Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29073040_29073042delCA1028803797PCAREc.1221_1223del (p.Arg408del)
n.185+3873_185+3875del
n.173+3885_173+3887del
dbSNP
2g.29073042C>ACA346480646PCAREc.1220G>T (p.Gly407Val)
n.185+3875C>A
n.173+3887C>A
2g.29073042C>GCA346480647PCAREc.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.185+3875C>G
n.173+3887C>G
2g.29073042C>TCA346480648PCAREc.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.185+3875C>T
n.173+3887C>T
COSMIC
2g.29073043delCA2573134459PCAREc.1220del (p.Gly407AlafsTer?)
n.185+3876del
n.173+3888del
ClinVar dbSNP
2g.29073043C>ACA346480649PCAREc.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.185+3876C>A
n.173+3888C>A
2g.29073043C=CA1241018997PCAREc.1219G= (p.Gly407=)
n.185+3876C=
n.173+3888C=
2g.29073043C>GCA346480650PCAREc.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.185+3876C>G
n.173+3888C>G
2g.29073043C>TCA1592470PCAREc.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.185+3876C>T
n.173+3888C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073044T>ACA425617467PCAREc.1218A>T (p.Ser406=)
n.185+3877T>A
n.173+3889T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073044T>CCA1592471PCAREc.1218A>G (p.Ser406=)
n.185+3877T>C
n.173+3889T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073044T>GCA425617468PCAREc.1218A>C (p.Ser406=)
n.185+3877T>G
n.173+3889T>G
2g.29073044T=CA1241018998PCAREc.1218A= (p.Ser406=)
n.185+3877T=
n.173+3889T=
2g.29073045G>ACA346480651PCAREc.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.185+3878G>A
n.173+3890G>A
2g.29073045G>CCA346480653PCAREc.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.185+3878G>C
n.173+3890G>C
2g.29073045G>TCA346480652PCAREc.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.185+3878G>T
n.173+3890G>T
2g.29073046A>CCA346480654PCAREc.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.185+3879A>C
n.173+3891A>C
gnomAD v4
2g.29073046A>GCA346480655PCAREc.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.185+3879A>G
n.173+3891A>G
2g.29073046A>TCA346480656PCAREc.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.185+3879A>T
n.173+3891A>T
2g.29073047G>ACA1592472PCAREc.1215C>T (p.Gly405=)
n.185+3880G>A
n.173+3892G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073047G>CCA425617473PCAREc.1215C>G (p.Gly405=)
n.185+3880G>C
n.173+3892G>C
2g.29073047G=CA1241018999PCAREc.1215C= (p.Gly405=)
n.185+3880G=
n.173+3892G=
2g.29073047G>TCA425617472PCAREc.1215C>A (p.Gly405=)
n.185+3880G>T
n.173+3892G>T
2g.29073048C>ACA346480659PCAREc.1214G>T (p.Gly405Val)
n.185+3881C>A
n.173+3893C>A
2g.29073048C>GCA346480657PCAREc.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.185+3881C>G
n.173+3893C>G
2g.29073048C>TCA346480658PCAREc.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.185+3881C>T
n.173+3893C>T
2g.29073050delCA2658450989PCAREc.1214del (p.Gly405AlafsTer?)
n.185+3883del
n.173+3895del
gnomAD v4
2g.29073049C>ACA346480660PCAREc.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.185+3882C>A
n.173+3894C>A
2g.29073049C>GCA346480661PCAREc.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.185+3882C>G
n.173+3894C>G
2g.29073049C>TCA346480662PCAREc.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.185+3882C>T
n.173+3894C>T
2g.29073050C>ACA346480663PCAREc.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.185+3883C>A
n.173+3895C>A
2g.29073050C>GCA346480664PCAREc.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.185+3883C>G
n.173+3895C>G
2g.29073050C>TCA425617479PCAREc.1212G>A (p.Leu404=)
n.185+3883C>T
n.173+3895C>T
2g.29073051A>CCA346480665PCAREc.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.185+3884A>C
n.173+3896A>C
2g.29073051A>GCA346480666PCAREc.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.185+3884A>G
n.173+3896A>G
2g.29073051A>TCA346480667PCAREc.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.185+3884A>T
n.173+3896A>T
2g.29073052A>CCA346480668PCAREc.1210T>G (p.Leu404Val)
n.185+3885A>C
n.173+3897A>C
2g.29073052A>GCA425617482PCAREc.1210T>C (p.Leu404=)
n.185+3885A>G
n.173+3897A>G
2g.29073052A>TCA346480669PCAREc.1210T>A (p.Leu404Met)
n.185+3885A>T
n.173+3897A>T
2g.29073053A>CCA346480670PCAREc.1209T>G (p.Cys403Trp)
n.185+3886A>C
n.173+3898A>C
2g.29073053A>GCA425617485PCAREc.1209T>C (p.Cys403=)
n.185+3886A>G
n.173+3898A>G
2g.29073053A>TCA346480671PCAREc.1209T>A (p.Cys403Ter)
n.185+3886A>T
n.173+3898A>T
2g.29073054C>ACA346480672PCAREc.1208G>T (p.Cys403Phe)
n.185+3887C>A
n.173+3899C>A
dbSNP
2g.29073054C=CA1241019000PCAREc.1208G= (p.Cys403=)
n.185+3887C=
n.173+3899C=
2g.29073054C>GCA1592473PCAREc.1208G>C (p.Cys403Ser)
n.185+3887C>G
n.173+3899C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073054C>TCA346480673PCAREc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
n.185+3887C>T
n.173+3899C>T
gnomAD v4
2g.29073055A>CCA346480674PCAREc.1207T>G (p.Cys403Gly)
n.185+3888A>C
n.173+3900A>C
2g.29073055A>GCA346480675PCAREc.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.185+3888A>G
n.173+3900A>G
2g.29073055A>TCA346480676PCAREc.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.185+3888A>T
n.173+3900A>T
2g.29073056_29073057dupCA2573320680PCAREc.1206_1207dup (p.Cys403SerfsTer?)
n.185+3889_185+3890dup
n.173+3901_173+3902dup
2g.29073056G>ACA425617490PCAREc.1206C>T (p.Phe402=)
n.185+3889G>A
n.173+3901G>A
2g.29073056G>CCA346480677PCAREc.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.185+3889G>C
n.173+3901G>C
2g.29073056G>TCA346480678PCAREc.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.185+3889G>T
n.173+3901G>T
gnomAD v4
2g.29073057A=CA1241019001PCAREc.1205T= (p.Phe402=)
n.185+3890A=
n.173+3902A=
2g.29073057A>CCA346480679PCAREc.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.185+3890A>C
n.173+3902A>C
2g.29073057A>GCA346480680PCAREc.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.185+3890A>G
n.173+3902A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29073057A>TCA346480681PCAREc.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.185+3890A>T
n.173+3902A>T
2g.29073058A>CCA346480682PCAREc.1204T>G (p.Phe402Val)
n.185+3891A>C
n.173+3903A>C
2g.29073058A>GCA346480683PCAREc.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.185+3891A>G
n.173+3903A>G
2g.29073058A>TCA346480684PCAREc.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.185+3891A>T
n.173+3903A>T
2g.29073059T>ACA425617500PCAREc.1203A>T (p.Pro401=)
n.185+3892T>A
n.173+3904T>A
2g.29073059T>CCA425617501PCAREc.1203A>G (p.Pro401=)
n.185+3892T>C
n.173+3904T>C
2g.29073059T>GCA425617503PCAREc.1203A>C (p.Pro401=)
n.185+3892T>G
n.173+3904T>G
2g.29073060G>ACA346480687PCAREc.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.185+3893G>A
n.173+3905G>A
COSMIC
2g.29073060G>CCA346480686PCAREc.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.185+3893G>C
n.173+3905G>C
2g.29073060G>TCA346480685PCAREc.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.185+3893G>T
n.173+3905G>T
2g.29073061G>ACA346480688PCAREc.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.185+3894G>A
n.173+3906G>A
2g.29073061G>CCA346480689PCAREc.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.185+3894G>C
n.173+3906G>C
2g.29073061G>TCA346480690PCAREc.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.185+3894G>T
n.173+3906G>T
gnomAD v4
2g.29073062A>CCA346480691PCAREc.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.185+3895A>C
n.173+3907A>C
2g.29073062A>GCA425617511PCAREc.1200T>C (p.Ser400=)
n.185+3895A>G
n.173+3907A>G
2g.29073062A>TCA346480692PCAREc.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.185+3895A>T
n.173+3907A>T
2g.29073063C>ACA346480693PCAREc.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.185+3896C>A
n.173+3908C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29073063C=CA1241019002PCAREc.1199G= (p.Ser400=)
n.185+3896C=
n.173+3908C=
2g.29073063C>GCA346480694PCAREc.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.185+3896C>G
n.173+3908C>G
2g.29073063C>TCA346480695PCAREc.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.185+3896C>T
n.173+3908C>T
2g.29073064T>ACA346480696PCAREc.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.185+3897T>A
n.173+3909T>A
2g.29073064T>CCA346480697PCAREc.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.185+3897T>C
n.173+3909T>C
2g.29073064T>GCA346480698PCAREc.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.185+3897T>G
n.173+3909T>G
2g.29073065T>ACA346480699PCAREc.1197A>T (p.Gln399His)
n.185+3898T>A
n.173+3910T>A
2g.29073065T>CCA425617520PCAREc.1197A>G (p.Gln399=)
n.185+3898T>C
n.173+3910T>C
2g.29073065T>GCA346480700PCAREc.1197A>C (p.Gln399His)
n.185+3898T>G
n.173+3910T>G
2g.29073066T>ACA346480702PCAREc.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.185+3899T>A
n.173+3911T>A
2g.29073066T>CCA346480701PCAREc.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.185+3899T>C
n.173+3911T>C
2g.29073066T>GCA1592474PCAREc.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.185+3899T>G
n.173+3911T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073066T=CA1241019003PCAREc.1196A= (p.Gln399=)
n.185+3899T=
n.173+3911T=
2g.29073067G>ACA346480705PCAREc.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.185+3900G>A
n.173+3912G>A
2g.29073067G>CCA346480703PCAREc.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.185+3900G>C
n.173+3912G>C
2g.29073067G>TCA346480704PCAREc.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.185+3900G>T
n.173+3912G>T
2g.29073068C>ACA346480706PCAREc.1194G>T (p.Gln398His)
n.185+3901C>A
n.173+3913C>A
2g.29073068C>GCA346480707PCAREc.1194G>C (p.Gln398His)
n.185+3901C>G
n.173+3913C>G
2g.29073068C>TCA425617529PCAREc.1194G>A (p.Gln398=)
n.185+3901C>T
n.173+3913C>T
gnomAD v4
2g.29073069T>ACA346480708PCAREc.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.185+3902T>A
n.173+3914T>A
2g.29073069T>CCA346480709PCAREc.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.185+3902T>C
n.173+3914T>C
2g.29073069T>GCA346480710PCAREc.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.185+3902T>G
n.173+3914T>G
2g.29073070G>ACA346480711PCAREc.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.185+3903G>A
n.173+3915G>A
2g.29073070G>CCA346480712PCAREc.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.185+3903G>C
n.173+3915G>C
gnomAD v4
2g.29073070G=CA1241019004PCAREc.1192C= (p.Gln398=)
n.185+3903G=
n.173+3915G=
2g.29073070G>TCA1592475PCAREc.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.185+3903G>T
n.173+3915G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073071C>ACA346480713PCAREc.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.185+3904C>A
n.173+3916C>A
2g.29073071C=CA1241019005PCAREc.1191G= (p.Trp397=)
n.185+3904C=
n.173+3916C=
2g.29073071C>GCA346480714PCAREc.1191G>C (p.Trp397Cys)
n.185+3904C>G
n.173+3916C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073071C>TCA1592476PCAREc.1191G>A (p.Trp397Ter)
n.185+3904C>T
n.173+3916C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073072C>ACA346480717PCAREc.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.185+3905C>A
n.173+3917C>A
2g.29073072C>GCA346480716PCAREc.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.185+3905C>G
n.173+3917C>G
2g.29073072C>TCA346480715PCAREc.1190G>A (p.Trp397Ter)
n.185+3905C>T
n.173+3917C>T
2g.29073073A=CA1241019006PCAREc.1189T= (p.Trp397=)
n.185+3906A=
n.173+3918A=
2g.29073073A>CCA346480718PCAREc.1189T>G (p.Trp397Gly)
n.185+3906A>C
n.173+3918A>C
2g.29073073A>GCA1592477PCAREc.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.185+3906A>G
n.173+3918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073073A>TCA346480719PCAREc.1189T>A (p.Trp397Arg)
n.185+3906A>T
n.173+3918A>T
2g.29073074G>ACA425617539PCAREc.1188C>T (p.Thr396=)
n.185+3907G>A
n.173+3919G>A
2g.29073074G>CCA425617540PCAREc.1188C>G (p.Thr396=)
n.185+3907G>C
n.173+3919G>C
2g.29073074G>TCA425617541PCAREc.1188C>A (p.Thr396=)
n.185+3907G>T
n.173+3919G>T
2g.29073074_29073075insAATCA2658450990PCAREc.1187_1188insATT (p.Thr396_Trp397insPhe)
n.185+3907_185+3908insAAT
n.173+3919_173+3920insAAT
gnomAD v4
2g.29073075G>ACA346480720PCAREc.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.185+3908G>A
n.173+3920G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073075G>CCA44643232PCAREc.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.185+3908G>C
n.173+3920G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29073075G=CA1241019007PCAREc.1187C= (p.Thr396=)
n.185+3908G=
n.173+3920G=
2g.29073075G>TCA346480721PCAREc.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.185+3908G>T
n.173+3920G>T
2g.29073075_29073076insGACTTCA2658450991PCAREc.1186_1187insAAGTC (p.Thr396LysfsTer?)
n.185+3908_185+3909insGACTT
n.173+3920_173+3921insGACTT
gnomAD v4
2g.29073076T>ACA346480722PCAREc.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.185+3909T>A
n.173+3921T>A
2g.29073076T>CCA346480723PCAREc.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.185+3909T>C
n.173+3921T>C
dbSNP
2g.29073076T>GCA346480724PCAREc.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.185+3909T>G
n.173+3921T>G
2g.29073077G>ACA425617552PCAREc.1185C>T (p.His395=)
n.185+3910G>A
n.173+3922G>A
2g.29073077G>CCA346480725PCAREc.1185C>G (p.His395Gln)
n.185+3910G>C
n.173+3922G>C
2g.29073077G=CA1241019008PCAREc.1185C= (p.His395=)
n.185+3910G=
n.173+3922G=
2g.29073077G>TCA1592478PCAREc.1185C>A (p.His395Gln)
n.185+3910G>T
n.173+3922G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073078T>ACA346480726PCAREc.1184A>T (p.His395Leu)
n.185+3911T>A
n.173+3923T>A
2g.29073078T>CCA1592479PCAREc.1184A>G (p.His395Arg)
n.185+3911T>C
n.173+3923T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073078T>GCA346480727PCAREc.1184A>C (p.His395Pro)
n.185+3911T>G
n.173+3923T>G
2g.29073078T=CA1241013319PCAREc.1184A= (p.His395=)
n.185+3911T=
n.173+3923T=
2g.29073079G>ACA346480729PCAREc.1183C>T (p.His395Tyr)
n.185+3912G>A
n.173+3924G>A
gnomAD v4
2g.29073079G>CCA346480730PCAREc.1183C>G (p.His395Asp)
n.185+3912G>C
n.173+3924G>C
2g.29073079G>TCA346480728PCAREc.1183C>A (p.His395Asn)
n.185+3912G>T
n.173+3924G>T
dbSNP
2g.29073080T>ACA425617562PCAREc.1182A>T (p.Gly394=)
n.185+3913T>A
n.173+3925T>A
gnomAD v4
2g.29073080T>CCA425617565PCAREc.1182A>G (p.Gly394=)
n.185+3913T>C
n.173+3925T>C
2g.29073080T>GCA425617570PCAREc.1182A>C (p.Gly394=)
n.185+3913T>G
n.173+3925T>G
2g.29073081C>ACA346480731PCAREc.1181G>T (p.Gly394Val)
n.185+3914C>A
n.173+3926C>A
2g.29073081C=CA1241013348PCAREc.1181G= (p.Gly394=)
n.185+3914C=
n.173+3926C=
2g.29073081C>GCA346480732PCAREc.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.185+3914C>G
n.173+3926C>G
2g.29073081C>TCA1592480PCAREc.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.185+3914C>T
n.173+3926C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073082C>ACA44643252PCAREc.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.185+3915C>A
n.173+3927C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073082C=CA1241013349PCAREc.1180G= (p.Gly394=)
n.185+3915C=
n.173+3927C=
2g.29073082C>GCA346480733PCAREc.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.185+3915C>G
n.173+3927C>G
2g.29073082C>TCA346480734PCAREc.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.185+3915C>T
n.173+3927C>T
2g.29073083T>ACA425617577PCAREc.1179A>T (p.Ser393=)
n.185+3916T>A
n.173+3928T>A
gnomAD v4
2g.29073083T>CCA425617581PCAREc.1179A>G (p.Ser393=)
n.185+3916T>C
n.173+3928T>C
2g.29073083T>GCA425617583PCAREc.1179A>C (p.Ser393=)
n.185+3916T>G
n.173+3928T>G
2g.29073084G>ACA346480735PCAREc.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.185+3917G>A
n.173+3929G>A
2g.29073084G>CCA346480736PCAREc.1178C>G (p.Ser393Ter)
n.185+3917G>C
n.173+3929G>C
2g.29073084G=CA1241013350PCAREc.1178C= (p.Ser393=)
n.185+3917G=
n.173+3929G=
2g.29073084G>TCA346480737PCAREc.1178C>A (p.Ser393Ter)
n.185+3917G>T
n.173+3929G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073085A>CCA346480738PCAREc.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.185+3918A>C
n.173+3930A>C
2g.29073085A>GCA346480739PCAREc.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.185+3918A>G
n.173+3930A>G
2g.29073085A>TCA346480740PCAREc.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.185+3918A>T
n.173+3930A>T
2g.29073086C>ACA346480742PCAREc.1176G>T (p.Gln392His)
n.185+3919C>A
n.173+3931C>A
2g.29073086C>GCA346480741PCAREc.1176G>C (p.Gln392His)
n.185+3919C>G
n.173+3931C>G
2g.29073086C>TCA425617591PCAREc.1176G>A (p.Gln392=)
n.185+3919C>T
n.173+3931C>T
2g.29073087T>ACA346480743PCAREc.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.185+3920T>A
n.173+3932T>A
2g.29073087T>CCA1592481PCAREc.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.185+3920T>C
n.173+3932T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073087T>GCA346480744PCAREc.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.185+3920T>G
n.173+3932T>G
2g.29073087T=CA1241013355PCAREc.1175A= (p.Gln392=)
n.185+3920T=
n.173+3932T=
2g.29073088G>ACA346480745PCAREc.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.185+3921G>A
n.173+3933G>A
ClinVar dbSNP
2g.29073088G>CCA346480746PCAREc.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.185+3921G>C
n.173+3933G>C
gnomAD v4
2g.29073088G=CA1241013361PCAREc.1174C= (p.Gln392=)
n.185+3921G=
n.173+3933G=
2g.29073088G>TCA346480747PCAREc.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.185+3921G>T
n.173+3933G>T
2g.29073089C>ACA346480748PCAREc.1173G>T (p.Arg391Ser)
n.185+3922C>A
n.173+3934C>A
2g.29073089C>GCA346480749PCAREc.1173G>C (p.Arg391Ser)
n.185+3922C>G
n.173+3934C>G
2g.29073089C>TCA425617599PCAREc.1173G>A (p.Arg391=)
n.185+3922C>T
n.173+3934C>T
2g.29073091_29073123dupCA531766672PCAREc.1141_1173dup (p.Arg391_Gln392insLysSerValThrSerProHisThrGluAlaArg)
n.185+3924_185+3956dup
n.173+3936_173+3968dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073090C>ACA346480750PCAREc.1172G>T (p.Arg391Met)
n.185+3923C>A
n.173+3935C>A
2g.29073090C>GCA346480751PCAREc.1172G>C (p.Arg391Thr)
n.185+3923C>G
n.173+3935C>G
2g.29073090C>TCA346480752PCAREc.1172G>A (p.Arg391Lys)
n.185+3923C>T
n.173+3935C>T
2g.29073091T>ACA346480753PCAREc.1171A>T (p.Arg391Trp)
n.185+3924T>A
n.173+3936T>A
2g.29073091T>CCA346480754PCAREc.1171A>G (p.Arg391Gly)
n.185+3924T>C
n.173+3936T>C
2g.29073091T>GCA425617613PCAREc.1171A>C (p.Arg391=)
n.185+3924T>G
n.173+3936T>G
2g.29073092G>ACA425617615PCAREc.1170C>T (p.Ala390=)
n.185+3925G>A
n.173+3937G>A
2g.29073092G>CCA425617616PCAREc.1170C>G (p.Ala390=)
n.185+3925G>C
n.173+3937G>C
2g.29073092G>TCA425617617PCAREc.1170C>A (p.Ala390=)
n.185+3925G>T
n.173+3937G>T
2g.29073093G>ACA346480756PCAREc.1169C>T (p.Ala390Val)
n.185+3926G>A
n.173+3938G>A
2g.29073093G>CCA44643256PCAREc.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.185+3926G>C
n.173+3938G>C
dbSNP
2g.29073093G=CA1241013373PCAREc.1169C= (p.Ala390=)
n.185+3926G=
n.173+3938G=
2g.29073093G>TCA346480755PCAREc.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.185+3926G>T
n.173+3938G>T
2g.29073094C>ACA346480757PCAREc.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.185+3927C>A
n.173+3939C>A
2g.29073094C>GCA346480758PCAREc.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.185+3927C>G
n.173+3939C>G
2g.29073094C>TCA346480759PCAREc.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.185+3927C>T
n.173+3939C>T
gnomAD v4
2g.29073095C>ACA346480760PCAREc.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.185+3928C>A
n.173+3940C>A
2g.29073095C=CA1241013375PCAREc.1167G= (p.Glu389=)
n.185+3928C=
n.173+3940C=
2g.29073095C>GCA346480761PCAREc.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.185+3928C>G
n.173+3940C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073095C>TCA425617625PCAREc.1167G>A (p.Glu389=)
n.185+3928C>T
n.173+3940C>T
gnomAD v4
2g.29073096T>ACA346480762PCAREc.1166A>T (p.Glu389Val)
n.185+3929T>A
n.173+3941T>A
2g.29073096T>CCA346480763PCAREc.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.185+3929T>C
n.173+3941T>C
2g.29073096T>GCA346480764PCAREc.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.185+3929T>G
n.173+3941T>G
2g.29073097C>ACA346480765PCAREc.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.185+3930C>A
n.173+3942C>A
2g.29073097C=CA1241013378PCAREc.1165G= (p.Glu389=)
n.185+3930C=
n.173+3942C=
2g.29073097C>GCA346480766PCAREc.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.185+3930C>G
n.173+3942C>G
2g.29073097C>TCA1592482PCAREc.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.185+3930C>T
n.173+3942C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073098T>ACA425617633PCAREc.1164A>T (p.Thr388=)
n.185+3931T>A
n.173+3943T>A
2g.29073098T>CCA425617634PCAREc.1164A>G (p.Thr388=)
n.185+3931T>C
n.173+3943T>C
2g.29073098T>GCA425617636PCAREc.1164A>C (p.Thr388=)
n.185+3931T>G
n.173+3943T>G
2g.29073102_29073103delCA2658450992PCAREc.1163_1164del (p.Thr388ArgfsTer?)
n.185+3935_185+3936del
n.173+3947_173+3948del
gnomAD v4
2g.29073099G>ACA346480767PCAREc.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.185+3932G>A
n.173+3944G>A
2g.29073099G>CCA1592483PCAREc.1163C>G (p.Thr388Arg)
n.185+3932G>C
n.173+3944G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073099G=CA1241013380PCAREc.1163C= (p.Thr388=)
n.185+3932G=
n.173+3944G=
2g.29073099G>TCA346480768PCAREc.1163C>A (p.Thr388Lys)
n.185+3932G>T
n.173+3944G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073100T>ACA44643267PCAREc.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.185+3933T>A
n.173+3945T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073100T>CCA346480770PCAREc.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.185+3933T>C
n.173+3945T>C
gnomAD v4
2g.29073100T>GCA346480769PCAREc.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.185+3933T>G
n.173+3945T>G
2g.29073100T=CA1241013382PCAREc.1162A= (p.Thr388=)
n.185+3933T=
n.173+3945T=
2g.29073101G>ACA425617642PCAREc.1161C>T (p.His387=)
n.185+3934G>A
n.173+3946G>A
2g.29073101G>CCA346480771PCAREc.1161C>G (p.His387Gln)
n.185+3934G>C
n.173+3946G>C
2g.29073101G>TCA346480772PCAREc.1161C>A (p.His387Gln)
n.185+3934G>T
n.173+3946G>T
2g.29073102T>ACA346480773PCAREc.1160A>T (p.His387Leu)
n.185+3935T>A
n.173+3947T>A
2g.29073102T>CCA346480774PCAREc.1160A>G (p.His387Arg)
n.185+3935T>C
n.173+3947T>C
2g.29073102T>GCA1592484PCAREc.1160A>C (p.His387Pro)
n.185+3935T>G
n.173+3947T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073102T=CA1241013389PCAREc.1160A= (p.His387=)
n.185+3935T=
n.173+3947T=
2g.29073103G>ACA346480775PCAREc.1159C>T (p.His387Tyr)
n.185+3936G>A
n.173+3948G>A
gnomAD v4
2g.29073103G>CCA1592485PCAREc.1159C>G (p.His387Asp)
n.185+3936G>C
n.173+3948G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073103G=CA1241013391PCAREc.1159C= (p.His387=)
n.185+3936G=
n.173+3948G=
2g.29073103G>TCA346480776PCAREc.1159C>A (p.His387Asn)
n.185+3936G>T
n.173+3948G>T
2g.29073106dupCA2658450993PCAREc.1159dup (p.His387ProfsTer?)
n.185+3939dup
n.173+3951dup
gnomAD v4
2g.29073104G>ACA425617655PCAREc.1158C>T (p.Pro386=)
n.185+3937G>A
n.173+3949G>A
gnomAD v4
2g.29073104G>CCA425617656PCAREc.1158C>G (p.Pro386=)
n.185+3937G>C
n.173+3949G>C
2g.29073104G>TCA425617658PCAREc.1158C>A (p.Pro386=)
n.185+3937G>T
n.173+3949G>T
2g.29073105G>ACA346480777PCAREc.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.185+3938G>A
n.173+3950G>A
COSMIC
2g.29073105G>CCA346480778PCAREc.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.185+3938G>C
n.173+3950G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073105G=CA1241013397PCAREc.1157C= (p.Pro386=)
n.185+3938G=
n.173+3950G=
2g.29073105G>TCA346480779PCAREc.1157C>A (p.Pro386His)
n.185+3938G>T
n.173+3950G>T
2g.29073106G>ACA1592486PCAREc.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.185+3939G>A
n.173+3951G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073106G>CCA346480780PCAREc.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.185+3939G>C
n.173+3951G>C
gnomAD v4
2g.29073106G=CA1241013401PCAREc.1156C= (p.Pro386=)
n.185+3939G=
n.173+3951G=
2g.29073106G>TCA346480781PCAREc.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.185+3939G>T
n.173+3951G>T
2g.29073107T>ACA425617668PCAREc.1155A>T (p.Ser385=)
n.185+3940T>A
n.173+3952T>A
2g.29073107T>CCA425617669PCAREc.1155A>G (p.Ser385=)
n.185+3940T>C
n.173+3952T>C
2g.29073107T>GCA425617670PCAREc.1155A>C (p.Ser385=)
n.185+3940T>G
n.173+3952T>G
2g.29073108G>ACA346480783PCAREc.1154C>T (p.Ser385Leu)
n.185+3941G>A
n.173+3953G>A
2g.29073108G>CCA346480784PCAREc.1154C>G (p.Ser385Ter)
n.185+3941G>C
n.173+3953G>C
2g.29073108G>TCA346480782PCAREc.1154C>A (p.Ser385Ter)
n.185+3941G>T
n.173+3953G>T
2g.29073109A>CCA346480785PCAREc.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.185+3942A>C
n.173+3954A>C
2g.29073109A>GCA346480786PCAREc.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.185+3942A>G
n.173+3954A>G
2g.29073109A>TCA346480787PCAREc.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.185+3942A>T
n.173+3954A>T
2g.29073110A>CCA425617675PCAREc.1152T>G (p.Thr384=)
n.185+3943A>C
n.173+3955A>C
2g.29073110A>GCA425617676PCAREc.1152T>C (p.Thr384=)
n.185+3943A>G
n.173+3955A>G
gnomAD v4
2g.29073110A>TCA425617677PCAREc.1152T>A (p.Thr384=)
n.185+3943A>T
n.173+3955A>T
2g.29073111G>ACA1592487PCAREc.1151C>T (p.Thr384Ile)
n.185+3944G>A
n.173+3956G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073111G>CCA346480788PCAREc.1151C>G (p.Thr384Ser)
n.185+3944G>C
n.173+3956G>C
2g.29073111G=CA1241013404PCAREc.1151C= (p.Thr384=)
n.185+3944G=
n.173+3956G=
2g.29073111G>TCA346480789PCAREc.1151C>A (p.Thr384Asn)
n.185+3944G>T
n.173+3956G>T
2g.29073112T>ACA346480790PCAREc.1150A>T (p.Thr384Ser)
n.185+3945T>A
n.173+3957T>A
2g.29073112T>CCA346480791PCAREc.1150A>G (p.Thr384Ala)
n.185+3945T>C
n.173+3957T>C
2g.29073112T>GCA346480792PCAREc.1150A>C (p.Thr384Pro)
n.185+3945T>G
n.173+3957T>G
2g.29073113C>ACA425617685PCAREc.1149G>T (p.Val383=)
n.185+3946C>A
n.173+3958C>A
2g.29073113C>GCA425617690PCAREc.1149G>C (p.Val383=)
n.185+3946C>G
n.173+3958C>G
2g.29073113C>TCA425617692PCAREc.1149G>A (p.Val383=)
n.185+3946C>T
n.173+3958C>T
2g.29073114A>CCA346480793PCAREc.1148T>G (p.Val383Gly)
n.185+3947A>C
n.173+3959A>C
2g.29073114A>GCA346480794PCAREc.1148T>C (p.Val383Ala)
n.185+3947A>G
n.173+3959A>G
2g.29073114A>TCA346480795PCAREc.1148T>A (p.Val383Glu)
n.185+3947A>T
n.173+3959A>T
2g.29073115C>ACA346480797PCAREc.1147G>T (p.Val383Leu)
n.185+3948C>A
n.173+3960C>A
2g.29073115C>GCA346480798PCAREc.1147G>C (p.Val383Leu)
n.185+3948C>G
n.173+3960C>G
2g.29073115C>TCA346480796PCAREc.1147G>A (p.Val383Met)
n.185+3948C>T
n.173+3960C>T
gnomAD v4
2g.29073116C>ACA425617697PCAREc.1146G>T (p.Ser382=)
n.185+3949C>A
n.173+3961C>A
2g.29073116C=CA1241013409PCAREc.1146G= (p.Ser382=)
n.185+3949C=
n.173+3961C=
2g.29073116C>GCA425617695PCAREc.1146G>C (p.Ser382=)
n.185+3949C>G
n.173+3961C>G
gnomAD v4
2g.29073116C>TCA1592488PCAREc.1146G>A (p.Ser382=)
n.185+3949C>T
n.173+3961C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073117G>ACA1592489PCAREc.1145C>T (p.Ser382Leu)
n.185+3950G>A
n.173+3962G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073117G>CCA346480799PCAREc.1145C>G (p.Ser382Trp)
n.185+3950G>C
n.173+3962G>C
2g.29073117G=CA1241013412PCAREc.1145C= (p.Ser382=)
n.185+3950G=
n.173+3962G=
2g.29073117G>TCA346480800PCAREc.1145C>A (p.Ser382Ter)
n.185+3950G>T
n.173+3962G>T
2g.29073118A>CCA346480803PCAREc.1144T>G (p.Ser382Ala)
n.185+3951A>C
n.173+3963A>C
gnomAD v4
2g.29073118A>GCA346480802PCAREc.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.185+3951A>G
n.173+3963A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073118A>TCA346480801PCAREc.1144T>A (p.Ser382Thr)
n.185+3951A>T
n.173+3963A>T
2g.29073119C>ACA346480804PCAREc.1143G>T (p.Lys381Asn)
n.185+3952C>A
n.173+3964C>A
2g.29073119C=CA1241013413PCAREc.1143G= (p.Lys381=)
n.185+3952C=
n.173+3964C=
2g.29073119C>GCA346480805PCAREc.1143G>C (p.Lys381Asn)
n.185+3952C>G
n.173+3964C>G
2g.29073119C>TCA1592490PCAREc.1143G>A (p.Lys381=)
n.185+3952C>T
n.173+3964C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073120T>ACA346480806PCAREc.1142A>T (p.Lys381Met)
n.185+3953T>A
n.173+3965T>A
2g.29073120T>CCA346480807PCAREc.1142A>G (p.Lys381Arg)
n.185+3953T>C
n.173+3965T>C
ClinVar dbSNP
2g.29073120T>GCA346480808PCAREc.1142A>C (p.Lys381Thr)
n.185+3953T>G
n.173+3965T>G
2g.29073120T=CA1241013418PCAREc.1142A= (p.Lys381=)
n.185+3953T=
n.173+3965T=
2g.29073121T>ACA346480811PCAREc.1141A>T (p.Lys381Ter)
n.185+3954T>A
n.173+3966T>A
2g.29073121T>CCA346480809PCAREc.1141A>G (p.Lys381Glu)
n.185+3954T>C
n.173+3966T>C
gnomAD v4
2g.29073121T>GCA346480810PCAREc.1141A>C (p.Lys381Gln)
n.185+3954T>G
n.173+3966T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29073122C>ACA1592491PCAREc.1140G>T (p.Trp380Cys)
n.185+3955C>A
n.173+3967C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073122C=CA1241013422PCAREc.1140G= (p.Trp380=)
n.185+3955C=
n.173+3967C=
2g.29073122C>GCA346480813PCAREc.1140G>C (p.Trp380Cys)
n.185+3955C>G
n.173+3967C>G
2g.29073122C>TCA346480812PCAREc.1140G>A (p.Trp380Ter)
n.185+3955C>T
n.173+3967C>T
2g.29073123C>ACA346480814PCAREc.1139G>T (p.Trp380Leu)
n.185+3956C>A
n.173+3968C>A
2g.29073123C=CA1241013424PCAREc.1139G= (p.Trp380=)
n.185+3956C=
n.173+3968C=
2g.29073123C>GCA346480815PCAREc.1139G>C (p.Trp380Ser)
n.185+3956C>G
n.173+3968C>G
dbSNP
2g.29073123C>TCA346480816PCAREc.1139G>A (p.Trp380Ter)
n.185+3956C>T
n.173+3968C>T
2g.29073124A>CCA346480817PCAREc.1138T>G (p.Trp380Gly)
n.185+3957A>C
n.173+3969A>C
gnomAD v4
2g.29073124A>GCA346480818PCAREc.1138T>C (p.Trp380Arg)
n.185+3957A>G
n.173+3969A>G
2g.29073124A>TCA346480819PCAREc.1138T>A (p.Trp380Arg)
n.185+3957A>T
n.173+3969A>T
2g.29073125T>ACA346480820PCAREc.1137A>T (p.Glu379Asp)
n.185+3958T>A
n.173+3970T>A
2g.29073125T>CCA1592492PCAREc.1137A>G (p.Glu379=)
n.185+3958T>C
n.173+3970T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073125T>GCA346480821PCAREc.1137A>C (p.Glu379Asp)
n.185+3958T>G
n.173+3970T>G
2g.29073125T=CA1241013429PCAREc.1137A= (p.Glu379=)
n.185+3958T=
n.173+3970T=
2g.29073126T>ACA346480822PCAREc.1136A>T (p.Glu379Val)
n.185+3959T>A
n.173+3971T>A
2g.29073126T>CCA346480823PCAREc.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.185+3959T>C
n.173+3971T>C
2g.29073126T>GCA346480824PCAREc.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.185+3959T>G
n.173+3971T>G
2g.29073127C>ACA346480827PCAREc.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.185+3960C>A
n.173+3972C>A
2g.29073127C>GCA346480825PCAREc.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.185+3960C>G
n.173+3972C>G
2g.29073127C>TCA346480826PCAREc.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.185+3960C>T
n.173+3972C>T
2g.29073128T>ACA346480828PCAREc.1134A>T (p.Glu378Asp)
n.185+3961T>A
n.173+3973T>A
2g.29073128T>CCA425617722PCAREc.1134A>G (p.Glu378=)
n.185+3961T>C
n.173+3973T>C
2g.29073128T>GCA44643295PCAREc.1134A>C (p.Glu378Asp)
n.185+3961T>G
n.173+3973T>G
dbSNP
2g.29073128T=CA1241013435PCAREc.1134A= (p.Glu378=)
n.185+3961T=
n.173+3973T=
2g.29073129T>ACA346480829PCAREc.1133A>T (p.Glu378Val)
n.185+3962T>A
n.173+3974T>A
2g.29073129T>CCA346480830PCAREc.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.185+3962T>C
n.173+3974T>C
2g.29073129T>GCA346480831PCAREc.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.185+3962T>G
n.173+3974T>G
2g.29073130C>ACA346480832PCAREc.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.185+3963C>A
n.173+3975C>A
2g.29073130C=CA1241013439PCAREc.1132G= (p.Glu378=)
n.185+3963C=
n.173+3975C=
2g.29073130C>GCA346480833PCAREc.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.185+3963C>G
n.173+3975C>G
2g.29073130C>TCA1592493PCAREc.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.185+3963C>T
n.173+3975C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073131G>ACA425617730PCAREc.1131C>T (p.Pro377=)
n.185+3964G>A
n.173+3976G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073131G>CCA425617731PCAREc.1131C>G (p.Pro377=)
n.185+3964G>C
n.173+3976G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073131G=CA1241013442PCAREc.1131C= (p.Pro377=)
n.185+3964G=
n.173+3976G=
2g.29073131G>TCA425617734PCAREc.1131C>A (p.Pro377=)
n.185+3964G>T
n.173+3976G>T
dbSNP
2g.29073132G>ACA346480834PCAREc.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.185+3965G>A
n.173+3977G>A
2g.29073132G>CCA346480835PCAREc.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.185+3965G>C
n.173+3977G>C
2g.29073132G>TCA346480836PCAREc.1130C>A (p.Pro377His)
n.185+3965G>T
n.173+3977G>T
2g.29073133G>ACA346480839PCAREc.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.185+3966G>A
n.173+3978G>A
2g.29073133G>CCA346480838PCAREc.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.185+3966G>C
n.173+3978G>C
2g.29073133G>TCA346480837PCAREc.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.185+3966G>T
n.173+3978G>T
gnomAD v4
2g.29073134C>ACA346480841PCAREc.1128G>T (p.Glu376Asp)
n.185+3967C>A
n.173+3979C>A
2g.29073134C=CA1241013444PCAREc.1128G= (p.Glu376=)
n.185+3967C=
n.173+3979C=
2g.29073134C>GCA346480840PCAREc.1128G>C (p.Glu376Asp)
n.185+3967C>G
n.173+3979C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073134C>TCA425617742PCAREc.1128G>A (p.Glu376=)
n.185+3967C>T
n.173+3979C>T
gnomAD v4
2g.29073135T>ACA346480842PCAREc.1127A>T (p.Glu376Val)
n.185+3968T>A
n.173+3980T>A
2g.29073135T>CCA346480843PCAREc.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.185+3968T>C
n.173+3980T>C
2g.29073135T>GCA346480844PCAREc.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.185+3968T>G
n.173+3980T>G
2g.29073136C>ACA346480845PCAREc.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.185+3969C>A
n.173+3981C>A
2g.29073136C=CA1241013449PCAREc.1126G= (p.Glu376=)
n.185+3969C=
n.173+3981C=
2g.29073136C>GCA346480846PCAREc.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.185+3969C>G
n.173+3981C>G
dbSNP COSMIC
2g.29073136C>TCA346480847PCAREc.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.185+3969C>T
n.173+3981C>T
gnomAD v4
2g.29073137T>ACA425617752PCAREc.1125A>T (p.Pro375=)
n.185+3970T>A
n.173+3982T>A
2g.29073137T>CCA1592494PCAREc.1125A>G (p.Pro375=)
n.185+3970T>C
n.173+3982T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073137T>GCA425617746PCAREc.1125A>C (p.Pro375=)
n.185+3970T>G
n.173+3982T>G
gnomAD v4
2g.29073137T=CA1241013452PCAREc.1125A= (p.Pro375=)
n.185+3970T=
n.173+3982T=
2g.29073138G>ACA346480848PCAREc.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.185+3971G>A
n.173+3983G>A
2g.29073138G>CCA346480849PCAREc.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.185+3971G>C
n.173+3983G>C
2g.29073138G>TCA346480850PCAREc.1124C>A (p.Pro375Gln)
n.185+3971G>T
n.173+3983G>T
2g.29073139G>ACA346480851PCAREc.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.185+3972G>A
n.173+3984G>A
2g.29073139G>CCA346480852PCAREc.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.185+3972G>C
n.173+3984G>C
2g.29073139G>TCA346480853PCAREc.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.185+3972G>T
n.173+3984G>T
gnomAD v4
2g.29073140T>ACA425617753PCAREc.1122A>T (p.Ala374=)
n.185+3973T>A
n.173+3985T>A
2g.29073140T>CCA425617757PCAREc.1122A>G (p.Ala374=)
n.185+3973T>C
n.173+3985T>C
2g.29073140T>GCA425617756PCAREc.1122A>C (p.Ala374=)
n.185+3973T>G
n.173+3985T>G
2g.29073141G>ACA44643305PCAREc.1121C>T (p.Ala374Val)
n.185+3974G>A
n.173+3986G>A
dbSNP
2g.29073141G>CCA1592495PCAREc.1121C>G (p.Ala374Gly)
n.185+3974G>C
n.173+3986G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073141G=CA1241013456PCAREc.1121C= (p.Ala374=)
n.185+3974G=
n.173+3986G=
2g.29073141G>TCA346480854PCAREc.1121C>A (p.Ala374Glu)
n.185+3974G>T
n.173+3986G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073142C>ACA346480855PCAREc.1120G>T (p.Ala374Ser)
n.185+3975C>A
n.173+3987C>A
2g.29073142C>GCA346480856PCAREc.1120G>C (p.Ala374Pro)
n.185+3975C>G
n.173+3987C>G
2g.29073142C>TCA346480857PCAREc.1120G>A (p.Ala374Thr)
n.185+3975C>T
n.173+3987C>T

Number of alleles fetched