Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29072936_29072975dup | CA1592447 | PCARE | c.1288_1327dup (p.Ile443SerfsTer28) n.185+3769_185+3808dup n.173+3781_173+3820dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072966G>A | CA425617894 | PCARE | c.1296C>T (p.Ser432=) n.185+3799G>A n.173+3811G>A | |
2 | g.29072966G>C | CA346480483 | PCARE | c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.185+3799G>C n.173+3811G>C | |
2 | g.29072966G>T | CA346480484 | PCARE | c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.185+3799G>T n.173+3811G>T | |
2 | g.29072967C>A | CA346480485 | PCARE | c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.185+3800C>A n.173+3812C>A | |
2 | g.29072967C= | CA1241018963 | PCARE | c.1295G= (p.Ser432=) n.185+3800C= n.173+3812C= | |
2 | g.29072967C>G | CA346480486 | PCARE | c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.185+3800C>G n.173+3812C>G | |
2 | g.29072967C>T | CA346480487 | PCARE | c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.185+3800C>T n.173+3812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072968T>A | CA346480488 | PCARE | c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.185+3801T>A n.173+3813T>A | |
2 | g.29072968T>C | CA346480489 | PCARE | c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.185+3801T>C n.173+3813T>C | |
2 | g.29072968T>G | CA346480490 | PCARE | c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.185+3801T>G n.173+3813T>G | |
2 | g.29072969C>A | CA346480492 | PCARE | c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.185+3802C>A n.173+3814C>A | |
2 | g.29072969C= | CA1241018964 | PCARE | c.1293G= (p.Arg431=) n.185+3802C= n.173+3814C= | |
2 | g.29072969C>G | CA346480491 | PCARE | c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.185+3802C>G n.173+3814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072969C>T | CA425617900 | PCARE | c.1293G>A (p.Arg431=) n.185+3802C>T n.173+3814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072970C>A | CA346480493 | PCARE | c.1292G>T (p.Arg431Met) n.185+3803C>A n.173+3815C>A | |
2 | g.29072970C>G | CA346480494 | PCARE | c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.185+3803C>G n.173+3815C>G | |
2 | g.29072970C>T | CA346480495 | PCARE | c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.185+3803C>T n.173+3815C>T | |
2 | g.29072971T>A | CA346480496 | PCARE | c.1291A>T (p.Arg431Trp) n.185+3804T>A n.173+3816T>A | |
2 | g.29072971T>C | CA346480497 | PCARE | c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.185+3804T>C n.173+3816T>C | |
2 | g.29072971T>G | CA425617904 | PCARE | c.1291A>C (p.Arg431=) n.185+3804T>G n.173+3816T>G | |
2 | g.29072972T>A | CA425617905 | PCARE | c.1290A>T (p.Ala430=) n.185+3805T>A n.173+3817T>A | |
2 | g.29072972T>C | CA425617907 | PCARE | c.1290A>G (p.Ala430=) n.185+3805T>C n.173+3817T>C | |
2 | g.29072972T>G | CA425617908 | PCARE | c.1290A>C (p.Ala430=) n.185+3805T>G n.173+3817T>G | |
2 | g.29072973G>A | CA346480498 | PCARE | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.185+3806G>A n.173+3818G>A | |
2 | g.29072973G>C | CA346480499 | PCARE | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.185+3806G>C n.173+3818G>C | |
2 | g.29072973G>T | CA346480500 | PCARE | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.185+3806G>T n.173+3818G>T | |
2 | g.29072974C>A | CA346480501 | PCARE | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.185+3807C>A n.173+3819C>A | |
2 | g.29072974C>G | CA346480502 | PCARE | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.185+3807C>G n.173+3819C>G | |
2 | g.29072974C>T | CA346480503 | PCARE | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.185+3807C>T n.173+3819C>T | |
2 | g.29072975T>A | CA346480504 | PCARE | c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.185+3808T>A n.173+3820T>A | |
2 | g.29072975T>C | CA425617911 | PCARE | c.1287A>G (p.Glu429=) n.185+3808T>C n.173+3820T>C | |
2 | g.29072975T>G | CA346480505 | PCARE | c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.185+3808T>G n.173+3820T>G | |
2 | g.29072976T>A | CA346480507 | PCARE | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.185+3809T>A n.173+3821T>A | |
2 | g.29072976T>C | CA346480508 | PCARE | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.185+3809T>C n.173+3821T>C | |
2 | g.29072976T>G | CA346480506 | PCARE | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.185+3809T>G n.173+3821T>G | dbSNP |
2 | g.29072976T= | CA1241018965 | PCARE | c.1286A= (p.Glu429=) n.185+3809T= n.173+3821T= | |
2 | g.29072977C>A | CA346480509 | PCARE | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.185+3810C>A n.173+3822C>A | |
2 | g.29072977C= | CA1241018966 | PCARE | c.1285G= (p.Glu429=) n.185+3810C= n.173+3822C= | |
2 | g.29072977C>G | CA346480510 | PCARE | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.185+3810C>G n.173+3822C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072977C>T | CA1592459 | PCARE | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.185+3810C>T n.173+3822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072978G>A | CA1592460 | PCARE | c.1284C>T (p.Asp428=) n.185+3811G>A n.173+3823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072978G>C | CA346480511 | PCARE | c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.185+3811G>C n.173+3823G>C | dbSNP |
2 | g.29072978G= | CA1241018967 | PCARE | c.1284C= (p.Asp428=) n.185+3811G= n.173+3823G= | |
2 | g.29072978G>T | CA346480512 | PCARE | c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.185+3811G>T n.173+3823G>T | |
2 | g.29072978_29072979delinsGT | CA1241018968 | PCARE | c.1283_1284delinsAC (p.Asp428=) n.185+3811_185+3812delinsGT n.173+3823_173+3824delinsGT | |
2 | g.29072979del | CA767532968 | PCARE | c.1283del (p.Asp428AlafsTer21) n.185+3812del n.173+3824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072979T>A | CA346480513 | PCARE | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.185+3812T>A n.173+3824T>A | |
2 | g.29072979T>C | CA346480515 | PCARE | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.185+3812T>C n.173+3824T>C | |
2 | g.29072979T>G | CA346480514 | PCARE | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.185+3812T>G n.173+3824T>G | |
2 | g.29072980C>A | CA346480516 | PCARE | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.185+3813C>A n.173+3825C>A | |
2 | g.29072980C= | CA1241018969 | PCARE | c.1282G= (p.Asp428=) n.185+3813C= n.173+3825C= | |
2 | g.29072980C>G | CA346480517 | PCARE | c.1282G>C (p.Asp428His) n.185+3813C>G n.173+3825C>G | |
2 | g.29072980C>T | CA346480518 | PCARE | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.185+3813C>T n.173+3825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072981C>A | CA346480519 | PCARE | c.1281G>T (p.Gln427His) n.185+3814C>A n.173+3826C>A | |
2 | g.29072981C>G | CA346480520 | PCARE | c.1281G>C (p.Gln427His) n.185+3814C>G n.173+3826C>G | |
2 | g.29072981C>T | CA425617919 | PCARE | c.1281G>A (p.Gln427=) n.185+3814C>T n.173+3826C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072982T>A | CA346480523 | PCARE | c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.185+3815T>A n.173+3827T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072982T>C | CA346480522 | PCARE | c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.185+3815T>C n.173+3827T>C | |
2 | g.29072982T>G | CA346480521 | PCARE | c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.185+3815T>G n.173+3827T>G | |
2 | g.29072982T= | CA1241018970 | PCARE | c.1280A= (p.Gln427=) n.185+3815T= n.173+3827T= | |
2 | g.29072983G>A | CA346480524 | PCARE | c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.185+3816G>A n.173+3828G>A | |
2 | g.29072983G>C | CA346480526 | PCARE | c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.185+3816G>C n.173+3828G>C | |
2 | g.29072983G>T | CA346480525 | PCARE | c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.185+3816G>T n.173+3828G>T | |
2 | g.29072984T>A | CA425617923 | PCARE | c.1278A>T (p.Ala426=) n.185+3817T>A n.173+3829T>A | |
2 | g.29072984T>C | CA425617925 | PCARE | c.1278A>G (p.Ala426=) n.185+3817T>C n.173+3829T>C | |
2 | g.29072984T>G | CA425617924 | PCARE | c.1278A>C (p.Ala426=) n.185+3817T>G n.173+3829T>G | |
2 | g.29072985G>A | CA346480527 | PCARE | c.1277C>T (p.Ala426Val) n.185+3818G>A n.173+3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29072985G>C | CA1592461 | PCARE | c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.185+3818G>C n.173+3830G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072985G= | CA1241018971 | PCARE | c.1277C= (p.Ala426=) n.185+3818G= n.173+3830G= | |
2 | g.29072985G>T | CA346480528 | PCARE | c.1277C>A (p.Ala426Glu) n.185+3818G>T n.173+3830G>T | |
2 | g.29072986C>A | CA346480529 | PCARE | c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.185+3819C>A n.173+3831C>A | |
2 | g.29072986C= | CA1241018972 | PCARE | c.1276G= (p.Ala426=) n.185+3819C= n.173+3831C= | |
2 | g.29072986C>G | CA1592462 | PCARE | c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.185+3819C>G n.173+3831C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072986C>T | CA346480530 | PCARE | c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.185+3819C>T n.173+3831C>T | dbSNP |
2 | g.29072987T>A | CA425617930 | PCARE | c.1275A>T (p.Arg425=) n.185+3820T>A n.173+3832T>A | |
2 | g.29072987T>C | CA425617931 | PCARE | c.1275A>G (p.Arg425=) n.185+3820T>C n.173+3832T>C | |
2 | g.29072987T>G | CA425617932 | PCARE | c.1275A>C (p.Arg425=) n.185+3820T>G n.173+3832T>G | |
2 | g.29072988C>A | CA346480531 | PCARE | c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.185+3821C>A n.173+3833C>A | |
2 | g.29072988C= | CA1241018973 | PCARE | c.1274G= (p.Arg425=) n.185+3821C= n.173+3833C= | |
2 | g.29072988C>G | CA346480532 | PCARE | c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.185+3821C>G n.173+3833C>G | |
2 | g.29072988C>T | CA1592463 | PCARE | c.1274G>A (p.Arg425Gln) n.185+3821C>T n.173+3833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072989G>A | CA346480533 | PCARE | c.1273C>T (p.Arg425Ter) n.185+3822G>A n.173+3834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072989G>C | CA346480534 | PCARE | c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.185+3822G>C n.173+3834G>C | |
2 | g.29072989G= | CA1241018974 | PCARE | c.1273C= (p.Arg425=) n.185+3822G= n.173+3834G= | |
2 | g.29072989G>T | CA425617939 | PCARE | c.1273C>A (p.Arg425=) n.185+3822G>T n.173+3834G>T | |
2 | g.29072990T>A | CA425617940 | PCARE | c.1272A>T (p.Pro424=) n.185+3823T>A n.173+3835T>A | |
2 | g.29072990T>C | CA425617941 | PCARE | c.1272A>G (p.Pro424=) n.185+3823T>C n.173+3835T>C | |
2 | g.29072990T>G | CA425617944 | PCARE | c.1272A>C (p.Pro424=) n.185+3823T>G n.173+3835T>G | |
2 | g.29072991G>A | CA346480535 | PCARE | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.185+3824G>A n.173+3836G>A | |
2 | g.29072991G>C | CA346480536 | PCARE | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.185+3824G>C n.173+3836G>C | |
2 | g.29072991G>T | CA346480537 | PCARE | c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.185+3824G>T n.173+3836G>T | COSMIC |
2 | g.29072992G>A | CA346480540 | PCARE | c.1270C>T (p.Pro424Ser) n.185+3825G>A n.173+3837G>A | |
2 | g.29072992G>C | CA346480539 | PCARE | c.1270C>G (p.Pro424Ala) n.185+3825G>C n.173+3837G>C | |
2 | g.29072992G>T | CA346480538 | PCARE | c.1270C>A (p.Pro424Thr) n.185+3825G>T n.173+3837G>T | |
2 | g.29072993C>A | CA346480541 | PCARE | c.1269G>T (p.Gln423His) n.185+3826C>A n.173+3838C>A | |
2 | g.29072993C>G | CA346480542 | PCARE | c.1269G>C (p.Gln423His) n.185+3826C>G n.173+3838C>G | |
2 | g.29072993C>T | CA425617950 | PCARE | c.1269G>A (p.Gln423=) n.185+3826C>T n.173+3838C>T | |
2 | g.29072994T>A | CA346480543 | PCARE | c.1268A>T (p.Gln423Leu) n.185+3827T>A n.173+3839T>A | |
2 | g.29072994T>C | CA346480544 | PCARE | c.1268A>G (p.Gln423Arg) n.185+3827T>C n.173+3839T>C | |
2 | g.29072994T>G | CA346480545 | PCARE | c.1268A>C (p.Gln423Pro) n.185+3827T>G n.173+3839T>G | |
2 | g.29072995G>A | CA346480546 | PCARE | c.1267C>T (p.Gln423Ter) n.185+3828G>A n.173+3840G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29072995G>C | CA346480547 | PCARE | c.1267C>G (p.Gln423Glu) n.185+3828G>C n.173+3840G>C | |
2 | g.29072995G>T | CA346480548 | PCARE | c.1267C>A (p.Gln423Lys) n.185+3828G>T n.173+3840G>T | |
2 | g.29072996A= | CA1241018975 | PCARE | c.1266T= (p.Val422=) n.185+3829A= n.173+3841A= | |
2 | g.29072996A>C | CA425617952 | PCARE | c.1266T>G (p.Val422=) n.185+3829A>C n.173+3841A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072996A>G | CA425617953 | PCARE | c.1266T>C (p.Val422=) n.185+3829A>G n.173+3841A>G | dbSNP |
2 | g.29072996A>T | CA425617955 | PCARE | c.1266T>A (p.Val422=) n.185+3829A>T n.173+3841A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072997A>C | CA346480549 | PCARE | c.1265T>G (p.Val422Gly) n.185+3830A>C n.173+3842A>C | |
2 | g.29072997A>G | CA346480550 | PCARE | c.1265T>C (p.Val422Ala) n.185+3830A>G n.173+3842A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072997A>T | CA346480551 | PCARE | c.1265T>A (p.Val422Asp) n.185+3830A>T n.173+3842A>T | |
2 | g.29072998C>A | CA346480554 | PCARE | c.1264G>T (p.Val422Phe) n.185+3831C>A n.173+3843C>A | dbSNP |
2 | g.29072998C= | CA1241018976 | PCARE | c.1264G= (p.Val422=) n.185+3831C= n.173+3843C= | |
2 | g.29072998C>G | CA346480553 | PCARE | c.1264G>C (p.Val422Leu) n.185+3831C>G n.173+3843C>G | |
2 | g.29072998C>T | CA346480552 | PCARE | c.1264G>A (p.Val422Ile) n.185+3831C>T n.173+3843C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072999C>A | CA346480555 | PCARE | c.1263G>T (p.Lys421Asn) n.185+3832C>A n.173+3844C>A | ClinVar |
2 | g.29072999C>G | CA346480556 | PCARE | c.1263G>C (p.Lys421Asn) n.185+3832C>G n.173+3844C>G | |
2 | g.29072999C>T | CA425617958 | PCARE | c.1263G>A (p.Lys421=) n.185+3832C>T n.173+3844C>T | |
2 | g.29073000T>A | CA346480557 | PCARE | c.1262A>T (p.Lys421Met) n.185+3833T>A n.173+3845T>A | |
2 | g.29073000T>C | CA1592464 | PCARE | c.1262A>G (p.Lys421Arg) n.185+3833T>C n.173+3845T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073000T>G | CA346480558 | PCARE | c.1262A>C (p.Lys421Thr) n.185+3833T>G n.173+3845T>G | |
2 | g.29073000T= | CA1241018977 | PCARE | c.1262A= (p.Lys421=) n.185+3833T= n.173+3845T= | |
2 | g.29073001T>A | CA346480559 | PCARE | c.1261A>T (p.Lys421Ter) n.185+3834T>A n.173+3846T>A | |
2 | g.29073001T>C | CA346480560 | PCARE | c.1261A>G (p.Lys421Glu) n.185+3834T>C n.173+3846T>C | |
2 | g.29073001T>G | CA346480561 | PCARE | c.1261A>C (p.Lys421Gln) n.185+3834T>G n.173+3846T>G | |
2 | g.29073002T>A | CA1592465 | PCARE | c.1260A>T (p.Ala420=) n.185+3835T>A n.173+3847T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073002T>C | CA425617959 | PCARE | c.1260A>G (p.Ala420=) n.185+3835T>C n.173+3847T>C | |
2 | g.29073002T>G | CA425617960 | PCARE | c.1260A>C (p.Ala420=) n.185+3835T>G n.173+3847T>G | |
2 | g.29073002T= | CA1241018978 | PCARE | c.1260A= (p.Ala420=) n.185+3835T= n.173+3847T= | |
2 | g.29073003G>A | CA346480562 | PCARE | c.1259C>T (p.Ala420Val) n.185+3836G>A n.173+3848G>A | |
2 | g.29073003G>C | CA346480563 | PCARE | c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.185+3836G>C n.173+3848G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073003G>T | CA346480564 | PCARE | c.1259C>A (p.Ala420Glu) n.185+3836G>T n.173+3848G>T | |
2 | g.29073006_29073014del | CA2576924631 | PCARE | c.1251_1259del (p.Pro418_Ala420del) n.185+3839_185+3847del n.173+3851_173+3859del | |
2 | g.29073004C>A | CA346480567 | PCARE | c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.185+3837C>A n.173+3849C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073004C>G | CA346480565 | PCARE | c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.185+3837C>G n.173+3849C>G | |
2 | g.29073004C>T | CA346480566 | PCARE | c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.185+3837C>T n.173+3849C>T | |
2 | g.29073005C>A | CA346480568 | PCARE | c.1257G>T (p.Met419Ile) n.185+3838C>A n.173+3850C>A | |
2 | g.29073005C= | CA1241018979 | PCARE | c.1257G= (p.Met419=) n.185+3838C= n.173+3850C= | |
2 | g.29073005C>G | CA346480569 | PCARE | c.1257G>C (p.Met419Ile) n.185+3838C>G n.173+3850C>G | |
2 | g.29073005C>T | CA346480570 | PCARE | c.1257G>A (p.Met419Ile) n.185+3838C>T n.173+3850C>T | dbSNP |
2 | g.29073006A= | CA1241018980 | PCARE | c.1256T= (p.Met419=) n.185+3839A= n.173+3851A= | |
2 | g.29073006A>C | CA346480571 | PCARE | c.1256T>G (p.Met419Arg) n.185+3839A>C n.173+3851A>C | |
2 | g.29073006A>G | CA346480572 | PCARE | c.1256T>C (p.Met419Thr) n.185+3839A>G n.173+3851A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073006A>T | CA346480573 | PCARE | c.1256T>A (p.Met419Lys) n.185+3839A>T n.173+3851A>T | |
2 | g.29073007T>A | CA346480574 | PCARE | c.1255A>T (p.Met419Leu) n.185+3840T>A n.173+3852T>A | |
2 | g.29073007T>C | CA346480575 | PCARE | c.1255A>G (p.Met419Val) n.185+3840T>C n.173+3852T>C | |
2 | g.29073007T>G | CA346480576 | PCARE | c.1255A>C (p.Met419Leu) n.185+3840T>G n.173+3852T>G | ClinVar |
2 | g.29073008A>C | CA425617963 | PCARE | c.1254T>G (p.Pro418=) n.185+3841A>C n.173+3853A>C | |
2 | g.29073008A>G | CA425617964 | PCARE | c.1254T>C (p.Pro418=) n.185+3841A>G n.173+3853A>G | |
2 | g.29073008A>T | CA425617966 | PCARE | c.1254T>A (p.Pro418=) n.185+3841A>T n.173+3853A>T | |
2 | g.29073009G>A | CA346480577 | PCARE | c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.185+3842G>A n.173+3854G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073009G>C | CA346480578 | PCARE | c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.185+3842G>C n.173+3854G>C | |
2 | g.29073009G>T | CA346480579 | PCARE | c.1253C>A (p.Pro418His) n.185+3842G>T n.173+3854G>T | |
2 | g.29073010G>A | CA1592466 | PCARE | c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.185+3843G>A n.173+3855G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073010G>C | CA346480581 | PCARE | c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.185+3843G>C n.173+3855G>C | |
2 | g.29073010G= | CA1241018981 | PCARE | c.1252C= (p.Pro418=) n.185+3843G= n.173+3855G= | |
2 | g.29073010G>T | CA346480580 | PCARE | c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.185+3843G>T n.173+3855G>T | |
2 | g.29073011A= | CA1241018982 | PCARE | c.1251T= (p.Ala417=) n.185+3844A= n.173+3856A= | |
2 | g.29073011A>C | CA425617969 | PCARE | c.1251T>G (p.Ala417=) n.185+3844A>C n.173+3856A>C | |
2 | g.29073011A>G | CA1592467 | PCARE | c.1251T>C (p.Ala417=) n.185+3844A>G n.173+3856A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073011A>T | CA425617970 | PCARE | c.1251T>A (p.Ala417=) n.185+3844A>T n.173+3856A>T | |
2 | g.29073012G>A | CA346480582 | PCARE | c.1250C>T (p.Ala417Val) n.185+3845G>A n.173+3857G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073012G>C | CA346480583 | PCARE | c.1250C>G (p.Ala417Gly) n.185+3845G>C n.173+3857G>C | |
2 | g.29073012G= | CA1241018983 | PCARE | c.1250C= (p.Ala417=) n.185+3845G= n.173+3857G= | |
2 | g.29073012G>T | CA1592468 | PCARE | c.1250C>A (p.Ala417Asp) n.185+3845G>T n.173+3857G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073013C>A | CA346480584 | PCARE | c.1249G>T (p.Ala417Ser) n.185+3846C>A n.173+3858C>A | |
2 | g.29073013C>G | CA346480585 | PCARE | c.1249G>C (p.Ala417Pro) n.185+3846C>G n.173+3858C>G | |
2 | g.29073013C>T | CA346480586 | PCARE | c.1249G>A (p.Ala417Thr) n.185+3846C>T n.173+3858C>T | |
2 | g.29073014C>A | CA425617973 | PCARE | c.1248G>T (p.Gly416=) n.185+3847C>A n.173+3859C>A | |
2 | g.29073014C>G | CA425617974 | PCARE | c.1248G>C (p.Gly416=) n.185+3847C>G n.173+3859C>G | |
2 | g.29073014C>T | CA425617975 | PCARE | c.1248G>A (p.Gly416=) n.185+3847C>T n.173+3859C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073015C>A | CA346480587 | PCARE | c.1247G>T (p.Gly416Val) n.185+3848C>A n.173+3860C>A | |
2 | g.29073015C= | CA1241018984 | PCARE | c.1247G= (p.Gly416=) n.185+3848C= n.173+3860C= | |
2 | g.29073015C>G | CA346480588 | PCARE | c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.185+3848C>G n.173+3860C>G | |
2 | g.29073015C>T | CA346480589 | PCARE | c.1247G>A (p.Gly416Glu) n.185+3848C>T n.173+3860C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29073016C>A | CA346480590 | PCARE | c.1246G>T (p.Gly416Trp) n.185+3849C>A n.173+3861C>A | |
2 | g.29073016C>G | CA346480591 | PCARE | c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.185+3849C>G n.173+3861C>G | |
2 | g.29073016C>T | CA346480592 | PCARE | c.1246G>A (p.Gly416Arg) n.185+3849C>T n.173+3861C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073017T>A | CA425617977 | PCARE | c.1245A>T (p.Ser415=) n.185+3850T>A n.173+3862T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073017T>C | CA425617980 | PCARE | c.1245A>G (p.Ser415=) n.185+3850T>C n.173+3862T>C | |
2 | g.29073017T>G | CA425617979 | PCARE | c.1245A>C (p.Ser415=) n.185+3850T>G n.173+3862T>G | |
2 | g.29073018G>A | CA346480593 | PCARE | c.1244C>T (p.Ser415Leu) n.185+3851G>A n.173+3863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073018G>C | CA346480594 | PCARE | c.1244C>G (p.Ser415Ter) n.185+3851G>C n.173+3863G>C | |
2 | g.29073018G= | CA1241018985 | PCARE | c.1244C= (p.Ser415=) n.185+3851G= n.173+3863G= | |
2 | g.29073018G>T | CA346480595 | PCARE | c.1244C>A (p.Ser415Ter) n.185+3851G>T n.173+3863G>T | |
2 | g.29073019A>C | CA346480598 | PCARE | c.1243T>G (p.Ser415Ala) n.185+3852A>C n.173+3864A>C | |
2 | g.29073019A>G | CA346480596 | PCARE | c.1243T>C (p.Ser415Pro) n.185+3852A>G n.173+3864A>G | |
2 | g.29073019A>T | CA346480597 | PCARE | c.1243T>A (p.Ser415Thr) n.185+3852A>T n.173+3864A>T | |
2 | g.29073020G>A | CA425617981 | PCARE | c.1242C>T (p.Leu414=) n.185+3853G>A n.173+3865G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073020G>C | CA425617982 | PCARE | c.1242C>G (p.Leu414=) n.185+3853G>C n.173+3865G>C | |
2 | g.29073020G= | CA1241018986 | PCARE | c.1242C= (p.Leu414=) n.185+3853G= n.173+3865G= | |
2 | g.29073020G>T | CA425617983 | PCARE | c.1242C>A (p.Leu414=) n.185+3853G>T n.173+3865G>T | |
2 | g.29073021A>C | CA346480599 | PCARE | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.185+3854A>C n.173+3866A>C | |
2 | g.29073021A>G | CA346480600 | PCARE | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.185+3854A>G n.173+3866A>G | |
2 | g.29073021A>T | CA346480601 | PCARE | c.1241T>A (p.Leu414His) n.185+3854A>T n.173+3866A>T | |
2 | g.29073022G>A | CA346480602 | PCARE | c.1240C>T (p.Leu414Phe) n.185+3855G>A n.173+3867G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073022G>C | CA346480603 | PCARE | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.185+3855G>C n.173+3867G>C | |
2 | g.29073022G= | CA1241018987 | PCARE | c.1240C= (p.Leu414=) n.185+3855G= n.173+3867G= | |
2 | g.29073022G>T | CA346480604 | PCARE | c.1240C>A (p.Leu414Ile) n.185+3855G>T n.173+3867G>T | |
2 | g.29073023C>A | CA425617985 | PCARE | c.1239G>T (p.Leu413=) n.185+3856C>A n.173+3868C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073023C>G | CA425617987 | PCARE | c.1239G>C (p.Leu413=) n.185+3856C>G n.173+3868C>G | |
2 | g.29073023C>T | CA425617989 | PCARE | c.1239G>A (p.Leu413=) n.185+3856C>T n.173+3868C>T | |
2 | g.29073024A= | CA1241018988 | PCARE | c.1238T= (p.Leu413=) n.185+3857A= n.173+3869A= | |
2 | g.29073024A>C | CA1592469 | PCARE | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.185+3857A>C n.173+3869A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29073024A>G | CA346480605 | PCARE | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.185+3857A>G n.173+3869A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073024A>T | CA346480606 | PCARE | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.185+3857A>T n.173+3869A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073025G>A | CA425617990 | PCARE | c.1237C>T (p.Leu413=) n.185+3858G>A n.173+3870G>A | |
2 | g.29073025G>C | CA346480607 | PCARE | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.185+3858G>C n.173+3870G>C | |
2 | g.29073025G>T | CA346480608 | PCARE | c.1237C>A (p.Leu413Met) n.185+3858G>T n.173+3870G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073026G>A | CA425617994 | PCARE | c.1236C>T (p.Cys412=) n.185+3859G>A n.173+3871G>A | |
2 | g.29073026G>C | CA346480610 | PCARE | c.1236C>G (p.Cys412Trp) n.185+3859G>C n.173+3871G>C | dbSNP |
2 | g.29073026G= | CA1241018989 | PCARE | c.1236C= (p.Cys412=) n.185+3859G= n.173+3871G= | |
2 | g.29073026G>T | CA346480609 | PCARE | c.1236C>A (p.Cys412Ter) n.185+3859G>T n.173+3871G>T | |
2 | g.29073027C>A | CA346480611 | PCARE | c.1235G>T (p.Cys412Phe) n.185+3860C>A n.173+3872C>A | |
2 | g.29073027C>G | CA346480612 | PCARE | c.1235G>C (p.Cys412Ser) n.185+3860C>G n.173+3872C>G | |
2 | g.29073027C>T | CA346480613 | PCARE | c.1235G>A (p.Cys412Tyr) n.185+3860C>T n.173+3872C>T | |
2 | g.29073028A>C | CA346480614 | PCARE | c.1234T>G (p.Cys412Gly) n.185+3861A>C n.173+3873A>C | |
2 | g.29073028A>G | CA346480615 | PCARE | c.1234T>C (p.Cys412Arg) n.185+3861A>G n.173+3873A>G | |
2 | g.29073028A>T | CA346480616 | PCARE | c.1234T>A (p.Cys412Ser) n.185+3861A>T n.173+3873A>T | |
2 | g.29073029G>A | CA44643165 | PCARE | c.1233C>T (p.Asp411=) n.185+3862G>A n.173+3874G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073029G>C | CA346480617 | PCARE | c.1233C>G (p.Asp411Glu) n.185+3862G>C n.173+3874G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073029G= | CA1241018990 | PCARE | c.1233C= (p.Asp411=) n.185+3862G= n.173+3874G= | |
2 | g.29073029G>T | CA346480618 | PCARE | c.1233C>A (p.Asp411Glu) n.185+3862G>T n.173+3874G>T | |
2 | g.29073030T>A | CA346480619 | PCARE | c.1232A>T (p.Asp411Val) n.185+3863T>A n.173+3875T>A | dbSNP |
2 | g.29073030T>C | CA346480620 | PCARE | c.1232A>G (p.Asp411Gly) n.185+3863T>C n.173+3875T>C | |
2 | g.29073030T>G | CA346480621 | PCARE | c.1232A>C (p.Asp411Ala) n.185+3863T>G n.173+3875T>G | |
2 | g.29073030T= | CA1241018991 | PCARE | c.1232A= (p.Asp411=) n.185+3863T= n.173+3875T= | |
2 | g.29073031C>A | CA346480622 | PCARE | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) n.185+3864C>A n.173+3876C>A | |
2 | g.29073031C= | CA1241018992 | PCARE | c.1231G= (p.Asp411=) n.185+3864C= n.173+3876C= | |
2 | g.29073031C>G | CA346480623 | PCARE | c.1231G>C (p.Asp411His) n.185+3864C>G n.173+3876C>G | |
2 | g.29073031C>T | CA346480624 | PCARE | c.1231G>A (p.Asp411Asn) n.185+3864C>T n.173+3876C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073032C>A | CA346480626 | PCARE | c.1230G>T (p.Gln410His) n.185+3865C>A n.173+3877C>A | |
2 | g.29073032C>G | CA346480625 | PCARE | c.1230G>C (p.Gln410His) n.185+3865C>G n.173+3877C>G | |
2 | g.29073032C>T | CA425617421 | PCARE | c.1230G>A (p.Gln410=) n.185+3865C>T n.173+3877C>T | COSMIC |
2 | g.29073032_29073033delinsCT | CA1241018993 | PCARE | c.1229_1230delinsAG (p.Gln410=) n.185+3865_185+3866delinsCT n.173+3877_173+3878delinsCT | |
2 | g.29073033del | CA1139656799 | PCARE | c.1229del (p.Gln410ArgfsTer?) n.185+3866del n.173+3878del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073033T>A | CA346480627 | PCARE | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.185+3866T>A n.173+3878T>A | |
2 | g.29073033T>C | CA346480628 | PCARE | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.185+3866T>C n.173+3878T>C | |
2 | g.29073033T>G | CA346480629 | PCARE | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.185+3866T>G n.173+3878T>G | |
2 | g.29073034G>A | CA346480630 | PCARE | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.185+3867G>A n.173+3879G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073034G>C | CA346480631 | PCARE | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.185+3867G>C n.173+3879G>C | |
2 | g.29073034G= | CA1241018994 | PCARE | c.1228C= (p.Gln410=) n.185+3867G= n.173+3879G= | |
2 | g.29073034G>T | CA346480632 | PCARE | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.185+3867G>T n.173+3879G>T | |
2 | g.29073037dup | CA2576924632 | PCARE | c.1228dup (p.Gln410ProfsTer?) n.185+3870dup n.173+3882dup | |
2 | g.29073035G>A | CA425617429 | PCARE | c.1227C>T (p.Pro409=) n.185+3868G>A n.173+3880G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073035G>C | CA425617430 | PCARE | c.1227C>G (p.Pro409=) n.185+3868G>C n.173+3880G>C | |
2 | g.29073035G>T | CA425617432 | PCARE | c.1227C>A (p.Pro409=) n.185+3868G>T n.173+3880G>T | |
2 | g.29073036G>A | CA346480633 | PCARE | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.185+3869G>A n.173+3881G>A | |
2 | g.29073036G>C | CA346480634 | PCARE | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.185+3869G>C n.173+3881G>C | |
2 | g.29073036G>T | CA346480635 | PCARE | c.1226C>A (p.Pro409His) n.185+3869G>T n.173+3881G>T | |
2 | g.29073037G>A | CA346480636 | PCARE | c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.185+3870G>A n.173+3882G>A | |
2 | g.29073037G>C | CA346480637 | PCARE | c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.185+3870G>C n.173+3882G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073037G>T | CA346480638 | PCARE | c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.185+3870G>T n.173+3882G>T | |
2 | g.29073038T>A | CA346480639 | PCARE | c.1224A>T (p.Arg408Ser) n.185+3871T>A n.173+3883T>A | |
2 | g.29073038T>C | CA425617435 | PCARE | c.1224A>G (p.Arg408=) n.185+3871T>C n.173+3883T>C | |
2 | g.29073038T>G | CA346480640 | PCARE | c.1224A>C (p.Arg408Ser) n.185+3871T>G n.173+3883T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29073038_29073041delinsTCTG | CA1241018995 | PCARE | c.1221_1224delinsCAGA (p.Gly407=) n.185+3871_185+3874delinsTCTG n.173+3883_173+3886delinsTCTG | |
2 | g.29073039C>A | CA346480643 | PCARE | c.1223G>T (p.Arg408Ile) n.185+3872C>A n.173+3884C>A | |
2 | g.29073039C>G | CA346480642 | PCARE | c.1223G>C (p.Arg408Thr) n.185+3872C>G n.173+3884C>G | |
2 | g.29073039C>T | CA346480641 | PCARE | c.1223G>A (p.Arg408Lys) n.185+3872C>T n.173+3884C>T | |
2 | g.29073040_29073042del | CA1028803797 | PCARE | c.1221_1223del (p.Arg408del) n.185+3873_185+3875del n.173+3885_173+3887del | dbSNP |
2 | g.29073040T>A | CA346480644 | PCARE | c.1222A>T (p.Arg408Ter) n.185+3873T>A n.173+3885T>A | |
2 | g.29073040T>C | CA346480645 | PCARE | c.1222A>G (p.Arg408Gly) n.185+3873T>C n.173+3885T>C | |
2 | g.29073040T>G | CA425617439 | PCARE | c.1222A>C (p.Arg408=) n.185+3873T>G n.173+3885T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073041G>A | CA425617444 | PCARE | c.1221C>T (p.Gly407=) n.185+3874G>A n.173+3886G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29073041G>C | CA425617446 | PCARE | c.1221C>G (p.Gly407=) n.185+3874G>C n.173+3886G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073041G= | CA1241018996 | PCARE | c.1221C= (p.Gly407=) n.185+3874G= n.173+3886G= | |
2 | g.29073041G>T | CA425617451 | PCARE | c.1221C>A (p.Gly407=) n.185+3874G>T n.173+3886G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073042C>A | CA346480646 | PCARE | c.1220G>T (p.Gly407Val) n.185+3875C>A n.173+3887C>A | |
2 | g.29073042C>G | CA346480647 | PCARE | c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.185+3875C>G n.173+3887C>G | |
2 | g.29073042C>T | CA346480648 | PCARE | c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.185+3875C>T n.173+3887C>T | COSMIC |
2 | g.29073043del | CA2573134459 | PCARE | c.1220del (p.Gly407AlafsTer?) n.185+3876del n.173+3888del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29073043C>A | CA346480649 | PCARE | c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.185+3876C>A n.173+3888C>A | |
2 | g.29073043C= | CA1241018997 | PCARE | c.1219G= (p.Gly407=) n.185+3876C= n.173+3888C= | |
2 | g.29073043C>G | CA346480650 | PCARE | c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.185+3876C>G n.173+3888C>G | |
2 | g.29073043C>T | CA1592470 | PCARE | c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.185+3876C>T n.173+3888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073044T>A | CA425617467 | PCARE | c.1218A>T (p.Ser406=) n.185+3877T>A n.173+3889T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073044T>C | CA1592471 | PCARE | c.1218A>G (p.Ser406=) n.185+3877T>C n.173+3889T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073044T>G | CA425617468 | PCARE | c.1218A>C (p.Ser406=) n.185+3877T>G n.173+3889T>G | |
2 | g.29073044T= | CA1241018998 | PCARE | c.1218A= (p.Ser406=) n.185+3877T= n.173+3889T= | |
2 | g.29073045G>A | CA346480651 | PCARE | c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.185+3878G>A n.173+3890G>A | |
2 | g.29073045G>C | CA346480653 | PCARE | c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.185+3878G>C n.173+3890G>C | |
2 | g.29073045G>T | CA346480652 | PCARE | c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.185+3878G>T n.173+3890G>T | |
2 | g.29073046A>C | CA346480654 | PCARE | c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.185+3879A>C n.173+3891A>C | gnomAD v4 |
2 | g.29073046A>G | CA346480655 | PCARE | c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.185+3879A>G n.173+3891A>G | |
2 | g.29073046A>T | CA346480656 | PCARE | c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.185+3879A>T n.173+3891A>T | |
2 | g.29073047G>A | CA1592472 | PCARE | c.1215C>T (p.Gly405=) n.185+3880G>A n.173+3892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29073047G>C | CA425617473 | PCARE | c.1215C>G (p.Gly405=) n.185+3880G>C n.173+3892G>C | |
2 | g.29073047G= | CA1241018999 | PCARE | c.1215C= (p.Gly405=) n.185+3880G= n.173+3892G= | |
2 | g.29073047G>T | CA425617472 | PCARE | c.1215C>A (p.Gly405=) n.185+3880G>T n.173+3892G>T | |
2 | g.29073048C>A | CA346480659 | PCARE | c.1214G>T (p.Gly405Val) n.185+3881C>A n.173+3893C>A | |
2 | g.29073048C>G | CA346480657 | PCARE | c.1214G>C (p.Gly405Ala) n.185+3881C>G n.173+3893C>G | |
2 | g.29073048C>T | CA346480658 | PCARE | c.1214G>A (p.Gly405Asp) n.185+3881C>T n.173+3893C>T | |
2 | g.29073050del | CA2658450989 | PCARE | c.1214del (p.Gly405AlafsTer?) n.185+3883del n.173+3895del | gnomAD v4 |
2 | g.29073049C>A | CA346480660 | PCARE | c.1213G>T (p.Gly405Cys) n.185+3882C>A n.173+3894C>A | |
2 | g.29073049C>G | CA346480661 | PCARE | c.1213G>C (p.Gly405Arg) n.185+3882C>G n.173+3894C>G | |
2 | g.29073049C>T | CA346480662 | PCARE | c.1213G>A (p.Gly405Ser) n.185+3882C>T n.173+3894C>T | |
2 | g.29073050C>A | CA346480663 | PCARE | c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.185+3883C>A n.173+3895C>A | |
2 | g.29073050C>G | CA346480664 | PCARE | c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.185+3883C>G n.173+3895C>G | |
2 | g.29073050C>T | CA425617479 | PCARE | c.1212G>A (p.Leu404=) n.185+3883C>T n.173+3895C>T | |
2 | g.29073051A>C | CA346480665 | PCARE | c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.185+3884A>C n.173+3896A>C | |
2 | g.29073051A>G | CA346480666 | PCARE | c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.185+3884A>G n.173+3896A>G | |
2 | g.29073051A>T | CA346480667 | PCARE | c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.185+3884A>T n.173+3896A>T | |
2 | g.29073052A>C | CA346480668 | PCARE | c.1210T>G (p.Leu404Val) n.185+3885A>C n.173+3897A>C | |
2 | g.29073052A>G | CA425617482 | PCARE | c.1210T>C (p.Leu404=) n.185+3885A>G n.173+3897A>G | |
2 | g.29073052A>T | CA346480669 | PCARE | c.1210T>A (p.Leu404Met) n.185+3885A>T n.173+3897A>T | |
2 | g.29073053A>C | CA346480670 | PCARE | c.1209T>G (p.Cys403Trp) n.185+3886A>C n.173+3898A>C | |
2 | g.29073053A>G | CA425617485 | PCARE | c.1209T>C (p.Cys403=) n.185+3886A>G n.173+3898A>G | |
2 | g.29073053A>T | CA346480671 | PCARE | c.1209T>A (p.Cys403Ter) n.185+3886A>T n.173+3898A>T | |
2 | g.29073054C>A | CA346480672 | PCARE | c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.185+3887C>A n.173+3899C>A | dbSNP |
2 | g.29073054C= | CA1241019000 | PCARE | c.1208G= (p.Cys403=) n.185+3887C= n.173+3899C= | |
2 | g.29073054C>G | CA1592473 | PCARE | c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.185+3887C>G n.173+3899C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073054C>T | CA346480673 | PCARE | c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.185+3887C>T n.173+3899C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073055A>C | CA346480674 | PCARE | c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.185+3888A>C n.173+3900A>C | |
2 | g.29073055A>G | CA346480675 | PCARE | c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.185+3888A>G n.173+3900A>G | |
2 | g.29073055A>T | CA346480676 | PCARE | c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.185+3888A>T n.173+3900A>T | |
2 | g.29073056_29073057dup | CA2573320680 | PCARE | c.1206_1207dup (p.Cys403SerfsTer?) n.185+3889_185+3890dup n.173+3901_173+3902dup | |
2 | g.29073056G>A | CA425617490 | PCARE | c.1206C>T (p.Phe402=) n.185+3889G>A n.173+3901G>A | |
2 | g.29073056G>C | CA346480677 | PCARE | c.1206C>G (p.Phe402Leu) n.185+3889G>C n.173+3901G>C | |
2 | g.29073056G>T | CA346480678 | PCARE | c.1206C>A (p.Phe402Leu) n.185+3889G>T n.173+3901G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073057A= | CA1241019001 | PCARE | c.1205T= (p.Phe402=) n.185+3890A= n.173+3902A= | |
2 | g.29073057A>C | CA346480679 | PCARE | c.1205T>G (p.Phe402Cys) n.185+3890A>C n.173+3902A>C | |
2 | g.29073057A>G | CA346480680 | PCARE | c.1205T>C (p.Phe402Ser) n.185+3890A>G n.173+3902A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29073057A>T | CA346480681 | PCARE | c.1205T>A (p.Phe402Tyr) n.185+3890A>T n.173+3902A>T | |
2 | g.29073058A>C | CA346480682 | PCARE | c.1204T>G (p.Phe402Val) n.185+3891A>C n.173+3903A>C | |
2 | g.29073058A>G | CA346480683 | PCARE | c.1204T>C (p.Phe402Leu) n.185+3891A>G n.173+3903A>G | |
2 | g.29073058A>T | CA346480684 | PCARE | c.1204T>A (p.Phe402Ile) n.185+3891A>T n.173+3903A>T | |
2 | g.29073059T>A | CA425617500 | PCARE | c.1203A>T (p.Pro401=) n.185+3892T>A n.173+3904T>A | |
2 | g.29073059T>C | CA425617501 | PCARE | c.1203A>G (p.Pro401=) n.185+3892T>C n.173+3904T>C | |
2 | g.29073059T>G | CA425617503 | PCARE | c.1203A>C (p.Pro401=) n.185+3892T>G n.173+3904T>G | |
2 | g.29073060G>A | CA346480687 | PCARE | c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.185+3893G>A n.173+3905G>A | COSMIC |
2 | g.29073060G>C | CA346480686 | PCARE | c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.185+3893G>C n.173+3905G>C | |
2 | g.29073060G>T | CA346480685 | PCARE | c.1202C>A (p.Pro401Gln) n.185+3893G>T n.173+3905G>T | |
2 | g.29073061G>A | CA346480688 | PCARE | c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.185+3894G>A n.173+3906G>A | |
2 | g.29073061G>C | CA346480689 | PCARE | c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.185+3894G>C n.173+3906G>C | |
2 | g.29073061G>T | CA346480690 | PCARE | c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.185+3894G>T n.173+3906G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29073062A>C | CA346480691 | PCARE | c.1200T>G (p.Ser400Arg) n.185+3895A>C n.173+3907A>C | |
2 | g.29073062A>G | CA425617511 | PCARE | c.1200T>C (p.Ser400=) n.185+3895A>G n.173+3907A>G | |
2 | g.29073062A>T | CA346480692 | PCARE | c.1200T>A (p.Ser400Arg) n.185+3895A>T n.173+3907A>T | |
2 | g.29073063C>A | CA346480693 | PCARE | c.1199G>T (p.Ser400Ile) n.185+3896C>A n.173+3908C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29073063C= | CA1241019002 | PCARE | c.1199G= (p.Ser400=) n.185+3896C= n.173+3908C= | |
2 | g.29073063C>G | CA346480694 | PCARE | c.1199G>C (p.Ser400Thr) n.185+3896C>G n.173+3908C>G | |
2 | g.29073063C>T | CA346480695 | PCARE | c.1199G>A (p.Ser400Asn) n.185+3896C>T n.173+3908C>T | |
2 | g.29073064T>A | CA346480696 | PCARE | c.1198A>T (p.Ser400Cys) n.185+3897T>A n.173+3909T>A | |
2 | g.29073064T>C | CA346480697 | PCARE | c.1198A>G (p.Ser400Gly) n.185+3897T>C n.173+3909T>C | |
2 | g.29073064T>G | CA346480698 | PCARE | c.1198A>C (p.Ser400Arg) n.185+3897T>G n.173+3909T>G | |
2 | g.29073065T>A | CA346480699 | PCARE | c.1197A>T (p.Gln399His) n.185+3898T>A n.173+3910T>A | |
2 | g.29073065T>C | CA425617520 | PCARE | c.1197A>G (p.Gln399=) n.185+3898T>C n.173+3910T>C | |
2 | g.29073065T>G | CA346480700 | PCARE | c.1197A>C (p.Gln399His) n.185+3898T>G n.173+3910T>G | |
2 | g.29073066T>A | CA346480702 | PCARE | c.1196A>T (p.Gln399Leu) n.185+3899T>A n.173+3911T>A | |
2 | g.29073066T>C | CA346480701 | PCARE | c.1196A>G (p.Gln399Arg) n.185+3899T>C n.173+3911T>C | |
2 | g.29073066T>G | CA1592474 | PCARE | c.1196A>C (p.Gln399Pro) n.185+3899T>G n.173+3911T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29073066T= | CA1241019003 | PCARE | c.1196A= (p.Gln399=) n.185+3899T= n.173+3911T= |