Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.501+88C>A
n.489+88C>A
n.310+88C>A
c.168+4872C>A (n.168+4872C>A)
c.390+88C>A
n.384+88C>A
n.1839+88C>A
c.185+88C>A (n.185+88C>A)
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c.386+88C>A (n.386+88C>A)
c.-149+88C>A (n.-149+88C>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.515+95C>T (n.515+95C>T)
n.501+95C>T
n.489+95C>T
n.310+95C>T
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c.390+95C>T
n.384+95C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.501+111del
n.489+111del
n.310+111del
c.168+4895del (n.168+4895del)
c.390+111del
n.384+111del
n.1839+111del
c.185+111del (n.185+111del)
c.245+111del (n.245+111del)
c.593+111del (n.593+111del)
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c.-149+111del (n.-149+111del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398596T>CCA156540765CHN2c.329+110T>C (n.329+110T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.552+135G>T
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gnomAD v4
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c.-149+135_-149+138del (n.-149+135_-149+138del)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398622G>TCA1099765951CHN2c.329+136G>T (n.329+136G>T)
n.552+136G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.29398628A>CCA2682193425CHN2c.329+142A>C (n.329+142A>C)
n.552+142A>C
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gnomAD v4
7g.29398628A>TCA2682193426CHN2c.329+142A>T (n.329+142A>T)
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gnomAD v4
7g.29398629C>ACA2682193428CHN2c.329+143C>A (n.329+143C>A)
n.552+143C>A
c.290+143C>A (n.290+143C>A)
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n.1839+143C>A
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c.593+143C>A (n.593+143C>A)
c.554+143C>A (n.554+143C>A)
c.251+143C>A (n.251+143C>A)
c.212+143C>A (n.212+143C>A)
c.611+143C>A (n.611+143C>A)
c.386+143C>A (n.386+143C>A)
c.-149+143C>A (n.-149+143C>A)
gnomAD v4
7g.29398629C=CA1697231417CHN2c.329+143C= (n.329+143C=)
n.552+143C=
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7g.29398629C>TCA837393797CHN2c.329+143C>T (n.329+143C>T)
n.552+143C>T
c.290+143C>T (n.290+143C>T)
c.*234+143C>T (n.*234+143C>T)
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c.50-81650C>T (n.50-81650C>T)
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n.501+143C>T
n.489+143C>T
n.310+143C>T
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c.390+143C>T
n.384+143C>T
n.1839+143C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398634_29398635delCA2682193427CHN2c.329+148_329+149del (n.329+148_329+149del)
n.552+148_552+149del
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c.*234+148_*234+149del (n.*234+148_*234+149del)
c.202+148_202+149del (n.202+148_202+149del)
c.368+148_368+149del (n.368+148_368+149del)
c.50-81645_50-81644del (n.50-81645_50-81644del)
c.515+148_515+149del (n.515+148_515+149del)
n.501+148_501+149del
n.489+148_489+149del
n.310+148_310+149del
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c.390+148_390+149del
n.384+148_384+149del
n.1839+148_1839+149del
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c.251+148_251+149del (n.251+148_251+149del)
c.212+148_212+149del (n.212+148_212+149del)
c.611+148_611+149del (n.611+148_611+149del)
c.386+148_386+149del (n.386+148_386+149del)
c.-149+148_-149+149del (n.-149+148_-149+149del)
gnomAD v4
7g.29398630T>CCA2682193429CHN2c.329+144T>C (n.329+144T>C)
n.552+144T>C
c.290+144T>C (n.290+144T>C)
c.*234+144T>C (n.*234+144T>C)
c.202+144T>C (n.202+144T>C)
c.368+144T>C (n.368+144T>C)
c.50-81649T>C (n.50-81649T>C)
c.515+144T>C (n.515+144T>C)
n.501+144T>C
n.489+144T>C
n.310+144T>C
c.168+4928T>C (n.168+4928T>C)
c.390+144T>C
n.384+144T>C
n.1839+144T>C
c.185+144T>C (n.185+144T>C)
c.245+144T>C (n.245+144T>C)
c.593+144T>C (n.593+144T>C)
c.554+144T>C (n.554+144T>C)
c.251+144T>C (n.251+144T>C)
c.212+144T>C (n.212+144T>C)
c.611+144T>C (n.611+144T>C)
c.386+144T>C (n.386+144T>C)
c.-149+144T>C (n.-149+144T>C)
gnomAD v4
7g.29398631C>ACA2682193430CHN2c.329+145C>A (n.329+145C>A)
n.552+145C>A
c.290+145C>A (n.290+145C>A)
c.*234+145C>A (n.*234+145C>A)
c.202+145C>A (n.202+145C>A)
c.368+145C>A (n.368+145C>A)
c.50-81648C>A (n.50-81648C>A)
c.515+145C>A (n.515+145C>A)
n.501+145C>A
n.489+145C>A
n.310+145C>A
c.168+4929C>A (n.168+4929C>A)
c.390+145C>A
n.384+145C>A
n.1839+145C>A
c.185+145C>A (n.185+145C>A)
c.245+145C>A (n.245+145C>A)
c.593+145C>A (n.593+145C>A)
c.554+145C>A (n.554+145C>A)
c.251+145C>A (n.251+145C>A)
c.212+145C>A (n.212+145C>A)
c.611+145C>A (n.611+145C>A)
c.386+145C>A (n.386+145C>A)
c.-149+145C>A (n.-149+145C>A)
gnomAD v4
7g.29398631C=CA1697231418CHN2c.329+145C= (n.329+145C=)
n.552+145C=
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c.390+145C=
n.384+145C=
n.1839+145C=
c.185+145C= (n.185+145C=)
c.245+145C= (n.245+145C=)
c.593+145C= (n.593+145C=)
c.554+145C= (n.554+145C=)
c.251+145C= (n.251+145C=)
c.212+145C= (n.212+145C=)
c.611+145C= (n.611+145C=)
c.386+145C= (n.386+145C=)
c.-149+145C= (n.-149+145C=)
7g.29398631C>GCA1099765959CHN2c.329+145C>G (n.329+145C>G)
n.552+145C>G
c.290+145C>G (n.290+145C>G)
c.*234+145C>G (n.*234+145C>G)
c.202+145C>G (n.202+145C>G)
c.368+145C>G (n.368+145C>G)
c.50-81648C>G (n.50-81648C>G)
c.515+145C>G (n.515+145C>G)
n.501+145C>G
n.489+145C>G
n.310+145C>G
c.168+4929C>G (n.168+4929C>G)
c.390+145C>G
n.384+145C>G
n.1839+145C>G
c.185+145C>G (n.185+145C>G)
c.245+145C>G (n.245+145C>G)
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c.212+145C>G (n.212+145C>G)
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c.-149+145C>G (n.-149+145C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398631C>TCA2682193431CHN2c.329+145C>T (n.329+145C>T)
n.552+145C>T
c.290+145C>T (n.290+145C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.29398638C>GCA1099765974CHN2c.329+152C>G (n.329+152C>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398639C>TCA1697231425CHN2c.329+153C>T (n.329+153C>T)
n.552+153C>T
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dbSNP
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c.554+153_554+160delinsCAGGCTGG (n.554+153_554+160delinsCAGGCTGG)
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7g.29398642_29398648delCA837393800CHN2c.329+156_329+162del (n.329+156_329+162del)
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c.-149+156_-149+162del (n.-149+156_-149+162del)
dbSNP
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n.552+159G>A
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c.168+4943G>A (n.168+4943G>A)
c.390+159G>A
n.384+159G>A
n.1839+159G>A
c.185+159G>A (n.185+159G>A)
c.245+159G>A (n.245+159G>A)
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7g.29398646G>CCA837393801CHN2c.329+160G>C (n.329+160G>C)
n.552+160G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched