Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29073489_29073490del | CA915943716 | PCARE | c.776_777del (p.Glu259AlafsTer?) n.185+4322_185+4323del n.173+4334_173+4335del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073487_29073492delinsCTCTTT | CA1241014166 | PCARE | c.770_775delinsAAAGAG (p.Lys257=) n.185+4320_185+4325delinsCTCTTT n.173+4332_173+4337delinsCTCTTT | |
2 | g.29073492_29073496del | CA1592567 | PCARE | c.770_774del (p.Lys257ArgfsTer?) n.185+4325_185+4329del n.173+4337_173+4341del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073489_29073491delinsCTT | CA1241014177 | PCARE | c.771_773delinsAAG (p.Lys257=) n.185+4322_185+4324delinsCTT n.173+4334_173+4336delinsCTT | |
2 | g.29073490T>A | CA346481586 | PCARE | c.772A>T (p.Arg258Ter) n.185+4323T>A n.173+4335T>A | |
2 | g.29073490T>C | CA1592571 | PCARE | c.772A>G (p.Arg258Gly) n.185+4323T>C n.173+4335T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073490T>G | CA425618333 | PCARE | c.772A>C (p.Arg258=) n.185+4323T>G n.173+4335T>G | |
2 | g.29073490T= | CA1241014192 | PCARE | c.772A= (p.Arg258=) n.185+4323T= n.173+4335T= | |
2 | g.29073492_29073493del | CA1241014191 | PCARE | c.771_772del (p.Glu259AlafsTer?) n.185+4325_185+4326del n.173+4337_173+4338del | dbSNP |
2 | g.29073491T>A | CA346481587 | PCARE | c.771A>T (p.Lys257Asn) n.185+4324T>A n.173+4336T>A | |
2 | g.29073491T>C | CA1592572 | PCARE | c.771A>G (p.Lys257=) n.185+4324T>C n.173+4336T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073491T>G | CA346481588 | PCARE | c.771A>C (p.Lys257Asn) n.185+4324T>G n.173+4336T>G | |
2 | g.29073491T= | CA1241014196 | PCARE | c.771A= (p.Lys257=) n.185+4324T= n.173+4336T= | |
2 | g.29073492T>A | CA346481590 | PCARE | c.770A>T (p.Lys257Ile) n.185+4325T>A n.173+4337T>A | |
2 | g.29073492T>C | CA346481589 | PCARE | c.770A>G (p.Lys257Arg) n.185+4325T>C n.173+4337T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073492T>G | CA1592573 | PCARE | c.770A>C (p.Lys257Thr) n.185+4325T>G n.173+4337T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073492T= | CA1241014199 | PCARE | c.770A= (p.Lys257=) n.185+4325T= n.173+4337T= | |
2 | g.29073493T>A | CA346481591 | PCARE | c.769A>T (p.Lys257Ter) n.185+4326T>A n.173+4338T>A | |
2 | g.29073493T>C | CA346481592 | PCARE | c.769A>G (p.Lys257Glu) n.185+4326T>C n.173+4338T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073493T>G | CA346481593 | PCARE | c.769A>C (p.Lys257Gln) n.185+4326T>G n.173+4338T>G | |
2 | g.29073494C>A | CA346481594 | PCARE | c.768G>T (p.Lys256Asn) n.185+4327C>A n.173+4339C>A | |
2 | g.29073494C>G | CA346481595 | PCARE | c.768G>C (p.Lys256Asn) n.185+4327C>G n.173+4339C>G | |
2 | g.29073494C>T | CA425618334 | PCARE | c.768G>A (p.Lys256=) n.185+4327C>T n.173+4339C>T | |
2 | g.29073495T>A | CA346481596 | PCARE | c.767A>T (p.Lys256Met) n.185+4328T>A n.173+4340T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29073495T>C | CA346481597 | PCARE | c.767A>G (p.Lys256Arg) n.185+4328T>C n.173+4340T>C | |
2 | g.29073495T>G | CA346481598 | PCARE | c.767A>C (p.Lys256Thr) n.185+4328T>G n.173+4340T>G | |
2 | g.29073496T>A | CA346481599 | PCARE | c.766A>T (p.Lys256Ter) n.185+4329T>A n.173+4341T>A | |
2 | g.29073496T>C | CA346481600 | PCARE | c.766A>G (p.Lys256Glu) n.185+4329T>C n.173+4341T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073496T>G | CA346481601 | PCARE | c.766A>C (p.Lys256Gln) n.185+4329T>G n.173+4341T>G | |
2 | g.29073497C>A | CA346481603 | PCARE | c.765G>T (p.Leu255Phe) n.185+4330C>A n.173+4342C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073497C>G | CA346481602 | PCARE | c.765G>C (p.Leu255Phe) n.185+4330C>G n.173+4342C>G | |
2 | g.29073497C>T | CA425618335 | PCARE | c.765G>A (p.Leu255=) n.185+4330C>T n.173+4342C>T | |
2 | g.29073497_29073498delinsCA | CA1241014204 | PCARE | c.764_765delinsTG (p.Leu255=) n.185+4330_185+4331delinsCA n.173+4342_173+4343delinsCA | |
2 | g.29073498A>C | CA346481604 | PCARE | c.764T>G (p.Leu255Trp) n.185+4331A>C n.173+4343A>C | |
2 | g.29073498A>G | CA346481606 | PCARE | c.764T>C (p.Leu255Ser) n.185+4331A>G n.173+4343A>G | |
2 | g.29073498A>T | CA346481605 | PCARE | c.764T>A (p.Leu255Ter) n.185+4331A>T n.173+4343A>T | |
2 | g.29073500del | CA1241014206 | PCARE | c.764del (p.Leu255Ter) n.185+4333del n.173+4345del | dbSNP |
2 | g.29073499A>C | CA346481607 | PCARE | c.763T>G (p.Leu255Val) n.185+4332A>C n.173+4344A>C | |
2 | g.29073499A>G | CA425618336 | PCARE | c.763T>C (p.Leu255=) n.185+4332A>G n.173+4344A>G | |
2 | g.29073499A>T | CA346481608 | PCARE | c.763T>A (p.Leu255Met) n.185+4332A>T n.173+4344A>T | |
2 | g.29073500A= | CA1241014211 | PCARE | c.762T= (p.Pro254=) n.185+4333A= n.173+4345A= | |
2 | g.29073500A>C | CA1592574 | PCARE | c.762T>G (p.Pro254=) n.185+4333A>C n.173+4345A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073500A>G | CA425618337 | PCARE | c.762T>C (p.Pro254=) n.185+4333A>G n.173+4345A>G | |
2 | g.29073500A>T | CA425618338 | PCARE | c.762T>A (p.Pro254=) n.185+4333A>T n.173+4345A>T | |
2 | g.29073501G>A | CA346481609 | PCARE | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.185+4334G>A n.173+4346G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073501G>C | CA346481610 | PCARE | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.185+4334G>C n.173+4346G>C | |
2 | g.29073501G= | CA1241014215 | PCARE | c.761C= (p.Pro254=) n.185+4334G= n.173+4346G= | |
2 | g.29073501G>T | CA44643723 | PCARE | c.761C>A (p.Pro254His) n.185+4334G>T n.173+4346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073502G>A | CA1592576 | PCARE | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.185+4335G>A n.173+4347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073502G>C | CA1592577 | PCARE | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.185+4335G>C n.173+4347G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073502G= | CA1241014218 | PCARE | c.760C= (p.Pro254=) n.185+4335G= n.173+4347G= | |
2 | g.29073502G>T | CA1592575 | PCARE | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.185+4335G>T n.173+4347G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073503C>A | CA346481611 | PCARE | c.759G>T (p.Trp253Cys) n.185+4336C>A n.173+4348C>A | |
2 | g.29073503C>G | CA346481612 | PCARE | c.759G>C (p.Trp253Cys) n.185+4336C>G n.173+4348C>G | |
2 | g.29073503C>T | CA346481613 | PCARE | c.759G>A (p.Trp253Ter) n.185+4336C>T n.173+4348C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073504C>A | CA346481615 | PCARE | c.758G>T (p.Trp253Leu) n.185+4337C>A n.173+4349C>A | |
2 | g.29073504C= | CA1241014222 | PCARE | c.758G= (p.Trp253=) n.185+4337C= n.173+4349C= | |
2 | g.29073504C>G | CA346481614 | PCARE | c.758G>C (p.Trp253Ser) n.185+4337C>G n.173+4349C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073504C>T | CA1592578 | PCARE | c.758G>A (p.Trp253Ter) n.185+4337C>T n.173+4349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073505A>C | CA346481616 | PCARE | c.757T>G (p.Trp253Gly) n.185+4338A>C n.173+4350A>C | |
2 | g.29073505A>G | CA346481617 | PCARE | c.757T>C (p.Trp253Arg) n.185+4338A>G n.173+4350A>G | |
2 | g.29073505A>T | CA346481618 | PCARE | c.757T>A (p.Trp253Arg) n.185+4338A>T n.173+4350A>T | |
2 | g.29073506A>C | CA425618339 | PCARE | c.756T>G (p.Ala252=) n.185+4339A>C n.173+4351A>C | |
2 | g.29073506A>G | CA425618340 | PCARE | c.756T>C (p.Ala252=) n.185+4339A>G n.173+4351A>G | |
2 | g.29073506A>T | CA425618341 | PCARE | c.756T>A (p.Ala252=) n.185+4339A>T n.173+4351A>T | |
2 | g.29073507G>A | CA346481619 | PCARE | c.755C>T (p.Ala252Val) n.185+4340G>A n.173+4352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073507G>C | CA346481620 | PCARE | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.185+4340G>C n.173+4352G>C | |
2 | g.29073507G= | CA1241014225 | PCARE | c.755C= (p.Ala252=) n.185+4340G= n.173+4352G= | |
2 | g.29073507G>T | CA1592579 | PCARE | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.185+4340G>T n.173+4352G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073507_29073508delinsGC | CA1241014226 | PCARE | c.754_755delinsGC (p.Ala252=) n.185+4340_185+4341delinsGC n.173+4352_173+4353delinsGC | |
2 | g.29073507_29073508insA | CA2658451194 | PCARE | c.754_755insT (p.Ala252ValfsTer?) n.185+4340_185+4341insA n.173+4352_173+4353insA | gnomAD v4 |
2 | g.29073508C>A | CA44643754 | PCARE | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.185+4341C>A n.173+4353C>A | dbSNP |
2 | g.29073508C= | CA1241014234 | PCARE | c.754G= (p.Ala252=) n.185+4341C= n.173+4353C= | |
2 | g.29073508C>G | CA1592580 | PCARE | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.185+4341C>G n.173+4353C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073508C>T | CA346481621 | PCARE | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.185+4341C>T n.173+4353C>T | |
2 | g.29073509del | CA1241014233 | PCARE | c.754del (p.Ala252LeufsTer4) n.185+4342del n.173+4354del | dbSNP |
2 | g.29073509C>A | CA425618342 | PCARE | c.753G>T (p.Leu251=) n.185+4342C>A n.173+4354C>A | |
2 | g.29073509C= | CA1241014240 | PCARE | c.753G= (p.Leu251=) n.185+4342C= n.173+4354C= | |
2 | g.29073509C>G | CA425618343 | PCARE | c.753G>C (p.Leu251=) n.185+4342C>G n.173+4354C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073509C>T | CA425618344 | PCARE | c.753G>A (p.Leu251=) n.185+4342C>T n.173+4354C>T | |
2 | g.29073510A= | CA1241014246 | PCARE | c.752T= (p.Leu251=) n.185+4343A= n.173+4355A= | |
2 | g.29073510A>C | CA346481622 | PCARE | c.752T>G (p.Leu251Arg) n.185+4343A>C n.173+4355A>C | |
2 | g.29073510A>G | CA1592581 | PCARE | c.752T>C (p.Leu251Pro) n.185+4343A>G n.173+4355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073510A>T | CA346481623 | PCARE | c.752T>A (p.Leu251Gln) n.185+4343A>T n.173+4355A>T | |
2 | g.29073511G>A | CA425618345 | PCARE | c.751C>T (p.Leu251=) n.185+4344G>A n.173+4356G>A | |
2 | g.29073511G>C | CA346481624 | PCARE | c.751C>G (p.Leu251Val) n.185+4344G>C n.173+4356G>C | |
2 | g.29073511G>T | CA346481625 | PCARE | c.751C>A (p.Leu251Met) n.185+4344G>T n.173+4356G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073512A>C | CA346481626 | PCARE | c.750T>G (p.Asp250Glu) n.185+4345A>C n.173+4357A>C | |
2 | g.29073512A>G | CA425618346 | PCARE | c.750T>C (p.Asp250=) n.185+4345A>G n.173+4357A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073512A>T | CA346481627 | PCARE | c.750T>A (p.Asp250Glu) n.185+4345A>T n.173+4357A>T | |
2 | g.29073513T>A | CA346481628 | PCARE | c.749A>T (p.Asp250Val) n.185+4346T>A n.173+4358T>A | |
2 | g.29073513T>C | CA346481629 | PCARE | c.749A>G (p.Asp250Gly) n.185+4346T>C n.173+4358T>C | |
2 | g.29073513T>G | CA346481630 | PCARE | c.749A>C (p.Asp250Ala) n.185+4346T>G n.173+4358T>G | |
2 | g.29073514C>A | CA346481632 | PCARE | c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.185+4347C>A n.173+4359C>A | |
2 | g.29073514C= | CA1241014248 | PCARE | c.748G= (p.Asp250=) n.185+4347C= n.173+4359C= | |
2 | g.29073514C>G | CA346481631 | PCARE | c.748G>C (p.Asp250His) n.185+4347C>G n.173+4359C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073514C>T | CA1592582 | PCARE | c.748G>A (p.Asp250Asn) n.185+4347C>T n.173+4359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073515C>A | CA346481633 | PCARE | c.747G>T (p.Glu249Asp) n.185+4348C>A n.173+4360C>A | |
2 | g.29073515C= | CA1241014254 | PCARE | c.747G= (p.Glu249=) n.185+4348C= n.173+4360C= | |
2 | g.29073515C>G | CA346481634 | PCARE | c.747G>C (p.Glu249Asp) n.185+4348C>G n.173+4360C>G | |
2 | g.29073515C>T | CA1592583 | PCARE | c.747G>A (p.Glu249=) n.185+4348C>T n.173+4360C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073516T>A | CA346481635 | PCARE | c.746A>T (p.Glu249Val) n.185+4349T>A n.173+4361T>A | |
2 | g.29073516T>C | CA346481636 | PCARE | c.746A>G (p.Glu249Gly) n.185+4349T>C n.173+4361T>C | |
2 | g.29073516T>G | CA346481637 | PCARE | c.746A>C (p.Glu249Ala) n.185+4349T>G n.173+4361T>G | |
2 | g.29073517C>A | CA346481638 | PCARE | c.745G>T (p.Glu249Ter) n.185+4350C>A n.173+4362C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073517C= | CA1241014257 | PCARE | c.745G= (p.Glu249=) n.185+4350C= n.173+4362C= | |
2 | g.29073517C>G | CA346481640 | PCARE | c.745G>C (p.Glu249Gln) n.185+4350C>G n.173+4362C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073517C>T | CA346481639 | PCARE | c.745G>A (p.Glu249Lys) n.185+4350C>T n.173+4362C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073518C>A | CA346481641 | PCARE | c.744G>T (p.Arg248Ser) n.185+4351C>A n.173+4363C>A | |
2 | g.29073518C>G | CA346481642 | PCARE | c.744G>C (p.Arg248Ser) n.185+4351C>G n.173+4363C>G | |
2 | g.29073518C>T | CA425618347 | PCARE | c.744G>A (p.Arg248=) n.185+4351C>T n.173+4363C>T | |
2 | g.29073519C>A | CA346481643 | PCARE | c.743G>T (p.Arg248Met) n.185+4352C>A n.173+4364C>A | |
2 | g.29073519C= | CA1241014262 | PCARE | c.743G= (p.Arg248=) n.185+4352C= n.173+4364C= | |
2 | g.29073519C>G | CA1592585 | PCARE | c.743G>C (p.Arg248Thr) n.185+4352C>G n.173+4364C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073519C>T | CA1592584 | PCARE | c.743G>A (p.Arg248Lys) n.185+4352C>T n.173+4364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073520T>A | CA346481644 | PCARE | c.742A>T (p.Arg248Trp) n.185+4353T>A n.173+4365T>A | |
2 | g.29073520T>C | CA346481645 | PCARE | c.742A>G (p.Arg248Gly) n.185+4353T>C n.173+4365T>C | |
2 | g.29073520T>G | CA425618348 | PCARE | c.742A>C (p.Arg248=) n.185+4353T>G n.173+4365T>G | |
2 | g.29073521G>A | CA425618349 | PCARE | c.741C>T (p.Val247=) n.185+4354G>A n.173+4366G>A | |
2 | g.29073521G>C | CA1592586 | PCARE | c.741C>G (p.Val247=) n.185+4354G>C n.173+4366G>C | dbSNP ExAC |
2 | g.29073521G= | CA1241014264 | PCARE | c.741C= (p.Val247=) n.185+4354G= n.173+4366G= | |
2 | g.29073521G>T | CA425618350 | PCARE | c.741C>A (p.Val247=) n.185+4354G>T n.173+4366G>T | |
2 | g.29073522A= | CA1241014268 | PCARE | c.740T= (p.Val247=) n.185+4355A= n.173+4367A= | |
2 | g.29073522A>C | CA346481646 | PCARE | c.740T>G (p.Val247Gly) n.185+4355A>C n.173+4367A>C | |
2 | g.29073522A>G | CA1592587 | PCARE | c.740T>C (p.Val247Ala) n.185+4355A>G n.173+4367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073522A>T | CA1592588 | PCARE | c.740T>A (p.Val247Asp) n.185+4355A>T n.173+4367A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073522_29073523delinsTT | CA2573134461 | PCARE | c.739_740delinsAA (p.Val247Asn) n.185+4355_185+4356delinsTT n.173+4367_173+4368delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073523C>A | CA346481647 | PCARE | c.739G>T (p.Val247Phe) n.185+4356C>A n.173+4368C>A | dbSNP |
2 | g.29073523C= | CA1241014275 | PCARE | c.739G= (p.Val247=) n.185+4356C= n.173+4368C= | |
2 | g.29073523C>G | CA346481648 | PCARE | c.739G>C (p.Val247Leu) n.185+4356C>G n.173+4368C>G | |
2 | g.29073523C>T | CA1592589 | PCARE | c.739G>A (p.Val247Ile) n.185+4356C>T n.173+4368C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073524T>A | CA346481650 | PCARE | c.738A>T (p.Glu246Asp) n.185+4357T>A n.173+4369T>A | |
2 | g.29073524T>C | CA425618351 | PCARE | c.738A>G (p.Glu246=) n.185+4357T>C n.173+4369T>C | |
2 | g.29073524T>G | CA346481649 | PCARE | c.738A>C (p.Glu246Asp) n.185+4357T>G n.173+4369T>G | |
2 | g.29073525T>A | CA346481652 | PCARE | c.737A>T (p.Glu246Val) n.185+4358T>A n.173+4370T>A | |
2 | g.29073525T>C | CA346481651 | PCARE | c.737A>G (p.Glu246Gly) n.185+4358T>C n.173+4370T>C | |
2 | g.29073525T>G | CA346481653 | PCARE | c.737A>C (p.Glu246Ala) n.185+4358T>G n.173+4370T>G | |
2 | g.29073526C>A | CA346481654 | PCARE | c.736G>T (p.Glu246Ter) n.185+4359C>A n.173+4371C>A | |
2 | g.29073526C>G | CA346481655 | PCARE | c.736G>C (p.Glu246Gln) n.185+4359C>G n.173+4371C>G | |
2 | g.29073526C>T | CA346481656 | PCARE | c.736G>A (p.Glu246Lys) n.185+4359C>T n.173+4371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073527C>A | CA346481657 | PCARE | c.735G>T (p.Gln245His) n.185+4360C>A n.173+4372C>A | |
2 | g.29073527C>G | CA346481658 | PCARE | c.735G>C (p.Gln245His) n.185+4360C>G n.173+4372C>G | |
2 | g.29073527C>T | CA425618352 | PCARE | c.735G>A (p.Gln245=) n.185+4360C>T n.173+4372C>T | |
2 | g.29073527_29073528insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA | CA2749314538 | PCARE | c.734_735insTTCAGTTCTTGAAAAAGCCCAAAGCAATTCGGCCAGGATGTCAGGGC (p.Gln245HisfsTer27) n.185+4360_185+4361insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA n.173+4372_173+4373insGCCCTGACATCCTGGCCGAATTGCTTTGGGCTTTTTCAAGAACTGAA | |
2 | g.29073528T>A | CA346481659 | PCARE | c.734A>T (p.Gln245Leu) n.185+4361T>A n.173+4373T>A | |
2 | g.29073528T>C | CA346481660 | PCARE | c.734A>G (p.Gln245Arg) n.185+4361T>C n.173+4373T>C | |
2 | g.29073528T>G | CA346481661 | PCARE | c.734A>C (p.Gln245Pro) n.185+4361T>G n.173+4373T>G | |
2 | g.29073529G>A | CA346481662 | PCARE | c.733C>T (p.Gln245Ter) n.185+4362G>A n.173+4374G>A | |
2 | g.29073529G>C | CA346481663 | PCARE | c.733C>G (p.Gln245Glu) n.185+4362G>C n.173+4374G>C | |
2 | g.29073529G>T | CA346481664 | PCARE | c.733C>A (p.Gln245Lys) n.185+4362G>T n.173+4374G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073530C>A | CA425618353 | PCARE | c.732G>T (p.Leu244=) n.185+4363C>A n.173+4375C>A | |
2 | g.29073530C>G | CA425618354 | PCARE | c.732G>C (p.Leu244=) n.185+4363C>G n.173+4375C>G | |
2 | g.29073530C>T | CA425618355 | PCARE | c.732G>A (p.Leu244=) n.185+4363C>T n.173+4375C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073531A>C | CA346481667 | PCARE | c.731T>G (p.Leu244Arg) n.185+4364A>C n.173+4376A>C | |
2 | g.29073531A>G | CA346481666 | PCARE | c.731T>C (p.Leu244Pro) n.185+4364A>G n.173+4376A>G | |
2 | g.29073531A>T | CA346481665 | PCARE | c.731T>A (p.Leu244Gln) n.185+4364A>T n.173+4376A>T | |
2 | g.29073532G>A | CA425618356 | PCARE | c.730C>T (p.Leu244=) n.185+4365G>A n.173+4377G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073532G>C | CA1592590 | PCARE | c.730C>G (p.Leu244Val) n.185+4365G>C n.173+4377G>C | dbSNP ExAC |
2 | g.29073532G= | CA1241014278 | PCARE | c.730C= (p.Leu244=) n.185+4365G= n.173+4377G= | |
2 | g.29073532G>T | CA346481668 | PCARE | c.730C>A (p.Leu244Met) n.185+4365G>T n.173+4377G>T | |
2 | g.29073533G>A | CA44643769 | PCARE | c.729C>T (p.Leu243=) n.185+4366G>A n.173+4378G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073533G>C | CA44643772 | PCARE | c.729C>G (p.Leu243=) n.185+4366G>C n.173+4378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073533G= | CA1241014280 | PCARE | c.729C= (p.Leu243=) n.185+4366G= n.173+4378G= | |
2 | g.29073533G>T | CA425618357 | PCARE | c.729C>A (p.Leu243=) n.185+4366G>T n.173+4378G>T | |
2 | g.29073534A>C | CA346481669 | PCARE | c.728T>G (p.Leu243Arg) n.185+4367A>C n.173+4379A>C | |
2 | g.29073534A>G | CA346481670 | PCARE | c.728T>C (p.Leu243Pro) n.185+4367A>G n.173+4379A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073534A>T | CA346481671 | PCARE | c.728T>A (p.Leu243His) n.185+4367A>T n.173+4379A>T | |
2 | g.29073535G>A | CA346481672 | PCARE | c.727C>T (p.Leu243Phe) n.185+4368G>A n.173+4380G>A | |
2 | g.29073535G>C | CA346481673 | PCARE | c.727C>G (p.Leu243Val) n.185+4368G>C n.173+4380G>C | |
2 | g.29073535G>T | CA346481674 | PCARE | c.727C>A (p.Leu243Ile) n.185+4368G>T n.173+4380G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073536C>A | CA425618358 | PCARE | c.726G>T (p.Val242=) n.185+4369C>A n.173+4381C>A | |
2 | g.29073536C>G | CA425618359 | PCARE | c.726G>C (p.Val242=) n.185+4369C>G n.173+4381C>G | |
2 | g.29073536C>T | CA425618360 | PCARE | c.726G>A (p.Val242=) n.185+4369C>T n.173+4381C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073537A= | CA1241014283 | PCARE | c.725T= (p.Val242=) n.185+4370A= n.173+4382A= | |
2 | g.29073537A>C | CA346481675 | PCARE | c.725T>G (p.Val242Gly) n.185+4370A>C n.173+4382A>C | |
2 | g.29073537A>G | CA346481676 | PCARE | c.725T>C (p.Val242Ala) n.185+4370A>G n.173+4382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073537A>T | CA346481677 | PCARE | c.725T>A (p.Val242Glu) n.185+4370A>T n.173+4382A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073538C>A | CA346481678 | PCARE | c.724G>T (p.Val242Leu) n.185+4371C>A n.173+4383C>A | |
2 | g.29073538C= | CA1241014287 | PCARE | c.724G= (p.Val242=) n.185+4371C= n.173+4383C= | |
2 | g.29073538C>G | CA346481679 | PCARE | c.724G>C (p.Val242Leu) n.185+4371C>G n.173+4383C>G | |
2 | g.29073538C>T | CA1592591 | PCARE | c.724G>A (p.Val242Met) n.185+4371C>T n.173+4383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073539T>A | CA346481680 | PCARE | c.723A>T (p.Glu241Asp) n.185+4372T>A n.173+4384T>A | |
2 | g.29073539T>C | CA1592592 | PCARE | c.723A>G (p.Glu241=) n.185+4372T>C n.173+4384T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073539T>G | CA346481681 | PCARE | c.723A>C (p.Glu241Asp) n.185+4372T>G n.173+4384T>G | dbSNP |
2 | g.29073539T= | CA1241014290 | PCARE | c.723A= (p.Glu241=) n.185+4372T= n.173+4384T= | |
2 | g.29073540T>A | CA346481682 | PCARE | c.722A>T (p.Glu241Val) n.185+4373T>A n.173+4385T>A | |
2 | g.29073540T>C | CA346481683 | PCARE | c.722A>G (p.Glu241Gly) n.185+4373T>C n.173+4385T>C | |
2 | g.29073540T>G | CA346481684 | PCARE | c.722A>C (p.Glu241Ala) n.185+4373T>G n.173+4385T>G | |
2 | g.29073541C>A | CA346481685 | PCARE | c.721G>T (p.Glu241Ter) n.185+4374C>A n.173+4386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073541C>G | CA346481686 | PCARE | c.721G>C (p.Glu241Gln) n.185+4374C>G n.173+4386C>G | |
2 | g.29073541C>T | CA346481687 | PCARE | c.721G>A (p.Glu241Lys) n.185+4374C>T n.173+4386C>T | |
2 | g.29073542T>A | CA425618044 | PCARE | c.720A>T (p.Gly240=) n.185+4375T>A n.173+4387T>A | |
2 | g.29073542T>C | CA425618045 | PCARE | c.720A>G (p.Gly240=) n.185+4375T>C n.173+4387T>C | |
2 | g.29073542T>G | CA425618046 | PCARE | c.720A>C (p.Gly240=) n.185+4375T>G n.173+4387T>G | |
2 | g.29073543C>A | CA346481688 | PCARE | c.719G>T (p.Gly240Val) n.185+4376C>A n.173+4388C>A | |
2 | g.29073543C>G | CA346481689 | PCARE | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.185+4376C>G n.173+4388C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073543C>T | CA346481690 | PCARE | c.719G>A (p.Gly240Glu) n.185+4376C>T n.173+4388C>T | COSMIC |
2 | g.29073544C>A | CA346481692 | PCARE | c.718G>T (p.Gly240Ter) n.185+4377C>A n.173+4389C>A | |
2 | g.29073544C>G | CA346481693 | PCARE | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.185+4377C>G n.173+4389C>G | |
2 | g.29073544C>T | CA346481691 | PCARE | c.718G>A (p.Gly240Arg) n.185+4377C>T n.173+4389C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073545A>C | CA346481694 | PCARE | c.717T>G (p.Asp239Glu) n.185+4378A>C n.173+4390A>C | |
2 | g.29073545A>G | CA425618047 | PCARE | c.717T>C (p.Asp239=) n.185+4378A>G n.173+4390A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073545A>T | CA346481695 | PCARE | c.717T>A (p.Asp239Glu) n.185+4378A>T n.173+4390A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073545_29073546delinsAT | CA1241014293 | PCARE | c.716_717delinsAT (p.Asp239=) n.185+4378_185+4379delinsAT n.173+4390_173+4391delinsAT | |
2 | g.29073546del | CA1241014296 | PCARE | c.716del (p.Asp239ValfsTer17) n.185+4379del n.173+4391del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073546T>A | CA346481696 | PCARE | c.716A>T (p.Asp239Val) n.185+4379T>A n.173+4391T>A | |
2 | g.29073546T>C | CA346481697 | PCARE | c.716A>G (p.Asp239Gly) n.185+4379T>C n.173+4391T>C | |
2 | g.29073546T>G | CA346481698 | PCARE | c.716A>C (p.Asp239Ala) n.185+4379T>G n.173+4391T>G | |
2 | g.29073547C>A | CA346481700 | PCARE | c.715G>T (p.Asp239Tyr) n.185+4380C>A n.173+4392C>A | |
2 | g.29073547C= | CA1241014299 | PCARE | c.715G= (p.Asp239=) n.185+4380C= n.173+4392C= | |
2 | g.29073547C>G | CA346481699 | PCARE | c.715G>C (p.Asp239His) n.185+4380C>G n.173+4392C>G | |
2 | g.29073547C>T | CA1592593 | PCARE | c.715G>A (p.Asp239Asn) n.185+4380C>T n.173+4392C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073548C>A | CA346481701 | PCARE | c.714G>T (p.Lys238Asn) n.185+4381C>A n.173+4393C>A | |
2 | g.29073548C>G | CA346481702 | PCARE | c.714G>C (p.Lys238Asn) n.185+4381C>G n.173+4393C>G | |
2 | g.29073548C>T | CA425618048 | PCARE | c.714G>A (p.Lys238=) n.185+4381C>T n.173+4393C>T | |
2 | g.29073549T>A | CA346481703 | PCARE | c.713A>T (p.Lys238Met) n.185+4382T>A n.173+4394T>A | |
2 | g.29073549T>C | CA1592594 | PCARE | c.713A>G (p.Lys238Arg) n.185+4382T>C n.173+4394T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073549T>G | CA346481704 | PCARE | c.713A>C (p.Lys238Thr) n.185+4382T>G n.173+4394T>G | |
2 | g.29073549T= | CA1241014301 | PCARE | c.713A= (p.Lys238=) n.185+4382T= n.173+4394T= | |
2 | g.29073550T>A | CA279265 | PCARE | c.712A>T (p.Lys238Ter) n.185+4383T>A n.173+4395T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073550T>C | CA346481706 | PCARE | c.712A>G (p.Lys238Glu) n.185+4383T>C n.173+4395T>C | |
2 | g.29073550T>G | CA346481705 | PCARE | c.712A>C (p.Lys238Gln) n.185+4383T>G n.173+4395T>G | |
2 | g.29073550T= | CA1241014307 | PCARE | c.712A= (p.Lys238=) n.185+4383T= n.173+4395T= | |
2 | g.29073551G>A | CA1592595 | PCARE | c.711C>T (p.Ser237=) n.185+4384G>A n.173+4396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073551G>C | CA425618049 | PCARE | c.711C>G (p.Ser237=) n.185+4384G>C n.173+4396G>C | |
2 | g.29073551G= | CA1241014312 | PCARE | c.711C= (p.Ser237=) n.185+4384G= n.173+4396G= | |
2 | g.29073551G>T | CA425618050 | PCARE | c.711C>A (p.Ser237=) n.185+4384G>T n.173+4396G>T | |
2 | g.29073552G>A | CA1592596 | PCARE | c.710C>T (p.Ser237Phe) n.185+4385G>A n.173+4397G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073552G>C | CA346481707 | PCARE | c.710C>G (p.Ser237Cys) n.185+4385G>C n.173+4397G>C | |
2 | g.29073552G= | CA1241014318 | PCARE | c.710C= (p.Ser237=) n.185+4385G= n.173+4397G= | |
2 | g.29073552G>T | CA346481708 | PCARE | c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.185+4385G>T n.173+4397G>T | |
2 | g.29073553A= | CA1241014324 | PCARE | c.709T= (p.Ser237=) n.185+4386A= n.173+4398A= | |
2 | g.29073553A>C | CA346481709 | PCARE | c.709T>G (p.Ser237Ala) n.185+4386A>C n.173+4398A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073553A>G | CA346481710 | PCARE | c.709T>C (p.Ser237Pro) n.185+4386A>G n.173+4398A>G | |
2 | g.29073553A>T | CA346481711 | PCARE | c.709T>A (p.Ser237Thr) n.185+4386A>T n.173+4398A>T | |
2 | g.29073554G>A | CA425618052 | PCARE | c.708C>T (p.Ile236=) n.185+4387G>A n.173+4399G>A | |
2 | g.29073554G>C | CA346481712 | PCARE | c.708C>G (p.Ile236Met) n.185+4387G>C n.173+4399G>C | |
2 | g.29073554G>T | CA425618051 | PCARE | c.708C>A (p.Ile236=) n.185+4387G>T n.173+4399G>T | |
2 | g.29073555A= | CA1241014327 | PCARE | c.707T= (p.Ile236=) n.185+4388A= n.173+4400A= | |
2 | g.29073555A>C | CA346481715 | PCARE | c.707T>G (p.Ile236Ser) n.185+4388A>C n.173+4400A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073555A>G | CA346481713 | PCARE | c.707T>C (p.Ile236Thr) n.185+4388A>G n.173+4400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073555A>T | CA346481714 | PCARE | c.707T>A (p.Ile236Asn) n.185+4388A>T n.173+4400A>T | |
2 | g.29073556T>A | CA346481716 | PCARE | c.706A>T (p.Ile236Phe) n.185+4389T>A n.173+4401T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073556T>C | CA346481717 | PCARE | c.706A>G (p.Ile236Val) n.185+4389T>C n.173+4401T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073556T>G | CA346481718 | PCARE | c.706A>C (p.Ile236Leu) n.185+4389T>G n.173+4401T>G | |
2 | g.29073556T= | CA1241014331 | PCARE | c.706A= (p.Ile236=) n.185+4389T= n.173+4401T= | |
2 | g.29073557C>A | CA1592597 | PCARE | c.705G>T (p.Glu235Asp) n.185+4390C>A n.173+4402C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073557C= | CA1241014333 | PCARE | c.705G= (p.Glu235=) n.185+4390C= n.173+4402C= | |
2 | g.29073557C>G | CA346481719 | PCARE | c.705G>C (p.Glu235Asp) n.185+4390C>G n.173+4402C>G | |
2 | g.29073557C>T | CA425618053 | PCARE | c.705G>A (p.Glu235=) n.185+4390C>T n.173+4402C>T | |
2 | g.29073558T>A | CA346481720 | PCARE | c.704A>T (p.Glu235Val) n.185+4391T>A n.173+4403T>A | |
2 | g.29073558T>C | CA346481722 | PCARE | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.185+4391T>C n.173+4403T>C | |
2 | g.29073558T>G | CA346481721 | PCARE | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.185+4391T>G n.173+4403T>G | |
2 | g.29073559C>A | CA346481723 | PCARE | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.185+4392C>A n.173+4404C>A | |
2 | g.29073559C>G | CA346481724 | PCARE | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.185+4392C>G n.173+4404C>G | |
2 | g.29073559C>T | CA346481725 | PCARE | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.185+4392C>T n.173+4404C>T | |
2 | g.29073560C>A | CA425618055 | PCARE | c.702G>T (p.Gly234=) n.185+4393C>A n.173+4405C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073560C= | CA1241014337 | PCARE | c.702G= (p.Gly234=) n.185+4393C= n.173+4405C= | |
2 | g.29073560C>G | CA425618054 | PCARE | c.702G>C (p.Gly234=) n.185+4393C>G n.173+4405C>G | |
2 | g.29073560C>T | CA1592598 | PCARE | c.702G>A (p.Gly234=) n.185+4393C>T n.173+4405C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073561C>A | CA346481726 | PCARE | c.701G>T (p.Gly234Val) n.185+4394C>A n.173+4406C>A | |
2 | g.29073561C= | CA1241014340 | PCARE | c.701G= (p.Gly234=) n.185+4394C= n.173+4406C= | |
2 | g.29073561C>G | CA346481727 | PCARE | c.701G>C (p.Gly234Ala) n.185+4394C>G n.173+4406C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073561C>T | CA44643779 | PCARE | c.701G>A (p.Gly234Glu) n.185+4394C>T n.173+4406C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073562C>A | CA346481728 | PCARE | c.700G>T (p.Gly234Trp) n.185+4395C>A n.173+4407C>A | |
2 | g.29073562C>G | CA346481729 | PCARE | c.700G>C (p.Gly234Arg) n.185+4395C>G n.173+4407C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073562C>T | CA346481730 | PCARE | c.700G>A (p.Gly234Arg) n.185+4395C>T n.173+4407C>T | |
2 | g.29073563C>A | CA346481732 | PCARE | c.699G>T (p.Leu233Phe) n.185+4396C>A n.173+4408C>A | |
2 | g.29073563C= | CA1241014349 | PCARE | c.699G= (p.Leu233=) n.185+4396C= n.173+4408C= | |
2 | g.29073563C>G | CA346481731 | PCARE | c.699G>C (p.Leu233Phe) n.185+4396C>G n.173+4408C>G | |
2 | g.29073563C>T | CA1592599 | PCARE | c.699G>A (p.Leu233=) n.185+4396C>T n.173+4408C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073564A= | CA1241014355 | PCARE | c.698T= (p.Leu233=) n.185+4397A= n.173+4409A= | |
2 | g.29073564A>C | CA346481733 | PCARE | c.698T>G (p.Leu233Trp) n.185+4397A>C n.173+4409A>C | |
2 | g.29073564A>G | CA346481734 | PCARE | c.698T>C (p.Leu233Ser) n.185+4397A>G n.173+4409A>G | dbSNP |
2 | g.29073564A>T | CA346481735 | PCARE | c.698T>A (p.Leu233Ter) n.185+4397A>T n.173+4409A>T | |
2 | g.29073565A= | CA1241014359 | PCARE | c.697T= (p.Leu233=) n.185+4398A= n.173+4410A= | |
2 | g.29073565A>C | CA346481736 | PCARE | c.697T>G (p.Leu233Val) n.185+4398A>C n.173+4410A>C | |
2 | g.29073565A>G | CA425618056 | PCARE | c.697T>C (p.Leu233=) n.185+4398A>G n.173+4410A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073565A>T | CA346481737 | PCARE | c.697T>A (p.Leu233Met) n.185+4398A>T n.173+4410A>T | |
2 | g.29073566C>A | CA425618057 | PCARE | c.696G>T (p.Leu232=) n.185+4399C>A n.173+4411C>A | |
2 | g.29073566C= | CA1241014363 | PCARE | c.696G= (p.Leu232=) n.185+4399C= n.173+4411C= | |
2 | g.29073566C>G | CA425618058 | PCARE | c.696G>C (p.Leu232=) n.185+4399C>G n.173+4411C>G | |
2 | g.29073566C>T | CA425618059 | PCARE | c.696G>A (p.Leu232=) n.185+4399C>T n.173+4411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073566_29073567delinsCA | CA1241014365 | PCARE | c.695_696delinsTG (p.Leu232=) n.185+4399_185+4400delinsCA n.173+4411_173+4412delinsCA | |
2 | g.29073567del | CA531766676 | PCARE | c.695del (p.Leu232ArgfsTer24) n.185+4400del n.173+4412del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073567A>C | CA346481738 | PCARE | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.185+4400A>C n.173+4412A>C | |
2 | g.29073567A>G | CA346481739 | PCARE | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.185+4400A>G n.173+4412A>G | |
2 | g.29073567A>T | CA346481740 | PCARE | c.695T>A (p.Leu232Gln) n.185+4400A>T n.173+4412A>T | |
2 | g.29073568G>A | CA425618060 | PCARE | c.694C>T (p.Leu232=) n.185+4401G>A n.173+4413G>A | |
2 | g.29073568G>C | CA346481741 | PCARE | c.694C>G (p.Leu232Val) n.185+4401G>C n.173+4413G>C | |
2 | g.29073568G>T | CA346481742 | PCARE | c.694C>A (p.Leu232Met) n.185+4401G>T n.173+4413G>T | |
2 | g.29073572_29073575del | CA2658451312 | PCARE | c.691_694del (p.Gln231CysfsTer24) n.185+4405_185+4408del n.173+4417_173+4420del | gnomAD v4 |
2 | g.29073569C>A | CA346481743 | PCARE | c.693G>T (p.Gln231His) n.185+4402C>A n.173+4414C>A | |
2 | g.29073569C= | CA1241014371 | PCARE | c.693G= (p.Gln231=) n.185+4402C= n.173+4414C= | |
2 | g.29073569C>G | CA346481744 | PCARE | c.693G>C (p.Gln231His) n.185+4402C>G n.173+4414C>G | |
2 | g.29073569C>T | CA425618061 | PCARE | c.693G>A (p.Gln231=) n.185+4402C>T n.173+4414C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073570T>A | CA346481747 | PCARE | c.692A>T (p.Gln231Leu) n.185+4403T>A n.173+4415T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073570T>C | CA346481746 | PCARE | c.692A>G (p.Gln231Arg) n.185+4403T>C n.173+4415T>C | |
2 | g.29073570T>G | CA346481745 | PCARE | c.692A>C (p.Gln231Pro) n.185+4403T>G n.173+4415T>G | |
2 | g.29073571G>A | CA346481748 | PCARE | c.691C>T (p.Gln231Ter) n.185+4404G>A n.173+4416G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073571G>C | CA346481749 | PCARE | c.691C>G (p.Gln231Glu) n.185+4404G>C n.173+4416G>C | |
2 | g.29073571G>T | CA346481750 | PCARE | c.691C>A (p.Gln231Lys) n.185+4404G>T n.173+4416G>T | |
2 | g.29073572G>A | CA425618062 | PCARE | c.690C>T (p.Ser230=) n.185+4405G>A n.173+4417G>A | |
2 | g.29073572G>C | CA346481751 | PCARE | c.690C>G (p.Ser230Arg) n.185+4405G>C n.173+4417G>C | |
2 | g.29073572G>T | CA346481752 | PCARE | c.690C>A (p.Ser230Arg) n.185+4405G>T n.173+4417G>T | |
2 | g.29073573C>A | CA346481753 | PCARE | c.689G>T (p.Ser230Ile) n.185+4406C>A n.173+4418C>A | |
2 | g.29073573C= | CA1241014374 | PCARE | c.689G= (p.Ser230=) n.185+4406C= n.173+4418C= | |
2 | g.29073573C>G | CA346481754 | PCARE | c.689G>C (p.Ser230Thr) n.185+4406C>G n.173+4418C>G | |
2 | g.29073573C>T | CA1592600 | PCARE | c.689G>A (p.Ser230Asn) n.185+4406C>T n.173+4418C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073574T>A | CA346481755 | PCARE | c.688A>T (p.Ser230Cys) n.185+4407T>A n.173+4419T>A | |
2 | g.29073574T>C | CA346481756 | PCARE | c.688A>G (p.Ser230Gly) n.185+4407T>C n.173+4419T>C | |
2 | g.29073574T>G | CA346481757 | PCARE | c.688A>C (p.Ser230Arg) n.185+4407T>G n.173+4419T>G | |
2 | g.29073575G>A | CA425618063 | PCARE | c.687C>T (p.Ile229=) n.185+4408G>A n.173+4420G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073575G>C | CA346481758 | PCARE | c.687C>G (p.Ile229Met) n.185+4408G>C n.173+4420G>C | |
2 | g.29073575G>T | CA425618064 | PCARE | c.687C>A (p.Ile229=) n.185+4408G>T n.173+4420G>T | |
2 | g.29073576A>C | CA346481761 | PCARE | c.686T>G (p.Ile229Ser) n.185+4409A>C n.173+4421A>C | |
2 | g.29073576A>G | CA346481760 | PCARE | c.686T>C (p.Ile229Thr) n.185+4409A>G n.173+4421A>G | |
2 | g.29073576A>T | CA346481759 | PCARE | c.686T>A (p.Ile229Asn) n.185+4409A>T n.173+4421A>T | |
2 | g.29073577T>A | CA346481762 | PCARE | c.685A>T (p.Ile229Phe) n.185+4410T>A n.173+4422T>A | |
2 | g.29073577T>C | CA1592601 | PCARE | c.685A>G (p.Ile229Val) n.185+4410T>C n.173+4422T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073577T>G | CA346481763 | PCARE | c.685A>C (p.Ile229Leu) n.185+4410T>G n.173+4422T>G | |
2 | g.29073577T= | CA1241014378 | PCARE | c.685A= (p.Ile229=) n.185+4410T= n.173+4422T= | |
2 | g.29073577_29073580delinsTCTC | CA1241014380 | PCARE | c.682_685delinsGAGA (p.Glu228=) n.185+4410_185+4413delinsTCTC n.173+4422_173+4425delinsTCTC | |
2 | g.29073578C>A | CA346481764 | PCARE | c.684G>T (p.Glu228Asp) n.185+4411C>A n.173+4423C>A | |
2 | g.29073578C= | CA1241014387 | PCARE | c.684G= (p.Glu228=) n.185+4411C= n.173+4423C= | |
2 | g.29073578C>G | CA1592602 | PCARE | c.684G>C (p.Glu228Asp) n.185+4411C>G n.173+4423C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073578C>T | CA44643792 | PCARE | c.684G>A (p.Glu228=) n.185+4411C>T n.173+4423C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073581_29073583del | CA1241014385 | PCARE | c.682_684del (p.Glu228del) n.185+4414_185+4416del n.173+4426_173+4428del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073579del | CA2658451333 | PCARE | c.683del (p.Glu228GlyfsTer28) n.185+4412del n.173+4424del | gnomAD v4 |
2 | g.29073579T>A | CA1592603 | PCARE | c.683A>T (p.Glu228Val) n.185+4412T>A n.173+4424T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073579T>C | CA346481765 | PCARE | c.683A>G (p.Glu228Gly) n.185+4412T>C n.173+4424T>C | |
2 | g.29073579T>G | CA346481766 | PCARE | c.683A>C (p.Glu228Ala) n.185+4412T>G n.173+4424T>G | |
2 | g.29073579T= | CA1241014394 | PCARE | c.683A= (p.Glu228=) n.185+4412T= n.173+4424T= | |
2 | g.29073580C>A | CA346481767 | PCARE | c.682G>T (p.Glu228Ter) n.185+4413C>A n.173+4425C>A | |
2 | g.29073580C>G | CA346481768 | PCARE | c.682G>C (p.Glu228Gln) n.185+4413C>G n.173+4425C>G | |
2 | g.29073580C>T | CA346481769 | PCARE | c.682G>A (p.Glu228Lys) n.185+4413C>T n.173+4425C>T | |
2 | g.29073581C>A | CA346481770 | PCARE | c.681G>T (p.Glu227Asp) n.185+4414C>A n.173+4426C>A | |
2 | g.29073581C>G | CA346481771 | PCARE | c.681G>C (p.Glu227Asp) n.185+4414C>G n.173+4426C>G | |
2 | g.29073581C>T | CA425618065 | PCARE | c.681G>A (p.Glu227=) n.185+4414C>T n.173+4426C>T | |
2 | g.29073582T>A | CA346481772 | PCARE | c.680A>T (p.Glu227Val) n.185+4415T>A n.173+4427T>A | |
2 | g.29073582T>C | CA346481773 | PCARE | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.185+4415T>C n.173+4427T>C | |
2 | g.29073582T>G | CA346481774 | PCARE | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.185+4415T>G n.173+4427T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073583C>A | CA346481776 | PCARE | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.185+4416C>A n.173+4428C>A | ClinVar |
2 | g.29073583C= | CA1241014401 | PCARE | c.679G= (p.Glu227=) n.185+4416C= n.173+4428C= | |
2 | g.29073583C>G | CA346481775 | PCARE | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.185+4416C>G n.173+4428C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073583C>T | CA1592604 | PCARE | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.185+4416C>T n.173+4428C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073584A>C | CA346481777 | PCARE | c.678T>G (p.Phe226Leu) n.185+4417A>C n.173+4429A>C | |
2 | g.29073584A>G | CA425618066 | PCARE | c.678T>C (p.Phe226=) n.185+4417A>G n.173+4429A>G | |
2 | g.29073584A>T | CA346481778 | PCARE | c.678T>A (p.Phe226Leu) n.185+4417A>T n.173+4429A>T | |
2 | g.29073585A>C | CA346481779 | PCARE | c.677T>G (p.Phe226Cys) n.185+4418A>C n.173+4430A>C | |
2 | g.29073585A>G | CA346481780 | PCARE | c.677T>C (p.Phe226Ser) n.185+4418A>G n.173+4430A>G | |
2 | g.29073585A>T | CA346481781 | PCARE | c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.185+4418A>T n.173+4430A>T | |
2 | g.29073586A= | CA1241014407 | PCARE | c.676T= (p.Phe226=) n.185+4419A= n.173+4431A= | |
2 | g.29073586A>C | CA346481782 | PCARE | c.676T>G (p.Phe226Val) n.185+4419A>C n.173+4431A>C | |
2 | g.29073586A>G | CA346481783 | PCARE | c.676T>C (p.Phe226Leu) n.185+4419A>G n.173+4431A>G | |
2 | g.29073586A>T | CA346481784 | PCARE | c.676T>A (p.Phe226Ile) n.185+4419A>T n.173+4431A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073587G>A | CA425618067 | PCARE | c.675C>T (p.Cys225=) n.185+4420G>A n.173+4432G>A | |
2 | g.29073587G>C | CA346481785 | PCARE | c.675C>G (p.Cys225Trp) n.185+4420G>C n.173+4432G>C | |
2 | g.29073587G= | CA1241014409 | PCARE | c.675C= (p.Cys225=) n.185+4420G= n.173+4432G= | |
2 | g.29073587G>T | CA1592605 | PCARE | c.675C>A (p.Cys225Ter) n.185+4420G>T n.173+4432G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073588C>A | CA346481787 | PCARE | c.674G>T (p.Cys225Phe) n.185+4421C>A n.173+4433C>A | |
2 | g.29073588C= | CA1241014413 | PCARE | c.674G= (p.Cys225=) n.185+4421C= n.173+4433C= | |
2 | g.29073588C>G | CA346481788 | PCARE | c.674G>C (p.Cys225Ser) n.185+4421C>G n.173+4433C>G | |
2 | g.29073588C>T | CA346481786 | PCARE | c.674G>A (p.Cys225Tyr) n.185+4421C>T n.173+4433C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073589A>C | CA346481789 | PCARE | c.673T>G (p.Cys225Gly) n.185+4422A>C n.173+4434A>C | |
2 | g.29073589A>G | CA346481790 | PCARE | c.673T>C (p.Cys225Arg) n.185+4422A>G n.173+4434A>G | |
2 | g.29073589A>T | CA346481791 | PCARE | c.673T>A (p.Cys225Ser) n.185+4422A>T n.173+4434A>T | |
2 | g.29073590C>A | CA425618068 | PCARE | c.672G>T (p.Leu224=) n.185+4423C>A n.173+4435C>A | |
2 | g.29073590C= | CA1241014417 | PCARE | c.672G= (p.Leu224=) n.185+4423C= n.173+4435C= | |
2 | g.29073590C>G | CA1592606 | PCARE | c.672G>C (p.Leu224=) n.185+4423C>G n.173+4435C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073590C>T | CA425618069 | PCARE | c.672G>A (p.Leu224=) n.185+4423C>T n.173+4435C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073595_29073597dup | CA2658451355 | PCARE | c.670_672dup (p.Leu224_Cys225insLeu) n.185+4428_185+4430dup n.173+4440_173+4442dup | gnomAD v4 |