Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.197-380A>C
c.168+4291A>C (n.168+4291A>C)
c.277-380A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.388-345C>A
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n.197-345C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.439-313G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.388-313_388-312insC
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c.168+4358_168+4359insC (n.168+4358_168+4359insC)
c.277-313_277-312insC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.388-306G>A
n.376-306G>A
n.197-306G>A
c.168+4365G>A (n.168+4365G>A)
c.277-306G>A
n.271-306G>A
n.386-306G>A
n.1420G>A
c.72-306G>A (n.72-306G>A)
c.132-306G>A (n.132-306G>A)
c.480-306G>A (n.480-306G>A)
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c.99-306G>A (n.99-306G>A)
c.498-306G>A (n.498-306G>A)
c.273-306G>A (n.273-306G>A)
c.-262-306G>A (n.-262-306G>A)
 dbSNP gnomAD v4
7g.29398067G>CCA156540719CHN2c.216-306G>C (n.216-306G>C)
n.439-306G>C
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c.89-306G>C (n.89-306G>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.388-301C>T
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c.277-301C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.402-295T>A (n.402-295T>A)
n.388-295T>A
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n.197-295T>A
c.168+4376T>A (n.168+4376T>A)
c.277-295T>A
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 gnomAD v4
7g.29398078T>CCA2682193014CHN2c.216-295T>C (n.216-295T>C)
n.439-295T>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched