Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.251+135_251+137dup (n.251+135_251+137dup)
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c.611+135_611+137dup (n.611+135_611+137dup)
c.386+135_386+137dup (n.386+135_386+137dup)
c.-149+135_-149+137dup (n.-149+135_-149+137dup)
 gnomAD v4
7g.29398623delCA573666908CHN2c.329+137del (n.329+137del)
n.552+137del
c.290+137del (n.290+137del)
c.*234+137del (n.*234+137del)
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c.50-81656del (n.50-81656del)
c.515+137del (n.515+137del)
n.501+137del
n.489+137del
n.310+137del
c.168+4921del (n.168+4921del)
c.390+137del
n.384+137del
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c.185+137del (n.185+137del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.29398618_29398623delCA2682193405CHN2c.329+132_329+137del (n.329+132_329+137del)
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 gnomAD v4
7g.29398616_29398617insACA2682193408CHN2c.329+130_329+131insA (n.329+130_329+131insA)
n.552+130_552+131insA
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 gnomAD v4
7g.29398616_29398617insTCA1697231408CHN2c.329+130_329+131insT (n.329+130_329+131insT)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.29398617G>ACA1099765948CHN2c.329+131G>A (n.329+131G>A)
n.552+131G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398617G>CCA573666909CHN2c.329+131G>C (n.329+131G>C)
n.552+131G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398617G>TCA156540771CHN2c.329+131G>T (n.329+131G>T)
n.552+131G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398618G>ACA2682193409CHN2c.329+132G>A (n.329+132G>A)
n.552+132G>A
c.290+132G>A (n.290+132G>A)
c.*234+132G>A (n.*234+132G>A)
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c.515+132G>A (n.515+132G>A)
n.501+132G>A
n.489+132G>A
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c.390+132G>A
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n.1839+132G>A
c.185+132G>A (n.185+132G>A)
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 gnomAD v4
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n.552+132G>C
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c.390+132G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.501+135G>T
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 gnomAD v4
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n.501+135_501+138del
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c.251+135_251+138del (n.251+135_251+138del)
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c.611+135_611+138del (n.611+135_611+138del)
c.386+135_386+138del (n.386+135_386+138del)
c.-149+135_-149+138del (n.-149+135_-149+138del)
 gnomAD v4
7g.29398622G>ACA837393778CHN2c.329+136G>A (n.329+136G>A)
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c.515+136G>A (n.515+136G>A)
n.501+136G>A
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c.168+4920G>A (n.168+4920G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.552+141del
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c.515+141del (n.515+141del)
n.501+141del
n.489+141del
n.310+141del
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c.390+141del
n.384+141del
n.1839+141del
c.185+141del (n.185+141del)
c.245+141del (n.245+141del)
c.593+141del (n.593+141del)
c.554+141del (n.554+141del)
c.251+141del (n.251+141del)
c.212+141del (n.212+141del)
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c.-149+141del (n.-149+141del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.245+145C>A (n.245+145C>A)
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c.-149+145C>A (n.-149+145C>A)
 gnomAD v4
7g.29398631C=CA1697231418CHN2c.329+145C= (n.329+145C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398637C>TCA156540774CHN2c.329+151C>T (n.329+151C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398638C>GCA1099765974CHN2c.329+152C>G (n.329+152C>G)
n.552+152C>G
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.552+153C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-149+153C= (n.-149+153C=)
7g.29398639C>TCA1697231425CHN2c.329+153C>T (n.329+153C>T)
n.552+153C>T
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n.501+153C>T
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n.310+153C>T
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c.390+153C>T
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n.1839+153C>T
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 dbSNP
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n.501+153_501+160delinsCAGGCTGG
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c.390+153_390+160delinsCAGGCTGG
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7g.29398642_29398648delCA837393800CHN2c.329+156_329+162del (n.329+156_329+162del)
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c.202+156_202+162del (n.202+156_202+162del)
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c.50-81637_50-81631del (n.50-81637_50-81631del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched