n.847+66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495793G= | CA2254791037 | TAOK1 | c.999+66G= (n.999+66G=) n.847+66G= | |
17 | g.29495793G>T | CA2636951773 | TAOK1 | c.999+66G>T (n.999+66G>T) n.847+66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495794C>T | CA2636951775 | TAOK1 | c.999+67C>T (n.999+67C>T) n.847+67C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495796_29495797insCCCC | CA2741526956 | TAOK1 | c.999+69_999+70insCCCC (n.999+69_999+70insCCCC) n.847+69_847+70insCCCC | |
17 | g.29495796dup | CA2636951774 | TAOK1 | c.999+69dup (n.999+69dup) n.847+69dup | gnomAD v4 |
17 | g.29495795_29495796dup | CA2741526955 | TAOK1 | c.999+68_999+69dup (n.999+68_999+69dup) n.847+68_847+69dup |