Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.29105344_29105346delinsCGTCA2166901435APBA2c.1525-35_1525-33delinsCGT (n.1525-35_1525-33delinsCGT)
c.1489-35_1489-33delinsCGT (n.1489-35_1489-33delinsCGT)
n.1812-35_1812-33delinsCGT
c.1495-35_1495-33delinsCGT (n.1495-35_1495-33delinsCGT)
c.637-35_637-33delinsCGT (n.637-35_637-33delinsCGT)
c.601-35_601-33delinsCGT (n.601-35_601-33delinsCGT)
15g.29105346_29105347delCA616728699APBA2c.1525-33_1525-32del (n.1525-33_1525-32del)
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n.1812-33_1812-32del
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c.601-33_601-32del (n.601-33_601-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.29105347G=CA2166901439APBA2c.1525-32G= (n.1525-32G=)
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 gnomAD v4
15g.29105348C=CA2166901442APBA2c.1525-31C= (n.1525-31C=)
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c.637-31C= (n.637-31C=)
c.601-31C= (n.601-31C=)
15g.29105348C>GCA267951796APBA2c.1525-31C>G (n.1525-31C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105348C>TCA616728701APBA2c.1525-31C>T (n.1525-31C>T)
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n.1812-31C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105349C>ACA2627437796APBA2c.1525-30C>A (n.1525-30C>A)
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 gnomAD v4
15g.29105349C>GCA2627437797APBA2c.1525-30C>G (n.1525-30C>G)
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n.1812-30C>G
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 gnomAD v4
15g.29105351G>ACA2575656655APBA2c.1525-28G>A (n.1525-28G>A)
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c.1495-28G>A (n.1495-28G>A)
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 gnomAD v4
15g.29105351G>CCA616728702APBA2c.1525-28G>C (n.1525-28G>C)
c.1489-28G>C (n.1489-28G>C)
n.1812-28G>C
c.1495-28G>C (n.1495-28G>C)
c.637-28G>C (n.637-28G>C)
c.601-28G>C (n.601-28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105351G=CA2166901445APBA2c.1525-28G= (n.1525-28G=)
c.1489-28G= (n.1489-28G=)
n.1812-28G=
c.1495-28G= (n.1495-28G=)
c.637-28G= (n.637-28G=)
c.601-28G= (n.601-28G=)
15g.29105351G>TCA2575656656APBA2c.1525-28G>T (n.1525-28G>T)
c.1489-28G>T (n.1489-28G>T)
n.1812-28G>T
c.1495-28G>T (n.1495-28G>T)
c.637-28G>T (n.637-28G>T)
c.601-28G>T (n.601-28G>T)
15g.29105353C>TCA2803545389APBA2c.1525-26C>T (n.1525-26C>T)
c.1489-26C>T (n.1489-26C>T)
n.1812-26C>T
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c.637-26C>T (n.637-26C>T)
c.601-26C>T (n.601-26C>T)
15g.29105355C>ACA7445469APBA2c.1525-24C>A (n.1525-24C>A)
c.1489-24C>A (n.1489-24C>A)
n.1812-24C>A
c.1495-24C>A (n.1495-24C>A)
c.637-24C>A (n.637-24C>A)
c.601-24C>A (n.601-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105355C=CA2166901446APBA2c.1525-24C= (n.1525-24C=)
c.1489-24C= (n.1489-24C=)
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c.1495-24C= (n.1495-24C=)
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c.601-24C= (n.601-24C=)
15g.29105355C>GCA2627437798APBA2c.1525-24C>G (n.1525-24C>G)
c.1489-24C>G (n.1489-24C>G)
n.1812-24C>G
c.1495-24C>G (n.1495-24C>G)
c.637-24C>G (n.637-24C>G)
c.601-24C>G (n.601-24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105356C>ACA2627437799APBA2c.1525-23C>A (n.1525-23C>A)
c.1489-23C>A (n.1489-23C>A)
n.1812-23C>A
c.1495-23C>A (n.1495-23C>A)
c.637-23C>A (n.637-23C>A)
c.601-23C>A (n.601-23C>A)
 gnomAD v4
15g.29105356C=CA2166901449APBA2c.1525-23C= (n.1525-23C=)
c.1489-23C= (n.1489-23C=)
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c.1495-23C= (n.1495-23C=)
c.637-23C= (n.637-23C=)
c.601-23C= (n.601-23C=)
15g.29105356C>TCA7445470APBA2c.1525-23C>T (n.1525-23C>T)
c.1489-23C>T (n.1489-23C>T)
n.1812-23C>T
c.1495-23C>T (n.1495-23C>T)
c.637-23C>T (n.637-23C>T)
c.601-23C>T (n.601-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105357A>GCA2627437800APBA2c.1525-22A>G (n.1525-22A>G)
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 gnomAD v4
15g.29105358G>ACA2627437802APBA2c.1525-21G>A (n.1525-21G>A)
c.1489-21G>A (n.1489-21G>A)
n.1812-21G>A
c.1495-21G>A (n.1495-21G>A)
c.637-21G>A (n.637-21G>A)
c.601-21G>A (n.601-21G>A)
 gnomAD v4
15g.29105358G>CCA2627437801APBA2c.1525-21G>C (n.1525-21G>C)
c.1489-21G>C (n.1489-21G>C)
n.1812-21G>C
c.1495-21G>C (n.1495-21G>C)
c.637-21G>C (n.637-21G>C)
c.601-21G>C (n.601-21G>C)
 gnomAD v4
15g.29105358G>TCA2627437803APBA2c.1525-21G>T (n.1525-21G>T)
c.1489-21G>T (n.1489-21G>T)
n.1812-21G>T
c.1495-21G>T (n.1495-21G>T)
c.637-21G>T (n.637-21G>T)
c.601-21G>T (n.601-21G>T)
 gnomAD v4
15g.29105359C>GCA2627437804APBA2c.1525-20C>G (n.1525-20C>G)
c.1489-20C>G (n.1489-20C>G)
n.1812-20C>G
c.1495-20C>G (n.1495-20C>G)
c.637-20C>G (n.637-20C>G)
c.601-20C>G (n.601-20C>G)
 gnomAD v4
15g.29105359C>TCA2627437805APBA2c.1525-20C>T (n.1525-20C>T)
c.1489-20C>T (n.1489-20C>T)
n.1812-20C>T
c.1495-20C>T (n.1495-20C>T)
c.637-20C>T (n.637-20C>T)
c.601-20C>T (n.601-20C>T)
 gnomAD v4
15g.29105360T>CCA7445472APBA2c.1525-19T>C (n.1525-19T>C)
c.1489-19T>C (n.1489-19T>C)
n.1812-19T>C
c.1495-19T>C (n.1495-19T>C)
c.637-19T>C (n.637-19T>C)
c.601-19T>C (n.601-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105360T=CA2166901452APBA2c.1525-19T= (n.1525-19T=)
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15g.29105360_29105361delinsTGCA2166901451APBA2c.1525-19_1525-18delinsTG (n.1525-19_1525-18delinsTG)
c.1489-19_1489-18delinsTG (n.1489-19_1489-18delinsTG)
n.1812-19_1812-18delinsTG
c.1495-19_1495-18delinsTG (n.1495-19_1495-18delinsTG)
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c.601-19_601-18delinsTG (n.601-19_601-18delinsTG)
15g.29105362delCA7445471APBA2c.1525-17del (n.1525-17del)
c.1489-17del (n.1489-17del)
n.1812-17del
c.1495-17del (n.1495-17del)
c.637-17del (n.637-17del)
c.601-17del (n.601-17del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105362G>ACA2627437806APBA2c.1525-17G>A (n.1525-17G>A)
c.1489-17G>A (n.1489-17G>A)
n.1812-17G>A
c.1495-17G>A (n.1495-17G>A)
c.637-17G>A (n.637-17G>A)
c.601-17G>A (n.601-17G>A)
 gnomAD v4
15g.29105362G>TCA2842775462APBA2c.1525-17G>T (n.1525-17G>T)
c.1489-17G>T (n.1489-17G>T)
n.1812-17G>T
c.1495-17G>T (n.1495-17G>T)
c.637-17G>T (n.637-17G>T)
c.601-17G>T (n.601-17G>T)
15g.29105363C>TCA2627437807APBA2c.1525-16C>T (n.1525-16C>T)
c.1489-16C>T (n.1489-16C>T)
n.1812-16C>T
c.1495-16C>T (n.1495-16C>T)
c.637-16C>T (n.637-16C>T)
c.601-16C>T (n.601-16C>T)
 gnomAD v4
15g.29105364C=CA2166901458APBA2c.1525-15C= (n.1525-15C=)
c.1489-15C= (n.1489-15C=)
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c.1495-15C= (n.1495-15C=)
c.637-15C= (n.637-15C=)
c.601-15C= (n.601-15C=)
15g.29105364C>GCA616728707APBA2c.1525-15C>G (n.1525-15C>G)
c.1489-15C>G (n.1489-15C>G)
n.1812-15C>G
c.1495-15C>G (n.1495-15C>G)
c.637-15C>G (n.637-15C>G)
c.601-15C>G (n.601-15C>G)
 dbSNP gnomAD v2
15g.29105364C>TCA7445473APBA2c.1525-15C>T (n.1525-15C>T)
c.1489-15C>T (n.1489-15C>T)
n.1812-15C>T
c.1495-15C>T (n.1495-15C>T)
c.637-15C>T (n.637-15C>T)
c.601-15C>T (n.601-15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105366G>TCA2730554995APBA2c.1525-13G>T (n.1525-13G>T)
c.1489-13G>T (n.1489-13G>T)
n.1812-13G>T
c.1495-13G>T (n.1495-13G>T)
c.637-13G>T (n.637-13G>T)
c.601-13G>T (n.601-13G>T)
 dbSNP
15g.29105367C>ACA2627437808APBA2c.1525-12C>A (n.1525-12C>A)
c.1489-12C>A (n.1489-12C>A)
n.1812-12C>A
c.1495-12C>A (n.1495-12C>A)
c.637-12C>A (n.637-12C>A)
c.601-12C>A (n.601-12C>A)
 gnomAD v4
15g.29105367C>TCA2627437809APBA2c.1525-12C>T (n.1525-12C>T)
c.1489-12C>T (n.1489-12C>T)
n.1812-12C>T
c.1495-12C>T (n.1495-12C>T)
c.637-12C>T (n.637-12C>T)
c.601-12C>T (n.601-12C>T)
 gnomAD v4
15g.29105368C>ACA2842775463APBA2c.1525-11C>A (n.1525-11C>A)
c.1489-11C>A (n.1489-11C>A)
n.1812-11C>A
c.1495-11C>A (n.1495-11C>A)
c.637-11C>A (n.637-11C>A)
c.601-11C>A (n.601-11C>A)
15g.29105368C=CA2166901460APBA2c.1525-11C= (n.1525-11C=)
c.1489-11C= (n.1489-11C=)
n.1812-11C=
c.1495-11C= (n.1495-11C=)
c.637-11C= (n.637-11C=)
c.601-11C= (n.601-11C=)
15g.29105368C>GCA2730260294APBA2c.1525-11C>G (n.1525-11C>G)
c.1489-11C>G (n.1489-11C>G)
n.1812-11C>G
c.1495-11C>G (n.1495-11C>G)
c.637-11C>G (n.637-11C>G)
c.601-11C>G (n.601-11C>G)
 dbSNP
15g.29105368C>TCA711867137APBA2c.1525-11C>T (n.1525-11C>T)
c.1489-11C>T (n.1489-11C>T)
n.1812-11C>T
c.1495-11C>T (n.1495-11C>T)
c.637-11C>T (n.637-11C>T)
c.601-11C>T (n.601-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105369C>ACA2627437810APBA2c.1525-10C>A (n.1525-10C>A)
c.1489-10C>A (n.1489-10C>A)
n.1812-10C>A
c.1495-10C>A (n.1495-10C>A)
c.637-10C>A (n.637-10C>A)
c.601-10C>A (n.601-10C>A)
 gnomAD v4
15g.29105369C=CA2166901462APBA2c.1525-10C= (n.1525-10C=)
c.1489-10C= (n.1489-10C=)
n.1812-10C=
c.1495-10C= (n.1495-10C=)
c.637-10C= (n.637-10C=)
c.601-10C= (n.601-10C=)
15g.29105369C>GCA7445474APBA2c.1525-10C>G (n.1525-10C>G)
c.1489-10C>G (n.1489-10C>G)
n.1812-10C>G
c.1495-10C>G (n.1495-10C>G)
c.637-10C>G (n.637-10C>G)
c.601-10C>G (n.601-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105369C>TCA711867142APBA2c.1525-10C>T (n.1525-10C>T)
c.1489-10C>T (n.1489-10C>T)
n.1812-10C>T
c.1495-10C>T (n.1495-10C>T)
c.637-10C>T (n.637-10C>T)
c.601-10C>T (n.601-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105371C=CA2166901467APBA2c.1525-8C= (n.1525-8C=)
c.1489-8C= (n.1489-8C=)
n.1812-8C=
c.1495-8C= (n.1495-8C=)
c.637-8C= (n.637-8C=)
c.601-8C= (n.601-8C=)
15g.29105371C>GCA616728708APBA2c.1525-8C>G (n.1525-8C>G)
c.1489-8C>G (n.1489-8C>G)
n.1812-8C>G
c.1495-8C>G (n.1495-8C>G)
c.637-8C>G (n.637-8C>G)
c.601-8C>G (n.601-8C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105371C>TCA267951803APBA2c.1525-8C>T (n.1525-8C>T)
c.1489-8C>T (n.1489-8C>T)
n.1812-8C>T
c.1495-8C>T (n.1495-8C>T)
c.637-8C>T (n.637-8C>T)
c.601-8C>T (n.601-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105373G>ACA7445475APBA2c.1525-6G>A (n.1525-6G>A)
c.1489-6G>A (n.1489-6G>A)
n.1812-6G>A
c.1495-6G>A (n.1495-6G>A)
c.637-6G>A (n.637-6G>A)
c.601-6G>A (n.601-6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.29105373G=CA2166901469APBA2c.1525-6G= (n.1525-6G=)
c.1489-6G= (n.1489-6G=)
n.1812-6G=
c.1495-6G= (n.1495-6G=)
c.637-6G= (n.637-6G=)
c.601-6G= (n.601-6G=)
15g.29105373G>TCA2842775464APBA2c.1525-6G>T (n.1525-6G>T)
c.1489-6G>T (n.1489-6G>T)
n.1812-6G>T
c.1495-6G>T (n.1495-6G>T)
c.637-6G>T (n.637-6G>T)
c.601-6G>T (n.601-6G>T)
15g.29105375A>CCA2627437811APBA2c.1525-4A>C (n.1525-4A>C)
c.1489-4A>C (n.1489-4A>C)
n.1812-4A>C
c.1495-4A>C (n.1495-4A>C)
c.637-4A>C (n.637-4A>C)
c.601-4A>C (n.601-4A>C)
 gnomAD v4
15g.29105376C=CA2166901472APBA2c.1525-3C= (n.1525-3C=)
c.1489-3C= (n.1489-3C=)
n.1812-3C=
c.1495-3C= (n.1495-3C=)
c.637-3C= (n.637-3C=)
c.601-3C= (n.601-3C=)
15g.29105376C>TCA913985679APBA2c.1525-3C>T (n.1525-3C>T)
c.1489-3C>T (n.1489-3C>T)
n.1812-3C>T
c.1495-3C>T (n.1495-3C>T)
c.637-3C>T (n.637-3C>T)
c.601-3C>T (n.601-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105377A>CCA391405360APBA2c.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
c.1489-2A>C (n.1489-2A>C)
n.1812-2A>C
c.1495-2A>C (n.1495-2A>C)
c.637-2A>C (n.637-2A>C)
c.601-2A>C (n.601-2A>C)
15g.29105377A>GCA391405361APBA2c.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
c.1489-2A>G (n.1489-2A>G)
n.1812-2A>G
c.1495-2A>G (n.1495-2A>G)
c.637-2A>G (n.637-2A>G)
c.601-2A>G (n.601-2A>G)
15g.29105377A>TCA391405358APBA2c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
c.1489-2A>T (n.1489-2A>T)
n.1812-2A>T
c.1495-2A>T (n.1495-2A>T)
c.637-2A>T (n.637-2A>T)
c.601-2A>T (n.601-2A>T)
15g.29105378G>ACA391405366APBA2c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.1489-1G>A (n.1489-1G>A)
n.1812-1G>A
c.1495-1G>A (n.1495-1G>A)
c.637-1G>A (n.637-1G>A)
c.601-1G>A (n.601-1G>A)
15g.29105378G>CCA391405363APBA2c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.1489-1G>C (n.1489-1G>C)
n.1812-1G>C
c.1495-1G>C (n.1495-1G>C)
c.637-1G>C (n.637-1G>C)
c.601-1G>C (n.601-1G>C)
15g.29105378G>TCA391405365APBA2c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.1489-1G>T (n.1489-1G>T)
n.1812-1G>T
c.1495-1G>T (n.1495-1G>T)
c.637-1G>T (n.637-1G>T)
c.601-1G>T (n.601-1G>T)
15g.29105379G>ACA391405368APBA2c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1489G>A (p.Ala497Thr)
n.1812G>A
c.1495G>A (p.Ala499Thr)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.601G>A (p.Ala201Thr)
 dbSNP gnomAD v2
15g.29105379G>CCA391405370APBA2c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
n.1812G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.601G>C (p.Ala201Pro)
15g.29105379G=CA2166901475APBA2c.1525G= (p.Ala509=)
c.1489G= (p.Ala497=)
n.1812G=
c.1495G= (p.Ala499=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.601G= (p.Ala201=)
15g.29105379G>TCA391405372APBA2c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.1489G>T (p.Ala497Ser)
n.1812G>T
c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.601G>T (p.Ala201Ser)
 gnomAD v4
15g.29105380C>ACA391405373APBA2c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.1490C>A (p.Ala497Asp)
n.1813C>A
c.1496C>A (p.Ala499Asp)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.602C>A (p.Ala201Asp)
15g.29105380C>GCA391405374APBA2c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.1490C>G (p.Ala497Gly)
n.1813C>G
c.1496C>G (p.Ala499Gly)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.602C>G (p.Ala201Gly)
15g.29105380C>TCA391405375APBA2c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.1490C>T (p.Ala497Val)
n.1813C>T
c.1496C>T (p.Ala499Val)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.602C>T (p.Ala201Val)
15g.29105381C>ACA488973481APBA2c.1527C>A (p.Ala509=)
c.1491C>A (p.Ala497=)
n.1814C>A
c.1497C>A (p.Ala499=)
c.639C>A (p.Ala213=)
c.603C>A (p.Ala201=)
15g.29105381C=CA2166901478APBA2c.1527C= (p.Ala509=)
c.1491C= (p.Ala497=)
n.1814C=
c.1497C= (p.Ala499=)
c.639C= (p.Ala213=)
c.603C= (p.Ala201=)
15g.29105381C>GCA488973482APBA2c.1527C>G (p.Ala509=)
c.1491C>G (p.Ala497=)
n.1814C>G
c.1497C>G (p.Ala499=)
c.639C>G (p.Ala213=)
c.603C>G (p.Ala201=)
 dbSNP
15g.29105381C>TCA7445476APBA2c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1491C>T (p.Ala497=)
n.1814C>T
c.1497C>T (p.Ala499=)
c.639C>T (p.Ala213=)
c.603C>T (p.Ala201=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105382C>ACA391405378APBA2c.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
n.1815C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
 dbSNP gnomAD v2
15g.29105382C=CA2166901481APBA2c.1528C= (p.Gln510=)
c.1492C= (p.Gln498=)
n.1815C=
c.1498C= (p.Gln500=)
c.640C= (p.Gln214=)
c.604C= (p.Gln202=)
15g.29105382C>GCA391405380APBA2c.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
n.1815C>G
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
15g.29105382C>TCA391405381APBA2c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
n.1815C>T
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
15g.29105383A>CCA391405385APBA2c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
n.1816A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
15g.29105383A>GCA391405386APBA2c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
n.1816A>G
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
15g.29105383A>TCA391405384APBA2c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
n.1816A>T
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
15g.29105384G>ACA488973490APBA2c.1530G>A (p.Gln510=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
n.1817G>A
c.1500G>A (p.Gln500=)
c.642G>A (p.Gln214=)
c.606G>A (p.Gln202=)
15g.29105384G>CCA391405388APBA2c.1530G>C (p.Gln510His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
n.1817G>C
c.1500G>C (p.Gln500His)
c.642G>C (p.Gln214His)
c.606G>C (p.Gln202His)
 gnomAD v4
15g.29105384G=CA2166901483APBA2c.1530G= (p.Gln510=)
c.1494G= (p.Gln498=)
n.1817G=
c.1500G= (p.Gln500=)
c.642G= (p.Gln214=)
c.606G= (p.Gln202=)
15g.29105384G>TCA391405390APBA2c.1530G>T (p.Gln510His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
n.1817G>T
c.1500G>T (p.Gln500His)
c.642G>T (p.Gln214His)
c.606G>T (p.Gln202His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105385C>ACA391405392APBA2c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1495C>A (p.Leu499Ile)
n.1818C>A
c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.607C>A (p.Leu203Ile)
 dbSNP
15g.29105385C=CA2166901486APBA2c.1531C= (p.Leu511=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.1818C=
c.1501C= (p.Leu501=)
c.643C= (p.Leu215=)
c.607C= (p.Leu203=)
15g.29105385C>GCA391405393APBA2c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.1818C>G
c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.607C>G (p.Leu203Val)
15g.29105385C>TCA391405395APBA2c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1495C>T (p.Leu499Phe)
n.1818C>T
c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.607C>T (p.Leu203Phe)
 gnomAD v4
15g.29105386T>ACA391405400APBA2c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1496T>A (p.Leu499His)
n.1819T>A
c.1502T>A (p.Leu501His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.608T>A (p.Leu203His)
15g.29105386T>CCA391405397APBA2c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.1819T>C
c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.608T>C (p.Leu203Pro)
15g.29105386T>GCA391405398APBA2c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.1819T>G
c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.608T>G (p.Leu203Arg)
15g.29105387C>ACA488973509APBA2c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1497C>A (p.Leu499=)
n.1820C>A
c.1503C>A (p.Leu501=)
c.645C>A (p.Leu215=)
c.609C>A (p.Leu203=)
 gnomAD v4
15g.29105387C=CA2166901488APBA2c.1533C= (p.Leu511=)
c.1497C= (p.Leu499=)
n.1820C=
c.1503C= (p.Leu501=)
c.645C= (p.Leu215=)
c.609C= (p.Leu203=)
15g.29105387C>GCA488973506APBA2c.1533C>G (p.Leu511=)
c.1497C>G (p.Leu499=)
n.1820C>G
c.1503C>G (p.Leu501=)
c.645C>G (p.Leu215=)
c.609C>G (p.Leu203=)
15g.29105387C>TCA488973502APBA2c.1533C>T (p.Leu511=)
c.1497C>T (p.Leu499=)
n.1820C>T
c.1503C>T (p.Leu501=)
c.645C>T (p.Leu215=)
c.609C>T (p.Leu203=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105388A>CCA391405402APBA2c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
n.1821A>C
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
c.610A>C (p.Ile204Leu)
15g.29105388A>GCA391405403APBA2c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1498A>G (p.Ile500Val)
n.1821A>G
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
c.610A>G (p.Ile204Val)
15g.29105388A>TCA391405405APBA2c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
n.1821A>T
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.610A>T (p.Ile204Phe)
15g.29105389T>ACA391405406APBA2c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
n.1822T>A
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
c.611T>A (p.Ile204Asn)
15g.29105389T>CCA391405407APBA2c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
n.1822T>C
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
c.611T>C (p.Ile204Thr)
15g.29105389T>GCA391405408APBA2c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
n.1822T>G
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
c.611T>G (p.Ile204Ser)
15g.29105390C>ACA488973526APBA2c.1536C>A (p.Ile512=)
c.1500C>A (p.Ile500=)
n.1823C>A
c.1506C>A (p.Ile502=)
c.648C>A (p.Ile216=)
c.612C>A (p.Ile204=)
15g.29105390C=CA2166901491APBA2c.1536C= (p.Ile512=)
c.1500C= (p.Ile500=)
n.1823C=
c.1506C= (p.Ile502=)
c.648C= (p.Ile216=)
c.612C= (p.Ile204=)
15g.29105390C>GCA391405411APBA2c.1536C>G (p.Ile512Met)
c.1500C>G (p.Ile500Met)
n.1823C>G
c.1506C>G (p.Ile502Met)
c.648C>G (p.Ile216Met)
c.612C>G (p.Ile204Met)
15g.29105390C>TCA7445477APBA2c.1536C>T (p.Ile512=)
c.1500C>T (p.Ile500=)
n.1823C>T
c.1506C>T (p.Ile502=)
c.648C>T (p.Ile216=)
c.612C>T (p.Ile204=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105391G>ACA7445478APBA2c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
n.1824G>A
c.1507G>A (p.Ala503Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.29105391G>CCA391405414APBA2c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
n.1824G>C
c.1507G>C (p.Ala503Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
15g.29105391G=CA2166901495APBA2c.1537G= (p.Ala513=)
c.1501G= (p.Ala501=)
n.1824G=
c.1507G= (p.Ala503=)
c.649G= (p.Ala217=)
c.613G= (p.Ala205=)
15g.29105391G>TCA7445479APBA2c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
n.1824G>T
c.1507G>T (p.Ala503Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105392_29105396dupCA2803545390APBA2c.1538_1542dup (p.Ser515ProfsTer26)
c.1502_1506dup (p.Ser503ProfsTer26)
n.1825_1829dup
c.1508_1512dup (p.Ser505ProfsTer26)
c.650_654dup (p.Ser219ProfsTer26)
c.614_618dup (p.Ser207ProfsTer26)
15g.29105392C>ACA391405416APBA2c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
n.1825C>A
c.1508C>A (p.Ala503Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
15g.29105392C>GCA391405418APBA2c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
n.1825C>G
c.1508C>G (p.Ala503Gly)
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
15g.29105392C>TCA391405419APBA2c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
n.1825C>T
c.1508C>T (p.Ala503Val)
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
15g.29105393C>ACA488973555APBA2c.1539C>A (p.Ala513=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
n.1826C>A
c.1509C>A (p.Ala503=)
c.651C>A (p.Ala217=)
c.615C>A (p.Ala205=)
15g.29105393C>GCA488973559APBA2c.1539C>G (p.Ala513=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
n.1826C>G
c.1509C>G (p.Ala503=)
c.651C>G (p.Ala217=)
c.615C>G (p.Ala205=)
15g.29105393C>TCA488973561APBA2c.1539C>T (p.Ala513=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
n.1826C>T
c.1509C>T (p.Ala503=)
c.651C>T (p.Ala217=)
c.615C>T (p.Ala205=)
 gnomAD v4
15g.29105394C>ACA391405423APBA2c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
n.1827C>A
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
15g.29105394C>GCA391405421APBA2c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
n.1827C>G
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
15g.29105394C>TCA391405422APBA2c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
n.1827C>T
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
15g.29105395A>CCA391405425APBA2c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
n.1828A>C
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
c.653A>C (p.Gln218Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
15g.29105395A>GCA391405427APBA2c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
n.1828A>G
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
 gnomAD v4
15g.29105395A>TCA391405428APBA2c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
n.1828A>T
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
c.653A>T (p.Gln218Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
15g.29105396G>ACA488973570APBA2c.1542G>A (p.Gln514=)
c.1506G>A (p.Gln502=)
n.1829G>A
c.1512G>A (p.Gln504=)
c.654G>A (p.Gln218=)
c.618G>A (p.Gln206=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105396G>CCA391405430APBA2c.1542G>C (p.Gln514His)
c.1506G>C (p.Gln502His)
n.1829G>C
c.1512G>C (p.Gln504His)
c.654G>C (p.Gln218His)
c.618G>C (p.Gln206His)
15g.29105396G=CA2166901499APBA2c.1542G= (p.Gln514=)
c.1506G= (p.Gln502=)
n.1829G=
c.1512G= (p.Gln504=)
c.654G= (p.Gln218=)
c.618G= (p.Gln206=)
15g.29105396G>TCA391405431APBA2c.1542G>T (p.Gln514His)
c.1506G>T (p.Gln502His)
n.1829G>T
c.1512G>T (p.Gln504His)
c.654G>T (p.Gln218His)
c.618G>T (p.Gln206His)
15g.29105397T>ACA391405433APBA2c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
n.1830T>A
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.619T>A (p.Ser207Thr)
15g.29105397T>CCA391405435APBA2c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
n.1830T>C
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.619T>C (p.Ser207Pro)
15g.29105397T>GCA391405434APBA2c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
n.1830T>G
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.619T>G (p.Ser207Ala)
15g.29105398C>ACA391405437APBA2c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
n.1831C>A
c.1514C>A (p.Ser505Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
15g.29105398C>GCA391405439APBA2c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
n.1831C>G
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.620C>G (p.Ser207Cys)
15g.29105398C>TCA391405441APBA2c.1544C>T (p.Ser515Phe)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
n.1831C>T
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.620C>T (p.Ser207Phe)
15g.29105399T>ACA488973582APBA2c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1509T>A (p.Ser503=)
n.1832T>A
c.1515T>A (p.Ser505=)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.621T>A (p.Ser207=)
15g.29105399T>CCA488973586APBA2c.1545T>C (p.Ser515=)
c.1509T>C (p.Ser503=)
n.1832T>C
c.1515T>C (p.Ser505=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.621T>C (p.Ser207=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105399T>GCA488973588APBA2c.1545T>G (p.Ser515=)
c.1509T>G (p.Ser503=)
n.1832T>G
c.1515T>G (p.Ser505=)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.621T>G (p.Ser207=)
15g.29105399T=CA2166901501APBA2c.1545T= (p.Ser515=)
c.1509T= (p.Ser503=)
n.1832T=
c.1515T= (p.Ser505=)
c.657T= (p.Ser219=)
c.621T= (p.Ser207=)
15g.29105400A=CA2166901503APBA2c.1546A= (p.Ile516=)
c.1510A= (p.Ile504=)
n.1833A=
c.1516A= (p.Ile506=)
c.658A= (p.Ile220=)
c.622A= (p.Ile208=)
15g.29105400A>CCA391405442APBA2c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
n.1833A>C
c.1516A>C (p.Ile506Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
15g.29105400A>GCA391405444APBA2c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1510A>G (p.Ile504Val)
n.1833A>G
c.1516A>G (p.Ile506Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.622A>G (p.Ile208Val)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105400A>TCA391405446APBA2c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
n.1833A>T
c.1516A>T (p.Ile506Phe)
c.658A>T (p.Ile220Phe)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
15g.29105401T>ACA391405448APBA2c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
n.1834T>A
c.1517T>A (p.Ile506Asn)
c.659T>A (p.Ile220Asn)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
15g.29105401T>CCA391405449APBA2c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
n.1834T>C
c.1517T>C (p.Ile506Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
 dbSNP
15g.29105401T>GCA391405451APBA2c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
n.1834T>G
c.1517T>G (p.Ile506Ser)
c.659T>G (p.Ile220Ser)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
15g.29105401T=CA2166901505APBA2c.1547T= (p.Ile516=)
c.1511T= (p.Ile504=)
n.1834T=
c.1517T= (p.Ile506=)
c.659T= (p.Ile220=)
c.623T= (p.Ile208=)
15g.29105402C>ACA488973605APBA2c.1548C>A (p.Ile516=)
c.1512C>A (p.Ile504=)
n.1835C>A
c.1518C>A (p.Ile506=)
c.660C>A (p.Ile220=)
c.624C>A (p.Ile208=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105402C=CA2166901508APBA2c.1548C= (p.Ile516=)
c.1512C= (p.Ile504=)
n.1835C=
c.1518C= (p.Ile506=)
c.660C= (p.Ile220=)
c.624C= (p.Ile208=)
15g.29105402C>GCA7445481APBA2c.1548C>G (p.Ile516Met)
c.1512C>G (p.Ile504Met)
n.1835C>G
c.1518C>G (p.Ile506Met)
c.660C>G (p.Ile220Met)
c.624C>G (p.Ile208Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105402C>TCA7445480APBA2c.1548C>T (p.Ile516=)
c.1512C>T (p.Ile504=)
n.1835C>T
c.1518C>T (p.Ile506=)
c.660C>T (p.Ile220=)
c.624C>T (p.Ile208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105403G>ACA391405458APBA2c.1549G>A (p.Gly517Ser)
c.1513G>A (p.Gly505Ser)
n.1836G>A
c.1519G>A (p.Gly507Ser)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
c.625G>A (p.Gly209Ser)
 gnomAD v4
15g.29105403G>CCA391405457APBA2c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
n.1836G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
15g.29105403G>TCA391405455APBA2c.1549G>T (p.Gly517Cys)
c.1513G>T (p.Gly505Cys)
n.1836G>T
c.1519G>T (p.Gly507Cys)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
c.625G>T (p.Gly209Cys)
15g.29105404G>ACA267951834APBA2c.1550G>A (p.Gly517Asp)
c.1514G>A (p.Gly505Asp)
n.1837G>A
c.1520G>A (p.Gly507Asp)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
c.626G>A (p.Gly209Asp)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
15g.29105404G>CCA391405462APBA2c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.1514G>C (p.Gly505Ala)
n.1837G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
15g.29105404G=CA2166901511APBA2c.1550G= (p.Gly517=)
c.1514G= (p.Gly505=)
n.1837G=
c.1520G= (p.Gly507=)
c.662G= (p.Gly221=)
c.626G= (p.Gly209=)
15g.29105404G>TCA391405460APBA2c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.1514G>T (p.Gly505Val)
n.1837G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
15g.29105405C>ACA488973620APBA2c.1551C>A (p.Gly517=)
c.1515C>A (p.Gly505=)
n.1838C>A
c.1521C>A (p.Gly507=)
c.663C>A (p.Gly221=)
c.627C>A (p.Gly209=)
15g.29105405C=CA2166901513APBA2c.1551C= (p.Gly517=)
c.1515C= (p.Gly505=)
n.1838C=
c.1521C= (p.Gly507=)
c.663C= (p.Gly221=)
c.627C= (p.Gly209=)
15g.29105405C>GCA7445482APBA2c.1551C>G (p.Gly517=)
c.1515C>G (p.Gly505=)
n.1838C>G
c.1521C>G (p.Gly507=)
c.663C>G (p.Gly221=)
c.627C>G (p.Gly209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105405C>TCA488973625APBA2c.1551C>T (p.Gly517=)
c.1515C>T (p.Gly505=)
n.1838C>T
c.1521C>T (p.Gly507=)
c.663C>T (p.Gly221=)
c.627C>T (p.Gly209=)
15g.29105406C>ACA391405467APBA2c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
n.1839C>A
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.664C>A (p.Gln222Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
15g.29105406C>GCA391405464APBA2c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
n.1839C>G
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.664C>G (p.Gln222Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
15g.29105406C>TCA391405466APBA2c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
n.1839C>T
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.664C>T (p.Gln222Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
15g.29105407A>CCA391405469APBA2c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
n.1840A>C
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.665A>C (p.Gln222Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
15g.29105407A>GCA391405471APBA2c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
n.1840A>G
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.665A>G (p.Gln222Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
15g.29105407A>TCA391405473APBA2c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
n.1840A>T
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.665A>T (p.Gln222Leu)
c.629A>T (p.Gln210Leu)
15g.29105408G>ACA7445483APBA2c.1554G>A (p.Gln518=)
c.1518G>A (p.Gln506=)
n.1841G>A
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.666G>A (p.Gln222=)
c.630G>A (p.Gln210=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105408G>CCA391405474APBA2c.1554G>C (p.Gln518His)
c.1518G>C (p.Gln506His)
n.1841G>C
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.666G>C (p.Gln222His)
c.630G>C (p.Gln210His)
15g.29105408G=CA2166901515APBA2c.1554G= (p.Gln518=)
c.1518G= (p.Gln506=)
n.1841G=
c.1524G= (p.Gln508=)
c.666G= (p.Gln222=)
c.630G= (p.Gln210=)
15g.29105408G>TCA391405476APBA2c.1554G>T (p.Gln518His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
n.1841G>T
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.666G>T (p.Gln222His)
c.630G>T (p.Gln210His)
15g.29105409G>ACA391405478APBA2c.1555G>A (p.Ala519Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1842G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
15g.29105409G>CCA391405479APBA2c.1555G>C (p.Ala519Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1842G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
15g.29105409G=CA2166901517APBA2c.1555G= (p.Ala519=)
c.1519G= (p.Ala507=)
n.1842G=
c.1525G= (p.Ala509=)
c.667G= (p.Ala223=)
c.631G= (p.Ala211=)
15g.29105409G>TCA391405480APBA2c.1555G>T (p.Ala519Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1842G>T
c.1525G>T (p.Ala509Ser)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105410C>ACA7445484APBA2c.1556C>A (p.Ala519Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
n.1843C>A
c.1526C>A (p.Ala509Asp)
c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105410C=CA2166901521APBA2c.1556C= (p.Ala519=)
c.1520C= (p.Ala507=)
n.1843C=
c.1526C= (p.Ala509=)
c.668C= (p.Ala223=)
c.632C= (p.Ala211=)
15g.29105410C>GCA391405481APBA2c.1556C>G (p.Ala519Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1843C>G
c.1526C>G (p.Ala509Gly)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
15g.29105410C>TCA7445485APBA2c.1556C>T (p.Ala519Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1843C>T
c.1526C>T (p.Ala509Val)
c.668C>T (p.Ala223Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.29105411C>ACA488973656APBA2c.1557C>A (p.Ala519=)
c.1521C>A (p.Ala507=)
n.1844C>A
c.1527C>A (p.Ala509=)
c.669C>A (p.Ala223=)
c.633C>A (p.Ala211=)
 gnomAD v4
15g.29105411C=CA2166901525APBA2c.1557C= (p.Ala519=)
c.1521C= (p.Ala507=)
n.1844C=
c.1527C= (p.Ala509=)
c.669C= (p.Ala223=)
c.633C= (p.Ala211=)
15g.29105411C>GCA488973653APBA2c.1557C>G (p.Ala519=)
c.1521C>G (p.Ala507=)
n.1844C>G
c.1527C>G (p.Ala509=)
c.669C>G (p.Ala223=)
c.633C>G (p.Ala211=)
15g.29105411C>TCA488973651APBA2c.1557C>T (p.Ala519=)
c.1521C>T (p.Ala507=)
n.1844C>T
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.669C>T (p.Ala223=)
c.633C>T (p.Ala211=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105412T>ACA391405484APBA2c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1522T>A (p.Phe508Ile)
n.1845T>A
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.634T>A (p.Phe212Ile)
15g.29105412T>CCA391405486APBA2c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1522T>C (p.Phe508Leu)
n.1845T>C
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.634T>C (p.Phe212Leu)
 COSMIC
15g.29105412T>GCA391405487APBA2c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1522T>G (p.Phe508Val)
n.1845T>G
c.1528T>G (p.Phe510Val)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.634T>G (p.Phe212Val)
15g.29105413T>ACA391405489APBA2c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
n.1846T>A
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
15g.29105413T>CCA391405491APBA2c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1523T>C (p.Phe508Ser)
n.1846T>C
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.635T>C (p.Phe212Ser)
15g.29105413T>GCA391405493APBA2c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1523T>G (p.Phe508Cys)
n.1846T>G
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.635T>G (p.Phe212Cys)
15g.29105414C>ACA391405494APBA2c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.1524C>A (p.Phe508Leu)
n.1847C>A
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.636C>A (p.Phe212Leu)
15g.29105414C>GCA391405496APBA2c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.1524C>G (p.Phe508Leu)
n.1847C>G
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.636C>G (p.Phe212Leu)
15g.29105414C>TCA488973672APBA2c.1560C>T (p.Phe520=)
c.1524C>T (p.Phe508=)
n.1847C>T
c.1530C>T (p.Phe510=)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.636C>T (p.Phe212=)
15g.29105415A>CCA391405497APBA2c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1525A>C (p.Ser509Arg)
n.1848A>C
c.1531A>C (p.Ser511Arg)
c.673A>C (p.Ser225Arg)
c.637A>C (p.Ser213Arg)
15g.29105415A>GCA391405499APBA2c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.1525A>G (p.Ser509Gly)
n.1848A>G
c.1531A>G (p.Ser511Gly)
c.673A>G (p.Ser225Gly)
c.637A>G (p.Ser213Gly)
15g.29105415A>TCA391405500APBA2c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.1525A>T (p.Ser509Cys)
n.1848A>T
c.1531A>T (p.Ser511Cys)
c.673A>T (p.Ser225Cys)
c.637A>T (p.Ser213Cys)
15g.29105416G>ACA391405506APBA2c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.1526G>A (p.Ser509Asn)
n.1849G>A
c.1532G>A (p.Ser511Asn)
c.674G>A (p.Ser225Asn)
c.638G>A (p.Ser213Asn)
15g.29105416G>CCA391405504APBA2c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.1526G>C (p.Ser509Thr)
n.1849G>C
c.1532G>C (p.Ser511Thr)
c.674G>C (p.Ser225Thr)
c.638G>C (p.Ser213Thr)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105416G=CA2166901528APBA2c.1562G= (p.Ser521=)
c.1526G= (p.Ser509=)
n.1849G=
c.1532G= (p.Ser511=)
c.674G= (p.Ser225=)
c.638G= (p.Ser213=)
15g.29105416G>TCA391405502APBA2c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.1526G>T (p.Ser509Ile)
n.1849G>T
c.1532G>T (p.Ser511Ile)
c.674G>T (p.Ser225Ile)
c.638G>T (p.Ser213Ile)
15g.29105417C>ACA391405507APBA2c.1563C>A (p.Ser521Arg)
c.1527C>A (p.Ser509Arg)
n.1850C>A
c.1533C>A (p.Ser511Arg)
c.675C>A (p.Ser225Arg)
c.639C>A (p.Ser213Arg)
15g.29105417C=CA2166901532APBA2c.1563C= (p.Ser521=)
c.1527C= (p.Ser509=)
n.1850C=
c.1533C= (p.Ser511=)
c.675C= (p.Ser225=)
c.639C= (p.Ser213=)
15g.29105417C>GCA391405509APBA2c.1563C>G (p.Ser521Arg)
c.1527C>G (p.Ser509Arg)
n.1850C>G
c.1533C>G (p.Ser511Arg)
c.675C>G (p.Ser225Arg)
c.639C>G (p.Ser213Arg)
15g.29105417C>TCA7445486APBA2c.1563C>T (p.Ser521=)
c.1527C>T (p.Ser509=)
n.1850C>T
c.1533C>T (p.Ser511=)
c.675C>T (p.Ser225=)
c.639C>T (p.Ser213=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105418G>ACA391405511APBA2c.1564G>A (p.Val522Met)
c.1528G>A (p.Val510Met)
n.1851G>A
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.640G>A (p.Val214Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105418G>CCA391405513APBA2c.1564G>C (p.Val522Leu)
c.1528G>C (p.Val510Leu)
n.1851G>C
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
15g.29105418G=CA2166901536APBA2c.1564G= (p.Val522=)
c.1528G= (p.Val510=)
n.1851G=
c.1534G= (p.Val512=)
c.676G= (p.Val226=)
c.640G= (p.Val214=)
15g.29105418G>TCA391405514APBA2c.1564G>T (p.Val522Leu)
c.1528G>T (p.Val510Leu)
n.1851G>T
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
15g.29105419T>ACA391405517APBA2c.1565T>A (p.Val522Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.1852T>A
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105419T>CCA391405518APBA2c.1565T>C (p.Val522Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.1852T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
15g.29105419T>GCA391405519APBA2c.1565T>G (p.Val522Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.1852T>G
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
15g.29105419T=CA2166901539APBA2c.1565T= (p.Val522=)
c.1529T= (p.Val510=)
n.1852T=
c.1535T= (p.Val512=)
c.677T= (p.Val226=)
c.641T= (p.Val214=)
15g.29105420G>ACA267951873APBA2c.1566G>A (p.Val522=)
c.1530G>A (p.Val510=)
n.1853G>A
c.1536G>A (p.Val512=)
c.678G>A (p.Val226=)
c.642G>A (p.Val214=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105420G>CCA7445487APBA2c.1566G>C (p.Val522=)
c.1530G>C (p.Val510=)
n.1853G>C
c.1536G>C (p.Val512=)
c.678G>C (p.Val226=)
c.642G>C (p.Val214=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105420G=CA2166901541APBA2c.1566G= (p.Val522=)
c.1530G= (p.Val510=)
n.1853G=
c.1536G= (p.Val512=)
c.678G= (p.Val226=)
c.642G= (p.Val214=)
15g.29105420G>TCA488974281APBA2c.1566G>T (p.Val522=)
c.1530G>T (p.Val510=)
n.1853G>T
c.1536G>T (p.Val512=)
c.678G>T (p.Val226=)
c.642G>T (p.Val214=)
 COSMIC
15g.29105421G>ACA391405522APBA2c.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
n.1854G>A
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
 dbSNP
15g.29105421G>CCA391405524APBA2c.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
n.1854G>C
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
15g.29105421G=CA2166901544APBA2c.1567G= (p.Ala523=)
c.1531G= (p.Ala511=)
n.1854G=
c.1537G= (p.Ala513=)
c.679G= (p.Ala227=)
c.643G= (p.Ala215=)
15g.29105421G>TCA391405525APBA2c.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
n.1854G>T
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
15g.29105422C>ACA391405527APBA2c.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.1532C>A (p.Ala511Asp)
n.1855C>A
c.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
15g.29105422C>GCA391405530APBA2c.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
n.1855C>G
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
15g.29105422C>TCA391405528APBA2c.1568C>T (p.Ala523Val)
c.1532C>T (p.Ala511Val)
n.1855C>T
c.1538C>T (p.Ala513Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.644C>T (p.Ala215Val)
15g.29105423C>ACA488974310APBA2c.1569C>A (p.Ala523=)
c.1533C>A (p.Ala511=)
n.1856C>A
c.1539C>A (p.Ala513=)
c.681C>A (p.Ala227=)
c.645C>A (p.Ala215=)
15g.29105423C>GCA488974316APBA2c.1569C>G (p.Ala523=)
c.1533C>G (p.Ala511=)
n.1856C>G
c.1539C>G (p.Ala513=)
c.681C>G (p.Ala227=)
c.645C>G (p.Ala215=)
15g.29105423C>TCA488974314APBA2c.1569C>T (p.Ala523=)
c.1533C>T (p.Ala511=)
n.1856C>T
c.1539C>T (p.Ala513=)
c.681C>T (p.Ala227=)
c.645C>T (p.Ala215=)
15g.29105424T>ACA391405532APBA2c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.1857T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
15g.29105424T>CCA391405533APBA2c.1570T>C (p.Tyr524His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.1857T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
15g.29105424T>GCA391405536APBA2c.1570T>G (p.Tyr524Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.1857T>G
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
15g.29105425A>CCA391405537APBA2c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.1858A>C
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
15g.29105425A>GCA391405538APBA2c.1571A>G (p.Tyr524Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.1858A>G
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
15g.29105425A>TCA391405540APBA2c.1571A>T (p.Tyr524Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.1858A>T
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
15g.29105426C>ACA391405542APBA2c.1572C>A (p.Tyr524Ter)
c.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.1859C>A
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
15g.29105426C>GCA391405544APBA2c.1572C>G (p.Tyr524Ter)
c.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.1859C>G
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
 gnomAD v4
15g.29105426C>TCA488974337APBA2c.1572C>T (p.Tyr524=)
c.1536C>T (p.Tyr512=)
n.1859C>T
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.684C>T (p.Tyr228=)
c.648C>T (p.Tyr216=)
15g.29105427C>ACA391405545APBA2c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.1537C>A (p.Gln513Lys)
n.1860C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.649C>A (p.Gln217Lys)
15g.29105427C=CA2166901550APBA2c.1573C= (p.Gln525=)
c.1537C= (p.Gln513=)
n.1860C=
c.1543C= (p.Gln515=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.649C= (p.Gln217=)
15g.29105427C>GCA391405546APBA2c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.1537C>G (p.Gln513Glu)
n.1860C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.649C>G (p.Gln217Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105427C>TCA391405548APBA2c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.1537C>T (p.Gln513Ter)
n.1860C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.649C>T (p.Gln217Ter)
15g.29105428A>CCA391405552APBA2c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.1538A>C (p.Gln513Pro)
n.1861A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.650A>C (p.Gln217Pro)
15g.29105428A>GCA391405554APBA2c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.1538A>G (p.Gln513Arg)
n.1861A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.650A>G (p.Gln217Arg)
15g.29105428A>TCA391405551APBA2c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.1538A>T (p.Gln513Leu)
n.1861A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.650A>T (p.Gln217Leu)
15g.29105429G>ACA488974359APBA2c.1575G>A (p.Gln525=)
c.1539G>A (p.Gln513=)
n.1862G>A
c.1545G>A (p.Gln515=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.651G>A (p.Gln217=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105429G>CCA391405557APBA2c.1575G>C (p.Gln525His)
c.1539G>C (p.Gln513His)
n.1862G>C
c.1545G>C (p.Gln515His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.651G>C (p.Gln217His)
15g.29105429G>TCA391405556APBA2c.1575G>T (p.Gln525His)
c.1539G>T (p.Gln513His)
n.1862G>T
c.1545G>T (p.Gln515His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.651G>T (p.Gln217His)
15g.29105430G>ACA391405559APBA2c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1863G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
c.652G>A (p.Glu218Lys)
15g.29105430G>CCA391405561APBA2c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1863G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
c.652G>C (p.Glu218Gln)
15g.29105430G>TCA391405562APBA2c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1863G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
c.652G>T (p.Glu218Ter)
 COSMIC
15g.29105431A=CA2166901552APBA2c.1577A= (p.Glu526=)
c.1541A= (p.Glu514=)
n.1864A=
c.1547A= (p.Glu516=)
c.689A= (p.Glu230=)
c.653A= (p.Glu218=)
15g.29105431A>CCA391405564APBA2c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1864A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
c.653A>C (p.Glu218Ala)
15g.29105431A>GCA391405566APBA2c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1864A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
c.653A>G (p.Glu218Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.29105431A>TCA391405567APBA2c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1864A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
c.653A>T (p.Glu218Val)
15g.29105432G>ACA488974401APBA2c.1578G>A (p.Glu526=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
n.1865G>A
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.690G>A (p.Glu230=)
c.654G>A (p.Glu218=)
15g.29105432G>CCA391405568APBA2c.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
n.1865G>C
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.690G>C (p.Glu230Asp)
c.654G>C (p.Glu218Asp)
15g.29105432G>TCA391405570APBA2c.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
n.1865G>T
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.690G>T (p.Glu230Asp)
c.654G>T (p.Glu218Asp)
 gnomAD v4
15g.29105433T>ACA391405572APBA2c.1579T>A (p.Phe527Ile)
c.1543T>A (p.Phe515Ile)
n.1866T>A
c.1549T>A (p.Phe517Ile)
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
15g.29105433T>CCA391405573APBA2c.1579T>C (p.Phe527Leu)
c.1543T>C (p.Phe515Leu)
n.1866T>C
c.1549T>C (p.Phe517Leu)
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
15g.29105433T>GCA391405575APBA2c.1579T>G (p.Phe527Val)
c.1543T>G (p.Phe515Val)
n.1866T>G
c.1549T>G (p.Phe517Val)
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
15g.29105434T>ACA391405580APBA2c.1580T>A (p.Phe527Tyr)
c.1544T>A (p.Phe515Tyr)
n.1867T>A
c.1550T>A (p.Phe517Tyr)
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
15g.29105434T>CCA391405577APBA2c.1580T>C (p.Phe527Ser)
c.1544T>C (p.Phe515Ser)
n.1867T>C
c.1550T>C (p.Phe517Ser)
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
15g.29105434T>GCA391405579APBA2c.1580T>G (p.Phe527Cys)
c.1544T>G (p.Phe515Cys)
n.1867T>G
c.1550T>G (p.Phe517Cys)
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
15g.29105435C>ACA391405582APBA2c.1581C>A (p.Phe527Leu)
c.1545C>A (p.Phe515Leu)
n.1868C>A
c.1551C>A (p.Phe517Leu)
c.693C>A (p.Phe231Leu)
c.657C>A (p.Phe219Leu)
15g.29105435C>GCA391405583APBA2c.1581C>G (p.Phe527Leu)
c.1545C>G (p.Phe515Leu)
n.1868C>G
c.1551C>G (p.Phe517Leu)
c.693C>G (p.Phe231Leu)
c.657C>G (p.Phe219Leu)
 gnomAD v4
15g.29105435C>TCA488974434APBA2c.1581C>T (p.Phe527=)
c.1545C>T (p.Phe515=)
n.1868C>T
c.1551C>T (p.Phe517=)
c.693C>T (p.Phe231=)
c.657C>T (p.Phe219=)
15g.29105436C>ACA391405584APBA2c.1582C>A (p.Leu528Met)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
n.1869C>A
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.694C>A (p.Leu232Met)
c.658C>A (p.Leu220Met)
15g.29105436C>GCA391405586APBA2c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
n.1869C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
15g.29105436C>TCA488974445APBA2c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1546C>T (p.Leu516=)
n.1869C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.658C>T (p.Leu220=)
15g.29105437T>ACA391405588APBA2c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
n.1870T>A
c.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
15g.29105437T>CCA391405590APBA2c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
n.1870T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
15g.29105437T>GCA391405591APBA2c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
n.1870T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
15g.29105438G>ACA488974448APBA2c.1584G>A (p.Leu528=)
c.1548G>A (p.Leu516=)
n.1871G>A
c.1554G>A (p.Leu518=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.660G>A (p.Leu220=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105438G>CCA488974449APBA2c.1584G>C (p.Leu528=)
c.1548G>C (p.Leu516=)
n.1871G>C
c.1554G>C (p.Leu518=)
c.696G>C (p.Leu232=)
c.660G>C (p.Leu220=)
15g.29105438G=CA2166901553APBA2c.1584G= (p.Leu528=)
c.1548G= (p.Leu516=)
n.1871G=
c.1554G= (p.Leu518=)
c.696G= (p.Leu232=)
c.660G= (p.Leu220=)
15g.29105438G>TCA488974454APBA2c.1584G>T (p.Leu528=)
c.1548G>T (p.Leu516=)
n.1871G>T
c.1554G>T (p.Leu518=)
c.696G>T (p.Leu232=)
c.660G>T (p.Leu220=)
 dbSNP gnomAD v4
15g.29105439C>ACA488974457APBA2c.1585C>A (p.Arg529=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
n.1872C>A
c.1555C>A (p.Arg519=)
c.697C>A (p.Arg233=)
c.661C>A (p.Arg221=)
 gnomAD v4
15g.29105439C=CA2166901556APBA2c.1585C= (p.Arg529=)
c.1549C= (p.Arg517=)
n.1872C=
c.1555C= (p.Arg519=)
c.697C= (p.Arg233=)
c.661C= (p.Arg221=)
15g.29105439C>GCA7445488APBA2c.1585C>G (p.Arg529Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.1872C>G
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105439C>TCA391405593APBA2c.1585C>T (p.Arg529Ter)
c.1549C>T (p.Arg517Ter)
n.1872C>T
c.1555C>T (p.Arg519Ter)
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.661C>T (p.Arg221Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105440G>ACA7445489APBA2c.1586G>A (p.Arg529Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
n.1873G>A
c.1556G>A (p.Arg519Gln)
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.29105440G>CCA391405596APBA2c.1586G>C (p.Arg529Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.1873G>C
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
15g.29105440G=CA2166901559APBA2c.1586G= (p.Arg529=)
c.1550G= (p.Arg517=)
n.1873G=
c.1556G= (p.Arg519=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.662G= (p.Arg221=)
15g.29105440G>TCA391405597APBA2c.1586G>T (p.Arg529Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.1873G>T
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
15g.29105441A>CCA488974471APBA2c.1587A>C (p.Arg529=)
c.1551A>C (p.Arg517=)
n.1874A>C
c.1557A>C (p.Arg519=)
c.699A>C (p.Arg233=)
c.663A>C (p.Arg221=)
15g.29105441A>GCA488974474APBA2c.1587A>G (p.Arg529=)
c.1551A>G (p.Arg517=)
n.1874A>G
c.1557A>G (p.Arg519=)
c.699A>G (p.Arg233=)
c.663A>G (p.Arg221=)
15g.29105441A>TCA488974476APBA2c.1587A>T (p.Arg529=)
c.1551A>T (p.Arg517=)
n.1874A>T
c.1557A>T (p.Arg519=)
c.699A>T (p.Arg233=)
c.663A>T (p.Arg221=)
15g.29105442G>ACA391405601APBA2c.1588G>A (p.Ala530Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.1875G>A
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
15g.29105442G>CCA391405603APBA2c.1588G>C (p.Ala530Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.1875G>C
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
15g.29105442G>TCA391405599APBA2c.1588G>T (p.Ala530Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.1875G>T
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
15g.29105443C>ACA391405604APBA2c.1589C>A (p.Ala530Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.1876C>A
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
15g.29105443C>GCA391405606APBA2c.1589C>G (p.Ala530Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.1876C>G
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
15g.29105443C>TCA391405608APBA2c.1589C>T (p.Ala530Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.1876C>T
c.1559C>T (p.Ala520Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
15g.29105444C>ACA488974491APBA2c.1590C>A (p.Ala530=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
n.1877C>A
c.1560C>A (p.Ala520=)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.666C>A (p.Ala222=)
15g.29105444C>GCA488974494APBA2c.1590C>G (p.Ala530=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
n.1877C>G
c.1560C>G (p.Ala520=)
c.702C>G (p.Ala234=)
c.666C>G (p.Ala222=)
15g.29105444C>TCA488974497APBA2c.1590C>T (p.Ala530=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
n.1877C>T
c.1560C>T (p.Ala520=)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.666C>T (p.Ala222=)
15g.29105445A=CA2166901564APBA2c.1591A= (p.Asn531=)
c.1555A= (p.Asn519=)
n.1878A=
c.1561A= (p.Asn521=)
c.703A= (p.Asn235=)
c.667A= (p.Asn223=)
15g.29105445A>CCA391405610APBA2c.1591A>C (p.Asn531His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
n.1878A>C
c.1561A>C (p.Asn521His)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.667A>C (p.Asn223His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105445A>GCA391405612APBA2c.1591A>G (p.Asn531Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
n.1878A>G
c.1561A>G (p.Asn521Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
 COSMIC
15g.29105445A>TCA391405614APBA2c.1591A>T (p.Asn531Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
n.1878A>T
c.1561A>T (p.Asn521Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
15g.29105446A=CA2166901566APBA2c.1592A= (p.Asn531=)
c.1556A= (p.Asn519=)
n.1879A=
c.1562A= (p.Asn521=)
c.704A= (p.Asn235=)
c.668A= (p.Asn223=)
15g.29105446A>CCA391405619APBA2c.1592A>C (p.Asn531Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
n.1879A>C
c.1562A>C (p.Asn521Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
15g.29105446A>GCA391405615APBA2c.1592A>G (p.Asn531Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
n.1879A>G
c.1562A>G (p.Asn521Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.29105446A>TCA391405617APBA2c.1592A>T (p.Asn531Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
n.1879A>T
c.1562A>T (p.Asn521Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)

Number of alleles fetched