Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29328600A=CA1241144811ALKc.1283-119T= (n.1283-119T=)
c.152-119T= (n.152-119T=)
n.817+91A=
n.680+6072A=
n.2213-119T=
n.707+91A=
n.576+6072A=
2g.29328600A>GCA1241144813ALKc.1283-119T>C (n.1283-119T>C)
c.152-119T>C (n.152-119T>C)
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n.2213-119T>C
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n.576+6072A>G
dbSNP
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n.576+6073C>A
gnomAD v4
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n.576+6073C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.576+6077C>A
gnomAD v4
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n.576+6077C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.29328606C=CA1241144820ALKc.1283-125G= (n.1283-125G=)
c.152-125G= (n.152-125G=)
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n.707+97C>T
n.576+6078C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328609G>ACA44664966ALKc.1283-128C>T (n.1283-128C>T)
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n.576+6081G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328609G>CCA2698779191ALKc.1283-128C>G (n.1283-128C>G)
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n.680+6081G>C
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n.707+100G>C
n.576+6081G>C
dbSNP
2g.29328609G=CA1241144823ALKc.1283-128C= (n.1283-128C=)
c.152-128C= (n.152-128C=)
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2g.29328609G>TCA2658466775ALKc.1283-128C>A (n.1283-128C>A)
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n.680+6081G>T
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n.576+6081G>T
gnomAD v4
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n.576+6082G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29328610G=CA1241144825ALKc.1283-129C= (n.1283-129C=)
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n.576+6082G>T
gnomAD v4
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n.576+6083C>A
gnomAD v4
2g.29328611C=CA1241144827ALKc.1283-130G= (n.1283-130G=)
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n.576+6083C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328612C=CA1241144829ALKc.1283-131G= (n.1283-131G=)
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c.152-131G>A (n.152-131G>A)
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n.707+103C>T
n.576+6084C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328613T>ACA2658466779ALKc.1283-132A>T (n.1283-132A>T)
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n.817+104T>A
n.680+6085T>A
n.2213-132A>T
n.707+104T>A
n.576+6085T>A
gnomAD v4
2g.29328613T>CCA2658466780ALKc.1283-132A>G (n.1283-132A>G)
c.152-132A>G (n.152-132A>G)
n.817+104T>C
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n.2213-132A>G
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n.576+6085T>C
gnomAD v4
2g.29328613T>GCA2658466781ALKc.1283-132A>C (n.1283-132A>C)
c.152-132A>C (n.152-132A>C)
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n.576+6085T>G
gnomAD v4
2g.29328614G>TCA2658466782ALKc.1283-133C>A (n.1283-133C>A)
c.152-133C>A (n.152-133C>A)
n.817+105G>T
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n.2213-133C>A
n.707+105G>T
n.576+6086G>T
gnomAD v4
2g.29328616T>ACA767561808ALKc.1283-135A>T (n.1283-135A>T)
c.152-135A>T (n.152-135A>T)
n.817+107T>A
n.680+6088T>A
n.2213-135A>T
n.707+107T>A
n.576+6088T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328616T>CCA44664967ALKc.1283-135A>G (n.1283-135A>G)
c.152-135A>G (n.152-135A>G)
n.817+107T>C
n.680+6088T>C
n.2213-135A>G
n.707+107T>C
n.576+6088T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328616T=CA1241144835ALKc.1283-135A= (n.1283-135A=)
c.152-135A= (n.152-135A=)
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n.680+6088T=
n.2213-135A=
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n.576+6088T=
2g.29328618G>TCA2658466785ALKc.1283-137C>A (n.1283-137C>A)
c.152-137C>A (n.152-137C>A)
n.817+109G>T
n.680+6090G>T
n.2213-137C>A
n.707+109G>T
n.576+6090G>T
gnomAD v4
2g.29328619A>GCA2658466786ALKc.1283-138T>C (n.1283-138T>C)
c.152-138T>C (n.152-138T>C)
n.817+110A>G
n.680+6091A>G
n.2213-138T>C
n.707+110A>G
n.576+6091A>G
gnomAD v4
2g.29328620G>TCA2658466787ALKc.1283-139C>A (n.1283-139C>A)
c.152-139C>A (n.152-139C>A)
n.817+111G>T
n.680+6092G>T
n.2213-139C>A
n.707+111G>T
n.576+6092G>T
gnomAD v4
2g.29328622C=CA1241144840ALKc.1283-141G= (n.1283-141G=)
c.152-141G= (n.152-141G=)
n.817+113C=
n.680+6094C=
n.2213-141G=
n.707+113C=
n.576+6094C=
2g.29328622C>TCA531490116ALKc.1283-141G>A (n.1283-141G>A)
c.152-141G>A (n.152-141G>A)
n.817+113C>T
n.680+6094C>T
n.2213-141G>A
n.707+113C>T
n.576+6094C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328627_29328632delCA2658466788ALKc.1283-146_1283-141del (n.1283-146_1283-141del)
c.152-146_152-141del (n.152-146_152-141del)
n.817+118_817+123del
n.680+6099_680+6104del
n.2213-146_2213-141del
n.707+118_707+123del
n.576+6099_576+6104del
gnomAD v4
2g.29328623A>CCA2658466790ALKc.1283-142T>G (n.1283-142T>G)
c.152-142T>G (n.152-142T>G)
n.817+114A>C
n.680+6095A>C
n.2213-142T>G
n.707+114A>C
n.576+6095A>C
gnomAD v4
2g.29328624T>ACA2658466791ALKc.1283-143A>T (n.1283-143A>T)
c.152-143A>T (n.152-143A>T)
n.817+115T>A
n.680+6096T>A
n.2213-143A>T
n.707+115T>A
n.576+6096T>A
gnomAD v4
2g.29328624T>CCA2658466793ALKc.1283-143A>G (n.1283-143A>G)
c.152-143A>G (n.152-143A>G)
n.817+115T>C
n.680+6096T>C
n.2213-143A>G
n.707+115T>C
n.576+6096T>C
gnomAD v4
2g.29328625C>TCA2698985726ALKc.1283-144G>A (n.1283-144G>A)
c.152-144G>A (n.152-144G>A)
n.817+116C>T
n.680+6097C>T
n.2213-144G>A
n.707+116C>T
n.576+6097C>T
dbSNP
2g.29328627G>CCA11005479ALKc.1283-146C>G (n.1283-146C>G)
c.152-146C>G (n.152-146C>G)
n.817+118G>C
n.680+6099G>C
n.2213-146C>G
n.707+118G>C
n.576+6099G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328627G=CA1241144843ALKc.1283-146C= (n.1283-146C=)
c.152-146C= (n.152-146C=)
n.817+118G=
n.680+6099G=
n.2213-146C=
n.707+118G=
n.576+6099G=
2g.29328627G>TCA2658466796ALKc.1283-146C>A (n.1283-146C>A)
c.152-146C>A (n.152-146C>A)
n.817+118G>T
n.680+6099G>T
n.2213-146C>A
n.707+118G>T
n.576+6099G>T
gnomAD v4
2g.29328628C=CA1241144847ALKc.1283-147G= (n.1283-147G=)
c.152-147G= (n.152-147G=)
n.817+119C=
n.680+6100C=
n.2213-147G=
n.707+119C=
n.576+6100C=
2g.29328628C>TCA1241144846ALKc.1283-147G>A (n.1283-147G>A)
c.152-147G>A (n.152-147G>A)
n.817+119C>T
n.680+6100C>T
n.2213-147G>A
n.707+119C>T
n.576+6100C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29328629A=CA1241144849ALKc.1283-148T= (n.1283-148T=)
c.152-148T= (n.152-148T=)
n.817+120A=
n.680+6101A=
n.2213-148T=
n.707+120A=
n.576+6101A=
2g.29328629A>CCA2658466801ALKc.1283-148T>G (n.1283-148T>G)
c.152-148T>G (n.152-148T>G)
n.817+120A>C
n.680+6101A>C
n.2213-148T>G
n.707+120A>C
n.576+6101A>C
gnomAD v4
2g.29328629A>GCA2658466803ALKc.1283-148T>C (n.1283-148T>C)
c.152-148T>C (n.152-148T>C)
n.817+120A>G
n.680+6101A>G
n.2213-148T>C
n.707+120A>G
n.576+6101A>G
gnomAD v4
2g.29328629A>TCA44664969ALKc.1283-148T>A (n.1283-148T>A)
c.152-148T>A (n.152-148T>A)
n.817+120A>T
n.680+6101A>T
n.2213-148T>A
n.707+120A>T
n.576+6101A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29328630T>ACA767561812ALKc.1283-149A>T (n.1283-149A>T)
c.152-149A>T (n.152-149A>T)
n.817+121T>A
n.680+6102T>A
n.2213-149A>T
n.707+121T>A
n.576+6102T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328630T>CCA2658466807ALKc.1283-149A>G (n.1283-149A>G)
c.152-149A>G (n.152-149A>G)
n.817+121T>C
n.680+6102T>C
n.2213-149A>G
n.707+121T>C
n.576+6102T>C
gnomAD v4
2g.29328630T=CA1241144852ALKc.1283-149A= (n.1283-149A=)
c.152-149A= (n.152-149A=)
n.817+121T=
n.680+6102T=
n.2213-149A=
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n.576+6102T=
2g.29328631C>ACA2658466808ALKc.1283-150G>T (n.1283-150G>T)
c.152-150G>T (n.152-150G>T)
n.817+122C>A
n.680+6103C>A
n.2213-150G>T
n.707+122C>A
n.576+6103C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29328632T>CCA2658466810ALKc.1283-151A>G (n.1283-151A>G)
c.152-151A>G (n.152-151A>G)
n.817+123T>C
n.680+6104T>C
n.2213-151A>G
n.707+123T>C
n.576+6104T>C
gnomAD v4
2g.29328634delCA2658466811ALKc.1283-152del (n.1283-152del)
c.152-152del (n.152-152del)
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n.680+6106del
n.2213-152del
n.707+125del
n.576+6106del
gnomAD v4
2g.29328636T>CCA2698985736ALKc.1283-155A>G (n.1283-155A>G)
c.152-155A>G (n.152-155A>G)
n.817+127T>C
n.680+6108T>C
n.2213-155A>G
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n.576+6108T>C
dbSNP
2g.29328645C=CA1241144854ALKc.1283-164G= (n.1283-164G=)
c.152-164G= (n.152-164G=)
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2g.29328645C>TCA44664974ALKc.1283-164G>A (n.1283-164G>A)
c.152-164G>A (n.152-164G>A)
n.817+136C>T
n.680+6117C>T
n.2213-164G>A
n.707+136C>T
n.576+6117C>T
dbSNP
2g.29328646C=CA1241144856ALKc.1283-165G= (n.1283-165G=)
c.152-165G= (n.152-165G=)
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n.680+6118C=
n.2213-165G=
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n.576+6118C=
2g.29328646C>TCA44664978ALKc.1283-165G>A (n.1283-165G>A)
c.152-165G>A (n.152-165G>A)
n.817+137C>T
n.680+6118C>T
n.2213-165G>A
n.707+137C>T
n.576+6118C>T
dbSNP
2g.29328647C=CA1241144858ALKc.1283-166G= (n.1283-166G=)
c.152-166G= (n.152-166G=)
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n.2213-166G=
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2g.29328647C>TCA531490117ALKc.1283-166G>A (n.1283-166G>A)
c.152-166G>A (n.152-166G>A)
n.817+138C>T
n.680+6119C>T
n.2213-166G>A
n.707+138C>T
n.576+6119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328651G>ACA767561814ALKc.1283-170C>T (n.1283-170C>T)
c.152-170C>T (n.152-170C>T)
n.817+142G>A
n.680+6123G>A
n.2213-170C>T
n.707+142G>A
n.576+6123G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328651G=CA1241144859ALKc.1283-170C= (n.1283-170C=)
c.152-170C= (n.152-170C=)
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n.680+6123G=
n.2213-170C=
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2g.29328652C=CA1241144861ALKc.1283-171G= (n.1283-171G=)
c.152-171G= (n.152-171G=)
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n.2213-171G=
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2g.29328652C>GCA1241144862ALKc.1283-171G>C (n.1283-171G>C)
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n.576+6124C>G
dbSNP
2g.29328653C=CA1241144865ALKc.1283-172G= (n.1283-172G=)
c.152-172G= (n.152-172G=)
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2g.29328653C>GCA44664990ALKc.1283-172G>C (n.1283-172G>C)
c.152-172G>C (n.152-172G>C)
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n.576+6125C>G
dbSNP
2g.29328656C>ACA2563122156ALKc.1283-175G>T (n.1283-175G>T)
c.152-175G>T (n.152-175G>T)
n.817+147C>A
n.680+6128C>A
n.2213-175G>T
n.707+147C>A
n.576+6128C>A
2g.29328657A=CA1241144869ALKc.1283-176T= (n.1283-176T=)
c.152-176T= (n.152-176T=)
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2g.29328657A>GCA1241144870ALKc.1283-176T>C (n.1283-176T>C)
c.152-176T>C (n.152-176T>C)
n.817+148A>G
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n.707+148A>G
n.576+6129A>G
dbSNP
2g.29328661G=CA1241144873ALKc.1283-180C= (n.1283-180C=)
c.152-180C= (n.152-180C=)
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n.680+6133G=
n.2213-180C=
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n.576+6133G=
2g.29328661G>TCA1241144874ALKc.1283-180C>A (n.1283-180C>A)
c.152-180C>A (n.152-180C>A)
n.817+152G>T
n.680+6133G>T
n.2213-180C>A
n.707+152G>T
n.576+6133G>T
dbSNP
2g.29328662C>ACA767561817ALKc.1283-181G>T (n.1283-181G>T)
c.152-181G>T (n.152-181G>T)
n.817+153C>A
n.680+6134C>A
n.2213-181G>T
n.707+153C>A
n.576+6134C>A
dbSNP
2g.29328662C=CA1241144880ALKc.1283-181G= (n.1283-181G=)
c.152-181G= (n.152-181G=)
n.817+153C=
n.680+6134C=
n.2213-181G=
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n.576+6134C=
2g.29328662C>TCA44664992ALKc.1283-181G>A (n.1283-181G>A)
c.152-181G>A (n.152-181G>A)
n.817+153C>T
n.680+6134C>T
n.2213-181G>A
n.707+153C>T
n.576+6134C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328666G>CCA44664996ALKc.1283-185C>G (n.1283-185C>G)
c.152-185C>G (n.152-185C>G)
n.817+157G>C
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n.2213-185C>G
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n.576+6138G>C
dbSNP
2g.29328666G=CA1241144886ALKc.1283-185C= (n.1283-185C=)
c.152-185C= (n.152-185C=)
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n.707+157G=
n.576+6138G=
2g.29328670G>ACA767561818ALKc.1283-189C>T (n.1283-189C>T)
c.152-189C>T (n.152-189C>T)
n.817+161G>A
n.680+6142G>A
n.2213-189C>T
n.707+161G>A
n.576+6142G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328670G=CA1241144891ALKc.1283-189C= (n.1283-189C=)
c.152-189C= (n.152-189C=)
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n.680+6142G=
n.2213-189C=
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n.576+6142G=
2g.29328671G>ACA44664997ALKc.1283-190C>T (n.1283-190C>T)
c.152-190C>T (n.152-190C>T)
n.817+162G>A
n.680+6143G>A
n.2213-190C>T
n.707+162G>A
n.576+6143G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328671G=CA1241144893ALKc.1283-190C= (n.1283-190C=)
c.152-190C= (n.152-190C=)
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n.680+6143G=
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2g.29328672G>ACA1241144896ALKc.1283-191C>T (n.1283-191C>T)
c.152-191C>T (n.152-191C>T)
n.817+163G>A
n.680+6144G>A
n.2213-191C>T
n.707+163G>A
n.576+6144G>A
dbSNP
2g.29328672G=CA1241144895ALKc.1283-191C= (n.1283-191C=)
c.152-191C= (n.152-191C=)
n.817+163G=
n.680+6144G=
n.2213-191C=
n.707+163G=
n.576+6144G=
2g.29328673G=CA1241144898ALKc.1283-192C= (n.1283-192C=)
c.152-192C= (n.152-192C=)
n.817+164G=
n.680+6145G=
n.2213-192C=
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n.576+6145G=
2g.29328673G>TCA44664999ALKc.1283-192C>A (n.1283-192C>A)
c.152-192C>A (n.152-192C>A)
n.817+164G>T
n.680+6145G>T
n.2213-192C>A
n.707+164G>T
n.576+6145G>T
dbSNP
2g.29328675C>ACA2517002290ALKc.1283-194G>T (n.1283-194G>T)
c.152-194G>T (n.152-194G>T)
n.817+166C>A
n.680+6147C>A
n.2213-194G>T
n.707+166C>A
n.576+6147C>A
2g.29328676A=CA1241144900ALKc.1283-195T= (n.1283-195T=)
c.152-195T= (n.152-195T=)
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n.576+6148A=
2g.29328676A>GCA44665001ALKc.1283-195T>C (n.1283-195T>C)
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n.817+167A>G
n.680+6148A>G
n.2213-195T>C
n.707+167A>G
n.576+6148A>G
dbSNP
2g.29328679A=CA1241144903ALKc.1283-198T= (n.1283-198T=)
c.152-198T= (n.152-198T=)
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n.680+6151A=
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2g.29328679A>CCA44665003ALKc.1283-198T>G (n.1283-198T>G)
c.152-198T>G (n.152-198T>G)
n.817+170A>C
n.680+6151A>C
n.2213-198T>G
n.707+170A>C
n.576+6151A>C
dbSNP
2g.29328679A>TCA44665007ALKc.1283-198T>A (n.1283-198T>A)
c.152-198T>A (n.152-198T>A)
n.817+170A>T
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n.707+170A>T
n.576+6151A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328680C>ACA1241144905ALKc.1283-199G>T (n.1283-199G>T)
c.152-199G>T (n.152-199G>T)
n.817+171C>A
n.680+6152C>A
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n.707+171C>A
n.576+6152C>A
dbSNP
2g.29328680C=CA1241144906ALKc.1283-199G= (n.1283-199G=)
c.152-199G= (n.152-199G=)
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n.680+6152C=
n.2213-199G=
n.707+171C=
n.576+6152C=
2g.29328680C>GCA44665019ALKc.1283-199G>C (n.1283-199G>C)
c.152-199G>C (n.152-199G>C)
n.817+171C>G
n.680+6152C>G
n.2213-199G>C
n.707+171C>G
n.576+6152C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328681C=CA1241144908ALKc.1283-200G= (n.1283-200G=)
c.152-200G= (n.152-200G=)
n.817+172C=
n.680+6153C=
n.2213-200G=
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n.576+6153C=
2g.29328681C>TCA44665021ALKc.1283-200G>A (n.1283-200G>A)
c.152-200G>A (n.152-200G>A)
n.817+172C>T
n.680+6153C>T
n.2213-200G>A
n.707+172C>T
n.576+6153C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328682C=CA1241144910ALKc.1283-201G= (n.1283-201G=)
c.152-201G= (n.152-201G=)
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n.2213-201G=
n.707+173C=
n.576+6154C=
2g.29328682C>TCA767561824ALKc.1283-201G>A (n.1283-201G>A)
c.152-201G>A (n.152-201G>A)
n.817+173C>T
n.680+6154C>T
n.2213-201G>A
n.707+173C>T
n.576+6154C>T
dbSNP
2g.29328687C=CA1241144911ALKc.1283-206G= (n.1283-206G=)
c.152-206G= (n.152-206G=)
n.817+178C=
n.680+6159C=
n.2213-206G=
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n.576+6159C=
2g.29328687C>TCA44665027ALKc.1283-206G>A (n.1283-206G>A)
c.152-206G>A (n.152-206G>A)
n.817+178C>T
n.680+6159C>T
n.2213-206G>A
n.707+178C>T
n.576+6159C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328688G>ACA44665032ALKc.1283-207C>T (n.1283-207C>T)
c.152-207C>T (n.152-207C>T)
n.817+179G>A
n.680+6160G>A
n.2213-207C>T
n.707+179G>A
n.576+6160G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328688G=CA1241144914ALKc.1283-207C= (n.1283-207C=)
c.152-207C= (n.152-207C=)
n.817+179G=
n.680+6160G=
n.2213-207C=
n.707+179G=
n.576+6160G=
2g.29328688G>TCA1028826180ALKc.1283-207C>A (n.1283-207C>A)
c.152-207C>A (n.152-207C>A)
n.817+179G>T
n.680+6160G>T
n.2213-207C>A
n.707+179G>T
n.576+6160G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328689C=CA1241144915ALKc.1283-208G= (n.1283-208G=)
c.152-208G= (n.152-208G=)
n.817+180C=
n.680+6161C=
n.2213-208G=
n.707+180C=
n.576+6161C=
2g.29328689C>TCA1028826184ALKc.1283-208G>A (n.1283-208G>A)
c.152-208G>A (n.152-208G>A)
n.817+180C>T
n.680+6161C>T
n.2213-208G>A
n.707+180C>T
n.576+6161C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328694C=CA1241144916ALKc.1283-213G= (n.1283-213G=)
c.152-213G= (n.152-213G=)
n.817+185C=
n.680+6166C=
n.2213-213G=
n.707+185C=
n.576+6166C=
2g.29328694C>TCA44665036ALKc.1283-213G>A (n.1283-213G>A)
c.152-213G>A (n.152-213G>A)
n.817+185C>T
n.680+6166C>T
n.2213-213G>A
n.707+185C>T
n.576+6166C>T
dbSNP
2g.29328696A=CA1241144917ALKc.1283-215T= (n.1283-215T=)
c.152-215T= (n.152-215T=)
n.817+187A=
n.680+6168A=
n.2213-215T=
n.707+187A=
n.576+6168A=
2g.29328696A>GCA1028826185ALKc.1283-215T>C (n.1283-215T>C)
c.152-215T>C (n.152-215T>C)
n.817+187A>G
n.680+6168A>G
n.2213-215T>C
n.707+187A>G
n.576+6168A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29328697T>CCA1241144919ALKc.1283-216A>G (n.1283-216A>G)
c.152-216A>G (n.152-216A>G)
n.817+188T>C
n.680+6169T>C
n.2213-216A>G
n.707+188T>C
n.576+6169T>C
dbSNP
2g.29328697T=CA1241144918ALKc.1283-216A= (n.1283-216A=)
c.152-216A= (n.152-216A=)
n.817+188T=
n.680+6169T=
n.2213-216A=
n.707+188T=
n.576+6169T=
2g.29328700C=CA1241144920ALKc.1283-219G= (n.1283-219G=)
c.152-219G= (n.152-219G=)
n.817+191C=
n.680+6172C=
n.2213-219G=
n.707+191C=
n.576+6172C=
2g.29328700C>TCA531490118ALKc.1283-219G>A (n.1283-219G>A)
c.152-219G>A (n.152-219G>A)
n.817+191C>T
n.680+6172C>T
n.2213-219G>A
n.707+191C>T
n.576+6172C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched