Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29072891A>C | CA346480331 | PCARE | c.1371T>G (p.Asp457Glu) n.185+3724A>C n.173+3736A>C | |
2 | g.29072891A>G | CA425617716 | PCARE | c.1371T>C (p.Asp457=) n.185+3724A>G n.173+3736A>G | |
2 | g.29072891A>T | CA346480332 | PCARE | c.1371T>A (p.Asp457Glu) n.185+3724A>T n.173+3736A>T | |
2 | g.29072892T>A | CA346480333 | PCARE | c.1370A>T (p.Asp457Val) n.185+3725T>A n.173+3737T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29072892T>C | CA346480334 | PCARE | c.1370A>G (p.Asp457Gly) n.185+3725T>C n.173+3737T>C | |
2 | g.29072892T>G | CA346480335 | PCARE | c.1370A>C (p.Asp457Ala) n.185+3725T>G n.173+3737T>G | |
2 | g.29072892T= | CA1241018915 | PCARE | c.1370A= (p.Asp457=) n.185+3725T= n.173+3737T= | |
2 | g.29072893C>A | CA346480336 | PCARE | c.1369G>T (p.Asp457Tyr) n.185+3726C>A n.173+3738C>A | |
2 | g.29072893C>G | CA346480337 | PCARE | c.1369G>C (p.Asp457His) n.185+3726C>G n.173+3738C>G | |
2 | g.29072893C>T | CA346480338 | PCARE | c.1369G>A (p.Asp457Asn) n.185+3726C>T n.173+3738C>T | |
2 | g.29072894A>C | CA346480339 | PCARE | c.1368T>G (p.Cys456Trp) n.185+3727A>C n.173+3739A>C | |
2 | g.29072894A>G | CA425617726 | PCARE | c.1368T>C (p.Cys456=) n.185+3727A>G n.173+3739A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072894A>T | CA346480340 | PCARE | c.1368T>A (p.Cys456Ter) n.185+3727A>T n.173+3739A>T | |
2 | g.29072895C>A | CA346480342 | PCARE | c.1367G>T (p.Cys456Phe) n.185+3728C>A n.173+3740C>A | |
2 | g.29072895C= | CA1241018916 | PCARE | c.1367G= (p.Cys456=) n.185+3728C= n.173+3740C= | |
2 | g.29072895C>G | CA346480341 | PCARE | c.1367G>C (p.Cys456Ser) n.185+3728C>G n.173+3740C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072895C>T | CA1592439 | PCARE | c.1367G>A (p.Cys456Tyr) n.185+3728C>T n.173+3740C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072896A= | CA1241018917 | PCARE | c.1366T= (p.Cys456=) n.185+3729A= n.173+3741A= | |
2 | g.29072896A>C | CA346480343 | PCARE | c.1366T>G (p.Cys456Gly) n.185+3729A>C n.173+3741A>C | |
2 | g.29072896A>G | CA1592440 | PCARE | c.1366T>C (p.Cys456Arg) n.185+3729A>G n.173+3741A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072896A>T | CA346480344 | PCARE | c.1366T>A (p.Cys456Ser) n.185+3729A>T n.173+3741A>T | |
2 | g.29072897T>A | CA425617737 | PCARE | c.1365A>T (p.Pro455=) n.185+3730T>A n.173+3742T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29072897T>C | CA425617738 | PCARE | c.1365A>G (p.Pro455=) n.185+3730T>C n.173+3742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072897T>G | CA425617740 | PCARE | c.1365A>C (p.Pro455=) n.185+3730T>G n.173+3742T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072897T= | CA1241018918 | PCARE | c.1365A= (p.Pro455=) n.185+3730T= n.173+3742T= | |
2 | g.29072898G>A | CA346480345 | PCARE | c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.185+3731G>A n.173+3743G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.29072898G>C | CA346480346 | PCARE | c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.185+3731G>C n.173+3743G>C | |
2 | g.29072898G>T | CA346480347 | PCARE | c.1364C>A (p.Pro455Gln) n.185+3731G>T n.173+3743G>T | |
2 | g.29072901dup | CA2658450988 | PCARE | c.1364dup (p.Cys456MetfsTer2) n.185+3734dup n.173+3746dup | gnomAD v4 |
2 | g.29072899G>A | CA346480348 | PCARE | c.1363C>T (p.Pro455Ser) n.185+3732G>A n.173+3744G>A | |
2 | g.29072899G>C | CA44643059 | PCARE | c.1363C>G (p.Pro455Ala) n.185+3732G>C n.173+3744G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072899G= | CA1241018919 | PCARE | c.1363C= (p.Pro455=) n.185+3732G= n.173+3744G= | |
2 | g.29072899G>T | CA346480349 | PCARE | c.1363C>A (p.Pro455Thr) n.185+3732G>T n.173+3744G>T | |
2 | g.29072900G>A | CA425617748 | PCARE | c.1362C>T (p.Thr454=) n.185+3733G>A n.173+3745G>A | |
2 | g.29072900G>C | CA425617749 | PCARE | c.1362C>G (p.Thr454=) n.185+3733G>C n.173+3745G>C | |
2 | g.29072900G>T | CA425617751 | PCARE | c.1362C>A (p.Thr454=) n.185+3733G>T n.173+3745G>T | |
2 | g.29072901G>A | CA346480350 | PCARE | c.1361C>T (p.Thr454Ile) n.185+3734G>A n.173+3746G>A | |
2 | g.29072901G>C | CA346480351 | PCARE | c.1361C>G (p.Thr454Ser) n.185+3734G>C n.173+3746G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072901G= | CA1241018920 | PCARE | c.1361C= (p.Thr454=) n.185+3734G= n.173+3746G= | |
2 | g.29072901G>T | CA346480352 | PCARE | c.1361C>A (p.Thr454Asn) n.185+3734G>T n.173+3746G>T | dbSNP |
2 | g.29072902T>A | CA346480355 | PCARE | c.1360A>T (p.Thr454Ser) n.185+3735T>A n.173+3747T>A | |
2 | g.29072902T>C | CA346480353 | PCARE | c.1360A>G (p.Thr454Ala) n.185+3735T>C n.173+3747T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072902T>G | CA346480354 | PCARE | c.1360A>C (p.Thr454Pro) n.185+3735T>G n.173+3747T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29072902T= | CA1241018921 | PCARE | c.1360A= (p.Thr454=) n.185+3735T= n.173+3747T= | |
2 | g.29072903G>A | CA425617754 | PCARE | c.1359C>T (p.Ser453=) n.185+3736G>A n.173+3748G>A | |
2 | g.29072903G>C | CA346480356 | PCARE | c.1359C>G (p.Ser453Arg) n.185+3736G>C n.173+3748G>C | |
2 | g.29072903G>T | CA346480357 | PCARE | c.1359C>A (p.Ser453Arg) n.185+3736G>T n.173+3748G>T | |
2 | g.29072904C>A | CA346480358 | PCARE | c.1358G>T (p.Ser453Ile) n.185+3737C>A n.173+3749C>A | |
2 | g.29072904C= | CA1241018922 | PCARE | c.1358G= (p.Ser453=) n.185+3737C= n.173+3749C= | |
2 | g.29072904C>G | CA346480359 | PCARE | c.1358G>C (p.Ser453Thr) n.185+3737C>G n.173+3749C>G | |
2 | g.29072904C>T | CA346480360 | PCARE | c.1358G>A (p.Ser453Asn) n.185+3737C>T n.173+3749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072905T>A | CA346480361 | PCARE | c.1357A>T (p.Ser453Cys) n.185+3738T>A n.173+3750T>A | |
2 | g.29072905T>C | CA1592441 | PCARE | c.1357A>G (p.Ser453Gly) n.185+3738T>C n.173+3750T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072905T>G | CA346480362 | PCARE | c.1357A>C (p.Ser453Arg) n.185+3738T>G n.173+3750T>G | |
2 | g.29072905T= | CA1241018923 | PCARE | c.1357A= (p.Ser453=) n.185+3738T= n.173+3750T= | |
2 | g.29072906T>A | CA425617764 | PCARE | c.1356A>T (p.Thr452=) n.185+3739T>A n.173+3751T>A | |
2 | g.29072906T>C | CA425617765 | PCARE | c.1356A>G (p.Thr452=) n.185+3739T>C n.173+3751T>C | |
2 | g.29072906T>G | CA425617766 | PCARE | c.1356A>C (p.Thr452=) n.185+3739T>G n.173+3751T>G | dbSNP |
2 | g.29072906T= | CA1241018924 | PCARE | c.1356A= (p.Thr452=) n.185+3739T= n.173+3751T= | |
2 | g.29072907G>A | CA346480363 | PCARE | c.1355C>T (p.Thr452Ile) n.185+3740G>A n.173+3752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29072907G>C | CA1592442 | PCARE | c.1355C>G (p.Thr452Arg) n.185+3740G>C n.173+3752G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072907G= | CA1241018925 | PCARE | c.1355C= (p.Thr452=) n.185+3740G= n.173+3752G= | |
2 | g.29072907G>T | CA346480364 | PCARE | c.1355C>A (p.Thr452Lys) n.185+3740G>T n.173+3752G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072908T>A | CA346480365 | PCARE | c.1354A>T (p.Thr452Ser) n.185+3741T>A n.173+3753T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29072908T>C | CA346480366 | PCARE | c.1354A>G (p.Thr452Ala) n.185+3741T>C n.173+3753T>C | |
2 | g.29072908T>G | CA346480367 | PCARE | c.1354A>C (p.Thr452Pro) n.185+3741T>G n.173+3753T>G | |
2 | g.29072909C>A | CA425617780 | PCARE | c.1353G>T (p.Gly451=) n.185+3742C>A n.173+3754C>A | |
2 | g.29072909C= | CA1241018926 | PCARE | c.1353G= (p.Gly451=) n.185+3742C= n.173+3754C= | |
2 | g.29072909C>G | CA425617782 | PCARE | c.1353G>C (p.Gly451=) n.185+3742C>G n.173+3754C>G | |
2 | g.29072909C>T | CA1592443 | PCARE | c.1353G>A (p.Gly451=) n.185+3742C>T n.173+3754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072910C>A | CA346480370 | PCARE | c.1352G>T (p.Gly451Val) n.185+3743C>A n.173+3755C>A | |
2 | g.29072910C= | CA1241018927 | PCARE | c.1352G= (p.Gly451=) n.185+3743C= n.173+3755C= | |
2 | g.29072910C>G | CA346480368 | PCARE | c.1352G>C (p.Gly451Ala) n.185+3743C>G n.173+3755C>G | |
2 | g.29072910C>T | CA346480369 | PCARE | c.1352G>A (p.Gly451Glu) n.185+3743C>T n.173+3755C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072911C>A | CA346480371 | PCARE | c.1351G>T (p.Gly451Trp) n.185+3744C>A n.173+3756C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29072911C= | CA1241018928 | PCARE | c.1351G= (p.Gly451=) n.185+3744C= n.173+3756C= | |
2 | g.29072911C>G | CA346480372 | PCARE | c.1351G>C (p.Gly451Arg) n.185+3744C>G n.173+3756C>G | |
2 | g.29072911C>T | CA346480373 | PCARE | c.1351G>A (p.Gly451Arg) n.185+3744C>T n.173+3756C>T | |
2 | g.29072912C>A | CA425617789 | PCARE | c.1350G>T (p.Leu450=) n.185+3745C>A n.173+3757C>A | COSMIC |
2 | g.29072912C>G | CA425617790 | PCARE | c.1350G>C (p.Leu450=) n.185+3745C>G n.173+3757C>G | |
2 | g.29072912C>T | CA425617793 | PCARE | c.1350G>A (p.Leu450=) n.185+3745C>T n.173+3757C>T | |
2 | g.29072913A>C | CA346480374 | PCARE | c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.185+3746A>C n.173+3758A>C | |
2 | g.29072913A>G | CA346480375 | PCARE | c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.185+3746A>G n.173+3758A>G | |
2 | g.29072913A>T | CA346480376 | PCARE | c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.185+3746A>T n.173+3758A>T | |
2 | g.29072914G>A | CA425617796 | PCARE | c.1348C>T (p.Leu450=) n.185+3747G>A n.173+3759G>A | |
2 | g.29072914G>C | CA346480377 | PCARE | c.1348C>G (p.Leu450Val) n.185+3747G>C n.173+3759G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072914G= | CA1241018929 | PCARE | c.1348C= (p.Leu450=) n.185+3747G= n.173+3759G= | |
2 | g.29072914G>T | CA346480378 | PCARE | c.1348C>A (p.Leu450Met) n.185+3747G>T n.173+3759G>T | |
2 | g.29072915C>A | CA346480379 | PCARE | c.1347G>T (p.Lys449Asn) n.185+3748C>A n.173+3760C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072915C= | CA1241018930 | PCARE | c.1347G= (p.Lys449=) n.185+3748C= n.173+3760C= | |
2 | g.29072915C>G | CA346480380 | PCARE | c.1347G>C (p.Lys449Asn) n.185+3748C>G n.173+3760C>G | |
2 | g.29072915C>T | CA425617797 | PCARE | c.1347G>A (p.Lys449=) n.185+3748C>T n.173+3760C>T | |
2 | g.29072916T>A | CA346480381 | PCARE | c.1346A>T (p.Lys449Met) n.185+3749T>A n.173+3761T>A | |
2 | g.29072916T>C | CA346480382 | PCARE | c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.185+3749T>C n.173+3761T>C | |
2 | g.29072916T>G | CA346480383 | PCARE | c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.185+3749T>G n.173+3761T>G | |
2 | g.29072917del | CA2576924630 | PCARE | c.1346del (p.Lys449SerfsTer?) n.185+3750del n.173+3762del | |
2 | g.29072917T>A | CA346480384 | PCARE | c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.185+3750T>A n.173+3762T>A | |
2 | g.29072917T>C | CA346480386 | PCARE | c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.185+3750T>C n.173+3762T>C | |
2 | g.29072917T>G | CA346480385 | PCARE | c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.185+3750T>G n.173+3762T>G | |
2 | g.29072918C>A | CA346480387 | PCARE | c.1344G>T (p.Leu448Phe) n.185+3751C>A n.173+3763C>A | COSMIC |
2 | g.29072918C= | CA1241018931 | PCARE | c.1344G= (p.Leu448=) n.185+3751C= n.173+3763C= | |
2 | g.29072918C>G | CA346480388 | PCARE | c.1344G>C (p.Leu448Phe) n.185+3751C>G n.173+3763C>G | |
2 | g.29072918C>T | CA425617805 | PCARE | c.1344G>A (p.Leu448=) n.185+3751C>T n.173+3763C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29072919A>C | CA346480389 | PCARE | c.1343T>G (p.Leu448Trp) n.185+3752A>C n.173+3764A>C | |
2 | g.29072919A>G | CA346480390 | PCARE | c.1343T>C (p.Leu448Ser) n.185+3752A>G n.173+3764A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072919A>T | CA346480391 | PCARE | c.1343T>A (p.Leu448Ter) n.185+3752A>T n.173+3764A>T | |
2 | g.29072920A= | CA1241018932 | PCARE | c.1342T= (p.Leu448=) n.185+3753A= n.173+3765A= | |
2 | g.29072920A>C | CA346480392 | PCARE | c.1342T>G (p.Leu448Val) n.185+3753A>C n.173+3765A>C | |
2 | g.29072920A>G | CA425617809 | PCARE | c.1342T>C (p.Leu448=) n.185+3753A>G n.173+3765A>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.29072920A>T | CA346480393 | PCARE | c.1342T>A (p.Leu448Met) n.185+3753A>T n.173+3765A>T | |
2 | g.29072921A= | CA1241018933 | PCARE | c.1341T= (p.Pro447=) n.185+3754A= n.173+3766A= | |
2 | g.29072921A>C | CA425617811 | PCARE | c.1341T>G (p.Pro447=) n.185+3754A>C n.173+3766A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072921A>G | CA425617813 | PCARE | c.1341T>C (p.Pro447=) n.185+3754A>G n.173+3766A>G | |
2 | g.29072921A>T | CA1592444 | PCARE | c.1341T>A (p.Pro447=) n.185+3754A>T n.173+3766A>T | dbSNP ExAC |
2 | g.29072922G>A | CA346480394 | PCARE | c.1340C>T (p.Pro447Leu) n.185+3755G>A n.173+3767G>A | |
2 | g.29072922G>C | CA346480395 | PCARE | c.1340C>G (p.Pro447Arg) n.185+3755G>C n.173+3767G>C | |
2 | g.29072922G>T | CA346480396 | PCARE | c.1340C>A (p.Pro447His) n.185+3755G>T n.173+3767G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072923G>A | CA346480397 | PCARE | c.1339C>T (p.Pro447Ser) n.185+3756G>A n.173+3768G>A | dbSNP |
2 | g.29072923G>C | CA346480398 | PCARE | c.1339C>G (p.Pro447Ala) n.185+3756G>C n.173+3768G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072923G>T | CA346480399 | PCARE | c.1339C>A (p.Pro447Thr) n.185+3756G>T n.173+3768G>T | |
2 | g.29072924T>A | CA425617819 | PCARE | c.1338A>T (p.Pro446=) n.185+3757T>A n.173+3769T>A | |
2 | g.29072924T>C | CA425617820 | PCARE | c.1338A>G (p.Pro446=) n.185+3757T>C n.173+3769T>C | |
2 | g.29072924T>G | CA425617823 | PCARE | c.1338A>C (p.Pro446=) n.185+3757T>G n.173+3769T>G | |
2 | g.29072924T= | CA1241018934 | PCARE | c.1338A= (p.Pro446=) n.185+3757T= n.173+3769T= | |
2 | g.29072925G>A | CA346480400 | PCARE | c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.185+3758G>A n.173+3770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072925G>C | CA346480402 | PCARE | c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.185+3758G>C n.173+3770G>C | |
2 | g.29072925G= | CA1241018935 | PCARE | c.1337C= (p.Pro446=) n.185+3758G= n.173+3770G= | |
2 | g.29072925G>T | CA346480401 | PCARE | c.1337C>A (p.Pro446Gln) n.185+3758G>T n.173+3770G>T | |
2 | g.29072928dup | CA767532843 | PCARE | c.1337dup (p.Pro447ThrfsTer11) n.185+3761dup n.173+3773dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072926G>A | CA346480403 | PCARE | c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.185+3759G>A n.173+3771G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072926G>C | CA346480404 | PCARE | c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.185+3759G>C n.173+3771G>C | |
2 | g.29072926G= | CA1241018936 | PCARE | c.1336C= (p.Pro446=) n.185+3759G= n.173+3771G= | |
2 | g.29072926G>T | CA346480405 | PCARE | c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.185+3759G>T n.173+3771G>T | |
2 | g.29072927G>A | CA1592445 | PCARE | c.1335C>T (p.Ser445=) n.185+3760G>A n.173+3772G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072927G>C | CA425617827 | PCARE | c.1335C>G (p.Ser445=) n.185+3760G>C n.173+3772G>C | |
2 | g.29072927G= | CA1241018937 | PCARE | c.1335C= (p.Ser445=) n.185+3760G= n.173+3772G= | |
2 | g.29072927G>T | CA425617830 | PCARE | c.1335C>A (p.Ser445=) n.185+3760G>T n.173+3772G>T | |
2 | g.29072928_29072933dup | CA531766683 | PCARE | c.1330_1335dup (p.Ser445_Pro446insThrSer) n.185+3761_185+3766dup n.173+3773_173+3778dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072928G>A | CA346480406 | PCARE | c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.185+3761G>A n.173+3773G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29072928G>C | CA346480407 | PCARE | c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.185+3761G>C n.173+3773G>C | |
2 | g.29072928G= | CA1241018938 | PCARE | c.1334C= (p.Ser445=) n.185+3761G= n.173+3773G= | |
2 | g.29072928G>T | CA346480408 | PCARE | c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.185+3761G>T n.173+3773G>T | dbSNP |
2 | g.29072929A= | CA1241018939 | PCARE | c.1333T= (p.Ser445=) n.185+3762A= n.173+3774A= | |
2 | g.29072929A>C | CA346480409 | PCARE | c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.185+3762A>C n.173+3774A>C | |
2 | g.29072929A>G | CA346480410 | PCARE | c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.185+3762A>G n.173+3774A>G | |
2 | g.29072929A>T | CA346480411 | PCARE | c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.185+3762A>T n.173+3774A>T | dbSNP |
2 | g.29072929dup | CA2573134458 | PCARE | c.1333dup (p.Ser445PhefsTer13) n.185+3762dup n.173+3774dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29072930G>A | CA425617836 | PCARE | c.1332C>T (p.Thr444=) n.185+3763G>A n.173+3775G>A | |
2 | g.29072930G>C | CA425617838 | PCARE | c.1332C>G (p.Thr444=) n.185+3763G>C n.173+3775G>C | |
2 | g.29072930G>T | CA425617839 | PCARE | c.1332C>A (p.Thr444=) n.185+3763G>T n.173+3775G>T | |
2 | g.29072931G>A | CA346480412 | PCARE | c.1331C>T (p.Thr444Ile) n.185+3764G>A n.173+3776G>A | |
2 | g.29072931G>C | CA44643088 | PCARE | c.1331C>G (p.Thr444Ser) n.185+3764G>C n.173+3776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072931G= | CA1241018940 | PCARE | c.1331C= (p.Thr444=) n.185+3764G= n.173+3776G= | |
2 | g.29072931G>T | CA346480413 | PCARE | c.1331C>A (p.Thr444Asn) n.185+3764G>T n.173+3776G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29072932T>A | CA346480414 | PCARE | c.1330A>T (p.Thr444Ser) n.185+3765T>A n.173+3777T>A | |
2 | g.29072932T>C | CA346480416 | PCARE | c.1330A>G (p.Thr444Ala) n.185+3765T>C n.173+3777T>C | |
2 | g.29072932T>G | CA346480415 | PCARE | c.1330A>C (p.Thr444Pro) n.185+3765T>G n.173+3777T>G | |
2 | g.29072933G>A | CA425617843 | PCARE | c.1329C>T (p.Ile443=) n.185+3766G>A n.173+3778G>A | |
2 | g.29072933G>C | CA1592446 | PCARE | c.1329C>G (p.Ile443Met) n.185+3766G>C n.173+3778G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072933G= | CA1241018941 | PCARE | c.1329C= (p.Ile443=) n.185+3766G= n.173+3778G= | |
2 | g.29072933G>T | CA425617844 | PCARE | c.1329C>A (p.Ile443=) n.185+3766G>T n.173+3778G>T | COSMIC |
2 | g.29072934A= | CA1241018942 | PCARE | c.1328T= (p.Ile443=) n.185+3767A= n.173+3779A= | |
2 | g.29072934A>C | CA346480419 | PCARE | c.1328T>G (p.Ile443Ser) n.185+3767A>C n.173+3779A>C | |
2 | g.29072934A>G | CA346480417 | PCARE | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.185+3767A>G n.173+3779A>G | dbSNP |
2 | g.29072934A>T | CA346480418 | PCARE | c.1328T>A (p.Ile443Asn) n.185+3767A>T n.173+3779A>T | |
2 | g.29072935T>A | CA346480420 | PCARE | c.1327A>T (p.Ile443Phe) n.185+3768T>A n.173+3780T>A | |
2 | g.29072935T>C | CA346480421 | PCARE | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.185+3768T>C n.173+3780T>C | dbSNP |
2 | g.29072935T>G | CA346480422 | PCARE | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.185+3768T>G n.173+3780T>G | |
2 | g.29072935T= | CA1241018943 | PCARE | c.1327A= (p.Ile443=) n.185+3768T= n.173+3780T= | |
2 | g.29072936_29072975dup | CA1592447 | PCARE | c.1288_1327dup (p.Ile443SerfsTer28) n.185+3769_185+3808dup n.173+3781_173+3820dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072936A= | CA1241018944 | PCARE | c.1326T= (p.Asn442=) n.185+3769A= n.173+3781A= | |
2 | g.29072936A>C | CA346480423 | PCARE | c.1326T>G (p.Asn442Lys) n.185+3769A>C n.173+3781A>C | |
2 | g.29072936A>G | CA44643090 | PCARE | c.1326T>C (p.Asn442=) n.185+3769A>G n.173+3781A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072936A>T | CA346480424 | PCARE | c.1326T>A (p.Asn442Lys) n.185+3769A>T n.173+3781A>T | |
2 | g.29072937T>A | CA346480425 | PCARE | c.1325A>T (p.Asn442Ile) n.185+3770T>A n.173+3782T>A | |
2 | g.29072937T>C | CA346480426 | PCARE | c.1325A>G (p.Asn442Ser) n.185+3770T>C n.173+3782T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072937T>G | CA346480427 | PCARE | c.1325A>C (p.Asn442Thr) n.185+3770T>G n.173+3782T>G | |
2 | g.29072938T>A | CA346480430 | PCARE | c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.185+3771T>A n.173+3783T>A | |
2 | g.29072938T>C | CA346480429 | PCARE | c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.185+3771T>C n.173+3783T>C | |
2 | g.29072938T>G | CA346480428 | PCARE | c.1324A>C (p.Asn442His) n.185+3771T>G n.173+3783T>G | |
2 | g.29072939T>A | CA346480431 | PCARE | c.1323A>T (p.Glu441Asp) n.185+3772T>A n.173+3784T>A | |
2 | g.29072939T>C | CA425617849 | PCARE | c.1323A>G (p.Glu441=) n.185+3772T>C n.173+3784T>C | |
2 | g.29072939T>G | CA346480432 | PCARE | c.1323A>C (p.Glu441Asp) n.185+3772T>G n.173+3784T>G | |
2 | g.29072940T>A | CA346480433 | PCARE | c.1322A>T (p.Glu441Val) n.185+3773T>A n.173+3785T>A | |
2 | g.29072940T>C | CA346480434 | PCARE | c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.185+3773T>C n.173+3785T>C | |
2 | g.29072940T>G | CA346480435 | PCARE | c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.185+3773T>G n.173+3785T>G | |
2 | g.29072941C>A | CA346480436 | PCARE | c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.185+3774C>A n.173+3786C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072941C= | CA1241018945 | PCARE | c.1321G= (p.Glu441=) n.185+3774C= n.173+3786C= | |
2 | g.29072941C>G | CA346480437 | PCARE | c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.185+3774C>G n.173+3786C>G | |
2 | g.29072941C>T | CA346480438 | PCARE | c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.185+3774C>T n.173+3786C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072942T>A | CA425617854 | PCARE | c.1320A>T (p.Pro440=) n.185+3775T>A n.173+3787T>A | |
2 | g.29072942T>C | CA425617856 | PCARE | c.1320A>G (p.Pro440=) n.185+3775T>C n.173+3787T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29072942T>G | CA425617858 | PCARE | c.1320A>C (p.Pro440=) n.185+3775T>G n.173+3787T>G | |
2 | g.29072943G>A | CA346480439 | PCARE | c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.185+3776G>A n.173+3788G>A | |
2 | g.29072943G>C | CA346480440 | PCARE | c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.185+3776G>C n.173+3788G>C | |
2 | g.29072943G>T | CA346480441 | PCARE | c.1319C>A (p.Pro440Gln) n.185+3776G>T n.173+3788G>T | |
2 | g.29072944G>A | CA346480444 | PCARE | c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.185+3777G>A n.173+3789G>A | |
2 | g.29072944G>C | CA346480443 | PCARE | c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.185+3777G>C n.173+3789G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072944G= | CA1241018946 | PCARE | c.1318C= (p.Pro440=) n.185+3777G= n.173+3789G= | |
2 | g.29072944G>T | CA346480442 | PCARE | c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.185+3777G>T n.173+3789G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072945G>A | CA425617865 | PCARE | c.1317C>T (p.Ser439=) n.185+3778G>A n.173+3790G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072945G>C | CA346480445 | PCARE | c.1317C>G (p.Ser439Arg) n.185+3778G>C n.173+3790G>C | |
2 | g.29072945G= | CA1241018947 | PCARE | c.1317C= (p.Ser439=) n.185+3778G= n.173+3790G= | |
2 | g.29072945G>T | CA1592448 | PCARE | c.1317C>A (p.Ser439Arg) n.185+3778G>T n.173+3790G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072946C>A | CA346480446 | PCARE | c.1316G>T (p.Ser439Ile) n.185+3779C>A n.173+3791C>A | COSMIC |
2 | g.29072946C= | CA1241018948 | PCARE | c.1316G= (p.Ser439=) n.185+3779C= n.173+3791C= | |
2 | g.29072946C>G | CA346480447 | PCARE | c.1316G>C (p.Ser439Thr) n.185+3779C>G n.173+3791C>G | |
2 | g.29072946C>T | CA1592449 | PCARE | c.1316G>A (p.Ser439Asn) n.185+3779C>T n.173+3791C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072947T>A | CA346480448 | PCARE | c.1315A>T (p.Ser439Cys) n.185+3780T>A n.173+3792T>A | |
2 | g.29072947T>C | CA346480449 | PCARE | c.1315A>G (p.Ser439Gly) n.185+3780T>C n.173+3792T>C | |
2 | g.29072947T>G | CA346480450 | PCARE | c.1315A>C (p.Ser439Arg) n.185+3780T>G n.173+3792T>G | |
2 | g.29072948T>A | CA425617868 | PCARE | c.1314A>T (p.Thr438=) n.185+3781T>A n.173+3793T>A | |
2 | g.29072948T>C | CA1592450 | PCARE | c.1314A>G (p.Thr438=) n.185+3781T>C n.173+3793T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072948T>G | CA425617869 | PCARE | c.1314A>C (p.Thr438=) n.185+3781T>G n.173+3793T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072948T= | CA1241018949 | PCARE | c.1314A= (p.Thr438=) n.185+3781T= n.173+3793T= | |
2 | g.29072949G>A | CA1592452 | PCARE | c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.185+3782G>A n.173+3794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072949G>C | CA1592451 | PCARE | c.1313C>G (p.Thr438Arg) n.185+3782G>C n.173+3794G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072949G= | CA1241018950 | PCARE | c.1313C= (p.Thr438=) n.185+3782G= n.173+3794G= | |
2 | g.29072949G>T | CA346480451 | PCARE | c.1313C>A (p.Thr438Lys) n.185+3782G>T n.173+3794G>T | |
2 | g.29072950T>A | CA346480454 | PCARE | c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.185+3783T>A n.173+3795T>A | |
2 | g.29072950T>C | CA346480452 | PCARE | c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.185+3783T>C n.173+3795T>C | |
2 | g.29072950T>G | CA346480453 | PCARE | c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.185+3783T>G n.173+3795T>G | |
2 | g.29072951A>C | CA346480455 | PCARE | c.1311T>G (p.Ser437Arg) n.185+3784A>C n.173+3796A>C | |
2 | g.29072951A>G | CA425617872 | PCARE | c.1311T>C (p.Ser437=) n.185+3784A>G n.173+3796A>G | |
2 | g.29072951A>T | CA346480456 | PCARE | c.1311T>A (p.Ser437Arg) n.185+3784A>T n.173+3796A>T | |
2 | g.29072952C>A | CA1592453 | PCARE | c.1310G>T (p.Ser437Ile) n.185+3785C>A n.173+3797C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072952C= | CA1241018951 | PCARE | c.1310G= (p.Ser437=) n.185+3785C= n.173+3797C= | |
2 | g.29072952C>G | CA346480457 | PCARE | c.1310G>C (p.Ser437Thr) n.185+3785C>G n.173+3797C>G | |
2 | g.29072952C>T | CA44643115 | PCARE | c.1310G>A (p.Ser437Asn) n.185+3785C>T n.173+3797C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29072953T>A | CA346480458 | PCARE | c.1309A>T (p.Ser437Cys) n.185+3786T>A n.173+3798T>A | ClinVar |
2 | g.29072953T>C | CA346480459 | PCARE | c.1309A>G (p.Ser437Gly) n.185+3786T>C n.173+3798T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29072953T>G | CA346480460 | PCARE | c.1309A>C (p.Ser437Arg) n.185+3786T>G n.173+3798T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29072953T= | CA1241018953 | PCARE | c.1309A= (p.Ser437=) n.185+3786T= n.173+3798T= | |
2 | g.29072953_29072956delinsTGGA | CA1241018952 | PCARE | c.1306_1309delinsTCCA (p.Ser436=) n.185+3786_185+3789delinsTGGA n.173+3798_173+3801delinsTGGA | |
2 | g.29072954G>A | CA1592454 | PCARE | c.1308C>T (p.Ser436=) n.185+3787G>A n.173+3799G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072954G>C | CA425617876 | PCARE | c.1308C>G (p.Ser436=) n.185+3787G>C n.173+3799G>C | |
2 | g.29072954G= | CA1241018954 | PCARE | c.1308C= (p.Ser436=) n.185+3787G= n.173+3799G= | |
2 | g.29072954G>T | CA425617877 | PCARE | c.1308C>A (p.Ser436=) n.185+3787G>T n.173+3799G>T | |
2 | g.29072955_29072957del | CA767532904 | PCARE | c.1306_1308del (p.Ser436del) n.185+3788_185+3790del n.173+3800_173+3802del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072955G>A | CA346480461 | PCARE | c.1307C>T (p.Ser436Phe) n.185+3788G>A n.173+3800G>A | |
2 | g.29072955G>C | CA346480462 | PCARE | c.1307C>G (p.Ser436Cys) n.185+3788G>C n.173+3800G>C | |
2 | g.29072955G>T | CA346480463 | PCARE | c.1307C>A (p.Ser436Tyr) n.185+3788G>T n.173+3800G>T | |
2 | g.29072956A= | CA1241018955 | PCARE | c.1306T= (p.Ser436=) n.185+3789A= n.173+3801A= | |
2 | g.29072956A>C | CA346480465 | PCARE | c.1306T>G (p.Ser436Ala) n.185+3789A>C n.173+3801A>C | |
2 | g.29072956A>G | CA346480466 | PCARE | c.1306T>C (p.Ser436Pro) n.185+3789A>G n.173+3801A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.29072956A>T | CA346480464 | PCARE | c.1306T>A (p.Ser436Thr) n.185+3789A>T n.173+3801A>T | dbSNP |
2 | g.29072957G>A | CA425617881 | PCARE | c.1305C>T (p.Leu435=) n.185+3790G>A n.173+3802G>A | COSMIC |
2 | g.29072957G>C | CA425617884 | PCARE | c.1305C>G (p.Leu435=) n.185+3790G>C n.173+3802G>C | |
2 | g.29072957G>T | CA425617883 | PCARE | c.1305C>A (p.Leu435=) n.185+3790G>T n.173+3802G>T | |
2 | g.29072958A= | CA1241018956 | PCARE | c.1304T= (p.Leu435=) n.185+3791A= n.173+3803A= | |
2 | g.29072958A>C | CA346480468 | PCARE | c.1304T>G (p.Leu435Arg) n.185+3791A>C n.173+3803A>C | |
2 | g.29072958A>G | CA1592455 | PCARE | c.1304T>C (p.Leu435Pro) n.185+3791A>G n.173+3803A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072958A>T | CA346480467 | PCARE | c.1304T>A (p.Leu435His) n.185+3791A>T n.173+3803A>T | |
2 | g.29072959G>A | CA44643117 | PCARE | c.1303C>T (p.Leu435Phe) n.185+3792G>A n.173+3804G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072959G>C | CA346480469 | PCARE | c.1303C>G (p.Leu435Val) n.185+3792G>C n.173+3804G>C | |
2 | g.29072959G= | CA1241018957 | PCARE | c.1303C= (p.Leu435=) n.185+3792G= n.173+3804G= | |
2 | g.29072959G>T | CA346480470 | PCARE | c.1303C>A (p.Leu435Ile) n.185+3792G>T n.173+3804G>T | |
2 | g.29072960G>A | CA425617886 | PCARE | c.1302C>T (p.Cys434=) n.185+3793G>A n.173+3805G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072960G>C | CA346480471 | PCARE | c.1302C>G (p.Cys434Trp) n.185+3793G>C n.173+3805G>C | |
2 | g.29072960G= | CA1241018958 | PCARE | c.1302C= (p.Cys434=) n.185+3793G= n.173+3805G= | |
2 | g.29072960G>T | CA346480472 | PCARE | c.1302C>A (p.Cys434Ter) n.185+3793G>T n.173+3805G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072961C>A | CA346480473 | PCARE | c.1301G>T (p.Cys434Phe) n.185+3794C>A n.173+3806C>A | COSMIC |
2 | g.29072961C= | CA1241018959 | PCARE | c.1301G= (p.Cys434=) n.185+3794C= n.173+3806C= | |
2 | g.29072961C>G | CA346480474 | PCARE | c.1301G>C (p.Cys434Ser) n.185+3794C>G n.173+3806C>G | |
2 | g.29072961C>T | CA1592456 | PCARE | c.1301G>A (p.Cys434Tyr) n.185+3794C>T n.173+3806C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29072962A>C | CA346480475 | PCARE | c.1300T>G (p.Cys434Gly) n.185+3795A>C n.173+3807A>C | |
2 | g.29072962A>G | CA346480476 | PCARE | c.1300T>C (p.Cys434Arg) n.185+3795A>G n.173+3807A>G | |
2 | g.29072962A>T | CA346480477 | PCARE | c.1300T>A (p.Cys434Ser) n.185+3795A>T n.173+3807A>T | |
2 | g.29072963T>A | CA425617888 | PCARE | c.1299A>T (p.Pro433=) n.185+3796T>A n.173+3808T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29072963T>C | CA1592457 | PCARE | c.1299A>G (p.Pro433=) n.185+3796T>C n.173+3808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072963T>G | CA425617890 | PCARE | c.1299A>C (p.Pro433=) n.185+3796T>G n.173+3808T>G | |
2 | g.29072963T= | CA1241018960 | PCARE | c.1299A= (p.Pro433=) n.185+3796T= n.173+3808T= | |
2 | g.29072964G>A | CA346480478 | PCARE | c.1298C>T (p.Pro433Leu) n.185+3797G>A n.173+3809G>A | |
2 | g.29072964G>C | CA346480480 | PCARE | c.1298C>G (p.Pro433Arg) n.185+3797G>C n.173+3809G>C | |
2 | g.29072964G= | CA1241018961 | PCARE | c.1298C= (p.Pro433=) n.185+3797G= n.173+3809G= | |
2 | g.29072964G>T | CA346480479 | PCARE | c.1298C>A (p.Pro433Gln) n.185+3797G>T n.173+3809G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072965G>A | CA1592458 | PCARE | c.1297C>T (p.Pro433Ser) n.185+3798G>A n.173+3810G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072965G>C | CA346480481 | PCARE | c.1297C>G (p.Pro433Ala) n.185+3798G>C n.173+3810G>C | |
2 | g.29072965G= | CA1241018962 | PCARE | c.1297C= (p.Pro433=) n.185+3798G= n.173+3810G= | |
2 | g.29072965G>T | CA346480482 | PCARE | c.1297C>A (p.Pro433Thr) n.185+3798G>T n.173+3810G>T | |
2 | g.29072966G>A | CA425617894 | PCARE | c.1296C>T (p.Ser432=) n.185+3799G>A n.173+3811G>A | |
2 | g.29072966G>C | CA346480483 | PCARE | c.1296C>G (p.Ser432Arg) n.185+3799G>C n.173+3811G>C | |
2 | g.29072966G>T | CA346480484 | PCARE | c.1296C>A (p.Ser432Arg) n.185+3799G>T n.173+3811G>T | |
2 | g.29072967C>A | CA346480485 | PCARE | c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.185+3800C>A n.173+3812C>A | |
2 | g.29072967C= | CA1241018963 | PCARE | c.1295G= (p.Ser432=) n.185+3800C= n.173+3812C= | |
2 | g.29072967C>G | CA346480486 | PCARE | c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.185+3800C>G n.173+3812C>G | |
2 | g.29072967C>T | CA346480487 | PCARE | c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.185+3800C>T n.173+3812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072968T>A | CA346480488 | PCARE | c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.185+3801T>A n.173+3813T>A | |
2 | g.29072968T>C | CA346480489 | PCARE | c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.185+3801T>C n.173+3813T>C | |
2 | g.29072968T>G | CA346480490 | PCARE | c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.185+3801T>G n.173+3813T>G | |
2 | g.29072969C>A | CA346480492 | PCARE | c.1293G>T (p.Arg431Ser) n.185+3802C>A n.173+3814C>A | |
2 | g.29072969C= | CA1241018964 | PCARE | c.1293G= (p.Arg431=) n.185+3802C= n.173+3814C= | |
2 | g.29072969C>G | CA346480491 | PCARE | c.1293G>C (p.Arg431Ser) n.185+3802C>G n.173+3814C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072969C>T | CA425617900 | PCARE | c.1293G>A (p.Arg431=) n.185+3802C>T n.173+3814C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072970C>A | CA346480493 | PCARE | c.1292G>T (p.Arg431Met) n.185+3803C>A n.173+3815C>A | |
2 | g.29072970C>G | CA346480494 | PCARE | c.1292G>C (p.Arg431Thr) n.185+3803C>G n.173+3815C>G | |
2 | g.29072970C>T | CA346480495 | PCARE | c.1292G>A (p.Arg431Lys) n.185+3803C>T n.173+3815C>T | |
2 | g.29072971T>A | CA346480496 | PCARE | c.1291A>T (p.Arg431Trp) n.185+3804T>A n.173+3816T>A | |
2 | g.29072971T>C | CA346480497 | PCARE | c.1291A>G (p.Arg431Gly) n.185+3804T>C n.173+3816T>C | |
2 | g.29072971T>G | CA425617904 | PCARE | c.1291A>C (p.Arg431=) n.185+3804T>G n.173+3816T>G | |
2 | g.29072972T>A | CA425617905 | PCARE | c.1290A>T (p.Ala430=) n.185+3805T>A n.173+3817T>A | |
2 | g.29072972T>C | CA425617907 | PCARE | c.1290A>G (p.Ala430=) n.185+3805T>C n.173+3817T>C | |
2 | g.29072972T>G | CA425617908 | PCARE | c.1290A>C (p.Ala430=) n.185+3805T>G n.173+3817T>G | |
2 | g.29072973G>A | CA346480498 | PCARE | c.1289C>T (p.Ala430Val) n.185+3806G>A n.173+3818G>A | |
2 | g.29072973G>C | CA346480499 | PCARE | c.1289C>G (p.Ala430Gly) n.185+3806G>C n.173+3818G>C | |
2 | g.29072973G>T | CA346480500 | PCARE | c.1289C>A (p.Ala430Glu) n.185+3806G>T n.173+3818G>T | |
2 | g.29072974C>A | CA346480501 | PCARE | c.1288G>T (p.Ala430Ser) n.185+3807C>A n.173+3819C>A | |
2 | g.29072974C>G | CA346480502 | PCARE | c.1288G>C (p.Ala430Pro) n.185+3807C>G n.173+3819C>G | |
2 | g.29072974C>T | CA346480503 | PCARE | c.1288G>A (p.Ala430Thr) n.185+3807C>T n.173+3819C>T | |
2 | g.29072975T>A | CA346480504 | PCARE | c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.185+3808T>A n.173+3820T>A | |
2 | g.29072975T>C | CA425617911 | PCARE | c.1287A>G (p.Glu429=) n.185+3808T>C n.173+3820T>C | |
2 | g.29072975T>G | CA346480505 | PCARE | c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.185+3808T>G n.173+3820T>G | |
2 | g.29072976T>A | CA346480507 | PCARE | c.1286A>T (p.Glu429Val) n.185+3809T>A n.173+3821T>A | |
2 | g.29072976T>C | CA346480508 | PCARE | c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.185+3809T>C n.173+3821T>C | |
2 | g.29072976T>G | CA346480506 | PCARE | c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.185+3809T>G n.173+3821T>G | dbSNP |
2 | g.29072976T= | CA1241018965 | PCARE | c.1286A= (p.Glu429=) n.185+3809T= n.173+3821T= | |
2 | g.29072977C>A | CA346480509 | PCARE | c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.185+3810C>A n.173+3822C>A | |
2 | g.29072977C= | CA1241018966 | PCARE | c.1285G= (p.Glu429=) n.185+3810C= n.173+3822C= | |
2 | g.29072977C>G | CA346480510 | PCARE | c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.185+3810C>G n.173+3822C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072977C>T | CA1592459 | PCARE | c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.185+3810C>T n.173+3822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072978G>A | CA1592460 | PCARE | c.1284C>T (p.Asp428=) n.185+3811G>A n.173+3823G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072978G>C | CA346480511 | PCARE | c.1284C>G (p.Asp428Glu) n.185+3811G>C n.173+3823G>C | dbSNP |
2 | g.29072978G= | CA1241018967 | PCARE | c.1284C= (p.Asp428=) n.185+3811G= n.173+3823G= | |
2 | g.29072978G>T | CA346480512 | PCARE | c.1284C>A (p.Asp428Glu) n.185+3811G>T n.173+3823G>T | |
2 | g.29072978_29072979delinsGT | CA1241018968 | PCARE | c.1283_1284delinsAC (p.Asp428=) n.185+3811_185+3812delinsGT n.173+3823_173+3824delinsGT | |
2 | g.29072979del | CA767532968 | PCARE | c.1283del (p.Asp428AlafsTer21) n.185+3812del n.173+3824del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072979T>A | CA346480513 | PCARE | c.1283A>T (p.Asp428Val) n.185+3812T>A n.173+3824T>A | |
2 | g.29072979T>C | CA346480515 | PCARE | c.1283A>G (p.Asp428Gly) n.185+3812T>C n.173+3824T>C | |
2 | g.29072979T>G | CA346480514 | PCARE | c.1283A>C (p.Asp428Ala) n.185+3812T>G n.173+3824T>G | |
2 | g.29072980C>A | CA346480516 | PCARE | c.1282G>T (p.Asp428Tyr) n.185+3813C>A n.173+3825C>A | |
2 | g.29072980C= | CA1241018969 | PCARE | c.1282G= (p.Asp428=) n.185+3813C= n.173+3825C= | |
2 | g.29072980C>G | CA346480517 | PCARE | c.1282G>C (p.Asp428His) n.185+3813C>G n.173+3825C>G | |
2 | g.29072980C>T | CA346480518 | PCARE | c.1282G>A (p.Asp428Asn) n.185+3813C>T n.173+3825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29072981C>A | CA346480519 | PCARE | c.1281G>T (p.Gln427His) n.185+3814C>A n.173+3826C>A | |
2 | g.29072981C>G | CA346480520 | PCARE | c.1281G>C (p.Gln427His) n.185+3814C>G n.173+3826C>G | |
2 | g.29072981C>T | CA425617919 | PCARE | c.1281G>A (p.Gln427=) n.185+3814C>T n.173+3826C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29072982T>A | CA346480523 | PCARE | c.1280A>T (p.Gln427Leu) n.185+3815T>A n.173+3827T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072982T>C | CA346480522 | PCARE | c.1280A>G (p.Gln427Arg) n.185+3815T>C n.173+3827T>C | |
2 | g.29072982T>G | CA346480521 | PCARE | c.1280A>C (p.Gln427Pro) n.185+3815T>G n.173+3827T>G | |
2 | g.29072982T= | CA1241018970 | PCARE | c.1280A= (p.Gln427=) n.185+3815T= n.173+3827T= | |
2 | g.29072983G>A | CA346480524 | PCARE | c.1279C>T (p.Gln427Ter) n.185+3816G>A n.173+3828G>A | |
2 | g.29072983G>C | CA346480526 | PCARE | c.1279C>G (p.Gln427Glu) n.185+3816G>C n.173+3828G>C | |
2 | g.29072983G>T | CA346480525 | PCARE | c.1279C>A (p.Gln427Lys) n.185+3816G>T n.173+3828G>T | |
2 | g.29072984T>A | CA425617923 | PCARE | c.1278A>T (p.Ala426=) n.185+3817T>A n.173+3829T>A | |
2 | g.29072984T>C | CA425617925 | PCARE | c.1278A>G (p.Ala426=) n.185+3817T>C n.173+3829T>C | |
2 | g.29072984T>G | CA425617924 | PCARE | c.1278A>C (p.Ala426=) n.185+3817T>G n.173+3829T>G | |
2 | g.29072985G>A | CA346480527 | PCARE | c.1277C>T (p.Ala426Val) n.185+3818G>A n.173+3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29072985G>C | CA1592461 | PCARE | c.1277C>G (p.Ala426Gly) n.185+3818G>C n.173+3830G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072985G= | CA1241018971 | PCARE | c.1277C= (p.Ala426=) n.185+3818G= n.173+3830G= | |
2 | g.29072985G>T | CA346480528 | PCARE | c.1277C>A (p.Ala426Glu) n.185+3818G>T n.173+3830G>T | |
2 | g.29072986C>A | CA346480529 | PCARE | c.1276G>T (p.Ala426Ser) n.185+3819C>A n.173+3831C>A | |
2 | g.29072986C= | CA1241018972 | PCARE | c.1276G= (p.Ala426=) n.185+3819C= n.173+3831C= | |
2 | g.29072986C>G | CA1592462 | PCARE | c.1276G>C (p.Ala426Pro) n.185+3819C>G n.173+3831C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072986C>T | CA346480530 | PCARE | c.1276G>A (p.Ala426Thr) n.185+3819C>T n.173+3831C>T | dbSNP |
2 | g.29072987T>A | CA425617930 | PCARE | c.1275A>T (p.Arg425=) n.185+3820T>A n.173+3832T>A | |
2 | g.29072987T>C | CA425617931 | PCARE | c.1275A>G (p.Arg425=) n.185+3820T>C n.173+3832T>C | |
2 | g.29072987T>G | CA425617932 | PCARE | c.1275A>C (p.Arg425=) n.185+3820T>G n.173+3832T>G | |
2 | g.29072988C>A | CA346480531 | PCARE | c.1274G>T (p.Arg425Leu) n.185+3821C>A n.173+3833C>A | |
2 | g.29072988C= | CA1241018973 | PCARE | c.1274G= (p.Arg425=) n.185+3821C= n.173+3833C= | |
2 | g.29072988C>G | CA346480532 | PCARE | c.1274G>C (p.Arg425Pro) n.185+3821C>G n.173+3833C>G | |
2 | g.29072988C>T | CA1592463 | PCARE | c.1274G>A (p.Arg425Gln) n.185+3821C>T n.173+3833C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29072989G>A | CA346480533 | PCARE | c.1273C>T (p.Arg425Ter) n.185+3822G>A n.173+3834G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29072989G>C | CA346480534 | PCARE | c.1273C>G (p.Arg425Gly) n.185+3822G>C n.173+3834G>C | |
2 | g.29072989G= | CA1241018974 | PCARE | c.1273C= (p.Arg425=) n.185+3822G= n.173+3834G= | |
2 | g.29072989G>T | CA425617939 | PCARE | c.1273C>A (p.Arg425=) n.185+3822G>T n.173+3834G>T | |
2 | g.29072990T>A | CA425617940 | PCARE | c.1272A>T (p.Pro424=) n.185+3823T>A n.173+3835T>A | |
2 | g.29072990T>C | CA425617941 | PCARE | c.1272A>G (p.Pro424=) n.185+3823T>C n.173+3835T>C | |
2 | g.29072990T>G | CA425617944 | PCARE | c.1272A>C (p.Pro424=) n.185+3823T>G n.173+3835T>G | |
2 | g.29072991G>A | CA346480535 | PCARE | c.1271C>T (p.Pro424Leu) n.185+3824G>A n.173+3836G>A | |
2 | g.29072991G>C | CA346480536 | PCARE | c.1271C>G (p.Pro424Arg) n.185+3824G>C n.173+3836G>C | |
2 | g.29072991G>T | CA346480537 | PCARE | c.1271C>A (p.Pro424Gln) n.185+3824G>T n.173+3836G>T | COSMIC |