Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29073595_29073597dup | CA2658451355 | PCARE | c.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu) n.185+4428_185+4430dup n.173+4440_173+4442dup | gnomAD v4 |
2 | g.29073593C>A | CA425618070 | PCARE | c.669G>T (p.Leu223=) n.185+4426C>A n.173+4438C>A | |
2 | g.29073593C= | CA1241014424 | PCARE | c.669G= (p.Leu223=) n.185+4426C= n.173+4438C= | |
2 | g.29073593C>G | CA425618071 | PCARE | c.669G>C (p.Leu223=) n.185+4426C>G n.173+4438C>G | |
2 | g.29073593C>T | CA1592607 | PCARE | c.669G>A (p.Leu223=) n.185+4426C>T n.173+4438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073594A= | CA1241014428 | PCARE | c.668T= (p.Leu223=) n.185+4427A= n.173+4439A= | |
2 | g.29073594A>C | CA346481798 | PCARE | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.185+4427A>C n.173+4439A>C | |
2 | g.29073594A>G | CA1592608 | PCARE | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.185+4427A>G n.173+4439A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073594A>T | CA346481797 | PCARE | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.185+4427A>T n.173+4439A>T | |
2 | g.29073595G>A | CA44643830 | PCARE | c.667C>T (p.Leu223=) n.185+4428G>A n.173+4440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073595G>C | CA238644 | PCARE | c.667C>G (p.Leu223Val) n.185+4428G>C n.173+4440G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073595G= | CA1241014432 | PCARE | c.667C= (p.Leu223=) n.185+4428G= n.173+4440G= | |
2 | g.29073595G>T | CA346481799 | PCARE | c.667C>A (p.Leu223Met) n.185+4428G>T n.173+4440G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073596C>A | CA346481800 | PCARE | c.666G>T (p.Leu222Phe) n.185+4429C>A n.173+4441C>A | |
2 | g.29073596C>G | CA346481801 | PCARE | c.666G>C (p.Leu222Phe) n.185+4429C>G n.173+4441C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073596C>T | CA425618072 | PCARE | c.666G>A (p.Leu222=) n.185+4429C>T n.173+4441C>T | |
2 | g.29073597A>C | CA346481804 | PCARE | c.665T>G (p.Leu222Trp) n.185+4430A>C n.173+4442A>C | |
2 | g.29073597A>G | CA346481803 | PCARE | c.665T>C (p.Leu222Ser) n.185+4430A>G n.173+4442A>G | |
2 | g.29073597A>T | CA346481802 | PCARE | c.665T>A (p.Leu222Ter) n.185+4430A>T n.173+4442A>T | |
2 | g.29073598A>C | CA346481805 | PCARE | c.664T>G (p.Leu222Val) n.185+4431A>C n.173+4443A>C | |
2 | g.29073598A>G | CA425618073 | PCARE | c.664T>C (p.Leu222=) n.185+4431A>G n.173+4443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073598A>T | CA346481806 | PCARE | c.664T>A (p.Leu222Met) n.185+4431A>T n.173+4443A>T | |
2 | g.29073599G>A | CA425618074 | PCARE | c.663C>T (p.Phe221=) n.185+4432G>A n.173+4444G>A | |
2 | g.29073599G>C | CA346481807 | PCARE | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.185+4432G>C n.173+4444G>C | |
2 | g.29073599G>T | CA346481808 | PCARE | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.185+4432G>T n.173+4444G>T | |
2 | g.29073600A>C | CA346481809 | PCARE | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.185+4433A>C n.173+4445A>C | |
2 | g.29073600A>G | CA346481810 | PCARE | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.185+4433A>G n.173+4445A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073600A>T | CA346481811 | PCARE | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.185+4433A>T n.173+4445A>T | |
2 | g.29073601A>C | CA346481813 | PCARE | c.661T>G (p.Phe221Val) n.185+4434A>C n.173+4446A>C | |
2 | g.29073601A>G | CA346481814 | PCARE | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.185+4434A>G n.173+4446A>G | |
2 | g.29073601A>T | CA346481812 | PCARE | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.185+4434A>T n.173+4446A>T | |
2 | g.29073602G>A | CA425618075 | PCARE | c.660C>T (p.Ser220=) n.185+4435G>A n.173+4447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073602G>C | CA346481816 | PCARE | c.660C>G (p.Ser220Arg) n.185+4435G>C n.173+4447G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073602G>T | CA346481815 | PCARE | c.660C>A (p.Ser220Arg) n.185+4435G>T n.173+4447G>T | |
2 | g.29073603C>A | CA346481817 | PCARE | c.659G>T (p.Ser220Ile) n.185+4436C>A n.173+4448C>A | |
2 | g.29073603C>G | CA346481818 | PCARE | c.659G>C (p.Ser220Thr) n.185+4436C>G n.173+4448C>G | |
2 | g.29073603C>T | CA346481819 | PCARE | c.659G>A (p.Ser220Asn) n.185+4436C>T n.173+4448C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073604T>A | CA346481820 | PCARE | c.658A>T (p.Ser220Cys) n.185+4437T>A n.173+4449T>A | |
2 | g.29073604T>C | CA346481821 | PCARE | c.658A>G (p.Ser220Gly) n.185+4437T>C n.173+4449T>C | |
2 | g.29073604T>G | CA346481822 | PCARE | c.658A>C (p.Ser220Arg) n.185+4437T>G n.173+4449T>G | |
2 | g.29073605G>A | CA425618076 | PCARE | c.657C>T (p.Val219=) n.185+4438G>A n.173+4450G>A | |
2 | g.29073605G>C | CA425618077 | PCARE | c.657C>G (p.Val219=) n.185+4438G>C n.173+4450G>C | |
2 | g.29073605G>T | CA425618078 | PCARE | c.657C>A (p.Val219=) n.185+4438G>T n.173+4450G>T | |
2 | g.29073606A>C | CA346481823 | PCARE | c.656T>G (p.Val219Gly) n.185+4439A>C n.173+4451A>C | |
2 | g.29073606A>G | CA346481824 | PCARE | c.656T>C (p.Val219Ala) n.185+4439A>G n.173+4451A>G | |
2 | g.29073606A>T | CA346481825 | PCARE | c.656T>A (p.Val219Asp) n.185+4439A>T n.173+4451A>T | |
2 | g.29073607C>A | CA346481826 | PCARE | c.655G>T (p.Val219Phe) n.185+4440C>A n.173+4452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073607C= | CA1241014442 | PCARE | c.655G= (p.Val219=) n.185+4440C= n.173+4452C= | |
2 | g.29073607C>G | CA346481827 | PCARE | c.655G>C (p.Val219Leu) n.185+4440C>G n.173+4452C>G | |
2 | g.29073607C>T | CA346481828 | PCARE | c.655G>A (p.Val219Ile) n.185+4440C>T n.173+4452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073608C>A | CA346481831 | PCARE | c.654G>T (p.Met218Ile) n.185+4441C>A n.173+4453C>A | |
2 | g.29073608C>G | CA346481829 | PCARE | c.654G>C (p.Met218Ile) n.185+4441C>G n.173+4453C>G | |
2 | g.29073608C>T | CA346481830 | PCARE | c.654G>A (p.Met218Ile) n.185+4441C>T n.173+4453C>T | |
2 | g.29073609A>C | CA346481832 | PCARE | c.653T>G (p.Met218Arg) n.185+4442A>C n.173+4454A>C | |
2 | g.29073609A>G | CA346481833 | PCARE | c.653T>C (p.Met218Thr) n.185+4442A>G n.173+4454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073609A>T | CA346481834 | PCARE | c.653T>A (p.Met218Lys) n.185+4442A>T n.173+4454A>T | |
2 | g.29073610T>A | CA346481835 | PCARE | c.652A>T (p.Met218Leu) n.185+4443T>A n.173+4455T>A | |
2 | g.29073610T>C | CA346481836 | PCARE | c.652A>G (p.Met218Val) n.185+4443T>C n.173+4455T>C | |
2 | g.29073610T>G | CA346481837 | PCARE | c.652A>C (p.Met218Leu) n.185+4443T>G n.173+4455T>G | |
2 | g.29073611G>A | CA425618079 | PCARE | c.651C>T (p.Pro217=) n.185+4444G>A n.173+4456G>A | |
2 | g.29073611G>C | CA425618080 | PCARE | c.651C>G (p.Pro217=) n.185+4444G>C n.173+4456G>C | |
2 | g.29073611G>T | CA425618081 | PCARE | c.651C>A (p.Pro217=) n.185+4444G>T n.173+4456G>T | |
2 | g.29073612G>A | CA346481838 | PCARE | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.185+4445G>A n.173+4457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073612G>C | CA346481839 | PCARE | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.185+4445G>C n.173+4457G>C | |
2 | g.29073612G= | CA1241014450 | PCARE | c.650C= (p.Pro217=) n.185+4445G= n.173+4457G= | |
2 | g.29073612G>T | CA346481840 | PCARE | c.650C>A (p.Pro217His) n.185+4445G>T n.173+4457G>T | |
2 | g.29073612_29073618delinsGGCTGCA | CA1241014451 | PCARE | c.644_650delinsTGCAGCC (p.Leu215=) n.185+4445_185+4451delinsGGCTGCA n.173+4457_173+4463delinsGGCTGCA | |
2 | g.29073613G>A | CA346481841 | PCARE | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.185+4446G>A n.173+4458G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073613G>C | CA346481842 | PCARE | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.185+4446G>C n.173+4458G>C | |
2 | g.29073613G>T | CA346481843 | PCARE | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.185+4446G>T n.173+4458G>T | |
2 | g.29073615_29073620del | CA531766677 | PCARE | c.644_649del (p.Leu215_Gln216del) n.185+4448_185+4453del n.173+4460_173+4465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073614C>A | CA346481845 | PCARE | c.648G>T (p.Gln216His) n.185+4447C>A n.173+4459C>A | |
2 | g.29073614C>G | CA346481844 | PCARE | c.648G>C (p.Gln216His) n.185+4447C>G n.173+4459C>G | |
2 | g.29073614C>T | CA425618082 | PCARE | c.648G>A (p.Gln216=) n.185+4447C>T n.173+4459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073615T>A | CA346481846 | PCARE | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.185+4448T>A n.173+4460T>A | |
2 | g.29073615T>C | CA346481847 | PCARE | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.185+4448T>C n.173+4460T>C | |
2 | g.29073615T>G | CA346481848 | PCARE | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.185+4448T>G n.173+4460T>G | |
2 | g.29073616G>A | CA346481849 | PCARE | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.185+4449G>A n.173+4461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073616G>C | CA346481850 | PCARE | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.185+4449G>C n.173+4461G>C | |
2 | g.29073616G>T | CA346481851 | PCARE | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.185+4449G>T n.173+4461G>T | |
2 | g.29073617C>A | CA425618083 | PCARE | c.645G>T (p.Leu215=) n.185+4450C>A n.173+4462C>A | |
2 | g.29073617C= | CA1241014456 | PCARE | c.645G= (p.Leu215=) n.185+4450C= n.173+4462C= | |
2 | g.29073617C>G | CA425618084 | PCARE | c.645G>C (p.Leu215=) n.185+4450C>G n.173+4462C>G | |
2 | g.29073617C>T | CA1592609 | PCARE | c.645G>A (p.Leu215=) n.185+4450C>T n.173+4462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073618A= | CA1241014464 | PCARE | c.644T= (p.Leu215=) n.185+4451A= n.173+4463A= | |
2 | g.29073618A>C | CA346481853 | PCARE | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.185+4451A>C n.173+4463A>C | ClinVar |
2 | g.29073618A>G | CA346481852 | PCARE | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.185+4451A>G n.173+4463A>G | |
2 | g.29073618A>T | CA1592610 | PCARE | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.185+4451A>T n.173+4463A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073619G>A | CA425618085 | PCARE | c.643C>T (p.Leu215=) n.185+4452G>A n.173+4464G>A | |
2 | g.29073619G>C | CA346481854 | PCARE | c.643C>G (p.Leu215Val) n.185+4452G>C n.173+4464G>C | |
2 | g.29073619G>T | CA346481855 | PCARE | c.643C>A (p.Leu215Met) n.185+4452G>T n.173+4464G>T | |
2 | g.29073620C>A | CA425618086 | PCARE | c.642G>T (p.Leu214=) n.185+4453C>A n.173+4465C>A | |
2 | g.29073620C>G | CA425618087 | PCARE | c.642G>C (p.Leu214=) n.185+4453C>G n.173+4465C>G | |
2 | g.29073620C>T | CA425618088 | PCARE | c.642G>A (p.Leu214=) n.185+4453C>T n.173+4465C>T | |
2 | g.29073621A>C | CA346481856 | PCARE | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.185+4454A>C n.173+4466A>C | |
2 | g.29073621A>G | CA346481857 | PCARE | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.185+4454A>G n.173+4466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073621A>T | CA346481858 | PCARE | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.185+4454A>T n.173+4466A>T | |
2 | g.29073622G>A | CA1592611 | PCARE | c.640C>T (p.Leu214=) n.185+4455G>A n.173+4467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073622G>C | CA346481860 | PCARE | c.640C>G (p.Leu214Val) n.185+4455G>C n.173+4467G>C | |
2 | g.29073622G= | CA1241014470 | PCARE | c.640C= (p.Leu214=) n.185+4455G= n.173+4467G= | |
2 | g.29073622G>T | CA346481859 | PCARE | c.640C>A (p.Leu214Met) n.185+4455G>T n.173+4467G>T | COSMIC |
2 | g.29073623C>A | CA346481861 | PCARE | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.185+4456C>A n.173+4468C>A | |
2 | g.29073623C>G | CA346481862 | PCARE | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.185+4456C>G n.173+4468C>G | |
2 | g.29073623C>T | CA425618089 | PCARE | c.639G>A (p.Glu213=) n.185+4456C>T n.173+4468C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073624T>A | CA346481863 | PCARE | c.638A>T (p.Glu213Val) n.185+4457T>A n.173+4469T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073624T>C | CA346481864 | PCARE | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.185+4457T>C n.173+4469T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29073624T>G | CA346481865 | PCARE | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.185+4457T>G n.173+4469T>G | |
2 | g.29073625C>A | CA346481866 | PCARE | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.185+4458C>A n.173+4470C>A | |
2 | g.29073625C>G | CA346481867 | PCARE | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.185+4458C>G n.173+4470C>G | |
2 | g.29073625C>T | CA346481868 | PCARE | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.185+4458C>T n.173+4470C>T | |
2 | g.29073626C>A | CA425618092 | PCARE | c.636G>T (p.Arg212=) n.185+4459C>A n.173+4471C>A | |
2 | g.29073626C>G | CA425618091 | PCARE | c.636G>C (p.Arg212=) n.185+4459C>G n.173+4471C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.29073626C>T | CA425618090 | PCARE | c.636G>A (p.Arg212=) n.185+4459C>T n.173+4471C>T | |
2 | g.29073627C>A | CA346481869 | PCARE | c.635G>T (p.Arg212Leu) n.185+4460C>A n.173+4472C>A | |
2 | g.29073627C= | CA1241014474 | PCARE | c.635G= (p.Arg212=) n.185+4460C= n.173+4472C= | |
2 | g.29073627C>G | CA346481870 | PCARE | c.635G>C (p.Arg212Pro) n.185+4460C>G n.173+4472C>G | |
2 | g.29073627C>T | CA1592612 | PCARE | c.635G>A (p.Arg212Gln) n.185+4460C>T n.173+4472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073628G>A | CA1592613 | PCARE | c.634C>T (p.Arg212Trp) n.185+4461G>A n.173+4473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073628G>C | CA346481871 | PCARE | c.634C>G (p.Arg212Gly) n.185+4461G>C n.173+4473G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073628G= | CA1241014479 | PCARE | c.634C= (p.Arg212=) n.185+4461G= n.173+4473G= | |
2 | g.29073628G>T | CA425618093 | PCARE | c.634C>A (p.Arg212=) n.185+4461G>T n.173+4473G>T | |
2 | g.29073629G>A | CA425618094 | PCARE | c.633C>T (p.Thr211=) n.185+4462G>A n.173+4474G>A | |
2 | g.29073629G>C | CA425618096 | PCARE | c.633C>G (p.Thr211=) n.185+4462G>C n.173+4474G>C | |
2 | g.29073629G>T | CA425618095 | PCARE | c.633C>A (p.Thr211=) n.185+4462G>T n.173+4474G>T | |
2 | g.29073630G>A | CA346481873 | PCARE | c.632C>T (p.Thr211Ile) n.185+4463G>A n.173+4475G>A | |
2 | g.29073630G>C | CA346481874 | PCARE | c.632C>G (p.Thr211Ser) n.185+4463G>C n.173+4475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073630G= | CA1241014488 | PCARE | c.632C= (p.Thr211=) n.185+4463G= n.173+4475G= | |
2 | g.29073630G>T | CA346481872 | PCARE | c.632C>A (p.Thr211Asn) n.185+4463G>T n.173+4475G>T | dbSNP |
2 | g.29073631T>A | CA346481876 | PCARE | c.631A>T (p.Thr211Ser) n.185+4464T>A n.173+4476T>A | |
2 | g.29073631T>C | CA346481875 | PCARE | c.631A>G (p.Thr211Ala) n.185+4464T>C n.173+4476T>C | |
2 | g.29073631T>G | CA346481877 | PCARE | c.631A>C (p.Thr211Pro) n.185+4464T>G n.173+4476T>G | |
2 | g.29073632C>A | CA346481878 | PCARE | c.630G>T (p.Gln210His) n.185+4465C>A n.173+4477C>A | |
2 | g.29073632C>G | CA346481879 | PCARE | c.630G>C (p.Gln210His) n.185+4465C>G n.173+4477C>G | |
2 | g.29073632C>T | CA425618097 | PCARE | c.630G>A (p.Gln210=) n.185+4465C>T n.173+4477C>T | |
2 | g.29073633T>A | CA346481880 | PCARE | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.185+4466T>A n.173+4478T>A | |
2 | g.29073633T>C | CA346481881 | PCARE | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.185+4466T>C n.173+4478T>C | |
2 | g.29073633T>G | CA346481882 | PCARE | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.185+4466T>G n.173+4478T>G | |
2 | g.29073634G>A | CA346481883 | PCARE | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.185+4467G>A n.173+4479G>A | |
2 | g.29073634G>C | CA346481884 | PCARE | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.185+4467G>C n.173+4479G>C | |
2 | g.29073634G>T | CA346481885 | PCARE | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.185+4467G>T n.173+4479G>T | |
2 | g.29073635G>A | CA44643846 | PCARE | c.627C>T (p.Thr209=) n.185+4468G>A n.173+4480G>A | dbSNP |
2 | g.29073635G>C | CA425618098 | PCARE | c.627C>G (p.Thr209=) n.185+4468G>C n.173+4480G>C | |
2 | g.29073635G= | CA1241014491 | PCARE | c.627C= (p.Thr209=) n.185+4468G= n.173+4480G= | |
2 | g.29073635G>T | CA425618099 | PCARE | c.627C>A (p.Thr209=) n.185+4468G>T n.173+4480G>T | |
2 | g.29073636G>A | CA346481886 | PCARE | c.626C>T (p.Thr209Ile) n.185+4469G>A n.173+4481G>A | dbSNP |
2 | g.29073636G>C | CA346481887 | PCARE | c.626C>G (p.Thr209Ser) n.185+4469G>C n.173+4481G>C | |
2 | g.29073636G= | CA1241014495 | PCARE | c.626C= (p.Thr209=) n.185+4469G= n.173+4481G= | |
2 | g.29073636G>T | CA346481888 | PCARE | c.626C>A (p.Thr209Asn) n.185+4469G>T n.173+4481G>T | |
2 | g.29073637T>A | CA346481889 | PCARE | c.625A>T (p.Thr209Ser) n.185+4470T>A n.173+4482T>A | |
2 | g.29073637T>C | CA346481890 | PCARE | c.625A>G (p.Thr209Ala) n.185+4470T>C n.173+4482T>C | |
2 | g.29073637T>G | CA346481891 | PCARE | c.625A>C (p.Thr209Pro) n.185+4470T>G n.173+4482T>G | |
2 | g.29073639_29073643dup | CA2658451414 | PCARE | c.621_625dup (p.Thr209ArgfsTer?) n.185+4472_185+4476dup n.173+4484_173+4488dup | gnomAD v4 |
2 | g.29073638G>A | CA44643851 | PCARE | c.624C>T (p.Ala208=) n.185+4471G>A n.173+4483G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073638G>C | CA44643856 | PCARE | c.624C>G (p.Ala208=) n.185+4471G>C n.173+4483G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073638G= | CA1241014496 | PCARE | c.624C= (p.Ala208=) n.185+4471G= n.173+4483G= | |
2 | g.29073638G>T | CA425618100 | PCARE | c.624C>A (p.Ala208=) n.185+4471G>T n.173+4483G>T | |
2 | g.29073639G>A | CA346481892 | PCARE | c.623C>T (p.Ala208Val) n.185+4472G>A n.173+4484G>A | |
2 | g.29073639G>C | CA346481893 | PCARE | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.185+4472G>C n.173+4484G>C | |
2 | g.29073639G>T | CA346481894 | PCARE | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.185+4472G>T n.173+4484G>T | |
2 | g.29073640C>A | CA346481895 | PCARE | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.185+4473C>A n.173+4485C>A | |
2 | g.29073640C>G | CA346481896 | PCARE | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.185+4473C>G n.173+4485C>G | |
2 | g.29073640C>T | CA346481897 | PCARE | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.185+4473C>T n.173+4485C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073640_29073641insG | CA2658451415 | PCARE | c.621_622insC (p.Ala208ArgfsTer20) n.185+4473_185+4474insG n.173+4485_173+4486insG | gnomAD v4 |
2 | g.29073641C>A | CA346481898 | PCARE | c.621G>T (p.Gln207His) n.185+4474C>A n.173+4486C>A | |
2 | g.29073641C>G | CA346481899 | PCARE | c.621G>C (p.Gln207His) n.185+4474C>G n.173+4486C>G | |
2 | g.29073641C>T | CA425618101 | PCARE | c.621G>A (p.Gln207=) n.185+4474C>T n.173+4486C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073642T>A | CA346481900 | PCARE | c.620A>T (p.Gln207Leu) n.185+4475T>A n.173+4487T>A | |
2 | g.29073642T>C | CA346481901 | PCARE | c.620A>G (p.Gln207Arg) n.185+4475T>C n.173+4487T>C | COSMIC |
2 | g.29073642T>G | CA346481902 | PCARE | c.620A>C (p.Gln207Pro) n.185+4475T>G n.173+4487T>G | |
2 | g.29073643G>A | CA346481903 | PCARE | c.619C>T (p.Gln207Ter) n.185+4476G>A n.173+4488G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073643G>C | CA346481904 | PCARE | c.619C>G (p.Gln207Glu) n.185+4476G>C n.173+4488G>C | |
2 | g.29073643G>T | CA346481905 | PCARE | c.619C>A (p.Gln207Lys) n.185+4476G>T n.173+4488G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073647_29073650del | CA2658451416 | PCARE | c.616_619del (p.His206ArgfsTer?) n.185+4480_185+4483del n.173+4492_173+4495del | gnomAD v4 |
2 | g.29073644A>C | CA346481906 | PCARE | c.618T>G (p.His206Gln) n.185+4477A>C n.173+4489A>C | |
2 | g.29073644A>G | CA425618102 | PCARE | c.618T>C (p.His206=) n.185+4477A>G n.173+4489A>G | |
2 | g.29073644A>T | CA346481907 | PCARE | c.618T>A (p.His206Gln) n.185+4477A>T n.173+4489A>T | |
2 | g.29073645T>A | CA346481908 | PCARE | c.617A>T (p.His206Leu) n.185+4478T>A n.173+4490T>A | |
2 | g.29073645T>C | CA346481909 | PCARE | c.617A>G (p.His206Arg) n.185+4478T>C n.173+4490T>C | |
2 | g.29073645T>G | CA346481910 | PCARE | c.617A>C (p.His206Pro) n.185+4478T>G n.173+4490T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073646G>A | CA346481911 | PCARE | c.616C>T (p.His206Tyr) n.185+4479G>A n.173+4491G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073646G>C | CA346481912 | PCARE | c.616C>G (p.His206Asp) n.185+4479G>C n.173+4491G>C | |
2 | g.29073646G= | CA1241014499 | PCARE | c.616C= (p.His206=) n.185+4479G= n.173+4491G= | |
2 | g.29073646G>T | CA346481913 | PCARE | c.616C>A (p.His206Asn) n.185+4479G>T n.173+4491G>T | |
2 | g.29073647G>A | CA1592614 | PCARE | c.615C>T (p.Ile205=) n.185+4480G>A n.173+4492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073647G>C | CA346481914 | PCARE | c.615C>G (p.Ile205Met) n.185+4480G>C n.173+4492G>C | |
2 | g.29073647G= | CA1241014500 | PCARE | c.615C= (p.Ile205=) n.185+4480G= n.173+4492G= | |
2 | g.29073647G>T | CA425618103 | PCARE | c.615C>A (p.Ile205=) n.185+4480G>T n.173+4492G>T | |
2 | g.29073648A= | CA1241014504 | PCARE | c.614T= (p.Ile205=) n.185+4481A= n.173+4493A= | |
2 | g.29073648A>C | CA1592615 | PCARE | c.614T>G (p.Ile205Ser) n.185+4481A>C n.173+4493A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073648A>G | CA1592616 | PCARE | c.614T>C (p.Ile205Thr) n.185+4481A>G n.173+4493A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.29073648A>T | CA346481915 | PCARE | c.614T>A (p.Ile205Asn) n.185+4481A>T n.173+4493A>T | |
2 | g.29073649T>A | CA346481916 | PCARE | c.613A>T (p.Ile205Phe) n.185+4482T>A n.173+4494T>A | |
2 | g.29073649T>C | CA346481917 | PCARE | c.613A>G (p.Ile205Val) n.185+4482T>C n.173+4494T>C | |
2 | g.29073649T>G | CA346481918 | PCARE | c.613A>C (p.Ile205Leu) n.185+4482T>G n.173+4494T>G | |
2 | g.29073650G>A | CA425618104 | PCARE | c.612C>T (p.Ile204=) n.185+4483G>A n.173+4495G>A | |
2 | g.29073650G>C | CA346481919 | PCARE | c.612C>G (p.Ile204Met) n.185+4483G>C n.173+4495G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073650G= | CA1241014508 | PCARE | c.612C= (p.Ile204=) n.185+4483G= n.173+4495G= | |
2 | g.29073650G>T | CA425618105 | PCARE | c.612C>A (p.Ile204=) n.185+4483G>T n.173+4495G>T | |
2 | g.29073651A= | CA1241014511 | PCARE | c.611T= (p.Ile204=) n.185+4484A= n.173+4496A= | |
2 | g.29073651A>C | CA346481920 | PCARE | c.611T>G (p.Ile204Ser) n.185+4484A>C n.173+4496A>C | |
2 | g.29073651A>G | CA1592617 | PCARE | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.185+4484A>G n.173+4496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.29073651A>T | CA346481921 | PCARE | c.611T>A (p.Ile204Asn) n.185+4484A>T n.173+4496A>T | |
2 | g.29073652T>A | CA346481922 | PCARE | c.610A>T (p.Ile204Phe) n.185+4485T>A n.173+4497T>A | |
2 | g.29073652T>C | CA346481923 | PCARE | c.610A>G (p.Ile204Val) n.185+4485T>C n.173+4497T>C | |
2 | g.29073652T>G | CA346481924 | PCARE | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.185+4485T>G n.173+4497T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073653G>A | CA425618106 | PCARE | c.609C>T (p.Cys203=) n.185+4486G>A n.173+4498G>A | |
2 | g.29073653G>C | CA346481925 | PCARE | c.609C>G (p.Cys203Trp) n.185+4486G>C n.173+4498G>C | |
2 | g.29073653G>T | CA346481926 | PCARE | c.609C>A (p.Cys203Ter) n.185+4486G>T n.173+4498G>T | |
2 | g.29073654C>A | CA346481927 | PCARE | c.608G>T (p.Cys203Phe) n.185+4487C>A n.173+4499C>A | |
2 | g.29073654C>G | CA346481928 | PCARE | c.608G>C (p.Cys203Ser) n.185+4487C>G n.173+4499C>G | |
2 | g.29073654C>T | CA346481929 | PCARE | c.608G>A (p.Cys203Tyr) n.185+4487C>T n.173+4499C>T | |
2 | g.29073655A>C | CA346481930 | PCARE | c.607T>G (p.Cys203Gly) n.185+4488A>C n.173+4500A>C | |
2 | g.29073655A>G | CA346481931 | PCARE | c.607T>C (p.Cys203Arg) n.185+4488A>G n.173+4500A>G | |
2 | g.29073655A>T | CA346481932 | PCARE | c.607T>A (p.Cys203Ser) n.185+4488A>T n.173+4500A>T | |
2 | g.29073656C>A | CA425618107 | PCARE | c.606G>T (p.Leu202=) n.185+4489C>A n.173+4501C>A | |
2 | g.29073656C>G | CA425618108 | PCARE | c.606G>C (p.Leu202=) n.185+4489C>G n.173+4501C>G | |
2 | g.29073656C>T | CA425618109 | PCARE | c.606G>A (p.Leu202=) n.185+4489C>T n.173+4501C>T | |
2 | g.29073657A>C | CA346481933 | PCARE | c.605T>G (p.Leu202Arg) n.185+4490A>C n.173+4502A>C | |
2 | g.29073657A>G | CA346481935 | PCARE | c.605T>C (p.Leu202Pro) n.185+4490A>G n.173+4502A>G | |
2 | g.29073657A>T | CA346481934 | PCARE | c.605T>A (p.Leu202Gln) n.185+4490A>T n.173+4502A>T | |
2 | g.29073658G>A | CA425618110 | PCARE | c.604C>T (p.Leu202=) n.185+4491G>A n.173+4503G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073658G>C | CA346481936 | PCARE | c.604C>G (p.Leu202Val) n.185+4491G>C n.173+4503G>C | |
2 | g.29073658G= | CA1241014516 | PCARE | c.604C= (p.Leu202=) n.185+4491G= n.173+4503G= | |
2 | g.29073658G>T | CA346481937 | PCARE | c.604C>A (p.Leu202Met) n.185+4491G>T n.173+4503G>T | COSMIC |
2 | g.29073659A>C | CA346481938 | PCARE | c.603T>G (p.Ile201Met) n.185+4492A>C n.173+4504A>C | |
2 | g.29073659A>G | CA425618111 | PCARE | c.603T>C (p.Ile201=) n.185+4492A>G n.173+4504A>G | |
2 | g.29073659A>T | CA425618112 | PCARE | c.603T>A (p.Ile201=) n.185+4492A>T n.173+4504A>T | |
2 | g.29073659_29073660insT | CA2576924633 | PCARE | c.602_603insA (p.Leu202SerfsTer26) n.185+4492_185+4493insT n.173+4504_173+4505insT | |
2 | g.29073660A>C | CA346481939 | PCARE | c.602T>G (p.Ile201Ser) n.185+4493A>C n.173+4505A>C | COSMIC |
2 | g.29073660A>G | CA346481940 | PCARE | c.602T>C (p.Ile201Thr) n.185+4493A>G n.173+4505A>G | |
2 | g.29073660A>T | CA346481941 | PCARE | c.602T>A (p.Ile201Asn) n.185+4493A>T n.173+4505A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073661T>A | CA251386 | PCARE | c.601A>T (p.Ile201Phe) n.185+4494T>A n.173+4506T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073661T>C | CA346481942 | PCARE | c.601A>G (p.Ile201Val) n.185+4494T>C n.173+4506T>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073661T>G | CA346481943 | PCARE | c.601A>C (p.Ile201Leu) n.185+4494T>G n.173+4506T>G | |
2 | g.29073661T= | CA1241014521 | PCARE | c.601A= (p.Ile201=) n.185+4494T= n.173+4506T= | |
2 | g.29073662del | CA2658451417 | PCARE | c.601del (p.Ile201PhefsTer?) n.185+4495del n.173+4507del | gnomAD v4 |
2 | g.29073662T>A | CA425618113 | PCARE | c.600A>T (p.Ala200=) n.185+4495T>A n.173+4507T>A | |
2 | g.29073662T>C | CA425618114 | PCARE | c.600A>G (p.Ala200=) n.185+4495T>C n.173+4507T>C | |
2 | g.29073662T>G | CA425618115 | PCARE | c.600A>C (p.Ala200=) n.185+4495T>G n.173+4507T>G | |
2 | g.29073663G>A | CA346481944 | PCARE | c.599C>T (p.Ala200Val) n.185+4496G>A n.173+4508G>A | |
2 | g.29073663G>C | CA346481945 | PCARE | c.599C>G (p.Ala200Gly) n.185+4496G>C n.173+4508G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073663G= | CA1241014526 | PCARE | c.599C= (p.Ala200=) n.185+4496G= n.173+4508G= | |
2 | g.29073663G>T | CA346481946 | PCARE | c.599C>A (p.Ala200Glu) n.185+4496G>T n.173+4508G>T | |
2 | g.29073664C>A | CA346481947 | PCARE | c.598G>T (p.Ala200Ser) n.185+4497C>A n.173+4509C>A | |
2 | g.29073664C= | CA1241014528 | PCARE | c.598G= (p.Ala200=) n.185+4497C= n.173+4509C= | |
2 | g.29073664C>G | CA346481948 | PCARE | c.598G>C (p.Ala200Pro) n.185+4497C>G n.173+4509C>G | |
2 | g.29073664C>T | CA346481949 | PCARE | c.598G>A (p.Ala200Thr) n.185+4497C>T n.173+4509C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073665T>A | CA346481950 | PCARE | c.597A>T (p.Glu199Asp) n.185+4498T>A n.173+4510T>A | |
2 | g.29073665T>C | CA425618116 | PCARE | c.597A>G (p.Glu199=) n.185+4498T>C n.173+4510T>C | |
2 | g.29073665T>G | CA346481951 | PCARE | c.597A>C (p.Glu199Asp) n.185+4498T>G n.173+4510T>G | |
2 | g.29073666T>A | CA346481952 | PCARE | c.596A>T (p.Glu199Val) n.185+4499T>A n.173+4511T>A | |
2 | g.29073666T>C | CA346481953 | PCARE | c.596A>G (p.Glu199Gly) n.185+4499T>C n.173+4511T>C | |
2 | g.29073666T>G | CA346481954 | PCARE | c.596A>C (p.Glu199Ala) n.185+4499T>G n.173+4511T>G | |
2 | g.29073667C>A | CA346481955 | PCARE | c.595G>T (p.Glu199Ter) n.185+4500C>A n.173+4512C>A | |
2 | g.29073667C>G | CA346481956 | PCARE | c.595G>C (p.Glu199Gln) n.185+4500C>G n.173+4512C>G | |
2 | g.29073667C>T | CA346481957 | PCARE | c.595G>A (p.Glu199Lys) n.185+4500C>T n.173+4512C>T | |
2 | g.29073668A>C | CA346481958 | PCARE | c.594T>G (p.Tyr198Ter) n.185+4501A>C n.173+4513A>C | |
2 | g.29073668A>G | CA425618180 | PCARE | c.594T>C (p.Tyr198=) n.185+4501A>G n.173+4513A>G | |
2 | g.29073668A>T | CA346481959 | PCARE | c.594T>A (p.Tyr198Ter) n.185+4501A>T n.173+4513A>T | |
2 | g.29073669T>A | CA346481960 | PCARE | c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.185+4502T>A n.173+4514T>A | |
2 | g.29073669T>C | CA346481961 | PCARE | c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.185+4502T>C n.173+4514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073669T>G | CA346481962 | PCARE | c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.185+4502T>G n.173+4514T>G | |
2 | g.29073669T= | CA1241014534 | PCARE | c.593A= (p.Tyr198=) n.185+4502T= n.173+4514T= | |
2 | g.29073670A>C | CA346481964 | PCARE | c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.185+4503A>C n.173+4515A>C | |
2 | g.29073670A>G | CA346481965 | PCARE | c.592T>C (p.Tyr198His) n.185+4503A>G n.173+4515A>G | |
2 | g.29073670A>T | CA346481963 | PCARE | c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.185+4503A>T n.173+4515A>T | |
2 | g.29073671T>A | CA1592618 | PCARE | c.591A>T (p.Lys197Asn) n.185+4504T>A n.173+4516T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073671T>C | CA425618184 | PCARE | c.591A>G (p.Lys197=) n.185+4504T>C n.173+4516T>C | |
2 | g.29073671T>G | CA346481966 | PCARE | c.591A>C (p.Lys197Asn) n.185+4504T>G n.173+4516T>G | |
2 | g.29073671T= | CA1241014537 | PCARE | c.591A= (p.Lys197=) n.185+4504T= n.173+4516T= | |
2 | g.29073672T>A | CA346481967 | PCARE | c.590A>T (p.Lys197Ile) n.185+4505T>A n.173+4517T>A | |
2 | g.29073672T>C | CA346481968 | PCARE | c.590A>G (p.Lys197Arg) n.185+4505T>C n.173+4517T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073672T>G | CA346481969 | PCARE | c.590A>C (p.Lys197Thr) n.185+4505T>G n.173+4517T>G | |
2 | g.29073673T>A | CA346481970 | PCARE | c.589A>T (p.Lys197Ter) n.185+4506T>A n.173+4518T>A | |
2 | g.29073673T>C | CA346481971 | PCARE | c.589A>G (p.Lys197Glu) n.185+4506T>C n.173+4518T>C | |
2 | g.29073673T>G | CA346481972 | PCARE | c.589A>C (p.Lys197Gln) n.185+4506T>G n.173+4518T>G | |
2 | g.29073674G>A | CA1592619 | PCARE | c.588C>T (p.Ser196=) n.185+4507G>A n.173+4519G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073674G>C | CA425618188 | PCARE | c.588C>G (p.Ser196=) n.185+4507G>C n.173+4519G>C | |
2 | g.29073674G= | CA1241014542 | PCARE | c.588C= (p.Ser196=) n.185+4507G= n.173+4519G= | |
2 | g.29073674G>T | CA425618189 | PCARE | c.588C>A (p.Ser196=) n.185+4507G>T n.173+4519G>T | |
2 | g.29073675G>A | CA346481973 | PCARE | c.587C>T (p.Ser196Phe) n.185+4508G>A n.173+4520G>A | |
2 | g.29073675G>C | CA346481974 | PCARE | c.587C>G (p.Ser196Cys) n.185+4508G>C n.173+4520G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073675G= | CA1241014546 | PCARE | c.587C= (p.Ser196=) n.185+4508G= n.173+4520G= | |
2 | g.29073675G>T | CA346481975 | PCARE | c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.185+4508G>T n.173+4520G>T | |
2 | g.29073676A>C | CA346481977 | PCARE | c.586T>G (p.Ser196Ala) n.185+4509A>C n.173+4521A>C | |
2 | g.29073676A>G | CA346481978 | PCARE | c.586T>C (p.Ser196Pro) n.185+4509A>G n.173+4521A>G | |
2 | g.29073676A>T | CA346481976 | PCARE | c.586T>A (p.Ser196Thr) n.185+4509A>T n.173+4521A>T | |
2 | g.29073677G>A | CA425618191 | PCARE | c.585C>T (p.Leu195=) n.185+4510G>A n.173+4522G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073677G>C | CA425618192 | PCARE | c.585C>G (p.Leu195=) n.185+4510G>C n.173+4522G>C | |
2 | g.29073677G>T | CA425618193 | PCARE | c.585C>A (p.Leu195=) n.185+4510G>T n.173+4522G>T | |
2 | g.29073678A>C | CA346481979 | PCARE | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.185+4511A>C n.173+4523A>C | dbSNP |
2 | g.29073678A>G | CA346481980 | PCARE | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.185+4511A>G n.173+4523A>G | |
2 | g.29073678A>T | CA346481981 | PCARE | c.584T>A (p.Leu195His) n.185+4511A>T n.173+4523A>T | |
2 | g.29073679G>A | CA346481982 | PCARE | c.583C>T (p.Leu195Phe) n.185+4512G>A n.173+4524G>A | |
2 | g.29073679G>C | CA346481983 | PCARE | c.583C>G (p.Leu195Val) n.185+4512G>C n.173+4524G>C | |
2 | g.29073679G>T | CA346481984 | PCARE | c.583C>A (p.Leu195Ile) n.185+4512G>T n.173+4524G>T | |
2 | g.29073680G>A | CA425618196 | PCARE | c.582C>T (p.Ser194=) n.185+4513G>A n.173+4525G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073680G>C | CA346481986 | PCARE | c.582C>G (p.Ser194Arg) n.185+4513G>C n.173+4525G>C | |
2 | g.29073680G>T | CA346481985 | PCARE | c.582C>A (p.Ser194Arg) n.185+4513G>T n.173+4525G>T | |
2 | g.29073681C>A | CA346481987 | PCARE | c.581G>T (p.Ser194Ile) n.185+4514C>A n.173+4526C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073681C= | CA1241014549 | PCARE | c.581G= (p.Ser194=) n.185+4514C= n.173+4526C= | |
2 | g.29073681C>G | CA346481988 | PCARE | c.581G>C (p.Ser194Thr) n.185+4514C>G n.173+4526C>G | |
2 | g.29073681C>T | CA1592620 | PCARE | c.581G>A (p.Ser194Asn) n.185+4514C>T n.173+4526C>T | dbSNP ExAC |
2 | g.29073682T>A | CA346481989 | PCARE | c.580A>T (p.Ser194Cys) n.185+4515T>A n.173+4527T>A | |
2 | g.29073682T>C | CA346481990 | PCARE | c.580A>G (p.Ser194Gly) n.185+4515T>C n.173+4527T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073682T>G | CA346481991 | PCARE | c.580A>C (p.Ser194Arg) n.185+4515T>G n.173+4527T>G | |
2 | g.29073683G>A | CA425618201 | PCARE | c.579C>T (p.Ser193=) n.185+4516G>A n.173+4528G>A | |
2 | g.29073683G>C | CA425618198 | PCARE | c.579C>G (p.Ser193=) n.185+4516G>C n.173+4528G>C | |
2 | g.29073683G>T | CA425618199 | PCARE | c.579C>A (p.Ser193=) n.185+4516G>T n.173+4528G>T | |
2 | g.29073684G>A | CA346481993 | PCARE | c.578C>T (p.Ser193Phe) n.185+4517G>A n.173+4529G>A | |
2 | g.29073684G>C | CA346481992 | PCARE | c.578C>G (p.Ser193Cys) n.185+4517G>C n.173+4529G>C | |
2 | g.29073684G= | CA1241014561 | PCARE | c.578C= (p.Ser193=) n.185+4517G= n.173+4529G= | |
2 | g.29073684G>T | CA44643897 | PCARE | c.578C>A (p.Ser193Tyr) n.185+4517G>T n.173+4529G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073685A= | CA1241014564 | PCARE | c.577T= (p.Ser193=) n.185+4518A= n.173+4530A= | |
2 | g.29073685A>C | CA346481994 | PCARE | c.577T>G (p.Ser193Ala) n.185+4518A>C n.173+4530A>C | |
2 | g.29073685A>G | CA1592621 | PCARE | c.577T>C (p.Ser193Pro) n.185+4518A>G n.173+4530A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073685A>T | CA346481995 | PCARE | c.577T>A (p.Ser193Thr) n.185+4518A>T n.173+4530A>T | |
2 | g.29073686G>A | CA1592622 | PCARE | c.576C>T (p.His192=) n.185+4519G>A n.173+4531G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073686G>C | CA346481997 | PCARE | c.576C>G (p.His192Gln) n.185+4519G>C n.173+4531G>C | |
2 | g.29073686G= | CA1241014568 | PCARE | c.576C= (p.His192=) n.185+4519G= n.173+4531G= | |
2 | g.29073686G>T | CA346481996 | PCARE | c.576C>A (p.His192Gln) n.185+4519G>T n.173+4531G>T | |
2 | g.29073687T>A | CA346481998 | PCARE | c.575A>T (p.His192Leu) n.185+4520T>A n.173+4532T>A | |
2 | g.29073687T>C | CA1592623 | PCARE | c.575A>G (p.His192Arg) n.185+4520T>C n.173+4532T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073687T>G | CA346481999 | PCARE | c.575A>C (p.His192Pro) n.185+4520T>G n.173+4532T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073687T= | CA1241014572 | PCARE | c.575A= (p.His192=) n.185+4520T= n.173+4532T= | |
2 | g.29073688del | CA2658451418 | PCARE | c.574del (p.His192ThrfsTer?) n.185+4521del n.173+4533del | gnomAD v4 |
2 | g.29073688G>A | CA346482000 | PCARE | c.574C>T (p.His192Tyr) n.185+4521G>A n.173+4533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073688G>C | CA346482001 | PCARE | c.574C>G (p.His192Asp) n.185+4521G>C n.173+4533G>C | |
2 | g.29073688G= | CA1241014575 | PCARE | c.574C= (p.His192=) n.185+4521G= n.173+4533G= | |
2 | g.29073688G>T | CA346482002 | PCARE | c.574C>A (p.His192Asn) n.185+4521G>T n.173+4533G>T | |
2 | g.29073689T>A | CA425618204 | PCARE | c.573A>T (p.Leu191=) n.185+4522T>A n.173+4534T>A | |
2 | g.29073689T>C | CA425618206 | PCARE | c.573A>G (p.Leu191=) n.185+4522T>C n.173+4534T>C | ClinVar |
2 | g.29073689T>G | CA425618208 | PCARE | c.573A>C (p.Leu191=) n.185+4522T>G n.173+4534T>G | |
2 | g.29073690A>C | CA346482003 | PCARE | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.185+4523A>C n.173+4535A>C | |
2 | g.29073690A>G | CA346482004 | PCARE | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.185+4523A>G n.173+4535A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073690A>T | CA346482005 | PCARE | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.185+4523A>T n.173+4535A>T | |
2 | g.29073690_29073691delinsAG | CA1241014579 | PCARE | c.571_572delinsCT (p.Leu191=) n.185+4523_185+4524delinsAG n.173+4535_173+4536delinsAG | |
2 | g.29073690_29073691insAGCCTGCTGGTGTAAGCCT | CA2740092809 | PCARE | c.571_572insAGGCTTACACCAGCAGGCT (p.Leu191GlnfsTer15) n.185+4523_185+4524insAGCCTGCTGGTGTAAGCCT n.173+4535_173+4536insAGCCTGCTGGTGTAAGCCT | ClinVar |
2 | g.29073691del | CA1592624 | PCARE | c.571del (p.Leu191TyrfsTer?) n.185+4524del n.173+4536del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073691G>A | CA425618209 | PCARE | c.571C>T (p.Leu191=) n.185+4524G>A n.173+4536G>A | |
2 | g.29073691G>C | CA346482006 | PCARE | c.571C>G (p.Leu191Val) n.185+4524G>C n.173+4536G>C | |
2 | g.29073691G>T | CA346482007 | PCARE | c.571C>A (p.Leu191Ile) n.185+4524G>T n.173+4536G>T | |
2 | g.29073692A= | CA1241014584 | PCARE | c.570T= (p.Tyr190=) n.185+4525A= n.173+4537A= | |
2 | g.29073692A>C | CA346482008 | PCARE | c.570T>G (p.Tyr190Ter) n.185+4525A>C n.173+4537A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073692A>G | CA1592625 | PCARE | c.570T>C (p.Tyr190=) n.185+4525A>G n.173+4537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073692A>T | CA346482009 | PCARE | c.570T>A (p.Tyr190Ter) n.185+4525A>T n.173+4537A>T | |
2 | g.29073692_29073693insGCCTGCTGGTG | CA1592626 | PCARE | c.569_570insCACCAGCAGGC (p.Leu191ThrfsTer?) n.185+4525_185+4526insGCCTGCTGGTG n.173+4537_173+4538insGCCTGCTGGTG | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073693T>A | CA346482010 | PCARE | c.569A>T (p.Tyr190Phe) n.185+4526T>A n.173+4538T>A | |
2 | g.29073693T>C | CA44643909 | PCARE | c.569A>G (p.Tyr190Cys) n.185+4526T>C n.173+4538T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073693T>G | CA346482011 | PCARE | c.569A>C (p.Tyr190Ser) n.185+4526T>G n.173+4538T>G | |
2 | g.29073693T= | CA1241014587 | PCARE | c.569A= (p.Tyr190=) n.185+4526T= n.173+4538T= | |
2 | g.29073693_29073706delinsTAGGTGTAAGCCTG | CA1241014592 | PCARE | c.556_569delinsCAGGCTTACACCTA (p.Gln186=) n.185+4526_185+4539delinsTAGGTGTAAGCCTG n.173+4538_173+4551delinsTAGGTGTAAGCCTG |