Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29072996A= | CA1241018975 | PCARE | c.1266T= (p.Val422=) n.185+3829A= n.173+3841A= | |
2 | g.29072996A>C | CA425617952 | PCARE | c.1266T>G (p.Val422=) n.185+3829A>C n.173+3841A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072996A>G | CA425617953 | PCARE | c.1266T>C (p.Val422=) n.185+3829A>G n.173+3841A>G | dbSNP |
2 | g.29072996A>T | CA425617955 | PCARE | c.1266T>A (p.Val422=) n.185+3829A>T n.173+3841A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072997A>C | CA346480549 | PCARE | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.185+3830A>C n.173+3842A>C | |
2 | g.29072997A>G | CA346480550 | PCARE | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.185+3830A>G n.173+3842A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072997A>T | CA346480551 | PCARE | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.185+3830A>T n.173+3842A>T | |
2 | g.29072998C>A | CA346480554 | PCARE | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.185+3831C>A n.173+3843C>A | dbSNP |
2 | g.29072998C= | CA1241018976 | PCARE | c.1264G= (p.Val422=) n.185+3831C= n.173+3843C= | |
2 | g.29072998C>G | CA346480553 | PCARE | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.185+3831C>G n.173+3843C>G | |
2 | g.29072998C>T | CA346480552 | PCARE | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.185+3831C>T n.173+3843C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072999C>A | CA346480555 | PCARE | c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.185+3832C>A n.173+3844C>A | ClinVar |
2 | g.29072999C>G | CA346480556 | PCARE | c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.185+3832C>G n.173+3844C>G | |
2 | g.29072999C>T | CA425617958 | PCARE | c.1263G>A (p.Lys421=) n.185+3832C>T n.173+3844C>T | |
2 | g.29073000T>A | CA346480557 | PCARE | c.1262A>T (p.Lys421Met) n.185+3833T>A n.173+3845T>A | |
2 | g.29073000T>C | CA1592464 | PCARE | c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.185+3833T>C n.173+3845T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073000T>G | CA346480558 | PCARE | c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.185+3833T>G n.173+3845T>G | |
2 | g.29073000T= | CA1241018977 | PCARE | c.1262A= (p.Lys421=) n.185+3833T= n.173+3845T= | |
2 | g.29073001T>A | CA346480559 | PCARE | c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.185+3834T>A n.173+3846T>A | |
2 | g.29073001T>C | CA346480560 | PCARE | c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.185+3834T>C n.173+3846T>C | |
2 | g.29073001T>G | CA346480561 | PCARE | c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.185+3834T>G n.173+3846T>G | |
2 | g.29073002T>A | CA1592465 | PCARE | c.1260A>T (p.Ala420=) n.185+3835T>A n.173+3847T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073002T>C | CA425617959 | PCARE | c.1260A>G (p.Ala420=) n.185+3835T>C n.173+3847T>C | |
2 | g.29073002T>G | CA425617960 | PCARE | c.1260A>C (p.Ala420=) n.185+3835T>G n.173+3847T>G | |
2 | g.29073002T= | CA1241018978 | PCARE | c.1260A= (p.Ala420=) n.185+3835T= n.173+3847T= | |
2 | g.29073003G>A | CA346480562 | PCARE | c.1259C>T (p.Ala420Val) n.185+3836G>A n.173+3848G>A | |
2 | g.29073003G>C | CA346480563 | PCARE | c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.185+3836G>C n.173+3848G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073003G>T | CA346480564 | PCARE | c.1259C>A (p.Ala420Glu) n.185+3836G>T n.173+3848G>T | |
2 | g.29073006_29073014del | CA2576924631 | PCARE | c.1251_1259del (p.Pro418_Ala420del) n.185+3839_185+3847del n.173+3851_173+3859del | |
2 | g.29073004C>A | CA346480567 | PCARE | c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.185+3837C>A n.173+3849C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073004C>G | CA346480565 | PCARE | c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.185+3837C>G n.173+3849C>G | |
2 | g.29073004C>T | CA346480566 | PCARE | c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.185+3837C>T n.173+3849C>T | |
2 | g.29073005C>A | CA346480568 | PCARE | c.1257G>T (p.Met419Ile) n.185+3838C>A n.173+3850C>A | |
2 | g.29073005C= | CA1241018979 | PCARE | c.1257G= (p.Met419=) n.185+3838C= n.173+3850C= | |
2 | g.29073005C>G | CA346480569 | PCARE | c.1257G>C (p.Met419Ile) n.185+3838C>G n.173+3850C>G | |
2 | g.29073005C>T | CA346480570 | PCARE | c.1257G>A (p.Met419Ile) n.185+3838C>T n.173+3850C>T | dbSNP |
2 | g.29073006A= | CA1241018980 | PCARE | c.1256T= (p.Met419=) n.185+3839A= n.173+3851A= | |
2 | g.29073006A>C | CA346480571 | PCARE | c.1256T>G (p.Met419Arg) n.185+3839A>C n.173+3851A>C | |
2 | g.29073006A>G | CA346480572 | PCARE | c.1256T>C (p.Met419Thr) n.185+3839A>G n.173+3851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073006A>T | CA346480573 | PCARE | c.1256T>A (p.Met419Lys) n.185+3839A>T n.173+3851A>T | |
2 | g.29073007T>A | CA346480574 | PCARE | c.1255A>T (p.Met419Leu) n.185+3840T>A n.173+3852T>A | |
2 | g.29073007T>C | CA346480575 | PCARE | c.1255A>G (p.Met419Val) n.185+3840T>C n.173+3852T>C | |
2 | g.29073007T>G | CA346480576 | PCARE | c.1255A>C (p.Met419Leu) n.185+3840T>G n.173+3852T>G | ClinVar |
2 | g.29073008A>C | CA425617963 | PCARE | c.1254T>G (p.Pro418=) n.185+3841A>C n.173+3853A>C | |
2 | g.29073008A>G | CA425617964 | PCARE | c.1254T>C (p.Pro418=) n.185+3841A>G n.173+3853A>G | |
2 | g.29073008A>T | CA425617966 | PCARE | c.1254T>A (p.Pro418=) n.185+3841A>T n.173+3853A>T | |
2 | g.29073009G>A | CA346480577 | PCARE | c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.185+3842G>A n.173+3854G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073009G>C | CA346480578 | PCARE | c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.185+3842G>C n.173+3854G>C | |
2 | g.29073009G>T | CA346480579 | PCARE | c.1253C>A (p.Pro418His) n.185+3842G>T n.173+3854G>T | |
2 | g.29073010G>A | CA1592466 | PCARE | c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.185+3843G>A n.173+3855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073010G>C | CA346480581 | PCARE | c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.185+3843G>C n.173+3855G>C | |
2 | g.29073010G= | CA1241018981 | PCARE | c.1252C= (p.Pro418=) n.185+3843G= n.173+3855G= | |
2 | g.29073010G>T | CA346480580 | PCARE | c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.185+3843G>T n.173+3855G>T | |
2 | g.29073011A= | CA1241018982 | PCARE | c.1251T= (p.Ala417=) n.185+3844A= n.173+3856A= | |
2 | g.29073011A>C | CA425617969 | PCARE | c.1251T>G (p.Ala417=) n.185+3844A>C n.173+3856A>C | |
2 | g.29073011A>G | CA1592467 | PCARE | c.1251T>C (p.Ala417=) n.185+3844A>G n.173+3856A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073011A>T | CA425617970 | PCARE | c.1251T>A (p.Ala417=) n.185+3844A>T n.173+3856A>T | |
2 | g.29073012G>A | CA346480582 | PCARE | c.1250C>T (p.Ala417Val) n.185+3845G>A n.173+3857G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073012G>C | CA346480583 | PCARE | c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.185+3845G>C n.173+3857G>C | |
2 | g.29073012G= | CA1241018983 | PCARE | c.1250C= (p.Ala417=) n.185+3845G= n.173+3857G= | |
2 | g.29073012G>T | CA1592468 | PCARE | c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.185+3845G>T n.173+3857G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073013C>A | CA346480584 | PCARE | c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.185+3846C>A n.173+3858C>A | |
2 | g.29073013C>G | CA346480585 | PCARE | c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.185+3846C>G n.173+3858C>G | |
2 | g.29073013C>T | CA346480586 | PCARE | c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.185+3846C>T n.173+3858C>T | |
2 | g.29073014C>A | CA425617973 | PCARE | c.1248G>T (p.Gly416=) n.185+3847C>A n.173+3859C>A | |
2 | g.29073014C>G | CA425617974 | PCARE | c.1248G>C (p.Gly416=) n.185+3847C>G n.173+3859C>G | |
2 | g.29073014C>T | CA425617975 | PCARE | c.1248G>A (p.Gly416=) n.185+3847C>T n.173+3859C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073015C>A | CA346480587 | PCARE | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.185+3848C>A n.173+3860C>A | |
2 | g.29073015C= | CA1241018984 | PCARE | c.1247G= (p.Gly416=) n.185+3848C= n.173+3860C= | |
2 | g.29073015C>G | CA346480588 | PCARE | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.185+3848C>G n.173+3860C>G | |
2 | g.29073015C>T | CA346480589 | PCARE | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.185+3848C>T n.173+3860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073016C>A | CA346480590 | PCARE | c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.185+3849C>A n.173+3861C>A | |
2 | g.29073016C>G | CA346480591 | PCARE | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.185+3849C>G n.173+3861C>G | |
2 | g.29073016C>T | CA346480592 | PCARE | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.185+3849C>T n.173+3861C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073017T>A | CA425617977 | PCARE | c.1245A>T (p.Ser415=) n.185+3850T>A n.173+3862T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073017T>C | CA425617980 | PCARE | c.1245A>G (p.Ser415=) n.185+3850T>C n.173+3862T>C | |
2 | g.29073017T>G | CA425617979 | PCARE | c.1245A>C (p.Ser415=) n.185+3850T>G n.173+3862T>G | |
2 | g.29073018G>A | CA346480593 | PCARE | c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.185+3851G>A n.173+3863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073018G>C | CA346480594 | PCARE | c.1244C>G (p.Ser415Ter) n.185+3851G>C n.173+3863G>C | |
2 | g.29073018G= | CA1241018985 | PCARE | c.1244C= (p.Ser415=) n.185+3851G= n.173+3863G= | |
2 | g.29073018G>T | CA346480595 | PCARE | c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.185+3851G>T n.173+3863G>T | |
2 | g.29073019A>C | CA346480598 | PCARE | c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.185+3852A>C n.173+3864A>C | |
2 | g.29073019A>G | CA346480596 | PCARE | c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.185+3852A>G n.173+3864A>G | |
2 | g.29073019A>T | CA346480597 | PCARE | c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.185+3852A>T n.173+3864A>T | |
2 | g.29073020G>A | CA425617981 | PCARE | c.1242C>T (p.Leu414=) n.185+3853G>A n.173+3865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073020G>C | CA425617982 | PCARE | c.1242C>G (p.Leu414=) n.185+3853G>C n.173+3865G>C | |
2 | g.29073020G= | CA1241018986 | PCARE | c.1242C= (p.Leu414=) n.185+3853G= n.173+3865G= | |
2 | g.29073020G>T | CA425617983 | PCARE | c.1242C>A (p.Leu414=) n.185+3853G>T n.173+3865G>T | |
2 | g.29073021A>C | CA346480599 | PCARE | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.185+3854A>C n.173+3866A>C | |
2 | g.29073021A>G | CA346480600 | PCARE | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.185+3854A>G n.173+3866A>G | |
2 | g.29073021A>T | CA346480601 | PCARE | c.1241T>A (p.Leu414His) n.185+3854A>T n.173+3866A>T | |
2 | g.29073022G>A | CA346480602 | PCARE | c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.185+3855G>A n.173+3867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073022G>C | CA346480603 | PCARE | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.185+3855G>C n.173+3867G>C | |
2 | g.29073022G= | CA1241018987 | PCARE | c.1240C= (p.Leu414=) n.185+3855G= n.173+3867G= | |
2 | g.29073022G>T | CA346480604 | PCARE | c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.185+3855G>T n.173+3867G>T | |
2 | g.29073023C>A | CA425617985 | PCARE | c.1239G>T (p.Leu413=) n.185+3856C>A n.173+3868C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073023C>G | CA425617987 | PCARE | c.1239G>C (p.Leu413=) n.185+3856C>G n.173+3868C>G | |
2 | g.29073023C>T | CA425617989 | PCARE | c.1239G>A (p.Leu413=) n.185+3856C>T n.173+3868C>T | |
2 | g.29073024A= | CA1241018988 | PCARE | c.1238T= (p.Leu413=) n.185+3857A= n.173+3869A= | |
2 | g.29073024A>C | CA1592469 | PCARE | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.185+3857A>C n.173+3869A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073024A>G | CA346480605 | PCARE | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.185+3857A>G n.173+3869A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073024A>T | CA346480606 | PCARE | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.185+3857A>T n.173+3869A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073025G>A | CA425617990 | PCARE | c.1237C>T (p.Leu413=) n.185+3858G>A n.173+3870G>A | |
2 | g.29073025G>C | CA346480607 | PCARE | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.185+3858G>C n.173+3870G>C | |
2 | g.29073025G>T | CA346480608 | PCARE | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.185+3858G>T n.173+3870G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073026G>A | CA425617994 | PCARE | c.1236C>T (p.Cys412=) n.185+3859G>A n.173+3871G>A | |
2 | g.29073026G>C | CA346480610 | PCARE | c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.185+3859G>C n.173+3871G>C | dbSNP |
2 | g.29073026G= | CA1241018989 | PCARE | c.1236C= (p.Cys412=) n.185+3859G= n.173+3871G= | |
2 | g.29073026G>T | CA346480609 | PCARE | c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.185+3859G>T n.173+3871G>T | |
2 | g.29073027C>A | CA346480611 | PCARE | c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.185+3860C>A n.173+3872C>A | |
2 | g.29073027C>G | CA346480612 | PCARE | c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.185+3860C>G n.173+3872C>G | |
2 | g.29073027C>T | CA346480613 | PCARE | c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.185+3860C>T n.173+3872C>T | |
2 | g.29073028A>C | CA346480614 | PCARE | c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.185+3861A>C n.173+3873A>C | |
2 | g.29073028A>G | CA346480615 | PCARE | c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.185+3861A>G n.173+3873A>G | |
2 | g.29073028A>T | CA346480616 | PCARE | c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.185+3861A>T n.173+3873A>T | |
2 | g.29073029G>A | CA44643165 | PCARE | c.1233C>T (p.Asp411=) n.185+3862G>A n.173+3874G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073029G>C | CA346480617 | PCARE | c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.185+3862G>C n.173+3874G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073029G= | CA1241018990 | PCARE | c.1233C= (p.Asp411=) n.185+3862G= n.173+3874G= | |
2 | g.29073029G>T | CA346480618 | PCARE | c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.185+3862G>T n.173+3874G>T | |
2 | g.29073030T>A | CA346480619 | PCARE | c.1232A>T (p.Asp411Val) n.185+3863T>A n.173+3875T>A | dbSNP |
2 | g.29073030T>C | CA346480620 | PCARE | c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.185+3863T>C n.173+3875T>C | |
2 | g.29073030T>G | CA346480621 | PCARE | c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.185+3863T>G n.173+3875T>G | |
2 | g.29073030T= | CA1241018991 | PCARE | c.1232A= (p.Asp411=) n.185+3863T= n.173+3875T= | |
2 | g.29073031C>A | CA346480622 | PCARE | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.185+3864C>A n.173+3876C>A | |
2 | g.29073031C= | CA1241018992 | PCARE | c.1231G= (p.Asp411=) n.185+3864C= n.173+3876C= | |
2 | g.29073031C>G | CA346480623 | PCARE | c.1231G>C (p.Asp411His) n.185+3864C>G n.173+3876C>G | |
2 | g.29073031C>T | CA346480624 | PCARE | c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.185+3864C>T n.173+3876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073032C>A | CA346480626 | PCARE | c.1230G>T (p.Gln410His) n.185+3865C>A n.173+3877C>A | |
2 | g.29073032C>G | CA346480625 | PCARE | c.1230G>C (p.Gln410His) n.185+3865C>G n.173+3877C>G | |
2 | g.29073032C>T | CA425617421 | PCARE | c.1230G>A (p.Gln410=) n.185+3865C>T n.173+3877C>T | COSMIC |
2 | g.29073032_29073033delinsCT | CA1241018993 | PCARE | c.1229_1230delinsAG (p.Gln410=) n.185+3865_185+3866delinsCT n.173+3877_173+3878delinsCT | |
2 | g.29073033del | CA1139656799 | PCARE | c.1229del (p.Gln410ArgfsTer?) n.185+3866del n.173+3878del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073033T>A | CA346480627 | PCARE | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.185+3866T>A n.173+3878T>A | |
2 | g.29073033T>C | CA346480628 | PCARE | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.185+3866T>C n.173+3878T>C | |
2 | g.29073033T>G | CA346480629 | PCARE | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.185+3866T>G n.173+3878T>G | |
2 | g.29073034G>A | CA346480630 | PCARE | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.185+3867G>A n.173+3879G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073034G>C | CA346480631 | PCARE | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.185+3867G>C n.173+3879G>C | |
2 | g.29073034G= | CA1241018994 | PCARE | c.1228C= (p.Gln410=) n.185+3867G= n.173+3879G= | |
2 | g.29073034G>T | CA346480632 | PCARE | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.185+3867G>T n.173+3879G>T | |
2 | g.29073037dup | CA2576924632 | PCARE | c.1228dup (p.Gln410ProfsTer?) n.185+3870dup n.173+3882dup | |
2 | g.29073035G>A | CA425617429 | PCARE | c.1227C>T (p.Pro409=) n.185+3868G>A n.173+3880G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073035G>C | CA425617430 | PCARE | c.1227C>G (p.Pro409=) n.185+3868G>C n.173+3880G>C | |
2 | g.29073035G>T | CA425617432 | PCARE | c.1227C>A (p.Pro409=) n.185+3868G>T n.173+3880G>T | |
2 | g.29073036G>A | CA346480633 | PCARE | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.185+3869G>A n.173+3881G>A | |
2 | g.29073036G>C | CA346480634 | PCARE | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.185+3869G>C n.173+3881G>C | |
2 | g.29073036G>T | CA346480635 | PCARE | c.1226C>A (p.Pro409His) n.185+3869G>T n.173+3881G>T | |
2 | g.29073037G>A | CA346480636 | PCARE | c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.185+3870G>A n.173+3882G>A | |
2 | g.29073037G>C | CA346480637 | PCARE | c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.185+3870G>C n.173+3882G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073037G>T | CA346480638 | PCARE | c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.185+3870G>T n.173+3882G>T | |
2 | g.29073038T>A | CA346480639 | PCARE | c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.185+3871T>A n.173+3883T>A | |
2 | g.29073038T>C | CA425617435 | PCARE | c.1224A>G (p.Arg408=) n.185+3871T>C n.173+3883T>C | |
2 | g.29073038T>G | CA346480640 | PCARE | c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.185+3871T>G n.173+3883T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073038_29073041delinsTCTG | CA1241018995 | PCARE | c.1221_1224delinsCAGA (p.Gly407=) n.185+3871_185+3874delinsTCTG n.173+3883_173+3886delinsTCTG | |
2 | g.29073039C>A | CA346480643 | PCARE | c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.185+3872C>A n.173+3884C>A | |
2 | g.29073039C>G | CA346480642 | PCARE | c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.185+3872C>G n.173+3884C>G | |
2 | g.29073039C>T | CA346480641 | PCARE | c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.185+3872C>T n.173+3884C>T | |
2 | g.29073040_29073042del | CA1028803797 | PCARE | c.1221_1223del (p.Arg408del) n.185+3873_185+3875del n.173+3885_173+3887del | dbSNP |
2 | g.29073040T>A | CA346480644 | PCARE | c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.185+3873T>A n.173+3885T>A | |
2 | g.29073040T>C | CA346480645 | PCARE | c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.185+3873T>C n.173+3885T>C | |
2 | g.29073040T>G | CA425617439 | PCARE | c.1222A>C (p.Arg408=) n.185+3873T>G n.173+3885T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073041G>A | CA425617444 | PCARE | c.1221C>T (p.Gly407=) n.185+3874G>A n.173+3886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073041G>C | CA425617446 | PCARE | c.1221C>G (p.Gly407=) n.185+3874G>C n.173+3886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073041G= | CA1241018996 | PCARE | c.1221C= (p.Gly407=) n.185+3874G= n.173+3886G= | |
2 | g.29073041G>T | CA425617451 | PCARE | c.1221C>A (p.Gly407=) n.185+3874G>T n.173+3886G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073042C>A | CA346480646 | PCARE | c.1220G>T (p.Gly407Val) n.185+3875C>A n.173+3887C>A | |
2 | g.29073042C>G | CA346480647 | PCARE | c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.185+3875C>G n.173+3887C>G | |
2 | g.29073042C>T | CA346480648 | PCARE | c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.185+3875C>T n.173+3887C>T | COSMIC |
2 | g.29073043del | CA2573134459 | PCARE | c.1220del (p.Gly407AlafsTer?) n.185+3876del n.173+3888del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073043C>A | CA346480649 | PCARE | c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.185+3876C>A n.173+3888C>A | |
2 | g.29073043C= | CA1241018997 | PCARE | c.1219G= (p.Gly407=) n.185+3876C= n.173+3888C= | |
2 | g.29073043C>G | CA346480650 | PCARE | c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.185+3876C>G n.173+3888C>G | |
2 | g.29073043C>T | CA1592470 | PCARE | c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.185+3876C>T n.173+3888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073044T>A | CA425617467 | PCARE | c.1218A>T (p.Ser406=) n.185+3877T>A n.173+3889T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073044T>C | CA1592471 | PCARE | c.1218A>G (p.Ser406=) n.185+3877T>C n.173+3889T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073044T>G | CA425617468 | PCARE | c.1218A>C (p.Ser406=) n.185+3877T>G n.173+3889T>G | |
2 | g.29073044T= | CA1241018998 | PCARE | c.1218A= (p.Ser406=) n.185+3877T= n.173+3889T= | |
2 | g.29073045G>A | CA346480651 | PCARE | c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.185+3878G>A n.173+3890G>A | |
2 | g.29073045G>C | CA346480653 | PCARE | c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.185+3878G>C n.173+3890G>C | |
2 | g.29073045G>T | CA346480652 | PCARE | c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.185+3878G>T n.173+3890G>T | |
2 | g.29073046A>C | CA346480654 | PCARE | c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.185+3879A>C n.173+3891A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073046A>G | CA346480655 | PCARE | c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.185+3879A>G n.173+3891A>G | |
2 | g.29073046A>T | CA346480656 | PCARE | c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.185+3879A>T n.173+3891A>T | |
2 | g.29073047G>A | CA1592472 | PCARE | c.1215C>T (p.Gly405=) n.185+3880G>A n.173+3892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073047G>C | CA425617473 | PCARE | c.1215C>G (p.Gly405=) n.185+3880G>C n.173+3892G>C | |
2 | g.29073047G= | CA1241018999 | PCARE | c.1215C= (p.Gly405=) n.185+3880G= n.173+3892G= | |
2 | g.29073047G>T | CA425617472 | PCARE | c.1215C>A (p.Gly405=) n.185+3880G>T n.173+3892G>T | |
2 | g.29073048C>A | CA346480659 | PCARE | c.1214G>T (p.Gly405Val) n.185+3881C>A n.173+3893C>A | |
2 | g.29073048C>G | CA346480657 | PCARE | c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.185+3881C>G n.173+3893C>G | |
2 | g.29073048C>T | CA346480658 | PCARE | c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.185+3881C>T n.173+3893C>T | |
2 | g.29073050del | CA2658450989 | PCARE | c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) n.185+3883del n.173+3895del | gnomAD v4 |
2 | g.29073049C>A | CA346480660 | PCARE | c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.185+3882C>A n.173+3894C>A | |
2 | g.29073049C>G | CA346480661 | PCARE | c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.185+3882C>G n.173+3894C>G | |
2 | g.29073049C>T | CA346480662 | PCARE | c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.185+3882C>T n.173+3894C>T | |
2 | g.29073050C>A | CA346480663 | PCARE | c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.185+3883C>A n.173+3895C>A | |
2 | g.29073050C>G | CA346480664 | PCARE | c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.185+3883C>G n.173+3895C>G | |
2 | g.29073050C>T | CA425617479 | PCARE | c.1212G>A (p.Leu404=) n.185+3883C>T n.173+3895C>T | |
2 | g.29073051A>C | CA346480665 | PCARE | c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.185+3884A>C n.173+3896A>C | |
2 | g.29073051A>G | CA346480666 | PCARE | c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.185+3884A>G n.173+3896A>G | |
2 | g.29073051A>T | CA346480667 | PCARE | c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.185+3884A>T n.173+3896A>T | |
2 | g.29073052A>C | CA346480668 | PCARE | c.1210T>G (p.Leu404Val) n.185+3885A>C n.173+3897A>C | |
2 | g.29073052A>G | CA425617482 | PCARE | c.1210T>C (p.Leu404=) n.185+3885A>G n.173+3897A>G | |
2 | g.29073052A>T | CA346480669 | PCARE | c.1210T>A (p.Leu404Met) n.185+3885A>T n.173+3897A>T | |
2 | g.29073053A>C | CA346480670 | PCARE | c.1209T>G (p.Cys403Trp) n.185+3886A>C n.173+3898A>C | |
2 | g.29073053A>G | CA425617485 | PCARE | c.1209T>C (p.Cys403=) n.185+3886A>G n.173+3898A>G | |
2 | g.29073053A>T | CA346480671 | PCARE | c.1209T>A (p.Cys403Ter) n.185+3886A>T n.173+3898A>T | |
2 | g.29073054C>A | CA346480672 | PCARE | c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.185+3887C>A n.173+3899C>A | dbSNP |
2 | g.29073054C= | CA1241019000 | PCARE | c.1208G= (p.Cys403=) n.185+3887C= n.173+3899C= | |
2 | g.29073054C>G | CA1592473 | PCARE | c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.185+3887C>G n.173+3899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073054C>T | CA346480673 | PCARE | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.185+3887C>T n.173+3899C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073055A>C | CA346480674 | PCARE | c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.185+3888A>C n.173+3900A>C | |
2 | g.29073055A>G | CA346480675 | PCARE | c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.185+3888A>G n.173+3900A>G | |
2 | g.29073055A>T | CA346480676 | PCARE | c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.185+3888A>T n.173+3900A>T | |
2 | g.29073056_29073057dup | CA2573320680 | PCARE | c.1206_1207dup (p.Cys403SerfsTer?) n.185+3889_185+3890dup n.173+3901_173+3902dup | |
2 | g.29073056G>A | CA425617490 | PCARE | c.1206C>T (p.Phe402=) n.185+3889G>A n.173+3901G>A | |
2 | g.29073056G>C | CA346480677 | PCARE | c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.185+3889G>C n.173+3901G>C | |
2 | g.29073056G>T | CA346480678 | PCARE | c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.185+3889G>T n.173+3901G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073057A= | CA1241019001 | PCARE | c.1205T= (p.Phe402=) n.185+3890A= n.173+3902A= | |
2 | g.29073057A>C | CA346480679 | PCARE | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.185+3890A>C n.173+3902A>C | |
2 | g.29073057A>G | CA346480680 | PCARE | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.185+3890A>G n.173+3902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073057A>T | CA346480681 | PCARE | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.185+3890A>T n.173+3902A>T | |
2 | g.29073058A>C | CA346480682 | PCARE | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.185+3891A>C n.173+3903A>C | |
2 | g.29073058A>G | CA346480683 | PCARE | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.185+3891A>G n.173+3903A>G | |
2 | g.29073058A>T | CA346480684 | PCARE | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.185+3891A>T n.173+3903A>T | |
2 | g.29073059T>A | CA425617500 | PCARE | c.1203A>T (p.Pro401=) n.185+3892T>A n.173+3904T>A | |
2 | g.29073059T>C | CA425617501 | PCARE | c.1203A>G (p.Pro401=) n.185+3892T>C n.173+3904T>C | |
2 | g.29073059T>G | CA425617503 | PCARE | c.1203A>C (p.Pro401=) n.185+3892T>G n.173+3904T>G | |
2 | g.29073060G>A | CA346480687 | PCARE | c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.185+3893G>A n.173+3905G>A | COSMIC |
2 | g.29073060G>C | CA346480686 | PCARE | c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.185+3893G>C n.173+3905G>C | |
2 | g.29073060G>T | CA346480685 | PCARE | c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.185+3893G>T n.173+3905G>T | |
2 | g.29073061G>A | CA346480688 | PCARE | c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.185+3894G>A n.173+3906G>A | |
2 | g.29073061G>C | CA346480689 | PCARE | c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.185+3894G>C n.173+3906G>C | |
2 | g.29073061G>T | CA346480690 | PCARE | c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.185+3894G>T n.173+3906G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073062A>C | CA346480691 | PCARE | c.1200T>G (p.Ser400Arg) n.185+3895A>C n.173+3907A>C | |
2 | g.29073062A>G | CA425617511 | PCARE | c.1200T>C (p.Ser400=) n.185+3895A>G n.173+3907A>G | |
2 | g.29073062A>T | CA346480692 | PCARE | c.1200T>A (p.Ser400Arg) n.185+3895A>T n.173+3907A>T | |
2 | g.29073063C>A | CA346480693 | PCARE | c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.185+3896C>A n.173+3908C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073063C= | CA1241019002 | PCARE | c.1199G= (p.Ser400=) n.185+3896C= n.173+3908C= | |
2 | g.29073063C>G | CA346480694 | PCARE | c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.185+3896C>G n.173+3908C>G | |
2 | g.29073063C>T | CA346480695 | PCARE | c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.185+3896C>T n.173+3908C>T | |
2 | g.29073064T>A | CA346480696 | PCARE | c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.185+3897T>A n.173+3909T>A | |
2 | g.29073064T>C | CA346480697 | PCARE | c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.185+3897T>C n.173+3909T>C | |
2 | g.29073064T>G | CA346480698 | PCARE | c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.185+3897T>G n.173+3909T>G | |
2 | g.29073065T>A | CA346480699 | PCARE | c.1197A>T (p.Gln399His) n.185+3898T>A n.173+3910T>A | |
2 | g.29073065T>C | CA425617520 | PCARE | c.1197A>G (p.Gln399=) n.185+3898T>C n.173+3910T>C | |
2 | g.29073065T>G | CA346480700 | PCARE | c.1197A>C (p.Gln399His) n.185+3898T>G n.173+3910T>G | |
2 | g.29073066T>A | CA346480702 | PCARE | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.185+3899T>A n.173+3911T>A | |
2 | g.29073066T>C | CA346480701 | PCARE | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.185+3899T>C n.173+3911T>C | |
2 | g.29073066T>G | CA1592474 | PCARE | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.185+3899T>G n.173+3911T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073066T= | CA1241019003 | PCARE | c.1196A= (p.Gln399=) n.185+3899T= n.173+3911T= | |
2 | g.29073067G>A | CA346480705 | PCARE | c.1195C>T (p.Gln399Ter) n.185+3900G>A n.173+3912G>A | |
2 | g.29073067G>C | CA346480703 | PCARE | c.1195C>G (p.Gln399Glu) n.185+3900G>C n.173+3912G>C | |
2 | g.29073067G>T | CA346480704 | PCARE | c.1195C>A (p.Gln399Lys) n.185+3900G>T n.173+3912G>T | |
2 | g.29073068C>A | CA346480706 | PCARE | c.1194G>T (p.Gln398His) n.185+3901C>A n.173+3913C>A | |
2 | g.29073068C>G | CA346480707 | PCARE | c.1194G>C (p.Gln398His) n.185+3901C>G n.173+3913C>G | |
2 | g.29073068C>T | CA425617529 | PCARE | c.1194G>A (p.Gln398=) n.185+3901C>T n.173+3913C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073069T>A | CA346480708 | PCARE | c.1193A>T (p.Gln398Leu) n.185+3902T>A n.173+3914T>A | |
2 | g.29073069T>C | CA346480709 | PCARE | c.1193A>G (p.Gln398Arg) n.185+3902T>C n.173+3914T>C | |
2 | g.29073069T>G | CA346480710 | PCARE | c.1193A>C (p.Gln398Pro) n.185+3902T>G n.173+3914T>G | |
2 | g.29073070G>A | CA346480711 | PCARE | c.1192C>T (p.Gln398Ter) n.185+3903G>A n.173+3915G>A | |
2 | g.29073070G>C | CA346480712 | PCARE | c.1192C>G (p.Gln398Glu) n.185+3903G>C n.173+3915G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073070G= | CA1241019004 | PCARE | c.1192C= (p.Gln398=) n.185+3903G= n.173+3915G= | |
2 | g.29073070G>T | CA1592475 | PCARE | c.1192C>A (p.Gln398Lys) n.185+3903G>T n.173+3915G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073071C>A | CA346480713 | PCARE | c.1191G>T (p.Trp397Cys) n.185+3904C>A n.173+3916C>A | |
2 | g.29073071C= | CA1241019005 | PCARE | c.1191G= (p.Trp397=) n.185+3904C= n.173+3916C= | |
2 | g.29073071C>G | CA346480714 | PCARE | c.1191G>C (p.Trp397Cys) n.185+3904C>G n.173+3916C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073071C>T | CA1592476 | PCARE | c.1191G>A (p.Trp397Ter) n.185+3904C>T n.173+3916C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073072C>A | CA346480717 | PCARE | c.1190G>T (p.Trp397Leu) n.185+3905C>A n.173+3917C>A | |
2 | g.29073072C>G | CA346480716 | PCARE | c.1190G>C (p.Trp397Ser) n.185+3905C>G n.173+3917C>G | |
2 | g.29073072C>T | CA346480715 | PCARE | c.1190G>A (p.Trp397Ter) n.185+3905C>T n.173+3917C>T | |
2 | g.29073073A= | CA1241019006 | PCARE | c.1189T= (p.Trp397=) n.185+3906A= n.173+3918A= | |
2 | g.29073073A>C | CA346480718 | PCARE | c.1189T>G (p.Trp397Gly) n.185+3906A>C n.173+3918A>C | |
2 | g.29073073A>G | CA1592477 | PCARE | c.1189T>C (p.Trp397Arg) n.185+3906A>G n.173+3918A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073073A>T | CA346480719 | PCARE | c.1189T>A (p.Trp397Arg) n.185+3906A>T n.173+3918A>T | |
2 | g.29073074G>A | CA425617539 | PCARE | c.1188C>T (p.Thr396=) n.185+3907G>A n.173+3919G>A | |
2 | g.29073074G>C | CA425617540 | PCARE | c.1188C>G (p.Thr396=) n.185+3907G>C n.173+3919G>C | |
2 | g.29073074G>T | CA425617541 | PCARE | c.1188C>A (p.Thr396=) n.185+3907G>T n.173+3919G>T | |
2 | g.29073074_29073075insAAT | CA2658450990 | PCARE | c.1187_1188insATT (p.Thr396_Trp397insPhe) n.185+3907_185+3908insAAT n.173+3919_173+3920insAAT | gnomAD v4 |
2 | g.29073075G>A | CA346480720 | PCARE | c.1187C>T (p.Thr396Ile) n.185+3908G>A n.173+3920G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073075G>C | CA44643232 | PCARE | c.1187C>G (p.Thr396Ser) n.185+3908G>C n.173+3920G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073075G= | CA1241019007 | PCARE | c.1187C= (p.Thr396=) n.185+3908G= n.173+3920G= | |
2 | g.29073075G>T | CA346480721 | PCARE | c.1187C>A (p.Thr396Asn) n.185+3908G>T n.173+3920G>T | |
2 | g.29073075_29073076insGACTT | CA2658450991 | PCARE | c.1186_1187insAAGTC (p.Thr396LysfsTer?) n.185+3908_185+3909insGACTT n.173+3920_173+3921insGACTT | gnomAD v4 |
2 | g.29073076T>A | CA346480722 | PCARE | c.1186A>T (p.Thr396Ser) n.185+3909T>A n.173+3921T>A | |
2 | g.29073076T>C | CA346480723 | PCARE | c.1186A>G (p.Thr396Ala) n.185+3909T>C n.173+3921T>C | dbSNP |
2 | g.29073076T>G | CA346480724 | PCARE | c.1186A>C (p.Thr396Pro) n.185+3909T>G n.173+3921T>G | |
2 | g.29073077G>A | CA425617552 | PCARE | c.1185C>T (p.His395=) n.185+3910G>A n.173+3922G>A | |
2 | g.29073077G>C | CA346480725 | PCARE | c.1185C>G (p.His395Gln) n.185+3910G>C n.173+3922G>C | |
2 | g.29073077G= | CA1241019008 | PCARE | c.1185C= (p.His395=) n.185+3910G= n.173+3922G= | |
2 | g.29073077G>T | CA1592478 | PCARE | c.1185C>A (p.His395Gln) n.185+3910G>T n.173+3922G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073078T>A | CA346480726 | PCARE | c.1184A>T (p.His395Leu) n.185+3911T>A n.173+3923T>A | |
2 | g.29073078T>C | CA1592479 | PCARE | c.1184A>G (p.His395Arg) n.185+3911T>C n.173+3923T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073078T>G | CA346480727 | PCARE | c.1184A>C (p.His395Pro) n.185+3911T>G n.173+3923T>G | |
2 | g.29073078T= | CA1241013319 | PCARE | c.1184A= (p.His395=) n.185+3911T= n.173+3923T= | |
2 | g.29073079G>A | CA346480729 | PCARE | c.1183C>T (p.His395Tyr) n.185+3912G>A n.173+3924G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073079G>C | CA346480730 | PCARE | c.1183C>G (p.His395Asp) n.185+3912G>C n.173+3924G>C | |
2 | g.29073079G>T | CA346480728 | PCARE | c.1183C>A (p.His395Asn) n.185+3912G>T n.173+3924G>T | dbSNP |
2 | g.29073080T>A | CA425617562 | PCARE | c.1182A>T (p.Gly394=) n.185+3913T>A n.173+3925T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073080T>C | CA425617565 | PCARE | c.1182A>G (p.Gly394=) n.185+3913T>C n.173+3925T>C | |
2 | g.29073080T>G | CA425617570 | PCARE | c.1182A>C (p.Gly394=) n.185+3913T>G n.173+3925T>G | |
2 | g.29073081C>A | CA346480731 | PCARE | c.1181G>T (p.Gly394Val) n.185+3914C>A n.173+3926C>A | |
2 | g.29073081C= | CA1241013348 | PCARE | c.1181G= (p.Gly394=) n.185+3914C= n.173+3926C= | |
2 | g.29073081C>G | CA346480732 | PCARE | c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.185+3914C>G n.173+3926C>G | |
2 | g.29073081C>T | CA1592480 | PCARE | c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.185+3914C>T n.173+3926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073082C>A | CA44643252 | PCARE | c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.185+3915C>A n.173+3927C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073082C= | CA1241013349 | PCARE | c.1180G= (p.Gly394=) n.185+3915C= n.173+3927C= | |
2 | g.29073082C>G | CA346480733 | PCARE | c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.185+3915C>G n.173+3927C>G | |
2 | g.29073082C>T | CA346480734 | PCARE | c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.185+3915C>T n.173+3927C>T | |
2 | g.29073083T>A | CA425617577 | PCARE | c.1179A>T (p.Ser393=) n.185+3916T>A n.173+3928T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073083T>C | CA425617581 | PCARE | c.1179A>G (p.Ser393=) n.185+3916T>C n.173+3928T>C | |
2 | g.29073083T>G | CA425617583 | PCARE | c.1179A>C (p.Ser393=) n.185+3916T>G n.173+3928T>G | |
2 | g.29073084G>A | CA346480735 | PCARE | c.1178C>T (p.Ser393Leu) n.185+3917G>A n.173+3929G>A | |
2 | g.29073084G>C | CA346480736 | PCARE | c.1178C>G (p.Ser393Ter) n.185+3917G>C n.173+3929G>C | |
2 | g.29073084G= | CA1241013350 | PCARE | c.1178C= (p.Ser393=) n.185+3917G= n.173+3929G= | |
2 | g.29073084G>T | CA346480737 | PCARE | c.1178C>A (p.Ser393Ter) n.185+3917G>T n.173+3929G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073085A>C | CA346480738 | PCARE | c.1177T>G (p.Ser393Ala) n.185+3918A>C n.173+3930A>C | |
2 | g.29073085A>G | CA346480739 | PCARE | c.1177T>C (p.Ser393Pro) n.185+3918A>G n.173+3930A>G | |
2 | g.29073085A>T | CA346480740 | PCARE | c.1177T>A (p.Ser393Thr) n.185+3918A>T n.173+3930A>T | |
2 | g.29073086C>A | CA346480742 | PCARE | c.1176G>T (p.Gln392His) n.185+3919C>A n.173+3931C>A | |
2 | g.29073086C>G | CA346480741 | PCARE | c.1176G>C (p.Gln392His) n.185+3919C>G n.173+3931C>G | |
2 | g.29073086C>T | CA425617591 | PCARE | c.1176G>A (p.Gln392=) n.185+3919C>T n.173+3931C>T | |
2 | g.29073087T>A | CA346480743 | PCARE | c.1175A>T (p.Gln392Leu) n.185+3920T>A n.173+3932T>A | |
2 | g.29073087T>C | CA1592481 | PCARE | c.1175A>G (p.Gln392Arg) n.185+3920T>C n.173+3932T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073087T>G | CA346480744 | PCARE | c.1175A>C (p.Gln392Pro) n.185+3920T>G n.173+3932T>G | |
2 | g.29073087T= | CA1241013355 | PCARE | c.1175A= (p.Gln392=) n.185+3920T= n.173+3932T= | |
2 | g.29073088G>A | CA346480745 | PCARE | c.1174C>T (p.Gln392Ter) n.185+3921G>A n.173+3933G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073088G>C | CA346480746 | PCARE | c.1174C>G (p.Gln392Glu) n.185+3921G>C n.173+3933G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073088G= | CA1241013361 | PCARE | c.1174C= (p.Gln392=) n.185+3921G= n.173+3933G= | |
2 | g.29073088G>T | CA346480747 | PCARE | c.1174C>A (p.Gln392Lys) n.185+3921G>T n.173+3933G>T | |
2 | g.29073089C>A | CA346480748 | PCARE | c.1173G>T (p.Arg391Ser) n.185+3922C>A n.173+3934C>A | |
2 | g.29073089C>G | CA346480749 | PCARE | c.1173G>C (p.Arg391Ser) n.185+3922C>G n.173+3934C>G | |
2 | g.29073089C>T | CA425617599 | PCARE | c.1173G>A (p.Arg391=) n.185+3922C>T n.173+3934C>T | |
2 | g.29073091_29073123dup | CA531766672 | PCARE | c.1141_1173dup (p.Arg391_Gln392insLysSerValThrSerProHisThrGluAlaArg) n.185+3924_185+3956dup n.173+3936_173+3968dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073090C>A | CA346480750 | PCARE | c.1172G>T (p.Arg391Met) n.185+3923C>A n.173+3935C>A | |
2 | g.29073090C>G | CA346480751 | PCARE | c.1172G>C (p.Arg391Thr) n.185+3923C>G n.173+3935C>G | |
2 | g.29073090C>T | CA346480752 | PCARE | c.1172G>A (p.Arg391Lys) n.185+3923C>T n.173+3935C>T | |
2 | g.29073091T>A | CA346480753 | PCARE | c.1171A>T (p.Arg391Trp) n.185+3924T>A n.173+3936T>A | |
2 | g.29073091T>C | CA346480754 | PCARE | c.1171A>G (p.Arg391Gly) n.185+3924T>C n.173+3936T>C | |
2 | g.29073091T>G | CA425617613 | PCARE | c.1171A>C (p.Arg391=) n.185+3924T>G n.173+3936T>G | |
2 | g.29073092G>A | CA425617615 | PCARE | c.1170C>T (p.Ala390=) n.185+3925G>A n.173+3937G>A | |
2 | g.29073092G>C | CA425617616 | PCARE | c.1170C>G (p.Ala390=) n.185+3925G>C n.173+3937G>C | |
2 | g.29073092G>T | CA425617617 | PCARE | c.1170C>A (p.Ala390=) n.185+3925G>T n.173+3937G>T | |
2 | g.29073093G>A | CA346480756 | PCARE | c.1169C>T (p.Ala390Val) n.185+3926G>A n.173+3938G>A | |
2 | g.29073093G>C | CA44643256 | PCARE | c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.185+3926G>C n.173+3938G>C | dbSNP |
2 | g.29073093G= | CA1241013373 | PCARE | c.1169C= (p.Ala390=) n.185+3926G= n.173+3938G= | |
2 | g.29073093G>T | CA346480755 | PCARE | c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.185+3926G>T n.173+3938G>T | |
2 | g.29073094C>A | CA346480757 | PCARE | c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.185+3927C>A n.173+3939C>A | |
2 | g.29073094C>G | CA346480758 | PCARE | c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.185+3927C>G n.173+3939C>G | |
2 | g.29073094C>T | CA346480759 | PCARE | c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.185+3927C>T n.173+3939C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073095C>A | CA346480760 | PCARE | c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.185+3928C>A n.173+3940C>A | |
2 | g.29073095C= | CA1241013375 | PCARE | c.1167G= (p.Glu389=) n.185+3928C= n.173+3940C= | |
2 | g.29073095C>G | CA346480761 | PCARE | c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.185+3928C>G n.173+3940C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073095C>T | CA425617625 | PCARE | c.1167G>A (p.Glu389=) n.185+3928C>T n.173+3940C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073096T>A | CA346480762 | PCARE | c.1166A>T (p.Glu389Val) n.185+3929T>A n.173+3941T>A | |
2 | g.29073096T>C | CA346480763 | PCARE | c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.185+3929T>C n.173+3941T>C | |
2 | g.29073096T>G | CA346480764 | PCARE | c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.185+3929T>G n.173+3941T>G |