Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29073052A>C | CA346480668 | PCARE | c.1210T>G (p.Leu404Val) n.185+3885A>C n.173+3897A>C | |
2 | g.29073052A>G | CA425617482 | PCARE | c.1210T>C (p.Leu404=) n.185+3885A>G n.173+3897A>G | |
2 | g.29073052A>T | CA346480669 | PCARE | c.1210T>A (p.Leu404Met) n.185+3885A>T n.173+3897A>T | |
2 | g.29073053A>C | CA346480670 | PCARE | c.1209T>G (p.Cys403Trp) n.185+3886A>C n.173+3898A>C | |
2 | g.29073053A>G | CA425617485 | PCARE | c.1209T>C (p.Cys403=) n.185+3886A>G n.173+3898A>G | |
2 | g.29073053A>T | CA346480671 | PCARE | c.1209T>A (p.Cys403Ter) n.185+3886A>T n.173+3898A>T | |
2 | g.29073054C>A | CA346480672 | PCARE | c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.185+3887C>A n.173+3899C>A | dbSNP |
2 | g.29073054C= | CA1241019000 | PCARE | c.1208G= (p.Cys403=) n.185+3887C= n.173+3899C= | |
2 | g.29073054C>G | CA1592473 | PCARE | c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.185+3887C>G n.173+3899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073054C>T | CA346480673 | PCARE | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.185+3887C>T n.173+3899C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073055A>C | CA346480674 | PCARE | c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.185+3888A>C n.173+3900A>C | |
2 | g.29073055A>G | CA346480675 | PCARE | c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.185+3888A>G n.173+3900A>G | |
2 | g.29073055A>T | CA346480676 | PCARE | c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.185+3888A>T n.173+3900A>T | |
2 | g.29073056_29073057dup | CA2573320680 | PCARE | c.1206_1207dup (p.Cys403SerfsTer?) n.185+3889_185+3890dup n.173+3901_173+3902dup | |
2 | g.29073056G>A | CA425617490 | PCARE | c.1206C>T (p.Phe402=) n.185+3889G>A n.173+3901G>A | |
2 | g.29073056G>C | CA346480677 | PCARE | c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.185+3889G>C n.173+3901G>C | |
2 | g.29073056G>T | CA346480678 | PCARE | c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.185+3889G>T n.173+3901G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073057A= | CA1241019001 | PCARE | c.1205T= (p.Phe402=) n.185+3890A= n.173+3902A= | |
2 | g.29073057A>C | CA346480679 | PCARE | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.185+3890A>C n.173+3902A>C | |
2 | g.29073057A>G | CA346480680 | PCARE | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.185+3890A>G n.173+3902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073057A>T | CA346480681 | PCARE | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.185+3890A>T n.173+3902A>T | |
2 | g.29073058A>C | CA346480682 | PCARE | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.185+3891A>C n.173+3903A>C | |
2 | g.29073058A>G | CA346480683 | PCARE | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.185+3891A>G n.173+3903A>G | |
2 | g.29073058A>T | CA346480684 | PCARE | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.185+3891A>T n.173+3903A>T | |
2 | g.29073059T>A | CA425617500 | PCARE | c.1203A>T (p.Pro401=) n.185+3892T>A n.173+3904T>A | |
2 | g.29073059T>C | CA425617501 | PCARE | c.1203A>G (p.Pro401=) n.185+3892T>C n.173+3904T>C | |
2 | g.29073059T>G | CA425617503 | PCARE | c.1203A>C (p.Pro401=) n.185+3892T>G n.173+3904T>G | |
2 | g.29073060G>A | CA346480687 | PCARE | c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.185+3893G>A n.173+3905G>A | COSMIC |
2 | g.29073060G>C | CA346480686 | PCARE | c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.185+3893G>C n.173+3905G>C | |
2 | g.29073060G>T | CA346480685 | PCARE | c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.185+3893G>T n.173+3905G>T | |
2 | g.29073061G>A | CA346480688 | PCARE | c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.185+3894G>A n.173+3906G>A | |
2 | g.29073061G>C | CA346480689 | PCARE | c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.185+3894G>C n.173+3906G>C | |
2 | g.29073061G>T | CA346480690 | PCARE | c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.185+3894G>T n.173+3906G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073062A>C | CA346480691 | PCARE | c.1200T>G (p.Ser400Arg) n.185+3895A>C n.173+3907A>C | |
2 | g.29073062A>G | CA425617511 | PCARE | c.1200T>C (p.Ser400=) n.185+3895A>G n.173+3907A>G | |
2 | g.29073062A>T | CA346480692 | PCARE | c.1200T>A (p.Ser400Arg) n.185+3895A>T n.173+3907A>T | |
2 | g.29073063C>A | CA346480693 | PCARE | c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.185+3896C>A n.173+3908C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073063C= | CA1241019002 | PCARE | c.1199G= (p.Ser400=) n.185+3896C= n.173+3908C= | |
2 | g.29073063C>G | CA346480694 | PCARE | c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.185+3896C>G n.173+3908C>G | |
2 | g.29073063C>T | CA346480695 | PCARE | c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.185+3896C>T n.173+3908C>T | |
2 | g.29073064T>A | CA346480696 | PCARE | c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.185+3897T>A n.173+3909T>A | |
2 | g.29073064T>C | CA346480697 | PCARE | c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.185+3897T>C n.173+3909T>C | |
2 | g.29073064T>G | CA346480698 | PCARE | c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.185+3897T>G n.173+3909T>G | |
2 | g.29073065T>A | CA346480699 | PCARE | c.1197A>T (p.Gln399His) n.185+3898T>A n.173+3910T>A | |
2 | g.29073065T>C | CA425617520 | PCARE | c.1197A>G (p.Gln399=) n.185+3898T>C n.173+3910T>C | |
2 | g.29073065T>G | CA346480700 | PCARE | c.1197A>C (p.Gln399His) n.185+3898T>G n.173+3910T>G | |
2 | g.29073066T>A | CA346480702 | PCARE | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.185+3899T>A n.173+3911T>A | |
2 | g.29073066T>C | CA346480701 | PCARE | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.185+3899T>C n.173+3911T>C | |
2 | g.29073066T>G | CA1592474 | PCARE | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.185+3899T>G n.173+3911T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073066T= | CA1241019003 | PCARE | c.1196A= (p.Gln399=) n.185+3899T= n.173+3911T= | |
2 | g.29073067G>A | CA346480705 | PCARE | c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.185+3900G>A n.173+3912G>A | |
2 | g.29073067G>C | CA346480703 | PCARE | c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.185+3900G>C n.173+3912G>C | |
2 | g.29073067G>T | CA346480704 | PCARE | c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.185+3900G>T n.173+3912G>T | |
2 | g.29073068C>A | CA346480706 | PCARE | c.1194G>T (p.Gln398His) n.185+3901C>A n.173+3913C>A | |
2 | g.29073068C>G | CA346480707 | PCARE | c.1194G>C (p.Gln398His) n.185+3901C>G n.173+3913C>G | |
2 | g.29073068C>T | CA425617529 | PCARE | c.1194G>A (p.Gln398=) n.185+3901C>T n.173+3913C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073069T>A | CA346480708 | PCARE | c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.185+3902T>A n.173+3914T>A | |
2 | g.29073069T>C | CA346480709 | PCARE | c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.185+3902T>C n.173+3914T>C | |
2 | g.29073069T>G | CA346480710 | PCARE | c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.185+3902T>G n.173+3914T>G | |
2 | g.29073070G>A | CA346480711 | PCARE | c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.185+3903G>A n.173+3915G>A | |
2 | g.29073070G>C | CA346480712 | PCARE | c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.185+3903G>C n.173+3915G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073070G= | CA1241019004 | PCARE | c.1192C= (p.Gln398=) n.185+3903G= n.173+3915G= | |
2 | g.29073070G>T | CA1592475 | PCARE | c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.185+3903G>T n.173+3915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073071C>A | CA346480713 | PCARE | c.1191G>T (p.Trp397Cys) n.185+3904C>A n.173+3916C>A | |
2 | g.29073071C= | CA1241019005 | PCARE | c.1191G= (p.Trp397=) n.185+3904C= n.173+3916C= | |
2 | g.29073071C>G | CA346480714 | PCARE | c.1191G>C (p.Trp397Cys) n.185+3904C>G n.173+3916C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073071C>T | CA1592476 | PCARE | c.1191G>A (p.Trp397Ter) n.185+3904C>T n.173+3916C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073072C>A | CA346480717 | PCARE | c.1190G>T (p.Trp397Leu) n.185+3905C>A n.173+3917C>A | |
2 | g.29073072C>G | CA346480716 | PCARE | c.1190G>C (p.Trp397Ser) n.185+3905C>G n.173+3917C>G | |
2 | g.29073072C>T | CA346480715 | PCARE | c.1190G>A (p.Trp397Ter) n.185+3905C>T n.173+3917C>T | |
2 | g.29073073A= | CA1241019006 | PCARE | c.1189T= (p.Trp397=) n.185+3906A= n.173+3918A= | |
2 | g.29073073A>C | CA346480718 | PCARE | c.1189T>G (p.Trp397Gly) n.185+3906A>C n.173+3918A>C | |
2 | g.29073073A>G | CA1592477 | PCARE | c.1189T>C (p.Trp397Arg) n.185+3906A>G n.173+3918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073073A>T | CA346480719 | PCARE | c.1189T>A (p.Trp397Arg) n.185+3906A>T n.173+3918A>T | |
2 | g.29073074G>A | CA425617539 | PCARE | c.1188C>T (p.Thr396=) n.185+3907G>A n.173+3919G>A | |
2 | g.29073074G>C | CA425617540 | PCARE | c.1188C>G (p.Thr396=) n.185+3907G>C n.173+3919G>C | |
2 | g.29073074G>T | CA425617541 | PCARE | c.1188C>A (p.Thr396=) n.185+3907G>T n.173+3919G>T | |
2 | g.29073074_29073075insAAT | CA2658450990 | PCARE | c.1187_1188insATT (p.Thr396_Trp397insPhe) n.185+3907_185+3908insAAT n.173+3919_173+3920insAAT | gnomAD v4 |
2 | g.29073075G>A | CA346480720 | PCARE | c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.185+3908G>A n.173+3920G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073075G>C | CA44643232 | PCARE | c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.185+3908G>C n.173+3920G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073075G= | CA1241019007 | PCARE | c.1187C= (p.Thr396=) n.185+3908G= n.173+3920G= | |
2 | g.29073075G>T | CA346480721 | PCARE | c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.185+3908G>T n.173+3920G>T | |
2 | g.29073075_29073076insGACTT | CA2658450991 | PCARE | c.1186_1187insAAGTC (p.Thr396LysfsTer?) n.185+3908_185+3909insGACTT n.173+3920_173+3921insGACTT | gnomAD v4 |
2 | g.29073076T>A | CA346480722 | PCARE | c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.185+3909T>A n.173+3921T>A | |
2 | g.29073076T>C | CA346480723 | PCARE | c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.185+3909T>C n.173+3921T>C | dbSNP |
2 | g.29073076T>G | CA346480724 | PCARE | c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.185+3909T>G n.173+3921T>G | |
2 | g.29073077G>A | CA425617552 | PCARE | c.1185C>T (p.His395=) n.185+3910G>A n.173+3922G>A | |
2 | g.29073077G>C | CA346480725 | PCARE | c.1185C>G (p.His395Gln) n.185+3910G>C n.173+3922G>C | |
2 | g.29073077G= | CA1241019008 | PCARE | c.1185C= (p.His395=) n.185+3910G= n.173+3922G= | |
2 | g.29073077G>T | CA1592478 | PCARE | c.1185C>A (p.His395Gln) n.185+3910G>T n.173+3922G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073078T>A | CA346480726 | PCARE | c.1184A>T (p.His395Leu) n.185+3911T>A n.173+3923T>A | |
2 | g.29073078T>C | CA1592479 | PCARE | c.1184A>G (p.His395Arg) n.185+3911T>C n.173+3923T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073078T>G | CA346480727 | PCARE | c.1184A>C (p.His395Pro) n.185+3911T>G n.173+3923T>G | |
2 | g.29073078T= | CA1241013319 | PCARE | c.1184A= (p.His395=) n.185+3911T= n.173+3923T= | |
2 | g.29073079G>A | CA346480729 | PCARE | c.1183C>T (p.His395Tyr) n.185+3912G>A n.173+3924G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073079G>C | CA346480730 | PCARE | c.1183C>G (p.His395Asp) n.185+3912G>C n.173+3924G>C | |
2 | g.29073079G>T | CA346480728 | PCARE | c.1183C>A (p.His395Asn) n.185+3912G>T n.173+3924G>T | dbSNP |
2 | g.29073080T>A | CA425617562 | PCARE | c.1182A>T (p.Gly394=) n.185+3913T>A n.173+3925T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073080T>C | CA425617565 | PCARE | c.1182A>G (p.Gly394=) n.185+3913T>C n.173+3925T>C | |
2 | g.29073080T>G | CA425617570 | PCARE | c.1182A>C (p.Gly394=) n.185+3913T>G n.173+3925T>G | |
2 | g.29073081C>A | CA346480731 | PCARE | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.185+3914C>A n.173+3926C>A | |
2 | g.29073081C= | CA1241013348 | PCARE | c.1181G= (p.Gly394=) n.185+3914C= n.173+3926C= | |
2 | g.29073081C>G | CA346480732 | PCARE | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.185+3914C>G n.173+3926C>G | |
2 | g.29073081C>T | CA1592480 | PCARE | c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.185+3914C>T n.173+3926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073082C>A | CA44643252 | PCARE | c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.185+3915C>A n.173+3927C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073082C= | CA1241013349 | PCARE | c.1180G= (p.Gly394=) n.185+3915C= n.173+3927C= | |
2 | g.29073082C>G | CA346480733 | PCARE | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.185+3915C>G n.173+3927C>G | |
2 | g.29073082C>T | CA346480734 | PCARE | c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.185+3915C>T n.173+3927C>T | |
2 | g.29073083T>A | CA425617577 | PCARE | c.1179A>T (p.Ser393=) n.185+3916T>A n.173+3928T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073083T>C | CA425617581 | PCARE | c.1179A>G (p.Ser393=) n.185+3916T>C n.173+3928T>C | |
2 | g.29073083T>G | CA425617583 | PCARE | c.1179A>C (p.Ser393=) n.185+3916T>G n.173+3928T>G | |
2 | g.29073084G>A | CA346480735 | PCARE | c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.185+3917G>A n.173+3929G>A | |
2 | g.29073084G>C | CA346480736 | PCARE | c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.185+3917G>C n.173+3929G>C | |
2 | g.29073084G= | CA1241013350 | PCARE | c.1178C= (p.Ser393=) n.185+3917G= n.173+3929G= | |
2 | g.29073084G>T | CA346480737 | PCARE | c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.185+3917G>T n.173+3929G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073085A>C | CA346480738 | PCARE | c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.185+3918A>C n.173+3930A>C | |
2 | g.29073085A>G | CA346480739 | PCARE | c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.185+3918A>G n.173+3930A>G | |
2 | g.29073085A>T | CA346480740 | PCARE | c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.185+3918A>T n.173+3930A>T | |
2 | g.29073086C>A | CA346480742 | PCARE | c.1176G>T (p.Gln392His) n.185+3919C>A n.173+3931C>A | |
2 | g.29073086C>G | CA346480741 | PCARE | c.1176G>C (p.Gln392His) n.185+3919C>G n.173+3931C>G | |
2 | g.29073086C>T | CA425617591 | PCARE | c.1176G>A (p.Gln392=) n.185+3919C>T n.173+3931C>T | |
2 | g.29073087T>A | CA346480743 | PCARE | c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.185+3920T>A n.173+3932T>A | |
2 | g.29073087T>C | CA1592481 | PCARE | c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.185+3920T>C n.173+3932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073087T>G | CA346480744 | PCARE | c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.185+3920T>G n.173+3932T>G | |
2 | g.29073087T= | CA1241013355 | PCARE | c.1175A= (p.Gln392=) n.185+3920T= n.173+3932T= | |
2 | g.29073088G>A | CA346480745 | PCARE | c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.185+3921G>A n.173+3933G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073088G>C | CA346480746 | PCARE | c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.185+3921G>C n.173+3933G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073088G= | CA1241013361 | PCARE | c.1174C= (p.Gln392=) n.185+3921G= n.173+3933G= | |
2 | g.29073088G>T | CA346480747 | PCARE | c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.185+3921G>T n.173+3933G>T | |
2 | g.29073089C>A | CA346480748 | PCARE | c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.185+3922C>A n.173+3934C>A | |
2 | g.29073089C>G | CA346480749 | PCARE | c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.185+3922C>G n.173+3934C>G | |
2 | g.29073089C>T | CA425617599 | PCARE | c.1173G>A (p.Arg391=) n.185+3922C>T n.173+3934C>T | |
2 | g.29073091_29073123dup | CA531766672 | PCARE | c.1141_1173dup (p.Arg391_Gln392insLysSerValThrSerProHisThrGluAlaArg) n.185+3924_185+3956dup n.173+3936_173+3968dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073090C>A | CA346480750 | PCARE | c.1172G>T (p.Arg391Met) n.185+3923C>A n.173+3935C>A | |
2 | g.29073090C>G | CA346480751 | PCARE | c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.185+3923C>G n.173+3935C>G | |
2 | g.29073090C>T | CA346480752 | PCARE | c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.185+3923C>T n.173+3935C>T | |
2 | g.29073091T>A | CA346480753 | PCARE | c.1171A>T (p.Arg391Trp) n.185+3924T>A n.173+3936T>A | |
2 | g.29073091T>C | CA346480754 | PCARE | c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.185+3924T>C n.173+3936T>C | |
2 | g.29073091T>G | CA425617613 | PCARE | c.1171A>C (p.Arg391=) n.185+3924T>G n.173+3936T>G | |
2 | g.29073092G>A | CA425617615 | PCARE | c.1170C>T (p.Ala390=) n.185+3925G>A n.173+3937G>A | |
2 | g.29073092G>C | CA425617616 | PCARE | c.1170C>G (p.Ala390=) n.185+3925G>C n.173+3937G>C | |
2 | g.29073092G>T | CA425617617 | PCARE | c.1170C>A (p.Ala390=) n.185+3925G>T n.173+3937G>T | |
2 | g.29073093G>A | CA346480756 | PCARE | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.185+3926G>A n.173+3938G>A | |
2 | g.29073093G>C | CA44643256 | PCARE | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.185+3926G>C n.173+3938G>C | dbSNP |
2 | g.29073093G= | CA1241013373 | PCARE | c.1169C= (p.Ala390=) n.185+3926G= n.173+3938G= | |
2 | g.29073093G>T | CA346480755 | PCARE | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.185+3926G>T n.173+3938G>T | |
2 | g.29073094C>A | CA346480757 | PCARE | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.185+3927C>A n.173+3939C>A | |
2 | g.29073094C>G | CA346480758 | PCARE | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.185+3927C>G n.173+3939C>G | |
2 | g.29073094C>T | CA346480759 | PCARE | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.185+3927C>T n.173+3939C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073095C>A | CA346480760 | PCARE | c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.185+3928C>A n.173+3940C>A | |
2 | g.29073095C= | CA1241013375 | PCARE | c.1167G= (p.Glu389=) n.185+3928C= n.173+3940C= | |
2 | g.29073095C>G | CA346480761 | PCARE | c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.185+3928C>G n.173+3940C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073095C>T | CA425617625 | PCARE | c.1167G>A (p.Glu389=) n.185+3928C>T n.173+3940C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073096T>A | CA346480762 | PCARE | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.185+3929T>A n.173+3941T>A | |
2 | g.29073096T>C | CA346480763 | PCARE | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.185+3929T>C n.173+3941T>C | |
2 | g.29073096T>G | CA346480764 | PCARE | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.185+3929T>G n.173+3941T>G | |
2 | g.29073097C>A | CA346480765 | PCARE | c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.185+3930C>A n.173+3942C>A | |
2 | g.29073097C= | CA1241013378 | PCARE | c.1165G= (p.Glu389=) n.185+3930C= n.173+3942C= | |
2 | g.29073097C>G | CA346480766 | PCARE | c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.185+3930C>G n.173+3942C>G | |
2 | g.29073097C>T | CA1592482 | PCARE | c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.185+3930C>T n.173+3942C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073098T>A | CA425617633 | PCARE | c.1164A>T (p.Thr388=) n.185+3931T>A n.173+3943T>A | |
2 | g.29073098T>C | CA425617634 | PCARE | c.1164A>G (p.Thr388=) n.185+3931T>C n.173+3943T>C | |
2 | g.29073098T>G | CA425617636 | PCARE | c.1164A>C (p.Thr388=) n.185+3931T>G n.173+3943T>G | |
2 | g.29073102_29073103del | CA2658450992 | PCARE | c.1163_1164del (p.Thr388ArgfsTer?) n.185+3935_185+3936del n.173+3947_173+3948del | gnomAD v4 |
2 | g.29073099G>A | CA346480767 | PCARE | c.1163C>T (p.Thr388Ile) n.185+3932G>A n.173+3944G>A | |
2 | g.29073099G>C | CA1592483 | PCARE | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.185+3932G>C n.173+3944G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073099G= | CA1241013380 | PCARE | c.1163C= (p.Thr388=) n.185+3932G= n.173+3944G= | |
2 | g.29073099G>T | CA346480768 | PCARE | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.185+3932G>T n.173+3944G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073100T>A | CA44643267 | PCARE | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.185+3933T>A n.173+3945T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073100T>C | CA346480770 | PCARE | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.185+3933T>C n.173+3945T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073100T>G | CA346480769 | PCARE | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.185+3933T>G n.173+3945T>G | |
2 | g.29073100T= | CA1241013382 | PCARE | c.1162A= (p.Thr388=) n.185+3933T= n.173+3945T= | |
2 | g.29073101G>A | CA425617642 | PCARE | c.1161C>T (p.His387=) n.185+3934G>A n.173+3946G>A | |
2 | g.29073101G>C | CA346480771 | PCARE | c.1161C>G (p.His387Gln) n.185+3934G>C n.173+3946G>C | |
2 | g.29073101G>T | CA346480772 | PCARE | c.1161C>A (p.His387Gln) n.185+3934G>T n.173+3946G>T | |
2 | g.29073102T>A | CA346480773 | PCARE | c.1160A>T (p.His387Leu) n.185+3935T>A n.173+3947T>A | |
2 | g.29073102T>C | CA346480774 | PCARE | c.1160A>G (p.His387Arg) n.185+3935T>C n.173+3947T>C | |
2 | g.29073102T>G | CA1592484 | PCARE | c.1160A>C (p.His387Pro) n.185+3935T>G n.173+3947T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073102T= | CA1241013389 | PCARE | c.1160A= (p.His387=) n.185+3935T= n.173+3947T= | |
2 | g.29073103G>A | CA346480775 | PCARE | c.1159C>T (p.His387Tyr) n.185+3936G>A n.173+3948G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073103G>C | CA1592485 | PCARE | c.1159C>G (p.His387Asp) n.185+3936G>C n.173+3948G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073103G= | CA1241013391 | PCARE | c.1159C= (p.His387=) n.185+3936G= n.173+3948G= | |
2 | g.29073103G>T | CA346480776 | PCARE | c.1159C>A (p.His387Asn) n.185+3936G>T n.173+3948G>T | |
2 | g.29073106dup | CA2658450993 | PCARE | c.1159dup (p.His387ProfsTer?) n.185+3939dup n.173+3951dup | gnomAD v4 |
2 | g.29073104G>A | CA425617655 | PCARE | c.1158C>T (p.Pro386=) n.185+3937G>A n.173+3949G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073104G>C | CA425617656 | PCARE | c.1158C>G (p.Pro386=) n.185+3937G>C n.173+3949G>C | |
2 | g.29073104G>T | CA425617658 | PCARE | c.1158C>A (p.Pro386=) n.185+3937G>T n.173+3949G>T | |
2 | g.29073105G>A | CA346480777 | PCARE | c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.185+3938G>A n.173+3950G>A | COSMIC |
2 | g.29073105G>C | CA346480778 | PCARE | c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.185+3938G>C n.173+3950G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073105G= | CA1241013397 | PCARE | c.1157C= (p.Pro386=) n.185+3938G= n.173+3950G= | |
2 | g.29073105G>T | CA346480779 | PCARE | c.1157C>A (p.Pro386His) n.185+3938G>T n.173+3950G>T | |
2 | g.29073106G>A | CA1592486 | PCARE | c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.185+3939G>A n.173+3951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073106G>C | CA346480780 | PCARE | c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.185+3939G>C n.173+3951G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073106G= | CA1241013401 | PCARE | c.1156C= (p.Pro386=) n.185+3939G= n.173+3951G= | |
2 | g.29073106G>T | CA346480781 | PCARE | c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.185+3939G>T n.173+3951G>T | |
2 | g.29073107T>A | CA425617668 | PCARE | c.1155A>T (p.Ser385=) n.185+3940T>A n.173+3952T>A | |
2 | g.29073107T>C | CA425617669 | PCARE | c.1155A>G (p.Ser385=) n.185+3940T>C n.173+3952T>C | |
2 | g.29073107T>G | CA425617670 | PCARE | c.1155A>C (p.Ser385=) n.185+3940T>G n.173+3952T>G | |
2 | g.29073108G>A | CA346480783 | PCARE | c.1154C>T (p.Ser385Leu) n.185+3941G>A n.173+3953G>A | |
2 | g.29073108G>C | CA346480784 | PCARE | c.1154C>G (p.Ser385Ter) n.185+3941G>C n.173+3953G>C | |
2 | g.29073108G>T | CA346480782 | PCARE | c.1154C>A (p.Ser385Ter) n.185+3941G>T n.173+3953G>T | |
2 | g.29073109A>C | CA346480785 | PCARE | c.1153T>G (p.Ser385Ala) n.185+3942A>C n.173+3954A>C | |
2 | g.29073109A>G | CA346480786 | PCARE | c.1153T>C (p.Ser385Pro) n.185+3942A>G n.173+3954A>G | |
2 | g.29073109A>T | CA346480787 | PCARE | c.1153T>A (p.Ser385Thr) n.185+3942A>T n.173+3954A>T | |
2 | g.29073110A>C | CA425617675 | PCARE | c.1152T>G (p.Thr384=) n.185+3943A>C n.173+3955A>C | |
2 | g.29073110A>G | CA425617676 | PCARE | c.1152T>C (p.Thr384=) n.185+3943A>G n.173+3955A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073110A>T | CA425617677 | PCARE | c.1152T>A (p.Thr384=) n.185+3943A>T n.173+3955A>T | |
2 | g.29073111G>A | CA1592487 | PCARE | c.1151C>T (p.Thr384Ile) n.185+3944G>A n.173+3956G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073111G>C | CA346480788 | PCARE | c.1151C>G (p.Thr384Ser) n.185+3944G>C n.173+3956G>C | |
2 | g.29073111G= | CA1241013404 | PCARE | c.1151C= (p.Thr384=) n.185+3944G= n.173+3956G= | |
2 | g.29073111G>T | CA346480789 | PCARE | c.1151C>A (p.Thr384Asn) n.185+3944G>T n.173+3956G>T | |
2 | g.29073112T>A | CA346480790 | PCARE | c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.185+3945T>A n.173+3957T>A | |
2 | g.29073112T>C | CA346480791 | PCARE | c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.185+3945T>C n.173+3957T>C | |
2 | g.29073112T>G | CA346480792 | PCARE | c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.185+3945T>G n.173+3957T>G | |
2 | g.29073113C>A | CA425617685 | PCARE | c.1149G>T (p.Val383=) n.185+3946C>A n.173+3958C>A | |
2 | g.29073113C>G | CA425617690 | PCARE | c.1149G>C (p.Val383=) n.185+3946C>G n.173+3958C>G | |
2 | g.29073113C>T | CA425617692 | PCARE | c.1149G>A (p.Val383=) n.185+3946C>T n.173+3958C>T | |
2 | g.29073114A>C | CA346480793 | PCARE | c.1148T>G (p.Val383Gly) n.185+3947A>C n.173+3959A>C | |
2 | g.29073114A>G | CA346480794 | PCARE | c.1148T>C (p.Val383Ala) n.185+3947A>G n.173+3959A>G | |
2 | g.29073114A>T | CA346480795 | PCARE | c.1148T>A (p.Val383Glu) n.185+3947A>T n.173+3959A>T | |
2 | g.29073115C>A | CA346480797 | PCARE | c.1147G>T (p.Val383Leu) n.185+3948C>A n.173+3960C>A | |
2 | g.29073115C>G | CA346480798 | PCARE | c.1147G>C (p.Val383Leu) n.185+3948C>G n.173+3960C>G | |
2 | g.29073115C>T | CA346480796 | PCARE | c.1147G>A (p.Val383Met) n.185+3948C>T n.173+3960C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073116C>A | CA425617697 | PCARE | c.1146G>T (p.Ser382=) n.185+3949C>A n.173+3961C>A | |
2 | g.29073116C= | CA1241013409 | PCARE | c.1146G= (p.Ser382=) n.185+3949C= n.173+3961C= | |
2 | g.29073116C>G | CA425617695 | PCARE | c.1146G>C (p.Ser382=) n.185+3949C>G n.173+3961C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073116C>T | CA1592488 | PCARE | c.1146G>A (p.Ser382=) n.185+3949C>T n.173+3961C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073117G>A | CA1592489 | PCARE | c.1145C>T (p.Ser382Leu) n.185+3950G>A n.173+3962G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073117G>C | CA346480799 | PCARE | c.1145C>G (p.Ser382Trp) n.185+3950G>C n.173+3962G>C | |
2 | g.29073117G= | CA1241013412 | PCARE | c.1145C= (p.Ser382=) n.185+3950G= n.173+3962G= | |
2 | g.29073117G>T | CA346480800 | PCARE | c.1145C>A (p.Ser382Ter) n.185+3950G>T n.173+3962G>T | |
2 | g.29073118A>C | CA346480803 | PCARE | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.185+3951A>C n.173+3963A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073118A>G | CA346480802 | PCARE | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.185+3951A>G n.173+3963A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073118A>T | CA346480801 | PCARE | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.185+3951A>T n.173+3963A>T | |
2 | g.29073119C>A | CA346480804 | PCARE | c.1143G>T (p.Lys381Asn) n.185+3952C>A n.173+3964C>A | |
2 | g.29073119C= | CA1241013413 | PCARE | c.1143G= (p.Lys381=) n.185+3952C= n.173+3964C= | |
2 | g.29073119C>G | CA346480805 | PCARE | c.1143G>C (p.Lys381Asn) n.185+3952C>G n.173+3964C>G | |
2 | g.29073119C>T | CA1592490 | PCARE | c.1143G>A (p.Lys381=) n.185+3952C>T n.173+3964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073120T>A | CA346480806 | PCARE | c.1142A>T (p.Lys381Met) n.185+3953T>A n.173+3965T>A | |
2 | g.29073120T>C | CA346480807 | PCARE | c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.185+3953T>C n.173+3965T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073120T>G | CA346480808 | PCARE | c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.185+3953T>G n.173+3965T>G | |
2 | g.29073120T= | CA1241013418 | PCARE | c.1142A= (p.Lys381=) n.185+3953T= n.173+3965T= | |
2 | g.29073121T>A | CA346480811 | PCARE | c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.185+3954T>A n.173+3966T>A | |
2 | g.29073121T>C | CA346480809 | PCARE | c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.185+3954T>C n.173+3966T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073121T>G | CA346480810 | PCARE | c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.185+3954T>G n.173+3966T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073122C>A | CA1592491 | PCARE | c.1140G>T (p.Trp380Cys) n.185+3955C>A n.173+3967C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073122C= | CA1241013422 | PCARE | c.1140G= (p.Trp380=) n.185+3955C= n.173+3967C= | |
2 | g.29073122C>G | CA346480813 | PCARE | c.1140G>C (p.Trp380Cys) n.185+3955C>G n.173+3967C>G | |
2 | g.29073122C>T | CA346480812 | PCARE | c.1140G>A (p.Trp380Ter) n.185+3955C>T n.173+3967C>T | |
2 | g.29073123C>A | CA346480814 | PCARE | c.1139G>T (p.Trp380Leu) n.185+3956C>A n.173+3968C>A | |
2 | g.29073123C= | CA1241013424 | PCARE | c.1139G= (p.Trp380=) n.185+3956C= n.173+3968C= | |
2 | g.29073123C>G | CA346480815 | PCARE | c.1139G>C (p.Trp380Ser) n.185+3956C>G n.173+3968C>G | dbSNP |
2 | g.29073123C>T | CA346480816 | PCARE | c.1139G>A (p.Trp380Ter) n.185+3956C>T n.173+3968C>T | |
2 | g.29073124A>C | CA346480817 | PCARE | c.1138T>G (p.Trp380Gly) n.185+3957A>C n.173+3969A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073124A>G | CA346480818 | PCARE | c.1138T>C (p.Trp380Arg) n.185+3957A>G n.173+3969A>G | |
2 | g.29073124A>T | CA346480819 | PCARE | c.1138T>A (p.Trp380Arg) n.185+3957A>T n.173+3969A>T | |
2 | g.29073125T>A | CA346480820 | PCARE | c.1137A>T (p.Glu379Asp) n.185+3958T>A n.173+3970T>A | |
2 | g.29073125T>C | CA1592492 | PCARE | c.1137A>G (p.Glu379=) n.185+3958T>C n.173+3970T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073125T>G | CA346480821 | PCARE | c.1137A>C (p.Glu379Asp) n.185+3958T>G n.173+3970T>G | |
2 | g.29073125T= | CA1241013429 | PCARE | c.1137A= (p.Glu379=) n.185+3958T= n.173+3970T= | |
2 | g.29073126T>A | CA346480822 | PCARE | c.1136A>T (p.Glu379Val) n.185+3959T>A n.173+3971T>A | |
2 | g.29073126T>C | CA346480823 | PCARE | c.1136A>G (p.Glu379Gly) n.185+3959T>C n.173+3971T>C | |
2 | g.29073126T>G | CA346480824 | PCARE | c.1136A>C (p.Glu379Ala) n.185+3959T>G n.173+3971T>G | |
2 | g.29073127C>A | CA346480827 | PCARE | c.1135G>T (p.Glu379Ter) n.185+3960C>A n.173+3972C>A | |
2 | g.29073127C>G | CA346480825 | PCARE | c.1135G>C (p.Glu379Gln) n.185+3960C>G n.173+3972C>G | |
2 | g.29073127C>T | CA346480826 | PCARE | c.1135G>A (p.Glu379Lys) n.185+3960C>T n.173+3972C>T | |
2 | g.29073128T>A | CA346480828 | PCARE | c.1134A>T (p.Glu378Asp) n.185+3961T>A n.173+3973T>A | |
2 | g.29073128T>C | CA425617722 | PCARE | c.1134A>G (p.Glu378=) n.185+3961T>C n.173+3973T>C | |
2 | g.29073128T>G | CA44643295 | PCARE | c.1134A>C (p.Glu378Asp) n.185+3961T>G n.173+3973T>G | dbSNP |
2 | g.29073128T= | CA1241013435 | PCARE | c.1134A= (p.Glu378=) n.185+3961T= n.173+3973T= | |
2 | g.29073129T>A | CA346480829 | PCARE | c.1133A>T (p.Glu378Val) n.185+3962T>A n.173+3974T>A | |
2 | g.29073129T>C | CA346480830 | PCARE | c.1133A>G (p.Glu378Gly) n.185+3962T>C n.173+3974T>C | |
2 | g.29073129T>G | CA346480831 | PCARE | c.1133A>C (p.Glu378Ala) n.185+3962T>G n.173+3974T>G | |
2 | g.29073130C>A | CA346480832 | PCARE | c.1132G>T (p.Glu378Ter) n.185+3963C>A n.173+3975C>A | |
2 | g.29073130C= | CA1241013439 | PCARE | c.1132G= (p.Glu378=) n.185+3963C= n.173+3975C= | |
2 | g.29073130C>G | CA346480833 | PCARE | c.1132G>C (p.Glu378Gln) n.185+3963C>G n.173+3975C>G | |
2 | g.29073130C>T | CA1592493 | PCARE | c.1132G>A (p.Glu378Lys) n.185+3963C>T n.173+3975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073131G>A | CA425617730 | PCARE | c.1131C>T (p.Pro377=) n.185+3964G>A n.173+3976G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073131G>C | CA425617731 | PCARE | c.1131C>G (p.Pro377=) n.185+3964G>C n.173+3976G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073131G= | CA1241013442 | PCARE | c.1131C= (p.Pro377=) n.185+3964G= n.173+3976G= | |
2 | g.29073131G>T | CA425617734 | PCARE | c.1131C>A (p.Pro377=) n.185+3964G>T n.173+3976G>T | dbSNP |
2 | g.29073132G>A | CA346480834 | PCARE | c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.185+3965G>A n.173+3977G>A | |
2 | g.29073132G>C | CA346480835 | PCARE | c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.185+3965G>C n.173+3977G>C | |
2 | g.29073132G>T | CA346480836 | PCARE | c.1130C>A (p.Pro377His) n.185+3965G>T n.173+3977G>T | |
2 | g.29073133G>A | CA346480839 | PCARE | c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.185+3966G>A n.173+3978G>A | |
2 | g.29073133G>C | CA346480838 | PCARE | c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.185+3966G>C n.173+3978G>C | |
2 | g.29073133G>T | CA346480837 | PCARE | c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.185+3966G>T n.173+3978G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073134C>A | CA346480841 | PCARE | c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.185+3967C>A n.173+3979C>A | |
2 | g.29073134C= | CA1241013444 | PCARE | c.1128G= (p.Glu376=) n.185+3967C= n.173+3979C= | |
2 | g.29073134C>G | CA346480840 | PCARE | c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.185+3967C>G n.173+3979C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073134C>T | CA425617742 | PCARE | c.1128G>A (p.Glu376=) n.185+3967C>T n.173+3979C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073135T>A | CA346480842 | PCARE | c.1127A>T (p.Glu376Val) n.185+3968T>A n.173+3980T>A | |
2 | g.29073135T>C | CA346480843 | PCARE | c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.185+3968T>C n.173+3980T>C | |
2 | g.29073135T>G | CA346480844 | PCARE | c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.185+3968T>G n.173+3980T>G | |
2 | g.29073136C>A | CA346480845 | PCARE | c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.185+3969C>A n.173+3981C>A | |
2 | g.29073136C= | CA1241013449 | PCARE | c.1126G= (p.Glu376=) n.185+3969C= n.173+3981C= | |
2 | g.29073136C>G | CA346480846 | PCARE | c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.185+3969C>G n.173+3981C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.29073136C>T | CA346480847 | PCARE | c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.185+3969C>T n.173+3981C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073137T>A | CA425617752 | PCARE | c.1125A>T (p.Pro375=) n.185+3970T>A n.173+3982T>A | |
2 | g.29073137T>C | CA1592494 | PCARE | c.1125A>G (p.Pro375=) n.185+3970T>C n.173+3982T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073137T>G | CA425617746 | PCARE | c.1125A>C (p.Pro375=) n.185+3970T>G n.173+3982T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073137T= | CA1241013452 | PCARE | c.1125A= (p.Pro375=) n.185+3970T= n.173+3982T= | |
2 | g.29073138G>A | CA346480848 | PCARE | c.1124C>T (p.Pro375Leu) n.185+3971G>A n.173+3983G>A | |
2 | g.29073138G>C | CA346480849 | PCARE | c.1124C>G (p.Pro375Arg) n.185+3971G>C n.173+3983G>C | |
2 | g.29073138G>T | CA346480850 | PCARE | c.1124C>A (p.Pro375Gln) n.185+3971G>T n.173+3983G>T | |
2 | g.29073139G>A | CA346480851 | PCARE | c.1123C>T (p.Pro375Ser) n.185+3972G>A n.173+3984G>A | |
2 | g.29073139G>C | CA346480852 | PCARE | c.1123C>G (p.Pro375Ala) n.185+3972G>C n.173+3984G>C | |
2 | g.29073139G>T | CA346480853 | PCARE | c.1123C>A (p.Pro375Thr) n.185+3972G>T n.173+3984G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073140T>A | CA425617753 | PCARE | c.1122A>T (p.Ala374=) n.185+3973T>A n.173+3985T>A | |
2 | g.29073140T>C | CA425617757 | PCARE | c.1122A>G (p.Ala374=) n.185+3973T>C n.173+3985T>C | |
2 | g.29073140T>G | CA425617756 | PCARE | c.1122A>C (p.Ala374=) n.185+3973T>G n.173+3985T>G | |
2 | g.29073141G>A | CA44643305 | PCARE | c.1121C>T (p.Ala374Val) n.185+3974G>A n.173+3986G>A | dbSNP |
2 | g.29073141G>C | CA1592495 | PCARE | c.1121C>G (p.Ala374Gly) n.185+3974G>C n.173+3986G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073141G= | CA1241013456 | PCARE | c.1121C= (p.Ala374=) n.185+3974G= n.173+3986G= | |
2 | g.29073141G>T | CA346480854 | PCARE | c.1121C>A (p.Ala374Glu) n.185+3974G>T n.173+3986G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073142C>A | CA346480855 | PCARE | c.1120G>T (p.Ala374Ser) n.185+3975C>A n.173+3987C>A | |
2 | g.29073142C>G | CA346480856 | PCARE | c.1120G>C (p.Ala374Pro) n.185+3975C>G n.173+3987C>G | |
2 | g.29073142C>T | CA346480857 | PCARE | c.1120G>A (p.Ala374Thr) n.185+3975C>T n.173+3987C>T | |
2 | g.29073143A= | CA1241013460 | PCARE | c.1119T= (p.Leu373=) n.185+3976A= n.173+3988A= | |
2 | g.29073143A>C | CA425617760 | PCARE | c.1119T>G (p.Leu373=) n.185+3976A>C n.173+3988A>C | |
2 | g.29073143A>G | CA425617761 | PCARE | c.1119T>C (p.Leu373=) n.185+3976A>G n.173+3988A>G | dbSNP |
2 | g.29073143A>T | CA425617762 | PCARE | c.1119T>A (p.Leu373=) n.185+3976A>T n.173+3988A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073144A>C | CA346480858 | PCARE | c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.185+3977A>C n.173+3989A>C | |
2 | g.29073144A>G | CA346480859 | PCARE | c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.185+3977A>G n.173+3989A>G | |
2 | g.29073144A>T | CA346480860 | PCARE | c.1118T>A (p.Leu373His) n.185+3977A>T n.173+3989A>T | |
2 | g.29073145G>A | CA346480861 | PCARE | c.1117C>T (p.Leu373Phe) n.185+3978G>A n.173+3990G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073145G>C | CA346480862 | PCARE | c.1117C>G (p.Leu373Val) n.185+3978G>C n.173+3990G>C | |
2 | g.29073145G>T | CA346480863 | PCARE | c.1117C>A (p.Leu373Ile) n.185+3978G>T n.173+3990G>T | |
2 | g.29073146G>A | CA425617768 | PCARE | c.1116C>T (p.Asp372=) n.185+3979G>A n.173+3991G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073146G>C | CA346480864 | PCARE | c.1116C>G (p.Asp372Glu) n.185+3979G>C n.173+3991G>C | |
2 | g.29073146G= | CA1241013462 | PCARE | c.1116C= (p.Asp372=) n.185+3979G= n.173+3991G= | |
2 | g.29073146G>T | CA346480865 | PCARE | c.1116C>A (p.Asp372Glu) n.185+3979G>T n.173+3991G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073147T>A | CA44643306 | PCARE | c.1115A>T (p.Asp372Val) n.185+3980T>A n.173+3992T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073147T>C | CA346480867 | PCARE | c.1115A>G (p.Asp372Gly) n.185+3980T>C n.173+3992T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073147T>G | CA346480866 | PCARE | c.1115A>C (p.Asp372Ala) n.185+3980T>G n.173+3992T>G | |
2 | g.29073147T= | CA1241013465 | PCARE | c.1115A= (p.Asp372=) n.185+3980T= n.173+3992T= | |
2 | g.29073148C>A | CA346480868 | PCARE | c.1114G>T (p.Asp372Tyr) n.185+3981C>A n.173+3993C>A | |
2 | g.29073148C= | CA1241013469 | PCARE | c.1114G= (p.Asp372=) n.185+3981C= n.173+3993C= | |
2 | g.29073148C>G | CA346480869 | PCARE | c.1114G>C (p.Asp372His) n.185+3981C>G n.173+3993C>G | |
2 | g.29073148C>T | CA1592496 | PCARE | c.1114G>A (p.Asp372Asn) n.185+3981C>T n.173+3993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073149C>A | CA346480870 | PCARE | c.1113G>T (p.Trp371Cys) n.185+3982C>A n.173+3994C>A | COSMIC |
2 | g.29073149C= | CA1241013475 | PCARE | c.1113G= (p.Trp371=) n.185+3982C= n.173+3994C= | |
2 | g.29073149C>G | CA346480871 | PCARE | c.1113G>C (p.Trp371Cys) n.185+3982C>G n.173+3994C>G | |
2 | g.29073149C>T | CA1592497 | PCARE | c.1113G>A (p.Trp371Ter) n.185+3982C>T n.173+3994C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073150C>A | CA346480872 | PCARE | c.1112G>T (p.Trp371Leu) n.185+3983C>A n.173+3995C>A | |
2 | g.29073150C>G | CA346480873 | PCARE | c.1112G>C (p.Trp371Ser) n.185+3983C>G n.173+3995C>G | |
2 | g.29073150C>T | CA346480874 | PCARE | c.1112G>A (p.Trp371Ter) n.185+3983C>T n.173+3995C>T | |
2 | g.29073151A>C | CA346480877 | PCARE | c.1111T>G (p.Trp371Gly) n.185+3984A>C n.173+3996A>C | |
2 | g.29073151A>G | CA346480875 | PCARE | c.1111T>C (p.Trp371Arg) n.185+3984A>G n.173+3996A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29073151A>T | CA346480876 | PCARE | c.1111T>A (p.Trp371Arg) n.185+3984A>T n.173+3996A>T | |
2 | g.29073152G>A | CA425617795 | PCARE | c.1110C>T (p.Ser370=) n.185+3985G>A n.173+3997G>A | |
2 | g.29073152G>C | CA346480878 | PCARE | c.1110C>G (p.Ser370Arg) n.185+3985G>C n.173+3997G>C | |
2 | g.29073152G>T | CA346480879 | PCARE | c.1110C>A (p.Ser370Arg) n.185+3985G>T n.173+3997G>T |