Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29073006_29073014delCA2576924631PCAREc.1251_1259del (p.Pro418_Ala420del)
n.185+3839_185+3847del
n.173+3851_173+3859del
2g.29073010G>ACA1592466PCAREc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.185+3843G>A
n.173+3855G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073010G>CCA346480581PCAREc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.185+3843G>C
n.173+3855G>C
2g.29073010G=CA1241018981PCAREc.1252C= (p.Pro418=)
n.185+3843G=
n.173+3855G=
2g.29073010G>TCA346480580PCAREc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.185+3843G>T
n.173+3855G>T
2g.29073011A=CA1241018982PCAREc.1251T= (p.Ala417=)
n.185+3844A=
n.173+3856A=
2g.29073011A>CCA425617969PCAREc.1251T>G (p.Ala417=)
n.185+3844A>C
n.173+3856A>C
2g.29073011A>GCA1592467PCAREc.1251T>C (p.Ala417=)
n.185+3844A>G
n.173+3856A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073011A>TCA425617970PCAREc.1251T>A (p.Ala417=)
n.185+3844A>T
n.173+3856A>T
2g.29073012G>ACA346480582PCAREc.1250C>T (p.Ala417Val)
n.185+3845G>A
n.173+3857G>A
gnomAD v4
2g.29073012G>CCA346480583PCAREc.1250C>G (p.Ala417Gly)
n.185+3845G>C
n.173+3857G>C
2g.29073012G=CA1241018983PCAREc.1250C= (p.Ala417=)
n.185+3845G=
n.173+3857G=
2g.29073012G>TCA1592468PCAREc.1250C>A (p.Ala417Asp)
n.185+3845G>T
n.173+3857G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073013C>ACA346480584PCAREc.1249G>T (p.Ala417Ser)
n.185+3846C>A
n.173+3858C>A
2g.29073013C>GCA346480585PCAREc.1249G>C (p.Ala417Pro)
n.185+3846C>G
n.173+3858C>G
2g.29073013C>TCA346480586PCAREc.1249G>A (p.Ala417Thr)
n.185+3846C>T
n.173+3858C>T
2g.29073014C>ACA425617973PCAREc.1248G>T (p.Gly416=)
n.185+3847C>A
n.173+3859C>A
2g.29073014C>GCA425617974PCAREc.1248G>C (p.Gly416=)
n.185+3847C>G
n.173+3859C>G
2g.29073014C>TCA425617975PCAREc.1248G>A (p.Gly416=)
n.185+3847C>T
n.173+3859C>T
gnomAD v4
2g.29073015C>ACA346480587PCAREc.1247G>T (p.Gly416Val)
n.185+3848C>A
n.173+3860C>A
2g.29073015C=CA1241018984PCAREc.1247G= (p.Gly416=)
n.185+3848C=
n.173+3860C=
2g.29073015C>GCA346480588PCAREc.1247G>C (p.Gly416Ala)
n.185+3848C>G
n.173+3860C>G
2g.29073015C>TCA346480589PCAREc.1247G>A (p.Gly416Glu)
n.185+3848C>T
n.173+3860C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29073016C>ACA346480590PCAREc.1246G>T (p.Gly416Trp)
n.185+3849C>A
n.173+3861C>A
2g.29073016C>GCA346480591PCAREc.1246G>C (p.Gly416Arg)
n.185+3849C>G
n.173+3861C>G
2g.29073016C>TCA346480592PCAREc.1246G>A (p.Gly416Arg)
n.185+3849C>T
n.173+3861C>T
gnomAD v4
2g.29073017T>ACA425617977PCAREc.1245A>T (p.Ser415=)
n.185+3850T>A
n.173+3862T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073017T>CCA425617980PCAREc.1245A>G (p.Ser415=)
n.185+3850T>C
n.173+3862T>C
2g.29073017T>GCA425617979PCAREc.1245A>C (p.Ser415=)
n.185+3850T>G
n.173+3862T>G
2g.29073018G>ACA346480593PCAREc.1244C>T (p.Ser415Leu)
n.185+3851G>A
n.173+3863G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073018G>CCA346480594PCAREc.1244C>G (p.Ser415Ter)
n.185+3851G>C
n.173+3863G>C
2g.29073018G=CA1241018985PCAREc.1244C= (p.Ser415=)
n.185+3851G=
n.173+3863G=
2g.29073018G>TCA346480595PCAREc.1244C>A (p.Ser415Ter)
n.185+3851G>T
n.173+3863G>T
2g.29073019A>CCA346480598PCAREc.1243T>G (p.Ser415Ala)
n.185+3852A>C
n.173+3864A>C
2g.29073019A>GCA346480596PCAREc.1243T>C (p.Ser415Pro)
n.185+3852A>G
n.173+3864A>G
2g.29073019A>TCA346480597PCAREc.1243T>A (p.Ser415Thr)
n.185+3852A>T
n.173+3864A>T
2g.29073020G>ACA425617981PCAREc.1242C>T (p.Leu414=)
n.185+3853G>A
n.173+3865G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29073020G>CCA425617982PCAREc.1242C>G (p.Leu414=)
n.185+3853G>C
n.173+3865G>C
2g.29073020G=CA1241018986PCAREc.1242C= (p.Leu414=)
n.185+3853G=
n.173+3865G=
2g.29073020G>TCA425617983PCAREc.1242C>A (p.Leu414=)
n.185+3853G>T
n.173+3865G>T
2g.29073021A>CCA346480599PCAREc.1241T>G (p.Leu414Arg)
n.185+3854A>C
n.173+3866A>C
2g.29073021A>GCA346480600PCAREc.1241T>C (p.Leu414Pro)
n.185+3854A>G
n.173+3866A>G
2g.29073021A>TCA346480601PCAREc.1241T>A (p.Leu414His)
n.185+3854A>T
n.173+3866A>T
2g.29073022G>ACA346480602PCAREc.1240C>T (p.Leu414Phe)
n.185+3855G>A
n.173+3867G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29073022G>CCA346480603PCAREc.1240C>G (p.Leu414Val)
n.185+3855G>C
n.173+3867G>C
2g.29073022G=CA1241018987PCAREc.1240C= (p.Leu414=)
n.185+3855G=
n.173+3867G=
2g.29073022G>TCA346480604PCAREc.1240C>A (p.Leu414Ile)
n.185+3855G>T
n.173+3867G>T
2g.29073023C>ACA425617985PCAREc.1239G>T (p.Leu413=)
n.185+3856C>A
n.173+3868C>A
gnomAD v4
2g.29073023C>GCA425617987PCAREc.1239G>C (p.Leu413=)
n.185+3856C>G
n.173+3868C>G
2g.29073023C>TCA425617989PCAREc.1239G>A (p.Leu413=)
n.185+3856C>T
n.173+3868C>T
2g.29073024A=CA1241018988PCAREc.1238T= (p.Leu413=)
n.185+3857A=
n.173+3869A=
2g.29073024A>CCA1592469PCAREc.1238T>G (p.Leu413Arg)
n.185+3857A>C
n.173+3869A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29073024A>GCA346480605PCAREc.1238T>C (p.Leu413Pro)
n.185+3857A>G
n.173+3869A>G
gnomAD v4
2g.29073024A>TCA346480606PCAREc.1238T>A (p.Leu413Gln)
n.185+3857A>T
n.173+3869A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073025G>ACA425617990PCAREc.1237C>T (p.Leu413=)
n.185+3858G>A
n.173+3870G>A
2g.29073025G>CCA346480607PCAREc.1237C>G (p.Leu413Val)
n.185+3858G>C
n.173+3870G>C
2g.29073025G>TCA346480608PCAREc.1237C>A (p.Leu413Met)
n.185+3858G>T
n.173+3870G>T
gnomAD v4
2g.29073026G>ACA425617994PCAREc.1236C>T (p.Cys412=)
n.185+3859G>A
n.173+3871G>A
2g.29073026G>CCA346480610PCAREc.1236C>G (p.Cys412Trp)
n.185+3859G>C
n.173+3871G>C
dbSNP
2g.29073026G=CA1241018989PCAREc.1236C= (p.Cys412=)
n.185+3859G=
n.173+3871G=
2g.29073026G>TCA346480609PCAREc.1236C>A (p.Cys412Ter)
n.185+3859G>T
n.173+3871G>T
2g.29073027C>ACA346480611PCAREc.1235G>T (p.Cys412Phe)
n.185+3860C>A
n.173+3872C>A
2g.29073027C>GCA346480612PCAREc.1235G>C (p.Cys412Ser)
n.185+3860C>G
n.173+3872C>G
2g.29073027C>TCA346480613PCAREc.1235G>A (p.Cys412Tyr)
n.185+3860C>T
n.173+3872C>T
2g.29073028A>CCA346480614PCAREc.1234T>G (p.Cys412Gly)
n.185+3861A>C
n.173+3873A>C
2g.29073028A>GCA346480615PCAREc.1234T>C (p.Cys412Arg)
n.185+3861A>G
n.173+3873A>G
2g.29073028A>TCA346480616PCAREc.1234T>A (p.Cys412Ser)
n.185+3861A>T
n.173+3873A>T
2g.29073029G>ACA44643165PCAREc.1233C>T (p.Asp411=)
n.185+3862G>A
n.173+3874G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073029G>CCA346480617PCAREc.1233C>G (p.Asp411Glu)
n.185+3862G>C
n.173+3874G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073029G=CA1241018990PCAREc.1233C= (p.Asp411=)
n.185+3862G=
n.173+3874G=
2g.29073029G>TCA346480618PCAREc.1233C>A (p.Asp411Glu)
n.185+3862G>T
n.173+3874G>T
2g.29073030T>ACA346480619PCAREc.1232A>T (p.Asp411Val)
n.185+3863T>A
n.173+3875T>A
dbSNP
2g.29073030T>CCA346480620PCAREc.1232A>G (p.Asp411Gly)
n.185+3863T>C
n.173+3875T>C
2g.29073030T>GCA346480621PCAREc.1232A>C (p.Asp411Ala)
n.185+3863T>G
n.173+3875T>G
2g.29073030T=CA1241018991PCAREc.1232A= (p.Asp411=)
n.185+3863T=
n.173+3875T=
2g.29073031C>ACA346480622PCAREc.1231G>T (p.Asp411Tyr)
n.185+3864C>A
n.173+3876C>A
2g.29073031C=CA1241018992PCAREc.1231G= (p.Asp411=)
n.185+3864C=
n.173+3876C=
2g.29073031C>GCA346480623PCAREc.1231G>C (p.Asp411His)
n.185+3864C>G
n.173+3876C>G
2g.29073031C>TCA346480624PCAREc.1231G>A (p.Asp411Asn)
n.185+3864C>T
n.173+3876C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29073032C>ACA346480626PCAREc.1230G>T (p.Gln410His)
n.185+3865C>A
n.173+3877C>A
2g.29073032C>GCA346480625PCAREc.1230G>C (p.Gln410His)
n.185+3865C>G
n.173+3877C>G
2g.29073032C>TCA425617421PCAREc.1230G>A (p.Gln410=)
n.185+3865C>T
n.173+3877C>T
COSMIC
2g.29073032_29073033delinsCTCA1241018993PCAREc.1229_1230delinsAG (p.Gln410=)
n.185+3865_185+3866delinsCT
n.173+3877_173+3878delinsCT
2g.29073033delCA1139656799PCAREc.1229del (p.Gln410ArgfsTer?)
n.185+3866del
n.173+3878del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073033T>ACA346480627PCAREc.1229A>T (p.Gln410Leu)
n.185+3866T>A
n.173+3878T>A
2g.29073033T>CCA346480628PCAREc.1229A>G (p.Gln410Arg)
n.185+3866T>C
n.173+3878T>C
2g.29073033T>GCA346480629PCAREc.1229A>C (p.Gln410Pro)
n.185+3866T>G
n.173+3878T>G
2g.29073034G>ACA346480630PCAREc.1228C>T (p.Gln410Ter)
n.185+3867G>A
n.173+3879G>A
ClinVar dbSNP
2g.29073034G>CCA346480631PCAREc.1228C>G (p.Gln410Glu)
n.185+3867G>C
n.173+3879G>C
2g.29073034G=CA1241018994PCAREc.1228C= (p.Gln410=)
n.185+3867G=
n.173+3879G=
2g.29073034G>TCA346480632PCAREc.1228C>A (p.Gln410Lys)
n.185+3867G>T
n.173+3879G>T
2g.29073037dupCA2576924632PCAREc.1228dup (p.Gln410ProfsTer?)
n.185+3870dup
n.173+3882dup
2g.29073035G>ACA425617429PCAREc.1227C>T (p.Pro409=)
n.185+3868G>A
n.173+3880G>A
gnomAD v4
2g.29073035G>CCA425617430PCAREc.1227C>G (p.Pro409=)
n.185+3868G>C
n.173+3880G>C
2g.29073035G>TCA425617432PCAREc.1227C>A (p.Pro409=)
n.185+3868G>T
n.173+3880G>T
2g.29073036G>ACA346480633PCAREc.1226C>T (p.Pro409Leu)
n.185+3869G>A
n.173+3881G>A
2g.29073036G>CCA346480634PCAREc.1226C>G (p.Pro409Arg)
n.185+3869G>C
n.173+3881G>C
2g.29073036G>TCA346480635PCAREc.1226C>A (p.Pro409His)
n.185+3869G>T
n.173+3881G>T
2g.29073037G>ACA346480636PCAREc.1225C>T (p.Pro409Ser)
n.185+3870G>A
n.173+3882G>A
2g.29073037G>CCA346480637PCAREc.1225C>G (p.Pro409Ala)
n.185+3870G>C
n.173+3882G>C
ClinVar dbSNP
2g.29073037G>TCA346480638PCAREc.1225C>A (p.Pro409Thr)
n.185+3870G>T
n.173+3882G>T
2g.29073038T>ACA346480639PCAREc.1224A>T (p.Arg408Ser)
n.185+3871T>A
n.173+3883T>A
2g.29073038T>CCA425617435PCAREc.1224A>G (p.Arg408=)
n.185+3871T>C
n.173+3883T>C
2g.29073038T>GCA346480640PCAREc.1224A>C (p.Arg408Ser)
n.185+3871T>G
n.173+3883T>G
gnomAD v4
2g.29073038_29073041delinsTCTGCA1241018995PCAREc.1221_1224delinsCAGA (p.Gly407=)
n.185+3871_185+3874delinsTCTG
n.173+3883_173+3886delinsTCTG
2g.29073039C>ACA346480643PCAREc.1223G>T (p.Arg408Ile)
n.185+3872C>A
n.173+3884C>A
2g.29073039C>GCA346480642PCAREc.1223G>C (p.Arg408Thr)
n.185+3872C>G
n.173+3884C>G
2g.29073039C>TCA346480641PCAREc.1223G>A (p.Arg408Lys)
n.185+3872C>T
n.173+3884C>T
2g.29073040_29073042delCA1028803797PCAREc.1221_1223del (p.Arg408del)
n.185+3873_185+3875del
n.173+3885_173+3887del
dbSNP
2g.29073040T>ACA346480644PCAREc.1222A>T (p.Arg408Ter)
n.185+3873T>A
n.173+3885T>A
2g.29073040T>CCA346480645PCAREc.1222A>G (p.Arg408Gly)
n.185+3873T>C
n.173+3885T>C
2g.29073040T>GCA425617439PCAREc.1222A>C (p.Arg408=)
n.185+3873T>G
n.173+3885T>G
ClinVar dbSNP
2g.29073041G>ACA425617444PCAREc.1221C>T (p.Gly407=)
n.185+3874G>A
n.173+3886G>A
gnomAD v4
2g.29073041G>CCA425617446PCAREc.1221C>G (p.Gly407=)
n.185+3874G>C
n.173+3886G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073041G=CA1241018996PCAREc.1221C= (p.Gly407=)
n.185+3874G=
n.173+3886G=
2g.29073041G>TCA425617451PCAREc.1221C>A (p.Gly407=)
n.185+3874G>T
n.173+3886G>T
gnomAD v4
2g.29073042C>ACA346480646PCAREc.1220G>T (p.Gly407Val)
n.185+3875C>A
n.173+3887C>A
2g.29073042C>GCA346480647PCAREc.1220G>C (p.Gly407Ala)
n.185+3875C>G
n.173+3887C>G
2g.29073042C>TCA346480648PCAREc.1220G>A (p.Gly407Asp)
n.185+3875C>T
n.173+3887C>T
COSMIC
2g.29073043delCA2573134459PCAREc.1220del (p.Gly407AlafsTer?)
n.185+3876del
n.173+3888del
ClinVar dbSNP
2g.29073043C>ACA346480649PCAREc.1219G>T (p.Gly407Cys)
n.185+3876C>A
n.173+3888C>A
2g.29073043C=CA1241018997PCAREc.1219G= (p.Gly407=)
n.185+3876C=
n.173+3888C=
2g.29073043C>GCA346480650PCAREc.1219G>C (p.Gly407Arg)
n.185+3876C>G
n.173+3888C>G
2g.29073043C>TCA1592470PCAREc.1219G>A (p.Gly407Ser)
n.185+3876C>T
n.173+3888C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073044T>ACA425617467PCAREc.1218A>T (p.Ser406=)
n.185+3877T>A
n.173+3889T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073044T>CCA1592471PCAREc.1218A>G (p.Ser406=)
n.185+3877T>C
n.173+3889T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073044T>GCA425617468PCAREc.1218A>C (p.Ser406=)
n.185+3877T>G
n.173+3889T>G
2g.29073044T=CA1241018998PCAREc.1218A= (p.Ser406=)
n.185+3877T=
n.173+3889T=
2g.29073045G>ACA346480651PCAREc.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.185+3878G>A
n.173+3890G>A
2g.29073045G>CCA346480653PCAREc.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.185+3878G>C
n.173+3890G>C
2g.29073045G>TCA346480652PCAREc.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.185+3878G>T
n.173+3890G>T
2g.29073046A>CCA346480654PCAREc.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.185+3879A>C
n.173+3891A>C
gnomAD v4
2g.29073046A>GCA346480655PCAREc.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.185+3879A>G
n.173+3891A>G
2g.29073046A>TCA346480656PCAREc.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.185+3879A>T
n.173+3891A>T
2g.29073047G>ACA1592472PCAREc.1215C>T (p.Gly405=)
n.185+3880G>A
n.173+3892G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073047G>CCA425617473PCAREc.1215C>G (p.Gly405=)
n.185+3880G>C
n.173+3892G>C
2g.29073047G=CA1241018999PCAREc.1215C= (p.Gly405=)
n.185+3880G=
n.173+3892G=
2g.29073047G>TCA425617472PCAREc.1215C>A (p.Gly405=)
n.185+3880G>T
n.173+3892G>T
2g.29073048C>ACA346480659PCAREc.1214G>T (p.Gly405Val)
n.185+3881C>A
n.173+3893C>A
2g.29073048C>GCA346480657PCAREc.1214G>C (p.Gly405Ala)
n.185+3881C>G
n.173+3893C>G
2g.29073048C>TCA346480658PCAREc.1214G>A (p.Gly405Asp)
n.185+3881C>T
n.173+3893C>T
2g.29073050delCA2658450989PCAREc.1214del (p.Gly405AlafsTer?)
n.185+3883del
n.173+3895del
gnomAD v4
2g.29073049C>ACA346480660PCAREc.1213G>T (p.Gly405Cys)
n.185+3882C>A
n.173+3894C>A
2g.29073049C>GCA346480661PCAREc.1213G>C (p.Gly405Arg)
n.185+3882C>G
n.173+3894C>G
2g.29073049C>TCA346480662PCAREc.1213G>A (p.Gly405Ser)
n.185+3882C>T
n.173+3894C>T
2g.29073050C>ACA346480663PCAREc.1212G>T (p.Leu404Phe)
n.185+3883C>A
n.173+3895C>A
2g.29073050C>GCA346480664PCAREc.1212G>C (p.Leu404Phe)
n.185+3883C>G
n.173+3895C>G
2g.29073050C>TCA425617479PCAREc.1212G>A (p.Leu404=)
n.185+3883C>T
n.173+3895C>T
2g.29073051A>CCA346480665PCAREc.1211T>G (p.Leu404Trp)
n.185+3884A>C
n.173+3896A>C
2g.29073051A>GCA346480666PCAREc.1211T>C (p.Leu404Ser)
n.185+3884A>G
n.173+3896A>G
2g.29073051A>TCA346480667PCAREc.1211T>A (p.Leu404Ter)
n.185+3884A>T
n.173+3896A>T
2g.29073052A>CCA346480668PCAREc.1210T>G (p.Leu404Val)
n.185+3885A>C
n.173+3897A>C
2g.29073052A>GCA425617482PCAREc.1210T>C (p.Leu404=)
n.185+3885A>G
n.173+3897A>G
2g.29073052A>TCA346480669PCAREc.1210T>A (p.Leu404Met)
n.185+3885A>T
n.173+3897A>T
2g.29073053A>CCA346480670PCAREc.1209T>G (p.Cys403Trp)
n.185+3886A>C
n.173+3898A>C
2g.29073053A>GCA425617485PCAREc.1209T>C (p.Cys403=)
n.185+3886A>G
n.173+3898A>G
2g.29073053A>TCA346480671PCAREc.1209T>A (p.Cys403Ter)
n.185+3886A>T
n.173+3898A>T
2g.29073054C>ACA346480672PCAREc.1208G>T (p.Cys403Phe)
n.185+3887C>A
n.173+3899C>A
dbSNP
2g.29073054C=CA1241019000PCAREc.1208G= (p.Cys403=)
n.185+3887C=
n.173+3899C=
2g.29073054C>GCA1592473PCAREc.1208G>C (p.Cys403Ser)
n.185+3887C>G
n.173+3899C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073054C>TCA346480673PCAREc.1208G>A (p.Cys403Tyr)
n.185+3887C>T
n.173+3899C>T
gnomAD v4
2g.29073055A>CCA346480674PCAREc.1207T>G (p.Cys403Gly)
n.185+3888A>C
n.173+3900A>C
2g.29073055A>GCA346480675PCAREc.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.185+3888A>G
n.173+3900A>G
2g.29073055A>TCA346480676PCAREc.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.185+3888A>T
n.173+3900A>T
2g.29073056_29073057dupCA2573320680PCAREc.1206_1207dup (p.Cys403SerfsTer?)
n.185+3889_185+3890dup
n.173+3901_173+3902dup
2g.29073056G>ACA425617490PCAREc.1206C>T (p.Phe402=)
n.185+3889G>A
n.173+3901G>A
2g.29073056G>CCA346480677PCAREc.1206C>G (p.Phe402Leu)
n.185+3889G>C
n.173+3901G>C
2g.29073056G>TCA346480678PCAREc.1206C>A (p.Phe402Leu)
n.185+3889G>T
n.173+3901G>T
gnomAD v4
2g.29073057A=CA1241019001PCAREc.1205T= (p.Phe402=)
n.185+3890A=
n.173+3902A=
2g.29073057A>CCA346480679PCAREc.1205T>G (p.Phe402Cys)
n.185+3890A>C
n.173+3902A>C
2g.29073057A>GCA346480680PCAREc.1205T>C (p.Phe402Ser)
n.185+3890A>G
n.173+3902A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.29073057A>TCA346480681PCAREc.1205T>A (p.Phe402Tyr)
n.185+3890A>T
n.173+3902A>T
2g.29073058A>CCA346480682PCAREc.1204T>G (p.Phe402Val)
n.185+3891A>C
n.173+3903A>C
2g.29073058A>GCA346480683PCAREc.1204T>C (p.Phe402Leu)
n.185+3891A>G
n.173+3903A>G
2g.29073058A>TCA346480684PCAREc.1204T>A (p.Phe402Ile)
n.185+3891A>T
n.173+3903A>T
2g.29073059T>ACA425617500PCAREc.1203A>T (p.Pro401=)
n.185+3892T>A
n.173+3904T>A
2g.29073059T>CCA425617501PCAREc.1203A>G (p.Pro401=)
n.185+3892T>C
n.173+3904T>C
2g.29073059T>GCA425617503PCAREc.1203A>C (p.Pro401=)
n.185+3892T>G
n.173+3904T>G
2g.29073060G>ACA346480687PCAREc.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.185+3893G>A
n.173+3905G>A
COSMIC
2g.29073060G>CCA346480686PCAREc.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.185+3893G>C
n.173+3905G>C
2g.29073060G>TCA346480685PCAREc.1202C>A (p.Pro401Gln)
n.185+3893G>T
n.173+3905G>T
2g.29073061G>ACA346480688PCAREc.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.185+3894G>A
n.173+3906G>A
2g.29073061G>CCA346480689PCAREc.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.185+3894G>C
n.173+3906G>C
2g.29073061G>TCA346480690PCAREc.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.185+3894G>T
n.173+3906G>T
gnomAD v4
2g.29073062A>CCA346480691PCAREc.1200T>G (p.Ser400Arg)
n.185+3895A>C
n.173+3907A>C
2g.29073062A>GCA425617511PCAREc.1200T>C (p.Ser400=)
n.185+3895A>G
n.173+3907A>G
2g.29073062A>TCA346480692PCAREc.1200T>A (p.Ser400Arg)
n.185+3895A>T
n.173+3907A>T
2g.29073063C>ACA346480693PCAREc.1199G>T (p.Ser400Ile)
n.185+3896C>A
n.173+3908C>A
dbSNP gnomAD v2
2g.29073063C=CA1241019002PCAREc.1199G= (p.Ser400=)
n.185+3896C=
n.173+3908C=
2g.29073063C>GCA346480694PCAREc.1199G>C (p.Ser400Thr)
n.185+3896C>G
n.173+3908C>G
2g.29073063C>TCA346480695PCAREc.1199G>A (p.Ser400Asn)
n.185+3896C>T
n.173+3908C>T
2g.29073064T>ACA346480696PCAREc.1198A>T (p.Ser400Cys)
n.185+3897T>A
n.173+3909T>A
2g.29073064T>CCA346480697PCAREc.1198A>G (p.Ser400Gly)
n.185+3897T>C
n.173+3909T>C
2g.29073064T>GCA346480698PCAREc.1198A>C (p.Ser400Arg)
n.185+3897T>G
n.173+3909T>G
2g.29073065T>ACA346480699PCAREc.1197A>T (p.Gln399His)
n.185+3898T>A
n.173+3910T>A
2g.29073065T>CCA425617520PCAREc.1197A>G (p.Gln399=)
n.185+3898T>C
n.173+3910T>C
2g.29073065T>GCA346480700PCAREc.1197A>C (p.Gln399His)
n.185+3898T>G
n.173+3910T>G
2g.29073066T>ACA346480702PCAREc.1196A>T (p.Gln399Leu)
n.185+3899T>A
n.173+3911T>A
2g.29073066T>CCA346480701PCAREc.1196A>G (p.Gln399Arg)
n.185+3899T>C
n.173+3911T>C
2g.29073066T>GCA1592474PCAREc.1196A>C (p.Gln399Pro)
n.185+3899T>G
n.173+3911T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073066T=CA1241019003PCAREc.1196A= (p.Gln399=)
n.185+3899T=
n.173+3911T=
2g.29073067G>ACA346480705PCAREc.1195C>T (p.Gln399Ter)
n.185+3900G>A
n.173+3912G>A
2g.29073067G>CCA346480703PCAREc.1195C>G (p.Gln399Glu)
n.185+3900G>C
n.173+3912G>C
2g.29073067G>TCA346480704PCAREc.1195C>A (p.Gln399Lys)
n.185+3900G>T
n.173+3912G>T
2g.29073068C>ACA346480706PCAREc.1194G>T (p.Gln398His)
n.185+3901C>A
n.173+3913C>A
2g.29073068C>GCA346480707PCAREc.1194G>C (p.Gln398His)
n.185+3901C>G
n.173+3913C>G
2g.29073068C>TCA425617529PCAREc.1194G>A (p.Gln398=)
n.185+3901C>T
n.173+3913C>T
gnomAD v4
2g.29073069T>ACA346480708PCAREc.1193A>T (p.Gln398Leu)
n.185+3902T>A
n.173+3914T>A
2g.29073069T>CCA346480709PCAREc.1193A>G (p.Gln398Arg)
n.185+3902T>C
n.173+3914T>C
2g.29073069T>GCA346480710PCAREc.1193A>C (p.Gln398Pro)
n.185+3902T>G
n.173+3914T>G
2g.29073070G>ACA346480711PCAREc.1192C>T (p.Gln398Ter)
n.185+3903G>A
n.173+3915G>A
2g.29073070G>CCA346480712PCAREc.1192C>G (p.Gln398Glu)
n.185+3903G>C
n.173+3915G>C
gnomAD v4
2g.29073070G=CA1241019004PCAREc.1192C= (p.Gln398=)
n.185+3903G=
n.173+3915G=
2g.29073070G>TCA1592475PCAREc.1192C>A (p.Gln398Lys)
n.185+3903G>T
n.173+3915G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073071C>ACA346480713PCAREc.1191G>T (p.Trp397Cys)
n.185+3904C>A
n.173+3916C>A
2g.29073071C=CA1241019005PCAREc.1191G= (p.Trp397=)
n.185+3904C=
n.173+3916C=
2g.29073071C>GCA346480714PCAREc.1191G>C (p.Trp397Cys)
n.185+3904C>G
n.173+3916C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073071C>TCA1592476PCAREc.1191G>A (p.Trp397Ter)
n.185+3904C>T
n.173+3916C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073072C>ACA346480717PCAREc.1190G>T (p.Trp397Leu)
n.185+3905C>A
n.173+3917C>A
2g.29073072C>GCA346480716PCAREc.1190G>C (p.Trp397Ser)
n.185+3905C>G
n.173+3917C>G
2g.29073072C>TCA346480715PCAREc.1190G>A (p.Trp397Ter)
n.185+3905C>T
n.173+3917C>T
2g.29073073A=CA1241019006PCAREc.1189T= (p.Trp397=)
n.185+3906A=
n.173+3918A=
2g.29073073A>CCA346480718PCAREc.1189T>G (p.Trp397Gly)
n.185+3906A>C
n.173+3918A>C
2g.29073073A>GCA1592477PCAREc.1189T>C (p.Trp397Arg)
n.185+3906A>G
n.173+3918A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073073A>TCA346480719PCAREc.1189T>A (p.Trp397Arg)
n.185+3906A>T
n.173+3918A>T
2g.29073074G>ACA425617539PCAREc.1188C>T (p.Thr396=)
n.185+3907G>A
n.173+3919G>A
2g.29073074G>CCA425617540PCAREc.1188C>G (p.Thr396=)
n.185+3907G>C
n.173+3919G>C
2g.29073074G>TCA425617541PCAREc.1188C>A (p.Thr396=)
n.185+3907G>T
n.173+3919G>T
2g.29073074_29073075insAATCA2658450990PCAREc.1187_1188insATT (p.Thr396_Trp397insPhe)
n.185+3907_185+3908insAAT
n.173+3919_173+3920insAAT
gnomAD v4
2g.29073075G>ACA346480720PCAREc.1187C>T (p.Thr396Ile)
n.185+3908G>A
n.173+3920G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073075G>CCA44643232PCAREc.1187C>G (p.Thr396Ser)
n.185+3908G>C
n.173+3920G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.29073075G=CA1241019007PCAREc.1187C= (p.Thr396=)
n.185+3908G=
n.173+3920G=
2g.29073075G>TCA346480721PCAREc.1187C>A (p.Thr396Asn)
n.185+3908G>T
n.173+3920G>T
2g.29073075_29073076insGACTTCA2658450991PCAREc.1186_1187insAAGTC (p.Thr396LysfsTer?)
n.185+3908_185+3909insGACTT
n.173+3920_173+3921insGACTT
gnomAD v4
2g.29073076T>ACA346480722PCAREc.1186A>T (p.Thr396Ser)
n.185+3909T>A
n.173+3921T>A
2g.29073076T>CCA346480723PCAREc.1186A>G (p.Thr396Ala)
n.185+3909T>C
n.173+3921T>C
dbSNP
2g.29073076T>GCA346480724PCAREc.1186A>C (p.Thr396Pro)
n.185+3909T>G
n.173+3921T>G
2g.29073077G>ACA425617552PCAREc.1185C>T (p.His395=)
n.185+3910G>A
n.173+3922G>A
2g.29073077G>CCA346480725PCAREc.1185C>G (p.His395Gln)
n.185+3910G>C
n.173+3922G>C
2g.29073077G=CA1241019008PCAREc.1185C= (p.His395=)
n.185+3910G=
n.173+3922G=
2g.29073077G>TCA1592478PCAREc.1185C>A (p.His395Gln)
n.185+3910G>T
n.173+3922G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073078T>ACA346480726PCAREc.1184A>T (p.His395Leu)
n.185+3911T>A
n.173+3923T>A
2g.29073078T>CCA1592479PCAREc.1184A>G (p.His395Arg)
n.185+3911T>C
n.173+3923T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073078T>GCA346480727PCAREc.1184A>C (p.His395Pro)
n.185+3911T>G
n.173+3923T>G
2g.29073078T=CA1241013319PCAREc.1184A= (p.His395=)
n.185+3911T=
n.173+3923T=
2g.29073079G>ACA346480729PCAREc.1183C>T (p.His395Tyr)
n.185+3912G>A
n.173+3924G>A
gnomAD v4
2g.29073079G>CCA346480730PCAREc.1183C>G (p.His395Asp)
n.185+3912G>C
n.173+3924G>C
2g.29073079G>TCA346480728PCAREc.1183C>A (p.His395Asn)
n.185+3912G>T
n.173+3924G>T
dbSNP
2g.29073080T>ACA425617562PCAREc.1182A>T (p.Gly394=)
n.185+3913T>A
n.173+3925T>A
gnomAD v4
2g.29073080T>CCA425617565PCAREc.1182A>G (p.Gly394=)
n.185+3913T>C
n.173+3925T>C
2g.29073080T>GCA425617570PCAREc.1182A>C (p.Gly394=)
n.185+3913T>G
n.173+3925T>G
2g.29073081C>ACA346480731PCAREc.1181G>T (p.Gly394Val)
n.185+3914C>A
n.173+3926C>A
2g.29073081C=CA1241013348PCAREc.1181G= (p.Gly394=)
n.185+3914C=
n.173+3926C=
2g.29073081C>GCA346480732PCAREc.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.185+3914C>G
n.173+3926C>G
2g.29073081C>TCA1592480PCAREc.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.185+3914C>T
n.173+3926C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073082C>ACA44643252PCAREc.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.185+3915C>A
n.173+3927C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073082C=CA1241013349PCAREc.1180G= (p.Gly394=)
n.185+3915C=
n.173+3927C=
2g.29073082C>GCA346480733PCAREc.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.185+3915C>G
n.173+3927C>G
2g.29073082C>TCA346480734PCAREc.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.185+3915C>T
n.173+3927C>T
2g.29073083T>ACA425617577PCAREc.1179A>T (p.Ser393=)
n.185+3916T>A
n.173+3928T>A
gnomAD v4
2g.29073083T>CCA425617581PCAREc.1179A>G (p.Ser393=)
n.185+3916T>C
n.173+3928T>C
2g.29073083T>GCA425617583PCAREc.1179A>C (p.Ser393=)
n.185+3916T>G
n.173+3928T>G
2g.29073084G>ACA346480735PCAREc.1178C>T (p.Ser393Leu)
n.185+3917G>A
n.173+3929G>A
2g.29073084G>CCA346480736PCAREc.1178C>G (p.Ser393Ter)
n.185+3917G>C
n.173+3929G>C
2g.29073084G=CA1241013350PCAREc.1178C= (p.Ser393=)
n.185+3917G=
n.173+3929G=
2g.29073084G>TCA346480737PCAREc.1178C>A (p.Ser393Ter)
n.185+3917G>T
n.173+3929G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073085A>CCA346480738PCAREc.1177T>G (p.Ser393Ala)
n.185+3918A>C
n.173+3930A>C
2g.29073085A>GCA346480739PCAREc.1177T>C (p.Ser393Pro)
n.185+3918A>G
n.173+3930A>G
2g.29073085A>TCA346480740PCAREc.1177T>A (p.Ser393Thr)
n.185+3918A>T
n.173+3930A>T
2g.29073086C>ACA346480742PCAREc.1176G>T (p.Gln392His)
n.185+3919C>A
n.173+3931C>A
2g.29073086C>GCA346480741PCAREc.1176G>C (p.Gln392His)
n.185+3919C>G
n.173+3931C>G
2g.29073086C>TCA425617591PCAREc.1176G>A (p.Gln392=)
n.185+3919C>T
n.173+3931C>T
2g.29073087T>ACA346480743PCAREc.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.185+3920T>A
n.173+3932T>A
2g.29073087T>CCA1592481PCAREc.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.185+3920T>C
n.173+3932T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073087T>GCA346480744PCAREc.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.185+3920T>G
n.173+3932T>G
2g.29073087T=CA1241013355PCAREc.1175A= (p.Gln392=)
n.185+3920T=
n.173+3932T=
2g.29073088G>ACA346480745PCAREc.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.185+3921G>A
n.173+3933G>A
ClinVar dbSNP
2g.29073088G>CCA346480746PCAREc.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.185+3921G>C
n.173+3933G>C
gnomAD v4
2g.29073088G=CA1241013361PCAREc.1174C= (p.Gln392=)
n.185+3921G=
n.173+3933G=
2g.29073088G>TCA346480747PCAREc.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.185+3921G>T
n.173+3933G>T
2g.29073089C>ACA346480748PCAREc.1173G>T (p.Arg391Ser)
n.185+3922C>A
n.173+3934C>A
2g.29073089C>GCA346480749PCAREc.1173G>C (p.Arg391Ser)
n.185+3922C>G
n.173+3934C>G
2g.29073089C>TCA425617599PCAREc.1173G>A (p.Arg391=)
n.185+3922C>T
n.173+3934C>T
2g.29073091_29073123dupCA531766672PCAREc.1141_1173dup (p.Arg391_Gln392insLysSerValThrSerProHisThrGluAlaArg)
n.185+3924_185+3956dup
n.173+3936_173+3968dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073090C>ACA346480750PCAREc.1172G>T (p.Arg391Met)
n.185+3923C>A
n.173+3935C>A
2g.29073090C>GCA346480751PCAREc.1172G>C (p.Arg391Thr)
n.185+3923C>G
n.173+3935C>G
2g.29073090C>TCA346480752PCAREc.1172G>A (p.Arg391Lys)
n.185+3923C>T
n.173+3935C>T
2g.29073091T>ACA346480753PCAREc.1171A>T (p.Arg391Trp)
n.185+3924T>A
n.173+3936T>A
2g.29073091T>CCA346480754PCAREc.1171A>G (p.Arg391Gly)
n.185+3924T>C
n.173+3936T>C
2g.29073091T>GCA425617613PCAREc.1171A>C (p.Arg391=)
n.185+3924T>G
n.173+3936T>G
2g.29073092G>ACA425617615PCAREc.1170C>T (p.Ala390=)
n.185+3925G>A
n.173+3937G>A
2g.29073092G>CCA425617616PCAREc.1170C>G (p.Ala390=)
n.185+3925G>C
n.173+3937G>C
2g.29073092G>TCA425617617PCAREc.1170C>A (p.Ala390=)
n.185+3925G>T
n.173+3937G>T
2g.29073093G>ACA346480756PCAREc.1169C>T (p.Ala390Val)
n.185+3926G>A
n.173+3938G>A
2g.29073093G>CCA44643256PCAREc.1169C>G (p.Ala390Gly)
n.185+3926G>C
n.173+3938G>C
dbSNP
2g.29073093G=CA1241013373PCAREc.1169C= (p.Ala390=)
n.185+3926G=
n.173+3938G=
2g.29073093G>TCA346480755PCAREc.1169C>A (p.Ala390Asp)
n.185+3926G>T
n.173+3938G>T
2g.29073094C>ACA346480757PCAREc.1168G>T (p.Ala390Ser)
n.185+3927C>A
n.173+3939C>A
2g.29073094C>GCA346480758PCAREc.1168G>C (p.Ala390Pro)
n.185+3927C>G
n.173+3939C>G
2g.29073094C>TCA346480759PCAREc.1168G>A (p.Ala390Thr)
n.185+3927C>T
n.173+3939C>T
gnomAD v4
2g.29073095C>ACA346480760PCAREc.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.185+3928C>A
n.173+3940C>A
2g.29073095C=CA1241013375PCAREc.1167G= (p.Glu389=)
n.185+3928C=
n.173+3940C=
2g.29073095C>GCA346480761PCAREc.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.185+3928C>G
n.173+3940C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073095C>TCA425617625PCAREc.1167G>A (p.Glu389=)
n.185+3928C>T
n.173+3940C>T
gnomAD v4
2g.29073096T>ACA346480762PCAREc.1166A>T (p.Glu389Val)
n.185+3929T>A
n.173+3941T>A
2g.29073096T>CCA346480763PCAREc.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.185+3929T>C
n.173+3941T>C
2g.29073096T>GCA346480764PCAREc.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.185+3929T>G
n.173+3941T>G
2g.29073097C>ACA346480765PCAREc.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.185+3930C>A
n.173+3942C>A
2g.29073097C=CA1241013378PCAREc.1165G= (p.Glu389=)
n.185+3930C=
n.173+3942C=
2g.29073097C>GCA346480766PCAREc.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.185+3930C>G
n.173+3942C>G
2g.29073097C>TCA1592482PCAREc.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.185+3930C>T
n.173+3942C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073098T>ACA425617633PCAREc.1164A>T (p.Thr388=)
n.185+3931T>A
n.173+3943T>A
2g.29073098T>CCA425617634PCAREc.1164A>G (p.Thr388=)
n.185+3931T>C
n.173+3943T>C
2g.29073098T>GCA425617636PCAREc.1164A>C (p.Thr388=)
n.185+3931T>G
n.173+3943T>G
2g.29073102_29073103delCA2658450992PCAREc.1163_1164del (p.Thr388ArgfsTer?)
n.185+3935_185+3936del
n.173+3947_173+3948del
gnomAD v4
2g.29073099G>ACA346480767PCAREc.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.185+3932G>A
n.173+3944G>A
2g.29073099G>CCA1592483PCAREc.1163C>G (p.Thr388Arg)
n.185+3932G>C
n.173+3944G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073099G=CA1241013380PCAREc.1163C= (p.Thr388=)
n.185+3932G=
n.173+3944G=
2g.29073099G>TCA346480768PCAREc.1163C>A (p.Thr388Lys)
n.185+3932G>T
n.173+3944G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073100T>ACA44643267PCAREc.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.185+3933T>A
n.173+3945T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073100T>CCA346480770PCAREc.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.185+3933T>C
n.173+3945T>C
gnomAD v4
2g.29073100T>GCA346480769PCAREc.1162A>C (p.Thr388Pro)
n.185+3933T>G
n.173+3945T>G
2g.29073100T=CA1241013382PCAREc.1162A= (p.Thr388=)
n.185+3933T=
n.173+3945T=
2g.29073101G>ACA425617642PCAREc.1161C>T (p.His387=)
n.185+3934G>A
n.173+3946G>A
2g.29073101G>CCA346480771PCAREc.1161C>G (p.His387Gln)
n.185+3934G>C
n.173+3946G>C
2g.29073101G>TCA346480772PCAREc.1161C>A (p.His387Gln)
n.185+3934G>T
n.173+3946G>T
2g.29073102T>ACA346480773PCAREc.1160A>T (p.His387Leu)
n.185+3935T>A
n.173+3947T>A
2g.29073102T>CCA346480774PCAREc.1160A>G (p.His387Arg)
n.185+3935T>C
n.173+3947T>C
2g.29073102T>GCA1592484PCAREc.1160A>C (p.His387Pro)
n.185+3935T>G
n.173+3947T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073102T=CA1241013389PCAREc.1160A= (p.His387=)
n.185+3935T=
n.173+3947T=
2g.29073103G>ACA346480775PCAREc.1159C>T (p.His387Tyr)
n.185+3936G>A
n.173+3948G>A
gnomAD v4
2g.29073103G>CCA1592485PCAREc.1159C>G (p.His387Asp)
n.185+3936G>C
n.173+3948G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073103G=CA1241013391PCAREc.1159C= (p.His387=)
n.185+3936G=
n.173+3948G=
2g.29073103G>TCA346480776PCAREc.1159C>A (p.His387Asn)
n.185+3936G>T
n.173+3948G>T
2g.29073106dupCA2658450993PCAREc.1159dup (p.His387ProfsTer?)
n.185+3939dup
n.173+3951dup
gnomAD v4
2g.29073104G>ACA425617655PCAREc.1158C>T (p.Pro386=)
n.185+3937G>A
n.173+3949G>A
gnomAD v4
2g.29073104G>CCA425617656PCAREc.1158C>G (p.Pro386=)
n.185+3937G>C
n.173+3949G>C
2g.29073104G>TCA425617658PCAREc.1158C>A (p.Pro386=)
n.185+3937G>T
n.173+3949G>T
2g.29073105G>ACA346480777PCAREc.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.185+3938G>A
n.173+3950G>A
COSMIC
2g.29073105G>CCA346480778PCAREc.1157C>G (p.Pro386Arg)
n.185+3938G>C
n.173+3950G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073105G=CA1241013397PCAREc.1157C= (p.Pro386=)
n.185+3938G=
n.173+3950G=
2g.29073105G>TCA346480779PCAREc.1157C>A (p.Pro386His)
n.185+3938G>T
n.173+3950G>T
2g.29073106G>ACA1592486PCAREc.1156C>T (p.Pro386Ser)
n.185+3939G>A
n.173+3951G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073106G>CCA346480780PCAREc.1156C>G (p.Pro386Ala)
n.185+3939G>C
n.173+3951G>C
gnomAD v4
2g.29073106G=CA1241013401PCAREc.1156C= (p.Pro386=)
n.185+3939G=
n.173+3951G=
2g.29073106G>TCA346480781PCAREc.1156C>A (p.Pro386Thr)
n.185+3939G>T
n.173+3951G>T
2g.29073107T>ACA425617668PCAREc.1155A>T (p.Ser385=)
n.185+3940T>A
n.173+3952T>A
2g.29073107T>CCA425617669PCAREc.1155A>G (p.Ser385=)
n.185+3940T>C
n.173+3952T>C
2g.29073107T>GCA425617670PCAREc.1155A>C (p.Ser385=)
n.185+3940T>G
n.173+3952T>G
2g.29073108G>ACA346480783PCAREc.1154C>T (p.Ser385Leu)
n.185+3941G>A
n.173+3953G>A
2g.29073108G>CCA346480784PCAREc.1154C>G (p.Ser385Ter)
n.185+3941G>C
n.173+3953G>C
2g.29073108G>TCA346480782PCAREc.1154C>A (p.Ser385Ter)
n.185+3941G>T
n.173+3953G>T
2g.29073109A>CCA346480785PCAREc.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.185+3942A>C
n.173+3954A>C
2g.29073109A>GCA346480786PCAREc.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.185+3942A>G
n.173+3954A>G
2g.29073109A>TCA346480787PCAREc.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.185+3942A>T
n.173+3954A>T
2g.29073110A>CCA425617675PCAREc.1152T>G (p.Thr384=)
n.185+3943A>C
n.173+3955A>C
2g.29073110A>GCA425617676PCAREc.1152T>C (p.Thr384=)
n.185+3943A>G
n.173+3955A>G
gnomAD v4
2g.29073110A>TCA425617677PCAREc.1152T>A (p.Thr384=)
n.185+3943A>T
n.173+3955A>T

Number of alleles fetched