| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.29451683_29451686del | CA2573054362 | TAOK1 | c.132+3_132+6del (n.132+3_132+6del) n.329_332del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.29451682T>A | CA399185837 | TAOK1 | c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.328T>A | |
| 17 | g.29451682T>C | CA399185843 | TAOK1 | c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.328T>C | |
| 17 | g.29451682T>G | CA399185841 | TAOK1 | c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.328T>G | |
| 17 | g.29451683A= | CA2254771359 | TAOK1 | c.132+3A= (n.132+3A=) n.329A= | |
| 17 | g.29451683A>G | CA289640274 | TAOK1 | c.132+3A>G (n.132+3A>G) n.329A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451684A>G | CA2636949655 | TAOK1 | c.132+4A>G (n.132+4A>G) n.330A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451686T>A | CA2636949657 | TAOK1 | c.132+6T>A (n.132+6T>A) n.332T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451686T>C | CA2636949656 | TAOK1 | c.132+6T>C (n.132+6T>C) n.332T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451687G>A | CA2636949658 | TAOK1 | c.132+7G>A (n.132+7G>A) n.333G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451689del | CA2636949659 | TAOK1 | c.132+9del (n.132+9del) n.335del | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451689T>G | CA625675066 | TAOK1 | c.132+9T>G (n.132+9T>G) n.335T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451689T= | CA2254771360 | TAOK1 | c.132+9T= (n.132+9T=) n.335T= | |
| 17 | g.29451690A>C | CA2636949660 | TAOK1 | c.132+10A>C (n.132+10A>C) n.336A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451690A>G | CA2546915686 | TAOK1 | c.132+10A>G (n.132+10A>G) n.336A>G | |
| 17 | g.29451691G>C | CA2636949661 | TAOK1 | c.132+11G>C (n.132+11G>C) n.337G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451692T>C | CA2636949662 | TAOK1 | c.132+12T>C (n.132+12T>C) n.338T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451693G>A | CA2254771361 | TAOK1 | c.132+13G>A (n.132+13G>A) n.339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451693G= | CA2254771362 | TAOK1 | c.132+13G= (n.132+13G=) n.339G= | |
| 17 | g.29451695C>G | CA2636949663 | TAOK1 | c.132+15C>G (n.132+15C>G) n.341C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451696T>G | CA2636949664 | TAOK1 | c.132+16T>G (n.132+16T>G) n.342T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451698G>A | CA2636949665 | TAOK1 | c.132+18G>A (n.132+18G>A) n.344G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451698G= | CA2254771363 | TAOK1 | c.132+18G= (n.132+18G=) n.344G= | |
| 17 | g.29451698G>T | CA8474346 | TAOK1 | c.132+18G>T (n.132+18G>T) n.344G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.29451699A= | CA2254771364 | TAOK1 | c.132+19A= (n.132+19A=) n.345A= | |
| 17 | g.29451699A>T | CA8474347 | TAOK1 | c.132+19A>T (n.132+19A>T) n.345A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.29451700T>C | CA2636949666 | TAOK1 | c.132+20T>C (n.132+20T>C) n.346T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451701G>A | CA8474348 | TAOK1 | c.132+21G>A (n.132+21G>A) n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451701G= | CA2254771365 | TAOK1 | c.132+21G= (n.132+21G=) n.347G= | |
| 17 | g.29451701G>T | CA625675067 | TAOK1 | c.132+21G>T (n.132+21G>T) n.347G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451703C>A | CA2636949667 | TAOK1 | c.132+23C>A (n.132+23C>A) n.349C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451703C= | CA2254771366 | TAOK1 | c.132+23C= (n.132+23C=) n.349C= | |
| 17 | g.29451703C>T | CA289640275 | TAOK1 | c.132+23C>T (n.132+23C>T) n.349C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451704A>G | CA2636949668 | TAOK1 | c.132+24A>G (n.132+24A>G) n.350A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451705G>A | CA8474349 | TAOK1 | c.132+25G>A (n.132+25G>A) n.351G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451705G>C | CA2576216146 | TAOK1 | c.132+25G>C (n.132+25G>C) n.351G>C | |
| 17 | g.29451705G= | CA2254771367 | TAOK1 | c.132+25G= (n.132+25G=) n.351G= | |
| 17 | g.29451708A>C | CA2636949669 | TAOK1 | c.132+28A>C (n.132+28A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451709C>G | CA2636949670 | TAOK1 | c.132+29C>G (n.132+29C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451710T>C | CA2254771369 | TAOK1 | c.132+30T>C (n.132+30T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451710T= | CA2254771368 | TAOK1 | c.132+30T= (n.132+30T=) | |
| 17 | g.29451712A= | CA2254771370 | TAOK1 | c.132+32A= (n.132+32A=) | |
| 17 | g.29451712A>G | CA2254771371 | TAOK1 | c.132+32A>G (n.132+32A>G) | dbSNP |
| 17 | g.29451712A>T | CA8474350 | TAOK1 | c.132+32A>T (n.132+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451714A= | CA2254771372 | TAOK1 | c.132+34A= (n.132+34A=) | |
| 17 | g.29451714A>G | CA982843018 | TAOK1 | c.132+34A>G (n.132+34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451714_29451715delinsAT | CA2254771373 | TAOK1 | c.132+34_132+35delinsAT (n.132+34_132+35delinsAT) | |
| 17 | g.29451717del | CA2254771374 | TAOK1 | c.132+37del (n.132+37del) | dbSNP |
| 17 | g.29451716T>C | CA8474351 | TAOK1 | c.132+36T>C (n.132+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451716T= | CA2254771375 | TAOK1 | c.132+36T= (n.132+36T=) | |
| 17 | g.29451718A= | CA2254771376 | TAOK1 | c.132+38A= (n.132+38A=) | |
| 17 | g.29451718A>G | CA625675068 | TAOK1 | c.132+38A>G (n.132+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451719C= | CA2254771377 | TAOK1 | c.132+39C= (n.132+39C=) | |
| 17 | g.29451719C>G | CA2254771378 | TAOK1 | c.132+39C>G (n.132+39C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451719C>T | CA625675069 | TAOK1 | c.132+39C>T (n.132+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451720T>C | CA8474352 | TAOK1 | c.132+40T>C (n.132+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451720T>G | CA2636949671 | TAOK1 | c.132+40T>G (n.132+40T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451720T= | CA2254771379 | TAOK1 | c.132+40T= (n.132+40T=) | |
| 17 | g.29451721T>A | CA625675070 | TAOK1 | c.132+41T>A (n.132+41T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451721T= | CA2254771380 | TAOK1 | c.132+41T= (n.132+41T=) | |
| 17 | g.29451722A= | CA2254771381 | TAOK1 | c.132+42A= (n.132+42A=) | |
| 17 | g.29451722A>G | CA625675071 | TAOK1 | c.132+42A>G (n.132+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451723A= | CA2254771382 | TAOK1 | c.132+43A= (n.132+43A=) | |
| 17 | g.29451723A>G | CA2254771383 | TAOK1 | c.132+43A>G (n.132+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451724T>A | CA625675072 | TAOK1 | c.132+44T>A (n.132+44T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451724T>C | CA727817629 | TAOK1 | c.132+44T>C (n.132+44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451724T= | CA2254771384 | TAOK1 | c.132+44T= (n.132+44T=) | |
| 17 | g.29451725G>A | CA982843022 | TAOK1 | c.132+45G>A (n.132+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451725G= | CA2254771385 | TAOK1 | c.132+45G= (n.132+45G=) | |
| 17 | g.29451725G>T | CA625675073 | TAOK1 | c.132+45G>T (n.132+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451727C>A | CA2636949672 | TAOK1 | c.132+47C>A (n.132+47C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451727C= | CA2254771386 | TAOK1 | c.132+47C= (n.132+47C=) | |
| 17 | g.29451727C>T | CA8474353 | TAOK1 | c.132+47C>T (n.132+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451728C= | CA2254771387 | TAOK1 | c.132+48C= (n.132+48C=) | |
| 17 | g.29451728C>T | CA2254771388 | TAOK1 | c.132+48C>T (n.132+48C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451731T>A | CA2809144929 | TAOK1 | c.132+51T>A (n.132+51T>A) | |
| 17 | g.29451732C>T | CA2636949673 | TAOK1 | c.132+52C>T (n.132+52C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451733C>A | CA2576216147 | TAOK1 | c.132+53C>A (n.132+53C>A) | |
| 17 | g.29451734T>C | CA2809144930 | TAOK1 | c.132+54T>C (n.132+54T>C) | |
| 17 | g.29451735G>A | CA2809144932 | TAOK1 | c.132+55G>A (n.132+55G>A) | |
| 17 | g.29451735G>T | CA2636949674 | TAOK1 | c.132+55G>T (n.132+55G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451737C>A | CA289640276 | TAOK1 | c.132+57C>A (n.132+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451737C= | CA2254771389 | TAOK1 | c.132+57C= (n.132+57C=) | |
| 17 | g.29451740_29451741del | CA2636949675 | TAOK1 | c.132+60_132+61del (n.132+60_132+61del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451739G>C | CA2636949676 | TAOK1 | c.132+59G>C (n.132+59G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451739G>T | CA2636949677 | TAOK1 | c.132+59G>T (n.132+59G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451741G>A | CA2636949678 | TAOK1 | c.132+61G>A (n.132+61G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451741G>T | CA2636949679 | TAOK1 | c.132+61G>T (n.132+61G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451742C>A | CA2636949680 | TAOK1 | c.132+62C>A (n.132+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451742C>T | CA2576216148 | TAOK1 | c.132+62C>T (n.132+62C>T) | |
| 17 | g.29451746del | CA2636949681 | TAOK1 | c.132+66del (n.132+66del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451744A= | CA2254771390 | TAOK1 | c.132+64A= (n.132+64A=) | |
| 17 | g.29451744A>G | CA2636949682 | TAOK1 | c.132+64A>G (n.132+64A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451744A>T | CA982843024 | TAOK1 | c.132+64A>T (n.132+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451748A= | CA2254771391 | TAOK1 | c.132+68A= (n.132+68A=) | |
| 17 | g.29451748A>G | CA727817634 | TAOK1 | c.132+68A>G (n.132+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451749T>C | CA727817635 | TAOK1 | c.132+69T>C (n.132+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451749T= | CA2254771392 | TAOK1 | c.132+69T= (n.132+69T=) | |
| 17 | g.29451750A= | CA2254771393 | TAOK1 | c.132+70A= (n.132+70A=) | |
| 17 | g.29451750A>G | CA727817643 | TAOK1 | c.132+70A>G (n.132+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451751G>A | CA982843026 | TAOK1 | c.132+71G>A (n.132+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451751G= | CA2254771394 | TAOK1 | c.132+71G= (n.132+71G=) | |
| 17 | g.29451751G>T | CA2636949683 | TAOK1 | c.132+71G>T (n.132+71G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451753A= | CA2254771395 | TAOK1 | c.132+73A= (n.132+73A=) | |
| 17 | g.29451753A>T | CA982843035 | TAOK1 | c.132+73A>T (n.132+73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451754del | CA2636949684 | TAOK1 | c.132+74del (n.132+74del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451755T>C | CA2733637401 | TAOK1 | c.132+75T>C (n.132+75T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451756G>T | CA2636949685 | TAOK1 | c.132+76G>T (n.132+76G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451758A= | CA2254771396 | TAOK1 | c.132+78A= (n.132+78A=) | |
| 17 | g.29451758A>C | CA982843037 | TAOK1 | c.132+78A>C (n.132+78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451759A>G | CA2557237802 | TAOK1 | c.132+79A>G (n.132+79A>G) | |
| 17 | g.29451761G>A | CA656734970 | TAOK1 | c.132+81G>A (n.132+81G>A) | COSMIC |
| 17 | g.29451766A>G | CA2636949686 | TAOK1 | c.132+86A>G (n.132+86A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451767T>C | CA289640277 | TAOK1 | c.132+87T>C (n.132+87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451767T>G | CA727817647 | TAOK1 | c.132+87T>G (n.132+87T>G) | dbSNP |
| 17 | g.29451767T= | CA2254771397 | TAOK1 | c.132+87T= (n.132+87T=) | |
| 17 | g.29451768A>G | CA2636949687 | TAOK1 | c.132+88A>G (n.132+88A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451769G>A | CA982843042 | TAOK1 | c.132+89G>A (n.132+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451769G= | CA2254771398 | TAOK1 | c.132+89G= (n.132+89G=) | |
| 17 | g.29451769G>T | CA2636949688 | TAOK1 | c.132+89G>T (n.132+89G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451770G= | CA2254771399 | TAOK1 | c.132+90G= (n.132+90G=) | |
| 17 | g.29451770G>T | CA2254771400 | TAOK1 | c.132+90G>T (n.132+90G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451771C>A | CA2636949690 | TAOK1 | c.132+91C>A (n.132+91C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451772del | CA2636949689 | TAOK1 | c.132+92del (n.132+92del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451772C>A | CA2636949691 | TAOK1 | c.132+92C>A (n.132+92C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451772C= | CA2254771401 | TAOK1 | c.132+92C= (n.132+92C=) | |
| 17 | g.29451772C>T | CA727817651 | TAOK1 | c.132+92C>T (n.132+92C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451773A>C | CA2636949692 | TAOK1 | c.132+93A>C (n.132+93A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451773_29451774insATTTCTC | CA2515495562 | TAOK1 | c.132+93_132+94insATTTCTC (n.132+93_132+94insATTTCTC) | |
| 17 | g.29451776G>A | CA289640278 | TAOK1 | c.132+96G>A (n.132+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451776G= | CA2254771402 | TAOK1 | c.132+96G= (n.132+96G=) | |
| 17 | g.29451776G>T | CA2636949693 | TAOK1 | c.132+96G>T (n.132+96G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.29451778C>A | CA2254771404 | TAOK1 | c.132+98C>A (n.132+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.29451778C= | CA2254771403 | TAOK1 | c.132+98C= (n.132+98C=) | |
| 17 | g.29451778C>T | CA727817658 | TAOK1 | c.132+98C>T (n.132+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.29451780T>C | CA727817661 | TAOK1 | c.132+100T>C (n.132+100T>C) | dbSNP |
| 17 | g.29451780T= | CA2254771405 | TAOK1 | c.132+100T= (n.132+100T=) | |
| 17 | g.29451783del | CA2576216149 | TAOK1 | c.132+103del (n.132+103del) | gnomAD v4 |