Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29072910C>ACA346480370PCAREc.1352G>T (p.Gly451Val)
n.185+3743C>A
n.173+3755C>A
2g.29072910C=CA1241018927PCAREc.1352G= (p.Gly451=)
n.185+3743C=
n.173+3755C=
2g.29072910C>GCA346480368PCAREc.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.185+3743C>G
n.173+3755C>G
2g.29072910C>TCA346480369PCAREc.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.185+3743C>T
n.173+3755C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072911C>ACA346480371PCAREc.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.185+3744C>A
n.173+3756C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29072911C=CA1241018928PCAREc.1351G= (p.Gly451=)
n.185+3744C=
n.173+3756C=
2g.29072911C>GCA346480372PCAREc.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.185+3744C>G
n.173+3756C>G
2g.29072911C>TCA346480373PCAREc.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.185+3744C>T
n.173+3756C>T
2g.29072912C>ACA425617789PCAREc.1350G>T (p.Leu450=)
n.185+3745C>A
n.173+3757C>A
COSMIC
2g.29072912C>GCA425617790PCAREc.1350G>C (p.Leu450=)
n.185+3745C>G
n.173+3757C>G
2g.29072912C>TCA425617793PCAREc.1350G>A (p.Leu450=)
n.185+3745C>T
n.173+3757C>T
2g.29072913A>CCA346480374PCAREc.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.185+3746A>C
n.173+3758A>C
2g.29072913A>GCA346480375PCAREc.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.185+3746A>G
n.173+3758A>G
2g.29072913A>TCA346480376PCAREc.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.185+3746A>T
n.173+3758A>T
2g.29072914G>ACA425617796PCAREc.1348C>T (p.Leu450=)
n.185+3747G>A
n.173+3759G>A
2g.29072914G>CCA346480377PCAREc.1348C>G (p.Leu450Val)
n.185+3747G>C
n.173+3759G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072914G=CA1241018929PCAREc.1348C= (p.Leu450=)
n.185+3747G=
n.173+3759G=
2g.29072914G>TCA346480378PCAREc.1348C>A (p.Leu450Met)
n.185+3747G>T
n.173+3759G>T
2g.29072915C>ACA346480379PCAREc.1347G>T (p.Lys449Asn)
n.185+3748C>A
n.173+3760C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072915C=CA1241018930PCAREc.1347G= (p.Lys449=)
n.185+3748C=
n.173+3760C=
2g.29072915C>GCA346480380PCAREc.1347G>C (p.Lys449Asn)
n.185+3748C>G
n.173+3760C>G
2g.29072915C>TCA425617797PCAREc.1347G>A (p.Lys449=)
n.185+3748C>T
n.173+3760C>T
2g.29072916T>ACA346480381PCAREc.1346A>T (p.Lys449Met)
n.185+3749T>A
n.173+3761T>A
2g.29072916T>CCA346480382PCAREc.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.185+3749T>C
n.173+3761T>C
2g.29072916T>GCA346480383PCAREc.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.185+3749T>G
n.173+3761T>G
2g.29072917delCA2576924630PCAREc.1346del (p.Lys449SerfsTer?)
n.185+3750del
n.173+3762del
2g.29072917T>ACA346480384PCAREc.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.185+3750T>A
n.173+3762T>A
2g.29072917T>CCA346480386PCAREc.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.185+3750T>C
n.173+3762T>C
2g.29072917T>GCA346480385PCAREc.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.185+3750T>G
n.173+3762T>G
2g.29072918C>ACA346480387PCAREc.1344G>T (p.Leu448Phe)
n.185+3751C>A
n.173+3763C>A
COSMIC
2g.29072918C=CA1241018931PCAREc.1344G= (p.Leu448=)
n.185+3751C=
n.173+3763C=
2g.29072918C>GCA346480388PCAREc.1344G>C (p.Leu448Phe)
n.185+3751C>G
n.173+3763C>G
2g.29072918C>TCA425617805PCAREc.1344G>A (p.Leu448=)
n.185+3751C>T
n.173+3763C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29072919A>CCA346480389PCAREc.1343T>G (p.Leu448Trp)
n.185+3752A>C
n.173+3764A>C
2g.29072919A>GCA346480390PCAREc.1343T>C (p.Leu448Ser)
n.185+3752A>G
n.173+3764A>G
gnomAD v4
2g.29072919A>TCA346480391PCAREc.1343T>A (p.Leu448Ter)
n.185+3752A>T
n.173+3764A>T
2g.29072920A=CA1241018932PCAREc.1342T= (p.Leu448=)
n.185+3753A=
n.173+3765A=
2g.29072920A>CCA346480392PCAREc.1342T>G (p.Leu448Val)
n.185+3753A>C
n.173+3765A>C
2g.29072920A>GCA425617809PCAREc.1342T>C (p.Leu448=)
n.185+3753A>G
n.173+3765A>G
dbSNP COSMIC
2g.29072920A>TCA346480393PCAREc.1342T>A (p.Leu448Met)
n.185+3753A>T
n.173+3765A>T
2g.29072921A=CA1241018933PCAREc.1341T= (p.Pro447=)
n.185+3754A=
n.173+3766A=
2g.29072921A>CCA425617811PCAREc.1341T>G (p.Pro447=)
n.185+3754A>C
n.173+3766A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072921A>GCA425617813PCAREc.1341T>C (p.Pro447=)
n.185+3754A>G
n.173+3766A>G
2g.29072921A>TCA1592444PCAREc.1341T>A (p.Pro447=)
n.185+3754A>T
n.173+3766A>T
dbSNP ExAC
2g.29072922G>ACA346480394PCAREc.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.185+3755G>A
n.173+3767G>A
2g.29072922G>CCA346480395PCAREc.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.185+3755G>C
n.173+3767G>C
2g.29072922G>TCA346480396PCAREc.1340C>A (p.Pro447His)
n.185+3755G>T
n.173+3767G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29072923G>ACA346480397PCAREc.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.185+3756G>A
n.173+3768G>A
dbSNP
2g.29072923G>CCA346480398PCAREc.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.185+3756G>C
n.173+3768G>C
gnomAD v4
2g.29072923G>TCA346480399PCAREc.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.185+3756G>T
n.173+3768G>T
2g.29072924T>ACA425617819PCAREc.1338A>T (p.Pro446=)
n.185+3757T>A
n.173+3769T>A
2g.29072924T>CCA425617820PCAREc.1338A>G (p.Pro446=)
n.185+3757T>C
n.173+3769T>C
2g.29072924T>GCA425617823PCAREc.1338A>C (p.Pro446=)
n.185+3757T>G
n.173+3769T>G
2g.29072924T=CA1241018934PCAREc.1338A= (p.Pro446=)
n.185+3757T=
n.173+3769T=
2g.29072925G>ACA346480400PCAREc.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.185+3758G>A
n.173+3770G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072925G>CCA346480402PCAREc.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.185+3758G>C
n.173+3770G>C
2g.29072925G=CA1241018935PCAREc.1337C= (p.Pro446=)
n.185+3758G=
n.173+3770G=
2g.29072925G>TCA346480401PCAREc.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.185+3758G>T
n.173+3770G>T
2g.29072928dupCA767532843PCAREc.1337dup (p.Pro447ThrfsTer11)
n.185+3761dup
n.173+3773dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072926G>ACA346480403PCAREc.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.185+3759G>A
n.173+3771G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072926G>CCA346480404PCAREc.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.185+3759G>C
n.173+3771G>C
2g.29072926G=CA1241018936PCAREc.1336C= (p.Pro446=)
n.185+3759G=
n.173+3771G=
2g.29072926G>TCA346480405PCAREc.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.185+3759G>T
n.173+3771G>T
2g.29072927G>ACA1592445PCAREc.1335C>T (p.Ser445=)
n.185+3760G>A
n.173+3772G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072927G>CCA425617827PCAREc.1335C>G (p.Ser445=)
n.185+3760G>C
n.173+3772G>C
2g.29072927G=CA1241018937PCAREc.1335C= (p.Ser445=)
n.185+3760G=
n.173+3772G=
2g.29072927G>TCA425617830PCAREc.1335C>A (p.Ser445=)
n.185+3760G>T
n.173+3772G>T
2g.29072928_29072933dupCA531766683PCAREc.1330_1335dup (p.Ser445_Pro446insThrSer)
n.185+3761_185+3766dup
n.173+3773_173+3778dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072928G>ACA346480406PCAREc.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.185+3761G>A
n.173+3773G>A
gnomAD v4
2g.29072928G>CCA346480407PCAREc.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.185+3761G>C
n.173+3773G>C
2g.29072928G=CA1241018938PCAREc.1334C= (p.Ser445=)
n.185+3761G=
n.173+3773G=
2g.29072928G>TCA346480408PCAREc.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.185+3761G>T
n.173+3773G>T
dbSNP
2g.29072929A=CA1241018939PCAREc.1333T= (p.Ser445=)
n.185+3762A=
n.173+3774A=
2g.29072929A>CCA346480409PCAREc.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.185+3762A>C
n.173+3774A>C
2g.29072929A>GCA346480410PCAREc.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.185+3762A>G
n.173+3774A>G
2g.29072929A>TCA346480411PCAREc.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.185+3762A>T
n.173+3774A>T
dbSNP
2g.29072929dupCA2573134458PCAREc.1333dup (p.Ser445PhefsTer13)
n.185+3762dup
n.173+3774dup
ClinVar dbSNP
2g.29072930G>ACA425617836PCAREc.1332C>T (p.Thr444=)
n.185+3763G>A
n.173+3775G>A
2g.29072930G>CCA425617838PCAREc.1332C>G (p.Thr444=)
n.185+3763G>C
n.173+3775G>C
2g.29072930G>TCA425617839PCAREc.1332C>A (p.Thr444=)
n.185+3763G>T
n.173+3775G>T
2g.29072931G>ACA346480412PCAREc.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.185+3764G>A
n.173+3776G>A
2g.29072931G>CCA44643088PCAREc.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.185+3764G>C
n.173+3776G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072931G=CA1241018940PCAREc.1331C= (p.Thr444=)
n.185+3764G=
n.173+3776G=
2g.29072931G>TCA346480413PCAREc.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.185+3764G>T
n.173+3776G>T
ClinVar dbSNP
2g.29072932T>ACA346480414PCAREc.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.185+3765T>A
n.173+3777T>A
2g.29072932T>CCA346480416PCAREc.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.185+3765T>C
n.173+3777T>C
2g.29072932T>GCA346480415PCAREc.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.185+3765T>G
n.173+3777T>G
2g.29072933G>ACA425617843PCAREc.1329C>T (p.Ile443=)
n.185+3766G>A
n.173+3778G>A
2g.29072933G>CCA1592446PCAREc.1329C>G (p.Ile443Met)
n.185+3766G>C
n.173+3778G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072933G=CA1241018941PCAREc.1329C= (p.Ile443=)
n.185+3766G=
n.173+3778G=
2g.29072933G>TCA425617844PCAREc.1329C>A (p.Ile443=)
n.185+3766G>T
n.173+3778G>T
COSMIC
2g.29072934A=CA1241018942PCAREc.1328T= (p.Ile443=)
n.185+3767A=
n.173+3779A=
2g.29072934A>CCA346480419PCAREc.1328T>G (p.Ile443Ser)
n.185+3767A>C
n.173+3779A>C
2g.29072934A>GCA346480417PCAREc.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.185+3767A>G
n.173+3779A>G
dbSNP
2g.29072934A>TCA346480418PCAREc.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.185+3767A>T
n.173+3779A>T
2g.29072935T>ACA346480420PCAREc.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.185+3768T>A
n.173+3780T>A
2g.29072935T>CCA346480421PCAREc.1327A>G (p.Ile443Val)
n.185+3768T>C
n.173+3780T>C
dbSNP
2g.29072935T>GCA346480422PCAREc.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.185+3768T>G
n.173+3780T>G
2g.29072935T=CA1241018943PCAREc.1327A= (p.Ile443=)
n.185+3768T=
n.173+3780T=
2g.29072936_29072975dupCA1592447PCAREc.1288_1327dup (p.Ile443SerfsTer28)
n.185+3769_185+3808dup
n.173+3781_173+3820dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072936A=CA1241018944PCAREc.1326T= (p.Asn442=)
n.185+3769A=
n.173+3781A=
2g.29072936A>CCA346480423PCAREc.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.185+3769A>C
n.173+3781A>C
2g.29072936A>GCA44643090PCAREc.1326T>C (p.Asn442=)
n.185+3769A>G
n.173+3781A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072936A>TCA346480424PCAREc.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.185+3769A>T
n.173+3781A>T
2g.29072937T>ACA346480425PCAREc.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.185+3770T>A
n.173+3782T>A
2g.29072937T>CCA346480426PCAREc.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.185+3770T>C
n.173+3782T>C
gnomAD v4
2g.29072937T>GCA346480427PCAREc.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.185+3770T>G
n.173+3782T>G
2g.29072938T>ACA346480430PCAREc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.185+3771T>A
n.173+3783T>A
2g.29072938T>CCA346480429PCAREc.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.185+3771T>C
n.173+3783T>C
2g.29072938T>GCA346480428PCAREc.1324A>C (p.Asn442His)
n.185+3771T>G
n.173+3783T>G
2g.29072939T>ACA346480431PCAREc.1323A>T (p.Glu441Asp)
n.185+3772T>A
n.173+3784T>A
2g.29072939T>CCA425617849PCAREc.1323A>G (p.Glu441=)
n.185+3772T>C
n.173+3784T>C
2g.29072939T>GCA346480432PCAREc.1323A>C (p.Glu441Asp)
n.185+3772T>G
n.173+3784T>G
2g.29072940T>ACA346480433PCAREc.1322A>T (p.Glu441Val)
n.185+3773T>A
n.173+3785T>A
2g.29072940T>CCA346480434PCAREc.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.185+3773T>C
n.173+3785T>C
2g.29072940T>GCA346480435PCAREc.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.185+3773T>G
n.173+3785T>G
2g.29072941C>ACA346480436PCAREc.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.185+3774C>A
n.173+3786C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072941C=CA1241018945PCAREc.1321G= (p.Glu441=)
n.185+3774C=
n.173+3786C=
2g.29072941C>GCA346480437PCAREc.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.185+3774C>G
n.173+3786C>G
2g.29072941C>TCA346480438PCAREc.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.185+3774C>T
n.173+3786C>T
gnomAD v4
2g.29072942T>ACA425617854PCAREc.1320A>T (p.Pro440=)
n.185+3775T>A
n.173+3787T>A
2g.29072942T>CCA425617856PCAREc.1320A>G (p.Pro440=)
n.185+3775T>C
n.173+3787T>C
gnomAD v4
2g.29072942T>GCA425617858PCAREc.1320A>C (p.Pro440=)
n.185+3775T>G
n.173+3787T>G
2g.29072943G>ACA346480439PCAREc.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.185+3776G>A
n.173+3788G>A
2g.29072943G>CCA346480440PCAREc.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.185+3776G>C
n.173+3788G>C
2g.29072943G>TCA346480441PCAREc.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.185+3776G>T
n.173+3788G>T
2g.29072944G>ACA346480444PCAREc.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.185+3777G>A
n.173+3789G>A
2g.29072944G>CCA346480443PCAREc.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.185+3777G>C
n.173+3789G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072944G=CA1241018946PCAREc.1318C= (p.Pro440=)
n.185+3777G=
n.173+3789G=
2g.29072944G>TCA346480442PCAREc.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.185+3777G>T
n.173+3789G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072945G>ACA425617865PCAREc.1317C>T (p.Ser439=)
n.185+3778G>A
n.173+3790G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072945G>CCA346480445PCAREc.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.185+3778G>C
n.173+3790G>C
2g.29072945G=CA1241018947PCAREc.1317C= (p.Ser439=)
n.185+3778G=
n.173+3790G=
2g.29072945G>TCA1592448PCAREc.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.185+3778G>T
n.173+3790G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072946C>ACA346480446PCAREc.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.185+3779C>A
n.173+3791C>A
COSMIC
2g.29072946C=CA1241018948PCAREc.1316G= (p.Ser439=)
n.185+3779C=
n.173+3791C=
2g.29072946C>GCA346480447PCAREc.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.185+3779C>G
n.173+3791C>G
2g.29072946C>TCA1592449PCAREc.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.185+3779C>T
n.173+3791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072947T>ACA346480448PCAREc.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.185+3780T>A
n.173+3792T>A
2g.29072947T>CCA346480449PCAREc.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.185+3780T>C
n.173+3792T>C
2g.29072947T>GCA346480450PCAREc.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.185+3780T>G
n.173+3792T>G
2g.29072948T>ACA425617868PCAREc.1314A>T (p.Thr438=)
n.185+3781T>A
n.173+3793T>A
2g.29072948T>CCA1592450PCAREc.1314A>G (p.Thr438=)
n.185+3781T>C
n.173+3793T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072948T>GCA425617869PCAREc.1314A>C (p.Thr438=)
n.185+3781T>G
n.173+3793T>G
gnomAD v4
2g.29072948T=CA1241018949PCAREc.1314A= (p.Thr438=)
n.185+3781T=
n.173+3793T=
2g.29072949G>ACA1592452PCAREc.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.185+3782G>A
n.173+3794G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072949G>CCA1592451PCAREc.1313C>G (p.Thr438Arg)
n.185+3782G>C
n.173+3794G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072949G=CA1241018950PCAREc.1313C= (p.Thr438=)
n.185+3782G=
n.173+3794G=
2g.29072949G>TCA346480451PCAREc.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.185+3782G>T
n.173+3794G>T
2g.29072950T>ACA346480454PCAREc.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.185+3783T>A
n.173+3795T>A
2g.29072950T>CCA346480452PCAREc.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.185+3783T>C
n.173+3795T>C
2g.29072950T>GCA346480453PCAREc.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.185+3783T>G
n.173+3795T>G
2g.29072951A>CCA346480455PCAREc.1311T>G (p.Ser437Arg)
n.185+3784A>C
n.173+3796A>C
2g.29072951A>GCA425617872PCAREc.1311T>C (p.Ser437=)
n.185+3784A>G
n.173+3796A>G
2g.29072951A>TCA346480456PCAREc.1311T>A (p.Ser437Arg)
n.185+3784A>T
n.173+3796A>T
2g.29072952C>ACA1592453PCAREc.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.185+3785C>A
n.173+3797C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072952C=CA1241018951PCAREc.1310G= (p.Ser437=)
n.185+3785C=
n.173+3797C=
2g.29072952C>GCA346480457PCAREc.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.185+3785C>G
n.173+3797C>G
2g.29072952C>TCA44643115PCAREc.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.185+3785C>T
n.173+3797C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29072953T>ACA346480458PCAREc.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.185+3786T>A
n.173+3798T>A
ClinVar
2g.29072953T>CCA346480459PCAREc.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.185+3786T>C
n.173+3798T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29072953T>GCA346480460PCAREc.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.185+3786T>G
n.173+3798T>G
gnomAD v4
2g.29072953T=CA1241018953PCAREc.1309A= (p.Ser437=)
n.185+3786T=
n.173+3798T=
2g.29072953_29072956delinsTGGACA1241018952PCAREc.1306_1309delinsTCCA (p.Ser436=)
n.185+3786_185+3789delinsTGGA
n.173+3798_173+3801delinsTGGA
2g.29072954G>ACA1592454PCAREc.1308C>T (p.Ser436=)
n.185+3787G>A
n.173+3799G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072954G>CCA425617876PCAREc.1308C>G (p.Ser436=)
n.185+3787G>C
n.173+3799G>C
2g.29072954G=CA1241018954PCAREc.1308C= (p.Ser436=)
n.185+3787G=
n.173+3799G=
2g.29072954G>TCA425617877PCAREc.1308C>A (p.Ser436=)
n.185+3787G>T
n.173+3799G>T
2g.29072955_29072957delCA767532904PCAREc.1306_1308del (p.Ser436del)
n.185+3788_185+3790del
n.173+3800_173+3802del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072955G>ACA346480461PCAREc.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.185+3788G>A
n.173+3800G>A
2g.29072955G>CCA346480462PCAREc.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.185+3788G>C
n.173+3800G>C
2g.29072955G>TCA346480463PCAREc.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.185+3788G>T
n.173+3800G>T
2g.29072956A=CA1241018955PCAREc.1306T= (p.Ser436=)
n.185+3789A=
n.173+3801A=
2g.29072956A>CCA346480465PCAREc.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.185+3789A>C
n.173+3801A>C
2g.29072956A>GCA346480466PCAREc.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.185+3789A>G
n.173+3801A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.29072956A>TCA346480464PCAREc.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.185+3789A>T
n.173+3801A>T
dbSNP
2g.29072957G>ACA425617881PCAREc.1305C>T (p.Leu435=)
n.185+3790G>A
n.173+3802G>A
COSMIC
2g.29072957G>CCA425617884PCAREc.1305C>G (p.Leu435=)
n.185+3790G>C
n.173+3802G>C
2g.29072957G>TCA425617883PCAREc.1305C>A (p.Leu435=)
n.185+3790G>T
n.173+3802G>T
2g.29072958A=CA1241018956PCAREc.1304T= (p.Leu435=)
n.185+3791A=
n.173+3803A=
2g.29072958A>CCA346480468PCAREc.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.185+3791A>C
n.173+3803A>C
2g.29072958A>GCA1592455PCAREc.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.185+3791A>G
n.173+3803A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072958A>TCA346480467PCAREc.1304T>A (p.Leu435His)
n.185+3791A>T
n.173+3803A>T
2g.29072959G>ACA44643117PCAREc.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.185+3792G>A
n.173+3804G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072959G>CCA346480469PCAREc.1303C>G (p.Leu435Val)
n.185+3792G>C
n.173+3804G>C
2g.29072959G=CA1241018957PCAREc.1303C= (p.Leu435=)
n.185+3792G=
n.173+3804G=
2g.29072959G>TCA346480470PCAREc.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.185+3792G>T
n.173+3804G>T
2g.29072960G>ACA425617886PCAREc.1302C>T (p.Cys434=)
n.185+3793G>A
n.173+3805G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072960G>CCA346480471PCAREc.1302C>G (p.Cys434Trp)
n.185+3793G>C
n.173+3805G>C
2g.29072960G=CA1241018958PCAREc.1302C= (p.Cys434=)
n.185+3793G=
n.173+3805G=
2g.29072960G>TCA346480472PCAREc.1302C>A (p.Cys434Ter)
n.185+3793G>T
n.173+3805G>T
gnomAD v4
2g.29072961C>ACA346480473PCAREc.1301G>T (p.Cys434Phe)
n.185+3794C>A
n.173+3806C>A
COSMIC
2g.29072961C=CA1241018959PCAREc.1301G= (p.Cys434=)
n.185+3794C=
n.173+3806C=
2g.29072961C>GCA346480474PCAREc.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.185+3794C>G
n.173+3806C>G
2g.29072961C>TCA1592456PCAREc.1301G>A (p.Cys434Tyr)
n.185+3794C>T
n.173+3806C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29072962A>CCA346480475PCAREc.1300T>G (p.Cys434Gly)
n.185+3795A>C
n.173+3807A>C
2g.29072962A>GCA346480476PCAREc.1300T>C (p.Cys434Arg)
n.185+3795A>G
n.173+3807A>G
2g.29072962A>TCA346480477PCAREc.1300T>A (p.Cys434Ser)
n.185+3795A>T
n.173+3807A>T
2g.29072963T>ACA425617888PCAREc.1299A>T (p.Pro433=)
n.185+3796T>A
n.173+3808T>A
gnomAD v4
2g.29072963T>CCA1592457PCAREc.1299A>G (p.Pro433=)
n.185+3796T>C
n.173+3808T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072963T>GCA425617890PCAREc.1299A>C (p.Pro433=)
n.185+3796T>G
n.173+3808T>G
2g.29072963T=CA1241018960PCAREc.1299A= (p.Pro433=)
n.185+3796T=
n.173+3808T=
2g.29072964G>ACA346480478PCAREc.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.185+3797G>A
n.173+3809G>A
2g.29072964G>CCA346480480PCAREc.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.185+3797G>C
n.173+3809G>C
2g.29072964G=CA1241018961PCAREc.1298C= (p.Pro433=)
n.185+3797G=
n.173+3809G=
2g.29072964G>TCA346480479PCAREc.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.185+3797G>T
n.173+3809G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072965G>ACA1592458PCAREc.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.185+3798G>A
n.173+3810G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072965G>CCA346480481PCAREc.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.185+3798G>C
n.173+3810G>C
2g.29072965G=CA1241018962PCAREc.1297C= (p.Pro433=)
n.185+3798G=
n.173+3810G=
2g.29072965G>TCA346480482PCAREc.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.185+3798G>T
n.173+3810G>T
2g.29072966G>ACA425617894PCAREc.1296C>T (p.Ser432=)
n.185+3799G>A
n.173+3811G>A
2g.29072966G>CCA346480483PCAREc.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.185+3799G>C
n.173+3811G>C
2g.29072966G>TCA346480484PCAREc.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.185+3799G>T
n.173+3811G>T
2g.29072967C>ACA346480485PCAREc.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.185+3800C>A
n.173+3812C>A
2g.29072967C=CA1241018963PCAREc.1295G= (p.Ser432=)
n.185+3800C=
n.173+3812C=
2g.29072967C>GCA346480486PCAREc.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.185+3800C>G
n.173+3812C>G
2g.29072967C>TCA346480487PCAREc.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.185+3800C>T
n.173+3812C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072968T>ACA346480488PCAREc.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.185+3801T>A
n.173+3813T>A
2g.29072968T>CCA346480489PCAREc.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.185+3801T>C
n.173+3813T>C
2g.29072968T>GCA346480490PCAREc.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.185+3801T>G
n.173+3813T>G
2g.29072969C>ACA346480492PCAREc.1293G>T (p.Arg431Ser)
n.185+3802C>A
n.173+3814C>A
2g.29072969C=CA1241018964PCAREc.1293G= (p.Arg431=)
n.185+3802C=
n.173+3814C=
2g.29072969C>GCA346480491PCAREc.1293G>C (p.Arg431Ser)
n.185+3802C>G
n.173+3814C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072969C>TCA425617900PCAREc.1293G>A (p.Arg431=)
n.185+3802C>T
n.173+3814C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072970C>ACA346480493PCAREc.1292G>T (p.Arg431Met)
n.185+3803C>A
n.173+3815C>A
2g.29072970C>GCA346480494PCAREc.1292G>C (p.Arg431Thr)
n.185+3803C>G
n.173+3815C>G
2g.29072970C>TCA346480495PCAREc.1292G>A (p.Arg431Lys)
n.185+3803C>T
n.173+3815C>T
2g.29072971T>ACA346480496PCAREc.1291A>T (p.Arg431Trp)
n.185+3804T>A
n.173+3816T>A
2g.29072971T>CCA346480497PCAREc.1291A>G (p.Arg431Gly)
n.185+3804T>C
n.173+3816T>C
2g.29072971T>GCA425617904PCAREc.1291A>C (p.Arg431=)
n.185+3804T>G
n.173+3816T>G
2g.29072972T>ACA425617905PCAREc.1290A>T (p.Ala430=)
n.185+3805T>A
n.173+3817T>A
2g.29072972T>CCA425617907PCAREc.1290A>G (p.Ala430=)
n.185+3805T>C
n.173+3817T>C
2g.29072972T>GCA425617908PCAREc.1290A>C (p.Ala430=)
n.185+3805T>G
n.173+3817T>G
2g.29072973G>ACA346480498PCAREc.1289C>T (p.Ala430Val)
n.185+3806G>A
n.173+3818G>A
2g.29072973G>CCA346480499PCAREc.1289C>G (p.Ala430Gly)
n.185+3806G>C
n.173+3818G>C
2g.29072973G>TCA346480500PCAREc.1289C>A (p.Ala430Glu)
n.185+3806G>T
n.173+3818G>T
2g.29072974C>ACA346480501PCAREc.1288G>T (p.Ala430Ser)
n.185+3807C>A
n.173+3819C>A
2g.29072974C>GCA346480502PCAREc.1288G>C (p.Ala430Pro)
n.185+3807C>G
n.173+3819C>G
2g.29072974C>TCA346480503PCAREc.1288G>A (p.Ala430Thr)
n.185+3807C>T
n.173+3819C>T
2g.29072975T>ACA346480504PCAREc.1287A>T (p.Glu429Asp)
n.185+3808T>A
n.173+3820T>A
2g.29072975T>CCA425617911PCAREc.1287A>G (p.Glu429=)
n.185+3808T>C
n.173+3820T>C
2g.29072975T>GCA346480505PCAREc.1287A>C (p.Glu429Asp)
n.185+3808T>G
n.173+3820T>G
2g.29072976T>ACA346480507PCAREc.1286A>T (p.Glu429Val)
n.185+3809T>A
n.173+3821T>A
2g.29072976T>CCA346480508PCAREc.1286A>G (p.Glu429Gly)
n.185+3809T>C
n.173+3821T>C
2g.29072976T>GCA346480506PCAREc.1286A>C (p.Glu429Ala)
n.185+3809T>G
n.173+3821T>G
dbSNP
2g.29072976T=CA1241018965PCAREc.1286A= (p.Glu429=)
n.185+3809T=
n.173+3821T=
2g.29072977C>ACA346480509PCAREc.1285G>T (p.Glu429Ter)
n.185+3810C>A
n.173+3822C>A
2g.29072977C=CA1241018966PCAREc.1285G= (p.Glu429=)
n.185+3810C=
n.173+3822C=
2g.29072977C>GCA346480510PCAREc.1285G>C (p.Glu429Gln)
n.185+3810C>G
n.173+3822C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072977C>TCA1592459PCAREc.1285G>A (p.Glu429Lys)
n.185+3810C>T
n.173+3822C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072978G>ACA1592460PCAREc.1284C>T (p.Asp428=)
n.185+3811G>A
n.173+3823G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072978G>CCA346480511PCAREc.1284C>G (p.Asp428Glu)
n.185+3811G>C
n.173+3823G>C
dbSNP
2g.29072978G=CA1241018967PCAREc.1284C= (p.Asp428=)
n.185+3811G=
n.173+3823G=
2g.29072978G>TCA346480512PCAREc.1284C>A (p.Asp428Glu)
n.185+3811G>T
n.173+3823G>T
2g.29072978_29072979delinsGTCA1241018968PCAREc.1283_1284delinsAC (p.Asp428=)
n.185+3811_185+3812delinsGT
n.173+3823_173+3824delinsGT
2g.29072979delCA767532968PCAREc.1283del (p.Asp428AlafsTer21)
n.185+3812del
n.173+3824del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072979T>ACA346480513PCAREc.1283A>T (p.Asp428Val)
n.185+3812T>A
n.173+3824T>A
2g.29072979T>CCA346480515PCAREc.1283A>G (p.Asp428Gly)
n.185+3812T>C
n.173+3824T>C
2g.29072979T>GCA346480514PCAREc.1283A>C (p.Asp428Ala)
n.185+3812T>G
n.173+3824T>G
2g.29072980C>ACA346480516PCAREc.1282G>T (p.Asp428Tyr)
n.185+3813C>A
n.173+3825C>A
2g.29072980C=CA1241018969PCAREc.1282G= (p.Asp428=)
n.185+3813C=
n.173+3825C=
2g.29072980C>GCA346480517PCAREc.1282G>C (p.Asp428His)
n.185+3813C>G
n.173+3825C>G
2g.29072980C>TCA346480518PCAREc.1282G>A (p.Asp428Asn)
n.185+3813C>T
n.173+3825C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072981C>ACA346480519PCAREc.1281G>T (p.Gln427His)
n.185+3814C>A
n.173+3826C>A
2g.29072981C>GCA346480520PCAREc.1281G>C (p.Gln427His)
n.185+3814C>G
n.173+3826C>G
2g.29072981C>TCA425617919PCAREc.1281G>A (p.Gln427=)
n.185+3814C>T
n.173+3826C>T
gnomAD v4
2g.29072982T>ACA346480523PCAREc.1280A>T (p.Gln427Leu)
n.185+3815T>A
n.173+3827T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072982T>CCA346480522PCAREc.1280A>G (p.Gln427Arg)
n.185+3815T>C
n.173+3827T>C
2g.29072982T>GCA346480521PCAREc.1280A>C (p.Gln427Pro)
n.185+3815T>G
n.173+3827T>G
2g.29072982T=CA1241018970PCAREc.1280A= (p.Gln427=)
n.185+3815T=
n.173+3827T=
2g.29072983G>ACA346480524PCAREc.1279C>T (p.Gln427Ter)
n.185+3816G>A
n.173+3828G>A
2g.29072983G>CCA346480526PCAREc.1279C>G (p.Gln427Glu)
n.185+3816G>C
n.173+3828G>C
2g.29072983G>TCA346480525PCAREc.1279C>A (p.Gln427Lys)
n.185+3816G>T
n.173+3828G>T
2g.29072984T>ACA425617923PCAREc.1278A>T (p.Ala426=)
n.185+3817T>A
n.173+3829T>A
2g.29072984T>CCA425617925PCAREc.1278A>G (p.Ala426=)
n.185+3817T>C
n.173+3829T>C
2g.29072984T>GCA425617924PCAREc.1278A>C (p.Ala426=)
n.185+3817T>G
n.173+3829T>G
2g.29072985G>ACA346480527PCAREc.1277C>T (p.Ala426Val)
n.185+3818G>A
n.173+3830G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29072985G>CCA1592461PCAREc.1277C>G (p.Ala426Gly)
n.185+3818G>C
n.173+3830G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072985G=CA1241018971PCAREc.1277C= (p.Ala426=)
n.185+3818G=
n.173+3830G=
2g.29072985G>TCA346480528PCAREc.1277C>A (p.Ala426Glu)
n.185+3818G>T
n.173+3830G>T
2g.29072986C>ACA346480529PCAREc.1276G>T (p.Ala426Ser)
n.185+3819C>A
n.173+3831C>A
2g.29072986C=CA1241018972PCAREc.1276G= (p.Ala426=)
n.185+3819C=
n.173+3831C=
2g.29072986C>GCA1592462PCAREc.1276G>C (p.Ala426Pro)
n.185+3819C>G
n.173+3831C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072986C>TCA346480530PCAREc.1276G>A (p.Ala426Thr)
n.185+3819C>T
n.173+3831C>T
dbSNP
2g.29072987T>ACA425617930PCAREc.1275A>T (p.Arg425=)
n.185+3820T>A
n.173+3832T>A
2g.29072987T>CCA425617931PCAREc.1275A>G (p.Arg425=)
n.185+3820T>C
n.173+3832T>C
2g.29072987T>GCA425617932PCAREc.1275A>C (p.Arg425=)
n.185+3820T>G
n.173+3832T>G
2g.29072988C>ACA346480531PCAREc.1274G>T (p.Arg425Leu)
n.185+3821C>A
n.173+3833C>A
2g.29072988C=CA1241018973PCAREc.1274G= (p.Arg425=)
n.185+3821C=
n.173+3833C=
2g.29072988C>GCA346480532PCAREc.1274G>C (p.Arg425Pro)
n.185+3821C>G
n.173+3833C>G
2g.29072988C>TCA1592463PCAREc.1274G>A (p.Arg425Gln)
n.185+3821C>T
n.173+3833C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072989G>ACA346480533PCAREc.1273C>T (p.Arg425Ter)
n.185+3822G>A
n.173+3834G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072989G>CCA346480534PCAREc.1273C>G (p.Arg425Gly)
n.185+3822G>C
n.173+3834G>C
2g.29072989G=CA1241018974PCAREc.1273C= (p.Arg425=)
n.185+3822G=
n.173+3834G=
2g.29072989G>TCA425617939PCAREc.1273C>A (p.Arg425=)
n.185+3822G>T
n.173+3834G>T
2g.29072990T>ACA425617940PCAREc.1272A>T (p.Pro424=)
n.185+3823T>A
n.173+3835T>A
2g.29072990T>CCA425617941PCAREc.1272A>G (p.Pro424=)
n.185+3823T>C
n.173+3835T>C
2g.29072990T>GCA425617944PCAREc.1272A>C (p.Pro424=)
n.185+3823T>G
n.173+3835T>G
2g.29072991G>ACA346480535PCAREc.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.185+3824G>A
n.173+3836G>A
2g.29072991G>CCA346480536PCAREc.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.185+3824G>C
n.173+3836G>C
2g.29072991G>TCA346480537PCAREc.1271C>A (p.Pro424Gln)
n.185+3824G>T
n.173+3836G>T
COSMIC
2g.29072992G>ACA346480540PCAREc.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.185+3825G>A
n.173+3837G>A
2g.29072992G>CCA346480539PCAREc.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.185+3825G>C
n.173+3837G>C
2g.29072992G>TCA346480538PCAREc.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.185+3825G>T
n.173+3837G>T
2g.29072993C>ACA346480541PCAREc.1269G>T (p.Gln423His)
n.185+3826C>A
n.173+3838C>A
2g.29072993C>GCA346480542PCAREc.1269G>C (p.Gln423His)
n.185+3826C>G
n.173+3838C>G
2g.29072993C>TCA425617950PCAREc.1269G>A (p.Gln423=)
n.185+3826C>T
n.173+3838C>T
2g.29072994T>ACA346480543PCAREc.1268A>T (p.Gln423Leu)
n.185+3827T>A
n.173+3839T>A
2g.29072994T>CCA346480544PCAREc.1268A>G (p.Gln423Arg)
n.185+3827T>C
n.173+3839T>C
2g.29072994T>GCA346480545PCAREc.1268A>C (p.Gln423Pro)
n.185+3827T>G
n.173+3839T>G
2g.29072995G>ACA346480546PCAREc.1267C>T (p.Gln423Ter)
n.185+3828G>A
n.173+3840G>A
gnomAD v4
2g.29072995G>CCA346480547PCAREc.1267C>G (p.Gln423Glu)
n.185+3828G>C
n.173+3840G>C
2g.29072995G>TCA346480548PCAREc.1267C>A (p.Gln423Lys)
n.185+3828G>T
n.173+3840G>T
2g.29072996A=CA1241018975PCAREc.1266T= (p.Val422=)
n.185+3829A=
n.173+3841A=
2g.29072996A>CCA425617952PCAREc.1266T>G (p.Val422=)
n.185+3829A>C
n.173+3841A>C
gnomAD v4
2g.29072996A>GCA425617953PCAREc.1266T>C (p.Val422=)
n.185+3829A>G
n.173+3841A>G
dbSNP
2g.29072996A>TCA425617955PCAREc.1266T>A (p.Val422=)
n.185+3829A>T
n.173+3841A>T
gnomAD v4
2g.29072997A>CCA346480549PCAREc.1265T>G (p.Val422Gly)
n.185+3830A>C
n.173+3842A>C
2g.29072997A>GCA346480550PCAREc.1265T>C (p.Val422Ala)
n.185+3830A>G
n.173+3842A>G
gnomAD v4
2g.29072997A>TCA346480551PCAREc.1265T>A (p.Val422Asp)
n.185+3830A>T
n.173+3842A>T
2g.29072998C>ACA346480554PCAREc.1264G>T (p.Val422Phe)
n.185+3831C>A
n.173+3843C>A
dbSNP
2g.29072998C=CA1241018976PCAREc.1264G= (p.Val422=)
n.185+3831C=
n.173+3843C=
2g.29072998C>GCA346480553PCAREc.1264G>C (p.Val422Leu)
n.185+3831C>G
n.173+3843C>G
2g.29072998C>TCA346480552PCAREc.1264G>A (p.Val422Ile)
n.185+3831C>T
n.173+3843C>T
gnomAD v4
2g.29072999C>ACA346480555PCAREc.1263G>T (p.Lys421Asn)
n.185+3832C>A
n.173+3844C>A
ClinVar
2g.29072999C>GCA346480556PCAREc.1263G>C (p.Lys421Asn)
n.185+3832C>G
n.173+3844C>G
2g.29072999C>TCA425617958PCAREc.1263G>A (p.Lys421=)
n.185+3832C>T
n.173+3844C>T
2g.29073000T>ACA346480557PCAREc.1262A>T (p.Lys421Met)
n.185+3833T>A
n.173+3845T>A
2g.29073000T>CCA1592464PCAREc.1262A>G (p.Lys421Arg)
n.185+3833T>C
n.173+3845T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29073000T>GCA346480558PCAREc.1262A>C (p.Lys421Thr)
n.185+3833T>G
n.173+3845T>G
2g.29073000T=CA1241018977PCAREc.1262A= (p.Lys421=)
n.185+3833T=
n.173+3845T=
2g.29073001T>ACA346480559PCAREc.1261A>T (p.Lys421Ter)
n.185+3834T>A
n.173+3846T>A
2g.29073001T>CCA346480560PCAREc.1261A>G (p.Lys421Glu)
n.185+3834T>C
n.173+3846T>C
2g.29073001T>GCA346480561PCAREc.1261A>C (p.Lys421Gln)
n.185+3834T>G
n.173+3846T>G
2g.29073002T>ACA1592465PCAREc.1260A>T (p.Ala420=)
n.185+3835T>A
n.173+3847T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073002T>CCA425617959PCAREc.1260A>G (p.Ala420=)
n.185+3835T>C
n.173+3847T>C
2g.29073002T>GCA425617960PCAREc.1260A>C (p.Ala420=)
n.185+3835T>G
n.173+3847T>G
2g.29073002T=CA1241018978PCAREc.1260A= (p.Ala420=)
n.185+3835T=
n.173+3847T=
2g.29073003G>ACA346480562PCAREc.1259C>T (p.Ala420Val)
n.185+3836G>A
n.173+3848G>A
2g.29073003G>CCA346480563PCAREc.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.185+3836G>C
n.173+3848G>C
gnomAD v4
2g.29073003G>TCA346480564PCAREc.1259C>A (p.Ala420Glu)
n.185+3836G>T
n.173+3848G>T
2g.29073006_29073014delCA2576924631PCAREc.1251_1259del (p.Pro418_Ala420del)
n.185+3839_185+3847del
n.173+3851_173+3859del
2g.29073004C>ACA346480567PCAREc.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.185+3837C>A
n.173+3849C>A
gnomAD v4
2g.29073004C>GCA346480565PCAREc.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.185+3837C>G
n.173+3849C>G
2g.29073004C>TCA346480566PCAREc.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.185+3837C>T
n.173+3849C>T
2g.29073005C>ACA346480568PCAREc.1257G>T (p.Met419Ile)
n.185+3838C>A
n.173+3850C>A
2g.29073005C=CA1241018979PCAREc.1257G= (p.Met419=)
n.185+3838C=
n.173+3850C=
2g.29073005C>GCA346480569PCAREc.1257G>C (p.Met419Ile)
n.185+3838C>G
n.173+3850C>G
2g.29073005C>TCA346480570PCAREc.1257G>A (p.Met419Ile)
n.185+3838C>T
n.173+3850C>T
dbSNP
2g.29073006A=CA1241018980PCAREc.1256T= (p.Met419=)
n.185+3839A=
n.173+3851A=
2g.29073006A>CCA346480571PCAREc.1256T>G (p.Met419Arg)
n.185+3839A>C
n.173+3851A>C
2g.29073006A>GCA346480572PCAREc.1256T>C (p.Met419Thr)
n.185+3839A>G
n.173+3851A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29073006A>TCA346480573PCAREc.1256T>A (p.Met419Lys)
n.185+3839A>T
n.173+3851A>T
2g.29073007T>ACA346480574PCAREc.1255A>T (p.Met419Leu)
n.185+3840T>A
n.173+3852T>A
2g.29073007T>CCA346480575PCAREc.1255A>G (p.Met419Val)
n.185+3840T>C
n.173+3852T>C
2g.29073007T>GCA346480576PCAREc.1255A>C (p.Met419Leu)
n.185+3840T>G
n.173+3852T>G
ClinVar
2g.29073008A>CCA425617963PCAREc.1254T>G (p.Pro418=)
n.185+3841A>C
n.173+3853A>C
2g.29073008A>GCA425617964PCAREc.1254T>C (p.Pro418=)
n.185+3841A>G
n.173+3853A>G
2g.29073008A>TCA425617966PCAREc.1254T>A (p.Pro418=)
n.185+3841A>T
n.173+3853A>T
2g.29073009G>ACA346480577PCAREc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.185+3842G>A
n.173+3854G>A
gnomAD v4
2g.29073009G>CCA346480578PCAREc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.185+3842G>C
n.173+3854G>C
2g.29073009G>TCA346480579PCAREc.1253C>A (p.Pro418His)
n.185+3842G>T
n.173+3854G>T
2g.29073010G>ACA1592466PCAREc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.185+3843G>A
n.173+3855G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29073010G>CCA346480581PCAREc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.185+3843G>C
n.173+3855G>C
2g.29073010G=CA1241018981PCAREc.1252C= (p.Pro418=)
n.185+3843G=
n.173+3855G=
2g.29073010G>TCA346480580PCAREc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.185+3843G>T
n.173+3855G>T

Number of alleles fetched