Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29495516C>A | CA2636951693 | TAOK1 | c.832-44C>A (n.832-44C>A) n.680-44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495518A>G | CA2636951694 | TAOK1 | c.832-42A>G (n.832-42A>G) n.680-42A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495519A= | CA2254790930 | TAOK1 | c.832-41A= (n.832-41A=) n.680-41A= | |
17 | g.29495519A>G | CA727862229 | TAOK1 | c.832-41A>G (n.832-41A>G) n.680-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495520T>C | CA289644996 | TAOK1 | c.832-40T>C (n.832-40T>C) n.680-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495520T= | CA2254790931 | TAOK1 | c.832-40T= (n.832-40T=) n.680-40T= | |
17 | g.29495521T>A | CA2636951695 | TAOK1 | c.832-39T>A (n.832-39T>A) n.680-39T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495521T>C | CA8474535 | TAOK1 | c.832-39T>C (n.832-39T>C) n.680-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495521T= | CA2254790932 | TAOK1 | c.832-39T= (n.832-39T=) n.680-39T= | |
17 | g.29495521_29495522insA | CA2636951696 | TAOK1 | c.832-39_832-38insA (n.832-39_832-38insA) n.680-39_680-38insA | gnomAD v4 |
17 | g.29495522G>A | CA2636951697 | TAOK1 | c.832-38G>A (n.832-38G>A) n.680-38G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495522G>T | CA2636951698 | TAOK1 | c.832-38G>T (n.832-38G>T) n.680-38G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495522_29495523delinsGA | CA2254790933 | TAOK1 | c.832-38_832-37delinsGA (n.832-38_832-37delinsGA) n.680-38_680-37delinsGA | |
17 | g.29495523A= | CA2254790934 | TAOK1 | c.832-37A= (n.832-37A=) n.680-37A= | |
17 | g.29495523A>G | CA625670003 | TAOK1 | c.832-37A>G (n.832-37A>G) n.680-37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495531dup | CA8474537 | TAOK1 | c.832-29dup (n.832-29dup) n.680-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495530_29495531dup | CA2636951699 | TAOK1 | c.832-30_832-29dup (n.832-30_832-29dup) n.680-30_680-29dup | gnomAD v4 |
17 | g.29495529_29495531dup | CA2636951701 | TAOK1 | c.832-31_832-29dup (n.832-31_832-29dup) n.680-31_680-29dup | gnomAD v4 |
17 | g.29495531del | CA8474536 | TAOK1 | c.832-29del (n.832-29del) n.680-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495530_29495531del | CA2636951700 | TAOK1 | c.832-30_832-29del (n.832-30_832-29del) n.680-30_680-29del | gnomAD v4 |
17 | g.29495523_29495524insG | CA2636951702 | TAOK1 | c.832-37_832-36insG (n.832-37_832-36insG) n.680-37_680-36insG | gnomAD v4 |
17 | g.29495524A= | CA2254790935 | TAOK1 | c.832-36A= (n.832-36A=) n.680-36A= | |
17 | g.29495524A>G | CA625670004 | TAOK1 | c.832-36A>G (n.832-36A>G) n.680-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495527A>C | CA2636951703 | TAOK1 | c.832-33A>C (n.832-33A>C) n.680-33A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495528A= | CA2254790936 | TAOK1 | c.832-32A= (n.832-32A=) n.680-32A= | |
17 | g.29495528A>G | CA8474538 | TAOK1 | c.832-32A>G (n.832-32A>G) n.680-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495531A= | CA2254790937 | TAOK1 | c.832-29A= (n.832-29A=) n.680-29A= | |
17 | g.29495531A>G | CA8474539 | TAOK1 | c.832-29A>G (n.832-29A>G) n.680-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495532T>G | CA8474541 | TAOK1 | c.832-28T>G (n.832-28T>G) n.680-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495532T= | CA2254790938 | TAOK1 | c.832-28T= (n.832-28T=) n.680-28T= | |
17 | g.29495532dup | CA8474540 | TAOK1 | c.832-28dup (n.832-28dup) n.680-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495533C>A | CA2581301988 | TAOK1 | c.832-27C>A (n.832-27C>A) n.680-27C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495533C= | CA2254790939 | TAOK1 | c.832-27C= (n.832-27C=) n.680-27C= | |
17 | g.29495533C>G | CA8474542 | TAOK1 | c.832-27C>G (n.832-27C>G) n.680-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495533C>T | CA2581301989 | TAOK1 | c.832-27C>T (n.832-27C>T) n.680-27C>T | |
17 | g.29495535A>G | CA2636951704 | TAOK1 | c.832-25A>G (n.832-25A>G) n.680-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495535A>T | CA2636951705 | TAOK1 | c.832-25A>T (n.832-25A>T) n.680-25A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495536C>A | CA2636951706 | TAOK1 | c.832-24C>A (n.832-24C>A) n.680-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495537C>A | CA8474543 | TAOK1 | c.832-23C>A (n.832-23C>A) n.680-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495537C= | CA2254790940 | TAOK1 | c.832-23C= (n.832-23C=) n.680-23C= | |
17 | g.29495537C>T | CA625670009 | TAOK1 | c.832-23C>T (n.832-23C>T) n.680-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495538T>C | CA2592415278 | TAOK1 | c.832-22T>C (n.832-22T>C) n.680-22T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495541del | CA2636951707 | TAOK1 | c.832-19del (n.832-19del) n.680-19del | gnomAD v4 |
17 | g.29495540T>C | CA2636951708 | TAOK1 | c.832-20T>C (n.832-20T>C) n.680-20T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495542A>G | CA2636951709 | TAOK1 | c.832-18A>G (n.832-18A>G) n.680-18A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495543C>A | CA2636951710 | TAOK1 | c.832-17C>A (n.832-17C>A) n.680-17C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495543C= | CA2254790941 | TAOK1 | c.832-17C= (n.832-17C=) n.680-17C= | |
17 | g.29495543C>T | CA625670010 | TAOK1 | c.832-17C>T (n.832-17C>T) n.680-17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495544C>A | CA2636951711 | TAOK1 | c.832-16C>A (n.832-16C>A) n.680-16C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495544C= | CA2254790942 | TAOK1 | c.832-16C= (n.832-16C=) n.680-16C= | |
17 | g.29495544C>G | CA8474544 | TAOK1 | c.832-16C>G (n.832-16C>G) n.680-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495544C>T | CA8474545 | TAOK1 | c.832-16C>T (n.832-16C>T) n.680-16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495545T>C | CA8474546 | TAOK1 | c.832-15T>C (n.832-15T>C) n.680-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495545T= | CA2254790943 | TAOK1 | c.832-15T= (n.832-15T=) n.680-15T= | |
17 | g.29495547C>A | CA2636951712 | TAOK1 | c.832-13C>A (n.832-13C>A) n.680-13C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495548T>C | CA2636951713 | TAOK1 | c.832-12T>C (n.832-12T>C) n.680-12T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495549A= | CA2254790944 | TAOK1 | c.832-11A= (n.832-11A=) n.680-11A= | |
17 | g.29495549A>C | CA625670013 | TAOK1 | c.832-11A>C (n.832-11A>C) n.680-11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495549A>G | CA2636951714 | TAOK1 | c.832-11A>G (n.832-11A>G) n.680-11A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495550C>A | CA625670014 | TAOK1 | c.832-10C>A (n.832-10C>A) n.680-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495550C= | CA2254790945 | TAOK1 | c.832-10C= (n.832-10C=) n.680-10C= | |
17 | g.29495550C>T | CA625670016 | TAOK1 | c.832-10C>T (n.832-10C>T) n.680-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495551C>A | CA2636951715 | TAOK1 | c.832-9C>A (n.832-9C>A) n.680-9C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495551C= | CA2254790946 | TAOK1 | c.832-9C= (n.832-9C=) n.680-9C= | |
17 | g.29495551C>G | CA2636951716 | TAOK1 | c.832-9C>G (n.832-9C>G) n.680-9C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495551C>T | CA8474547 | TAOK1 | c.832-9C>T (n.832-9C>T) n.680-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495552C>A | CA2636951717 | TAOK1 | c.832-8C>A (n.832-8C>A) n.680-8C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495552C= | CA2254790947 | TAOK1 | c.832-8C= (n.832-8C=) n.680-8C= | |
17 | g.29495552C>G | CA8474548 | TAOK1 | c.832-8C>G (n.832-8C>G) n.680-8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495552C>T | CA625670018 | TAOK1 | c.832-8C>T (n.832-8C>T) n.680-8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495553T>C | CA289644997 | TAOK1 | c.832-7T>C (n.832-7T>C) n.680-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495553T= | CA2254790948 | TAOK1 | c.832-7T= (n.832-7T=) n.680-7T= | |
17 | g.29495554A= | CA2254790949 | TAOK1 | c.832-6A= (n.832-6A=) n.680-6A= | |
17 | g.29495554A>G | CA289644998 | TAOK1 | c.832-6A>G (n.832-6A>G) n.680-6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495556C>A | CA2636951718 | TAOK1 | c.832-4C>A (n.832-4C>A) n.680-4C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495558A>C | CA399193526 | TAOK1 | c.832-2A>C (n.832-2A>C) n.680-2A>C | |
17 | g.29495558A>G | CA399193525 | TAOK1 | c.832-2A>G (n.832-2A>G) n.680-2A>G | |
17 | g.29495558A>T | CA399193524 | TAOK1 | c.832-2A>T (n.832-2A>T) n.680-2A>T | |
17 | g.29495559G>A | CA399193527 | TAOK1 | c.832-1G>A (n.832-1G>A) n.680-1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495559G>C | CA399193528 | TAOK1 | c.832-1G>C (n.832-1G>C) n.680-1G>C | |
17 | g.29495559G>T | CA399193529 | TAOK1 | c.832-1G>T (n.832-1G>T) n.680-1G>T | |
17 | g.29495560C>A | CA8474549 | TAOK1 | c.832C>A (p.His278Asn) n.680C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495560C= | CA2254790950 | TAOK1 | c.832C= (p.His278=) n.680C= | |
17 | g.29495560C>G | CA399193530 | TAOK1 | c.832C>G (p.His278Asp) n.680C>G | |
17 | g.29495560C>T | CA399193531 | TAOK1 | c.832C>T (p.His278Tyr) n.680C>T | |
17 | g.29495561A>C | CA399193532 | TAOK1 | c.833A>C (p.His278Pro) n.681A>C | |
17 | g.29495561A>G | CA399193533 | TAOK1 | c.833A>G (p.His278Arg) n.681A>G | |
17 | g.29495561A>T | CA399193534 | TAOK1 | c.833A>T (p.His278Leu) n.681A>T | |
17 | g.29495562C>A | CA399193535 | TAOK1 | c.834C>A (p.His278Gln) n.682C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495562C>G | CA399193536 | TAOK1 | c.834C>G (p.His278Gln) n.682C>G | |
17 | g.29495562C>T | CA499308990 | TAOK1 | c.834C>T (p.His278=) n.682C>T | |
17 | g.29495563A= | CA2254790951 | TAOK1 | c.835A= (p.Ile279=) n.683A= | |
17 | g.29495563A>C | CA399193537 | TAOK1 | c.835A>C (p.Ile279Leu) n.683A>C | |
17 | g.29495563A>G | CA8474550 | TAOK1 | c.835A>G (p.Ile279Val) n.683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495563A>T | CA399193538 | TAOK1 | c.835A>T (p.Ile279Leu) n.683A>T | |
17 | g.29495564T>A | CA399193540 | TAOK1 | c.836T>A (p.Ile279Lys) n.684T>A | |
17 | g.29495564T>C | CA399193541 | TAOK1 | c.836T>C (p.Ile279Thr) n.684T>C | |
17 | g.29495564T>G | CA399193539 | TAOK1 | c.836T>G (p.Ile279Arg) n.684T>G | |
17 | g.29495565A= | CA2254790952 | TAOK1 | c.837A= (p.Ile279=) n.685A= | |
17 | g.29495565A>C | CA499308991 | TAOK1 | c.837A>C (p.Ile279=) n.685A>C | |
17 | g.29495565A>G | CA399193542 | TAOK1 | c.837A>G (p.Ile279Met) n.685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495565A>T | CA499308992 | TAOK1 | c.837A>T (p.Ile279=) n.685A>T | |
17 | g.29495566T>A | CA399193543 | TAOK1 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.686T>A | |
17 | g.29495566T>C | CA399193544 | TAOK1 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.686T>C | |
17 | g.29495566T>G | CA399193545 | TAOK1 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.686T>G | |
17 | g.29495568del | CA2739290918 | TAOK1 | c.840del (p.Phe280LeufsTer11) n.688del | |
17 | g.29495567T>A | CA399193546 | TAOK1 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.687T>A | |
17 | g.29495567T>C | CA399193547 | TAOK1 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.687T>C | |
17 | g.29495567T>G | CA399193548 | TAOK1 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.687T>G | |
17 | g.29495568T>A | CA399193549 | TAOK1 | c.840T>A (p.Phe280Leu) n.688T>A | |
17 | g.29495568T>C | CA499308993 | TAOK1 | c.840T>C (p.Phe280=) n.688T>C | |
17 | g.29495568T>G | CA399193550 | TAOK1 | c.840T>G (p.Phe280Leu) n.688T>G | |
17 | g.29495569G>A | CA399193551 | TAOK1 | c.841G>A (p.Val281Ile) n.689G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495569G>C | CA399193552 | TAOK1 | c.841G>C (p.Val281Leu) n.689G>C | dbSNP |
17 | g.29495569G= | CA2254790953 | TAOK1 | c.841G= (p.Val281=) n.689G= | |
17 | g.29495569G>T | CA399193553 | TAOK1 | c.841G>T (p.Val281Phe) n.689G>T | |
17 | g.29495570T>A | CA399193556 | TAOK1 | c.842T>A (p.Val281Asp) n.690T>A | |
17 | g.29495570T>C | CA399193554 | TAOK1 | c.842T>C (p.Val281Ala) n.690T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495570T>G | CA399193555 | TAOK1 | c.842T>G (p.Val281Gly) n.690T>G | |
17 | g.29495571T>A | CA499308994 | TAOK1 | c.843T>A (p.Val281=) n.691T>A | |
17 | g.29495571T>C | CA499308995 | TAOK1 | c.843T>C (p.Val281=) n.691T>C | |
17 | g.29495571T>G | CA499308996 | TAOK1 | c.843T>G (p.Val281=) n.691T>G | |
17 | g.29495572C>A | CA8474551 | TAOK1 | c.844C>A (p.Leu282Ile) n.692C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.29495572C= | CA2254790954 | TAOK1 | c.844C= (p.Leu282=) n.692C= | |
17 | g.29495572C>G | CA399193557 | TAOK1 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.692C>G | |
17 | g.29495572C>T | CA399193558 | TAOK1 | c.844C>T (p.Leu282Phe) n.692C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495573T>A | CA399193559 | TAOK1 | c.845T>A (p.Leu282His) n.693T>A | |
17 | g.29495573T>C | CA399193560 | TAOK1 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.693T>C | |
17 | g.29495573T>G | CA399193561 | TAOK1 | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.693T>G | |
17 | g.29495574T>A | CA499308999 | TAOK1 | c.846T>A (p.Leu282=) n.694T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495574T>C | CA499308998 | TAOK1 | c.846T>C (p.Leu282=) n.694T>C | |
17 | g.29495574T>G | CA499308997 | TAOK1 | c.846T>G (p.Leu282=) n.694T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495574T= | CA2254790955 | TAOK1 | c.846T= (p.Leu282=) n.694T= | |
17 | g.29495575C>A | CA499309000 | TAOK1 | c.847C>A (p.Arg283=) n.695C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495575C= | CA2254790956 | TAOK1 | c.847C= (p.Arg283=) n.695C= | |
17 | g.29495575C>G | CA399193562 | TAOK1 | c.847C>G (p.Arg283Gly) n.695C>G | |
17 | g.29495575C>T | CA8474552 | TAOK1 | c.847C>T (p.Arg283Trp) n.695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495576G>A | CA399193563 | TAOK1 | c.848G>A (p.Arg283Gln) n.696G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495576G>C | CA8474553 | TAOK1 | c.848G>C (p.Arg283Pro) n.696G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495576G= | CA2254790957 | TAOK1 | c.848G= (p.Arg283=) n.696G= | |
17 | g.29495576G>T | CA399193564 | TAOK1 | c.848G>T (p.Arg283Leu) n.696G>T | |
17 | g.29495577G>A | CA499309003 | TAOK1 | c.849G>A (p.Arg283=) n.697G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495577G>C | CA499309002 | TAOK1 | c.849G>C (p.Arg283=) n.697G>C | |
17 | g.29495577G>T | CA499309001 | TAOK1 | c.849G>T (p.Arg283=) n.697G>T | |
17 | g.29495578G>A | CA399193567 | TAOK1 | c.850G>A (p.Glu284Lys) n.698G>A | |
17 | g.29495578G>C | CA399193566 | TAOK1 | c.850G>C (p.Glu284Gln) n.698G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495578G>T | CA399193565 | TAOK1 | c.850G>T (p.Glu284Ter) n.698G>T | |
17 | g.29495579A>C | CA399193568 | TAOK1 | c.851A>C (p.Glu284Ala) n.699A>C | |
17 | g.29495579A>G | CA399193570 | TAOK1 | c.851A>G (p.Glu284Gly) n.699A>G | |
17 | g.29495579A>T | CA399193569 | TAOK1 | c.851A>T (p.Glu284Val) n.699A>T | |
17 | g.29495580G>A | CA499309004 | TAOK1 | c.852G>A (p.Glu284=) n.700G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495580G>C | CA399193571 | TAOK1 | c.852G>C (p.Glu284Asp) n.700G>C | |
17 | g.29495580G>T | CA399193572 | TAOK1 | c.852G>T (p.Glu284Asp) n.700G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495581C>A | CA399193573 | TAOK1 | c.853C>A (p.Arg285Ser) n.701C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495581C= | CA2254790958 | TAOK1 | c.853C= (p.Arg285=) n.701C= | |
17 | g.29495581C>G | CA399193574 | TAOK1 | c.853C>G (p.Arg285Gly) n.701C>G | |
17 | g.29495581C>T | CA399193575 | TAOK1 | c.853C>T (p.Arg285Cys) n.701C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495582G>A | CA8474554 | TAOK1 | c.854G>A (p.Arg285His) n.702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495582G>C | CA8474555 | TAOK1 | c.854G>C (p.Arg285Pro) n.702G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495582G= | CA2254790959 | TAOK1 | c.854G= (p.Arg285=) n.702G= | |
17 | g.29495582G>T | CA399193576 | TAOK1 | c.854G>T (p.Arg285Leu) n.702G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495583C>A | CA499309005 | TAOK1 | c.855C>A (p.Arg285=) n.703C>A | |
17 | g.29495583C>G | CA499309006 | TAOK1 | c.855C>G (p.Arg285=) n.703C>G | |
17 | g.29495583C>T | CA499309007 | TAOK1 | c.855C>T (p.Arg285=) n.703C>T | |
17 | g.29495584C>A | CA399193577 | TAOK1 | c.856C>A (p.Pro286Thr) n.704C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495584C>G | CA399193578 | TAOK1 | c.856C>G (p.Pro286Ala) n.704C>G | |
17 | g.29495584C>T | CA399193579 | TAOK1 | c.856C>T (p.Pro286Ser) n.704C>T | |
17 | g.29495585C>A | CA399193580 | TAOK1 | c.857C>A (p.Pro286His) n.705C>A | |
17 | g.29495585C>G | CA399193581 | TAOK1 | c.857C>G (p.Pro286Arg) n.705C>G | dbSNP |
17 | g.29495585C>T | CA399193582 | TAOK1 | c.857C>T (p.Pro286Leu) n.705C>T | |
17 | g.29495586T>A | CA499309008 | TAOK1 | c.858T>A (p.Pro286=) n.706T>A | |
17 | g.29495586T>C | CA499309009 | TAOK1 | c.858T>C (p.Pro286=) n.706T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29495586T>G | CA499309010 | TAOK1 | c.858T>G (p.Pro286=) n.706T>G | |
17 | g.29495586T= | CA2254790960 | TAOK1 | c.858T= (p.Pro286=) n.706T= | |
17 | g.29495587G>A | CA399193583 | TAOK1 | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.707G>A | |
17 | g.29495587G>C | CA399193585 | TAOK1 | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.707G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495587G>T | CA399193584 | TAOK1 | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.707G>T | |
17 | g.29495588A>C | CA399193586 | TAOK1 | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.708A>C | |
17 | g.29495588A>G | CA399193587 | TAOK1 | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.708A>G | |
17 | g.29495588A>T | CA399193588 | TAOK1 | c.860A>T (p.Glu287Val) n.708A>T | |
17 | g.29495589A>C | CA399193589 | TAOK1 | c.861A>C (p.Glu287Asp) n.709A>C | |
17 | g.29495589A>G | CA499309011 | TAOK1 | c.861A>G (p.Glu287=) n.709A>G | |
17 | g.29495589A>T | CA399193590 | TAOK1 | c.861A>T (p.Glu287Asp) n.709A>T | |
17 | g.29495590A>C | CA399193591 | TAOK1 | c.862A>C (p.Thr288Pro) n.710A>C | |
17 | g.29495590A>G | CA399193592 | TAOK1 | c.862A>G (p.Thr288Ala) n.710A>G | |
17 | g.29495590A>T | CA399193593 | TAOK1 | c.862A>T (p.Thr288Ser) n.710A>T | |
17 | g.29495591C>A | CA399193594 | TAOK1 | c.863C>A (p.Thr288Asn) n.711C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29495591C>G | CA399193595 | TAOK1 | c.863C>G (p.Thr288Ser) n.711C>G | |
17 | g.29495591C>T | CA399193596 | TAOK1 | c.863C>T (p.Thr288Ile) n.711C>T | |
17 | g.29495592C>A | CA8474557 | TAOK1 | c.864C>A (p.Thr288=) n.712C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.29495592C= | CA2254790961 | TAOK1 | c.864C= (p.Thr288=) n.712C= | |
17 | g.29495592C>G | CA499309012 | TAOK1 | c.864C>G (p.Thr288=) n.712C>G | |
17 | g.29495592C>T | CA8474556 | TAOK1 | c.864C>T (p.Thr288=) n.712C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495593G>A | CA399193597 | TAOK1 | c.865G>A (p.Val289Met) n.713G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495593G>C | CA399193598 | TAOK1 | c.865G>C (p.Val289Leu) n.713G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29495593G= | CA2254790962 | TAOK1 | c.865G= (p.Val289=) n.713G= | |
17 | g.29495593G>T | CA399193599 | TAOK1 | c.865G>T (p.Val289Leu) n.713G>T | |
17 | g.29495594T>A | CA399193600 | TAOK1 | c.866T>A (p.Val289Glu) n.714T>A | |
17 | g.29495594T>C | CA399193601 | TAOK1 | c.866T>C (p.Val289Ala) n.714T>C | |
17 | g.29495594T>G | CA399193602 | TAOK1 | c.866T>G (p.Val289Gly) n.714T>G | |
17 | g.29495595G>A | CA499309014 | TAOK1 | c.867G>A (p.Val289=) n.715G>A | |
17 | g.29495595G>C | CA499309015 | TAOK1 | c.867G>C (p.Val289=) n.715G>C | |
17 | g.29495595G>T | CA499309013 | TAOK1 | c.867G>T (p.Val289=) n.715G>T | |
17 | g.29495596T>A | CA399193603 | TAOK1 | c.868T>A (p.Leu290Ile) n.716T>A | |
17 | g.29495596T>C | CA499309016 | TAOK1 | c.868T>C (p.Leu290=) n.716T>C | |
17 | g.29495596T>G | CA399193604 | TAOK1 | c.868T>G (p.Leu290Val) n.716T>G | |
17 | g.29495597T>A | CA399193605 | TAOK1 | c.869T>A (p.Leu290Ter) n.717T>A | |
17 | g.29495597T>C | CA399193607 | TAOK1 | c.869T>C (p.Leu290Ser) n.717T>C | COSMIC |
17 | g.29495597T>G | CA399193606 | TAOK1 | c.869T>G (p.Leu290Ter) n.717T>G | |
17 | g.29495598A>C | CA399193608 | TAOK1 | c.870A>C (p.Leu290Phe) n.718A>C | |
17 | g.29495598A>G | CA499309017 | TAOK1 | c.870A>G (p.Leu290=) n.718A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495598A>T | CA399193609 | TAOK1 | c.870A>T (p.Leu290Phe) n.718A>T | |
17 | g.29495599A>C | CA399193610 | TAOK1 | c.871A>C (p.Ile291Leu) n.719A>C | |
17 | g.29495599A>G | CA399193611 | TAOK1 | c.871A>G (p.Ile291Val) n.719A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29495599A>T | CA399193612 | TAOK1 | c.871A>T (p.Ile291Leu) n.719A>T | |
17 | g.29495600T>A | CA399193613 | TAOK1 | c.872T>A (p.Ile291Lys) n.720T>A | |
17 | g.29495600T>C | CA399193615 | TAOK1 | c.872T>C (p.Ile291Thr) n.720T>C | |
17 | g.29495600T>G | CA399193614 | TAOK1 | c.872T>G (p.Ile291Arg) n.720T>G | |
17 | g.29495601A>C | CA499309018 | TAOK1 | c.873A>C (p.Ile291=) n.721A>C | |
17 | g.29495601A>G | CA399193616 | TAOK1 | c.873A>G (p.Ile291Met) n.721A>G | |
17 | g.29495601A>T | CA499309019 | TAOK1 | c.873A>T (p.Ile291=) n.721A>T | |
17 | g.29495602G>A | CA399193617 | TAOK1 | c.874G>A (p.Asp292Asn) n.722G>A | |
17 | g.29495602G>C | CA399193618 | TAOK1 | c.874G>C (p.Asp292His) n.722G>C | |
17 | g.29495602G>T | CA399193619 | TAOK1 | c.874G>T (p.Asp292Tyr) n.722G>T | |
17 | g.29495603A>C | CA399193620 | TAOK1 | c.875A>C (p.Asp292Ala) n.723A>C | |
17 | g.29495603A>G | CA399193621 | TAOK1 | c.875A>G (p.Asp292Gly) n.723A>G | |
17 | g.29495603A>T | CA399193622 | TAOK1 | c.875A>T (p.Asp292Val) n.723A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29495604T>A | CA399193623 | TAOK1 | c.876T>A (p.Asp292Glu) n.724T>A | |
17 | g.29495604T>C | CA499309020 | TAOK1 | c.876T>C (p.Asp292=) n.724T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495604T>G | CA399193624 | TAOK1 | c.876T>G (p.Asp292Glu) n.724T>G | |
17 | g.29495604T= | CA2254790963 | TAOK1 | c.876T= (p.Asp292=) n.724T= | |
17 | g.29495605C>A | CA399193625 | TAOK1 | c.877C>A (p.Leu293Ile) n.725C>A | |
17 | g.29495605C>G | CA399193626 | TAOK1 | c.877C>G (p.Leu293Val) n.725C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.29495605C>T | CA399193627 | TAOK1 | c.877C>T (p.Leu293Phe) n.725C>T | |
17 | g.29495606T>A | CA399193628 | TAOK1 | c.878T>A (p.Leu293His) n.726T>A | |
17 | g.29495606T>C | CA399193630 | TAOK1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) n.726T>C | |
17 | g.29495606T>G | CA399193629 | TAOK1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) n.726T>G | |
17 | g.29495609_29495612del | CA2695225859 | TAOK1 | c.881_884del (p.Ile294ArgfsTer7) n.729_732del | |
17 | g.29495607C>A | CA499309021 | TAOK1 | c.879C>A (p.Leu293=) n.727C>A | |
17 | g.29495607C>G | CA499309022 | TAOK1 | c.879C>G (p.Leu293=) n.727C>G | |
17 | g.29495607C>T | CA499309023 | TAOK1 | c.879C>T (p.Leu293=) n.727C>T | |
17 | g.29495608A>C | CA399193631 | TAOK1 | c.880A>C (p.Ile294Leu) n.728A>C | |
17 | g.29495608A>G | CA399193632 | TAOK1 | c.880A>G (p.Ile294Val) n.728A>G | |
17 | g.29495608A>T | CA399193633 | TAOK1 | c.880A>T (p.Ile294Phe) n.728A>T | |
17 | g.29495609T>A | CA399193634 | TAOK1 | c.881T>A (p.Ile294Asn) n.729T>A | |
17 | g.29495609T>C | CA399193635 | TAOK1 | c.881T>C (p.Ile294Thr) n.729T>C | |
17 | g.29495609T>G | CA399193636 | TAOK1 | c.881T>G (p.Ile294Ser) n.729T>G | |
17 | g.29495610T>A | CA8474558 | TAOK1 | c.882T>A (p.Ile294=) n.730T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.29495610T>C | CA499309024 | TAOK1 | c.882T>C (p.Ile294=) n.730T>C | |
17 | g.29495610T>G | CA399193637 | TAOK1 | c.882T>G (p.Ile294Met) n.730T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495610T= | CA2254790964 | TAOK1 | c.882T= (p.Ile294=) n.730T= | |
17 | g.29495611C>A | CA399193638 | TAOK1 | c.883C>A (p.Gln295Lys) n.731C>A | |
17 | g.29495611C>G | CA399193639 | TAOK1 | c.883C>G (p.Gln295Glu) n.731C>G | |
17 | g.29495611C>T | CA399193640 | TAOK1 | c.883C>T (p.Gln295Ter) n.731C>T | |
17 | g.29495612A>C | CA399193641 | TAOK1 | c.884A>C (p.Gln295Pro) n.732A>C | |
17 | g.29495612A>G | CA399193642 | TAOK1 | c.884A>G (p.Gln295Arg) n.732A>G | |
17 | g.29495612A>T | CA399193643 | TAOK1 | c.884A>T (p.Gln295Leu) n.732A>T | |
17 | g.29495613G>A | CA499309025 | TAOK1 | c.885G>A (p.Gln295=) n.733G>A | |
17 | g.29495613G>C | CA399193645 | TAOK1 | c.885G>C (p.Gln295His) n.733G>C | |
17 | g.29495613G>T | CA399193644 | TAOK1 | c.885G>T (p.Gln295His) n.733G>T | |
17 | g.29495614A>C | CA499309026 | TAOK1 | c.886A>C (p.Arg296=) n.734A>C | |
17 | g.29495614A>G | CA399193646 | TAOK1 | c.886A>G (p.Arg296Gly) n.734A>G | |
17 | g.29495614A>T | CA399193647 | TAOK1 | c.886A>T (p.Arg296Trp) n.734A>T | |
17 | g.29495615G>A | CA399193648 | TAOK1 | c.887G>A (p.Arg296Lys) n.735G>A | |
17 | g.29495615G>C | CA399193649 | TAOK1 | c.887G>C (p.Arg296Thr) n.735G>C | |
17 | g.29495615G>T | CA399193650 | TAOK1 | c.887G>T (p.Arg296Met) n.735G>T | |
17 | g.29495616G>A | CA499309027 | TAOK1 | c.888G>A (p.Arg296=) n.736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29495616G>C | CA399193651 | TAOK1 | c.888G>C (p.Arg296Ser) n.736G>C | |
17 | g.29495616G= | CA2254790965 | TAOK1 | c.888G= (p.Arg296=) n.736G= | |
17 | g.29495616G>T | CA399193652 | TAOK1 | c.888G>T (p.Arg296Ser) n.736G>T |