Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.439-121del
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n.376-121del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-262-122_-262-121insC (n.-262-122_-262-121insC)
 gnomAD v4
7g.29398252T>ACA573666819CHN2c.216-121T>A (n.216-121T>A)
n.439-121T>A
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c.-262-121T>A (n.-262-121T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398252T>CCA156540746CHN2c.216-121T>C (n.216-121T>C)
n.439-121T>C
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c.498-121T>C (n.498-121T>C)
c.273-121T>C (n.273-121T>C)
c.-262-121T>C (n.-262-121T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.29398252_29398253insAAGATGGGCAGTAGTCACCCCCCCTCA2682193224CHN2c.216-121_216-120insAAGATGGGCAGTAGTCACCCCCCCT (n.216-121_216-120insAAGATGGGCAGTAGTCACCCCCCCT)
n.439-121_439-120insAAGATGGGCAGTAGTCACCCCCCCT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.29398293C>GCA1697231265CHN2c.216-80C>G (n.216-80C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
7g.29398294delCA2682193278CHN2c.216-79del (n.216-79del)
n.439-79del
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 gnomAD v4
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c.255-51C>A (n.255-51C>A)
c.50-81957C>A (n.50-81957C>A)
c.402-51C>A (n.402-51C>A)
n.388-51C>A
n.376-51C>A
n.197-51C>A
c.168+4620C>A (n.168+4620C>A)
c.277-51C>A
n.271-51C>A
n.386-51C>A
n.1675C>A
c.72-51C>A (n.72-51C>A)
c.132-51C>A (n.132-51C>A)
c.480-51C>A (n.480-51C>A)
c.441-51C>A (n.441-51C>A)
c.138-51C>A (n.138-51C>A)
c.99-51C>A (n.99-51C>A)
c.498-51C>A (n.498-51C>A)
c.273-51C>A (n.273-51C>A)
c.-262-51C>A (n.-262-51C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched