Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.29398330T>C | CA2682193297 | CHN2 | c.216-43T>C (n.216-43T>C) n.439-43T>C c.177-43T>C (n.177-43T>C) c.*121-43T>C (n.*121-43T>C) c.89-43T>C (n.89-43T>C) c.255-43T>C (n.255-43T>C) c.50-81949T>C (n.50-81949T>C) c.402-43T>C (n.402-43T>C) n.388-43T>C n.376-43T>C n.197-43T>C c.168+4628T>C (n.168+4628T>C) c.277-43T>C n.271-43T>C n.386-43T>C n.1683T>C c.72-43T>C (n.72-43T>C) c.132-43T>C (n.132-43T>C) c.480-43T>C (n.480-43T>C) c.441-43T>C (n.441-43T>C) c.138-43T>C (n.138-43T>C) c.99-43T>C (n.99-43T>C) c.498-43T>C (n.498-43T>C) c.273-43T>C (n.273-43T>C) c.-262-43T>C (n.-262-43T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398330T>G | CA2682193298 | CHN2 | c.216-43T>G (n.216-43T>G) n.439-43T>G c.177-43T>G (n.177-43T>G) c.*121-43T>G (n.*121-43T>G) c.89-43T>G (n.89-43T>G) c.255-43T>G (n.255-43T>G) c.50-81949T>G (n.50-81949T>G) c.402-43T>G (n.402-43T>G) n.388-43T>G n.376-43T>G n.197-43T>G c.168+4628T>G (n.168+4628T>G) c.277-43T>G n.271-43T>G n.386-43T>G n.1683T>G c.72-43T>G (n.72-43T>G) c.132-43T>G (n.132-43T>G) c.480-43T>G (n.480-43T>G) c.441-43T>G (n.441-43T>G) c.138-43T>G (n.138-43T>G) c.99-43T>G (n.99-43T>G) c.498-43T>G (n.498-43T>G) c.273-43T>G (n.273-43T>G) c.-262-43T>G (n.-262-43T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398331G>A | CA573666827 | CHN2 | c.216-42G>A (n.216-42G>A) n.439-42G>A c.177-42G>A (n.177-42G>A) c.*121-42G>A (n.*121-42G>A) c.89-42G>A (n.89-42G>A) c.255-42G>A (n.255-42G>A) c.50-81948G>A (n.50-81948G>A) c.402-42G>A (n.402-42G>A) n.388-42G>A n.376-42G>A n.197-42G>A c.168+4629G>A (n.168+4629G>A) c.277-42G>A n.271-42G>A n.386-42G>A n.1684G>A c.72-42G>A (n.72-42G>A) c.132-42G>A (n.132-42G>A) c.480-42G>A (n.480-42G>A) c.441-42G>A (n.441-42G>A) c.138-42G>A (n.138-42G>A) c.99-42G>A (n.99-42G>A) c.498-42G>A (n.498-42G>A) c.273-42G>A (n.273-42G>A) c.-262-42G>A (n.-262-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398331G= | CA1697231283 | CHN2 | c.216-42G= (n.216-42G=) n.439-42G= c.177-42G= (n.177-42G=) c.*121-42G= (n.*121-42G=) c.89-42G= (n.89-42G=) c.255-42G= (n.255-42G=) c.50-81948G= (n.50-81948G=) c.402-42G= (n.402-42G=) n.388-42G= n.376-42G= n.197-42G= c.168+4629G= (n.168+4629G=) c.277-42G= n.271-42G= n.386-42G= n.1684G= c.72-42G= (n.72-42G=) c.132-42G= (n.132-42G=) c.480-42G= (n.480-42G=) c.441-42G= (n.441-42G=) c.138-42G= (n.138-42G=) c.99-42G= (n.99-42G=) c.498-42G= (n.498-42G=) c.273-42G= (n.273-42G=) c.-262-42G= (n.-262-42G=) | |
7 | g.29398331G>T | CA2682193299 | CHN2 | c.216-42G>T (n.216-42G>T) n.439-42G>T c.177-42G>T (n.177-42G>T) c.*121-42G>T (n.*121-42G>T) c.89-42G>T (n.89-42G>T) c.255-42G>T (n.255-42G>T) c.50-81948G>T (n.50-81948G>T) c.402-42G>T (n.402-42G>T) n.388-42G>T n.376-42G>T n.197-42G>T c.168+4629G>T (n.168+4629G>T) c.277-42G>T n.271-42G>T n.386-42G>T n.1684G>T c.72-42G>T (n.72-42G>T) c.132-42G>T (n.132-42G>T) c.480-42G>T (n.480-42G>T) c.441-42G>T (n.441-42G>T) c.138-42G>T (n.138-42G>T) c.99-42G>T (n.99-42G>T) c.498-42G>T (n.498-42G>T) c.273-42G>T (n.273-42G>T) c.-262-42G>T (n.-262-42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398333A>G | CA2682193300 | CHN2 | c.216-40A>G (n.216-40A>G) n.439-40A>G c.177-40A>G (n.177-40A>G) c.*121-40A>G (n.*121-40A>G) c.89-40A>G (n.89-40A>G) c.255-40A>G (n.255-40A>G) c.50-81946A>G (n.50-81946A>G) c.402-40A>G (n.402-40A>G) n.388-40A>G n.376-40A>G n.197-40A>G c.168+4631A>G (n.168+4631A>G) c.277-40A>G n.271-40A>G n.386-40A>G n.1686A>G c.72-40A>G (n.72-40A>G) c.132-40A>G (n.132-40A>G) c.480-40A>G (n.480-40A>G) c.441-40A>G (n.441-40A>G) c.138-40A>G (n.138-40A>G) c.99-40A>G (n.99-40A>G) c.498-40A>G (n.498-40A>G) c.273-40A>G (n.273-40A>G) c.-262-40A>G (n.-262-40A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398334T>G | CA573666828 | CHN2 | c.216-39T>G (n.216-39T>G) n.439-39T>G c.177-39T>G (n.177-39T>G) c.*121-39T>G (n.*121-39T>G) c.89-39T>G (n.89-39T>G) c.255-39T>G (n.255-39T>G) c.50-81945T>G (n.50-81945T>G) c.402-39T>G (n.402-39T>G) n.388-39T>G n.376-39T>G n.197-39T>G c.168+4632T>G (n.168+4632T>G) c.277-39T>G n.271-39T>G n.386-39T>G n.1687T>G c.72-39T>G (n.72-39T>G) c.132-39T>G (n.132-39T>G) c.480-39T>G (n.480-39T>G) c.441-39T>G (n.441-39T>G) c.138-39T>G (n.138-39T>G) c.99-39T>G (n.99-39T>G) c.498-39T>G (n.498-39T>G) c.273-39T>G (n.273-39T>G) c.-262-39T>G (n.-262-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398334T= | CA1697231284 | CHN2 | c.216-39T= (n.216-39T=) n.439-39T= c.177-39T= (n.177-39T=) c.*121-39T= (n.*121-39T=) c.89-39T= (n.89-39T=) c.255-39T= (n.255-39T=) c.50-81945T= (n.50-81945T=) c.402-39T= (n.402-39T=) n.388-39T= n.376-39T= n.197-39T= c.168+4632T= (n.168+4632T=) c.277-39T= n.271-39T= n.386-39T= n.1687T= c.72-39T= (n.72-39T=) c.132-39T= (n.132-39T=) c.480-39T= (n.480-39T=) c.441-39T= (n.441-39T=) c.138-39T= (n.138-39T=) c.99-39T= (n.99-39T=) c.498-39T= (n.498-39T=) c.273-39T= (n.273-39T=) c.-262-39T= (n.-262-39T=) | |
7 | g.29398335G>A | CA4202020 | CHN2 | c.216-38G>A (n.216-38G>A) n.439-38G>A c.177-38G>A (n.177-38G>A) c.*121-38G>A (n.*121-38G>A) c.89-38G>A (n.89-38G>A) c.255-38G>A (n.255-38G>A) c.50-81944G>A (n.50-81944G>A) c.402-38G>A (n.402-38G>A) n.388-38G>A n.376-38G>A n.197-38G>A c.168+4633G>A (n.168+4633G>A) c.277-38G>A n.271-38G>A n.386-38G>A n.1688G>A c.72-38G>A (n.72-38G>A) c.132-38G>A (n.132-38G>A) c.480-38G>A (n.480-38G>A) c.441-38G>A (n.441-38G>A) c.138-38G>A (n.138-38G>A) c.99-38G>A (n.99-38G>A) c.498-38G>A (n.498-38G>A) c.273-38G>A (n.273-38G>A) c.-262-38G>A (n.-262-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398335G>C | CA2714136836 | CHN2 | c.216-38G>C (n.216-38G>C) n.439-38G>C c.177-38G>C (n.177-38G>C) c.*121-38G>C (n.*121-38G>C) c.89-38G>C (n.89-38G>C) c.255-38G>C (n.255-38G>C) c.50-81944G>C (n.50-81944G>C) c.402-38G>C (n.402-38G>C) n.388-38G>C n.376-38G>C n.197-38G>C c.168+4633G>C (n.168+4633G>C) c.277-38G>C n.271-38G>C n.386-38G>C n.1688G>C c.72-38G>C (n.72-38G>C) c.132-38G>C (n.132-38G>C) c.480-38G>C (n.480-38G>C) c.441-38G>C (n.441-38G>C) c.138-38G>C (n.138-38G>C) c.99-38G>C (n.99-38G>C) c.498-38G>C (n.498-38G>C) c.273-38G>C (n.273-38G>C) c.-262-38G>C (n.-262-38G>C) | dbSNP |
7 | g.29398335G= | CA1697231285 | CHN2 | c.216-38G= (n.216-38G=) n.439-38G= c.177-38G= (n.177-38G=) c.*121-38G= (n.*121-38G=) c.89-38G= (n.89-38G=) c.255-38G= (n.255-38G=) c.50-81944G= (n.50-81944G=) c.402-38G= (n.402-38G=) n.388-38G= n.376-38G= n.197-38G= c.168+4633G= (n.168+4633G=) c.277-38G= n.271-38G= n.386-38G= n.1688G= c.72-38G= (n.72-38G=) c.132-38G= (n.132-38G=) c.480-38G= (n.480-38G=) c.441-38G= (n.441-38G=) c.138-38G= (n.138-38G=) c.99-38G= (n.99-38G=) c.498-38G= (n.498-38G=) c.273-38G= (n.273-38G=) c.-262-38G= (n.-262-38G=) | |
7 | g.29398335G>T | CA2682193301 | CHN2 | c.216-38G>T (n.216-38G>T) n.439-38G>T c.177-38G>T (n.177-38G>T) c.*121-38G>T (n.*121-38G>T) c.89-38G>T (n.89-38G>T) c.255-38G>T (n.255-38G>T) c.50-81944G>T (n.50-81944G>T) c.402-38G>T (n.402-38G>T) n.388-38G>T n.376-38G>T n.197-38G>T c.168+4633G>T (n.168+4633G>T) c.277-38G>T n.271-38G>T n.386-38G>T n.1688G>T c.72-38G>T (n.72-38G>T) c.132-38G>T (n.132-38G>T) c.480-38G>T (n.480-38G>T) c.441-38G>T (n.441-38G>T) c.138-38G>T (n.138-38G>T) c.99-38G>T (n.99-38G>T) c.498-38G>T (n.498-38G>T) c.273-38G>T (n.273-38G>T) c.-262-38G>T (n.-262-38G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398337G>T | CA2839508322 | CHN2 | c.216-36G>T (n.216-36G>T) n.439-36G>T c.177-36G>T (n.177-36G>T) c.*121-36G>T (n.*121-36G>T) c.89-36G>T (n.89-36G>T) c.255-36G>T (n.255-36G>T) c.50-81942G>T (n.50-81942G>T) c.402-36G>T (n.402-36G>T) n.388-36G>T n.376-36G>T n.197-36G>T c.168+4635G>T (n.168+4635G>T) c.277-36G>T n.271-36G>T n.386-36G>T n.1690G>T c.72-36G>T (n.72-36G>T) c.132-36G>T (n.132-36G>T) c.480-36G>T (n.480-36G>T) c.441-36G>T (n.441-36G>T) c.138-36G>T (n.138-36G>T) c.99-36G>T (n.99-36G>T) c.498-36G>T (n.498-36G>T) c.273-36G>T (n.273-36G>T) c.-262-36G>T (n.-262-36G>T) | |
7 | g.29398338del | CA2578855338 | CHN2 | c.216-35del (n.216-35del) n.439-35del c.177-35del (n.177-35del) c.*121-35del (n.*121-35del) c.89-35del (n.89-35del) c.255-35del (n.255-35del) c.50-81941del (n.50-81941del) c.402-35del (n.402-35del) n.388-35del n.376-35del n.197-35del c.168+4636del (n.168+4636del) c.277-35del n.271-35del n.386-35del n.1691del c.72-35del (n.72-35del) c.132-35del (n.132-35del) c.480-35del (n.480-35del) c.441-35del (n.441-35del) c.138-35del (n.138-35del) c.99-35del (n.99-35del) c.498-35del (n.498-35del) c.273-35del (n.273-35del) c.-262-35del (n.-262-35del) | |
7 | g.29398338G>A | CA1697231287 | CHN2 | c.216-35G>A (n.216-35G>A) n.439-35G>A c.177-35G>A (n.177-35G>A) c.*121-35G>A (n.*121-35G>A) c.89-35G>A (n.89-35G>A) c.255-35G>A (n.255-35G>A) c.50-81941G>A (n.50-81941G>A) c.402-35G>A (n.402-35G>A) n.388-35G>A n.376-35G>A n.197-35G>A c.168+4636G>A (n.168+4636G>A) c.277-35G>A n.271-35G>A n.386-35G>A n.1691G>A c.72-35G>A (n.72-35G>A) c.132-35G>A (n.132-35G>A) c.480-35G>A (n.480-35G>A) c.441-35G>A (n.441-35G>A) c.138-35G>A (n.138-35G>A) c.99-35G>A (n.99-35G>A) c.498-35G>A (n.498-35G>A) c.273-35G>A (n.273-35G>A) c.-262-35G>A (n.-262-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398338G= | CA1697231286 | CHN2 | c.216-35G= (n.216-35G=) n.439-35G= c.177-35G= (n.177-35G=) c.*121-35G= (n.*121-35G=) c.89-35G= (n.89-35G=) c.255-35G= (n.255-35G=) c.50-81941G= (n.50-81941G=) c.402-35G= (n.402-35G=) n.388-35G= n.376-35G= n.197-35G= c.168+4636G= (n.168+4636G=) c.277-35G= n.271-35G= n.386-35G= n.1691G= c.72-35G= (n.72-35G=) c.132-35G= (n.132-35G=) c.480-35G= (n.480-35G=) c.441-35G= (n.441-35G=) c.138-35G= (n.138-35G=) c.99-35G= (n.99-35G=) c.498-35G= (n.498-35G=) c.273-35G= (n.273-35G=) c.-262-35G= (n.-262-35G=) | |
7 | g.29398338G>T | CA1099765822 | CHN2 | c.216-35G>T (n.216-35G>T) n.439-35G>T c.177-35G>T (n.177-35G>T) c.*121-35G>T (n.*121-35G>T) c.89-35G>T (n.89-35G>T) c.255-35G>T (n.255-35G>T) c.50-81941G>T (n.50-81941G>T) c.402-35G>T (n.402-35G>T) n.388-35G>T n.376-35G>T n.197-35G>T c.168+4636G>T (n.168+4636G>T) c.277-35G>T n.271-35G>T n.386-35G>T n.1691G>T c.72-35G>T (n.72-35G>T) c.132-35G>T (n.132-35G>T) c.480-35G>T (n.480-35G>T) c.441-35G>T (n.441-35G>T) c.138-35G>T (n.138-35G>T) c.99-35G>T (n.99-35G>T) c.498-35G>T (n.498-35G>T) c.273-35G>T (n.273-35G>T) c.-262-35G>T (n.-262-35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398340C>A | CA2682193302 | CHN2 | c.216-33C>A (n.216-33C>A) n.439-33C>A c.177-33C>A (n.177-33C>A) c.*121-33C>A (n.*121-33C>A) c.89-33C>A (n.89-33C>A) c.255-33C>A (n.255-33C>A) c.50-81939C>A (n.50-81939C>A) c.402-33C>A (n.402-33C>A) n.388-33C>A n.376-33C>A n.197-33C>A c.168+4638C>A (n.168+4638C>A) c.277-33C>A n.271-33C>A n.386-33C>A n.1693C>A c.72-33C>A (n.72-33C>A) c.132-33C>A (n.132-33C>A) c.480-33C>A (n.480-33C>A) c.441-33C>A (n.441-33C>A) c.138-33C>A (n.138-33C>A) c.99-33C>A (n.99-33C>A) c.498-33C>A (n.498-33C>A) c.273-33C>A (n.273-33C>A) c.-262-33C>A (n.-262-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398340C>G | CA2682193303 | CHN2 | c.216-33C>G (n.216-33C>G) n.439-33C>G c.177-33C>G (n.177-33C>G) c.*121-33C>G (n.*121-33C>G) c.89-33C>G (n.89-33C>G) c.255-33C>G (n.255-33C>G) c.50-81939C>G (n.50-81939C>G) c.402-33C>G (n.402-33C>G) n.388-33C>G n.376-33C>G n.197-33C>G c.168+4638C>G (n.168+4638C>G) c.277-33C>G n.271-33C>G n.386-33C>G n.1693C>G c.72-33C>G (n.72-33C>G) c.132-33C>G (n.132-33C>G) c.480-33C>G (n.480-33C>G) c.441-33C>G (n.441-33C>G) c.138-33C>G (n.138-33C>G) c.99-33C>G (n.99-33C>G) c.498-33C>G (n.498-33C>G) c.273-33C>G (n.273-33C>G) c.-262-33C>G (n.-262-33C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398340C>T | CA2578855339 | CHN2 | c.216-33C>T (n.216-33C>T) n.439-33C>T c.177-33C>T (n.177-33C>T) c.*121-33C>T (n.*121-33C>T) c.89-33C>T (n.89-33C>T) c.255-33C>T (n.255-33C>T) c.50-81939C>T (n.50-81939C>T) c.402-33C>T (n.402-33C>T) n.388-33C>T n.376-33C>T n.197-33C>T c.168+4638C>T (n.168+4638C>T) c.277-33C>T n.271-33C>T n.386-33C>T n.1693C>T c.72-33C>T (n.72-33C>T) c.132-33C>T (n.132-33C>T) c.480-33C>T (n.480-33C>T) c.441-33C>T (n.441-33C>T) c.138-33C>T (n.138-33C>T) c.99-33C>T (n.99-33C>T) c.498-33C>T (n.498-33C>T) c.273-33C>T (n.273-33C>T) c.-262-33C>T (n.-262-33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398341T>C | CA2682193304 | CHN2 | c.216-32T>C (n.216-32T>C) n.439-32T>C c.177-32T>C (n.177-32T>C) c.*121-32T>C (n.*121-32T>C) c.89-32T>C (n.89-32T>C) c.255-32T>C (n.255-32T>C) c.50-81938T>C (n.50-81938T>C) c.402-32T>C (n.402-32T>C) n.388-32T>C n.376-32T>C n.197-32T>C c.168+4639T>C (n.168+4639T>C) c.277-32T>C n.271-32T>C n.386-32T>C n.1694T>C c.72-32T>C (n.72-32T>C) c.132-32T>C (n.132-32T>C) c.480-32T>C (n.480-32T>C) c.441-32T>C (n.441-32T>C) c.138-32T>C (n.138-32T>C) c.99-32T>C (n.99-32T>C) c.498-32T>C (n.498-32T>C) c.273-32T>C (n.273-32T>C) c.-262-32T>C (n.-262-32T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398342G>A | CA837393413 | CHN2 | c.216-31G>A (n.216-31G>A) n.439-31G>A c.177-31G>A (n.177-31G>A) c.*121-31G>A (n.*121-31G>A) c.89-31G>A (n.89-31G>A) c.255-31G>A (n.255-31G>A) c.50-81937G>A (n.50-81937G>A) c.402-31G>A (n.402-31G>A) n.388-31G>A n.376-31G>A n.197-31G>A c.168+4640G>A (n.168+4640G>A) c.277-31G>A n.271-31G>A n.386-31G>A n.1695G>A c.72-31G>A (n.72-31G>A) c.132-31G>A (n.132-31G>A) c.480-31G>A (n.480-31G>A) c.441-31G>A (n.441-31G>A) c.138-31G>A (n.138-31G>A) c.99-31G>A (n.99-31G>A) c.498-31G>A (n.498-31G>A) c.273-31G>A (n.273-31G>A) c.-262-31G>A (n.-262-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398342G= | CA1697231288 | CHN2 | c.216-31G= (n.216-31G=) n.439-31G= c.177-31G= (n.177-31G=) c.*121-31G= (n.*121-31G=) c.89-31G= (n.89-31G=) c.255-31G= (n.255-31G=) c.50-81937G= (n.50-81937G=) c.402-31G= (n.402-31G=) n.388-31G= n.376-31G= n.197-31G= c.168+4640G= (n.168+4640G=) c.277-31G= n.271-31G= n.386-31G= n.1695G= c.72-31G= (n.72-31G=) c.132-31G= (n.132-31G=) c.480-31G= (n.480-31G=) c.441-31G= (n.441-31G=) c.138-31G= (n.138-31G=) c.99-31G= (n.99-31G=) c.498-31G= (n.498-31G=) c.273-31G= (n.273-31G=) c.-262-31G= (n.-262-31G=) | |
7 | g.29398342G>T | CA2682193305 | CHN2 | c.216-31G>T (n.216-31G>T) n.439-31G>T c.177-31G>T (n.177-31G>T) c.*121-31G>T (n.*121-31G>T) c.89-31G>T (n.89-31G>T) c.255-31G>T (n.255-31G>T) c.50-81937G>T (n.50-81937G>T) c.402-31G>T (n.402-31G>T) n.388-31G>T n.376-31G>T n.197-31G>T c.168+4640G>T (n.168+4640G>T) c.277-31G>T n.271-31G>T n.386-31G>T n.1695G>T c.72-31G>T (n.72-31G>T) c.132-31G>T (n.132-31G>T) c.480-31G>T (n.480-31G>T) c.441-31G>T (n.441-31G>T) c.138-31G>T (n.138-31G>T) c.99-31G>T (n.99-31G>T) c.498-31G>T (n.498-31G>T) c.273-31G>T (n.273-31G>T) c.-262-31G>T (n.-262-31G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398343T>C | CA1697231290 | CHN2 | c.216-30T>C (n.216-30T>C) n.439-30T>C c.177-30T>C (n.177-30T>C) c.*121-30T>C (n.*121-30T>C) c.89-30T>C (n.89-30T>C) c.255-30T>C (n.255-30T>C) c.50-81936T>C (n.50-81936T>C) c.402-30T>C (n.402-30T>C) n.388-30T>C n.376-30T>C n.197-30T>C c.168+4641T>C (n.168+4641T>C) c.277-30T>C n.271-30T>C n.386-30T>C n.1696T>C c.72-30T>C (n.72-30T>C) c.132-30T>C (n.132-30T>C) c.480-30T>C (n.480-30T>C) c.441-30T>C (n.441-30T>C) c.138-30T>C (n.138-30T>C) c.99-30T>C (n.99-30T>C) c.498-30T>C (n.498-30T>C) c.273-30T>C (n.273-30T>C) c.-262-30T>C (n.-262-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398343T= | CA1697231289 | CHN2 | c.216-30T= (n.216-30T=) n.439-30T= c.177-30T= (n.177-30T=) c.*121-30T= (n.*121-30T=) c.89-30T= (n.89-30T=) c.255-30T= (n.255-30T=) c.50-81936T= (n.50-81936T=) c.402-30T= (n.402-30T=) n.388-30T= n.376-30T= n.197-30T= c.168+4641T= (n.168+4641T=) c.277-30T= n.271-30T= n.386-30T= n.1696T= c.72-30T= (n.72-30T=) c.132-30T= (n.132-30T=) c.480-30T= (n.480-30T=) c.441-30T= (n.441-30T=) c.138-30T= (n.138-30T=) c.99-30T= (n.99-30T=) c.498-30T= (n.498-30T=) c.273-30T= (n.273-30T=) c.-262-30T= (n.-262-30T=) | |
7 | g.29398345C>A | CA573666831 | CHN2 | c.216-28C>A (n.216-28C>A) n.439-28C>A c.177-28C>A (n.177-28C>A) c.*121-28C>A (n.*121-28C>A) c.89-28C>A (n.89-28C>A) c.255-28C>A (n.255-28C>A) c.50-81934C>A (n.50-81934C>A) c.402-28C>A (n.402-28C>A) n.388-28C>A n.376-28C>A n.197-28C>A c.168+4643C>A (n.168+4643C>A) c.277-28C>A n.271-28C>A n.386-28C>A n.1698C>A c.72-28C>A (n.72-28C>A) c.132-28C>A (n.132-28C>A) c.480-28C>A (n.480-28C>A) c.441-28C>A (n.441-28C>A) c.138-28C>A (n.138-28C>A) c.99-28C>A (n.99-28C>A) c.498-28C>A (n.498-28C>A) c.273-28C>A (n.273-28C>A) c.-262-28C>A (n.-262-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398345C= | CA1697231291 | CHN2 | c.216-28C= (n.216-28C=) n.439-28C= c.177-28C= (n.177-28C=) c.*121-28C= (n.*121-28C=) c.89-28C= (n.89-28C=) c.255-28C= (n.255-28C=) c.50-81934C= (n.50-81934C=) c.402-28C= (n.402-28C=) n.388-28C= n.376-28C= n.197-28C= c.168+4643C= (n.168+4643C=) c.277-28C= n.271-28C= n.386-28C= n.1698C= c.72-28C= (n.72-28C=) c.132-28C= (n.132-28C=) c.480-28C= (n.480-28C=) c.441-28C= (n.441-28C=) c.138-28C= (n.138-28C=) c.99-28C= (n.99-28C=) c.498-28C= (n.498-28C=) c.273-28C= (n.273-28C=) c.-262-28C= (n.-262-28C=) | |
7 | g.29398345C>T | CA2578855340 | CHN2 | c.216-28C>T (n.216-28C>T) n.439-28C>T c.177-28C>T (n.177-28C>T) c.*121-28C>T (n.*121-28C>T) c.89-28C>T (n.89-28C>T) c.255-28C>T (n.255-28C>T) c.50-81934C>T (n.50-81934C>T) c.402-28C>T (n.402-28C>T) n.388-28C>T n.376-28C>T n.197-28C>T c.168+4643C>T (n.168+4643C>T) c.277-28C>T n.271-28C>T n.386-28C>T n.1698C>T c.72-28C>T (n.72-28C>T) c.132-28C>T (n.132-28C>T) c.480-28C>T (n.480-28C>T) c.441-28C>T (n.441-28C>T) c.138-28C>T (n.138-28C>T) c.99-28C>T (n.99-28C>T) c.498-28C>T (n.498-28C>T) c.273-28C>T (n.273-28C>T) c.-262-28C>T (n.-262-28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398346A>G | CA2682193306 | CHN2 | c.216-27A>G (n.216-27A>G) n.439-27A>G c.177-27A>G (n.177-27A>G) c.*121-27A>G (n.*121-27A>G) c.89-27A>G (n.89-27A>G) c.255-27A>G (n.255-27A>G) c.50-81933A>G (n.50-81933A>G) c.402-27A>G (n.402-27A>G) n.388-27A>G n.376-27A>G n.197-27A>G c.168+4644A>G (n.168+4644A>G) c.277-27A>G n.271-27A>G n.386-27A>G n.1699A>G c.72-27A>G (n.72-27A>G) c.132-27A>G (n.132-27A>G) c.480-27A>G (n.480-27A>G) c.441-27A>G (n.441-27A>G) c.138-27A>G (n.138-27A>G) c.99-27A>G (n.99-27A>G) c.498-27A>G (n.498-27A>G) c.273-27A>G (n.273-27A>G) c.-262-27A>G (n.-262-27A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398347G>C | CA573666832 | CHN2 | c.216-26G>C (n.216-26G>C) n.439-26G>C c.177-26G>C (n.177-26G>C) c.*121-26G>C (n.*121-26G>C) c.89-26G>C (n.89-26G>C) c.255-26G>C (n.255-26G>C) c.50-81932G>C (n.50-81932G>C) c.402-26G>C (n.402-26G>C) n.388-26G>C n.376-26G>C n.197-26G>C c.168+4645G>C (n.168+4645G>C) c.277-26G>C n.271-26G>C n.386-26G>C n.1700G>C c.72-26G>C (n.72-26G>C) c.132-26G>C (n.132-26G>C) c.480-26G>C (n.480-26G>C) c.441-26G>C (n.441-26G>C) c.138-26G>C (n.138-26G>C) c.99-26G>C (n.99-26G>C) c.498-26G>C (n.498-26G>C) c.273-26G>C (n.273-26G>C) c.-262-26G>C (n.-262-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398347G= | CA1697231292 | CHN2 | c.216-26G= (n.216-26G=) n.439-26G= c.177-26G= (n.177-26G=) c.*121-26G= (n.*121-26G=) c.89-26G= (n.89-26G=) c.255-26G= (n.255-26G=) c.50-81932G= (n.50-81932G=) c.402-26G= (n.402-26G=) n.388-26G= n.376-26G= n.197-26G= c.168+4645G= (n.168+4645G=) c.277-26G= n.271-26G= n.386-26G= n.1700G= c.72-26G= (n.72-26G=) c.132-26G= (n.132-26G=) c.480-26G= (n.480-26G=) c.441-26G= (n.441-26G=) c.138-26G= (n.138-26G=) c.99-26G= (n.99-26G=) c.498-26G= (n.498-26G=) c.273-26G= (n.273-26G=) c.-262-26G= (n.-262-26G=) | |
7 | g.29398347G>T | CA2682193307 | CHN2 | c.216-26G>T (n.216-26G>T) n.439-26G>T c.177-26G>T (n.177-26G>T) c.*121-26G>T (n.*121-26G>T) c.89-26G>T (n.89-26G>T) c.255-26G>T (n.255-26G>T) c.50-81932G>T (n.50-81932G>T) c.402-26G>T (n.402-26G>T) n.388-26G>T n.376-26G>T n.197-26G>T c.168+4645G>T (n.168+4645G>T) c.277-26G>T n.271-26G>T n.386-26G>T n.1700G>T c.72-26G>T (n.72-26G>T) c.132-26G>T (n.132-26G>T) c.480-26G>T (n.480-26G>T) c.441-26G>T (n.441-26G>T) c.138-26G>T (n.138-26G>T) c.99-26G>T (n.99-26G>T) c.498-26G>T (n.498-26G>T) c.273-26G>T (n.273-26G>T) c.-262-26G>T (n.-262-26G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398348A>G | CA2578855341 | CHN2 | c.216-25A>G (n.216-25A>G) n.439-25A>G c.177-25A>G (n.177-25A>G) c.*121-25A>G (n.*121-25A>G) c.89-25A>G (n.89-25A>G) c.255-25A>G (n.255-25A>G) c.50-81931A>G (n.50-81931A>G) c.402-25A>G (n.402-25A>G) n.388-25A>G n.376-25A>G n.197-25A>G c.168+4646A>G (n.168+4646A>G) c.277-25A>G n.271-25A>G n.386-25A>G n.1701A>G c.72-25A>G (n.72-25A>G) c.132-25A>G (n.132-25A>G) c.480-25A>G (n.480-25A>G) c.441-25A>G (n.441-25A>G) c.138-25A>G (n.138-25A>G) c.99-25A>G (n.99-25A>G) c.498-25A>G (n.498-25A>G) c.273-25A>G (n.273-25A>G) c.-262-25A>G (n.-262-25A>G) | |
7 | g.29398349G>A | CA4202021 | CHN2 | c.216-24G>A (n.216-24G>A) n.439-24G>A c.177-24G>A (n.177-24G>A) c.*121-24G>A (n.*121-24G>A) c.89-24G>A (n.89-24G>A) c.255-24G>A (n.255-24G>A) c.50-81930G>A (n.50-81930G>A) c.402-24G>A (n.402-24G>A) n.388-24G>A n.376-24G>A n.197-24G>A c.168+4647G>A (n.168+4647G>A) c.277-24G>A n.271-24G>A n.386-24G>A n.1702G>A c.72-24G>A (n.72-24G>A) c.132-24G>A (n.132-24G>A) c.480-24G>A (n.480-24G>A) c.441-24G>A (n.441-24G>A) c.138-24G>A (n.138-24G>A) c.99-24G>A (n.99-24G>A) c.498-24G>A (n.498-24G>A) c.273-24G>A (n.273-24G>A) c.-262-24G>A (n.-262-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398349G= | CA1697231293 | CHN2 | c.216-24G= (n.216-24G=) n.439-24G= c.177-24G= (n.177-24G=) c.*121-24G= (n.*121-24G=) c.89-24G= (n.89-24G=) c.255-24G= (n.255-24G=) c.50-81930G= (n.50-81930G=) c.402-24G= (n.402-24G=) n.388-24G= n.376-24G= n.197-24G= c.168+4647G= (n.168+4647G=) c.277-24G= n.271-24G= n.386-24G= n.1702G= c.72-24G= (n.72-24G=) c.132-24G= (n.132-24G=) c.480-24G= (n.480-24G=) c.441-24G= (n.441-24G=) c.138-24G= (n.138-24G=) c.99-24G= (n.99-24G=) c.498-24G= (n.498-24G=) c.273-24G= (n.273-24G=) c.-262-24G= (n.-262-24G=) | |
7 | g.29398349G>T | CA2682193308 | CHN2 | c.216-24G>T (n.216-24G>T) n.439-24G>T c.177-24G>T (n.177-24G>T) c.*121-24G>T (n.*121-24G>T) c.89-24G>T (n.89-24G>T) c.255-24G>T (n.255-24G>T) c.50-81930G>T (n.50-81930G>T) c.402-24G>T (n.402-24G>T) n.388-24G>T n.376-24G>T n.197-24G>T c.168+4647G>T (n.168+4647G>T) c.277-24G>T n.271-24G>T n.386-24G>T n.1702G>T c.72-24G>T (n.72-24G>T) c.132-24G>T (n.132-24G>T) c.480-24G>T (n.480-24G>T) c.441-24G>T (n.441-24G>T) c.138-24G>T (n.138-24G>T) c.99-24G>T (n.99-24G>T) c.498-24G>T (n.498-24G>T) c.273-24G>T (n.273-24G>T) c.-262-24G>T (n.-262-24G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398350C>A | CA2578855342 | CHN2 | c.216-23C>A (n.216-23C>A) n.439-23C>A c.177-23C>A (n.177-23C>A) c.*121-23C>A (n.*121-23C>A) c.89-23C>A (n.89-23C>A) c.255-23C>A (n.255-23C>A) c.50-81929C>A (n.50-81929C>A) c.402-23C>A (n.402-23C>A) n.388-23C>A n.376-23C>A n.197-23C>A c.168+4648C>A (n.168+4648C>A) c.277-23C>A n.271-23C>A n.386-23C>A n.1703C>A c.72-23C>A (n.72-23C>A) c.132-23C>A (n.132-23C>A) c.480-23C>A (n.480-23C>A) c.441-23C>A (n.441-23C>A) c.138-23C>A (n.138-23C>A) c.99-23C>A (n.99-23C>A) c.498-23C>A (n.498-23C>A) c.273-23C>A (n.273-23C>A) c.-262-23C>A (n.-262-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398350C= | CA1697231294 | CHN2 | c.216-23C= (n.216-23C=) n.439-23C= c.177-23C= (n.177-23C=) c.*121-23C= (n.*121-23C=) c.89-23C= (n.89-23C=) c.255-23C= (n.255-23C=) c.50-81929C= (n.50-81929C=) c.402-23C= (n.402-23C=) n.388-23C= n.376-23C= n.197-23C= c.168+4648C= (n.168+4648C=) c.277-23C= n.271-23C= n.386-23C= n.1703C= c.72-23C= (n.72-23C=) c.132-23C= (n.132-23C=) c.480-23C= (n.480-23C=) c.441-23C= (n.441-23C=) c.138-23C= (n.138-23C=) c.99-23C= (n.99-23C=) c.498-23C= (n.498-23C=) c.273-23C= (n.273-23C=) c.-262-23C= (n.-262-23C=) | |
7 | g.29398350C>T | CA1697231295 | CHN2 | c.216-23C>T (n.216-23C>T) n.439-23C>T c.177-23C>T (n.177-23C>T) c.*121-23C>T (n.*121-23C>T) c.89-23C>T (n.89-23C>T) c.255-23C>T (n.255-23C>T) c.50-81929C>T (n.50-81929C>T) c.402-23C>T (n.402-23C>T) n.388-23C>T n.376-23C>T n.197-23C>T c.168+4648C>T (n.168+4648C>T) c.277-23C>T n.271-23C>T n.386-23C>T n.1703C>T c.72-23C>T (n.72-23C>T) c.132-23C>T (n.132-23C>T) c.480-23C>T (n.480-23C>T) c.441-23C>T (n.441-23C>T) c.138-23C>T (n.138-23C>T) c.99-23C>T (n.99-23C>T) c.498-23C>T (n.498-23C>T) c.273-23C>T (n.273-23C>T) c.-262-23C>T (n.-262-23C>T) | dbSNP |
7 | g.29398351A>G | CA2682193309 | CHN2 | c.216-22A>G (n.216-22A>G) n.439-22A>G c.177-22A>G (n.177-22A>G) c.*121-22A>G (n.*121-22A>G) c.89-22A>G (n.89-22A>G) c.255-22A>G (n.255-22A>G) c.50-81928A>G (n.50-81928A>G) c.402-22A>G (n.402-22A>G) n.388-22A>G n.376-22A>G n.197-22A>G c.168+4649A>G (n.168+4649A>G) c.277-22A>G n.271-22A>G n.386-22A>G n.1704A>G c.72-22A>G (n.72-22A>G) c.132-22A>G (n.132-22A>G) c.480-22A>G (n.480-22A>G) c.441-22A>G (n.441-22A>G) c.138-22A>G (n.138-22A>G) c.99-22A>G (n.99-22A>G) c.498-22A>G (n.498-22A>G) c.273-22A>G (n.273-22A>G) c.-262-22A>G (n.-262-22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398351A>T | CA2842699284 | CHN2 | c.216-22A>T (n.216-22A>T) n.439-22A>T c.177-22A>T (n.177-22A>T) c.*121-22A>T (n.*121-22A>T) c.89-22A>T (n.89-22A>T) c.255-22A>T (n.255-22A>T) c.50-81928A>T (n.50-81928A>T) c.402-22A>T (n.402-22A>T) n.388-22A>T n.376-22A>T n.197-22A>T c.168+4649A>T (n.168+4649A>T) c.277-22A>T n.271-22A>T n.386-22A>T n.1704A>T c.72-22A>T (n.72-22A>T) c.132-22A>T (n.132-22A>T) c.480-22A>T (n.480-22A>T) c.441-22A>T (n.441-22A>T) c.138-22A>T (n.138-22A>T) c.99-22A>T (n.99-22A>T) c.498-22A>T (n.498-22A>T) c.273-22A>T (n.273-22A>T) c.-262-22A>T (n.-262-22A>T) | |
7 | g.29398352T>C | CA4202022 | CHN2 | c.216-21T>C (n.216-21T>C) n.439-21T>C c.177-21T>C (n.177-21T>C) c.*121-21T>C (n.*121-21T>C) c.89-21T>C (n.89-21T>C) c.255-21T>C (n.255-21T>C) c.50-81927T>C (n.50-81927T>C) c.402-21T>C (n.402-21T>C) n.388-21T>C n.376-21T>C n.197-21T>C c.168+4650T>C (n.168+4650T>C) c.277-21T>C n.271-21T>C n.386-21T>C n.1705T>C c.72-21T>C (n.72-21T>C) c.132-21T>C (n.132-21T>C) c.480-21T>C (n.480-21T>C) c.441-21T>C (n.441-21T>C) c.138-21T>C (n.138-21T>C) c.99-21T>C (n.99-21T>C) c.498-21T>C (n.498-21T>C) c.273-21T>C (n.273-21T>C) c.-262-21T>C (n.-262-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398352T>G | CA156540752 | CHN2 | c.216-21T>G (n.216-21T>G) n.439-21T>G c.177-21T>G (n.177-21T>G) c.*121-21T>G (n.*121-21T>G) c.89-21T>G (n.89-21T>G) c.255-21T>G (n.255-21T>G) c.50-81927T>G (n.50-81927T>G) c.402-21T>G (n.402-21T>G) n.388-21T>G n.376-21T>G n.197-21T>G c.168+4650T>G (n.168+4650T>G) c.277-21T>G n.271-21T>G n.386-21T>G n.1705T>G c.72-21T>G (n.72-21T>G) c.132-21T>G (n.132-21T>G) c.480-21T>G (n.480-21T>G) c.441-21T>G (n.441-21T>G) c.138-21T>G (n.138-21T>G) c.99-21T>G (n.99-21T>G) c.498-21T>G (n.498-21T>G) c.273-21T>G (n.273-21T>G) c.-262-21T>G (n.-262-21T>G) | dbSNP |
7 | g.29398352T= | CA1697231296 | CHN2 | c.216-21T= (n.216-21T=) n.439-21T= c.177-21T= (n.177-21T=) c.*121-21T= (n.*121-21T=) c.89-21T= (n.89-21T=) c.255-21T= (n.255-21T=) c.50-81927T= (n.50-81927T=) c.402-21T= (n.402-21T=) n.388-21T= n.376-21T= n.197-21T= c.168+4650T= (n.168+4650T=) c.277-21T= n.271-21T= n.386-21T= n.1705T= c.72-21T= (n.72-21T=) c.132-21T= (n.132-21T=) c.480-21T= (n.480-21T=) c.441-21T= (n.441-21T=) c.138-21T= (n.138-21T=) c.99-21T= (n.99-21T=) c.498-21T= (n.498-21T=) c.273-21T= (n.273-21T=) c.-262-21T= (n.-262-21T=) | |
7 | g.29398353T>C | CA573666836 | CHN2 | c.216-20T>C (n.216-20T>C) n.439-20T>C c.177-20T>C (n.177-20T>C) c.*121-20T>C (n.*121-20T>C) c.89-20T>C (n.89-20T>C) c.255-20T>C (n.255-20T>C) c.50-81926T>C (n.50-81926T>C) c.402-20T>C (n.402-20T>C) n.388-20T>C n.376-20T>C n.197-20T>C c.168+4651T>C (n.168+4651T>C) c.277-20T>C n.271-20T>C n.386-20T>C n.1706T>C c.72-20T>C (n.72-20T>C) c.132-20T>C (n.132-20T>C) c.480-20T>C (n.480-20T>C) c.441-20T>C (n.441-20T>C) c.138-20T>C (n.138-20T>C) c.99-20T>C (n.99-20T>C) c.498-20T>C (n.498-20T>C) c.273-20T>C (n.273-20T>C) c.-262-20T>C (n.-262-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398353T= | CA1697231297 | CHN2 | c.216-20T= (n.216-20T=) n.439-20T= c.177-20T= (n.177-20T=) c.*121-20T= (n.*121-20T=) c.89-20T= (n.89-20T=) c.255-20T= (n.255-20T=) c.50-81926T= (n.50-81926T=) c.402-20T= (n.402-20T=) n.388-20T= n.376-20T= n.197-20T= c.168+4651T= (n.168+4651T=) c.277-20T= n.271-20T= n.386-20T= n.1706T= c.72-20T= (n.72-20T=) c.132-20T= (n.132-20T=) c.480-20T= (n.480-20T=) c.441-20T= (n.441-20T=) c.138-20T= (n.138-20T=) c.99-20T= (n.99-20T=) c.498-20T= (n.498-20T=) c.273-20T= (n.273-20T=) c.-262-20T= (n.-262-20T=) | |
7 | g.29398354G>T | CA2842699285 | CHN2 | c.216-19G>T (n.216-19G>T) n.439-19G>T c.177-19G>T (n.177-19G>T) c.*121-19G>T (n.*121-19G>T) c.89-19G>T (n.89-19G>T) c.255-19G>T (n.255-19G>T) c.50-81925G>T (n.50-81925G>T) c.402-19G>T (n.402-19G>T) n.388-19G>T n.376-19G>T n.197-19G>T c.168+4652G>T (n.168+4652G>T) c.277-19G>T n.271-19G>T n.386-19G>T n.1707G>T c.72-19G>T (n.72-19G>T) c.132-19G>T (n.132-19G>T) c.480-19G>T (n.480-19G>T) c.441-19G>T (n.441-19G>T) c.138-19G>T (n.138-19G>T) c.99-19G>T (n.99-19G>T) c.498-19G>T (n.498-19G>T) c.273-19G>T (n.273-19G>T) c.-262-19G>T (n.-262-19G>T) | |
7 | g.29398355A= | CA1697231298 | CHN2 | c.216-18A= (n.216-18A=) n.439-18A= c.177-18A= (n.177-18A=) c.*121-18A= (n.*121-18A=) c.89-18A= (n.89-18A=) c.255-18A= (n.255-18A=) c.50-81924A= (n.50-81924A=) c.402-18A= (n.402-18A=) n.388-18A= n.376-18A= n.197-18A= c.168+4653A= (n.168+4653A=) c.277-18A= n.271-18A= n.386-18A= n.1708A= c.72-18A= (n.72-18A=) c.132-18A= (n.132-18A=) c.480-18A= (n.480-18A=) c.441-18A= (n.441-18A=) c.138-18A= (n.138-18A=) c.99-18A= (n.99-18A=) c.498-18A= (n.498-18A=) c.273-18A= (n.273-18A=) c.-262-18A= (n.-262-18A=) | |
7 | g.29398355A>G | CA573666837 | CHN2 | c.216-18A>G (n.216-18A>G) n.439-18A>G c.177-18A>G (n.177-18A>G) c.*121-18A>G (n.*121-18A>G) c.89-18A>G (n.89-18A>G) c.255-18A>G (n.255-18A>G) c.50-81924A>G (n.50-81924A>G) c.402-18A>G (n.402-18A>G) n.388-18A>G n.376-18A>G n.197-18A>G c.168+4653A>G (n.168+4653A>G) c.277-18A>G n.271-18A>G n.386-18A>G n.1708A>G c.72-18A>G (n.72-18A>G) c.132-18A>G (n.132-18A>G) c.480-18A>G (n.480-18A>G) c.441-18A>G (n.441-18A>G) c.138-18A>G (n.138-18A>G) c.99-18A>G (n.99-18A>G) c.498-18A>G (n.498-18A>G) c.273-18A>G (n.273-18A>G) c.-262-18A>G (n.-262-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398356T>C | CA2682193310 | CHN2 | c.216-17T>C (n.216-17T>C) n.439-17T>C c.177-17T>C (n.177-17T>C) c.*121-17T>C (n.*121-17T>C) c.89-17T>C (n.89-17T>C) c.255-17T>C (n.255-17T>C) c.50-81923T>C (n.50-81923T>C) c.402-17T>C (n.402-17T>C) n.388-17T>C n.376-17T>C n.197-17T>C c.168+4654T>C (n.168+4654T>C) c.277-17T>C n.271-17T>C n.386-17T>C n.1709T>C c.72-17T>C (n.72-17T>C) c.132-17T>C (n.132-17T>C) c.480-17T>C (n.480-17T>C) c.441-17T>C (n.441-17T>C) c.138-17T>C (n.138-17T>C) c.99-17T>C (n.99-17T>C) c.498-17T>C (n.498-17T>C) c.273-17T>C (n.273-17T>C) c.-262-17T>C (n.-262-17T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398358_29398363del | CA2682193311 | CHN2 | c.216-15_216-10del (n.216-15_216-10del) n.439-15_439-10del c.177-15_177-10del (n.177-15_177-10del) c.*121-15_*121-10del (n.*121-15_*121-10del) c.89-15_89-10del (n.89-15_89-10del) c.255-15_255-10del (n.255-15_255-10del) c.50-81921_50-81916del (n.50-81921_50-81916del) c.402-15_402-10del (n.402-15_402-10del) n.388-15_388-10del n.376-15_376-10del n.197-15_197-10del c.168+4656_168+4661del (n.168+4656_168+4661del) c.277-15_277-10del n.271-15_271-10del n.386-15_386-10del n.1711_1716del c.72-15_72-10del (n.72-15_72-10del) c.132-15_132-10del (n.132-15_132-10del) c.480-15_480-10del (n.480-15_480-10del) c.441-15_441-10del (n.441-15_441-10del) c.138-15_138-10del (n.138-15_138-10del) c.99-15_99-10del (n.99-15_99-10del) c.498-15_498-10del (n.498-15_498-10del) c.273-15_273-10del (n.273-15_273-10del) c.-262-15_-262-10del (n.-262-15_-262-10del) | gnomAD v4 |
7 | g.29398357G>T | CA2682193312 | CHN2 | c.216-16G>T (n.216-16G>T) n.439-16G>T c.177-16G>T (n.177-16G>T) c.*121-16G>T (n.*121-16G>T) c.89-16G>T (n.89-16G>T) c.255-16G>T (n.255-16G>T) c.50-81922G>T (n.50-81922G>T) c.402-16G>T (n.402-16G>T) n.388-16G>T n.376-16G>T n.197-16G>T c.168+4655G>T (n.168+4655G>T) c.277-16G>T n.271-16G>T n.386-16G>T n.1710G>T c.72-16G>T (n.72-16G>T) c.132-16G>T (n.132-16G>T) c.480-16G>T (n.480-16G>T) c.441-16G>T (n.441-16G>T) c.138-16G>T (n.138-16G>T) c.99-16G>T (n.99-16G>T) c.498-16G>T (n.498-16G>T) c.273-16G>T (n.273-16G>T) c.-262-16G>T (n.-262-16G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398358del | CA2578855343 | CHN2 | c.216-15del (n.216-15del) n.439-15del c.177-15del (n.177-15del) c.*121-15del (n.*121-15del) c.89-15del (n.89-15del) c.255-15del (n.255-15del) c.50-81921del (n.50-81921del) c.402-15del (n.402-15del) n.388-15del n.376-15del n.197-15del c.168+4656del (n.168+4656del) c.277-15del n.271-15del n.386-15del n.1711del c.72-15del (n.72-15del) c.132-15del (n.132-15del) c.480-15del (n.480-15del) c.441-15del (n.441-15del) c.138-15del (n.138-15del) c.99-15del (n.99-15del) c.498-15del (n.498-15del) c.273-15del (n.273-15del) c.-262-15del (n.-262-15del) | gnomAD v4 |
7 | g.29398358G>A | CA156540753 | CHN2 | c.216-15G>A (n.216-15G>A) n.439-15G>A c.177-15G>A (n.177-15G>A) c.*121-15G>A (n.*121-15G>A) c.89-15G>A (n.89-15G>A) c.255-15G>A (n.255-15G>A) c.50-81921G>A (n.50-81921G>A) c.402-15G>A (n.402-15G>A) n.388-15G>A n.376-15G>A n.197-15G>A c.168+4656G>A (n.168+4656G>A) c.277-15G>A n.271-15G>A n.386-15G>A n.1711G>A c.72-15G>A (n.72-15G>A) c.132-15G>A (n.132-15G>A) c.480-15G>A (n.480-15G>A) c.441-15G>A (n.441-15G>A) c.138-15G>A (n.138-15G>A) c.99-15G>A (n.99-15G>A) c.498-15G>A (n.498-15G>A) c.273-15G>A (n.273-15G>A) c.-262-15G>A (n.-262-15G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398358G= | CA1697231299 | CHN2 | c.216-15G= (n.216-15G=) n.439-15G= c.177-15G= (n.177-15G=) c.*121-15G= (n.*121-15G=) c.89-15G= (n.89-15G=) c.255-15G= (n.255-15G=) c.50-81921G= (n.50-81921G=) c.402-15G= (n.402-15G=) n.388-15G= n.376-15G= n.197-15G= c.168+4656G= (n.168+4656G=) c.277-15G= n.271-15G= n.386-15G= n.1711G= c.72-15G= (n.72-15G=) c.132-15G= (n.132-15G=) c.480-15G= (n.480-15G=) c.441-15G= (n.441-15G=) c.138-15G= (n.138-15G=) c.99-15G= (n.99-15G=) c.498-15G= (n.498-15G=) c.273-15G= (n.273-15G=) c.-262-15G= (n.-262-15G=) | |
7 | g.29398358G>T | CA4202023 | CHN2 | c.216-15G>T (n.216-15G>T) n.439-15G>T c.177-15G>T (n.177-15G>T) c.*121-15G>T (n.*121-15G>T) c.89-15G>T (n.89-15G>T) c.255-15G>T (n.255-15G>T) c.50-81921G>T (n.50-81921G>T) c.402-15G>T (n.402-15G>T) n.388-15G>T n.376-15G>T n.197-15G>T c.168+4656G>T (n.168+4656G>T) c.277-15G>T n.271-15G>T n.386-15G>T n.1711G>T c.72-15G>T (n.72-15G>T) c.132-15G>T (n.132-15G>T) c.480-15G>T (n.480-15G>T) c.441-15G>T (n.441-15G>T) c.138-15G>T (n.138-15G>T) c.99-15G>T (n.99-15G>T) c.498-15G>T (n.498-15G>T) c.273-15G>T (n.273-15G>T) c.-262-15G>T (n.-262-15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398358_29398365dup | CA2682193313 | CHN2 | c.216-15_216-8dup (n.216-15_216-8dup) n.439-15_439-8dup c.177-15_177-8dup (n.177-15_177-8dup) c.*121-15_*121-8dup (n.*121-15_*121-8dup) c.89-15_89-8dup (n.89-15_89-8dup) c.255-15_255-8dup (n.255-15_255-8dup) c.50-81921_50-81914dup (n.50-81921_50-81914dup) c.402-15_402-8dup (n.402-15_402-8dup) n.388-15_388-8dup n.376-15_376-8dup n.197-15_197-8dup c.168+4656_168+4663dup (n.168+4656_168+4663dup) c.277-15_277-8dup n.271-15_271-8dup n.386-15_386-8dup n.1711_1718dup c.72-15_72-8dup (n.72-15_72-8dup) c.132-15_132-8dup (n.132-15_132-8dup) c.480-15_480-8dup (n.480-15_480-8dup) c.441-15_441-8dup (n.441-15_441-8dup) c.138-15_138-8dup (n.138-15_138-8dup) c.99-15_99-8dup (n.99-15_99-8dup) c.498-15_498-8dup (n.498-15_498-8dup) c.273-15_273-8dup (n.273-15_273-8dup) c.-262-15_-262-8dup (n.-262-15_-262-8dup) | gnomAD v4 |
7 | g.29398360C>A | CA2682193314 | CHN2 | c.216-13C>A (n.216-13C>A) n.439-13C>A c.177-13C>A (n.177-13C>A) c.*121-13C>A (n.*121-13C>A) c.89-13C>A (n.89-13C>A) c.255-13C>A (n.255-13C>A) c.50-81919C>A (n.50-81919C>A) c.402-13C>A (n.402-13C>A) n.388-13C>A n.376-13C>A n.197-13C>A c.168+4658C>A (n.168+4658C>A) c.277-13C>A n.271-13C>A n.386-13C>A n.1713C>A c.72-13C>A (n.72-13C>A) c.132-13C>A (n.132-13C>A) c.480-13C>A (n.480-13C>A) c.441-13C>A (n.441-13C>A) c.138-13C>A (n.138-13C>A) c.99-13C>A (n.99-13C>A) c.498-13C>A (n.498-13C>A) c.273-13C>A (n.273-13C>A) c.-262-13C>A (n.-262-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398360C= | CA1697231300 | CHN2 | c.216-13C= (n.216-13C=) n.439-13C= c.177-13C= (n.177-13C=) c.*121-13C= (n.*121-13C=) c.89-13C= (n.89-13C=) c.255-13C= (n.255-13C=) c.50-81919C= (n.50-81919C=) c.402-13C= (n.402-13C=) n.388-13C= n.376-13C= n.197-13C= c.168+4658C= (n.168+4658C=) c.277-13C= n.271-13C= n.386-13C= n.1713C= c.72-13C= (n.72-13C=) c.132-13C= (n.132-13C=) c.480-13C= (n.480-13C=) c.441-13C= (n.441-13C=) c.138-13C= (n.138-13C=) c.99-13C= (n.99-13C=) c.498-13C= (n.498-13C=) c.273-13C= (n.273-13C=) c.-262-13C= (n.-262-13C=) | |
7 | g.29398360C>T | CA4202024 | CHN2 | c.216-13C>T (n.216-13C>T) n.439-13C>T c.177-13C>T (n.177-13C>T) c.*121-13C>T (n.*121-13C>T) c.89-13C>T (n.89-13C>T) c.255-13C>T (n.255-13C>T) c.50-81919C>T (n.50-81919C>T) c.402-13C>T (n.402-13C>T) n.388-13C>T n.376-13C>T n.197-13C>T c.168+4658C>T (n.168+4658C>T) c.277-13C>T n.271-13C>T n.386-13C>T n.1713C>T c.72-13C>T (n.72-13C>T) c.132-13C>T (n.132-13C>T) c.480-13C>T (n.480-13C>T) c.441-13C>T (n.441-13C>T) c.138-13C>T (n.138-13C>T) c.99-13C>T (n.99-13C>T) c.498-13C>T (n.498-13C>T) c.273-13C>T (n.273-13C>T) c.-262-13C>T (n.-262-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398362T>C | CA2682193315 | CHN2 | c.216-11T>C (n.216-11T>C) n.439-11T>C c.177-11T>C (n.177-11T>C) c.*121-11T>C (n.*121-11T>C) c.89-11T>C (n.89-11T>C) c.255-11T>C (n.255-11T>C) c.50-81917T>C (n.50-81917T>C) c.402-11T>C (n.402-11T>C) n.388-11T>C n.376-11T>C n.197-11T>C c.168+4660T>C (n.168+4660T>C) c.277-11T>C n.271-11T>C n.386-11T>C n.1715T>C c.72-11T>C (n.72-11T>C) c.132-11T>C (n.132-11T>C) c.480-11T>C (n.480-11T>C) c.441-11T>C (n.441-11T>C) c.138-11T>C (n.138-11T>C) c.99-11T>C (n.99-11T>C) c.498-11T>C (n.498-11T>C) c.273-11T>C (n.273-11T>C) c.-262-11T>C (n.-262-11T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398363G>A | CA573666842 | CHN2 | c.216-10G>A (n.216-10G>A) n.439-10G>A c.177-10G>A (n.177-10G>A) c.*121-10G>A (n.*121-10G>A) c.89-10G>A (n.89-10G>A) c.255-10G>A (n.255-10G>A) c.50-81916G>A (n.50-81916G>A) c.402-10G>A (n.402-10G>A) n.388-10G>A n.376-10G>A n.197-10G>A c.168+4661G>A (n.168+4661G>A) c.277-10G>A n.271-10G>A n.386-10G>A n.1716G>A c.72-10G>A (n.72-10G>A) c.132-10G>A (n.132-10G>A) c.480-10G>A (n.480-10G>A) c.441-10G>A (n.441-10G>A) c.138-10G>A (n.138-10G>A) c.99-10G>A (n.99-10G>A) c.498-10G>A (n.498-10G>A) c.273-10G>A (n.273-10G>A) c.-262-10G>A (n.-262-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398363G= | CA1697231301 | CHN2 | c.216-10G= (n.216-10G=) n.439-10G= c.177-10G= (n.177-10G=) c.*121-10G= (n.*121-10G=) c.89-10G= (n.89-10G=) c.255-10G= (n.255-10G=) c.50-81916G= (n.50-81916G=) c.402-10G= (n.402-10G=) n.388-10G= n.376-10G= n.197-10G= c.168+4661G= (n.168+4661G=) c.277-10G= n.271-10G= n.386-10G= n.1716G= c.72-10G= (n.72-10G=) c.132-10G= (n.132-10G=) c.480-10G= (n.480-10G=) c.441-10G= (n.441-10G=) c.138-10G= (n.138-10G=) c.99-10G= (n.99-10G=) c.498-10G= (n.498-10G=) c.273-10G= (n.273-10G=) c.-262-10G= (n.-262-10G=) | |
7 | g.29398363G>T | CA2682193316 | CHN2 | c.216-10G>T (n.216-10G>T) n.439-10G>T c.177-10G>T (n.177-10G>T) c.*121-10G>T (n.*121-10G>T) c.89-10G>T (n.89-10G>T) c.255-10G>T (n.255-10G>T) c.50-81916G>T (n.50-81916G>T) c.402-10G>T (n.402-10G>T) n.388-10G>T n.376-10G>T n.197-10G>T c.168+4661G>T (n.168+4661G>T) c.277-10G>T n.271-10G>T n.386-10G>T n.1716G>T c.72-10G>T (n.72-10G>T) c.132-10G>T (n.132-10G>T) c.480-10G>T (n.480-10G>T) c.441-10G>T (n.441-10G>T) c.138-10G>T (n.138-10G>T) c.99-10G>T (n.99-10G>T) c.498-10G>T (n.498-10G>T) c.273-10G>T (n.273-10G>T) c.-262-10G>T (n.-262-10G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398364T>C | CA2682193317 | CHN2 | c.216-9T>C (n.216-9T>C) n.439-9T>C c.177-9T>C (n.177-9T>C) c.*121-9T>C (n.*121-9T>C) c.89-9T>C (n.89-9T>C) c.255-9T>C (n.255-9T>C) c.50-81915T>C (n.50-81915T>C) c.402-9T>C (n.402-9T>C) n.388-9T>C n.376-9T>C n.197-9T>C c.168+4662T>C (n.168+4662T>C) c.277-9T>C n.271-9T>C n.386-9T>C n.1717T>C c.72-9T>C (n.72-9T>C) c.132-9T>C (n.132-9T>C) c.480-9T>C (n.480-9T>C) c.441-9T>C (n.441-9T>C) c.138-9T>C (n.138-9T>C) c.99-9T>C (n.99-9T>C) c.498-9T>C (n.498-9T>C) c.273-9T>C (n.273-9T>C) c.-262-9T>C (n.-262-9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398365_29398387del | CA645560205 | CHN2 | c.216-8_230del n.439-8_453del c.177-8_191del c.*121-8_*135del c.89-8_103del c.255-8_269del c.50-81914_50-81892del (n.50-81914_50-81892del) c.402-8_416del n.388-8_402del n.376-8_390del n.197-8_211del c.168+4663_168+4685del (n.168+4663_168+4685del) c.277-8_291del n.271-8_285del n.386-8_400del n.1718_1740del c.72-8_86del c.132-8_146del c.480-8_494del c.441-8_455del c.138-8_152del c.99-8_113del c.498-8_512del c.273-8_287del c.-262-8_-248del | COSMIC |
7 | g.29398366C>A | CA573666844 | CHN2 | c.216-7C>A (n.216-7C>A) n.439-7C>A c.177-7C>A (n.177-7C>A) c.*121-7C>A (n.*121-7C>A) c.89-7C>A (n.89-7C>A) c.255-7C>A (n.255-7C>A) c.50-81913C>A (n.50-81913C>A) c.402-7C>A (n.402-7C>A) n.388-7C>A n.376-7C>A n.197-7C>A c.168+4664C>A (n.168+4664C>A) c.277-7C>A n.271-7C>A n.386-7C>A n.1719C>A c.72-7C>A (n.72-7C>A) c.132-7C>A (n.132-7C>A) c.480-7C>A (n.480-7C>A) c.441-7C>A (n.441-7C>A) c.138-7C>A (n.138-7C>A) c.99-7C>A (n.99-7C>A) c.498-7C>A (n.498-7C>A) c.273-7C>A (n.273-7C>A) c.-262-7C>A (n.-262-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398366C= | CA1697231302 | CHN2 | c.216-7C= (n.216-7C=) n.439-7C= c.177-7C= (n.177-7C=) c.*121-7C= (n.*121-7C=) c.89-7C= (n.89-7C=) c.255-7C= (n.255-7C=) c.50-81913C= (n.50-81913C=) c.402-7C= (n.402-7C=) n.388-7C= n.376-7C= n.197-7C= c.168+4664C= (n.168+4664C=) c.277-7C= n.271-7C= n.386-7C= n.1719C= c.72-7C= (n.72-7C=) c.132-7C= (n.132-7C=) c.480-7C= (n.480-7C=) c.441-7C= (n.441-7C=) c.138-7C= (n.138-7C=) c.99-7C= (n.99-7C=) c.498-7C= (n.498-7C=) c.273-7C= (n.273-7C=) c.-262-7C= (n.-262-7C=) | |
7 | g.29398366C>T | CA573666845 | CHN2 | c.216-7C>T (n.216-7C>T) n.439-7C>T c.177-7C>T (n.177-7C>T) c.*121-7C>T (n.*121-7C>T) c.89-7C>T (n.89-7C>T) c.255-7C>T (n.255-7C>T) c.50-81913C>T (n.50-81913C>T) c.402-7C>T (n.402-7C>T) n.388-7C>T n.376-7C>T n.197-7C>T c.168+4664C>T (n.168+4664C>T) c.277-7C>T n.271-7C>T n.386-7C>T n.1719C>T c.72-7C>T (n.72-7C>T) c.132-7C>T (n.132-7C>T) c.480-7C>T (n.480-7C>T) c.441-7C>T (n.441-7C>T) c.138-7C>T (n.138-7C>T) c.99-7C>T (n.99-7C>T) c.498-7C>T (n.498-7C>T) c.273-7C>T (n.273-7C>T) c.-262-7C>T (n.-262-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398367C>A | CA573666847 | CHN2 | c.216-6C>A (n.216-6C>A) n.439-6C>A c.177-6C>A (n.177-6C>A) c.*121-6C>A (n.*121-6C>A) c.89-6C>A (n.89-6C>A) c.255-6C>A (n.255-6C>A) c.50-81912C>A (n.50-81912C>A) c.402-6C>A (n.402-6C>A) n.388-6C>A n.376-6C>A n.197-6C>A c.168+4665C>A (n.168+4665C>A) c.277-6C>A n.271-6C>A n.386-6C>A n.1720C>A c.72-6C>A (n.72-6C>A) c.132-6C>A (n.132-6C>A) c.480-6C>A (n.480-6C>A) c.441-6C>A (n.441-6C>A) c.138-6C>A (n.138-6C>A) c.99-6C>A (n.99-6C>A) c.498-6C>A (n.498-6C>A) c.273-6C>A (n.273-6C>A) c.-262-6C>A (n.-262-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398367C= | CA1697231303 | CHN2 | c.216-6C= (n.216-6C=) n.439-6C= c.177-6C= (n.177-6C=) c.*121-6C= (n.*121-6C=) c.89-6C= (n.89-6C=) c.255-6C= (n.255-6C=) c.50-81912C= (n.50-81912C=) c.402-6C= (n.402-6C=) n.388-6C= n.376-6C= n.197-6C= c.168+4665C= (n.168+4665C=) c.277-6C= n.271-6C= n.386-6C= n.1720C= c.72-6C= (n.72-6C=) c.132-6C= (n.132-6C=) c.480-6C= (n.480-6C=) c.441-6C= (n.441-6C=) c.138-6C= (n.138-6C=) c.99-6C= (n.99-6C=) c.498-6C= (n.498-6C=) c.273-6C= (n.273-6C=) c.-262-6C= (n.-262-6C=) | |
7 | g.29398369T>A | CA2840025291 | CHN2 | c.216-4T>A (n.216-4T>A) n.439-4T>A c.177-4T>A (n.177-4T>A) c.*121-4T>A (n.*121-4T>A) c.89-4T>A (n.89-4T>A) c.255-4T>A (n.255-4T>A) c.50-81910T>A (n.50-81910T>A) c.402-4T>A (n.402-4T>A) n.388-4T>A n.376-4T>A n.197-4T>A c.168+4667T>A (n.168+4667T>A) c.277-4T>A n.271-4T>A n.386-4T>A n.1722T>A c.72-4T>A (n.72-4T>A) c.132-4T>A (n.132-4T>A) c.480-4T>A (n.480-4T>A) c.441-4T>A (n.441-4T>A) c.138-4T>A (n.138-4T>A) c.99-4T>A (n.99-4T>A) c.498-4T>A (n.498-4T>A) c.273-4T>A (n.273-4T>A) c.-262-4T>A (n.-262-4T>A) | |
7 | g.29398369T>C | CA2842699286 | CHN2 | c.216-4T>C (n.216-4T>C) n.439-4T>C c.177-4T>C (n.177-4T>C) c.*121-4T>C (n.*121-4T>C) c.89-4T>C (n.89-4T>C) c.255-4T>C (n.255-4T>C) c.50-81910T>C (n.50-81910T>C) c.402-4T>C (n.402-4T>C) n.388-4T>C n.376-4T>C n.197-4T>C c.168+4667T>C (n.168+4667T>C) c.277-4T>C n.271-4T>C n.386-4T>C n.1722T>C c.72-4T>C (n.72-4T>C) c.132-4T>C (n.132-4T>C) c.480-4T>C (n.480-4T>C) c.441-4T>C (n.441-4T>C) c.138-4T>C (n.138-4T>C) c.99-4T>C (n.99-4T>C) c.498-4T>C (n.498-4T>C) c.273-4T>C (n.273-4T>C) c.-262-4T>C (n.-262-4T>C) | |
7 | g.29398370C>A | CA2682193318 | CHN2 | c.216-3C>A (n.216-3C>A) n.439-3C>A c.177-3C>A (n.177-3C>A) c.*121-3C>A (n.*121-3C>A) c.89-3C>A (n.89-3C>A) c.255-3C>A (n.255-3C>A) c.50-81909C>A (n.50-81909C>A) c.402-3C>A (n.402-3C>A) n.388-3C>A n.376-3C>A n.197-3C>A c.168+4668C>A (n.168+4668C>A) c.277-3C>A n.271-3C>A n.386-3C>A n.1723C>A c.72-3C>A (n.72-3C>A) c.132-3C>A (n.132-3C>A) c.480-3C>A (n.480-3C>A) c.441-3C>A (n.441-3C>A) c.138-3C>A (n.138-3C>A) c.99-3C>A (n.99-3C>A) c.498-3C>A (n.498-3C>A) c.273-3C>A (n.273-3C>A) c.-262-3C>A (n.-262-3C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398370C= | CA1697231304 | CHN2 | c.216-3C= (n.216-3C=) n.439-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) c.*121-3C= (n.*121-3C=) c.89-3C= (n.89-3C=) c.255-3C= (n.255-3C=) c.50-81909C= (n.50-81909C=) c.402-3C= (n.402-3C=) n.388-3C= n.376-3C= n.197-3C= c.168+4668C= (n.168+4668C=) c.277-3C= n.271-3C= n.386-3C= n.1723C= c.72-3C= (n.72-3C=) c.132-3C= (n.132-3C=) c.480-3C= (n.480-3C=) c.441-3C= (n.441-3C=) c.138-3C= (n.138-3C=) c.99-3C= (n.99-3C=) c.498-3C= (n.498-3C=) c.273-3C= (n.273-3C=) c.-262-3C= (n.-262-3C=) | |
7 | g.29398370C>G | CA2839508324 | CHN2 | c.216-3C>G (n.216-3C>G) n.439-3C>G c.177-3C>G (n.177-3C>G) c.*121-3C>G (n.*121-3C>G) c.89-3C>G (n.89-3C>G) c.255-3C>G (n.255-3C>G) c.50-81909C>G (n.50-81909C>G) c.402-3C>G (n.402-3C>G) n.388-3C>G n.376-3C>G n.197-3C>G c.168+4668C>G (n.168+4668C>G) c.277-3C>G n.271-3C>G n.386-3C>G n.1723C>G c.72-3C>G (n.72-3C>G) c.132-3C>G (n.132-3C>G) c.480-3C>G (n.480-3C>G) c.441-3C>G (n.441-3C>G) c.138-3C>G (n.138-3C>G) c.99-3C>G (n.99-3C>G) c.498-3C>G (n.498-3C>G) c.273-3C>G (n.273-3C>G) c.-262-3C>G (n.-262-3C>G) | |
7 | g.29398370C>T | CA4202025 | CHN2 | c.216-3C>T (n.216-3C>T) n.439-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) c.*121-3C>T (n.*121-3C>T) c.89-3C>T (n.89-3C>T) c.255-3C>T (n.255-3C>T) c.50-81909C>T (n.50-81909C>T) c.402-3C>T (n.402-3C>T) n.388-3C>T n.376-3C>T n.197-3C>T c.168+4668C>T (n.168+4668C>T) c.277-3C>T n.271-3C>T n.386-3C>T n.1723C>T c.72-3C>T (n.72-3C>T) c.132-3C>T (n.132-3C>T) c.480-3C>T (n.480-3C>T) c.441-3C>T (n.441-3C>T) c.138-3C>T (n.138-3C>T) c.99-3C>T (n.99-3C>T) c.498-3C>T (n.498-3C>T) c.273-3C>T (n.273-3C>T) c.-262-3C>T (n.-262-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398371A>C | CA367241563 | CHN2 | c.216-2A>C (n.216-2A>C) n.439-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) c.*121-2A>C (n.*121-2A>C) c.89-2A>C (n.89-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) c.50-81908A>C (n.50-81908A>C) c.402-2A>C (n.402-2A>C) n.388-2A>C n.376-2A>C n.197-2A>C c.168+4669A>C (n.168+4669A>C) c.277-2A>C n.271-2A>C n.386-2A>C n.1724A>C c.72-2A>C (n.72-2A>C) c.132-2A>C (n.132-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.441-2A>C (n.441-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.99-2A>C (n.99-2A>C) c.498-2A>C (n.498-2A>C) c.273-2A>C (n.273-2A>C) c.-262-2A>C (n.-262-2A>C) | |
7 | g.29398371A>G | CA367241564 | CHN2 | c.216-2A>G (n.216-2A>G) n.439-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) c.*121-2A>G (n.*121-2A>G) c.89-2A>G (n.89-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) c.50-81908A>G (n.50-81908A>G) c.402-2A>G (n.402-2A>G) n.388-2A>G n.376-2A>G n.197-2A>G c.168+4669A>G (n.168+4669A>G) c.277-2A>G n.271-2A>G n.386-2A>G n.1724A>G c.72-2A>G (n.72-2A>G) c.132-2A>G (n.132-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.441-2A>G (n.441-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.99-2A>G (n.99-2A>G) c.498-2A>G (n.498-2A>G) c.273-2A>G (n.273-2A>G) c.-262-2A>G (n.-262-2A>G) | |
7 | g.29398371A>T | CA367241565 | CHN2 | c.216-2A>T (n.216-2A>T) n.439-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) c.*121-2A>T (n.*121-2A>T) c.89-2A>T (n.89-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) c.50-81908A>T (n.50-81908A>T) c.402-2A>T (n.402-2A>T) n.388-2A>T n.376-2A>T n.197-2A>T c.168+4669A>T (n.168+4669A>T) c.277-2A>T n.271-2A>T n.386-2A>T n.1724A>T c.72-2A>T (n.72-2A>T) c.132-2A>T (n.132-2A>T) c.480-2A>T (n.480-2A>T) c.441-2A>T (n.441-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.99-2A>T (n.99-2A>T) c.498-2A>T (n.498-2A>T) c.273-2A>T (n.273-2A>T) c.-262-2A>T (n.-262-2A>T) | |
7 | g.29398371dup | CA2838804812 | CHN2 | c.216-2dup (n.216-2dup) n.439-2dup c.177-2dup (n.177-2dup) c.*121-2dup (n.*121-2dup) c.89-2dup (n.89-2dup) c.255-2dup (n.255-2dup) c.50-81908dup (n.50-81908dup) c.402-2dup (n.402-2dup) n.388-2dup n.376-2dup n.197-2dup c.168+4669dup (n.168+4669dup) c.277-2dup n.271-2dup n.386-2dup n.1724dup c.72-2dup (n.72-2dup) c.132-2dup (n.132-2dup) c.480-2dup (n.480-2dup) c.441-2dup (n.441-2dup) c.138-2dup (n.138-2dup) c.99-2dup (n.99-2dup) c.498-2dup (n.498-2dup) c.273-2dup (n.273-2dup) c.-262-2dup (n.-262-2dup) | |
7 | g.29398372G>A | CA367241568 | CHN2 | c.216-1G>A (n.216-1G>A) n.439-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) c.*121-1G>A (n.*121-1G>A) c.89-1G>A (n.89-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) c.50-81907G>A (n.50-81907G>A) c.402-1G>A (n.402-1G>A) n.388-1G>A n.376-1G>A n.197-1G>A c.168+4670G>A (n.168+4670G>A) c.277-1G>A n.271-1G>A n.386-1G>A n.1725G>A c.72-1G>A (n.72-1G>A) c.132-1G>A (n.132-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.441-1G>A (n.441-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.99-1G>A (n.99-1G>A) c.498-1G>A (n.498-1G>A) c.273-1G>A (n.273-1G>A) c.-262-1G>A (n.-262-1G>A) | |
7 | g.29398372G>C | CA367241567 | CHN2 | c.216-1G>C (n.216-1G>C) n.439-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) c.*121-1G>C (n.*121-1G>C) c.89-1G>C (n.89-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) c.50-81907G>C (n.50-81907G>C) c.402-1G>C (n.402-1G>C) n.388-1G>C n.376-1G>C n.197-1G>C c.168+4670G>C (n.168+4670G>C) c.277-1G>C n.271-1G>C n.386-1G>C n.1725G>C c.72-1G>C (n.72-1G>C) c.132-1G>C (n.132-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.441-1G>C (n.441-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.99-1G>C (n.99-1G>C) c.498-1G>C (n.498-1G>C) c.273-1G>C (n.273-1G>C) c.-262-1G>C (n.-262-1G>C) | |
7 | g.29398372G>T | CA367241566 | CHN2 | c.216-1G>T (n.216-1G>T) n.439-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) c.*121-1G>T (n.*121-1G>T) c.89-1G>T (n.89-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) c.50-81907G>T (n.50-81907G>T) c.402-1G>T (n.402-1G>T) n.388-1G>T n.376-1G>T n.197-1G>T c.168+4670G>T (n.168+4670G>T) c.277-1G>T n.271-1G>T n.386-1G>T n.1725G>T c.72-1G>T (n.72-1G>T) c.132-1G>T (n.132-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.441-1G>T (n.441-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.99-1G>T (n.99-1G>T) c.498-1G>T (n.498-1G>T) c.273-1G>T (n.273-1G>T) c.-262-1G>T (n.-262-1G>T) | |
7 | g.29398373G>A | CA454421560 | CHN2 | c.216G>A (p.Glu72=) n.439G>A c.177G>A (p.Glu59=) c.*121G>A (n.*121G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.255G>A (p.Glu85=) c.50-81906G>A (n.50-81906G>A) c.402G>A (p.Glu134=) n.388G>A n.376G>A n.197G>A c.168+4671G>A (n.168+4671G>A) c.277G>A n.271G>A n.386G>A n.1726G>A c.72G>A (p.Glu24=) c.132G>A (p.Glu44=) c.480G>A (p.Glu160=) c.441G>A (p.Glu147=) c.138G>A (p.Glu46=) c.99G>A (p.Glu33=) c.498G>A (p.Glu166=) c.273G>A (p.Glu91=) c.-262G>A (n.-262G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398373G>C | CA367241569 | CHN2 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.439G>C c.177G>C (p.Glu59Asp) c.*121G>C (n.*121G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.255G>C (p.Glu85Asp) c.50-81906G>C (n.50-81906G>C) c.402G>C (p.Glu134Asp) n.388G>C n.376G>C n.197G>C c.168+4671G>C (n.168+4671G>C) c.277G>C n.271G>C n.386G>C n.1726G>C c.72G>C (p.Glu24Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.441G>C (p.Glu147Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) c.-262G>C (n.-262G>C) | |
7 | g.29398373G>T | CA367241570 | CHN2 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.439G>T c.177G>T (p.Glu59Asp) c.*121G>T (n.*121G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.255G>T (p.Glu85Asp) c.50-81906G>T (n.50-81906G>T) c.402G>T (p.Glu134Asp) n.388G>T n.376G>T n.197G>T c.168+4671G>T (n.168+4671G>T) c.277G>T n.271G>T n.386G>T n.1726G>T c.72G>T (p.Glu24Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.441G>T (p.Glu147Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) c.-262G>T (n.-262G>T) | |
7 | g.29398374T>A | CA367241571 | CHN2 | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.440T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.*122T>A (n.*122T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.256T>A (p.Phe86Ile) c.50-81905T>A (n.50-81905T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.389T>A n.377T>A n.198T>A c.168+4672T>A (n.168+4672T>A) c.278T>A n.272T>A n.387T>A n.1727T>A c.73T>A (p.Phe25Ile) c.133T>A (p.Phe45Ile) c.481T>A (p.Phe161Ile) c.442T>A (p.Phe148Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.100T>A (p.Phe34Ile) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.-261T>A (n.-261T>A) | |
7 | g.29398374T>C | CA367241572 | CHN2 | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.440T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.*122T>C (n.*122T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.256T>C (p.Phe86Leu) c.50-81905T>C (n.50-81905T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.389T>C n.377T>C n.198T>C c.168+4672T>C (n.168+4672T>C) c.278T>C n.272T>C n.387T>C n.1727T>C c.73T>C (p.Phe25Leu) c.133T>C (p.Phe45Leu) c.481T>C (p.Phe161Leu) c.442T>C (p.Phe148Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.100T>C (p.Phe34Leu) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.-261T>C (n.-261T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398374T>G | CA367241573 | CHN2 | c.217T>G (p.Phe73Val) n.440T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.*122T>G (n.*122T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.256T>G (p.Phe86Val) c.50-81905T>G (n.50-81905T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) n.389T>G n.377T>G n.198T>G c.168+4672T>G (n.168+4672T>G) c.278T>G n.272T>G n.387T>G n.1727T>G c.73T>G (p.Phe25Val) c.133T>G (p.Phe45Val) c.481T>G (p.Phe161Val) c.442T>G (p.Phe148Val) c.139T>G (p.Phe47Val) c.100T>G (p.Phe34Val) c.499T>G (p.Phe167Val) c.274T>G (p.Phe92Val) c.-261T>G (n.-261T>G) | |
7 | g.29398375T>A | CA367241574 | CHN2 | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.441T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.*123T>A (n.*123T>A) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.50-81904T>A (n.50-81904T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.390T>A n.378T>A n.199T>A c.168+4673T>A (n.168+4673T>A) c.279T>A n.273T>A n.388T>A n.1728T>A c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.-260T>A (n.-260T>A) | |
7 | g.29398375T>C | CA367241575 | CHN2 | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.441T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.*123T>C (n.*123T>C) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.50-81904T>C (n.50-81904T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.390T>C n.378T>C n.199T>C c.168+4673T>C (n.168+4673T>C) c.279T>C n.273T>C n.388T>C n.1728T>C c.74T>C (p.Phe25Ser) c.134T>C (p.Phe45Ser) c.482T>C (p.Phe161Ser) c.443T>C (p.Phe148Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.101T>C (p.Phe34Ser) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.-260T>C (n.-260T>C) | |
7 | g.29398375T>G | CA367241576 | CHN2 | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.441T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.*123T>G (n.*123T>G) c.91T>G (p.Phe31Val) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.50-81904T>G (n.50-81904T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.390T>G n.378T>G n.199T>G c.168+4673T>G (n.168+4673T>G) c.279T>G n.273T>G n.388T>G n.1728T>G c.74T>G (p.Phe25Cys) c.134T>G (p.Phe45Cys) c.482T>G (p.Phe161Cys) c.443T>G (p.Phe148Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.101T>G (p.Phe34Cys) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.-260T>G (n.-260T>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.29398376T>A | CA367241577 | CHN2 | c.219T>A (p.Phe73Leu) n.442T>A c.180T>A (p.Phe60Leu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.258T>A (p.Phe86Leu) c.50-81903T>A (n.50-81903T>A) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.391T>A n.379T>A n.200T>A c.168+4674T>A (n.168+4674T>A) c.280T>A n.274T>A n.389T>A n.1729T>A c.75T>A (p.Phe25Leu) c.135T>A (p.Phe45Leu) c.483T>A (p.Phe161Leu) c.444T>A (p.Phe148Leu) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.102T>A (p.Phe34Leu) c.501T>A (p.Phe167Leu) c.276T>A (p.Phe92Leu) c.-259T>A (n.-259T>A) | |
7 | g.29398376T>C | CA454421561 | CHN2 | c.219T>C (p.Phe73=) n.442T>C c.180T>C (p.Phe60=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.258T>C (p.Phe86=) c.50-81903T>C (n.50-81903T>C) c.405T>C (p.Phe135=) n.391T>C n.379T>C n.200T>C c.168+4674T>C (n.168+4674T>C) c.280T>C n.274T>C n.389T>C n.1729T>C c.75T>C (p.Phe25=) c.135T>C (p.Phe45=) c.483T>C (p.Phe161=) c.444T>C (p.Phe148=) c.141T>C (p.Phe47=) c.102T>C (p.Phe34=) c.501T>C (p.Phe167=) c.276T>C (p.Phe92=) c.-259T>C (n.-259T>C) | |
7 | g.29398376T>G | CA367241578 | CHN2 | c.219T>G (p.Phe73Leu) n.442T>G c.180T>G (p.Phe60Leu) c.*124T>G (n.*124T>G) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.258T>G (p.Phe86Leu) c.50-81903T>G (n.50-81903T>G) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.391T>G n.379T>G n.200T>G c.168+4674T>G (n.168+4674T>G) c.280T>G n.274T>G n.389T>G n.1729T>G c.75T>G (p.Phe25Leu) c.135T>G (p.Phe45Leu) c.483T>G (p.Phe161Leu) c.444T>G (p.Phe148Leu) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.102T>G (p.Phe34Leu) c.501T>G (p.Phe167Leu) c.276T>G (p.Phe92Leu) c.-259T>G (n.-259T>G) | |
7 | g.29398377C>A | CA367241579 | CHN2 | c.220C>A (p.His74Asn) n.443C>A c.181C>A (p.His61Asn) c.*125C>A (n.*125C>A) c.93C>A (p.Phe31Leu) c.259C>A (p.His87Asn) c.50-81902C>A (n.50-81902C>A) c.406C>A (p.His136Asn) n.392C>A n.380C>A n.201C>A c.168+4675C>A (n.168+4675C>A) c.281C>A n.275C>A n.390C>A n.1730C>A c.76C>A (p.His26Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.484C>A (p.His162Asn) c.445C>A (p.His149Asn) c.142C>A (p.His48Asn) c.103C>A (p.His35Asn) c.502C>A (p.His168Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.-258C>A (n.-258C>A) | |
7 | g.29398377C>G | CA367241580 | CHN2 | c.220C>G (p.His74Asp) n.443C>G c.181C>G (p.His61Asp) c.*125C>G (n.*125C>G) c.93C>G (p.Phe31Leu) c.259C>G (p.His87Asp) c.50-81902C>G (n.50-81902C>G) c.406C>G (p.His136Asp) n.392C>G n.380C>G n.201C>G c.168+4675C>G (n.168+4675C>G) c.281C>G n.275C>G n.390C>G n.1730C>G c.76C>G (p.His26Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.484C>G (p.His162Asp) c.445C>G (p.His149Asp) c.142C>G (p.His48Asp) c.103C>G (p.His35Asp) c.502C>G (p.His168Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.-258C>G (n.-258C>G) | |
7 | g.29398377C>T | CA367241581 | CHN2 | c.220C>T (p.His74Tyr) n.443C>T c.181C>T (p.His61Tyr) c.*125C>T (n.*125C>T) c.93C>T (p.Phe31=) c.259C>T (p.His87Tyr) c.50-81902C>T (n.50-81902C>T) c.406C>T (p.His136Tyr) n.392C>T n.380C>T n.201C>T c.168+4675C>T (n.168+4675C>T) c.281C>T n.275C>T n.390C>T n.1730C>T c.76C>T (p.His26Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.484C>T (p.His162Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) c.142C>T (p.His48Tyr) c.103C>T (p.His35Tyr) c.502C>T (p.His168Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.-258C>T (n.-258C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.29398378A>C | CA367241584 | CHN2 | c.221A>C (p.His74Pro) n.444A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.*126A>C (n.*126A>C) c.94A>C (p.Met32Leu) c.260A>C (p.His87Pro) c.50-81901A>C (n.50-81901A>C) c.407A>C (p.His136Pro) n.393A>C n.381A>C n.202A>C c.168+4676A>C (n.168+4676A>C) c.282A>C n.276A>C n.391A>C n.1731A>C c.77A>C (p.His26Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.485A>C (p.His162Pro) c.446A>C (p.His149Pro) c.143A>C (p.His48Pro) c.104A>C (p.His35Pro) c.503A>C (p.His168Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
7 | g.29398378A>G | CA367241583 | CHN2 | c.221A>G (p.His74Arg) n.444A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) c.94A>G (p.Met32Val) c.260A>G (p.His87Arg) c.50-81901A>G (n.50-81901A>G) c.407A>G (p.His136Arg) n.393A>G n.381A>G n.202A>G c.168+4676A>G (n.168+4676A>G) c.282A>G n.276A>G n.391A>G n.1731A>G c.77A>G (p.His26Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.485A>G (p.His162Arg) c.446A>G (p.His149Arg) c.143A>G (p.His48Arg) c.104A>G (p.His35Arg) c.503A>G (p.His168Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.-257A>G (n.-257A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398378A>T | CA367241582 | CHN2 | c.221A>T (p.His74Leu) n.444A>T c.182A>T (p.His61Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.94A>T (p.Met32Leu) c.260A>T (p.His87Leu) c.50-81901A>T (n.50-81901A>T) c.407A>T (p.His136Leu) n.393A>T n.381A>T n.202A>T c.168+4676A>T (n.168+4676A>T) c.282A>T n.276A>T n.391A>T n.1731A>T c.77A>T (p.His26Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.485A>T (p.His162Leu) c.446A>T (p.His149Leu) c.143A>T (p.His48Leu) c.104A>T (p.His35Leu) c.503A>T (p.His168Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
7 | g.29398379T>A | CA367241586 | CHN2 | c.222T>A (p.His74Gln) n.445T>A c.183T>A (p.His61Gln) c.*127T>A (n.*127T>A) c.95T>A (p.Met32Lys) c.261T>A (p.His87Gln) c.50-81900T>A (n.50-81900T>A) c.408T>A (p.His136Gln) n.394T>A n.382T>A n.203T>A c.168+4677T>A (n.168+4677T>A) c.283T>A n.277T>A n.392T>A n.1732T>A c.78T>A (p.His26Gln) c.138T>A (p.His46Gln) c.486T>A (p.His162Gln) c.447T>A (p.His149Gln) c.144T>A (p.His48Gln) c.105T>A (p.His35Gln) c.504T>A (p.His168Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
7 | g.29398379T>C | CA454421562 | CHN2 | c.222T>C (p.His74=) n.445T>C c.183T>C (p.His61=) c.*127T>C (n.*127T>C) c.95T>C (p.Met32Thr) c.261T>C (p.His87=) c.50-81900T>C (n.50-81900T>C) c.408T>C (p.His136=) n.394T>C n.382T>C n.203T>C c.168+4677T>C (n.168+4677T>C) c.283T>C n.277T>C n.392T>C n.1732T>C c.78T>C (p.His26=) c.138T>C (p.His46=) c.486T>C (p.His162=) c.447T>C (p.His149=) c.144T>C (p.His48=) c.105T>C (p.His35=) c.504T>C (p.His168=) c.279T>C (p.His93=) c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398379T>G | CA367241585 | CHN2 | c.222T>G (p.His74Gln) n.445T>G c.183T>G (p.His61Gln) c.*127T>G (n.*127T>G) c.95T>G (p.Met32Arg) c.261T>G (p.His87Gln) c.50-81900T>G (n.50-81900T>G) c.408T>G (p.His136Gln) n.394T>G n.382T>G n.203T>G c.168+4677T>G (n.168+4677T>G) c.283T>G n.277T>G n.392T>G n.1732T>G c.78T>G (p.His26Gln) c.138T>G (p.His46Gln) c.486T>G (p.His162Gln) c.447T>G (p.His149Gln) c.144T>G (p.His48Gln) c.105T>G (p.His35Gln) c.504T>G (p.His168Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.-256T>G (n.-256T>G) | |
7 | g.29398379T= | CA1697231305 | CHN2 | c.222T= (p.His74=) n.445T= c.183T= (p.His61=) c.*127T= (n.*127T=) c.95T= (p.Met32=) c.261T= (p.His87=) c.50-81900T= (n.50-81900T=) c.408T= (p.His136=) n.394T= n.382T= n.203T= c.168+4677T= (n.168+4677T=) c.283T= n.277T= n.392T= n.1732T= c.78T= (p.His26=) c.138T= (p.His46=) c.486T= (p.His162=) c.447T= (p.His149=) c.144T= (p.His48=) c.105T= (p.His35=) c.504T= (p.His168=) c.279T= (p.His93=) c.-256T= (n.-256T=) | |
7 | g.29398380G>A | CA367241587 | CHN2 | c.223G>A (p.Gly75Arg) n.446G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.*128G>A (n.*128G>A) c.96G>A (p.Met32Ile) c.262G>A (p.Gly88Arg) c.50-81899G>A (n.50-81899G>A) c.409G>A (p.Gly137Arg) n.395G>A n.383G>A n.204G>A c.168+4678G>A (n.168+4678G>A) c.284G>A n.278G>A n.393G>A n.1733G>A c.79G>A (p.Gly27Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.487G>A (p.Gly163Arg) c.448G>A (p.Gly150Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
7 | g.29398380G>C | CA367241588 | CHN2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.446G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.*128G>C (n.*128G>C) c.96G>C (p.Met32Ile) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.50-81899G>C (n.50-81899G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.395G>C n.383G>C n.204G>C c.168+4678G>C (n.168+4678G>C) c.284G>C n.278G>C n.393G>C n.1733G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.448G>C (p.Gly150Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
7 | g.29398380G>T | CA367241589 | CHN2 | c.223G>T (p.Gly75Trp) n.446G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.*128G>T (n.*128G>T) c.96G>T (p.Met32Ile) c.262G>T (p.Gly88Trp) c.50-81899G>T (n.50-81899G>T) c.409G>T (p.Gly137Trp) n.395G>T n.383G>T n.204G>T c.168+4678G>T (n.168+4678G>T) c.284G>T n.278G>T n.393G>T n.1733G>T c.79G>T (p.Gly27Trp) c.139G>T (p.Gly47Trp) c.487G>T (p.Gly163Trp) c.448G>T (p.Gly150Trp) c.145G>T (p.Gly49Trp) c.106G>T (p.Gly36Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
7 | g.29398382dup | CA2840025292 | CHN2 | c.225dup (p.Ile76AspfsTer9) n.448dup c.186dup (p.Ile63AspfsTer9) c.*130dup (n.*130dup) c.98dup (p.Ser34IlefsTer?) c.264dup (p.Ile89AspfsTer9) c.50-81897dup (n.50-81897dup) c.411dup (p.Ile138AspfsTer9) n.397dup n.385dup n.206dup c.168+4680dup (n.168+4680dup) c.286dup n.280dup n.395dup n.1735dup c.81dup (p.Ile28AspfsTer9) c.141dup (p.Ile48AspfsTer9) c.489dup (p.Ile164AspfsTer9) c.450dup (p.Ile151AspfsTer9) c.147dup (p.Ile50AspfsTer9) c.108dup (p.Ile37AspfsTer9) c.507dup (p.Ile170AspfsTer9) c.282dup (p.Ile95AspfsTer9) c.-253dup (n.-253dup) | |
7 | g.29398381G>A | CA367241590 | CHN2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) n.447G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.*129G>A (n.*129G>A) c.97G>A (p.Gly33Arg) c.263G>A (p.Gly88Glu) c.50-81898G>A (n.50-81898G>A) c.410G>A (p.Gly137Glu) n.396G>A n.384G>A n.205G>A c.168+4679G>A (n.168+4679G>A) c.285G>A n.279G>A n.394G>A n.1734G>A c.80G>A (p.Gly27Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.488G>A (p.Gly163Glu) c.449G>A (p.Gly150Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398381G>C | CA367241591 | CHN2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.447G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*129G>C (n.*129G>C) c.97G>C (p.Gly33Arg) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.50-81898G>C (n.50-81898G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.396G>C n.384G>C n.205G>C c.168+4679G>C (n.168+4679G>C) c.285G>C n.279G>C n.394G>C n.1734G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.449G>C (p.Gly150Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.-254G>C (n.-254G>C) | |
7 | g.29398381G>T | CA367241592 | CHN2 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.447G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.*129G>T (n.*129G>T) c.97G>T (p.Gly33Ter) c.263G>T (p.Gly88Val) c.50-81898G>T (n.50-81898G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) n.396G>T n.384G>T n.205G>T c.168+4679G>T (n.168+4679G>T) c.285G>T n.279G>T n.394G>T n.1734G>T c.80G>T (p.Gly27Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.449G>T (p.Gly150Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.506G>T (p.Gly169Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.-254G>T (n.-254G>T) | |
7 | g.29398382G>A | CA454421563 | CHN2 | c.225G>A (p.Gly75=) n.448G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.98G>A (p.Gly33Glu) c.264G>A (p.Gly88=) c.50-81897G>A (n.50-81897G>A) c.411G>A (p.Gly137=) n.397G>A n.385G>A n.206G>A c.168+4680G>A (n.168+4680G>A) c.286G>A n.280G>A n.395G>A n.1735G>A c.81G>A (p.Gly27=) c.141G>A (p.Gly47=) c.489G>A (p.Gly163=) c.450G>A (p.Gly150=) c.147G>A (p.Gly49=) c.108G>A (p.Gly36=) c.507G>A (p.Gly169=) c.282G>A (p.Gly94=) c.-253G>A (n.-253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398382G>C | CA454421564 | CHN2 | c.225G>C (p.Gly75=) n.448G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.*130G>C (n.*130G>C) c.98G>C (p.Gly33Ala) c.264G>C (p.Gly88=) c.50-81897G>C (n.50-81897G>C) c.411G>C (p.Gly137=) n.397G>C n.385G>C n.206G>C c.168+4680G>C (n.168+4680G>C) c.286G>C n.280G>C n.395G>C n.1735G>C c.81G>C (p.Gly27=) c.141G>C (p.Gly47=) c.489G>C (p.Gly163=) c.450G>C (p.Gly150=) c.147G>C (p.Gly49=) c.108G>C (p.Gly36=) c.507G>C (p.Gly169=) c.282G>C (p.Gly94=) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
7 | g.29398382G= | CA1697231306 | CHN2 | c.225G= (p.Gly75=) n.448G= c.186G= (p.Gly62=) c.*130G= (n.*130G=) c.98G= (p.Gly33=) c.264G= (p.Gly88=) c.50-81897G= (n.50-81897G=) c.411G= (p.Gly137=) n.397G= n.385G= n.206G= c.168+4680G= (n.168+4680G=) c.286G= n.280G= n.395G= n.1735G= c.81G= (p.Gly27=) c.141G= (p.Gly47=) c.489G= (p.Gly163=) c.450G= (p.Gly150=) c.147G= (p.Gly49=) c.108G= (p.Gly36=) c.507G= (p.Gly169=) c.282G= (p.Gly94=) c.-253G= (n.-253G=) | |
7 | g.29398382G>T | CA454421565 | CHN2 | c.225G>T (p.Gly75=) n.448G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.*130G>T (n.*130G>T) c.98G>T (p.Gly33Val) c.264G>T (p.Gly88=) c.50-81897G>T (n.50-81897G>T) c.411G>T (p.Gly137=) n.397G>T n.385G>T n.206G>T c.168+4680G>T (n.168+4680G>T) c.286G>T n.280G>T n.395G>T n.1735G>T c.81G>T (p.Gly27=) c.141G>T (p.Gly47=) c.489G>T (p.Gly163=) c.450G>T (p.Gly150=) c.147G>T (p.Gly49=) c.108G>T (p.Gly36=) c.507G>T (p.Gly169=) c.282G>T (p.Gly94=) c.-253G>T (n.-253G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398383A>C | CA367241593 | CHN2 | c.226A>C (p.Ile76Leu) n.449A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.*131A>C (n.*131A>C) c.99A>C (p.Gly33=) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.50-81896A>C (n.50-81896A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.398A>C n.386A>C n.207A>C c.168+4681A>C (n.168+4681A>C) c.287A>C n.281A>C n.396A>C n.1736A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) c.148A>C (p.Ile50Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.283A>C (p.Ile95Leu) c.-252A>C (n.-252A>C) | |
7 | g.29398383A>G | CA367241595 | CHN2 | c.226A>G (p.Ile76Val) n.449A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.*131A>G (n.*131A>G) c.99A>G (p.Gly33=) c.265A>G (p.Ile89Val) c.50-81896A>G (n.50-81896A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) n.398A>G n.386A>G n.207A>G c.168+4681A>G (n.168+4681A>G) c.287A>G n.281A>G n.396A>G n.1736A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.490A>G (p.Ile164Val) c.451A>G (p.Ile151Val) c.148A>G (p.Ile50Val) c.109A>G (p.Ile37Val) c.508A>G (p.Ile170Val) c.283A>G (p.Ile95Val) c.-252A>G (n.-252A>G) | |
7 | g.29398383A>T | CA367241594 | CHN2 | c.226A>T (p.Ile76Phe) n.449A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.*131A>T (n.*131A>T) c.99A>T (p.Gly33=) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.50-81896A>T (n.50-81896A>T) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.398A>T n.386A>T n.207A>T c.168+4681A>T (n.168+4681A>T) c.287A>T n.281A>T n.396A>T n.1736A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) c.148A>T (p.Ile50Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.283A>T (p.Ile95Phe) c.-252A>T (n.-252A>T) | |
7 | g.29398384T>A | CA367241596 | CHN2 | c.227T>A (p.Ile76Asn) n.450T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.*132T>A (n.*132T>A) c.100T>A (p.Ser34Thr) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.50-81895T>A (n.50-81895T>A) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.399T>A n.387T>A n.208T>A c.168+4682T>A (n.168+4682T>A) c.288T>A n.282T>A n.397T>A n.1737T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) c.149T>A (p.Ile50Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
7 | g.29398384T>C | CA367241597 | CHN2 | c.227T>C (p.Ile76Thr) n.450T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.*132T>C (n.*132T>C) c.100T>C (p.Ser34Pro) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.50-81895T>C (n.50-81895T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.399T>C n.387T>C n.208T>C c.168+4682T>C (n.168+4682T>C) c.288T>C n.282T>C n.397T>C n.1737T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) c.149T>C (p.Ile50Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) c.-251T>C (n.-251T>C) | |
7 | g.29398384T>G | CA4202026 | CHN2 | c.227T>G (p.Ile76Ser) n.450T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.*132T>G (n.*132T>G) c.100T>G (p.Ser34Ala) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.50-81895T>G (n.50-81895T>G) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.399T>G n.387T>G n.208T>G c.168+4682T>G (n.168+4682T>G) c.288T>G n.282T>G n.397T>G n.1737T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) c.149T>G (p.Ile50Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) c.-251T>G (n.-251T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398384T= | CA1697231307 | CHN2 | c.227T= (p.Ile76=) n.450T= c.188T= (p.Ile63=) c.*132T= (n.*132T=) c.100T= (p.Ser34=) c.266T= (p.Ile89=) c.50-81895T= (n.50-81895T=) c.413T= (p.Ile138=) n.399T= n.387T= n.208T= c.168+4682T= (n.168+4682T=) c.288T= n.282T= n.397T= n.1737T= c.83T= (p.Ile28=) c.143T= (p.Ile48=) c.491T= (p.Ile164=) c.452T= (p.Ile151=) c.149T= (p.Ile50=) c.110T= (p.Ile37=) c.509T= (p.Ile170=) c.284T= (p.Ile95=) c.-251T= (n.-251T=) | |
7 | g.29398385C>A | CA454421566 | CHN2 | c.228C>A (p.Ile76=) n.451C>A c.189C>A (p.Ile63=) c.*133C>A (n.*133C>A) c.101C>A (p.Ser34Ter) c.267C>A (p.Ile89=) c.50-81894C>A (n.50-81894C>A) c.414C>A (p.Ile138=) n.400C>A n.388C>A n.209C>A c.168+4683C>A (n.168+4683C>A) c.289C>A n.283C>A n.398C>A n.1738C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.144C>A (p.Ile48=) c.492C>A (p.Ile164=) c.453C>A (p.Ile151=) c.150C>A (p.Ile50=) c.111C>A (p.Ile37=) c.510C>A (p.Ile170=) c.285C>A (p.Ile95=) c.-250C>A (n.-250C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398385C= | CA1697231308 | CHN2 | c.228C= (p.Ile76=) n.451C= c.189C= (p.Ile63=) c.*133C= (n.*133C=) c.101C= (p.Ser34=) c.267C= (p.Ile89=) c.50-81894C= (n.50-81894C=) c.414C= (p.Ile138=) n.400C= n.388C= n.209C= c.168+4683C= (n.168+4683C=) c.289C= n.283C= n.398C= n.1738C= c.84C= (p.Ile28=) c.144C= (p.Ile48=) c.492C= (p.Ile164=) c.453C= (p.Ile151=) c.150C= (p.Ile50=) c.111C= (p.Ile37=) c.510C= (p.Ile170=) c.285C= (p.Ile95=) c.-250C= (n.-250C=) | |
7 | g.29398385C>G | CA156540754 | CHN2 | c.228C>G (p.Ile76Met) n.451C>G c.189C>G (p.Ile63Met) c.*133C>G (n.*133C>G) c.101C>G (p.Ser34Ter) c.267C>G (p.Ile89Met) c.50-81894C>G (n.50-81894C>G) c.414C>G (p.Ile138Met) n.400C>G n.388C>G n.209C>G c.168+4683C>G (n.168+4683C>G) c.289C>G n.283C>G n.398C>G n.1738C>G c.84C>G (p.Ile28Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.492C>G (p.Ile164Met) c.453C>G (p.Ile151Met) c.150C>G (p.Ile50Met) c.111C>G (p.Ile37Met) c.510C>G (p.Ile170Met) c.285C>G (p.Ile95Met) c.-250C>G (n.-250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398385C>T | CA454421567 | CHN2 | c.228C>T (p.Ile76=) n.451C>T c.189C>T (p.Ile63=) c.*133C>T (n.*133C>T) c.101C>T (p.Ser34Leu) c.267C>T (p.Ile89=) c.50-81894C>T (n.50-81894C>T) c.414C>T (p.Ile138=) n.400C>T n.388C>T n.209C>T c.168+4683C>T (n.168+4683C>T) c.289C>T n.283C>T n.398C>T n.1738C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.144C>T (p.Ile48=) c.492C>T (p.Ile164=) c.453C>T (p.Ile151=) c.150C>T (p.Ile50=) c.111C>T (p.Ile37=) c.510C>T (p.Ile170=) c.285C>T (p.Ile95=) c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398386A>C | CA367241598 | CHN2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) n.452A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) c.*134A>C (n.*134A>C) c.102A>C (p.Ser34=) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.50-81893A>C (n.50-81893A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) n.401A>C n.389A>C n.210A>C c.168+4684A>C (n.168+4684A>C) c.290A>C n.284A>C n.399A>C n.1739A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.493A>C (p.Ile165Leu) c.454A>C (p.Ile152Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.-249A>C (n.-249A>C) | |
7 | g.29398386A>G | CA367241600 | CHN2 | c.229A>G (p.Ile77Val) n.452A>G c.190A>G (p.Ile64Val) c.*134A>G (n.*134A>G) c.102A>G (p.Ser34=) c.268A>G (p.Ile90Val) c.50-81893A>G (n.50-81893A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) n.401A>G n.389A>G n.210A>G c.168+4684A>G (n.168+4684A>G) c.290A>G n.284A>G n.399A>G n.1739A>G c.85A>G (p.Ile29Val) c.145A>G (p.Ile49Val) c.493A>G (p.Ile165Val) c.454A>G (p.Ile152Val) c.151A>G (p.Ile51Val) c.112A>G (p.Ile38Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.-249A>G (n.-249A>G) | |
7 | g.29398386A>T | CA367241599 | CHN2 | c.229A>T (p.Ile77Phe) n.452A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) c.*134A>T (n.*134A>T) c.102A>T (p.Ser34=) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.50-81893A>T (n.50-81893A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) n.401A>T n.389A>T n.210A>T c.168+4684A>T (n.168+4684A>T) c.290A>T n.284A>T n.399A>T n.1739A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) c.145A>T (p.Ile49Phe) c.493A>T (p.Ile165Phe) c.454A>T (p.Ile152Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) c.-249A>T (n.-249A>T) | |
7 | g.29398387T>A | CA367241601 | CHN2 | c.230T>A (p.Ile77Asn) n.453T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) c.*135T>A (n.*135T>A) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.50-81892T>A (n.50-81892T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) n.402T>A n.390T>A n.211T>A c.168+4685T>A (n.168+4685T>A) c.291T>A n.285T>A n.400T>A n.1740T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) c.146T>A (p.Ile49Asn) c.494T>A (p.Ile165Asn) c.455T>A (p.Ile152Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) c.-248T>A (n.-248T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398387T>C | CA367241602 | CHN2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) n.453T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) c.*135T>C (n.*135T>C) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.50-81892T>C (n.50-81892T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) n.402T>C n.390T>C n.211T>C c.168+4685T>C (n.168+4685T>C) c.291T>C n.285T>C n.400T>C n.1740T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.494T>C (p.Ile165Thr) c.455T>C (p.Ile152Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.-248T>C (n.-248T>C) | |
7 | g.29398387T>G | CA367241603 | CHN2 | c.230T>G (p.Ile77Ser) n.453T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) c.*135T>G (n.*135T>G) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.50-81892T>G (n.50-81892T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) n.402T>G n.390T>G n.211T>G c.168+4685T>G (n.168+4685T>G) c.291T>G n.285T>G n.400T>G n.1740T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) c.146T>G (p.Ile49Ser) c.494T>G (p.Ile165Ser) c.455T>G (p.Ile152Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
7 | g.29398388C>A | CA454421568 | CHN2 | c.231C>A (p.Ile77=) n.454C>A c.192C>A (p.Ile64=) c.*136C>A (n.*136C>A) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.270C>A (p.Ile90=) c.50-81891C>A (n.50-81891C>A) c.417C>A (p.Ile139=) n.403C>A n.391C>A n.212C>A c.168+4686C>A (n.168+4686C>A) c.292C>A n.286C>A n.401C>A n.1741C>A c.87C>A (p.Ile29=) c.147C>A (p.Ile49=) c.495C>A (p.Ile165=) c.456C>A (p.Ile152=) c.153C>A (p.Ile51=) c.114C>A (p.Ile38=) c.513C>A (p.Ile171=) c.288C>A (p.Ile96=) c.-247C>A (n.-247C>A) | |
7 | g.29398388C>G | CA367241604 | CHN2 | c.231C>G (p.Ile77Met) n.454C>G c.192C>G (p.Ile64Met) c.*136C>G (n.*136C>G) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.270C>G (p.Ile90Met) c.50-81891C>G (n.50-81891C>G) c.417C>G (p.Ile139Met) n.403C>G n.391C>G n.212C>G c.168+4686C>G (n.168+4686C>G) c.292C>G n.286C>G n.401C>G n.1741C>G c.87C>G (p.Ile29Met) c.147C>G (p.Ile49Met) c.495C>G (p.Ile165Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.153C>G (p.Ile51Met) c.114C>G (p.Ile38Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.288C>G (p.Ile96Met) c.-247C>G (n.-247C>G) | |
7 | g.29398388C>T | CA454421569 | CHN2 | c.231C>T (p.Ile77=) n.454C>T c.192C>T (p.Ile64=) c.*136C>T (n.*136C>T) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.270C>T (p.Ile90=) c.50-81891C>T (n.50-81891C>T) c.417C>T (p.Ile139=) n.403C>T n.391C>T n.212C>T c.168+4686C>T (n.168+4686C>T) c.292C>T n.286C>T n.401C>T n.1741C>T c.87C>T (p.Ile29=) c.147C>T (p.Ile49=) c.495C>T (p.Ile165=) c.456C>T (p.Ile152=) c.153C>T (p.Ile51=) c.114C>T (p.Ile38=) c.513C>T (p.Ile171=) c.288C>T (p.Ile96=) c.-247C>T (n.-247C>T) | COSMIC |
7 | g.29398389T>A | CA367241605 | CHN2 | c.232T>A (p.Ser78Thr) n.455T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.105T>A (p.Ser35=) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.50-81890T>A (n.50-81890T>A) c.418T>A (p.Ser140Thr) n.404T>A n.392T>A n.213T>A c.168+4687T>A (n.168+4687T>A) c.293T>A n.287T>A n.402T>A n.1742T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) c.148T>A (p.Ser50Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.-246T>A (n.-246T>A) | |
7 | g.29398389T>C | CA367241606 | CHN2 | c.232T>C (p.Ser78Pro) n.455T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.105T>C (p.Ser35=) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.50-81890T>C (n.50-81890T>C) c.418T>C (p.Ser140Pro) n.404T>C n.392T>C n.213T>C c.168+4687T>C (n.168+4687T>C) c.293T>C n.287T>C n.402T>C n.1742T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) c.148T>C (p.Ser50Pro) c.496T>C (p.Ser166Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.-246T>C (n.-246T>C) | |
7 | g.29398389T>G | CA367241607 | CHN2 | c.232T>G (p.Ser78Ala) n.455T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.*137T>G (n.*137T>G) c.105T>G (p.Ser35=) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.50-81890T>G (n.50-81890T>G) c.418T>G (p.Ser140Ala) n.404T>G n.392T>G n.213T>G c.168+4687T>G (n.168+4687T>G) c.293T>G n.287T>G n.402T>G n.1742T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.496T>G (p.Ser166Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.-246T>G (n.-246T>G) | |
7 | g.29398390C>A | CA367241608 | CHN2 | c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.456C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.*138C>A (n.*138C>A) c.106C>A (p.Leu36Ile) c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.50-81889C>A (n.50-81889C>A) c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.405C>A n.393C>A n.214C>A c.168+4688C>A (n.168+4688C>A) c.294C>A n.288C>A n.403C>A n.1743C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.-245C>A (n.-245C>A) | |
7 | g.29398390C= | CA1697231309 | CHN2 | c.233C= (p.Ser78=) n.456C= c.194C= (p.Ser65=) c.*138C= (n.*138C=) c.106C= (p.Leu36=) c.272C= (p.Ser91=) c.50-81889C= (n.50-81889C=) c.419C= (p.Ser140=) n.405C= n.393C= n.214C= c.168+4688C= (n.168+4688C=) c.294C= n.288C= n.403C= n.1743C= c.89C= (p.Ser30=) c.149C= (p.Ser50=) c.497C= (p.Ser166=) c.458C= (p.Ser153=) c.155C= (p.Ser52=) c.116C= (p.Ser39=) c.515C= (p.Ser172=) c.290C= (p.Ser97=) c.-245C= (n.-245C=) | |
7 | g.29398390C>G | CA367241609 | CHN2 | c.233C>G (p.Ser78Cys) n.456C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.*138C>G (n.*138C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.272C>G (p.Ser91Cys) c.50-81889C>G (n.50-81889C>G) c.419C>G (p.Ser140Cys) n.405C>G n.393C>G n.214C>G c.168+4688C>G (n.168+4688C>G) c.294C>G n.288C>G n.403C>G n.1743C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) c.149C>G (p.Ser50Cys) c.497C>G (p.Ser166Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.155C>G (p.Ser52Cys) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.515C>G (p.Ser172Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.-245C>G (n.-245C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398390C>T | CA367241610 | CHN2 | c.233C>T (p.Ser78Phe) n.456C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.*138C>T (n.*138C>T) c.106C>T (p.Leu36Phe) c.272C>T (p.Ser91Phe) c.50-81889C>T (n.50-81889C>T) c.419C>T (p.Ser140Phe) n.405C>T n.393C>T n.214C>T c.168+4688C>T (n.168+4688C>T) c.294C>T n.288C>T n.403C>T n.1743C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) c.149C>T (p.Ser50Phe) c.497C>T (p.Ser166Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.155C>T (p.Ser52Phe) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.515C>T (p.Ser172Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.-245C>T (n.-245C>T) | |
7 | g.29398391T>A | CA454421570 | CHN2 | c.234T>A (p.Ser78=) n.457T>A c.195T>A (p.Ser65=) c.*139T>A (n.*139T>A) c.107T>A (p.Leu36His) c.273T>A (p.Ser91=) c.50-81888T>A (n.50-81888T>A) c.420T>A (p.Ser140=) n.406T>A n.394T>A n.215T>A c.168+4689T>A (n.168+4689T>A) c.295T>A n.289T>A n.404T>A n.1744T>A c.90T>A (p.Ser30=) c.150T>A (p.Ser50=) c.498T>A (p.Ser166=) c.459T>A (p.Ser153=) c.156T>A (p.Ser52=) c.117T>A (p.Ser39=) c.516T>A (p.Ser172=) c.291T>A (p.Ser97=) c.-244T>A (n.-244T>A) | |
7 | g.29398391T>C | CA454421571 | CHN2 | c.234T>C (p.Ser78=) n.457T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.273T>C (p.Ser91=) c.50-81888T>C (n.50-81888T>C) c.420T>C (p.Ser140=) n.406T>C n.394T>C n.215T>C c.168+4689T>C (n.168+4689T>C) c.295T>C n.289T>C n.404T>C n.1744T>C c.90T>C (p.Ser30=) c.150T>C (p.Ser50=) c.498T>C (p.Ser166=) c.459T>C (p.Ser153=) c.156T>C (p.Ser52=) c.117T>C (p.Ser39=) c.516T>C (p.Ser172=) c.291T>C (p.Ser97=) c.-244T>C (n.-244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398391T>G | CA454421572 | CHN2 | c.234T>G (p.Ser78=) n.457T>G c.195T>G (p.Ser65=) c.*139T>G (n.*139T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.273T>G (p.Ser91=) c.50-81888T>G (n.50-81888T>G) c.420T>G (p.Ser140=) n.406T>G n.394T>G n.215T>G c.168+4689T>G (n.168+4689T>G) c.295T>G n.289T>G n.404T>G n.1744T>G c.90T>G (p.Ser30=) c.150T>G (p.Ser50=) c.498T>G (p.Ser166=) c.459T>G (p.Ser153=) c.156T>G (p.Ser52=) c.117T>G (p.Ser39=) c.516T>G (p.Ser172=) c.291T>G (p.Ser97=) c.-244T>G (n.-244T>G) | |
7 | g.29398391T= | CA1697231310 | CHN2 | c.234T= (p.Ser78=) n.457T= c.195T= (p.Ser65=) c.*139T= (n.*139T=) c.107T= (p.Leu36=) c.273T= (p.Ser91=) c.50-81888T= (n.50-81888T=) c.420T= (p.Ser140=) n.406T= n.394T= n.215T= c.168+4689T= (n.168+4689T=) c.295T= n.289T= n.404T= n.1744T= c.90T= (p.Ser30=) c.150T= (p.Ser50=) c.498T= (p.Ser166=) c.459T= (p.Ser153=) c.156T= (p.Ser52=) c.117T= (p.Ser39=) c.516T= (p.Ser172=) c.291T= (p.Ser97=) c.-244T= (n.-244T=) | |
7 | g.29398392C>A | CA454421573 | CHN2 | c.235C>A (p.Arg79=) n.458C>A c.196C>A (p.Arg66=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.108C>A (p.Leu36=) c.274C>A (p.Arg92=) c.50-81887C>A (n.50-81887C>A) c.421C>A (p.Arg141=) n.407C>A n.395C>A n.216C>A c.168+4690C>A (n.168+4690C>A) c.296C>A n.290C>A n.405C>A n.1745C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.151C>A (p.Arg51=) c.499C>A (p.Arg167=) c.460C>A (p.Arg154=) c.157C>A (p.Arg53=) c.118C>A (p.Arg40=) c.517C>A (p.Arg173=) c.292C>A (p.Arg98=) c.-243C>A (n.-243C>A) | |
7 | g.29398392C= | CA1697231311 | CHN2 | c.235C= (p.Arg79=) n.458C= c.196C= (p.Arg66=) c.*140C= (n.*140C=) c.108C= (p.Leu36=) c.274C= (p.Arg92=) c.50-81887C= (n.50-81887C=) c.421C= (p.Arg141=) n.407C= n.395C= n.216C= c.168+4690C= (n.168+4690C=) c.296C= n.290C= n.405C= n.1745C= c.91C= (p.Arg31=) c.151C= (p.Arg51=) c.499C= (p.Arg167=) c.460C= (p.Arg154=) c.157C= (p.Arg53=) c.118C= (p.Arg40=) c.517C= (p.Arg173=) c.292C= (p.Arg98=) c.-243C= (n.-243C=) | |
7 | g.29398392C>G | CA367241611 | CHN2 | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.458C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.*140C>G (n.*140C>G) c.108C>G (p.Leu36=) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.50-81887C>G (n.50-81887C>G) c.421C>G (p.Arg141Gly) n.407C>G n.395C>G n.216C>G c.168+4690C>G (n.168+4690C>G) c.296C>G n.290C>G n.405C>G n.1745C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.499C>G (p.Arg167Gly) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.517C>G (p.Arg173Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-243C>G (n.-243C>G) | |
7 | g.29398392C>T | CA156540755 | CHN2 | c.235C>T (p.Arg79Trp) n.458C>T c.196C>T (p.Arg66Trp) c.*140C>T (n.*140C>T) c.108C>T (p.Leu36=) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.50-81887C>T (n.50-81887C>T) c.421C>T (p.Arg141Trp) n.407C>T n.395C>T n.216C>T c.168+4690C>T (n.168+4690C>T) c.296C>T n.290C>T n.405C>T n.1745C>T c.91C>T (p.Arg31Trp) c.151C>T (p.Arg51Trp) c.499C>T (p.Arg167Trp) c.460C>T (p.Arg154Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.517C>T (p.Arg173Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.-243C>T (n.-243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398393G>A | CA367241614 | CHN2 | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.459G>A c.197G>A (p.Arg66Gln) c.*141G>A (n.*141G>A) c.109G>A (p.Gly37Arg) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.50-81886G>A (n.50-81886G>A) c.422G>A (p.Arg141Gln) n.408G>A n.396G>A n.217G>A c.168+4691G>A (n.168+4691G>A) c.297G>A n.291G>A n.406G>A n.1746G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) c.500G>A (p.Arg167Gln) c.461G>A (p.Arg154Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.518G>A (p.Arg173Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.-242G>A (n.-242G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398393G>C | CA367241613 | CHN2 | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.459G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.50-81886G>C (n.50-81886G>C) c.422G>C (p.Arg141Pro) n.408G>C n.396G>C n.217G>C c.168+4691G>C (n.168+4691G>C) c.297G>C n.291G>C n.406G>C n.1746G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.500G>C (p.Arg167Pro) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.518G>C (p.Arg173Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.-242G>C (n.-242G>C) | |
7 | g.29398393G= | CA1697231312 | CHN2 | c.236G= (p.Arg79=) n.459G= c.197G= (p.Arg66=) c.*141G= (n.*141G=) c.109G= (p.Gly37=) c.275G= (p.Arg92=) c.50-81886G= (n.50-81886G=) c.422G= (p.Arg141=) n.408G= n.396G= n.217G= c.168+4691G= (n.168+4691G=) c.297G= n.291G= n.406G= n.1746G= c.92G= (p.Arg31=) c.152G= (p.Arg51=) c.500G= (p.Arg167=) c.461G= (p.Arg154=) c.158G= (p.Arg53=) c.119G= (p.Arg40=) c.518G= (p.Arg173=) c.293G= (p.Arg98=) c.-242G= (n.-242G=) | |
7 | g.29398393G>T | CA367241612 | CHN2 | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.459G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) c.109G>T (p.Gly37Trp) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.50-81886G>T (n.50-81886G>T) c.422G>T (p.Arg141Leu) n.408G>T n.396G>T n.217G>T c.168+4691G>T (n.168+4691G>T) c.297G>T n.291G>T n.406G>T n.1746G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.500G>T (p.Arg167Leu) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.518G>T (p.Arg173Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.-242G>T (n.-242G>T) | |
7 | g.29398394G>A | CA454421574 | CHN2 | c.237G>A (p.Arg79=) n.460G>A c.198G>A (p.Arg66=) c.*142G>A (n.*142G>A) c.110G>A (p.Gly37Glu) c.276G>A (p.Arg92=) c.50-81885G>A (n.50-81885G>A) c.423G>A (p.Arg141=) n.409G>A n.397G>A n.218G>A c.168+4692G>A (n.168+4692G>A) c.298G>A n.292G>A n.407G>A n.1747G>A c.93G>A (p.Arg31=) c.153G>A (p.Arg51=) c.501G>A (p.Arg167=) c.462G>A (p.Arg154=) c.159G>A (p.Arg53=) c.120G>A (p.Arg40=) c.519G>A (p.Arg173=) c.294G>A (p.Arg98=) c.-241G>A (n.-241G>A) | |
7 | g.29398394G>C | CA454421575 | CHN2 | c.237G>C (p.Arg79=) n.460G>C c.198G>C (p.Arg66=) c.*142G>C (n.*142G>C) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.276G>C (p.Arg92=) c.50-81885G>C (n.50-81885G>C) c.423G>C (p.Arg141=) n.409G>C n.397G>C n.218G>C c.168+4692G>C (n.168+4692G>C) c.298G>C n.292G>C n.407G>C n.1747G>C c.93G>C (p.Arg31=) c.153G>C (p.Arg51=) c.501G>C (p.Arg167=) c.462G>C (p.Arg154=) c.159G>C (p.Arg53=) c.120G>C (p.Arg40=) c.519G>C (p.Arg173=) c.294G>C (p.Arg98=) c.-241G>C (n.-241G>C) | |
7 | g.29398394G>T | CA454421576 | CHN2 | c.237G>T (p.Arg79=) n.460G>T c.198G>T (p.Arg66=) c.*142G>T (n.*142G>T) c.110G>T (p.Gly37Val) c.276G>T (p.Arg92=) c.50-81885G>T (n.50-81885G>T) c.423G>T (p.Arg141=) n.409G>T n.397G>T n.218G>T c.168+4692G>T (n.168+4692G>T) c.298G>T n.292G>T n.407G>T n.1747G>T c.93G>T (p.Arg31=) c.153G>T (p.Arg51=) c.501G>T (p.Arg167=) c.462G>T (p.Arg154=) c.159G>T (p.Arg53=) c.120G>T (p.Arg40=) c.519G>T (p.Arg173=) c.294G>T (p.Arg98=) c.-241G>T (n.-241G>T) | |
7 | g.29398395G>A | CA367241615 | CHN2 | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.461G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) c.111G>A (p.Gly37=) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.50-81884G>A (n.50-81884G>A) c.424G>A (p.Glu142Lys) n.410G>A n.398G>A n.219G>A c.168+4693G>A (n.168+4693G>A) c.299G>A n.293G>A n.408G>A n.1748G>A c.94G>A (p.Glu32Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.502G>A (p.Glu168Lys) c.463G>A (p.Glu155Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) c.121G>A (p.Glu41Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.-240G>A (n.-240G>A) | |
7 | g.29398395G>C | CA367241616 | CHN2 | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.461G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) c.111G>C (p.Gly37=) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.50-81884G>C (n.50-81884G>C) c.424G>C (p.Glu142Gln) n.410G>C n.398G>C n.219G>C c.168+4693G>C (n.168+4693G>C) c.299G>C n.293G>C n.408G>C n.1748G>C c.94G>C (p.Glu32Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.502G>C (p.Glu168Gln) c.463G>C (p.Glu155Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) c.121G>C (p.Glu41Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.-240G>C (n.-240G>C) | |
7 | g.29398395G>T | CA367241617 | CHN2 | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.461G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) c.111G>T (p.Gly37=) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.50-81884G>T (n.50-81884G>T) c.424G>T (p.Glu142Ter) n.410G>T n.398G>T n.219G>T c.168+4693G>T (n.168+4693G>T) c.299G>T n.293G>T n.408G>T n.1748G>T c.94G>T (p.Glu32Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.502G>T (p.Glu168Ter) c.463G>T (p.Glu155Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) c.121G>T (p.Glu41Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.-240G>T (n.-240G>T) | |
7 | g.29398396A>C | CA367241618 | CHN2 | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.462A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) c.112A>C (p.Ser38Arg) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.50-81883A>C (n.50-81883A>C) c.425A>C (p.Glu142Ala) n.411A>C n.399A>C n.220A>C c.168+4694A>C (n.168+4694A>C) c.300A>C n.294A>C n.409A>C n.1749A>C c.95A>C (p.Glu32Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.503A>C (p.Glu168Ala) c.464A>C (p.Glu155Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) c.122A>C (p.Glu41Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) | |
7 | g.29398396A>G | CA367241619 | CHN2 | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.462A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.50-81883A>G (n.50-81883A>G) c.425A>G (p.Glu142Gly) n.411A>G n.399A>G n.220A>G c.168+4694A>G (n.168+4694A>G) c.300A>G n.294A>G n.409A>G n.1749A>G c.95A>G (p.Glu32Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.503A>G (p.Glu168Gly) c.464A>G (p.Glu155Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) c.122A>G (p.Glu41Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) | |
7 | g.29398396A>T | CA367241620 | CHN2 | c.239A>T (p.Glu80Val) n.462A>T c.200A>T (p.Glu67Val) c.*144A>T (n.*144A>T) c.112A>T (p.Ser38Cys) c.278A>T (p.Glu93Val) c.50-81883A>T (n.50-81883A>T) c.425A>T (p.Glu142Val) n.411A>T n.399A>T n.220A>T c.168+4694A>T (n.168+4694A>T) c.300A>T n.294A>T n.409A>T n.1749A>T c.95A>T (p.Glu32Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.503A>T (p.Glu168Val) c.464A>T (p.Glu155Val) c.161A>T (p.Glu54Val) c.122A>T (p.Glu41Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.-239A>T (n.-239A>T) | |
7 | g.29398397G>A | CA454421577 | CHN2 | c.240G>A (p.Glu80=) n.463G>A c.201G>A (p.Glu67=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.113G>A (p.Ser38Asn) c.279G>A (p.Glu93=) c.50-81882G>A (n.50-81882G>A) c.426G>A (p.Glu142=) n.412G>A n.400G>A n.221G>A c.168+4695G>A (n.168+4695G>A) c.301G>A n.295G>A n.410G>A n.1750G>A c.96G>A (p.Glu32=) c.156G>A (p.Glu52=) c.504G>A (p.Glu168=) c.465G>A (p.Glu155=) c.162G>A (p.Glu54=) c.123G>A (p.Glu41=) c.522G>A (p.Glu174=) c.297G>A (p.Glu99=) c.-238G>A (n.-238G>A) | |
7 | g.29398397G>C | CA367241621 | CHN2 | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.463G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) c.113G>C (p.Ser38Thr) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.50-81882G>C (n.50-81882G>C) c.426G>C (p.Glu142Asp) n.412G>C n.400G>C n.221G>C c.168+4695G>C (n.168+4695G>C) c.301G>C n.295G>C n.410G>C n.1750G>C c.96G>C (p.Glu32Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.504G>C (p.Glu168Asp) c.465G>C (p.Glu155Asp) c.162G>C (p.Glu54Asp) c.123G>C (p.Glu41Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.-238G>C (n.-238G>C) | |
7 | g.29398397G>T | CA367241622 | CHN2 | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.463G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) c.113G>T (p.Ser38Ile) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.50-81882G>T (n.50-81882G>T) c.426G>T (p.Glu142Asp) n.412G>T n.400G>T n.221G>T c.168+4695G>T (n.168+4695G>T) c.301G>T n.295G>T n.410G>T n.1750G>T c.96G>T (p.Glu32Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.504G>T (p.Glu168Asp) c.465G>T (p.Glu155Asp) c.162G>T (p.Glu54Asp) c.123G>T (p.Glu41Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.-238G>T (n.-238G>T) | |
7 | g.29398398C>A | CA367241623 | CHN2 | c.241C>A (p.Gln81Lys) n.464C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.114C>A (p.Ser38Arg) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.50-81881C>A (n.50-81881C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.413C>A n.401C>A n.222C>A c.168+4696C>A (n.168+4696C>A) c.302C>A n.296C>A n.411C>A n.1751C>A c.97C>A (p.Gln33Lys) c.157C>A (p.Gln53Lys) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) c.124C>A (p.Gln42Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.298C>A (p.Gln100Lys) c.-237C>A (n.-237C>A) | |
7 | g.29398398C>G | CA367241625 | CHN2 | c.241C>G (p.Gln81Glu) n.464C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.*146C>G (n.*146C>G) c.114C>G (p.Ser38Arg) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.50-81881C>G (n.50-81881C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.413C>G n.401C>G n.222C>G c.168+4696C>G (n.168+4696C>G) c.302C>G n.296C>G n.411C>G n.1751C>G c.97C>G (p.Gln33Glu) c.157C>G (p.Gln53Glu) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) c.124C>G (p.Gln42Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.298C>G (p.Gln100Glu) c.-237C>G (n.-237C>G) | |
7 | g.29398398C>T | CA367241624 | CHN2 | c.241C>T (p.Gln81Ter) n.464C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.*146C>T (n.*146C>T) c.114C>T (p.Ser38=) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.50-81881C>T (n.50-81881C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.413C>T n.401C>T n.222C>T c.168+4696C>T (n.168+4696C>T) c.302C>T n.296C>T n.411C>T n.1751C>T c.97C>T (p.Gln33Ter) c.157C>T (p.Gln53Ter) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) c.124C>T (p.Gln42Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.298C>T (p.Gln100Ter) c.-237C>T (n.-237C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398399A= | CA1697231313 | CHN2 | c.242A= (p.Gln81=) n.465A= c.203A= (p.Gln68=) c.*147A= (n.*147A=) c.115A= (p.Arg39=) c.281A= (p.Gln94=) c.50-81880A= (n.50-81880A=) c.428A= (p.Gln143=) n.414A= n.402A= n.223A= c.168+4697A= (n.168+4697A=) c.303A= n.297A= n.412A= n.1752A= c.98A= (p.Gln33=) c.158A= (p.Gln53=) c.506A= (p.Gln169=) c.467A= (p.Gln156=) c.164A= (p.Gln55=) c.125A= (p.Gln42=) c.524A= (p.Gln175=) c.299A= (p.Gln100=) c.-236A= (n.-236A=) | |
7 | g.29398399A>C | CA367241626 | CHN2 | c.242A>C (p.Gln81Pro) n.465A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.*147A>C (n.*147A>C) c.115A>C (p.Arg39=) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.50-81880A>C (n.50-81880A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.414A>C n.402A>C n.223A>C c.168+4697A>C (n.168+4697A>C) c.303A>C n.297A>C n.412A>C n.1752A>C c.98A>C (p.Gln33Pro) c.158A>C (p.Gln53Pro) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) c.125A>C (p.Gln42Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.299A>C (p.Gln100Pro) c.-236A>C (n.-236A>C) | |
7 | g.29398399A>G | CA4202027 | CHN2 | c.242A>G (p.Gln81Arg) n.465A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.*147A>G (n.*147A>G) c.115A>G (p.Arg39Gly) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.50-81880A>G (n.50-81880A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.414A>G n.402A>G n.223A>G c.168+4697A>G (n.168+4697A>G) c.303A>G n.297A>G n.412A>G n.1752A>G c.98A>G (p.Gln33Arg) c.158A>G (p.Gln53Arg) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) c.125A>G (p.Gln42Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.299A>G (p.Gln100Arg) c.-236A>G (n.-236A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398399A>T | CA367241627 | CHN2 | c.242A>T (p.Gln81Leu) n.465A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.*147A>T (n.*147A>T) c.115A>T (p.Arg39Trp) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.50-81880A>T (n.50-81880A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.414A>T n.402A>T n.223A>T c.168+4697A>T (n.168+4697A>T) c.303A>T n.297A>T n.412A>T n.1752A>T c.98A>T (p.Gln33Leu) c.158A>T (p.Gln53Leu) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) c.125A>T (p.Gln42Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.299A>T (p.Gln100Leu) c.-236A>T (n.-236A>T) | |
7 | g.29398400G>A | CA454421578 | CHN2 | c.243G>A (p.Gln81=) n.466G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.116G>A (p.Arg39Lys) c.282G>A (p.Gln94=) c.50-81879G>A (n.50-81879G>A) c.429G>A (p.Gln143=) n.415G>A n.403G>A n.224G>A c.168+4698G>A (n.168+4698G>A) c.304G>A n.298G>A n.413G>A n.1753G>A c.99G>A (p.Gln33=) c.159G>A (p.Gln53=) c.507G>A (p.Gln169=) c.468G>A (p.Gln156=) c.165G>A (p.Gln55=) c.126G>A (p.Gln42=) c.525G>A (p.Gln175=) c.300G>A (p.Gln100=) c.-235G>A (n.-235G>A) | |
7 | g.29398400G>C | CA367241628 | CHN2 | c.243G>C (p.Gln81His) n.466G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.*148G>C (n.*148G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) c.282G>C (p.Gln94His) c.50-81879G>C (n.50-81879G>C) c.429G>C (p.Gln143His) n.415G>C n.403G>C n.224G>C c.168+4698G>C (n.168+4698G>C) c.304G>C n.298G>C n.413G>C n.1753G>C c.99G>C (p.Gln33His) c.159G>C (p.Gln53His) c.507G>C (p.Gln169His) c.468G>C (p.Gln156His) c.165G>C (p.Gln55His) c.126G>C (p.Gln42His) c.525G>C (p.Gln175His) c.300G>C (p.Gln100His) c.-235G>C (n.-235G>C) | |
7 | g.29398400G>T | CA367241629 | CHN2 | c.243G>T (p.Gln81His) n.466G>T c.204G>T (p.Gln68His) c.*148G>T (n.*148G>T) c.116G>T (p.Arg39Met) c.282G>T (p.Gln94His) c.50-81879G>T (n.50-81879G>T) c.429G>T (p.Gln143His) n.415G>T n.403G>T n.224G>T c.168+4698G>T (n.168+4698G>T) c.304G>T n.298G>T n.413G>T n.1753G>T c.99G>T (p.Gln33His) c.159G>T (p.Gln53His) c.507G>T (p.Gln169His) c.468G>T (p.Gln156His) c.165G>T (p.Gln55His) c.126G>T (p.Gln42His) c.525G>T (p.Gln175His) c.300G>T (p.Gln100His) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398401G>A | CA367241630 | CHN2 | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.467G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) c.117G>A (p.Arg39=) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.50-81878G>A (n.50-81878G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) n.416G>A n.404G>A n.225G>A c.168+4699G>A (n.168+4699G>A) c.305G>A n.299G>A n.414G>A n.1754G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.-234G>A (n.-234G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398401G>C | CA367241632 | CHN2 | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.467G>C c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) c.117G>C (p.Arg39Ser) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.50-81878G>C (n.50-81878G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) n.416G>C n.404G>C n.225G>C c.168+4699G>C (n.168+4699G>C) c.305G>C n.299G>C n.414G>C n.1754G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.-234G>C (n.-234G>C) | |
7 | g.29398401G>T | CA367241631 | CHN2 | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.467G>T c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) c.117G>T (p.Arg39Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.50-81878G>T (n.50-81878G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) n.416G>T n.404G>T n.225G>T c.168+4699G>T (n.168+4699G>T) c.305G>T n.299G>T n.414G>T n.1754G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.-234G>T (n.-234G>T) | |
7 | g.29398402C>A | CA367241633 | CHN2 | c.245C>A (p.Ala82Glu) n.468C>A c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*150C>A (n.*150C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.50-81877C>A (n.50-81877C>A) c.431C>A (p.Ala144Glu) n.417C>A n.405C>A n.226C>A c.168+4700C>A (n.168+4700C>A) c.306C>A n.300C>A n.415C>A n.1755C>A c.101C>A (p.Ala34Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.470C>A (p.Ala157Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) c.128C>A (p.Ala43Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.302C>A (p.Ala101Glu) c.-233C>A (n.-233C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398402C= | CA1697231314 | CHN2 | c.245C= (p.Ala82=) n.468C= c.206C= (p.Ala69=) c.*150C= (n.*150C=) c.118C= (p.Arg40=) c.284C= (p.Ala95=) c.50-81877C= (n.50-81877C=) c.431C= (p.Ala144=) n.417C= n.405C= n.226C= c.168+4700C= (n.168+4700C=) c.306C= n.300C= n.415C= n.1755C= c.101C= (p.Ala34=) c.161C= (p.Ala54=) c.509C= (p.Ala170=) c.470C= (p.Ala157=) c.167C= (p.Ala56=) c.128C= (p.Ala43=) c.527C= (p.Ala176=) c.302C= (p.Ala101=) c.-233C= (n.-233C=) | |
7 | g.29398402C>G | CA367241634 | CHN2 | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.468C>G c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.50-81877C>G (n.50-81877C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) n.417C>G n.405C>G n.226C>G c.168+4700C>G (n.168+4700C>G) c.306C>G n.300C>G n.415C>G n.1755C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.-233C>G (n.-233C>G) | |
7 | g.29398402C>T | CA4202028 | CHN2 | c.245C>T (p.Ala82Val) n.468C>T c.206C>T (p.Ala69Val) c.*150C>T (n.*150C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.284C>T (p.Ala95Val) c.50-81877C>T (n.50-81877C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) n.417C>T n.405C>T n.226C>T c.168+4700C>T (n.168+4700C>T) c.306C>T n.300C>T n.415C>T n.1755C>T c.101C>T (p.Ala34Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.470C>T (p.Ala157Val) c.167C>T (p.Ala56Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398403G>A | CA4202029 | CHN2 | c.246G>A (p.Ala82=) n.469G>A c.207G>A (p.Ala69=) c.*151G>A (n.*151G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.285G>A (p.Ala95=) c.50-81876G>A (n.50-81876G>A) c.432G>A (p.Ala144=) n.418G>A n.406G>A n.227G>A c.168+4701G>A (n.168+4701G>A) c.307G>A n.301G>A n.416G>A n.1756G>A c.102G>A (p.Ala34=) c.162G>A (p.Ala54=) c.510G>A (p.Ala170=) c.471G>A (p.Ala157=) c.168G>A (p.Ala56=) c.129G>A (p.Ala43=) c.528G>A (p.Ala176=) c.303G>A (p.Ala101=) c.-232G>A (n.-232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398403G>C | CA454421579 | CHN2 | c.246G>C (p.Ala82=) n.469G>C c.207G>C (p.Ala69=) c.*151G>C (n.*151G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.285G>C (p.Ala95=) c.50-81876G>C (n.50-81876G>C) c.432G>C (p.Ala144=) n.418G>C n.406G>C n.227G>C c.168+4701G>C (n.168+4701G>C) c.307G>C n.301G>C n.416G>C n.1756G>C c.102G>C (p.Ala34=) c.162G>C (p.Ala54=) c.510G>C (p.Ala170=) c.471G>C (p.Ala157=) c.168G>C (p.Ala56=) c.129G>C (p.Ala43=) c.528G>C (p.Ala176=) c.303G>C (p.Ala101=) c.-232G>C (n.-232G>C) | |
7 | g.29398403G= | CA1697231315 | CHN2 | c.246G= (p.Ala82=) n.469G= c.207G= (p.Ala69=) c.*151G= (n.*151G=) c.119G= (p.Arg40=) c.285G= (p.Ala95=) c.50-81876G= (n.50-81876G=) c.432G= (p.Ala144=) n.418G= n.406G= n.227G= c.168+4701G= (n.168+4701G=) c.307G= n.301G= n.416G= n.1756G= c.102G= (p.Ala34=) c.162G= (p.Ala54=) c.510G= (p.Ala170=) c.471G= (p.Ala157=) c.168G= (p.Ala56=) c.129G= (p.Ala43=) c.528G= (p.Ala176=) c.303G= (p.Ala101=) c.-232G= (n.-232G=) | |
7 | g.29398403G>T | CA454421580 | CHN2 | c.246G>T (p.Ala82=) n.469G>T c.207G>T (p.Ala69=) c.*151G>T (n.*151G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.285G>T (p.Ala95=) c.50-81876G>T (n.50-81876G>T) c.432G>T (p.Ala144=) n.418G>T n.406G>T n.227G>T c.168+4701G>T (n.168+4701G>T) c.307G>T n.301G>T n.416G>T n.1756G>T c.102G>T (p.Ala34=) c.162G>T (p.Ala54=) c.510G>T (p.Ala170=) c.471G>T (p.Ala157=) c.168G>T (p.Ala56=) c.129G>T (p.Ala43=) c.528G>T (p.Ala176=) c.303G>T (p.Ala101=) c.-232G>T (n.-232G>T) | |
7 | g.29398404G>A | CA367241635 | CHN2 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.470G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.50-81875G>A (n.50-81875G>A) c.433G>A (p.Asp145Asn) n.419G>A n.407G>A n.228G>A c.168+4702G>A (n.168+4702G>A) c.308G>A n.302G>A n.417G>A n.1757G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) c.511G>A (p.Asp171Asn) c.472G>A (p.Asp158Asn) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.130G>A (p.Asp44Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398404G>C | CA367241636 | CHN2 | c.247G>C (p.Asp83His) n.470G>C c.208G>C (p.Asp70His) c.*152G>C (n.*152G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.286G>C (p.Asp96His) c.50-81875G>C (n.50-81875G>C) c.433G>C (p.Asp145His) n.419G>C n.407G>C n.228G>C c.168+4702G>C (n.168+4702G>C) c.308G>C n.302G>C n.417G>C n.1757G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.163G>C (p.Asp55His) c.511G>C (p.Asp171His) c.472G>C (p.Asp158His) c.169G>C (p.Asp57His) c.130G>C (p.Asp44His) c.529G>C (p.Asp177His) c.304G>C (p.Asp102His) c.-231G>C (n.-231G>C) | |
7 | g.29398404G>T | CA367241637 | CHN2 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.470G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.50-81875G>T (n.50-81875G>T) c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.419G>T n.407G>T n.228G>T c.168+4702G>T (n.168+4702G>T) c.308G>T n.302G>T n.417G>T n.1757G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.511G>T (p.Asp171Tyr) c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.-231G>T (n.-231G>T) | |
7 | g.29398405A>C | CA367241638 | CHN2 | c.248A>C (p.Asp83Ala) n.471A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) c.121A>C (p.Met41Leu) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.50-81874A>C (n.50-81874A>C) c.434A>C (p.Asp145Ala) n.420A>C n.408A>C n.229A>C c.168+4703A>C (n.168+4703A>C) c.309A>C n.303A>C n.418A>C n.1758A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.473A>C (p.Asp158Ala) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) | |
7 | g.29398405A>G | CA367241639 | CHN2 | c.248A>G (p.Asp83Gly) n.471A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) c.121A>G (p.Met41Val) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.50-81874A>G (n.50-81874A>G) c.434A>G (p.Asp145Gly) n.420A>G n.408A>G n.229A>G c.168+4703A>G (n.168+4703A>G) c.309A>G n.303A>G n.418A>G n.1758A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.473A>G (p.Asp158Gly) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.131A>G (p.Asp44Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) | |
7 | g.29398405A>T | CA367241640 | CHN2 | c.248A>T (p.Asp83Val) n.471A>T c.209A>T (p.Asp70Val) c.*153A>T (n.*153A>T) c.121A>T (p.Met41Leu) c.287A>T (p.Asp96Val) c.50-81874A>T (n.50-81874A>T) c.434A>T (p.Asp145Val) n.420A>T n.408A>T n.229A>T c.168+4703A>T (n.168+4703A>T) c.309A>T n.303A>T n.418A>T n.1758A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.164A>T (p.Asp55Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.473A>T (p.Asp158Val) c.170A>T (p.Asp57Val) c.131A>T (p.Asp44Val) c.530A>T (p.Asp177Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.-230A>T (n.-230A>T) | |
7 | g.29398406T>A | CA367241641 | CHN2 | c.249T>A (p.Asp83Glu) n.472T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) c.122T>A (p.Met41Lys) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.50-81873T>A (n.50-81873T>A) c.435T>A (p.Asp145Glu) n.421T>A n.409T>A n.230T>A c.168+4704T>A (n.168+4704T>A) c.310T>A n.304T>A n.419T>A n.1759T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) c.165T>A (p.Asp55Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.474T>A (p.Asp158Glu) c.171T>A (p.Asp57Glu) c.132T>A (p.Asp44Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.-229T>A (n.-229T>A) | |
7 | g.29398406T>C | CA454421581 | CHN2 | c.249T>C (p.Asp83=) n.472T>C c.210T>C (p.Asp70=) c.*154T>C (n.*154T>C) c.122T>C (p.Met41Thr) c.288T>C (p.Asp96=) c.50-81873T>C (n.50-81873T>C) c.435T>C (p.Asp145=) n.421T>C n.409T>C n.230T>C c.168+4704T>C (n.168+4704T>C) c.310T>C n.304T>C n.419T>C n.1759T>C c.105T>C (p.Asp35=) c.165T>C (p.Asp55=) c.513T>C (p.Asp171=) c.474T>C (p.Asp158=) c.171T>C (p.Asp57=) c.132T>C (p.Asp44=) c.531T>C (p.Asp177=) c.306T>C (p.Asp102=) c.-229T>C (n.-229T>C) | |
7 | g.29398406T>G | CA367241642 | CHN2 | c.249T>G (p.Asp83Glu) n.472T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) c.*154T>G (n.*154T>G) c.122T>G (p.Met41Arg) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.50-81873T>G (n.50-81873T>G) c.435T>G (p.Asp145Glu) n.421T>G n.409T>G n.230T>G c.168+4704T>G (n.168+4704T>G) c.310T>G n.304T>G n.419T>G n.1759T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) c.165T>G (p.Asp55Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.474T>G (p.Asp158Glu) c.171T>G (p.Asp57Glu) c.132T>G (p.Asp44Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.-229T>G (n.-229T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398407G>A | CA367241643 | CHN2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) n.473G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.*155G>A (n.*155G>A) c.123G>A (p.Met41Ile) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.50-81872G>A (n.50-81872G>A) c.436G>A (p.Glu146Lys) n.422G>A n.410G>A n.231G>A c.168+4705G>A (n.168+4705G>A) c.311G>A n.305G>A n.420G>A n.1760G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.172G>A (p.Glu58Lys) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.-228G>A (n.-228G>A) | |
7 | g.29398407G>C | CA4202030 | CHN2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) n.473G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.*155G>C (n.*155G>C) c.123G>C (p.Met41Ile) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.50-81872G>C (n.50-81872G>C) c.436G>C (p.Glu146Gln) n.422G>C n.410G>C n.231G>C c.168+4705G>C (n.168+4705G>C) c.311G>C n.305G>C n.420G>C n.1760G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.172G>C (p.Glu58Gln) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.-228G>C (n.-228G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398407G= | CA1697231316 | CHN2 | c.250G= (p.Glu84=) n.473G= c.211G= (p.Glu71=) c.*155G= (n.*155G=) c.123G= (p.Met41=) c.289G= (p.Glu97=) c.50-81872G= (n.50-81872G=) c.436G= (p.Glu146=) n.422G= n.410G= n.231G= c.168+4705G= (n.168+4705G=) c.311G= n.305G= n.420G= n.1760G= c.106G= (p.Glu36=) c.166G= (p.Glu56=) c.514G= (p.Glu172=) c.475G= (p.Glu159=) c.172G= (p.Glu58=) c.133G= (p.Glu45=) c.532G= (p.Glu178=) c.307G= (p.Glu103=) c.-228G= (n.-228G=) | |
7 | g.29398407G>T | CA367241644 | CHN2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) n.473G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.*155G>T (n.*155G>T) c.123G>T (p.Met41Ile) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.50-81872G>T (n.50-81872G>T) c.436G>T (p.Glu146Ter) n.422G>T n.410G>T n.231G>T c.168+4705G>T (n.168+4705G>T) c.311G>T n.305G>T n.420G>T n.1760G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.172G>T (p.Glu58Ter) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.-228G>T (n.-228G>T) | |
7 | g.29398408A= | CA1697231317 | CHN2 | c.251A= (p.Glu84=) n.474A= c.212A= (p.Glu71=) c.*156A= (n.*156A=) c.124A= (p.Ser42=) c.290A= (p.Glu97=) c.50-81871A= (n.50-81871A=) c.437A= (p.Glu146=) n.423A= n.411A= n.232A= c.168+4706A= (n.168+4706A=) c.312A= n.306A= n.421A= n.1761A= c.107A= (p.Glu36=) c.167A= (p.Glu56=) c.515A= (p.Glu172=) c.476A= (p.Glu159=) c.173A= (p.Glu58=) c.134A= (p.Glu45=) c.533A= (p.Glu178=) c.308A= (p.Glu103=) c.-227A= (n.-227A=) | |
7 | g.29398408A>C | CA367241645 | CHN2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) n.474A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.*156A>C (n.*156A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.50-81871A>C (n.50-81871A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.423A>C n.411A>C n.232A>C c.168+4706A>C (n.168+4706A>C) c.312A>C n.306A>C n.421A>C n.1761A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.173A>C (p.Glu58Ala) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.-227A>C (n.-227A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398408A>G | CA367241646 | CHN2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) n.474A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.*156A>G (n.*156A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.50-81871A>G (n.50-81871A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.423A>G n.411A>G n.232A>G c.168+4706A>G (n.168+4706A>G) c.312A>G n.306A>G n.421A>G n.1761A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.173A>G (p.Glu58Gly) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) | |
7 | g.29398408A>T | CA367241647 | CHN2 | c.251A>T (p.Glu84Val) n.474A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.*156A>T (n.*156A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.290A>T (p.Glu97Val) c.50-81871A>T (n.50-81871A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) n.423A>T n.411A>T n.232A>T c.168+4706A>T (n.168+4706A>T) c.312A>T n.306A>T n.421A>T n.1761A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.167A>T (p.Glu56Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.476A>T (p.Glu159Val) c.173A>T (p.Glu58Val) c.134A>T (p.Glu45Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.308A>T (p.Glu103Val) c.-227A>T (n.-227A>T) | |
7 | g.29398409G>A | CA4202031 | CHN2 | c.252G>A (p.Glu84=) n.475G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.291G>A (p.Glu97=) c.50-81870G>A (n.50-81870G>A) c.438G>A (p.Glu146=) n.424G>A n.412G>A n.233G>A c.168+4707G>A (n.168+4707G>A) c.313G>A n.307G>A n.422G>A n.1762G>A c.108G>A (p.Glu36=) c.168G>A (p.Glu56=) c.516G>A (p.Glu172=) c.477G>A (p.Glu159=) c.174G>A (p.Glu58=) c.135G>A (p.Glu45=) c.534G>A (p.Glu178=) c.309G>A (p.Glu103=) c.-226G>A (n.-226G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398409G>C | CA367241648 | CHN2 | c.252G>C (p.Glu84Asp) n.475G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.*157G>C (n.*157G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.50-81870G>C (n.50-81870G>C) c.438G>C (p.Glu146Asp) n.424G>C n.412G>C n.233G>C c.168+4707G>C (n.168+4707G>C) c.313G>C n.307G>C n.422G>C n.1762G>C c.108G>C (p.Glu36Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.174G>C (p.Glu58Asp) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.-226G>C (n.-226G>C) | |
7 | g.29398409G= | CA1697231318 | CHN2 | c.252G= (p.Glu84=) n.475G= c.213G= (p.Glu71=) c.*157G= (n.*157G=) c.125G= (p.Ser42=) c.291G= (p.Glu97=) c.50-81870G= (n.50-81870G=) c.438G= (p.Glu146=) n.424G= n.412G= n.233G= c.168+4707G= (n.168+4707G=) c.313G= n.307G= n.422G= n.1762G= c.108G= (p.Glu36=) c.168G= (p.Glu56=) c.516G= (p.Glu172=) c.477G= (p.Glu159=) c.174G= (p.Glu58=) c.135G= (p.Glu45=) c.534G= (p.Glu178=) c.309G= (p.Glu103=) c.-226G= (n.-226G=) | |
7 | g.29398409G>T | CA367241649 | CHN2 | c.252G>T (p.Glu84Asp) n.475G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.*157G>T (n.*157G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.50-81870G>T (n.50-81870G>T) c.438G>T (p.Glu146Asp) n.424G>T n.412G>T n.233G>T c.168+4707G>T (n.168+4707G>T) c.313G>T n.307G>T n.422G>T n.1762G>T c.108G>T (p.Glu36Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.174G>T (p.Glu58Asp) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.-226G>T (n.-226G>T) | |
7 | g.29398410C>A | CA367241650 | CHN2 | c.253C>A (p.Leu85Ile) n.476C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.*158C>A (n.*158C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.50-81869C>A (n.50-81869C>A) c.439C>A (p.Leu147Ile) n.425C>A n.413C>A n.234C>A c.168+4708C>A (n.168+4708C>A) c.314C>A n.308C>A n.423C>A n.1763C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.169C>A (p.Leu57Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) c.175C>A (p.Leu59Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) c.-225C>A (n.-225C>A) | |
7 | g.29398410C>G | CA367241651 | CHN2 | c.253C>G (p.Leu85Val) n.476C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.*158C>G (n.*158C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.292C>G (p.Leu98Val) c.50-81869C>G (n.50-81869C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.425C>G n.413C>G n.234C>G c.168+4708C>G (n.168+4708C>G) c.314C>G n.308C>G n.423C>G n.1763C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.169C>G (p.Leu57Val) c.517C>G (p.Leu173Val) c.478C>G (p.Leu160Val) c.175C>G (p.Leu59Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.310C>G (p.Leu104Val) c.-225C>G (n.-225C>G) | |
7 | g.29398410C>T | CA367241652 | CHN2 | c.253C>T (p.Leu85Phe) n.476C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.*158C>T (n.*158C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.50-81869C>T (n.50-81869C>T) c.439C>T (p.Leu147Phe) n.425C>T n.413C>T n.234C>T c.168+4708C>T (n.168+4708C>T) c.314C>T n.308C>T n.423C>T n.1763C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.169C>T (p.Leu57Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) c.175C>T (p.Leu59Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) c.-225C>T (n.-225C>T) | |
7 | g.29398413_29398415del | CA2682193319 | CHN2 | c.256_258del (p.Leu86del) n.479_481del c.217_219del (p.Leu73del) c.*161_*163del (n.*161_*163del) c.129_131del (p.Phe43del) c.295_297del (p.Leu99del) c.50-81866_50-81864del (n.50-81866_50-81864del) c.442_444del (p.Leu148del) n.428_430del n.416_418del n.237_239del c.168+4711_168+4713del (n.168+4711_168+4713del) c.317_319del n.311_313del n.426_428del n.1766_1768del c.112_114del (p.Leu38del) c.172_174del (p.Leu58del) c.520_522del (p.Leu174del) c.481_483del (p.Leu161del) c.178_180del (p.Leu60del) c.139_141del (p.Leu47del) c.538_540del (p.Leu180del) c.313_315del (p.Leu105del) c.-222_-220del (n.-222_-220del) | gnomAD v4 |
7 | g.29398411T>A | CA367241653 | CHN2 | c.254T>A (p.Leu85His) n.477T>A c.215T>A (p.Leu72His) c.*159T>A (n.*159T>A) c.127T>A (p.Phe43Ile) c.293T>A (p.Leu98His) c.50-81868T>A (n.50-81868T>A) c.440T>A (p.Leu147His) n.426T>A n.414T>A n.235T>A c.168+4709T>A (n.168+4709T>A) c.315T>A n.309T>A n.424T>A n.1764T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.170T>A (p.Leu57His) c.518T>A (p.Leu173His) c.479T>A (p.Leu160His) c.176T>A (p.Leu59His) c.137T>A (p.Leu46His) c.536T>A (p.Leu179His) c.311T>A (p.Leu104His) c.-224T>A (n.-224T>A) | |
7 | g.29398411T>C | CA367241654 | CHN2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) n.477T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) c.127T>C (p.Phe43Leu) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.50-81868T>C (n.50-81868T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.426T>C n.414T>C n.235T>C c.168+4709T>C (n.168+4709T>C) c.315T>C n.309T>C n.424T>C n.1764T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) c.176T>C (p.Leu59Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.-224T>C (n.-224T>C) | |
7 | g.29398411T>G | CA367241655 | CHN2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) n.477T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) c.127T>G (p.Phe43Val) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.50-81868T>G (n.50-81868T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.426T>G n.414T>G n.235T>G c.168+4709T>G (n.168+4709T>G) c.315T>G n.309T>G n.424T>G n.1764T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) c.176T>G (p.Leu59Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.-224T>G (n.-224T>G) | |
7 | g.29398412T>A | CA454421582 | CHN2 | c.255T>A (p.Leu85=) n.478T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.*160T>A (n.*160T>A) c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.294T>A (p.Leu98=) c.50-81867T>A (n.50-81867T>A) c.441T>A (p.Leu147=) n.427T>A n.415T>A n.236T>A c.168+4710T>A (n.168+4710T>A) c.316T>A n.310T>A n.425T>A n.1765T>A c.111T>A (p.Leu37=) c.171T>A (p.Leu57=) c.519T>A (p.Leu173=) c.480T>A (p.Leu160=) c.177T>A (p.Leu59=) c.138T>A (p.Leu46=) c.537T>A (p.Leu179=) c.312T>A (p.Leu104=) c.-223T>A (n.-223T>A) | |
7 | g.29398412T>C | CA454421583 | CHN2 | c.255T>C (p.Leu85=) n.478T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.*160T>C (n.*160T>C) c.128T>C (p.Phe43Ser) c.294T>C (p.Leu98=) c.50-81867T>C (n.50-81867T>C) c.441T>C (p.Leu147=) n.427T>C n.415T>C n.236T>C c.168+4710T>C (n.168+4710T>C) c.316T>C n.310T>C n.425T>C n.1765T>C c.111T>C (p.Leu37=) c.171T>C (p.Leu57=) c.519T>C (p.Leu173=) c.480T>C (p.Leu160=) c.177T>C (p.Leu59=) c.138T>C (p.Leu46=) c.537T>C (p.Leu179=) c.312T>C (p.Leu104=) c.-223T>C (n.-223T>C) | |
7 | g.29398412T>G | CA454421584 | CHN2 | c.255T>G (p.Leu85=) n.478T>G c.216T>G (p.Leu72=) c.*160T>G (n.*160T>G) c.128T>G (p.Phe43Cys) c.294T>G (p.Leu98=) c.50-81867T>G (n.50-81867T>G) c.441T>G (p.Leu147=) n.427T>G n.415T>G n.236T>G c.168+4710T>G (n.168+4710T>G) c.316T>G n.310T>G n.425T>G n.1765T>G c.111T>G (p.Leu37=) c.171T>G (p.Leu57=) c.519T>G (p.Leu173=) c.480T>G (p.Leu160=) c.177T>G (p.Leu59=) c.138T>G (p.Leu46=) c.537T>G (p.Leu179=) c.312T>G (p.Leu104=) c.-223T>G (n.-223T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398413C>A | CA367241658 | CHN2 | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.479C>A c.217C>A (p.Leu73Ile) c.*161C>A (n.*161C>A) c.129C>A (p.Phe43Leu) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.50-81866C>A (n.50-81866C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.428C>A n.416C>A n.237C>A c.168+4711C>A (n.168+4711C>A) c.317C>A n.311C>A n.426C>A n.1766C>A c.112C>A (p.Leu38Ile) c.172C>A (p.Leu58Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.481C>A (p.Leu161Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.-222C>A (n.-222C>A) | |
7 | g.29398413C= | CA1697231319 | CHN2 | c.256C= (p.Leu86=) n.479C= c.217C= (p.Leu73=) c.*161C= (n.*161C=) c.129C= (p.Phe43=) c.295C= (p.Leu99=) c.50-81866C= (n.50-81866C=) c.442C= (p.Leu148=) n.428C= n.416C= n.237C= c.168+4711C= (n.168+4711C=) c.317C= n.311C= n.426C= n.1766C= c.112C= (p.Leu38=) c.172C= (p.Leu58=) c.520C= (p.Leu174=) c.481C= (p.Leu161=) c.178C= (p.Leu60=) c.139C= (p.Leu47=) c.538C= (p.Leu180=) c.313C= (p.Leu105=) c.-222C= (n.-222C=) | |
7 | g.29398413C>G | CA367241657 | CHN2 | c.256C>G (p.Leu86Val) n.479C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.*161C>G (n.*161C>G) c.129C>G (p.Phe43Leu) c.295C>G (p.Leu99Val) c.50-81866C>G (n.50-81866C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) n.428C>G n.416C>G n.237C>G c.168+4711C>G (n.168+4711C>G) c.317C>G n.311C>G n.426C>G n.1766C>G c.112C>G (p.Leu38Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.481C>G (p.Leu161Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.-222C>G (n.-222C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398413C>T | CA367241656 | CHN2 | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.479C>T c.217C>T (p.Leu73Phe) c.*161C>T (n.*161C>T) c.129C>T (p.Phe43=) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.50-81866C>T (n.50-81866C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) n.428C>T n.416C>T n.237C>T c.168+4711C>T (n.168+4711C>T) c.317C>T n.311C>T n.426C>T n.1766C>T c.112C>T (p.Leu38Phe) c.172C>T (p.Leu58Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.481C>T (p.Leu161Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.-222C>T (n.-222C>T) | |
7 | g.29398414T>A | CA367241659 | CHN2 | c.257T>A (p.Leu86His) n.480T>A c.218T>A (p.Leu73His) c.*162T>A (n.*162T>A) c.130T>A (p.Leu44Met) c.296T>A (p.Leu99His) c.50-81865T>A (n.50-81865T>A) c.443T>A (p.Leu148His) n.429T>A n.417T>A n.238T>A c.168+4712T>A (n.168+4712T>A) c.318T>A n.312T>A n.427T>A n.1767T>A c.113T>A (p.Leu38His) c.173T>A (p.Leu58His) c.521T>A (p.Leu174His) c.482T>A (p.Leu161His) c.179T>A (p.Leu60His) c.140T>A (p.Leu47His) c.539T>A (p.Leu180His) c.314T>A (p.Leu105His) c.-221T>A (n.-221T>A) | |
7 | g.29398414T>C | CA367241660 | CHN2 | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.480T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) c.130T>C (p.Leu44=) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.50-81865T>C (n.50-81865T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.429T>C n.417T>C n.238T>C c.168+4712T>C (n.168+4712T>C) c.318T>C n.312T>C n.427T>C n.1767T>C c.113T>C (p.Leu38Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.-221T>C (n.-221T>C) | |
7 | g.29398414T>G | CA367241661 | CHN2 | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.480T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) c.130T>G (p.Leu44Val) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.50-81865T>G (n.50-81865T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.429T>G n.417T>G n.238T>G c.168+4712T>G (n.168+4712T>G) c.318T>G n.312T>G n.427T>G n.1767T>G c.113T>G (p.Leu38Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.-221T>G (n.-221T>G) | |
7 | g.29398415T>A | CA454421587 | CHN2 | c.258T>A (p.Leu86=) n.481T>A c.219T>A (p.Leu73=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.297T>A (p.Leu99=) c.50-81864T>A (n.50-81864T>A) c.444T>A (p.Leu148=) n.430T>A n.418T>A n.239T>A c.168+4713T>A (n.168+4713T>A) c.319T>A n.313T>A n.428T>A n.1768T>A c.114T>A (p.Leu38=) c.174T>A (p.Leu58=) c.522T>A (p.Leu174=) c.483T>A (p.Leu161=) c.180T>A (p.Leu60=) c.141T>A (p.Leu47=) c.540T>A (p.Leu180=) c.315T>A (p.Leu105=) c.-220T>A (n.-220T>A) | |
7 | g.29398415T>C | CA454421586 | CHN2 | c.258T>C (p.Leu86=) n.481T>C c.219T>C (p.Leu73=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.297T>C (p.Leu99=) c.50-81864T>C (n.50-81864T>C) c.444T>C (p.Leu148=) n.430T>C n.418T>C n.239T>C c.168+4713T>C (n.168+4713T>C) c.319T>C n.313T>C n.428T>C n.1768T>C c.114T>C (p.Leu38=) c.174T>C (p.Leu58=) c.522T>C (p.Leu174=) c.483T>C (p.Leu161=) c.180T>C (p.Leu60=) c.141T>C (p.Leu47=) c.540T>C (p.Leu180=) c.315T>C (p.Leu105=) c.-220T>C (n.-220T>C) | |
7 | g.29398415T>G | CA454421585 | CHN2 | c.258T>G (p.Leu86=) n.481T>G c.219T>G (p.Leu73=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.131T>G (p.Leu44Trp) c.297T>G (p.Leu99=) c.50-81864T>G (n.50-81864T>G) c.444T>G (p.Leu148=) n.430T>G n.418T>G n.239T>G c.168+4713T>G (n.168+4713T>G) c.319T>G n.313T>G n.428T>G n.1768T>G c.114T>G (p.Leu38=) c.174T>G (p.Leu58=) c.522T>G (p.Leu174=) c.483T>G (p.Leu161=) c.180T>G (p.Leu60=) c.141T>G (p.Leu47=) c.540T>G (p.Leu180=) c.315T>G (p.Leu105=) c.-220T>G (n.-220T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.29398416G>A | CA367241662 | CHN2 | c.259G>A (p.Gly87Arg) n.482G>A c.220G>A (p.Gly74Arg) c.*164G>A (n.*164G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.50-81863G>A (n.50-81863G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.431G>A n.419G>A n.240G>A c.168+4714G>A (n.168+4714G>A) c.320G>A n.314G>A n.429G>A n.1769G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) c.484G>A (p.Gly162Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.316G>A (p.Gly106Arg) c.-219G>A (n.-219G>A) | |
7 | g.29398416G>C | CA367241663 | CHN2 | c.259G>C (p.Gly87Arg) n.482G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.*164G>C (n.*164G>C) c.132G>C (p.Leu44Phe) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.50-81863G>C (n.50-81863G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.431G>C n.419G>C n.240G>C c.168+4714G>C (n.168+4714G>C) c.320G>C n.314G>C n.429G>C n.1769G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.316G>C (p.Gly106Arg) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
7 | g.29398416G>T | CA367241664 | CHN2 | c.259G>T (p.Gly87Ter) n.482G>T c.220G>T (p.Gly74Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.132G>T (p.Leu44Phe) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.50-81863G>T (n.50-81863G>T) c.445G>T (p.Gly149Ter) n.431G>T n.419G>T n.240G>T c.168+4714G>T (n.168+4714G>T) c.320G>T n.314G>T n.429G>T n.1769G>T c.115G>T (p.Gly39Ter) c.175G>T (p.Gly59Ter) c.523G>T (p.Gly175Ter) c.484G>T (p.Gly162Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) c.541G>T (p.Gly181Ter) c.316G>T (p.Gly106Ter) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
7 | g.29398417G>A | CA367241665 | CHN2 | c.260G>A (p.Gly87Glu) n.483G>A c.221G>A (p.Gly74Glu) c.*165G>A (n.*165G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.50-81862G>A (n.50-81862G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.432G>A n.420G>A n.241G>A c.168+4715G>A (n.168+4715G>A) c.321G>A n.315G>A n.430G>A n.1770G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) c.485G>A (p.Gly162Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.317G>A (p.Gly106Glu) c.-218G>A (n.-218G>A) | |
7 | g.29398417G>C | CA4202032 | CHN2 | c.260G>C (p.Gly87Ala) n.483G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) c.*165G>C (n.*165G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.50-81862G>C (n.50-81862G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.432G>C n.420G>C n.241G>C c.168+4715G>C (n.168+4715G>C) c.321G>C n.315G>C n.430G>C n.1770G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.317G>C (p.Gly106Ala) c.-218G>C (n.-218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398417G= | CA1697231320 | CHN2 | c.260G= (p.Gly87=) n.483G= c.221G= (p.Gly74=) c.*165G= (n.*165G=) c.133G= (p.Glu45=) c.299G= (p.Gly100=) c.50-81862G= (n.50-81862G=) c.446G= (p.Gly149=) n.432G= n.420G= n.241G= c.168+4715G= (n.168+4715G=) c.321G= n.315G= n.430G= n.1770G= c.116G= (p.Gly39=) c.176G= (p.Gly59=) c.524G= (p.Gly175=) c.485G= (p.Gly162=) c.182G= (p.Gly61=) c.143G= (p.Gly48=) c.542G= (p.Gly181=) c.317G= (p.Gly106=) c.-218G= (n.-218G=) | |
7 | g.29398417G>T | CA156540756 | CHN2 | c.260G>T (p.Gly87Val) n.483G>T c.221G>T (p.Gly74Val) c.*165G>T (n.*165G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.299G>T (p.Gly100Val) c.50-81862G>T (n.50-81862G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.432G>T n.420G>T n.241G>T c.168+4715G>T (n.168+4715G>T) c.321G>T n.315G>T n.430G>T n.1770G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.176G>T (p.Gly59Val) c.524G>T (p.Gly175Val) c.485G>T (p.Gly162Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.317G>T (p.Gly106Val) c.-218G>T (n.-218G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.29398418A>C | CA454421588 | CHN2 | c.261A>C (p.Gly87=) n.484A>C c.222A>C (p.Gly74=) c.*166A>C (n.*166A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.300A>C (p.Gly100=) c.50-81861A>C (n.50-81861A>C) c.447A>C (p.Gly149=) n.433A>C n.421A>C n.242A>C c.168+4716A>C (n.168+4716A>C) c.322A>C n.316A>C n.431A>C n.1771A>C c.117A>C (p.Gly39=) c.177A>C (p.Gly59=) c.525A>C (p.Gly175=) c.486A>C (p.Gly162=) c.183A>C (p.Gly61=) c.144A>C (p.Gly48=) c.543A>C (p.Gly181=) c.318A>C (p.Gly106=) c.-217A>C (n.-217A>C) | |
7 | g.29398418A>G | CA454421589 | CHN2 | c.261A>G (p.Gly87=) n.484A>G c.222A>G (p.Gly74=) c.*166A>G (n.*166A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.300A>G (p.Gly100=) c.50-81861A>G (n.50-81861A>G) c.447A>G (p.Gly149=) n.433A>G n.421A>G n.242A>G c.168+4716A>G (n.168+4716A>G) c.322A>G n.316A>G n.431A>G n.1771A>G c.117A>G (p.Gly39=) c.177A>G (p.Gly59=) c.525A>G (p.Gly175=) c.486A>G (p.Gly162=) c.183A>G (p.Gly61=) c.144A>G (p.Gly48=) c.543A>G (p.Gly181=) c.318A>G (p.Gly106=) c.-217A>G (n.-217A>G) | |
7 | g.29398418A>T | CA454421590 | CHN2 | c.261A>T (p.Gly87=) n.484A>T c.222A>T (p.Gly74=) c.*166A>T (n.*166A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.300A>T (p.Gly100=) c.50-81861A>T (n.50-81861A>T) c.447A>T (p.Gly149=) n.433A>T n.421A>T n.242A>T c.168+4716A>T (n.168+4716A>T) c.322A>T n.316A>T n.431A>T n.1771A>T c.117A>T (p.Gly39=) c.177A>T (p.Gly59=) c.525A>T (p.Gly175=) c.486A>T (p.Gly162=) c.183A>T (p.Gly61=) c.144A>T (p.Gly48=) c.543A>T (p.Gly181=) c.318A>T (p.Gly106=) c.-217A>T (n.-217A>T) | |
7 | g.29398419G>A | CA367241666 | CHN2 | c.262G>A (p.Gly88Ser) n.485G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.*167G>A (n.*167G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.50-81860G>A (n.50-81860G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.434G>A n.422G>A n.243G>A c.168+4717G>A (n.168+4717G>A) c.323G>A n.317G>A n.432G>A n.1772G>A c.118G>A (p.Gly40Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) c.526G>A (p.Gly176Ser) c.487G>A (p.Gly163Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.-216G>A (n.-216G>A) | |
7 | g.29398419G>C | CA367241667 | CHN2 | c.262G>C (p.Gly88Arg) n.485G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*167G>C (n.*167G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.50-81860G>C (n.50-81860G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.434G>C n.422G>C n.243G>C c.168+4717G>C (n.168+4717G>C) c.323G>C n.317G>C n.432G>C n.1772G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.487G>C (p.Gly163Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.-216G>C (n.-216G>C) | |
7 | g.29398419G>T | CA367241668 | CHN2 | c.262G>T (p.Gly88Cys) n.485G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.*167G>T (n.*167G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.50-81860G>T (n.50-81860G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.434G>T n.422G>T n.243G>T c.168+4717G>T (n.168+4717G>T) c.323G>T n.317G>T n.432G>T n.1772G>T c.118G>T (p.Gly40Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) c.526G>T (p.Gly176Cys) c.487G>T (p.Gly163Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) c.544G>T (p.Gly182Cys) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.-216G>T (n.-216G>T) | |
7 | g.29398420G>A | CA367241669 | CHN2 | c.263G>A (p.Gly88Asp) n.486G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.*168G>A (n.*168G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.50-81859G>A (n.50-81859G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.435G>A n.423G>A n.244G>A c.168+4718G>A (n.168+4718G>A) c.324G>A n.318G>A n.433G>A n.1773G>A c.119G>A (p.Gly40Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) c.488G>A (p.Gly163Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.-215G>A (n.-215G>A) | |
7 | g.29398420G>C | CA367241671 | CHN2 | c.263G>C (p.Gly88Ala) n.486G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*168G>C (n.*168G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.50-81859G>C (n.50-81859G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.435G>C n.423G>C n.244G>C c.168+4718G>C (n.168+4718G>C) c.324G>C n.318G>C n.433G>C n.1773G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.488G>C (p.Gly163Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.-215G>C (n.-215G>C) | |
7 | g.29398420G>T | CA367241670 | CHN2 | c.263G>T (p.Gly88Val) n.486G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.*168G>T (n.*168G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.302G>T (p.Gly101Val) c.50-81859G>T (n.50-81859G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.435G>T n.423G>T n.244G>T c.168+4718G>T (n.168+4718G>T) c.324G>T n.318G>T n.433G>T n.1773G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.179G>T (p.Gly60Val) c.527G>T (p.Gly176Val) c.488G>T (p.Gly163Val) c.185G>T (p.Gly62Val) c.146G>T (p.Gly49Val) c.545G>T (p.Gly182Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.-215G>T (n.-215G>T) | |
7 | g.29398421C>A | CA454421591 | CHN2 | c.264C>A (p.Gly88=) n.487C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.137C>A (p.Ala46Glu) c.303C>A (p.Gly101=) c.50-81858C>A (n.50-81858C>A) c.450C>A (p.Gly150=) n.436C>A n.424C>A n.245C>A c.168+4719C>A (n.168+4719C>A) c.325C>A n.319C>A n.434C>A n.1774C>A c.120C>A (p.Gly40=) c.180C>A (p.Gly60=) c.528C>A (p.Gly176=) c.489C>A (p.Gly163=) c.186C>A (p.Gly62=) c.147C>A (p.Gly49=) c.546C>A (p.Gly182=) c.321C>A (p.Gly107=) c.-214C>A (n.-214C>A) | |
7 | g.29398421C= | CA1697231321 | CHN2 | c.264C= (p.Gly88=) n.487C= c.225C= (p.Gly75=) c.*169C= (n.*169C=) c.137C= (p.Ala46=) c.303C= (p.Gly101=) c.50-81858C= (n.50-81858C=) c.450C= (p.Gly150=) n.436C= n.424C= n.245C= c.168+4719C= (n.168+4719C=) c.325C= n.319C= n.434C= n.1774C= c.120C= (p.Gly40=) c.180C= (p.Gly60=) c.528C= (p.Gly176=) c.489C= (p.Gly163=) c.186C= (p.Gly62=) c.147C= (p.Gly49=) c.546C= (p.Gly182=) c.321C= (p.Gly107=) c.-214C= (n.-214C=) | |
7 | g.29398421C>G | CA454421592 | CHN2 | c.264C>G (p.Gly88=) n.487C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.303C>G (p.Gly101=) c.50-81858C>G (n.50-81858C>G) c.450C>G (p.Gly150=) n.436C>G n.424C>G n.245C>G c.168+4719C>G (n.168+4719C>G) c.325C>G n.319C>G n.434C>G n.1774C>G c.120C>G (p.Gly40=) c.180C>G (p.Gly60=) c.528C>G (p.Gly176=) c.489C>G (p.Gly163=) c.186C>G (p.Gly62=) c.147C>G (p.Gly49=) c.546C>G (p.Gly182=) c.321C>G (p.Gly107=) c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP |
7 | g.29398421C>T | CA4202033 | CHN2 | c.264C>T (p.Gly88=) n.487C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.303C>T (p.Gly101=) c.50-81858C>T (n.50-81858C>T) c.450C>T (p.Gly150=) n.436C>T n.424C>T n.245C>T c.168+4719C>T (n.168+4719C>T) c.325C>T n.319C>T n.434C>T n.1774C>T c.120C>T (p.Gly40=) c.180C>T (p.Gly60=) c.528C>T (p.Gly176=) c.489C>T (p.Gly163=) c.186C>T (p.Gly62=) c.147C>T (p.Gly49=) c.546C>T (p.Gly182=) c.321C>T (p.Gly107=) c.-214C>T (n.-214C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.29398421dup | CA2842699287 | CHN2 | c.264dup (p.Val89ArgfsTer8) n.487dup c.225dup (p.Val76ArgfsTer8) c.*169dup (n.*169dup) c.137dup (p.Trp47ValfsTer?) c.303dup (p.Val102ArgfsTer8) c.50-81858dup (n.50-81858dup) c.450dup (p.Val151ArgfsTer8) n.436dup n.424dup n.245dup c.168+4719dup (n.168+4719dup) c.325dup n.319dup n.434dup n.1774dup c.120dup (p.Val41ArgfsTer8) c.180dup (p.Val61ArgfsTer8) c.528dup (p.Val177ArgfsTer8) c.489dup (p.Val164ArgfsTer8) c.186dup (p.Val63ArgfsTer8) c.147dup (p.Val50ArgfsTer8) c.546dup (p.Val183ArgfsTer8) c.321dup (p.Val108ArgfsTer8) c.-214dup (n.-214dup) | |
7 | g.29398422G>A | CA4202034 | CHN2 | c.265G>A (p.Val89Met) n.488G>A c.226G>A (p.Val76Met) c.*170G>A (n.*170G>A) c.138G>A (p.Ala46=) c.304G>A (p.Val102Met) c.50-81857G>A (n.50-81857G>A) c.451G>A (p.Val151Met) n.437G>A n.425G>A n.246G>A c.168+4720G>A (n.168+4720G>A) c.326G>A n.320G>A n.435G>A n.1775G>A c.121G>A (p.Val41Met) c.181G>A (p.Val61Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.490G>A (p.Val164Met) c.187G>A (p.Val63Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.547G>A (p.Val183Met) c.322G>A (p.Val108Met) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.29398422G>C | CA367241672 | CHN2 | c.265G>C (p.Val89Leu) n.488G>C c.226G>C (p.Val76Leu) c.*170G>C (n.*170G>C) c.138G>C (p.Ala46=) c.304G>C (p.Val102Leu) c.50-81857G>C (n.50-81857G>C) c.451G>C (p.Val151Leu) n.437G>C n.425G>C n.246G>C c.168+4720G>C (n.168+4720G>C) c.326G>C n.320G>C n.435G>C n.1775G>C c.121G>C (p.Val41Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.322G>C (p.Val108Leu) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
7 | g.29398422G= | CA1697231322 | CHN2 | c.265G= (p.Val89=) n.488G= c.226G= (p.Val76=) c.*170G= (n.*170G=) c.138G= (p.Ala46=) c.304G= (p.Val102=) c.50-81857G= (n.50-81857G=) c.451G= (p.Val151=) n.437G= n.425G= n.246G= c.168+4720G= (n.168+4720G=) c.326G= n.320G= n.435G= n.1775G= c.121G= (p.Val41=) c.181G= (p.Val61=) c.529G= (p.Val177=) c.490G= (p.Val164=) c.187G= (p.Val63=) c.148G= (p.Val50=) c.547G= (p.Val183=) c.322G= (p.Val108=) c.-213G= (n.-213G=) | |
7 | g.29398422G>T | CA367241673 | CHN2 | c.265G>T (p.Val89Leu) n.488G>T c.226G>T (p.Val76Leu) c.*170G>T (n.*170G>T) c.138G>T (p.Ala46=) c.304G>T (p.Val102Leu) c.50-81857G>T (n.50-81857G>T) c.451G>T (p.Val151Leu) n.437G>T n.425G>T n.246G>T c.168+4720G>T (n.168+4720G>T) c.326G>T n.320G>T n.435G>T n.1775G>T c.121G>T (p.Val41Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.547G>T (p.Val183Leu) c.322G>T (p.Val108Leu) c.-213G>T (n.-213G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398423T>A | CA367241674 | CHN2 | c.266T>A (p.Val89Glu) n.489T>A c.227T>A (p.Val76Glu) c.*171T>A (n.*171T>A) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.305T>A (p.Val102Glu) c.50-81856T>A (n.50-81856T>A) c.452T>A (p.Val151Glu) n.438T>A n.426T>A n.247T>A c.168+4721T>A (n.168+4721T>A) c.327T>A n.321T>A n.436T>A n.1776T>A c.122T>A (p.Val41Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.548T>A (p.Val183Glu) c.323T>A (p.Val108Glu) c.-212T>A (n.-212T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398423T>C | CA367241675 | CHN2 | c.266T>C (p.Val89Ala) n.489T>C c.227T>C (p.Val76Ala) c.*171T>C (n.*171T>C) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.305T>C (p.Val102Ala) c.50-81856T>C (n.50-81856T>C) c.452T>C (p.Val151Ala) n.438T>C n.426T>C n.247T>C c.168+4721T>C (n.168+4721T>C) c.327T>C n.321T>C n.436T>C n.1776T>C c.122T>C (p.Val41Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.-212T>C (n.-212T>C) | |
7 | g.29398423T>G | CA367241676 | CHN2 | c.266T>G (p.Val89Gly) n.489T>G c.227T>G (p.Val76Gly) c.*171T>G (n.*171T>G) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.305T>G (p.Val102Gly) c.50-81856T>G (n.50-81856T>G) c.452T>G (p.Val151Gly) n.438T>G n.426T>G n.247T>G c.168+4721T>G (n.168+4721T>G) c.327T>G n.321T>G n.436T>G n.1776T>G c.122T>G (p.Val41Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) | |
7 | g.29398424G>A | CA454421593 | CHN2 | c.267G>A (p.Val89=) n.490G>A c.228G>A (p.Val76=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.140G>A (p.Trp47Ter) c.306G>A (p.Val102=) c.50-81855G>A (n.50-81855G>A) c.453G>A (p.Val151=) n.439G>A n.427G>A n.248G>A c.168+4722G>A (n.168+4722G>A) c.328G>A n.322G>A n.437G>A n.1777G>A c.123G>A (p.Val41=) c.183G>A (p.Val61=) c.531G>A (p.Val177=) c.492G>A (p.Val164=) c.189G>A (p.Val63=) c.150G>A (p.Val50=) c.549G>A (p.Val183=) c.324G>A (p.Val108=) c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.29398424G>C | CA454421594 | CHN2 | c.267G>C (p.Val89=) n.490G>C c.228G>C (p.Val76=) c.*172G>C (n.*172G>C) c.140G>C (p.Trp47Ser) c.306G>C (p.Val102=) c.50-81855G>C (n.50-81855G>C) c.453G>C (p.Val151=) n.439G>C n.427G>C n.248G>C c.168+4722G>C (n.168+4722G>C) c.328G>C n.322G>C n.437G>C n.1777G>C c.123G>C (p.Val41=) c.183G>C (p.Val61=) c.531G>C (p.Val177=) c.492G>C (p.Val164=) c.189G>C (p.Val63=) c.150G>C (p.Val50=) c.549G>C (p.Val183=) c.324G>C (p.Val108=) c.-211G>C (n.-211G>C) | |
7 | g.29398424G>T | CA454421595 | CHN2 | c.267G>T (p.Val89=) n.490G>T c.228G>T (p.Val76=) c.*172G>T (n.*172G>T) c.140G>T (p.Trp47Leu) c.306G>T (p.Val102=) c.50-81855G>T (n.50-81855G>T) c.453G>T (p.Val151=) n.439G>T n.427G>T n.248G>T c.168+4722G>T (n.168+4722G>T) c.328G>T n.322G>T n.437G>T n.1777G>T c.123G>T (p.Val41=) c.183G>T (p.Val61=) c.531G>T (p.Val177=) c.492G>T (p.Val164=) c.189G>T (p.Val63=) c.150G>T (p.Val50=) c.549G>T (p.Val183=) c.324G>T (p.Val108=) c.-211G>T (n.-211G>T) | |
7 | g.29398425dup | CA2842699288 | CHN2 | c.268dup (p.Glu90GlyfsTer7) n.491dup c.229dup (p.Glu77GlyfsTer7) c.*173dup (n.*173dup) c.141dup (p.Arg48GlufsTer?) c.307dup (p.Glu103GlyfsTer7) c.50-81854dup (n.50-81854dup) c.454dup (p.Glu152GlyfsTer7) n.440dup n.428dup n.249dup c.168+4723dup (n.168+4723dup) c.329dup n.323dup n.438dup n.1778dup c.124dup (p.Glu42GlyfsTer7) c.184dup (p.Glu62GlyfsTer7) c.532dup (p.Glu178GlyfsTer7) c.493dup (p.Glu165GlyfsTer7) c.190dup (p.Glu64GlyfsTer7) c.151dup (p.Glu51GlyfsTer7) c.550dup (p.Glu184GlyfsTer7) c.325dup (p.Glu109GlyfsTer7) c.-210dup (n.-210dup) | |
7 | g.29398425G>A | CA367241677 | CHN2 | c.268G>A (p.Glu90Lys) n.491G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.*173G>A (n.*173G>A) c.141G>A (p.Trp47Ter) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.50-81854G>A (n.50-81854G>A) c.454G>A (p.Glu152Lys) n.440G>A n.428G>A n.249G>A c.168+4723G>A (n.168+4723G>A) c.329G>A n.323G>A n.438G>A n.1778G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.532G>A (p.Glu178Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) c.550G>A (p.Glu184Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.-210G>A (n.-210G>A) | |
7 | g.29398425G>C | CA367241678 | CHN2 | c.268G>C (p.Glu90Gln) n.491G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.*173G>C (n.*173G>C) c.141G>C (p.Trp47Cys) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.50-81854G>C (n.50-81854G>C) c.454G>C (p.Glu152Gln) n.440G>C n.428G>C n.249G>C c.168+4723G>C (n.168+4723G>C) c.329G>C n.323G>C n.438G>C n.1778G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.532G>C (p.Glu178Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) c.550G>C (p.Glu184Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.-210G>C (n.-210G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.29398425G>T | CA367241679 | CHN2 | c.268G>T (p.Glu90Ter) n.491G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.*173G>T (n.*173G>T) c.141G>T (p.Trp47Cys) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.50-81854G>T (n.50-81854G>T) c.454G>T (p.Glu152Ter) n.440G>T n.428G>T n.249G>T c.168+4723G>T (n.168+4723G>T) c.329G>T n.323G>T n.438G>T n.1778G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.532G>T (p.Glu178Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) c.550G>T (p.Glu184Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.-210G>T (n.-210G>T) | |
7 | g.29398426A>C | CA367241680 | CHN2 | c.269A>C (p.Glu90Ala) n.492A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.*174A>C (n.*174A>C) c.142A>C (p.Arg48=) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.50-81853A>C (n.50-81853A>C) c.455A>C (p.Glu152Ala) n.441A>C n.429A>C n.250A>C c.168+4724A>C (n.168+4724A>C) c.330A>C n.324A>C n.439A>C n.1779A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.533A>C (p.Glu178Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) c.551A>C (p.Glu184Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.-209A>C (n.-209A>C) | |
7 | g.29398426A>G | CA367241681 | CHN2 | c.269A>G (p.Glu90Gly) n.492A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.142A>G (p.Arg48Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.50-81853A>G (n.50-81853A>G) c.455A>G (p.Glu152Gly) n.441A>G n.429A>G n.250A>G c.168+4724A>G (n.168+4724A>G) c.330A>G n.324A>G n.439A>G n.1779A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.533A>G (p.Glu178Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) c.551A>G (p.Glu184Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.-209A>G (n.-209A>G) | |
7 | g.29398426A>T | CA367241682 | CHN2 | c.269A>T (p.Glu90Val) n.492A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.*174A>T (n.*174A>T) c.142A>T (p.Arg48Trp) c.308A>T (p.Glu103Val) c.50-81853A>T (n.50-81853A>T) c.455A>T (p.Glu152Val) n.441A>T n.429A>T n.250A>T c.168+4724A>T (n.168+4724A>T) c.330A>T n.324A>T n.439A>T n.1779A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.185A>T (p.Glu62Val) c.533A>T (p.Glu178Val) c.494A>T (p.Glu165Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.152A>T (p.Glu51Val) c.551A>T (p.Glu184Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.-209A>T (n.-209A>T) | |
7 | g.29398427G>A | CA454421596 | CHN2 | c.270G>A (p.Glu90=) n.493G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.143G>A (p.Arg48Lys) c.309G>A (p.Glu103=) c.50-81852G>A (n.50-81852G>A) c.456G>A (p.Glu152=) n.442G>A n.430G>A n.251G>A c.168+4725G>A (n.168+4725G>A) c.331G>A n.325G>A n.440G>A n.1780G>A c.126G>A (p.Glu42=) c.186G>A (p.Glu62=) c.534G>A (p.Glu178=) c.495G>A (p.Glu165=) c.192G>A (p.Glu64=) c.153G>A (p.Glu51=) c.552G>A (p.Glu184=) c.327G>A (p.Glu109=) c.-208G>A (n.-208G>A) | |
7 | g.29398427G>C | CA4202035 | CHN2 | c.270G>C (p.Glu90Asp) n.493G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.*175G>C (n.*175G>C) c.143G>C (p.Arg48Thr) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.50-81852G>C (n.50-81852G>C) c.456G>C (p.Glu152Asp) n.442G>C n.430G>C n.251G>C c.168+4725G>C (n.168+4725G>C) c.331G>C n.325G>C n.440G>C n.1780G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) c.534G>C (p.Glu178Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.192G>C (p.Glu64Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) c.552G>C (p.Glu184Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.-208G>C (n.-208G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.29398427G= | CA1697231323 | CHN2 | c.270G= (p.Glu90=) n.493G= c.231G= (p.Glu77=) c.*175G= (n.*175G=) c.143G= (p.Arg48=) c.309G= (p.Glu103=) c.50-81852G= (n.50-81852G=) c.456G= (p.Glu152=) n.442G= n.430G= n.251G= c.168+4725G= (n.168+4725G=) c.331G= n.325G= n.440G= n.1780G= c.126G= (p.Glu42=) c.186G= (p.Glu62=) c.534G= (p.Glu178=) c.495G= (p.Glu165=) c.192G= (p.Glu64=) c.153G= (p.Glu51=) c.552G= (p.Glu184=) c.327G= (p.Glu109=) c.-208G= (n.-208G=) | |
7 | g.29398427G>T | CA367241683 | CHN2 | c.270G>T (p.Glu90Asp) n.493G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.*175G>T (n.*175G>T) c.143G>T (p.Arg48Met) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.50-81852G>T (n.50-81852G>T) c.456G>T (p.Glu152Asp) n.442G>T n.430G>T n.251G>T c.168+4725G>T (n.168+4725G>T) c.331G>T n.325G>T n.440G>T n.1780G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) c.534G>T (p.Glu178Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.192G>T (p.Glu64Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) c.552G>T (p.Glu184Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.-208G>T (n.-208G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.29398428G>A | CA367241686 | CHN2 | c.271G>A (p.Gly91Ser) n.494G>A c.232G>A (p.Gly78Ser) c.*176G>A (n.*176G>A) c.144G>A (p.Arg48=) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.50-81851G>A (n.50-81851G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.443G>A n.431G>A n.252G>A c.168+4726G>A (n.168+4726G>A) c.332G>A n.326G>A n.441G>A n.1781G>A c.127G>A (p.Gly43Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.-207G>A (n.-207G>A) | |
7 | g.29398428G>C | CA367241685 | CHN2 | c.271G>C (p.Gly91Arg) n.494G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) c.*176G>C (n.*176G>C) c.144G>C (p.Arg48Ser) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.50-81851G>C (n.50-81851G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.443G>C n.431G>C n.252G>C c.168+4726G>C (n.168+4726G>C) c.332G>C n.326G>C n.441G>C n.1781G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-207G>C (n.-207G>C) | |
7 | g.29398428G>T | CA367241684 | CHN2 | c.271G>T (p.Gly91Cys) n.494G>T c.232G>T (p.Gly78Cys) c.*176G>T (n.*176G>T) c.144G>T (p.Arg48Ser) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.50-81851G>T (n.50-81851G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.443G>T n.431G>T n.252G>T c.168+4726G>T (n.168+4726G>T) c.332G>T n.326G>T n.441G>T n.1781G>T c.127G>T (p.Gly43Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.-207G>T (n.-207G>T) | |
7 | g.29398429G>A | CA367241687 | CHN2 | c.272G>A (p.Gly91Asp) n.495G>A c.233G>A (p.Gly78Asp) c.*177G>A (n.*177G>A) c.145G>A (p.Val49Met) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.50-81850G>A (n.50-81850G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.444G>A n.432G>A n.253G>A c.168+4727G>A (n.168+4727G>A) c.333G>A n.327G>A n.442G>A n.1782G>A c.128G>A (p.Gly43Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.-206G>A (n.-206G>A) | |
7 | g.29398429G>C | CA367241688 | CHN2 | c.272G>C (p.Gly91Ala) n.495G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) c.*177G>C (n.*177G>C) c.145G>C (p.Val49Leu) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.50-81850G>C (n.50-81850G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.444G>C n.432G>C n.253G>C c.168+4727G>C (n.168+4727G>C) c.333G>C n.327G>C n.442G>C n.1782G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-206G>C (n.-206G>C) | |
7 | g.29398429G>T | CA367241689 | CHN2 | c.272G>T (p.Gly91Val) n.495G>T c.233G>T (p.Gly78Val) c.*177G>T (n.*177G>T) c.145G>T (p.Val49Leu) c.311G>T (p.Gly104Val) c.50-81850G>T (n.50-81850G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.444G>T n.432G>T n.253G>T c.168+4727G>T (n.168+4727G>T) c.333G>T n.327G>T n.442G>T n.1782G>T c.128G>T (p.Gly43Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.329G>T (p.Gly110Val) c.-206G>T (n.-206G>T) | |
7 | g.29398430T>A | CA454421599 | CHN2 | c.273T>A (p.Gly91=) n.496T>A c.234T>A (p.Gly78=) c.*178T>A (n.*178T>A) c.146T>A (p.Val49Glu) c.312T>A (p.Gly104=) c.50-81849T>A (n.50-81849T>A) c.459T>A (p.Gly153=) n.445T>A n.433T>A n.254T>A c.168+4728T>A (n.168+4728T>A) c.334T>A n.328T>A n.443T>A n.1783T>A c.129T>A (p.Gly43=) c.189T>A (p.Gly63=) c.537T>A (p.Gly179=) c.498T>A (p.Gly166=) c.195T>A (p.Gly65=) c.156T>A (p.Gly52=) c.555T>A (p.Gly185=) c.330T>A (p.Gly110=) c.-205T>A (n.-205T>A) | |
7 | g.29398430T>C | CA454421598 | CHN2 | c.273T>C (p.Gly91=) n.496T>C c.234T>C (p.Gly78=) c.*178T>C (n.*178T>C) c.146T>C (p.Val49Ala) c.312T>C (p.Gly104=) c.50-81849T>C (n.50-81849T>C) c.459T>C (p.Gly153=) n.445T>C n.433T>C n.254T>C c.168+4728T>C (n.168+4728T>C) c.334T>C n.328T>C n.443T>C n.1783T>C c.129T>C (p.Gly43=) c.189T>C (p.Gly63=) c.537T>C (p.Gly179=) c.498T>C (p.Gly166=) c.195T>C (p.Gly65=) c.156T>C (p.Gly52=) c.555T>C (p.Gly185=) c.330T>C (p.Gly110=) c.-205T>C (n.-205T>C) | |
7 | g.29398430T>G | CA454421597 | CHN2 | c.273T>G (p.Gly91=) n.496T>G c.234T>G (p.Gly78=) c.*178T>G (n.*178T>G) c.146T>G (p.Val49Gly) c.312T>G (p.Gly104=) c.50-81849T>G (n.50-81849T>G) c.459T>G (p.Gly153=) n.445T>G n.433T>G n.254T>G c.168+4728T>G (n.168+4728T>G) c.334T>G n.328T>G n.443T>G n.1783T>G c.129T>G (p.Gly43=) c.189T>G (p.Gly63=) c.537T>G (p.Gly179=) c.498T>G (p.Gly166=) c.195T>G (p.Gly65=) c.156T>G (p.Gly52=) c.555T>G (p.Gly185=) c.330T>G (p.Gly110=) c.-205T>G (n.-205T>G) | dbSNP |
7 | g.29398430T= | CA1697231324 | CHN2 | c.273T= (p.Gly91=) n.496T= c.234T= (p.Gly78=) c.*178T= (n.*178T=) c.146T= (p.Val49=) c.312T= (p.Gly104=) c.50-81849T= (n.50-81849T=) c.459T= (p.Gly153=) n.445T= n.433T= n.254T= c.168+4728T= (n.168+4728T=) c.334T= n.328T= n.443T= n.1783T= c.129T= (p.Gly43=) c.189T= (p.Gly63=) c.537T= (p.Gly179=) c.498T= (p.Gly166=) c.195T= (p.Gly65=) c.156T= (p.Gly52=) c.555T= (p.Gly185=) c.330T= (p.Gly110=) c.-205T= (n.-205T=) |