Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.439-301del
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n.376-301del
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n.271-301del
n.386-301del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.277-301C>A
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gnomAD v4
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7g.29398072C>GCA837393240CHN2c.216-301C>G (n.216-301C>G)
n.439-301C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.-262-301_-262-298del (n.-262-301_-262-298del)
gnomAD v4
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n.439-301_439-300insT
c.177-301_177-300insT (n.177-301_177-300insT)
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c.-262-301_-262-300insT (n.-262-301_-262-300insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398073G>ACA573666795CHN2c.216-300G>A (n.216-300G>A)
n.439-300G>A
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n.388-300G>A
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n.197-300G>A
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c.277-300G>A
n.271-300G>A
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n.1426G>A
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c.-262-300G>A (n.-262-300G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.29398073G>CCA2682193006CHN2c.216-300G>C (n.216-300G>C)
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n.388-300G>C
n.376-300G>C
n.197-300G>C
c.168+4371G>C (n.168+4371G>C)
c.277-300G>C
n.271-300G>C
n.386-300G>C
n.1426G>C
c.72-300G>C (n.72-300G>C)
c.132-300G>C (n.132-300G>C)
c.480-300G>C (n.480-300G>C)
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c.-262-300G>C (n.-262-300G>C)
gnomAD v4
7g.29398073G=CA1697231151CHN2c.216-300G= (n.216-300G=)
n.439-300G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.29398102A>CCA2682193050CHN2c.216-271A>C (n.216-271A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.29398152A>TCA651479251CHN2c.216-221A>T (n.216-221A>T)
n.439-221A>T
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c.277-221A>T
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n.1505A>T
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c.132-221A>T (n.132-221A>T)
c.480-221A>T (n.480-221A>T)
c.441-221A>T (n.441-221A>T)
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COSMIC COSMIC
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7g.29398153C>TCA1099765745CHN2c.216-220C>T (n.216-220C>T)
n.439-220C>T
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7g.29398165C>TCA1697231190CHN2c.216-208C>T (n.216-208C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched