UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29495412_29495414delinsATT | CA2254790883 | TAOK1 | c.832-148_832-146delinsATT (n.832-148_832-146delinsATT) n.680-148_680-146delinsATT | |
| 17 | g.29495415_29495416del | CA289644985 | TAOK1 | c.832-145_832-144del (n.832-145_832-144del) n.680-145_680-144del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495415T>G | CA2636951650 | TAOK1 | c.832-145T>G (n.832-145T>G) n.680-145T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495418_29495419del | CA2636951651 | TAOK1 | c.832-142_832-141del (n.832-142_832-141del) n.680-142_680-141del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495422T>C | CA727862198 | TAOK1 | c.832-138T>C (n.832-138T>C) n.680-138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495422T= | CA2254790884 | TAOK1 | c.832-138T= (n.832-138T=) n.680-138T= | |
| 17 | g.29495427_29495429del | CA2809145514 | TAOK1 | c.832-133_832-131del (n.832-133_832-131del) n.680-133_680-131del | |
| 17 | g.29495424G>A | CA2733639519 | TAOK1 | c.832-136G>A (n.832-136G>A) n.680-136G>A | dbSNP |
| 17 | g.29495424G>T | CA2636951652 | TAOK1 | c.832-136G>T (n.832-136G>T) n.680-136G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495426A>G | CA2809145515 | TAOK1 | c.832-134A>G (n.832-134A>G) n.680-134A>G | |
| 17 | g.29495427G>A | CA2636951653 | TAOK1 | c.832-133G>A (n.832-133G>A) n.680-133G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495427G= | CA2254790885 | TAOK1 | c.832-133G= (n.832-133G=) n.680-133G= | |
| 17 | g.29495427G>T | CA289644986 | TAOK1 | c.832-133G>T (n.832-133G>T) n.680-133G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495428A>C | CA2809145516 | TAOK1 | c.832-132A>C (n.832-132A>C) n.680-132A>C | |
| 17 | g.29495430A>G | CA2636951654 | TAOK1 | c.832-130A>G (n.832-130A>G) n.680-130A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495432T>G | CA982834578 | TAOK1 | c.832-128T>G (n.832-128T>G) n.680-128T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495432T= | CA2254790886 | TAOK1 | c.832-128T= (n.832-128T=) n.680-128T= | |
| 17 | g.29495433T>C | CA2254790887 | TAOK1 | c.832-127T>C (n.832-127T>C) n.680-127T>C | dbSNP |
| 17 | g.29495433T= | CA2254790888 | TAOK1 | c.832-127T= (n.832-127T=) n.680-127T= | |
| 17 | g.29495433_29495434insTATAAAT | CA919822466 | TAOK1 | c.832-127_832-126insTATAAAT (n.832-127_832-126insTATAAAT) n.680-127_680-126insTATAAAT | dbSNP |
| 17 | g.29495434A= | CA2254790889 | TAOK1 | c.832-126A= (n.832-126A=) n.680-126A= | |
| 17 | g.29495434A>T | CA727862199 | TAOK1 | c.832-126A>T (n.832-126A>T) n.680-126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495435A= | CA2254790890 | TAOK1 | c.832-125A= (n.832-125A=) n.680-125A= | |
| 17 | g.29495435A>G | CA289644987 | TAOK1 | c.832-125A>G (n.832-125A>G) n.680-125A>G | dbSNP |
| 17 | g.29495436C>A | CA289644988 | TAOK1 | c.832-124C>A (n.832-124C>A) n.680-124C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495436C= | CA2254790891 | TAOK1 | c.832-124C= (n.832-124C=) n.680-124C= | |
| 17 | g.29495436C>G | CA2636951655 | TAOK1 | c.832-124C>G (n.832-124C>G) n.680-124C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495436C>T | CA2636951656 | TAOK1 | c.832-124C>T (n.832-124C>T) n.680-124C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495437A>C | CA2527778087 | TAOK1 | c.832-123A>C (n.832-123A>C) n.680-123A>C | |
| 17 | g.29495437A>T | CA2636951657 | TAOK1 | c.832-123A>T (n.832-123A>T) n.680-123A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495438_29495439del | CA2549349870 | TAOK1 | c.832-122_832-121del (n.832-122_832-121del) n.680-122_680-121del | |
| 17 | g.29495438G>C | CA289644989 | TAOK1 | c.832-122G>C (n.832-122G>C) n.680-122G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495438G= | CA2254790892 | TAOK1 | c.832-122G= (n.832-122G=) n.680-122G= | |
| 17 | g.29495438G>T | CA2636951658 | TAOK1 | c.832-122G>T (n.832-122G>T) n.680-122G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495440A= | CA2254790893 | TAOK1 | c.832-120A= (n.832-120A=) n.680-120A= | |
| 17 | g.29495440A>G | CA982834582 | TAOK1 | c.832-120A>G (n.832-120A>G) n.680-120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495443A>T | CA2636951659 | TAOK1 | c.832-117A>T (n.832-117A>T) n.680-117A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495444T>C | CA982834583 | TAOK1 | c.832-116T>C (n.832-116T>C) n.680-116T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495444T= | CA2254790894 | TAOK1 | c.832-116T= (n.832-116T=) n.680-116T= | |
| 17 | g.29495445A= | CA2254790895 | TAOK1 | c.832-115A= (n.832-115A=) n.680-115A= | |
| 17 | g.29495445A>G | CA625669994 | TAOK1 | c.832-115A>G (n.832-115A>G) n.680-115A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495448G>A | CA2636951660 | TAOK1 | c.832-112G>A (n.832-112G>A) n.680-112G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495448G>T | CA2636951661 | TAOK1 | c.832-112G>T (n.832-112G>T) n.680-112G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495449C>A | CA2636951662 | TAOK1 | c.832-111C>A (n.832-111C>A) n.680-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495450del | CA2636951663 | TAOK1 | c.832-110del (n.832-110del) n.680-110del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495451A= | CA2254790896 | TAOK1 | c.832-109A= (n.832-109A=) n.680-109A= | |
| 17 | g.29495451A>G | CA727862202 | TAOK1 | c.832-109A>G (n.832-109A>G) n.680-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495454G>A | CA2254790898 | TAOK1 | c.832-106G>A (n.832-106G>A) n.680-106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495454G= | CA2254790897 | TAOK1 | c.832-106G= (n.832-106G=) n.680-106G= | |
| 17 | g.29495455A= | CA2254790899 | TAOK1 | c.832-105A= (n.832-105A=) n.680-105A= | |
| 17 | g.29495455A>G | CA2254790900 | TAOK1 | c.832-105A>G (n.832-105A>G) n.680-105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495457T>G | CA2636951664 | TAOK1 | c.832-103T>G (n.832-103T>G) n.680-103T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495458A>G | CA2636951665 | TAOK1 | c.832-102A>G (n.832-102A>G) n.680-102A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495458A>T | CA2636951666 | TAOK1 | c.832-102A>T (n.832-102A>T) n.680-102A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495459C>A | CA2636951667 | TAOK1 | c.832-101C>A (n.832-101C>A) n.680-101C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495459C= | CA2254790901 | TAOK1 | c.832-101C= (n.832-101C=) n.680-101C= | |
| 17 | g.29495459C>T | CA289644990 | TAOK1 | c.832-101C>T (n.832-101C>T) n.680-101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495460A= | CA2254790902 | TAOK1 | c.832-100A= (n.832-100A=) n.680-100A= | |
| 17 | g.29495460A>G | CA727862204 | TAOK1 | c.832-100A>G (n.832-100A>G) n.680-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495462G>A | CA727862205 | TAOK1 | c.832-98G>A (n.832-98G>A) n.680-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495462G= | CA2254790903 | TAOK1 | c.832-98G= (n.832-98G=) n.680-98G= | |
| 17 | g.29495462G>T | CA625669996 | TAOK1 | c.832-98G>T (n.832-98G>T) n.680-98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495463C>A | CA2636951668 | TAOK1 | c.832-97C>A (n.832-97C>A) n.680-97C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495463C= | CA2254790904 | TAOK1 | c.832-97C= (n.832-97C=) n.680-97C= | |
| 17 | g.29495463C>T | CA289644991 | TAOK1 | c.832-97C>T (n.832-97C>T) n.680-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495464A= | CA2254790905 | TAOK1 | c.832-96A= (n.832-96A=) n.680-96A= | |
| 17 | g.29495464A>G | CA2254790906 | TAOK1 | c.832-96A>G (n.832-96A>G) n.680-96A>G | dbSNP |
| 17 | g.29495464A>T | CA2636951669 | TAOK1 | c.832-96A>T (n.832-96A>T) n.680-96A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495465T>G | CA2576121517 | TAOK1 | c.832-95T>G (n.832-95T>G) n.680-95T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495470_29495473del | CA2636951670 | TAOK1 | c.832-90_832-87del (n.832-90_832-87del) n.680-90_680-87del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495467A= | CA2254790907 | TAOK1 | c.832-93A= (n.832-93A=) n.680-93A= | |
| 17 | g.29495467A>G | CA289644992 | TAOK1 | c.832-93A>G (n.832-93A>G) n.680-93A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.29495468T>C | CA2254790909 | TAOK1 | c.832-92T>C (n.832-92T>C) n.680-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495468T= | CA2254790908 | TAOK1 | c.832-92T= (n.832-92T=) n.680-92T= | |
| 17 | g.29495469C= | CA2254790910 | TAOK1 | c.832-91C= (n.832-91C=) n.680-91C= | |
| 17 | g.29495469C>G | CA2254790911 | TAOK1 | c.832-91C>G (n.832-91C>G) n.680-91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495470T>A | CA727862209 | TAOK1 | c.832-90T>A (n.832-90T>A) n.680-90T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495470T= | CA2254790912 | TAOK1 | c.832-90T= (n.832-90T=) n.680-90T= | |
| 17 | g.29495471A= | CA2254790913 | TAOK1 | c.832-89A= (n.832-89A=) n.680-89A= | |
| 17 | g.29495471A>C | CA2733252823 | TAOK1 | c.832-89A>C (n.832-89A>C) n.680-89A>C | dbSNP |
| 17 | g.29495471A>G | CA727862211 | TAOK1 | c.832-89A>G (n.832-89A>G) n.680-89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495473C>A | CA2636951671 | TAOK1 | c.832-87C>A (n.832-87C>A) n.680-87C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495474A>G | CA2576121518 | TAOK1 | c.832-86A>G (n.832-86A>G) n.680-86A>G | |
| 17 | g.29495475T>C | CA982834595 | TAOK1 | c.832-85T>C (n.832-85T>C) n.680-85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495475T= | CA2254790915 | TAOK1 | c.832-85T= (n.832-85T=) n.680-85T= | |
| 17 | g.29495475_29495476delinsTA | CA2254790914 | TAOK1 | c.832-85_832-84delinsTA (n.832-85_832-84delinsTA) n.680-85_680-84delinsTA | |
| 17 | g.29495476del | CA982834596 | TAOK1 | c.832-84del (n.832-84del) n.680-84del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495476A= | CA2254790916 | TAOK1 | c.832-84A= (n.832-84A=) n.680-84A= | |
| 17 | g.29495476A>G | CA727862214 | TAOK1 | c.832-84A>G (n.832-84A>G) n.680-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495477G>T | CA2636951672 | TAOK1 | c.832-83G>T (n.832-83G>T) n.680-83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495479A= | CA2254790917 | TAOK1 | c.832-81A= (n.832-81A=) n.680-81A= | |
| 17 | g.29495479A>G | CA289644993 | TAOK1 | c.832-81A>G (n.832-81A>G) n.680-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29495480T>C | CA2636951673 | TAOK1 | c.832-80T>C (n.832-80T>C) n.680-80T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495486C>A | CA2636951674 | TAOK1 | c.832-74C>A (n.832-74C>A) n.680-74C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495488C>A | CA2636951675 | TAOK1 | c.832-72C>A (n.832-72C>A) n.680-72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495488C>G | CA2636951676 | TAOK1 | c.832-72C>G (n.832-72C>G) n.680-72C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495489T>C | CA2636951677 | TAOK1 | c.832-71T>C (n.832-71T>C) n.680-71T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495490A= | CA2254790918 | TAOK1 | c.832-70A= (n.832-70A=) n.680-70A= | |
| 17 | g.29495490A>G | CA982834607 | TAOK1 | c.832-70A>G (n.832-70A>G) n.680-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495490A>T | CA289644994 | TAOK1 | c.832-70A>T (n.832-70A>T) n.680-70A>T | dbSNP |
| 17 | g.29495491G>A | CA2636951678 | TAOK1 | c.832-69G>A (n.832-69G>A) n.680-69G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495491G>T | CA2576121519 | TAOK1 | c.832-69G>T (n.832-69G>T) n.680-69G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495492G>T | CA2636951679 | TAOK1 | c.832-68G>T (n.832-68G>T) n.680-68G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495493G>A | CA289644995 | TAOK1 | c.832-67G>A (n.832-67G>A) n.680-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.29495495C= | CA2254790921 | TAOK1 | c.832-65C= (n.832-65C=) n.680-65C= | |
| 17 | g.29495495C>G | CA2576121524 | TAOK1 | c.832-65C>G (n.832-65C>G) n.680-65C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495495C>T | CA2254790920 | TAOK1 | c.832-65C>T (n.832-65C>T) n.680-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 17 | g.29495497G= | CA2254790922 | TAOK1 | c.832-63G= (n.832-63G=) n.680-63G= | |
| 17 | g.29495498A>C | CA2636951682 | TAOK1 | c.832-62A>C (n.832-62A>C) n.680-62A>C | gnomAD v4 |
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| 17 | g.29495508C>G | CA2254790926 | TAOK1 | c.832-52C>G (n.832-52C>G) n.680-52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29495508C>T | CA2636951686 | TAOK1 | c.832-52C>T (n.832-52C>T) n.680-52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495509C>A | CA2636951687 | TAOK1 | c.832-51C>A (n.832-51C>A) n.680-51C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29495509C>T | CA2636951688 | TAOK1 | c.832-51C>T (n.832-51C>T) n.680-51C>T | gnomAD v4 |
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| 17 | g.29495512G>T | CA2636951690 | TAOK1 | c.832-48G>T (n.832-48G>T) n.680-48G>T | gnomAD v4 |