Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.29451356C>A | CA2636949525 | TAOK1 | c.-94-99C>A (n.-94-99C>A) n.101-99C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451356C>G | CA2809144868 | TAOK1 | c.-94-99C>G (n.-94-99C>G) n.101-99C>G | |
17 | g.29451357T>C | CA2636949526 | TAOK1 | c.-94-98T>C (n.-94-98T>C) n.101-98T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451358A>T | CA2636949527 | TAOK1 | c.-94-97A>T (n.-94-97A>T) n.101-97A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451359G>T | CA2636949528 | TAOK1 | c.-94-96G>T (n.-94-96G>T) n.101-96G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451361C>A | CA2636949529 | TAOK1 | c.-94-94C>A (n.-94-94C>A) n.101-94C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451361C>T | CA2636949530 | TAOK1 | c.-94-94C>T (n.-94-94C>T) n.101-94C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451362A= | CA2254771248 | TAOK1 | c.-94-93A= (n.-94-93A=) n.101-93A= | |
17 | g.29451362A>G | CA727817225 | TAOK1 | c.-94-93A>G (n.-94-93A>G) n.101-93A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451363T>A | CA2254771250 | TAOK1 | c.-94-92T>A (n.-94-92T>A) n.101-92T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451363T>G | CA2636949531 | TAOK1 | c.-94-92T>G (n.-94-92T>G) n.101-92T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451363T= | CA2254771249 | TAOK1 | c.-94-92T= (n.-94-92T=) n.101-92T= | |
17 | g.29451364G>A | CA982842909 | TAOK1 | c.-94-91G>A (n.-94-91G>A) n.101-91G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451364G= | CA2254771251 | TAOK1 | c.-94-91G= (n.-94-91G=) n.101-91G= | |
17 | g.29451364G>T | CA2636949532 | TAOK1 | c.-94-91G>T (n.-94-91G>T) n.101-91G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451366G>T | CA2636949533 | TAOK1 | c.-94-89G>T (n.-94-89G>T) n.101-89G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451371A= | CA2254771252 | TAOK1 | c.-94-84A= (n.-94-84A=) n.101-84A= | |
17 | g.29451371A>G | CA289640252 | TAOK1 | c.-94-84A>G (n.-94-84A>G) n.101-84A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451372T>C | CA982842914 | TAOK1 | c.-94-83T>C (n.-94-83T>C) n.101-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451372T>G | CA2636949534 | TAOK1 | c.-94-83T>G (n.-94-83T>G) n.101-83T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451372T= | CA2254771253 | TAOK1 | c.-94-83T= (n.-94-83T=) n.101-83T= | |
17 | g.29451373T>G | CA2636949535 | TAOK1 | c.-94-82T>G (n.-94-82T>G) n.101-82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451375G>T | CA2636949536 | TAOK1 | c.-94-80G>T (n.-94-80G>T) n.101-80G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451376T= | CA2254771254 | TAOK1 | c.-94-79T= (n.-94-79T=) n.101-79T= | |
17 | g.29451377A>G | CA2636949537 | TAOK1 | c.-94-78A>G (n.-94-78A>G) n.101-78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451377A>T | CA2636949538 | TAOK1 | c.-94-78A>T (n.-94-78A>T) n.101-78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451377dup | CA727817232 | TAOK1 | c.-94-78dup (n.-94-78dup) n.101-78dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451378G>A | CA2254771256 | TAOK1 | c.-94-77G>A (n.-94-77G>A) n.101-77G>A | dbSNP |
17 | g.29451378G>C | CA2636949539 | TAOK1 | c.-94-77G>C (n.-94-77G>C) n.101-77G>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451378G= | CA2254771255 | TAOK1 | c.-94-77G= (n.-94-77G=) n.101-77G= | |
17 | g.29451378G>T | CA2636949540 | TAOK1 | c.-94-77G>T (n.-94-77G>T) n.101-77G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451379A>G | CA2809144870 | TAOK1 | c.-94-76A>G (n.-94-76A>G) n.101-76A>G | |
17 | g.29451380T>A | CA2809144871 | TAOK1 | c.-94-75T>A (n.-94-75T>A) n.101-75T>A | |
17 | g.29451381C= | CA2254771257 | TAOK1 | c.-94-74C= (n.-94-74C=) n.101-74C= | |
17 | g.29451381C>G | CA2254771258 | TAOK1 | c.-94-74C>G (n.-94-74C>G) n.101-74C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451381C>T | CA2636949541 | TAOK1 | c.-94-74C>T (n.-94-74C>T) n.101-74C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451383G>A | CA2636949542 | TAOK1 | c.-94-72G>A (n.-94-72G>A) n.101-72G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451383G>T | CA2636949543 | TAOK1 | c.-94-72G>T (n.-94-72G>T) n.101-72G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451384T>C | CA2636949544 | TAOK1 | c.-94-71T>C (n.-94-71T>C) n.101-71T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451385A= | CA2254771260 | TAOK1 | c.-94-70A= (n.-94-70A=) n.101-70A= | |
17 | g.29451385A>G | CA2254771259 | TAOK1 | c.-94-70A>G (n.-94-70A>G) n.101-70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451385A>T | CA2545566235 | TAOK1 | c.-94-70A>T (n.-94-70A>T) n.101-70A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451387A= | CA2254771261 | TAOK1 | c.-94-68A= (n.-94-68A=) n.101-68A= | |
17 | g.29451387A>C | CA2636949545 | TAOK1 | c.-94-68A>C (n.-94-68A>C) n.101-68A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451387A>G | CA727817237 | TAOK1 | c.-94-68A>G (n.-94-68A>G) n.101-68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451389G>A | CA2636949547 | TAOK1 | c.-94-66G>A (n.-94-66G>A) n.101-66G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451389G>C | CA2741527979 | TAOK1 | c.-94-66G>C (n.-94-66G>C) n.101-66G>C | |
17 | g.29451389G>T | CA2636949546 | TAOK1 | c.-94-66G>T (n.-94-66G>T) n.101-66G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451390A>T | CA2526808002 | TAOK1 | c.-94-65A>T (n.-94-65A>T) n.101-65A>T | |
17 | g.29451391C>A | CA2254771263 | TAOK1 | c.-94-64C>A (n.-94-64C>A) n.101-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451391C= | CA2254771262 | TAOK1 | c.-94-64C= (n.-94-64C=) n.101-64C= | |
17 | g.29451391C>T | CA2636949548 | TAOK1 | c.-94-64C>T (n.-94-64C>T) n.101-64C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451392C>A | CA2636949549 | TAOK1 | c.-94-63C>A (n.-94-63C>A) n.101-63C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451392C>T | CA2636949550 | TAOK1 | c.-94-63C>T (n.-94-63C>T) n.101-63C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451394del | CA2636949551 | TAOK1 | c.-94-61del (n.-94-61del) n.101-61del | gnomAD v4 |
17 | g.29451395A>C | CA2636949552 | TAOK1 | c.-94-60A>C (n.-94-60A>C) n.101-60A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451396T>C | CA625675034 | TAOK1 | c.-94-59T>C (n.-94-59T>C) n.101-59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451396T= | CA2254771264 | TAOK1 | c.-94-59T= (n.-94-59T=) n.101-59T= | |
17 | g.29451397A>T | CA2636949553 | TAOK1 | c.-94-58A>T (n.-94-58A>T) n.101-58A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451398C>A | CA2636949554 | TAOK1 | c.-94-57C>A (n.-94-57C>A) n.101-57C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451398C= | CA2254771265 | TAOK1 | c.-94-57C= (n.-94-57C=) n.101-57C= | |
17 | g.29451398C>G | CA289640253 | TAOK1 | c.-94-57C>G (n.-94-57C>G) n.101-57C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451400A>T | CA2636949555 | TAOK1 | c.-94-55A>T (n.-94-55A>T) n.101-55A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451404A>G | CA2636949556 | TAOK1 | c.-94-51A>G (n.-94-51A>G) n.101-51A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451404A>T | CA2636949557 | TAOK1 | c.-94-51A>T (n.-94-51A>T) n.101-51A>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451406T>A | CA2636949558 | TAOK1 | c.-94-49T>A (n.-94-49T>A) n.101-49T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451406T>C | CA289640254 | TAOK1 | c.-94-49T>C (n.-94-49T>C) n.101-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451406T>G | CA2254771267 | TAOK1 | c.-94-49T>G (n.-94-49T>G) n.101-49T>G | dbSNP |
17 | g.29451406T= | CA2254771266 | TAOK1 | c.-94-49T= (n.-94-49T=) n.101-49T= | |
17 | g.29451407C>A | CA2636949559 | TAOK1 | c.-94-48C>A (n.-94-48C>A) n.101-48C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451408T>C | CA2636949560 | TAOK1 | c.-94-47T>C (n.-94-47T>C) n.101-47T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451408T>G | CA727817238 | TAOK1 | c.-94-47T>G (n.-94-47T>G) n.101-47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451408T= | CA2254771268 | TAOK1 | c.-94-47T= (n.-94-47T=) n.101-47T= | |
17 | g.29451409T>G | CA2254771270 | TAOK1 | c.-94-46T>G (n.-94-46T>G) n.101-46T>G | dbSNP |
17 | g.29451409T= | CA2254771269 | TAOK1 | c.-94-46T= (n.-94-46T=) n.101-46T= | |
17 | g.29451411G>A | CA2636949561 | TAOK1 | c.-94-44G>A (n.-94-44G>A) n.101-44G>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451411G>T | CA2636949562 | TAOK1 | c.-94-44G>T (n.-94-44G>T) n.101-44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C>A | CA2636949563 | TAOK1 | c.-94-43C>A (n.-94-43C>A) n.101-43C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C= | CA2254771271 | TAOK1 | c.-94-43C= (n.-94-43C=) n.101-43C= | |
17 | g.29451412C>G | CA2636949564 | TAOK1 | c.-94-43C>G (n.-94-43C>G) n.101-43C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451412C>T | CA625675035 | TAOK1 | c.-94-43C>T (n.-94-43C>T) n.101-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451414G>C | CA2539042923 | TAOK1 | c.-94-41G>C (n.-94-41G>C) n.101-41G>C | |
17 | g.29451414G>T | CA2636949565 | TAOK1 | c.-94-41G>T (n.-94-41G>T) n.101-41G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451415T>A | CA2636949567 | TAOK1 | c.-94-40T>A (n.-94-40T>A) n.101-40T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451419del | CA2636949566 | TAOK1 | c.-94-36del (n.-94-36del) n.101-36del | gnomAD v4 |
17 | g.29451420G= | CA2254771272 | TAOK1 | c.-94-35G= (n.-94-35G=) n.101-35G= | |
17 | g.29451420G>T | CA289640255 | TAOK1 | c.-94-35G>T (n.-94-35G>T) n.101-35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451421C>A | CA2636949568 | TAOK1 | c.-94-34C>A (n.-94-34C>A) n.101-34C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451421C>T | CA2636949569 | TAOK1 | c.-94-34C>T (n.-94-34C>T) n.101-34C>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451422C>A | CA2636949570 | TAOK1 | c.-94-33C>A (n.-94-33C>A) n.101-33C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451422C= | CA2254771273 | TAOK1 | c.-94-33C= (n.-94-33C=) n.101-33C= | |
17 | g.29451422C>T | CA727817253 | TAOK1 | c.-94-33C>T (n.-94-33C>T) n.101-33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451423T>C | CA289640256 | TAOK1 | c.-94-32T>C (n.-94-32T>C) n.101-32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451423T= | CA2254771274 | TAOK1 | c.-94-32T= (n.-94-32T=) n.101-32T= | |
17 | g.29451426del | CA2636949571 | TAOK1 | c.-94-29del (n.-94-29del) n.101-29del | gnomAD v4 |
17 | g.29451425T>C | CA2636949572 | TAOK1 | c.-94-30T>C (n.-94-30T>C) n.101-30T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451427C= | CA2254771275 | TAOK1 | c.-94-28C= (n.-94-28C=) n.101-28C= | |
17 | g.29451427C>G | CA2809144876 | TAOK1 | c.-94-28C>G (n.-94-28C>G) n.101-28C>G | |
17 | g.29451427C>T | CA727817287 | TAOK1 | c.-94-28C>T (n.-94-28C>T) n.101-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451428T>C | CA2636949573 | TAOK1 | c.-94-27T>C (n.-94-27T>C) n.101-27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451429G>A | CA289640257 | TAOK1 | c.-94-26G>A (n.-94-26G>A) n.101-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451429G= | CA2254771276 | TAOK1 | c.-94-26G= (n.-94-26G=) n.101-26G= | |
17 | g.29451429G>T | CA2636949574 | TAOK1 | c.-94-26G>T (n.-94-26G>T) n.101-26G>T | gnomAD v4 |
17 | g.29451430A>C | CA2636949575 | TAOK1 | c.-94-25A>C (n.-94-25A>C) n.101-25A>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451430A>G | CA2636949576 | TAOK1 | c.-94-25A>G (n.-94-25A>G) n.101-25A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451431del | CA2592385486 | TAOK1 | c.-94-24del (n.-94-24del) n.101-24del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451431C>A | CA2636949577 | TAOK1 | c.-94-24C>A (n.-94-24C>A) n.101-24C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451431C>G | CA2636949578 | TAOK1 | c.-94-24C>G (n.-94-24C>G) n.101-24C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451431_29451432delinsCT | CA2254771277 | TAOK1 | c.-94-24_-94-23delinsCT (n.-94-24_-94-23delinsCT) n.101-24_101-23delinsCT | |
17 | g.29451432T>G | CA2809144885 | TAOK1 | c.-94-23T>G (n.-94-23T>G) n.101-23T>G | |
17 | g.29451440_29451441insTTTTTTTTTTTT | CA2636949583 | TAOK1 | c.-94-15_-94-14insTTTTTTTTTTTT (n.-94-15_-94-14insTTTTTTTTTTTT) n.101-15_101-14insTTTTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
17 | g.29451440dup | CA289640258 | TAOK1 | c.-94-15dup (n.-94-15dup) n.101-15dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451439_29451440dup | CA2636949582 | TAOK1 | c.-94-16_-94-15dup (n.-94-16_-94-15dup) n.101-16_101-15dup | gnomAD v4 |
17 | g.29451438_29451440dup | CA2809144887 | TAOK1 | c.-94-17_-94-15dup (n.-94-17_-94-15dup) n.101-17_101-15dup | |
17 | g.29451433_29451440dup | CA2636949581 | TAOK1 | c.-94-22_-94-15dup (n.-94-22_-94-15dup) n.101-22_101-15dup | gnomAD v4 |
17 | g.29451440del | CA289640259 | TAOK1 | c.-94-15del (n.-94-15del) n.101-15del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
17 | g.29451438_29451440del | CA2592385487 | TAOK1 | c.-94-17_-94-15del (n.-94-17_-94-15del) n.101-17_101-15del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451437_29451440del | CA2636949580 | TAOK1 | c.-94-18_-94-15del (n.-94-18_-94-15del) n.101-18_101-15del | gnomAD v4 |
17 | g.29451436_29451440del | CA2636949579 | TAOK1 | c.-94-19_-94-15del (n.-94-19_-94-15del) n.101-19_101-15del | gnomAD v4 |
17 | g.29451433T>C | CA2254771279 | TAOK1 | c.-94-22T>C (n.-94-22T>C) n.101-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451433T= | CA2254771278 | TAOK1 | c.-94-22T= (n.-94-22T=) n.101-22T= | |
17 | g.29451434T>G | CA2636949584 | TAOK1 | c.-94-21T>G (n.-94-21T>G) n.101-21T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451437T>A | CA289640260 | TAOK1 | c.-94-18T>A (n.-94-18T>A) n.101-18T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451437T>C | CA2254771281 | TAOK1 | c.-94-18T>C (n.-94-18T>C) n.101-18T>C | dbSNP |
17 | g.29451437T= | CA2254771280 | TAOK1 | c.-94-18T= (n.-94-18T=) n.101-18T= | |
17 | g.29451440T>C | CA289640261 | TAOK1 | c.-94-15T>C (n.-94-15T>C) n.101-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451440T= | CA2254771282 | TAOK1 | c.-94-15T= (n.-94-15T=) n.101-15T= | |
17 | g.29451441C>A | CA2636949585 | TAOK1 | c.-94-14C>A (n.-94-14C>A) n.101-14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451441C= | CA2254771283 | TAOK1 | c.-94-14C= (n.-94-14C=) n.101-14C= | |
17 | g.29451441C>T | CA625675038 | TAOK1 | c.-94-14C>T (n.-94-14C>T) n.101-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451442T>C | CA982842937 | TAOK1 | c.-94-13T>C (n.-94-13T>C) n.101-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451442T= | CA2254771284 | TAOK1 | c.-94-13T= (n.-94-13T=) n.101-13T= | |
17 | g.29451443A= | CA2254771286 | TAOK1 | c.-94-12A= (n.-94-12A=) n.101-12A= | |
17 | g.29451443A>G | CA2254771287 | TAOK1 | c.-94-12A>G (n.-94-12A>G) n.101-12A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451443A>T | CA625675040 | TAOK1 | c.-94-12A>T (n.-94-12A>T) n.101-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451443_29451444delinsAT | CA2254771285 | TAOK1 | c.-94-12_-94-11delinsAT (n.-94-12_-94-11delinsAT) n.101-12_101-11delinsAT | |
17 | g.29451444T>A | CA2636949586 | TAOK1 | c.-94-11T>A (n.-94-11T>A) n.101-11T>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451448del | CA727817304 | TAOK1 | c.-94-7del (n.-94-7del) n.101-7del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.29451446T>G | CA2636949587 | TAOK1 | c.-94-9T>G (n.-94-9T>G) n.101-9T>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451448T>C | CA727817305 | TAOK1 | c.-94-7T>C (n.-94-7T>C) n.101-7T>C | dbSNP |
17 | g.29451448T= | CA2254771288 | TAOK1 | c.-94-7T= (n.-94-7T=) n.101-7T= | |
17 | g.29451449C>A | CA2636949588 | TAOK1 | c.-94-6C>A (n.-94-6C>A) n.101-6C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451449C>T | CA625675042 | TAOK1 | c.-94-6C>T (n.-94-6C>T) n.101-6C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451450T>C | CA2636949589 | TAOK1 | c.-94-5T>C (n.-94-5T>C) n.101-5T>C | gnomAD v4 |
17 | g.29451451A= | CA2254771289 | TAOK1 | c.-94-4A= (n.-94-4A=) n.101-4A= | |
17 | g.29451451A>G | CA289640262 | TAOK1 | c.-94-4A>G (n.-94-4A>G) n.101-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451451_29451457del | CA2636949590 | TAOK1 | c.-94-4_-92del n.101-4_103del | gnomAD v4 |
17 | g.29451452C>A | CA2636949591 | TAOK1 | c.-94-3C>A (n.-94-3C>A) n.101-3C>A | gnomAD v4 |
17 | g.29451452C= | CA2254771290 | TAOK1 | c.-94-3C= (n.-94-3C=) n.101-3C= | |
17 | g.29451452C>G | CA2636949592 | TAOK1 | c.-94-3C>G (n.-94-3C>G) n.101-3C>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451452C>T | CA289640263 | TAOK1 | c.-94-3C>T (n.-94-3C>T) n.101-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.29451453A>G | CA2576216134 | TAOK1 | c.-94-2A>G (n.-94-2A>G) n.101-2A>G | gnomAD v4 |
17 | g.29451453A>T | CA2636949593 | TAOK1 | c.-94-2A>T (n.-94-2A>T) n.101-2A>T | gnomAD v4 |