SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
The ClinGen Allele Registry will have an off-hours outage to perform maintenance tasks.
The outage will not take the entire interruption period.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29451894_29451896del | CA2254771457 | TAOK1 | c.132+214_132+216del (n.132+214_132+216del) | dbSNP |
| 17 | g.29451894C>A | CA289640295 | TAOK1 | c.132+214C>A (n.132+214C>A) | dbSNP |
| 17 | g.29451894C= | CA2254771459 | TAOK1 | c.132+214C= (n.132+214C=) | |
| 17 | g.29451897G>A | CA727817739 | TAOK1 | c.132+217G>A (n.132+217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451897G>C | CA2254771461 | TAOK1 | c.132+217G>C (n.132+217G>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451897G= | CA2254771460 | TAOK1 | c.132+217G= (n.132+217G=) | |
| 17 | g.29451897G>T | CA2535327620 | TAOK1 | c.132+217G>T (n.132+217G>T) | |
| 17 | g.29451898G>A | CA2254771463 | TAOK1 | c.132+218G>A (n.132+218G>A) | dbSNP |
| 17 | g.29451898G= | CA2254771462 | TAOK1 | c.132+218G= (n.132+218G=) | |
| 17 | g.29451901T>C | CA289640296 | TAOK1 | c.132+221T>C (n.132+221T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451901T= | CA2254771464 | TAOK1 | c.132+221T= (n.132+221T=) | |
| 17 | g.29451904T>C | CA982843097 | TAOK1 | c.132+224T>C (n.132+224T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451904T= | CA2254771465 | TAOK1 | c.132+224T= (n.132+224T=) | |
| 17 | g.29451906A= | CA2254771466 | TAOK1 | c.132+226A= (n.132+226A=) | |
| 17 | g.29451906A>C | CA982843101 | TAOK1 | c.132+226A>C (n.132+226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451913G>A | CA289640297 | TAOK1 | c.132+233G>A (n.132+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451913G= | CA2254771467 | TAOK1 | c.132+233G= (n.132+233G=) | |
| 17 | g.29451917_29451919delinsAAG | CA2254771468 | TAOK1 | c.132+237_132+239delinsAAG (n.132+237_132+239delinsAAG) | |
| 17 | g.29451919_29451920del | CA982843106 | TAOK1 | c.132+239_132+240del (n.132+239_132+240del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451918_29451922delinsAGAAT | CA2254771469 | TAOK1 | c.132+238_132+242delinsAGAAT (n.132+238_132+242delinsAGAAT) | |
| 17 | g.29451919G>A | CA289640298 | TAOK1 | c.132+239G>A (n.132+239G>A) | dbSNP |
| 17 | g.29451919G= | CA2254771471 | TAOK1 | c.132+239G= (n.132+239G=) | |
| 17 | g.29451919G>T | CA2507697015 | TAOK1 | c.132+239G>T (n.132+239G>T) | |
| 17 | g.29451919_29451922del | CA2254771470 | TAOK1 | c.132+239_132+242del (n.132+239_132+242del) | dbSNP |
| 17 | g.29451923_29451924delinsAT | CA2254771472 | TAOK1 | c.132+243_132+244delinsAT (n.132+243_132+244delinsAT) | |
| 17 | g.29451925del | CA625675075 | TAOK1 | c.132+245del (n.132+245del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451926A= | CA2254771473 | TAOK1 | c.132+246A= (n.132+246A=) | |
| 17 | g.29451926A>T | CA982843111 | TAOK1 | c.132+246A>T (n.132+246A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451929T>C | CA289640299 | TAOK1 | c.132+249T>C (n.132+249T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451929T= | CA2254771474 | TAOK1 | c.132+249T= (n.132+249T=) | |
| 17 | g.29451934G>A | CA2254771476 | TAOK1 | c.132+254G>A (n.132+254G>A) | dbSNP |
| 17 | g.29451934G= | CA2254771475 | TAOK1 | c.132+254G= (n.132+254G=) | |
| 17 | g.29451934G>T | CA727817744 | TAOK1 | c.132+254G>T (n.132+254G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451935G>C | CA289640300 | TAOK1 | c.132+255G>C (n.132+255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451935G= | CA2254771477 | TAOK1 | c.132+255G= (n.132+255G=) | |
| 17 | g.29451936C= | CA2254771478 | TAOK1 | c.132+256C= (n.132+256C=) | |
| 17 | g.29451936C>T | CA289640301 | TAOK1 | c.132+256C>T (n.132+256C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451937C= | CA2254771479 | TAOK1 | c.132+257C= (n.132+257C=) | |
| 17 | g.29451937C>T | CA982843119 | TAOK1 | c.132+257C>T (n.132+257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451940G>A | CA982843123 | TAOK1 | c.132+260G>A (n.132+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451940G= | CA2254771480 | TAOK1 | c.132+260G= (n.132+260G=) | |
| 17 | g.29451940G>T | CA982843125 | TAOK1 | c.132+260G>T (n.132+260G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451940_29451941delinsGC | CA2254771481 | TAOK1 | c.132+260_132+261delinsGC (n.132+260_132+261delinsGC) | |
| 17 | g.29451941del | CA2254771482 | TAOK1 | c.132+261del (n.132+261del) | dbSNP |
| 17 | g.29451949C= | CA2254771483 | TAOK1 | c.132+269C= (n.132+269C=) | |
| 17 | g.29451949C>T | CA625675076 | TAOK1 | c.132+269C>T (n.132+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451951C= | CA2254771484 | TAOK1 | c.132+271C= (n.132+271C=) | |
| 17 | g.29451951C>T | CA289640302 | TAOK1 | c.132+271C>T (n.132+271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451953C= | CA2254771485 | TAOK1 | c.132+273C= (n.132+273C=) | |
| 17 | g.29451953C>T | CA289640303 | TAOK1 | c.132+273C>T (n.132+273C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451954G>A | CA982843132 | TAOK1 | c.132+274G>A (n.132+274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451954G>C | CA289640304 | TAOK1 | c.132+274G>C (n.132+274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451954G= | CA2254771486 | TAOK1 | c.132+274G= (n.132+274G=) | |
| 17 | g.29451954G>T | CA2254771487 | TAOK1 | c.132+274G>T (n.132+274G>T) | dbSNP |
| 17 | g.29451958G>A | CA289640305 | TAOK1 | c.132+278G>A (n.132+278G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451958G= | CA2254771488 | TAOK1 | c.132+278G= (n.132+278G=) | |
| 17 | g.29451963C= | CA2254771489 | TAOK1 | c.132+283C= (n.132+283C=) | |
| 17 | g.29451963C>G | CA2254771490 | TAOK1 | c.132+283C>G (n.132+283C>G) | dbSNP |
| 17 | g.29451965T>C | CA2254771491 | TAOK1 | c.132+285T>C (n.132+285T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451965T= | CA2254771492 | TAOK1 | c.132+285T= (n.132+285T=) | |
| 17 | g.29451966A= | CA2254771493 | TAOK1 | c.132+286A= (n.132+286A=) | |
| 17 | g.29451966A>G | CA289640306 | TAOK1 | c.132+286A>G (n.132+286A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451967G>A | CA2254771495 | TAOK1 | c.132+287G>A (n.132+287G>A) | dbSNP |
| 17 | g.29451967G= | CA2254771494 | TAOK1 | c.132+287G= (n.132+287G=) | |
| 17 | g.29451967G>T | CA727817750 | TAOK1 | c.132+287G>T (n.132+287G>T) | dbSNP |
| 17 | g.29451983G= | CA2254771496 | TAOK1 | c.132+303G= (n.132+303G=) | |
| 17 | g.29451983G>T | CA289640307 | TAOK1 | c.132+303G>T (n.132+303G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451985T>C | CA2809144982 | TAOK1 | c.132+305T>C (n.132+305T>C) | |
| 17 | g.29451986T>C | CA2254771498 | TAOK1 | c.132+306T>C (n.132+306T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451986T>G | CA2549854221 | TAOK1 | c.132+306T>G (n.132+306T>G) | |
| 17 | g.29451986T= | CA2254771497 | TAOK1 | c.132+306T= (n.132+306T=) | |
| 17 | g.29451989G>C | CA727817752 | TAOK1 | c.132+309G>C (n.132+309G>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451989G= | CA2254771499 | TAOK1 | c.132+309G= (n.132+309G=) | |
| 17 | g.29451994T>C | CA2733637409 | TAOK1 | c.132+314T>C (n.132+314T>C) | dbSNP |