Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29073534A>C | CA346481669 | PCARE | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.185+4367A>C n.173+4379A>C | |
2 | g.29073534A>G | CA346481670 | PCARE | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.185+4367A>G n.173+4379A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073534A>T | CA346481671 | PCARE | c.728T>A (p.Leu243His) n.185+4367A>T n.173+4379A>T | |
2 | g.29073535G>A | CA346481672 | PCARE | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.185+4368G>A n.173+4380G>A | |
2 | g.29073535G>C | CA346481673 | PCARE | c.727C>G (p.Leu243Val) n.185+4368G>C n.173+4380G>C | |
2 | g.29073535G>T | CA346481674 | PCARE | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.185+4368G>T n.173+4380G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073536C>A | CA425618358 | PCARE | c.726G>T (p.Val242=) n.185+4369C>A n.173+4381C>A | |
2 | g.29073536C>G | CA425618359 | PCARE | c.726G>C (p.Val242=) n.185+4369C>G n.173+4381C>G | |
2 | g.29073536C>T | CA425618360 | PCARE | c.726G>A (p.Val242=) n.185+4369C>T n.173+4381C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073537A= | CA1241014283 | PCARE | c.725T= (p.Val242=) n.185+4370A= n.173+4382A= | |
2 | g.29073537A>C | CA346481675 | PCARE | c.725T>G (p.Val242Gly) n.185+4370A>C n.173+4382A>C | |
2 | g.29073537A>G | CA346481676 | PCARE | c.725T>C (p.Val242Ala) n.185+4370A>G n.173+4382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073537A>T | CA346481677 | PCARE | c.725T>A (p.Val242Glu) n.185+4370A>T n.173+4382A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073538C>A | CA346481678 | PCARE | c.724G>T (p.Val242Leu) n.185+4371C>A n.173+4383C>A | |
2 | g.29073538C= | CA1241014287 | PCARE | c.724G= (p.Val242=) n.185+4371C= n.173+4383C= | |
2 | g.29073538C>G | CA346481679 | PCARE | c.724G>C (p.Val242Leu) n.185+4371C>G n.173+4383C>G | |
2 | g.29073538C>T | CA1592591 | PCARE | c.724G>A (p.Val242Met) n.185+4371C>T n.173+4383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073539T>A | CA346481680 | PCARE | c.723A>T (p.Glu241Asp) n.185+4372T>A n.173+4384T>A | |
2 | g.29073539T>C | CA1592592 | PCARE | c.723A>G (p.Glu241=) n.185+4372T>C n.173+4384T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073539T>G | CA346481681 | PCARE | c.723A>C (p.Glu241Asp) n.185+4372T>G n.173+4384T>G | dbSNP |
2 | g.29073539T= | CA1241014290 | PCARE | c.723A= (p.Glu241=) n.185+4372T= n.173+4384T= | |
2 | g.29073540T>A | CA346481682 | PCARE | c.722A>T (p.Glu241Val) n.185+4373T>A n.173+4385T>A | |
2 | g.29073540T>C | CA346481683 | PCARE | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.185+4373T>C n.173+4385T>C | |
2 | g.29073540T>G | CA346481684 | PCARE | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.185+4373T>G n.173+4385T>G | |
2 | g.29073541C>A | CA346481685 | PCARE | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.185+4374C>A n.173+4386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073541C>G | CA346481686 | PCARE | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.185+4374C>G n.173+4386C>G | |
2 | g.29073541C>T | CA346481687 | PCARE | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.185+4374C>T n.173+4386C>T | |
2 | g.29073542T>A | CA425618044 | PCARE | c.720A>T (p.Gly240=) n.185+4375T>A n.173+4387T>A | |
2 | g.29073542T>C | CA425618045 | PCARE | c.720A>G (p.Gly240=) n.185+4375T>C n.173+4387T>C | |
2 | g.29073542T>G | CA425618046 | PCARE | c.720A>C (p.Gly240=) n.185+4375T>G n.173+4387T>G | |
2 | g.29073543C>A | CA346481688 | PCARE | c.719G>T (p.Gly240Val) n.185+4376C>A n.173+4388C>A | |
2 | g.29073543C>G | CA346481689 | PCARE | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.185+4376C>G n.173+4388C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073543C>T | CA346481690 | PCARE | c.719G>A (p.Gly240Glu) n.185+4376C>T n.173+4388C>T | COSMIC |
2 | g.29073544C>A | CA346481692 | PCARE | c.718G>T (p.Gly240Ter) n.185+4377C>A n.173+4389C>A | |
2 | g.29073544C>G | CA346481693 | PCARE | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.185+4377C>G n.173+4389C>G | |
2 | g.29073544C>T | CA346481691 | PCARE | c.718G>A (p.Gly240Arg) n.185+4377C>T n.173+4389C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073545A>C | CA346481694 | PCARE | c.717T>G (p.Asp239Glu) n.185+4378A>C n.173+4390A>C | |
2 | g.29073545A>G | CA425618047 | PCARE | c.717T>C (p.Asp239=) n.185+4378A>G n.173+4390A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073545A>T | CA346481695 | PCARE | c.717T>A (p.Asp239Glu) n.185+4378A>T n.173+4390A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073545_29073546delinsAT | CA1241014293 | PCARE | c.716_717delinsAT (p.Asp239=) n.185+4378_185+4379delinsAT n.173+4390_173+4391delinsAT | |
2 | g.29073546del | CA1241014296 | PCARE | c.716del (p.Asp239ValfsTer17) n.185+4379del n.173+4391del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073546T>A | CA346481696 | PCARE | c.716A>T (p.Asp239Val) n.185+4379T>A n.173+4391T>A | |
2 | g.29073546T>C | CA346481697 | PCARE | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.185+4379T>C n.173+4391T>C | |
2 | g.29073546T>G | CA346481698 | PCARE | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.185+4379T>G n.173+4391T>G | |
2 | g.29073547C>A | CA346481700 | PCARE | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.185+4380C>A n.173+4392C>A | |
2 | g.29073547C= | CA1241014299 | PCARE | c.715G= (p.Asp239=) n.185+4380C= n.173+4392C= | |
2 | g.29073547C>G | CA346481699 | PCARE | c.715G>C (p.Asp239His) n.185+4380C>G n.173+4392C>G | |
2 | g.29073547C>T | CA1592593 | PCARE | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.185+4380C>T n.173+4392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073548C>A | CA346481701 | PCARE | c.714G>T (p.Lys238Asn) n.185+4381C>A n.173+4393C>A | |
2 | g.29073548C>G | CA346481702 | PCARE | c.714G>C (p.Lys238Asn) n.185+4381C>G n.173+4393C>G | |
2 | g.29073548C>T | CA425618048 | PCARE | c.714G>A (p.Lys238=) n.185+4381C>T n.173+4393C>T | |
2 | g.29073549T>A | CA346481703 | PCARE | c.713A>T (p.Lys238Met) n.185+4382T>A n.173+4394T>A | |
2 | g.29073549T>C | CA1592594 | PCARE | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.185+4382T>C n.173+4394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073549T>G | CA346481704 | PCARE | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.185+4382T>G n.173+4394T>G | |
2 | g.29073549T= | CA1241014301 | PCARE | c.713A= (p.Lys238=) n.185+4382T= n.173+4394T= | |
2 | g.29073550T>A | CA279265 | PCARE | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.185+4383T>A n.173+4395T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073550T>C | CA346481706 | PCARE | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.185+4383T>C n.173+4395T>C | |
2 | g.29073550T>G | CA346481705 | PCARE | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.185+4383T>G n.173+4395T>G | |
2 | g.29073550T= | CA1241014307 | PCARE | c.712A= (p.Lys238=) n.185+4383T= n.173+4395T= | |
2 | g.29073551G>A | CA1592595 | PCARE | c.711C>T (p.Ser237=) n.185+4384G>A n.173+4396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073551G>C | CA425618049 | PCARE | c.711C>G (p.Ser237=) n.185+4384G>C n.173+4396G>C | |
2 | g.29073551G= | CA1241014312 | PCARE | c.711C= (p.Ser237=) n.185+4384G= n.173+4396G= | |
2 | g.29073551G>T | CA425618050 | PCARE | c.711C>A (p.Ser237=) n.185+4384G>T n.173+4396G>T | |
2 | g.29073552G>A | CA1592596 | PCARE | c.710C>T (p.Ser237Phe) n.185+4385G>A n.173+4397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073552G>C | CA346481707 | PCARE | c.710C>G (p.Ser237Cys) n.185+4385G>C n.173+4397G>C | |
2 | g.29073552G= | CA1241014318 | PCARE | c.710C= (p.Ser237=) n.185+4385G= n.173+4397G= | |
2 | g.29073552G>T | CA346481708 | PCARE | c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.185+4385G>T n.173+4397G>T | |
2 | g.29073553A= | CA1241014324 | PCARE | c.709T= (p.Ser237=) n.185+4386A= n.173+4398A= | |
2 | g.29073553A>C | CA346481709 | PCARE | c.709T>G (p.Ser237Ala) n.185+4386A>C n.173+4398A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073553A>G | CA346481710 | PCARE | c.709T>C (p.Ser237Pro) n.185+4386A>G n.173+4398A>G | |
2 | g.29073553A>T | CA346481711 | PCARE | c.709T>A (p.Ser237Thr) n.185+4386A>T n.173+4398A>T | |
2 | g.29073554G>A | CA425618052 | PCARE | c.708C>T (p.Ile236=) n.185+4387G>A n.173+4399G>A | |
2 | g.29073554G>C | CA346481712 | PCARE | c.708C>G (p.Ile236Met) n.185+4387G>C n.173+4399G>C | |
2 | g.29073554G>T | CA425618051 | PCARE | c.708C>A (p.Ile236=) n.185+4387G>T n.173+4399G>T | |
2 | g.29073555A= | CA1241014327 | PCARE | c.707T= (p.Ile236=) n.185+4388A= n.173+4400A= | |
2 | g.29073555A>C | CA346481715 | PCARE | c.707T>G (p.Ile236Ser) n.185+4388A>C n.173+4400A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073555A>G | CA346481713 | PCARE | c.707T>C (p.Ile236Thr) n.185+4388A>G n.173+4400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073555A>T | CA346481714 | PCARE | c.707T>A (p.Ile236Asn) n.185+4388A>T n.173+4400A>T | |
2 | g.29073556T>A | CA346481716 | PCARE | c.706A>T (p.Ile236Phe) n.185+4389T>A n.173+4401T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073556T>C | CA346481717 | PCARE | c.706A>G (p.Ile236Val) n.185+4389T>C n.173+4401T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073556T>G | CA346481718 | PCARE | c.706A>C (p.Ile236Leu) n.185+4389T>G n.173+4401T>G | |
2 | g.29073556T= | CA1241014331 | PCARE | c.706A= (p.Ile236=) n.185+4389T= n.173+4401T= | |
2 | g.29073557C>A | CA1592597 | PCARE | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.185+4390C>A n.173+4402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073557C= | CA1241014333 | PCARE | c.705G= (p.Glu235=) n.185+4390C= n.173+4402C= | |
2 | g.29073557C>G | CA346481719 | PCARE | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.185+4390C>G n.173+4402C>G | |
2 | g.29073557C>T | CA425618053 | PCARE | c.705G>A (p.Glu235=) n.185+4390C>T n.173+4402C>T | |
2 | g.29073558T>A | CA346481720 | PCARE | c.704A>T (p.Glu235Val) n.185+4391T>A n.173+4403T>A | |
2 | g.29073558T>C | CA346481722 | PCARE | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.185+4391T>C n.173+4403T>C | |
2 | g.29073558T>G | CA346481721 | PCARE | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.185+4391T>G n.173+4403T>G | |
2 | g.29073559C>A | CA346481723 | PCARE | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.185+4392C>A n.173+4404C>A | |
2 | g.29073559C>G | CA346481724 | PCARE | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.185+4392C>G n.173+4404C>G | |
2 | g.29073559C>T | CA346481725 | PCARE | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.185+4392C>T n.173+4404C>T | |
2 | g.29073560C>A | CA425618055 | PCARE | c.702G>T (p.Gly234=) n.185+4393C>A n.173+4405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073560C= | CA1241014337 | PCARE | c.702G= (p.Gly234=) n.185+4393C= n.173+4405C= | |
2 | g.29073560C>G | CA425618054 | PCARE | c.702G>C (p.Gly234=) n.185+4393C>G n.173+4405C>G | |
2 | g.29073560C>T | CA1592598 | PCARE | c.702G>A (p.Gly234=) n.185+4393C>T n.173+4405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073561C>A | CA346481726 | PCARE | c.701G>T (p.Gly234Val) n.185+4394C>A n.173+4406C>A | |
2 | g.29073561C= | CA1241014340 | PCARE | c.701G= (p.Gly234=) n.185+4394C= n.173+4406C= | |
2 | g.29073561C>G | CA346481727 | PCARE | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.185+4394C>G n.173+4406C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073561C>T | CA44643779 | PCARE | c.701G>A (p.Gly234Glu) n.185+4394C>T n.173+4406C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073562C>A | CA346481728 | PCARE | c.700G>T (p.Gly234Trp) n.185+4395C>A n.173+4407C>A | |
2 | g.29073562C>G | CA346481729 | PCARE | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.185+4395C>G n.173+4407C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073562C>T | CA346481730 | PCARE | c.700G>A (p.Gly234Arg) n.185+4395C>T n.173+4407C>T | |
2 | g.29073563C>A | CA346481732 | PCARE | c.699G>T (p.Leu233Phe) n.185+4396C>A n.173+4408C>A | |
2 | g.29073563C= | CA1241014349 | PCARE | c.699G= (p.Leu233=) n.185+4396C= n.173+4408C= | |
2 | g.29073563C>G | CA346481731 | PCARE | c.699G>C (p.Leu233Phe) n.185+4396C>G n.173+4408C>G | |
2 | g.29073563C>T | CA1592599 | PCARE | c.699G>A (p.Leu233=) n.185+4396C>T n.173+4408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073564A= | CA1241014355 | PCARE | c.698T= (p.Leu233=) n.185+4397A= n.173+4409A= | |
2 | g.29073564A>C | CA346481733 | PCARE | c.698T>G (p.Leu233Trp) n.185+4397A>C n.173+4409A>C | |
2 | g.29073564A>G | CA346481734 | PCARE | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.185+4397A>G n.173+4409A>G | dbSNP |
2 | g.29073564A>T | CA346481735 | PCARE | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.185+4397A>T n.173+4409A>T | |
2 | g.29073565A= | CA1241014359 | PCARE | c.697T= (p.Leu233=) n.185+4398A= n.173+4410A= | |
2 | g.29073565A>C | CA346481736 | PCARE | c.697T>G (p.Leu233Val) n.185+4398A>C n.173+4410A>C | |
2 | g.29073565A>G | CA425618056 | PCARE | c.697T>C (p.Leu233=) n.185+4398A>G n.173+4410A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073565A>T | CA346481737 | PCARE | c.697T>A (p.Leu233Met) n.185+4398A>T n.173+4410A>T | |
2 | g.29073566C>A | CA425618057 | PCARE | c.696G>T (p.Leu232=) n.185+4399C>A n.173+4411C>A | |
2 | g.29073566C= | CA1241014363 | PCARE | c.696G= (p.Leu232=) n.185+4399C= n.173+4411C= | |
2 | g.29073566C>G | CA425618058 | PCARE | c.696G>C (p.Leu232=) n.185+4399C>G n.173+4411C>G | |
2 | g.29073566C>T | CA425618059 | PCARE | c.696G>A (p.Leu232=) n.185+4399C>T n.173+4411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073566_29073567delinsCA | CA1241014365 | PCARE | c.695_696delinsTG (p.Leu232=) n.185+4399_185+4400delinsCA n.173+4411_173+4412delinsCA | |
2 | g.29073567del | CA531766676 | PCARE | c.695del (p.Leu232ArgfsTer24) n.185+4400del n.173+4412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073567A>C | CA346481738 | PCARE | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.185+4400A>C n.173+4412A>C | |
2 | g.29073567A>G | CA346481739 | PCARE | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.185+4400A>G n.173+4412A>G | |
2 | g.29073567A>T | CA346481740 | PCARE | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.185+4400A>T n.173+4412A>T | |
2 | g.29073568G>A | CA425618060 | PCARE | c.694C>T (p.Leu232=) n.185+4401G>A n.173+4413G>A | |
2 | g.29073568G>C | CA346481741 | PCARE | c.694C>G (p.Leu232Val) n.185+4401G>C n.173+4413G>C | |
2 | g.29073568G>T | CA346481742 | PCARE | c.694C>A (p.Leu232Met) n.185+4401G>T n.173+4413G>T | |
2 | g.29073572_29073575del | CA2658451312 | PCARE | c.691_694del (p.Gln231CysfsTer24) n.185+4405_185+4408del n.173+4417_173+4420del | gnomAD v4 |
2 | g.29073569C>A | CA346481743 | PCARE | c.693G>T (p.Gln231His) n.185+4402C>A n.173+4414C>A | |
2 | g.29073569C= | CA1241014371 | PCARE | c.693G= (p.Gln231=) n.185+4402C= n.173+4414C= | |
2 | g.29073569C>G | CA346481744 | PCARE | c.693G>C (p.Gln231His) n.185+4402C>G n.173+4414C>G | |
2 | g.29073569C>T | CA425618061 | PCARE | c.693G>A (p.Gln231=) n.185+4402C>T n.173+4414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073570T>A | CA346481747 | PCARE | c.692A>T (p.Gln231Leu) n.185+4403T>A n.173+4415T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073570T>C | CA346481746 | PCARE | c.692A>G (p.Gln231Arg) n.185+4403T>C n.173+4415T>C | |
2 | g.29073570T>G | CA346481745 | PCARE | c.692A>C (p.Gln231Pro) n.185+4403T>G n.173+4415T>G | |
2 | g.29073571G>A | CA346481748 | PCARE | c.691C>T (p.Gln231Ter) n.185+4404G>A n.173+4416G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073571G>C | CA346481749 | PCARE | c.691C>G (p.Gln231Glu) n.185+4404G>C n.173+4416G>C | |
2 | g.29073571G>T | CA346481750 | PCARE | c.691C>A (p.Gln231Lys) n.185+4404G>T n.173+4416G>T | |
2 | g.29073572G>A | CA425618062 | PCARE | c.690C>T (p.Ser230=) n.185+4405G>A n.173+4417G>A | |
2 | g.29073572G>C | CA346481751 | PCARE | c.690C>G (p.Ser230Arg) n.185+4405G>C n.173+4417G>C | |
2 | g.29073572G>T | CA346481752 | PCARE | c.690C>A (p.Ser230Arg) n.185+4405G>T n.173+4417G>T | |
2 | g.29073573C>A | CA346481753 | PCARE | c.689G>T (p.Ser230Ile) n.185+4406C>A n.173+4418C>A | |
2 | g.29073573C= | CA1241014374 | PCARE | c.689G= (p.Ser230=) n.185+4406C= n.173+4418C= | |
2 | g.29073573C>G | CA346481754 | PCARE | c.689G>C (p.Ser230Thr) n.185+4406C>G n.173+4418C>G | |
2 | g.29073573C>T | CA1592600 | PCARE | c.689G>A (p.Ser230Asn) n.185+4406C>T n.173+4418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073574T>A | CA346481755 | PCARE | c.688A>T (p.Ser230Cys) n.185+4407T>A n.173+4419T>A | |
2 | g.29073574T>C | CA346481756 | PCARE | c.688A>G (p.Ser230Gly) n.185+4407T>C n.173+4419T>C | |
2 | g.29073574T>G | CA346481757 | PCARE | c.688A>C (p.Ser230Arg) n.185+4407T>G n.173+4419T>G | |
2 | g.29073575G>A | CA425618063 | PCARE | c.687C>T (p.Ile229=) n.185+4408G>A n.173+4420G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073575G>C | CA346481758 | PCARE | c.687C>G (p.Ile229Met) n.185+4408G>C n.173+4420G>C | |
2 | g.29073575G>T | CA425618064 | PCARE | c.687C>A (p.Ile229=) n.185+4408G>T n.173+4420G>T | |
2 | g.29073576A>C | CA346481761 | PCARE | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.185+4409A>C n.173+4421A>C | |
2 | g.29073576A>G | CA346481760 | PCARE | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.185+4409A>G n.173+4421A>G | |
2 | g.29073576A>T | CA346481759 | PCARE | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.185+4409A>T n.173+4421A>T | |
2 | g.29073577T>A | CA346481762 | PCARE | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.185+4410T>A n.173+4422T>A | |
2 | g.29073577T>C | CA1592601 | PCARE | c.685A>G (p.Ile229Val) n.185+4410T>C n.173+4422T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073577T>G | CA346481763 | PCARE | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.185+4410T>G n.173+4422T>G | |
2 | g.29073577T= | CA1241014378 | PCARE | c.685A= (p.Ile229=) n.185+4410T= n.173+4422T= | |
2 | g.29073577_29073580delinsTCTC | CA1241014380 | PCARE | c.682_685delinsGAGA (p.Glu228=) n.185+4410_185+4413delinsTCTC n.173+4422_173+4425delinsTCTC | |
2 | g.29073578C>A | CA346481764 | PCARE | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.185+4411C>A n.173+4423C>A | |
2 | g.29073578C= | CA1241014387 | PCARE | c.684G= (p.Glu228=) n.185+4411C= n.173+4423C= | |
2 | g.29073578C>G | CA1592602 | PCARE | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.185+4411C>G n.173+4423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073578C>T | CA44643792 | PCARE | c.684G>A (p.Glu228=) n.185+4411C>T n.173+4423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073581_29073583del | CA1241014385 | PCARE | c.682_684del (p.Glu228del) n.185+4414_185+4416del n.173+4426_173+4428del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073579del | CA2658451333 | PCARE | c.683del (p.Glu228GlyfsTer28) n.185+4412del n.173+4424del | gnomAD v4 |
2 | g.29073579T>A | CA1592603 | PCARE | c.683A>T (p.Glu228Val) n.185+4412T>A n.173+4424T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073579T>C | CA346481765 | PCARE | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.185+4412T>C n.173+4424T>C | |
2 | g.29073579T>G | CA346481766 | PCARE | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.185+4412T>G n.173+4424T>G | |
2 | g.29073579T= | CA1241014394 | PCARE | c.683A= (p.Glu228=) n.185+4412T= n.173+4424T= | |
2 | g.29073580C>A | CA346481767 | PCARE | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.185+4413C>A n.173+4425C>A | |
2 | g.29073580C>G | CA346481768 | PCARE | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.185+4413C>G n.173+4425C>G | |
2 | g.29073580C>T | CA346481769 | PCARE | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.185+4413C>T n.173+4425C>T | |
2 | g.29073581C>A | CA346481770 | PCARE | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.185+4414C>A n.173+4426C>A | |
2 | g.29073581C>G | CA346481771 | PCARE | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.185+4414C>G n.173+4426C>G | |
2 | g.29073581C>T | CA425618065 | PCARE | c.681G>A (p.Glu227=) n.185+4414C>T n.173+4426C>T | |
2 | g.29073582T>A | CA346481772 | PCARE | c.680A>T (p.Glu227Val) n.185+4415T>A n.173+4427T>A | |
2 | g.29073582T>C | CA346481773 | PCARE | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.185+4415T>C n.173+4427T>C | |
2 | g.29073582T>G | CA346481774 | PCARE | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.185+4415T>G n.173+4427T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073583C>A | CA346481776 | PCARE | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.185+4416C>A n.173+4428C>A | ClinVar |
2 | g.29073583C= | CA1241014401 | PCARE | c.679G= (p.Glu227=) n.185+4416C= n.173+4428C= | |
2 | g.29073583C>G | CA346481775 | PCARE | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.185+4416C>G n.173+4428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073583C>T | CA1592604 | PCARE | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.185+4416C>T n.173+4428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073584A>C | CA346481777 | PCARE | c.678T>G (p.Phe226Leu) n.185+4417A>C n.173+4429A>C | |
2 | g.29073584A>G | CA425618066 | PCARE | c.678T>C (p.Phe226=) n.185+4417A>G n.173+4429A>G | |
2 | g.29073584A>T | CA346481778 | PCARE | c.678T>A (p.Phe226Leu) n.185+4417A>T n.173+4429A>T | |
2 | g.29073585A>C | CA346481779 | PCARE | c.677T>G (p.Phe226Cys) n.185+4418A>C n.173+4430A>C | |
2 | g.29073585A>G | CA346481780 | PCARE | c.677T>C (p.Phe226Ser) n.185+4418A>G n.173+4430A>G | |
2 | g.29073585A>T | CA346481781 | PCARE | c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.185+4418A>T n.173+4430A>T | |
2 | g.29073586A= | CA1241014407 | PCARE | c.676T= (p.Phe226=) n.185+4419A= n.173+4431A= | |
2 | g.29073586A>C | CA346481782 | PCARE | c.676T>G (p.Phe226Val) n.185+4419A>C n.173+4431A>C | |
2 | g.29073586A>G | CA346481783 | PCARE | c.676T>C (p.Phe226Leu) n.185+4419A>G n.173+4431A>G | |
2 | g.29073586A>T | CA346481784 | PCARE | c.676T>A (p.Phe226Ile) n.185+4419A>T n.173+4431A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073587G>A | CA425618067 | PCARE | c.675C>T (p.Cys225=) n.185+4420G>A n.173+4432G>A | |
2 | g.29073587G>C | CA346481785 | PCARE | c.675C>G (p.Cys225Trp) n.185+4420G>C n.173+4432G>C | |
2 | g.29073587G= | CA1241014409 | PCARE | c.675C= (p.Cys225=) n.185+4420G= n.173+4432G= | |
2 | g.29073587G>T | CA1592605 | PCARE | c.675C>A (p.Cys225Ter) n.185+4420G>T n.173+4432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073588C>A | CA346481787 | PCARE | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.185+4421C>A n.173+4433C>A | |
2 | g.29073588C= | CA1241014413 | PCARE | c.674G= (p.Cys225=) n.185+4421C= n.173+4433C= | |
2 | g.29073588C>G | CA346481788 | PCARE | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.185+4421C>G n.173+4433C>G | |
2 | g.29073588C>T | CA346481786 | PCARE | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.185+4421C>T n.173+4433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073589A>C | CA346481789 | PCARE | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.185+4422A>C n.173+4434A>C | |
2 | g.29073589A>G | CA346481790 | PCARE | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.185+4422A>G n.173+4434A>G | |
2 | g.29073589A>T | CA346481791 | PCARE | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.185+4422A>T n.173+4434A>T | |
2 | g.29073590C>A | CA425618068 | PCARE | c.672G>T (p.Leu224=) n.185+4423C>A n.173+4435C>A | |
2 | g.29073590C= | CA1241014417 | PCARE | c.672G= (p.Leu224=) n.185+4423C= n.173+4435C= | |
2 | g.29073590C>G | CA1592606 | PCARE | c.672G>C (p.Leu224=) n.185+4423C>G n.173+4435C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073590C>T | CA425618069 | PCARE | c.672G>A (p.Leu224=) n.185+4423C>T n.173+4435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073595_29073597dup | CA2658451355 | PCARE | c.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu) n.185+4428_185+4430dup n.173+4440_173+4442dup | gnomAD v4 |
2 | g.29073591A>C | CA346481792 | PCARE | c.671T>G (p.Leu224Arg) n.185+4424A>C n.173+4436A>C | |
2 | g.29073591A>G | CA346481793 | PCARE | c.671T>C (p.Leu224Pro) n.185+4424A>G n.173+4436A>G | COSMIC |
2 | g.29073591A>T | CA346481794 | PCARE | c.671T>A (p.Leu224Gln) n.185+4424A>T n.173+4436A>T | |
2 | g.29073592G>A | CA44643823 | PCARE | c.670C>T (p.Leu224=) n.185+4425G>A n.173+4437G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073592G>C | CA346481795 | PCARE | c.670C>G (p.Leu224Val) n.185+4425G>C n.173+4437G>C | |
2 | g.29073592G= | CA1241014420 | PCARE | c.670C= (p.Leu224=) n.185+4425G= n.173+4437G= | |
2 | g.29073592G>T | CA346481796 | PCARE | c.670C>A (p.Leu224Met) n.185+4425G>T n.173+4437G>T | |
2 | g.29073593C>A | CA425618070 | PCARE | c.669G>T (p.Leu223=) n.185+4426C>A n.173+4438C>A | |
2 | g.29073593C= | CA1241014424 | PCARE | c.669G= (p.Leu223=) n.185+4426C= n.173+4438C= | |
2 | g.29073593C>G | CA425618071 | PCARE | c.669G>C (p.Leu223=) n.185+4426C>G n.173+4438C>G | |
2 | g.29073593C>T | CA1592607 | PCARE | c.669G>A (p.Leu223=) n.185+4426C>T n.173+4438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073594A= | CA1241014428 | PCARE | c.668T= (p.Leu223=) n.185+4427A= n.173+4439A= | |
2 | g.29073594A>C | CA346481798 | PCARE | c.668T>G (p.Leu223Arg) n.185+4427A>C n.173+4439A>C | |
2 | g.29073594A>G | CA1592608 | PCARE | c.668T>C (p.Leu223Pro) n.185+4427A>G n.173+4439A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073594A>T | CA346481797 | PCARE | c.668T>A (p.Leu223Gln) n.185+4427A>T n.173+4439A>T | |
2 | g.29073595G>A | CA44643830 | PCARE | c.667C>T (p.Leu223=) n.185+4428G>A n.173+4440G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073595G>C | CA238644 | PCARE | c.667C>G (p.Leu223Val) n.185+4428G>C n.173+4440G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073595G= | CA1241014432 | PCARE | c.667C= (p.Leu223=) n.185+4428G= n.173+4440G= | |
2 | g.29073595G>T | CA346481799 | PCARE | c.667C>A (p.Leu223Met) n.185+4428G>T n.173+4440G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073596C>A | CA346481800 | PCARE | c.666G>T (p.Leu222Phe) n.185+4429C>A n.173+4441C>A | |
2 | g.29073596C>G | CA346481801 | PCARE | c.666G>C (p.Leu222Phe) n.185+4429C>G n.173+4441C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073596C>T | CA425618072 | PCARE | c.666G>A (p.Leu222=) n.185+4429C>T n.173+4441C>T | |
2 | g.29073597A>C | CA346481804 | PCARE | c.665T>G (p.Leu222Trp) n.185+4430A>C n.173+4442A>C | |
2 | g.29073597A>G | CA346481803 | PCARE | c.665T>C (p.Leu222Ser) n.185+4430A>G n.173+4442A>G | |
2 | g.29073597A>T | CA346481802 | PCARE | c.665T>A (p.Leu222Ter) n.185+4430A>T n.173+4442A>T | |
2 | g.29073598A>C | CA346481805 | PCARE | c.664T>G (p.Leu222Val) n.185+4431A>C n.173+4443A>C | |
2 | g.29073598A>G | CA425618073 | PCARE | c.664T>C (p.Leu222=) n.185+4431A>G n.173+4443A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073598A>T | CA346481806 | PCARE | c.664T>A (p.Leu222Met) n.185+4431A>T n.173+4443A>T | |
2 | g.29073599G>A | CA425618074 | PCARE | c.663C>T (p.Phe221=) n.185+4432G>A n.173+4444G>A | |
2 | g.29073599G>C | CA346481807 | PCARE | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.185+4432G>C n.173+4444G>C | |
2 | g.29073599G>T | CA346481808 | PCARE | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.185+4432G>T n.173+4444G>T | |
2 | g.29073600A>C | CA346481809 | PCARE | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.185+4433A>C n.173+4445A>C | |
2 | g.29073600A>G | CA346481810 | PCARE | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.185+4433A>G n.173+4445A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073600A>T | CA346481811 | PCARE | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.185+4433A>T n.173+4445A>T | |
2 | g.29073601A>C | CA346481813 | PCARE | c.661T>G (p.Phe221Val) n.185+4434A>C n.173+4446A>C | |
2 | g.29073601A>G | CA346481814 | PCARE | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.185+4434A>G n.173+4446A>G | |
2 | g.29073601A>T | CA346481812 | PCARE | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.185+4434A>T n.173+4446A>T | |
2 | g.29073602G>A | CA425618075 | PCARE | c.660C>T (p.Ser220=) n.185+4435G>A n.173+4447G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073602G>C | CA346481816 | PCARE | c.660C>G (p.Ser220Arg) n.185+4435G>C n.173+4447G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073602G>T | CA346481815 | PCARE | c.660C>A (p.Ser220Arg) n.185+4435G>T n.173+4447G>T | |
2 | g.29073603C>A | CA346481817 | PCARE | c.659G>T (p.Ser220Ile) n.185+4436C>A n.173+4448C>A | |
2 | g.29073603C>G | CA346481818 | PCARE | c.659G>C (p.Ser220Thr) n.185+4436C>G n.173+4448C>G | |
2 | g.29073603C>T | CA346481819 | PCARE | c.659G>A (p.Ser220Asn) n.185+4436C>T n.173+4448C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073604T>A | CA346481820 | PCARE | c.658A>T (p.Ser220Cys) n.185+4437T>A n.173+4449T>A | |
2 | g.29073604T>C | CA346481821 | PCARE | c.658A>G (p.Ser220Gly) n.185+4437T>C n.173+4449T>C | |
2 | g.29073604T>G | CA346481822 | PCARE | c.658A>C (p.Ser220Arg) n.185+4437T>G n.173+4449T>G | |
2 | g.29073605G>A | CA425618076 | PCARE | c.657C>T (p.Val219=) n.185+4438G>A n.173+4450G>A | |
2 | g.29073605G>C | CA425618077 | PCARE | c.657C>G (p.Val219=) n.185+4438G>C n.173+4450G>C | |
2 | g.29073605G>T | CA425618078 | PCARE | c.657C>A (p.Val219=) n.185+4438G>T n.173+4450G>T | |
2 | g.29073606A>C | CA346481823 | PCARE | c.656T>G (p.Val219Gly) n.185+4439A>C n.173+4451A>C | |
2 | g.29073606A>G | CA346481824 | PCARE | c.656T>C (p.Val219Ala) n.185+4439A>G n.173+4451A>G | |
2 | g.29073606A>T | CA346481825 | PCARE | c.656T>A (p.Val219Asp) n.185+4439A>T n.173+4451A>T | |
2 | g.29073607C>A | CA346481826 | PCARE | c.655G>T (p.Val219Phe) n.185+4440C>A n.173+4452C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073607C= | CA1241014442 | PCARE | c.655G= (p.Val219=) n.185+4440C= n.173+4452C= | |
2 | g.29073607C>G | CA346481827 | PCARE | c.655G>C (p.Val219Leu) n.185+4440C>G n.173+4452C>G | |
2 | g.29073607C>T | CA346481828 | PCARE | c.655G>A (p.Val219Ile) n.185+4440C>T n.173+4452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073608C>A | CA346481831 | PCARE | c.654G>T (p.Met218Ile) n.185+4441C>A n.173+4453C>A | |
2 | g.29073608C>G | CA346481829 | PCARE | c.654G>C (p.Met218Ile) n.185+4441C>G n.173+4453C>G | |
2 | g.29073608C>T | CA346481830 | PCARE | c.654G>A (p.Met218Ile) n.185+4441C>T n.173+4453C>T | |
2 | g.29073609A>C | CA346481832 | PCARE | c.653T>G (p.Met218Arg) n.185+4442A>C n.173+4454A>C | |
2 | g.29073609A>G | CA346481833 | PCARE | c.653T>C (p.Met218Thr) n.185+4442A>G n.173+4454A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073609A>T | CA346481834 | PCARE | c.653T>A (p.Met218Lys) n.185+4442A>T n.173+4454A>T | |
2 | g.29073610T>A | CA346481835 | PCARE | c.652A>T (p.Met218Leu) n.185+4443T>A n.173+4455T>A | |
2 | g.29073610T>C | CA346481836 | PCARE | c.652A>G (p.Met218Val) n.185+4443T>C n.173+4455T>C | |
2 | g.29073610T>G | CA346481837 | PCARE | c.652A>C (p.Met218Leu) n.185+4443T>G n.173+4455T>G | |
2 | g.29073611G>A | CA425618079 | PCARE | c.651C>T (p.Pro217=) n.185+4444G>A n.173+4456G>A | |
2 | g.29073611G>C | CA425618080 | PCARE | c.651C>G (p.Pro217=) n.185+4444G>C n.173+4456G>C | |
2 | g.29073611G>T | CA425618081 | PCARE | c.651C>A (p.Pro217=) n.185+4444G>T n.173+4456G>T | |
2 | g.29073612G>A | CA346481838 | PCARE | c.650C>T (p.Pro217Leu) n.185+4445G>A n.173+4457G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073612G>C | CA346481839 | PCARE | c.650C>G (p.Pro217Arg) n.185+4445G>C n.173+4457G>C | |
2 | g.29073612G= | CA1241014450 | PCARE | c.650C= (p.Pro217=) n.185+4445G= n.173+4457G= | |
2 | g.29073612G>T | CA346481840 | PCARE | c.650C>A (p.Pro217His) n.185+4445G>T n.173+4457G>T | |
2 | g.29073612_29073618delinsGGCTGCA | CA1241014451 | PCARE | c.644_650delinsTGCAGCC (p.Leu215=) n.185+4445_185+4451delinsGGCTGCA n.173+4457_173+4463delinsGGCTGCA | |
2 | g.29073613G>A | CA346481841 | PCARE | c.649C>T (p.Pro217Ser) n.185+4446G>A n.173+4458G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073613G>C | CA346481842 | PCARE | c.649C>G (p.Pro217Ala) n.185+4446G>C n.173+4458G>C | |
2 | g.29073613G>T | CA346481843 | PCARE | c.649C>A (p.Pro217Thr) n.185+4446G>T n.173+4458G>T | |
2 | g.29073615_29073620del | CA531766677 | PCARE | c.644_649del (p.Leu215_Gln216del) n.185+4448_185+4453del n.173+4460_173+4465del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073614C>A | CA346481845 | PCARE | c.648G>T (p.Gln216His) n.185+4447C>A n.173+4459C>A | |
2 | g.29073614C>G | CA346481844 | PCARE | c.648G>C (p.Gln216His) n.185+4447C>G n.173+4459C>G | |
2 | g.29073614C>T | CA425618082 | PCARE | c.648G>A (p.Gln216=) n.185+4447C>T n.173+4459C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073615T>A | CA346481846 | PCARE | c.647A>T (p.Gln216Leu) n.185+4448T>A n.173+4460T>A | |
2 | g.29073615T>C | CA346481847 | PCARE | c.647A>G (p.Gln216Arg) n.185+4448T>C n.173+4460T>C | |
2 | g.29073615T>G | CA346481848 | PCARE | c.647A>C (p.Gln216Pro) n.185+4448T>G n.173+4460T>G | |
2 | g.29073616G>A | CA346481849 | PCARE | c.646C>T (p.Gln216Ter) n.185+4449G>A n.173+4461G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073616G>C | CA346481850 | PCARE | c.646C>G (p.Gln216Glu) n.185+4449G>C n.173+4461G>C | |
2 | g.29073616G>T | CA346481851 | PCARE | c.646C>A (p.Gln216Lys) n.185+4449G>T n.173+4461G>T | |
2 | g.29073617C>A | CA425618083 | PCARE | c.645G>T (p.Leu215=) n.185+4450C>A n.173+4462C>A | |
2 | g.29073617C= | CA1241014456 | PCARE | c.645G= (p.Leu215=) n.185+4450C= n.173+4462C= | |
2 | g.29073617C>G | CA425618084 | PCARE | c.645G>C (p.Leu215=) n.185+4450C>G n.173+4462C>G | |
2 | g.29073617C>T | CA1592609 | PCARE | c.645G>A (p.Leu215=) n.185+4450C>T n.173+4462C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073618A= | CA1241014464 | PCARE | c.644T= (p.Leu215=) n.185+4451A= n.173+4463A= | |
2 | g.29073618A>C | CA346481853 | PCARE | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.185+4451A>C n.173+4463A>C | ClinVar |
2 | g.29073618A>G | CA346481852 | PCARE | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.185+4451A>G n.173+4463A>G | |
2 | g.29073618A>T | CA1592610 | PCARE | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.185+4451A>T n.173+4463A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073619G>A | CA425618085 | PCARE | c.643C>T (p.Leu215=) n.185+4452G>A n.173+4464G>A | |
2 | g.29073619G>C | CA346481854 | PCARE | c.643C>G (p.Leu215Val) n.185+4452G>C n.173+4464G>C | |
2 | g.29073619G>T | CA346481855 | PCARE | c.643C>A (p.Leu215Met) n.185+4452G>T n.173+4464G>T | |
2 | g.29073620C>A | CA425618086 | PCARE | c.642G>T (p.Leu214=) n.185+4453C>A n.173+4465C>A | |
2 | g.29073620C>G | CA425618087 | PCARE | c.642G>C (p.Leu214=) n.185+4453C>G n.173+4465C>G | |
2 | g.29073620C>T | CA425618088 | PCARE | c.642G>A (p.Leu214=) n.185+4453C>T n.173+4465C>T | |
2 | g.29073621A>C | CA346481856 | PCARE | c.641T>G (p.Leu214Arg) n.185+4454A>C n.173+4466A>C | |
2 | g.29073621A>G | CA346481857 | PCARE | c.641T>C (p.Leu214Pro) n.185+4454A>G n.173+4466A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073621A>T | CA346481858 | PCARE | c.641T>A (p.Leu214Gln) n.185+4454A>T n.173+4466A>T | |
2 | g.29073622G>A | CA1592611 | PCARE | c.640C>T (p.Leu214=) n.185+4455G>A n.173+4467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073622G>C | CA346481860 | PCARE | c.640C>G (p.Leu214Val) n.185+4455G>C n.173+4467G>C | |
2 | g.29073622G= | CA1241014470 | PCARE | c.640C= (p.Leu214=) n.185+4455G= n.173+4467G= | |
2 | g.29073622G>T | CA346481859 | PCARE | c.640C>A (p.Leu214Met) n.185+4455G>T n.173+4467G>T | COSMIC |
2 | g.29073623C>A | CA346481861 | PCARE | c.639G>T (p.Glu213Asp) n.185+4456C>A n.173+4468C>A | |
2 | g.29073623C>G | CA346481862 | PCARE | c.639G>C (p.Glu213Asp) n.185+4456C>G n.173+4468C>G | |
2 | g.29073623C>T | CA425618089 | PCARE | c.639G>A (p.Glu213=) n.185+4456C>T n.173+4468C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073624T>A | CA346481863 | PCARE | c.638A>T (p.Glu213Val) n.185+4457T>A n.173+4469T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073624T>C | CA346481864 | PCARE | c.638A>G (p.Glu213Gly) n.185+4457T>C n.173+4469T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29073624T>G | CA346481865 | PCARE | c.638A>C (p.Glu213Ala) n.185+4457T>G n.173+4469T>G | |
2 | g.29073625C>A | CA346481866 | PCARE | c.637G>T (p.Glu213Ter) n.185+4458C>A n.173+4470C>A | |
2 | g.29073625C>G | CA346481867 | PCARE | c.637G>C (p.Glu213Gln) n.185+4458C>G n.173+4470C>G | |
2 | g.29073625C>T | CA346481868 | PCARE | c.637G>A (p.Glu213Lys) n.185+4458C>T n.173+4470C>T | |
2 | g.29073626C>A | CA425618092 | PCARE | c.636G>T (p.Arg212=) n.185+4459C>A n.173+4471C>A | |
2 | g.29073626C>G | CA425618091 | PCARE | c.636G>C (p.Arg212=) n.185+4459C>G n.173+4471C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.29073626C>T | CA425618090 | PCARE | c.636G>A (p.Arg212=) n.185+4459C>T n.173+4471C>T | |
2 | g.29073627C>A | CA346481869 | PCARE | c.635G>T (p.Arg212Leu) n.185+4460C>A n.173+4472C>A | |
2 | g.29073627C= | CA1241014474 | PCARE | c.635G= (p.Arg212=) n.185+4460C= n.173+4472C= | |
2 | g.29073627C>G | CA346481870 | PCARE | c.635G>C (p.Arg212Pro) n.185+4460C>G n.173+4472C>G | |
2 | g.29073627C>T | CA1592612 | PCARE | c.635G>A (p.Arg212Gln) n.185+4460C>T n.173+4472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073628G>A | CA1592613 | PCARE | c.634C>T (p.Arg212Trp) n.185+4461G>A n.173+4473G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073628G>C | CA346481871 | PCARE | c.634C>G (p.Arg212Gly) n.185+4461G>C n.173+4473G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073628G= | CA1241014479 | PCARE | c.634C= (p.Arg212=) n.185+4461G= n.173+4473G= | |
2 | g.29073628G>T | CA425618093 | PCARE | c.634C>A (p.Arg212=) n.185+4461G>T n.173+4473G>T | |
2 | g.29073629G>A | CA425618094 | PCARE | c.633C>T (p.Thr211=) n.185+4462G>A n.173+4474G>A | |
2 | g.29073629G>C | CA425618096 | PCARE | c.633C>G (p.Thr211=) n.185+4462G>C n.173+4474G>C | |
2 | g.29073629G>T | CA425618095 | PCARE | c.633C>A (p.Thr211=) n.185+4462G>T n.173+4474G>T | |
2 | g.29073630G>A | CA346481873 | PCARE | c.632C>T (p.Thr211Ile) n.185+4463G>A n.173+4475G>A | |
2 | g.29073630G>C | CA346481874 | PCARE | c.632C>G (p.Thr211Ser) n.185+4463G>C n.173+4475G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073630G= | CA1241014488 | PCARE | c.632C= (p.Thr211=) n.185+4463G= n.173+4475G= | |
2 | g.29073630G>T | CA346481872 | PCARE | c.632C>A (p.Thr211Asn) n.185+4463G>T n.173+4475G>T | dbSNP |
2 | g.29073631T>A | CA346481876 | PCARE | c.631A>T (p.Thr211Ser) n.185+4464T>A n.173+4476T>A | |
2 | g.29073631T>C | CA346481875 | PCARE | c.631A>G (p.Thr211Ala) n.185+4464T>C n.173+4476T>C | |
2 | g.29073631T>G | CA346481877 | PCARE | c.631A>C (p.Thr211Pro) n.185+4464T>G n.173+4476T>G | |
2 | g.29073632C>A | CA346481878 | PCARE | c.630G>T (p.Gln210His) n.185+4465C>A n.173+4477C>A | |
2 | g.29073632C>G | CA346481879 | PCARE | c.630G>C (p.Gln210His) n.185+4465C>G n.173+4477C>G | |
2 | g.29073632C>T | CA425618097 | PCARE | c.630G>A (p.Gln210=) n.185+4465C>T n.173+4477C>T | |
2 | g.29073633T>A | CA346481880 | PCARE | c.629A>T (p.Gln210Leu) n.185+4466T>A n.173+4478T>A | |
2 | g.29073633T>C | CA346481881 | PCARE | c.629A>G (p.Gln210Arg) n.185+4466T>C n.173+4478T>C | |
2 | g.29073633T>G | CA346481882 | PCARE | c.629A>C (p.Gln210Pro) n.185+4466T>G n.173+4478T>G | |
2 | g.29073634G>A | CA346481883 | PCARE | c.628C>T (p.Gln210Ter) n.185+4467G>A n.173+4479G>A | |
2 | g.29073634G>C | CA346481884 | PCARE | c.628C>G (p.Gln210Glu) n.185+4467G>C n.173+4479G>C | |
2 | g.29073634G>T | CA346481885 | PCARE | c.628C>A (p.Gln210Lys) n.185+4467G>T n.173+4479G>T |