Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.29072866C>ACA346480285PCAREc.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.185+3699C>A
n.173+3711C>A
2g.29072866C>GCA346480284PCAREc.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.185+3699C>G
n.173+3711C>G
2g.29072866C>TCA346480283PCAREc.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.185+3699C>T
n.173+3711C>T
2g.29072867C>ACA425617631PCAREc.1395G>T (p.Val465=)
n.185+3700C>A
n.173+3712C>A
2g.29072867C=CA1241018902PCAREc.1395G= (p.Val465=)
n.185+3700C=
n.173+3712C=
2g.29072867C>GCA425617632PCAREc.1395G>C (p.Val465=)
n.185+3700C>G
n.173+3712C>G
2g.29072867C>TCA1592431PCAREc.1395G>A (p.Val465=)
n.185+3700C>T
n.173+3712C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072868A>CCA346480286PCAREc.1394T>G (p.Val465Gly)
n.185+3701A>C
n.173+3713A>C
2g.29072868A>GCA346480287PCAREc.1394T>C (p.Val465Ala)
n.185+3701A>G
n.173+3713A>G
gnomAD v4
2g.29072868A>TCA346480288PCAREc.1394T>A (p.Val465Glu)
n.185+3701A>T
n.173+3713A>T
2g.29072869C>ACA346480289PCAREc.1393G>T (p.Val465Leu)
n.185+3702C>A
n.173+3714C>A
2g.29072869C>GCA346480290PCAREc.1393G>C (p.Val465Leu)
n.185+3702C>G
n.173+3714C>G
2g.29072869C>TCA346480291PCAREc.1393G>A (p.Val465Met)
n.185+3702C>T
n.173+3714C>T
2g.29072870A>CCA425617645PCAREc.1392T>G (p.Ser464=)
n.185+3703A>C
n.173+3715A>C
2g.29072870A>GCA425617646PCAREc.1392T>C (p.Ser464=)
n.185+3703A>G
n.173+3715A>G
2g.29072870A>TCA425617648PCAREc.1392T>A (p.Ser464=)
n.185+3703A>T
n.173+3715A>T
2g.29072871G>ACA346480292PCAREc.1391C>T (p.Ser464Phe)
n.185+3704G>A
n.173+3716G>A
2g.29072871G>CCA346480293PCAREc.1391C>G (p.Ser464Cys)
n.185+3704G>C
n.173+3716G>C
2g.29072871G>TCA346480294PCAREc.1391C>A (p.Ser464Tyr)
n.185+3704G>T
n.173+3716G>T
2g.29072872A>CCA346480295PCAREc.1390T>G (p.Ser464Ala)
n.185+3705A>C
n.173+3717A>C
2g.29072872A>GCA346480296PCAREc.1390T>C (p.Ser464Pro)
n.185+3705A>G
n.173+3717A>G
2g.29072872A>TCA346480297PCAREc.1390T>A (p.Ser464Thr)
n.185+3705A>T
n.173+3717A>T
2g.29072873G>ACA425617657PCAREc.1389C>T (p.Val463=)
n.185+3706G>A
n.173+3718G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29072873G>CCA425617659PCAREc.1389C>G (p.Val463=)
n.185+3706G>C
n.173+3718G>C
2g.29072873G=CA1241018903PCAREc.1389C= (p.Val463=)
n.185+3706G=
n.173+3718G=
2g.29072873G>TCA425617665PCAREc.1389C>A (p.Val463=)
n.185+3706G>T
n.173+3718G>T
COSMIC
2g.29072874A=CA1241018904PCAREc.1388T= (p.Val463=)
n.185+3707A=
n.173+3719A=
2g.29072874A>CCA346480299PCAREc.1388T>G (p.Val463Gly)
n.185+3707A>C
n.173+3719A>C
2g.29072874A>GCA346480298PCAREc.1388T>C (p.Val463Ala)
n.185+3707A>G
n.173+3719A>G
2g.29072874A>TCA1592432PCAREc.1388T>A (p.Val463Asp)
n.185+3707A>T
n.173+3719A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072875C>ACA1592433PCAREc.1387G>T (p.Val463Phe)
n.185+3708C>A
n.173+3720C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072875C=CA1241018905PCAREc.1387G= (p.Val463=)
n.185+3708C=
n.173+3720C=
2g.29072875C>GCA346480300PCAREc.1387G>C (p.Val463Leu)
n.185+3708C>G
n.173+3720C>G
2g.29072875C>TCA1592434PCAREc.1387G>A (p.Val463Ile)
n.185+3708C>T
n.173+3720C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072878dupCA2576924629PCAREc.1387dup (p.Val463GlyfsTer20)
n.185+3711dup
n.173+3723dup
2g.29072876C>ACA425617678PCAREc.1386G>T (p.Gly462=)
n.185+3709C>A
n.173+3721C>A
gnomAD v4
2g.29072876C>GCA425617679PCAREc.1386G>C (p.Gly462=)
n.185+3709C>G
n.173+3721C>G
2g.29072876C>TCA425617681PCAREc.1386G>A (p.Gly462=)
n.185+3709C>T
n.173+3721C>T
2g.29072881_29072886dupCA2658450987PCAREc.1381_1386dup (p.Gly462_Val463insIleGly)
n.185+3714_185+3719dup
n.173+3726_173+3731dup
gnomAD v4
2g.29072877C>ACA346480301PCAREc.1385G>T (p.Gly462Val)
n.185+3710C>A
n.173+3722C>A
2g.29072877C=CA1241018906PCAREc.1385G= (p.Gly462=)
n.185+3710C=
n.173+3722C=
2g.29072877C>GCA346480302PCAREc.1385G>C (p.Gly462Ala)
n.185+3710C>G
n.173+3722C>G
2g.29072877C>TCA1592435PCAREc.1385G>A (p.Gly462Glu)
n.185+3710C>T
n.173+3722C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072878C>ACA346480303PCAREc.1384G>T (p.Gly462Trp)
n.185+3711C>A
n.173+3723C>A
2g.29072878C=CA1241018907PCAREc.1384G= (p.Gly462=)
n.185+3711C=
n.173+3723C=
2g.29072878C>GCA346480304PCAREc.1384G>C (p.Gly462Arg)
n.185+3711C>G
n.173+3723C>G
2g.29072878C>TCA346480305PCAREc.1384G>A (p.Gly462Arg)
n.185+3711C>T
n.173+3723C>T
dbSNP
2g.29072879A>CCA346480306PCAREc.1383T>G (p.Ile461Met)
n.185+3712A>C
n.173+3724A>C
2g.29072879A>GCA425617686PCAREc.1383T>C (p.Ile461=)
n.185+3712A>G
n.173+3724A>G
2g.29072879A>TCA425617688PCAREc.1383T>A (p.Ile461=)
n.185+3712A>T
n.173+3724A>T
2g.29072880A=CA1241018908PCAREc.1382T= (p.Ile461=)
n.185+3713A=
n.173+3725A=
2g.29072880A>CCA346480307PCAREc.1382T>G (p.Ile461Ser)
n.185+3713A>C
n.173+3725A>C
2g.29072880A>GCA1592436PCAREc.1382T>C (p.Ile461Thr)
n.185+3713A>G
n.173+3725A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072880A>TCA346480308PCAREc.1382T>A (p.Ile461Asn)
n.185+3713A>T
n.173+3725A>T
2g.29072881T>ACA346480309PCAREc.1381A>T (p.Ile461Phe)
n.185+3714T>A
n.173+3726T>A
2g.29072881T>CCA346480310PCAREc.1381A>G (p.Ile461Val)
n.185+3714T>C
n.173+3726T>C
2g.29072881T>GCA346480311PCAREc.1381A>C (p.Ile461Leu)
n.185+3714T>G
n.173+3726T>G
2g.29072882C>ACA1592437PCAREc.1380G>T (p.Gly460=)
n.185+3715C>A
n.173+3727C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072882C=CA1241018909PCAREc.1380G= (p.Gly460=)
n.185+3715C=
n.173+3727C=
2g.29072882C>GCA425617693PCAREc.1380G>C (p.Gly460=)
n.185+3715C>G
n.173+3727C>G
2g.29072882C>TCA44643045PCAREc.1380G>A (p.Gly460=)
n.185+3715C>T
n.173+3727C>T
dbSNP COSMIC
2g.29072883C>ACA346480312PCAREc.1379G>T (p.Gly460Val)
n.185+3716C>A
n.173+3728C>A
2g.29072883C=CA1241018910PCAREc.1379G= (p.Gly460=)
n.185+3716C=
n.173+3728C=
2g.29072883C>GCA346480313PCAREc.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.185+3716C>G
n.173+3728C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072883C>TCA346480314PCAREc.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.185+3716C>T
n.173+3728C>T
COSMIC
2g.29072884C>ACA346480315PCAREc.1378G>T (p.Gly460Trp)
n.185+3717C>A
n.173+3729C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29072884C=CA1241018911PCAREc.1378G= (p.Gly460=)
n.185+3717C=
n.173+3729C=
2g.29072884C>GCA346480316PCAREc.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.185+3717C>G
n.173+3729C>G
2g.29072884C>TCA346480317PCAREc.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.185+3717C>T
n.173+3729C>T
dbSNP
2g.29072884_29072885delinsCACA1241018912PCAREc.1377_1378delinsTG (p.Phe459=)
n.185+3717_185+3718delinsCA
n.173+3729_173+3730delinsCA
2g.29072885A>CCA346480319PCAREc.1377T>G (p.Phe459Leu)
n.185+3718A>C
n.173+3730A>C
2g.29072885A>GCA425617704PCAREc.1377T>C (p.Phe459=)
n.185+3718A>G
n.173+3730A>G
2g.29072885A>TCA346480318PCAREc.1377T>A (p.Phe459Leu)
n.185+3718A>T
n.173+3730A>T
2g.29072887delCA1139656798PCAREc.1377del (p.Phe459LeufsTer?)
n.185+3720del
n.173+3732del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29072886A=CA1241018913PCAREc.1376T= (p.Phe459=)
n.185+3719A=
n.173+3731A=
2g.29072886A>CCA346480320PCAREc.1376T>G (p.Phe459Cys)
n.185+3719A>C
n.173+3731A>C
2g.29072886A>GCA346480321PCAREc.1376T>C (p.Phe459Ser)
n.185+3719A>G
n.173+3731A>G
dbSNP
2g.29072886A>TCA346480322PCAREc.1376T>A (p.Phe459Tyr)
n.185+3719A>T
n.173+3731A>T
2g.29072887A=CA1241018914PCAREc.1375T= (p.Phe459=)
n.185+3720A=
n.173+3732A=
2g.29072887A>CCA346480323PCAREc.1375T>G (p.Phe459Val)
n.185+3720A>C
n.173+3732A>C
2g.29072887A>GCA346480324PCAREc.1375T>C (p.Phe459Leu)
n.185+3720A>G
n.173+3732A>G
2g.29072887A>TCA1592438PCAREc.1375T>A (p.Phe459Ile)
n.185+3720A>T
n.173+3732A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072888G>ACA425617713PCAREc.1374C>T (p.Ser458=)
n.185+3721G>A
n.173+3733G>A
2g.29072888G>CCA425617711PCAREc.1374C>G (p.Ser458=)
n.185+3721G>C
n.173+3733G>C
2g.29072888G>TCA425617712PCAREc.1374C>A (p.Ser458=)
n.185+3721G>T
n.173+3733G>T
2g.29072889G>ACA346480325PCAREc.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.185+3722G>A
n.173+3734G>A
COSMIC
2g.29072889G>CCA346480327PCAREc.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.185+3722G>C
n.173+3734G>C
2g.29072889G>TCA346480326PCAREc.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.185+3722G>T
n.173+3734G>T
2g.29072890A>CCA346480328PCAREc.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.185+3723A>C
n.173+3735A>C
2g.29072890A>GCA346480329PCAREc.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.185+3723A>G
n.173+3735A>G
2g.29072890A>TCA346480330PCAREc.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.185+3723A>T
n.173+3735A>T
2g.29072891A>CCA346480331PCAREc.1371T>G (p.Asp457Glu)
n.185+3724A>C
n.173+3736A>C
2g.29072891A>GCA425617716PCAREc.1371T>C (p.Asp457=)
n.185+3724A>G
n.173+3736A>G
2g.29072891A>TCA346480332PCAREc.1371T>A (p.Asp457Glu)
n.185+3724A>T
n.173+3736A>T
2g.29072892T>ACA346480333PCAREc.1370A>T (p.Asp457Val)
n.185+3725T>A
n.173+3737T>A
ClinVar dbSNP
2g.29072892T>CCA346480334PCAREc.1370A>G (p.Asp457Gly)
n.185+3725T>C
n.173+3737T>C
2g.29072892T>GCA346480335PCAREc.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.185+3725T>G
n.173+3737T>G
2g.29072892T=CA1241018915PCAREc.1370A= (p.Asp457=)
n.185+3725T=
n.173+3737T=
2g.29072893C>ACA346480336PCAREc.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.185+3726C>A
n.173+3738C>A
2g.29072893C>GCA346480337PCAREc.1369G>C (p.Asp457His)
n.185+3726C>G
n.173+3738C>G
2g.29072893C>TCA346480338PCAREc.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.185+3726C>T
n.173+3738C>T
2g.29072894A>CCA346480339PCAREc.1368T>G (p.Cys456Trp)
n.185+3727A>C
n.173+3739A>C
2g.29072894A>GCA425617726PCAREc.1368T>C (p.Cys456=)
n.185+3727A>G
n.173+3739A>G
gnomAD v4
2g.29072894A>TCA346480340PCAREc.1368T>A (p.Cys456Ter)
n.185+3727A>T
n.173+3739A>T
2g.29072895C>ACA346480342PCAREc.1367G>T (p.Cys456Phe)
n.185+3728C>A
n.173+3740C>A
2g.29072895C=CA1241018916PCAREc.1367G= (p.Cys456=)
n.185+3728C=
n.173+3740C=
2g.29072895C>GCA346480341PCAREc.1367G>C (p.Cys456Ser)
n.185+3728C>G
n.173+3740C>G
gnomAD v4
2g.29072895C>TCA1592439PCAREc.1367G>A (p.Cys456Tyr)
n.185+3728C>T
n.173+3740C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072896A=CA1241018917PCAREc.1366T= (p.Cys456=)
n.185+3729A=
n.173+3741A=
2g.29072896A>CCA346480343PCAREc.1366T>G (p.Cys456Gly)
n.185+3729A>C
n.173+3741A>C
2g.29072896A>GCA1592440PCAREc.1366T>C (p.Cys456Arg)
n.185+3729A>G
n.173+3741A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072896A>TCA346480344PCAREc.1366T>A (p.Cys456Ser)
n.185+3729A>T
n.173+3741A>T
2g.29072897T>ACA425617737PCAREc.1365A>T (p.Pro455=)
n.185+3730T>A
n.173+3742T>A
gnomAD v4
2g.29072897T>CCA425617738PCAREc.1365A>G (p.Pro455=)
n.185+3730T>C
n.173+3742T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072897T>GCA425617740PCAREc.1365A>C (p.Pro455=)
n.185+3730T>G
n.173+3742T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072897T=CA1241018918PCAREc.1365A= (p.Pro455=)
n.185+3730T=
n.173+3742T=
2g.29072898G>ACA346480345PCAREc.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.185+3731G>A
n.173+3743G>A
ClinVar gnomAD v4
2g.29072898G>CCA346480346PCAREc.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.185+3731G>C
n.173+3743G>C
2g.29072898G>TCA346480347PCAREc.1364C>A (p.Pro455Gln)
n.185+3731G>T
n.173+3743G>T
2g.29072901dupCA2658450988PCAREc.1364dup (p.Cys456MetfsTer2)
n.185+3734dup
n.173+3746dup
gnomAD v4
2g.29072899G>ACA346480348PCAREc.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.185+3732G>A
n.173+3744G>A
2g.29072899G>CCA44643059PCAREc.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.185+3732G>C
n.173+3744G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072899G=CA1241018919PCAREc.1363C= (p.Pro455=)
n.185+3732G=
n.173+3744G=
2g.29072899G>TCA346480349PCAREc.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.185+3732G>T
n.173+3744G>T
2g.29072900G>ACA425617748PCAREc.1362C>T (p.Thr454=)
n.185+3733G>A
n.173+3745G>A
2g.29072900G>CCA425617749PCAREc.1362C>G (p.Thr454=)
n.185+3733G>C
n.173+3745G>C
2g.29072900G>TCA425617751PCAREc.1362C>A (p.Thr454=)
n.185+3733G>T
n.173+3745G>T
2g.29072901G>ACA346480350PCAREc.1361C>T (p.Thr454Ile)
n.185+3734G>A
n.173+3746G>A
2g.29072901G>CCA346480351PCAREc.1361C>G (p.Thr454Ser)
n.185+3734G>C
n.173+3746G>C
gnomAD v4
2g.29072901G=CA1241018920PCAREc.1361C= (p.Thr454=)
n.185+3734G=
n.173+3746G=
2g.29072901G>TCA346480352PCAREc.1361C>A (p.Thr454Asn)
n.185+3734G>T
n.173+3746G>T
dbSNP
2g.29072902T>ACA346480355PCAREc.1360A>T (p.Thr454Ser)
n.185+3735T>A
n.173+3747T>A
2g.29072902T>CCA346480353PCAREc.1360A>G (p.Thr454Ala)
n.185+3735T>C
n.173+3747T>C
gnomAD v4
2g.29072902T>GCA346480354PCAREc.1360A>C (p.Thr454Pro)
n.185+3735T>G
n.173+3747T>G
ClinVar dbSNP
2g.29072902T=CA1241018921PCAREc.1360A= (p.Thr454=)
n.185+3735T=
n.173+3747T=
2g.29072903G>ACA425617754PCAREc.1359C>T (p.Ser453=)
n.185+3736G>A
n.173+3748G>A
2g.29072903G>CCA346480356PCAREc.1359C>G (p.Ser453Arg)
n.185+3736G>C
n.173+3748G>C
2g.29072903G>TCA346480357PCAREc.1359C>A (p.Ser453Arg)
n.185+3736G>T
n.173+3748G>T
2g.29072904C>ACA346480358PCAREc.1358G>T (p.Ser453Ile)
n.185+3737C>A
n.173+3749C>A
2g.29072904C=CA1241018922PCAREc.1358G= (p.Ser453=)
n.185+3737C=
n.173+3749C=
2g.29072904C>GCA346480359PCAREc.1358G>C (p.Ser453Thr)
n.185+3737C>G
n.173+3749C>G
2g.29072904C>TCA346480360PCAREc.1358G>A (p.Ser453Asn)
n.185+3737C>T
n.173+3749C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072905T>ACA346480361PCAREc.1357A>T (p.Ser453Cys)
n.185+3738T>A
n.173+3750T>A
2g.29072905T>CCA1592441PCAREc.1357A>G (p.Ser453Gly)
n.185+3738T>C
n.173+3750T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072905T>GCA346480362PCAREc.1357A>C (p.Ser453Arg)
n.185+3738T>G
n.173+3750T>G
2g.29072905T=CA1241018923PCAREc.1357A= (p.Ser453=)
n.185+3738T=
n.173+3750T=
2g.29072906T>ACA425617764PCAREc.1356A>T (p.Thr452=)
n.185+3739T>A
n.173+3751T>A
2g.29072906T>CCA425617765PCAREc.1356A>G (p.Thr452=)
n.185+3739T>C
n.173+3751T>C
2g.29072906T>GCA425617766PCAREc.1356A>C (p.Thr452=)
n.185+3739T>G
n.173+3751T>G
dbSNP
2g.29072906T=CA1241018924PCAREc.1356A= (p.Thr452=)
n.185+3739T=
n.173+3751T=
2g.29072907G>ACA346480363PCAREc.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.185+3740G>A
n.173+3752G>A
gnomAD v4
2g.29072907G>CCA1592442PCAREc.1355C>G (p.Thr452Arg)
n.185+3740G>C
n.173+3752G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072907G=CA1241018925PCAREc.1355C= (p.Thr452=)
n.185+3740G=
n.173+3752G=
2g.29072907G>TCA346480364PCAREc.1355C>A (p.Thr452Lys)
n.185+3740G>T
n.173+3752G>T
gnomAD v4
2g.29072908T>ACA346480365PCAREc.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.185+3741T>A
n.173+3753T>A
gnomAD v4
2g.29072908T>CCA346480366PCAREc.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.185+3741T>C
n.173+3753T>C
2g.29072908T>GCA346480367PCAREc.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.185+3741T>G
n.173+3753T>G
2g.29072909C>ACA425617780PCAREc.1353G>T (p.Gly451=)
n.185+3742C>A
n.173+3754C>A
2g.29072909C=CA1241018926PCAREc.1353G= (p.Gly451=)
n.185+3742C=
n.173+3754C=
2g.29072909C>GCA425617782PCAREc.1353G>C (p.Gly451=)
n.185+3742C>G
n.173+3754C>G
2g.29072909C>TCA1592443PCAREc.1353G>A (p.Gly451=)
n.185+3742C>T
n.173+3754C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072910C>ACA346480370PCAREc.1352G>T (p.Gly451Val)
n.185+3743C>A
n.173+3755C>A
2g.29072910C=CA1241018927PCAREc.1352G= (p.Gly451=)
n.185+3743C=
n.173+3755C=
2g.29072910C>GCA346480368PCAREc.1352G>C (p.Gly451Ala)
n.185+3743C>G
n.173+3755C>G
2g.29072910C>TCA346480369PCAREc.1352G>A (p.Gly451Glu)
n.185+3743C>T
n.173+3755C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072911C>ACA346480371PCAREc.1351G>T (p.Gly451Trp)
n.185+3744C>A
n.173+3756C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.29072911C=CA1241018928PCAREc.1351G= (p.Gly451=)
n.185+3744C=
n.173+3756C=
2g.29072911C>GCA346480372PCAREc.1351G>C (p.Gly451Arg)
n.185+3744C>G
n.173+3756C>G
2g.29072911C>TCA346480373PCAREc.1351G>A (p.Gly451Arg)
n.185+3744C>T
n.173+3756C>T
2g.29072912C>ACA425617789PCAREc.1350G>T (p.Leu450=)
n.185+3745C>A
n.173+3757C>A
COSMIC
2g.29072912C>GCA425617790PCAREc.1350G>C (p.Leu450=)
n.185+3745C>G
n.173+3757C>G
2g.29072912C>TCA425617793PCAREc.1350G>A (p.Leu450=)
n.185+3745C>T
n.173+3757C>T
2g.29072913A>CCA346480374PCAREc.1349T>G (p.Leu450Arg)
n.185+3746A>C
n.173+3758A>C
2g.29072913A>GCA346480375PCAREc.1349T>C (p.Leu450Pro)
n.185+3746A>G
n.173+3758A>G
2g.29072913A>TCA346480376PCAREc.1349T>A (p.Leu450Gln)
n.185+3746A>T
n.173+3758A>T
2g.29072914G>ACA425617796PCAREc.1348C>T (p.Leu450=)
n.185+3747G>A
n.173+3759G>A
2g.29072914G>CCA346480377PCAREc.1348C>G (p.Leu450Val)
n.185+3747G>C
n.173+3759G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072914G=CA1241018929PCAREc.1348C= (p.Leu450=)
n.185+3747G=
n.173+3759G=
2g.29072914G>TCA346480378PCAREc.1348C>A (p.Leu450Met)
n.185+3747G>T
n.173+3759G>T
2g.29072915C>ACA346480379PCAREc.1347G>T (p.Lys449Asn)
n.185+3748C>A
n.173+3760C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072915C=CA1241018930PCAREc.1347G= (p.Lys449=)
n.185+3748C=
n.173+3760C=
2g.29072915C>GCA346480380PCAREc.1347G>C (p.Lys449Asn)
n.185+3748C>G
n.173+3760C>G
2g.29072915C>TCA425617797PCAREc.1347G>A (p.Lys449=)
n.185+3748C>T
n.173+3760C>T
2g.29072916T>ACA346480381PCAREc.1346A>T (p.Lys449Met)
n.185+3749T>A
n.173+3761T>A
2g.29072916T>CCA346480382PCAREc.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.185+3749T>C
n.173+3761T>C
2g.29072916T>GCA346480383PCAREc.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.185+3749T>G
n.173+3761T>G
2g.29072917delCA2576924630PCAREc.1346del (p.Lys449SerfsTer?)
n.185+3750del
n.173+3762del
2g.29072917T>ACA346480384PCAREc.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.185+3750T>A
n.173+3762T>A
2g.29072917T>CCA346480386PCAREc.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.185+3750T>C
n.173+3762T>C
2g.29072917T>GCA346480385PCAREc.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.185+3750T>G
n.173+3762T>G
2g.29072918C>ACA346480387PCAREc.1344G>T (p.Leu448Phe)
n.185+3751C>A
n.173+3763C>A
COSMIC
2g.29072918C=CA1241018931PCAREc.1344G= (p.Leu448=)
n.185+3751C=
n.173+3763C=
2g.29072918C>GCA346480388PCAREc.1344G>C (p.Leu448Phe)
n.185+3751C>G
n.173+3763C>G
2g.29072918C>TCA425617805PCAREc.1344G>A (p.Leu448=)
n.185+3751C>T
n.173+3763C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.29072919A>CCA346480389PCAREc.1343T>G (p.Leu448Trp)
n.185+3752A>C
n.173+3764A>C
2g.29072919A>GCA346480390PCAREc.1343T>C (p.Leu448Ser)
n.185+3752A>G
n.173+3764A>G
gnomAD v4
2g.29072919A>TCA346480391PCAREc.1343T>A (p.Leu448Ter)
n.185+3752A>T
n.173+3764A>T
2g.29072920A=CA1241018932PCAREc.1342T= (p.Leu448=)
n.185+3753A=
n.173+3765A=
2g.29072920A>CCA346480392PCAREc.1342T>G (p.Leu448Val)
n.185+3753A>C
n.173+3765A>C
2g.29072920A>GCA425617809PCAREc.1342T>C (p.Leu448=)
n.185+3753A>G
n.173+3765A>G
dbSNP COSMIC
2g.29072920A>TCA346480393PCAREc.1342T>A (p.Leu448Met)
n.185+3753A>T
n.173+3765A>T
2g.29072921A=CA1241018933PCAREc.1341T= (p.Pro447=)
n.185+3754A=
n.173+3766A=
2g.29072921A>CCA425617811PCAREc.1341T>G (p.Pro447=)
n.185+3754A>C
n.173+3766A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072921A>GCA425617813PCAREc.1341T>C (p.Pro447=)
n.185+3754A>G
n.173+3766A>G
2g.29072921A>TCA1592444PCAREc.1341T>A (p.Pro447=)
n.185+3754A>T
n.173+3766A>T
dbSNP ExAC
2g.29072922G>ACA346480394PCAREc.1340C>T (p.Pro447Leu)
n.185+3755G>A
n.173+3767G>A
2g.29072922G>CCA346480395PCAREc.1340C>G (p.Pro447Arg)
n.185+3755G>C
n.173+3767G>C
2g.29072922G>TCA346480396PCAREc.1340C>A (p.Pro447His)
n.185+3755G>T
n.173+3767G>T
gnomAD v4 COSMIC
2g.29072923G>ACA346480397PCAREc.1339C>T (p.Pro447Ser)
n.185+3756G>A
n.173+3768G>A
dbSNP
2g.29072923G>CCA346480398PCAREc.1339C>G (p.Pro447Ala)
n.185+3756G>C
n.173+3768G>C
gnomAD v4
2g.29072923G>TCA346480399PCAREc.1339C>A (p.Pro447Thr)
n.185+3756G>T
n.173+3768G>T
2g.29072924T>ACA425617819PCAREc.1338A>T (p.Pro446=)
n.185+3757T>A
n.173+3769T>A
2g.29072924T>CCA425617820PCAREc.1338A>G (p.Pro446=)
n.185+3757T>C
n.173+3769T>C
2g.29072924T>GCA425617823PCAREc.1338A>C (p.Pro446=)
n.185+3757T>G
n.173+3769T>G
2g.29072924T=CA1241018934PCAREc.1338A= (p.Pro446=)
n.185+3757T=
n.173+3769T=
2g.29072925G>ACA346480400PCAREc.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.185+3758G>A
n.173+3770G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072925G>CCA346480402PCAREc.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.185+3758G>C
n.173+3770G>C
2g.29072925G=CA1241018935PCAREc.1337C= (p.Pro446=)
n.185+3758G=
n.173+3770G=
2g.29072925G>TCA346480401PCAREc.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.185+3758G>T
n.173+3770G>T
2g.29072928dupCA767532843PCAREc.1337dup (p.Pro447ThrfsTer11)
n.185+3761dup
n.173+3773dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072926G>ACA346480403PCAREc.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.185+3759G>A
n.173+3771G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072926G>CCA346480404PCAREc.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.185+3759G>C
n.173+3771G>C
2g.29072926G=CA1241018936PCAREc.1336C= (p.Pro446=)
n.185+3759G=
n.173+3771G=
2g.29072926G>TCA346480405PCAREc.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.185+3759G>T
n.173+3771G>T
2g.29072927G>ACA1592445PCAREc.1335C>T (p.Ser445=)
n.185+3760G>A
n.173+3772G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072927G>CCA425617827PCAREc.1335C>G (p.Ser445=)
n.185+3760G>C
n.173+3772G>C
2g.29072927G=CA1241018937PCAREc.1335C= (p.Ser445=)
n.185+3760G=
n.173+3772G=
2g.29072927G>TCA425617830PCAREc.1335C>A (p.Ser445=)
n.185+3760G>T
n.173+3772G>T
2g.29072928_29072933dupCA531766683PCAREc.1330_1335dup (p.Ser445_Pro446insThrSer)
n.185+3761_185+3766dup
n.173+3773_173+3778dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072928G>ACA346480406PCAREc.1334C>T (p.Ser445Phe)
n.185+3761G>A
n.173+3773G>A
gnomAD v4
2g.29072928G>CCA346480407PCAREc.1334C>G (p.Ser445Cys)
n.185+3761G>C
n.173+3773G>C
2g.29072928G=CA1241018938PCAREc.1334C= (p.Ser445=)
n.185+3761G=
n.173+3773G=
2g.29072928G>TCA346480408PCAREc.1334C>A (p.Ser445Tyr)
n.185+3761G>T
n.173+3773G>T
dbSNP
2g.29072929A=CA1241018939PCAREc.1333T= (p.Ser445=)
n.185+3762A=
n.173+3774A=
2g.29072929A>CCA346480409PCAREc.1333T>G (p.Ser445Ala)
n.185+3762A>C
n.173+3774A>C
2g.29072929A>GCA346480410PCAREc.1333T>C (p.Ser445Pro)
n.185+3762A>G
n.173+3774A>G
2g.29072929A>TCA346480411PCAREc.1333T>A (p.Ser445Thr)
n.185+3762A>T
n.173+3774A>T
dbSNP
2g.29072929dupCA2573134458PCAREc.1333dup (p.Ser445PhefsTer13)
n.185+3762dup
n.173+3774dup
ClinVar dbSNP
2g.29072930G>ACA425617836PCAREc.1332C>T (p.Thr444=)
n.185+3763G>A
n.173+3775G>A
2g.29072930G>CCA425617838PCAREc.1332C>G (p.Thr444=)
n.185+3763G>C
n.173+3775G>C
2g.29072930G>TCA425617839PCAREc.1332C>A (p.Thr444=)
n.185+3763G>T
n.173+3775G>T
2g.29072931G>ACA346480412PCAREc.1331C>T (p.Thr444Ile)
n.185+3764G>A
n.173+3776G>A
2g.29072931G>CCA44643088PCAREc.1331C>G (p.Thr444Ser)
n.185+3764G>C
n.173+3776G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072931G=CA1241018940PCAREc.1331C= (p.Thr444=)
n.185+3764G=
n.173+3776G=
2g.29072931G>TCA346480413PCAREc.1331C>A (p.Thr444Asn)
n.185+3764G>T
n.173+3776G>T
ClinVar dbSNP
2g.29072932T>ACA346480414PCAREc.1330A>T (p.Thr444Ser)
n.185+3765T>A
n.173+3777T>A
2g.29072932T>CCA346480416PCAREc.1330A>G (p.Thr444Ala)
n.185+3765T>C
n.173+3777T>C
2g.29072932T>GCA346480415PCAREc.1330A>C (p.Thr444Pro)
n.185+3765T>G
n.173+3777T>G
2g.29072933G>ACA425617843PCAREc.1329C>T (p.Ile443=)
n.185+3766G>A
n.173+3778G>A
2g.29072933G>CCA1592446PCAREc.1329C>G (p.Ile443Met)
n.185+3766G>C
n.173+3778G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072933G=CA1241018941PCAREc.1329C= (p.Ile443=)
n.185+3766G=
n.173+3778G=
2g.29072933G>TCA425617844PCAREc.1329C>A (p.Ile443=)
n.185+3766G>T
n.173+3778G>T
COSMIC
2g.29072934A=CA1241018942PCAREc.1328T= (p.Ile443=)
n.185+3767A=
n.173+3779A=
2g.29072934A>CCA346480419PCAREc.1328T>G (p.Ile443Ser)
n.185+3767A>C
n.173+3779A>C
2g.29072934A>GCA346480417PCAREc.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.185+3767A>G
n.173+3779A>G
dbSNP
2g.29072934A>TCA346480418PCAREc.1328T>A (p.Ile443Asn)
n.185+3767A>T
n.173+3779A>T
2g.29072935T>ACA346480420PCAREc.1327A>T (p.Ile443Phe)
n.185+3768T>A
n.173+3780T>A
2g.29072935T>CCA346480421PCAREc.1327A>G (p.Ile443Val)
n.185+3768T>C
n.173+3780T>C
dbSNP
2g.29072935T>GCA346480422PCAREc.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.185+3768T>G
n.173+3780T>G
2g.29072935T=CA1241018943PCAREc.1327A= (p.Ile443=)
n.185+3768T=
n.173+3780T=
2g.29072936_29072975dupCA1592447PCAREc.1288_1327dup (p.Ile443SerfsTer28)
n.185+3769_185+3808dup
n.173+3781_173+3820dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072936A=CA1241018944PCAREc.1326T= (p.Asn442=)
n.185+3769A=
n.173+3781A=
2g.29072936A>CCA346480423PCAREc.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.185+3769A>C
n.173+3781A>C
2g.29072936A>GCA44643090PCAREc.1326T>C (p.Asn442=)
n.185+3769A>G
n.173+3781A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072936A>TCA346480424PCAREc.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.185+3769A>T
n.173+3781A>T
2g.29072937T>ACA346480425PCAREc.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.185+3770T>A
n.173+3782T>A
2g.29072937T>CCA346480426PCAREc.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.185+3770T>C
n.173+3782T>C
gnomAD v4
2g.29072937T>GCA346480427PCAREc.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.185+3770T>G
n.173+3782T>G
2g.29072938T>ACA346480430PCAREc.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.185+3771T>A
n.173+3783T>A
2g.29072938T>CCA346480429PCAREc.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.185+3771T>C
n.173+3783T>C
2g.29072938T>GCA346480428PCAREc.1324A>C (p.Asn442His)
n.185+3771T>G
n.173+3783T>G
2g.29072939T>ACA346480431PCAREc.1323A>T (p.Glu441Asp)
n.185+3772T>A
n.173+3784T>A
2g.29072939T>CCA425617849PCAREc.1323A>G (p.Glu441=)
n.185+3772T>C
n.173+3784T>C
2g.29072939T>GCA346480432PCAREc.1323A>C (p.Glu441Asp)
n.185+3772T>G
n.173+3784T>G
2g.29072940T>ACA346480433PCAREc.1322A>T (p.Glu441Val)
n.185+3773T>A
n.173+3785T>A
2g.29072940T>CCA346480434PCAREc.1322A>G (p.Glu441Gly)
n.185+3773T>C
n.173+3785T>C
2g.29072940T>GCA346480435PCAREc.1322A>C (p.Glu441Ala)
n.185+3773T>G
n.173+3785T>G
2g.29072941C>ACA346480436PCAREc.1321G>T (p.Glu441Ter)
n.185+3774C>A
n.173+3786C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072941C=CA1241018945PCAREc.1321G= (p.Glu441=)
n.185+3774C=
n.173+3786C=
2g.29072941C>GCA346480437PCAREc.1321G>C (p.Glu441Gln)
n.185+3774C>G
n.173+3786C>G
2g.29072941C>TCA346480438PCAREc.1321G>A (p.Glu441Lys)
n.185+3774C>T
n.173+3786C>T
gnomAD v4
2g.29072942T>ACA425617854PCAREc.1320A>T (p.Pro440=)
n.185+3775T>A
n.173+3787T>A
2g.29072942T>CCA425617856PCAREc.1320A>G (p.Pro440=)
n.185+3775T>C
n.173+3787T>C
gnomAD v4
2g.29072942T>GCA425617858PCAREc.1320A>C (p.Pro440=)
n.185+3775T>G
n.173+3787T>G
2g.29072943G>ACA346480439PCAREc.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.185+3776G>A
n.173+3788G>A
2g.29072943G>CCA346480440PCAREc.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.185+3776G>C
n.173+3788G>C
2g.29072943G>TCA346480441PCAREc.1319C>A (p.Pro440Gln)
n.185+3776G>T
n.173+3788G>T
2g.29072944G>ACA346480444PCAREc.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.185+3777G>A
n.173+3789G>A
2g.29072944G>CCA346480443PCAREc.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.185+3777G>C
n.173+3789G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072944G=CA1241018946PCAREc.1318C= (p.Pro440=)
n.185+3777G=
n.173+3789G=
2g.29072944G>TCA346480442PCAREc.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.185+3777G>T
n.173+3789G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072945G>ACA425617865PCAREc.1317C>T (p.Ser439=)
n.185+3778G>A
n.173+3790G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072945G>CCA346480445PCAREc.1317C>G (p.Ser439Arg)
n.185+3778G>C
n.173+3790G>C
2g.29072945G=CA1241018947PCAREc.1317C= (p.Ser439=)
n.185+3778G=
n.173+3790G=
2g.29072945G>TCA1592448PCAREc.1317C>A (p.Ser439Arg)
n.185+3778G>T
n.173+3790G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072946C>ACA346480446PCAREc.1316G>T (p.Ser439Ile)
n.185+3779C>A
n.173+3791C>A
COSMIC
2g.29072946C=CA1241018948PCAREc.1316G= (p.Ser439=)
n.185+3779C=
n.173+3791C=
2g.29072946C>GCA346480447PCAREc.1316G>C (p.Ser439Thr)
n.185+3779C>G
n.173+3791C>G
2g.29072946C>TCA1592449PCAREc.1316G>A (p.Ser439Asn)
n.185+3779C>T
n.173+3791C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072947T>ACA346480448PCAREc.1315A>T (p.Ser439Cys)
n.185+3780T>A
n.173+3792T>A
2g.29072947T>CCA346480449PCAREc.1315A>G (p.Ser439Gly)
n.185+3780T>C
n.173+3792T>C
2g.29072947T>GCA346480450PCAREc.1315A>C (p.Ser439Arg)
n.185+3780T>G
n.173+3792T>G
2g.29072948T>ACA425617868PCAREc.1314A>T (p.Thr438=)
n.185+3781T>A
n.173+3793T>A
2g.29072948T>CCA1592450PCAREc.1314A>G (p.Thr438=)
n.185+3781T>C
n.173+3793T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072948T>GCA425617869PCAREc.1314A>C (p.Thr438=)
n.185+3781T>G
n.173+3793T>G
gnomAD v4
2g.29072948T=CA1241018949PCAREc.1314A= (p.Thr438=)
n.185+3781T=
n.173+3793T=
2g.29072949G>ACA1592452PCAREc.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.185+3782G>A
n.173+3794G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072949G>CCA1592451PCAREc.1313C>G (p.Thr438Arg)
n.185+3782G>C
n.173+3794G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072949G=CA1241018950PCAREc.1313C= (p.Thr438=)
n.185+3782G=
n.173+3794G=
2g.29072949G>TCA346480451PCAREc.1313C>A (p.Thr438Lys)
n.185+3782G>T
n.173+3794G>T
2g.29072950T>ACA346480454PCAREc.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.185+3783T>A
n.173+3795T>A
2g.29072950T>CCA346480452PCAREc.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.185+3783T>C
n.173+3795T>C
2g.29072950T>GCA346480453PCAREc.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.185+3783T>G
n.173+3795T>G
2g.29072951A>CCA346480455PCAREc.1311T>G (p.Ser437Arg)
n.185+3784A>C
n.173+3796A>C
2g.29072951A>GCA425617872PCAREc.1311T>C (p.Ser437=)
n.185+3784A>G
n.173+3796A>G
2g.29072951A>TCA346480456PCAREc.1311T>A (p.Ser437Arg)
n.185+3784A>T
n.173+3796A>T
2g.29072952C>ACA1592453PCAREc.1310G>T (p.Ser437Ile)
n.185+3785C>A
n.173+3797C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072952C=CA1241018951PCAREc.1310G= (p.Ser437=)
n.185+3785C=
n.173+3797C=
2g.29072952C>GCA346480457PCAREc.1310G>C (p.Ser437Thr)
n.185+3785C>G
n.173+3797C>G
2g.29072952C>TCA44643115PCAREc.1310G>A (p.Ser437Asn)
n.185+3785C>T
n.173+3797C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29072953T>ACA346480458PCAREc.1309A>T (p.Ser437Cys)
n.185+3786T>A
n.173+3798T>A
ClinVar
2g.29072953T>CCA346480459PCAREc.1309A>G (p.Ser437Gly)
n.185+3786T>C
n.173+3798T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.29072953T>GCA346480460PCAREc.1309A>C (p.Ser437Arg)
n.185+3786T>G
n.173+3798T>G
gnomAD v4
2g.29072953T=CA1241018953PCAREc.1309A= (p.Ser437=)
n.185+3786T=
n.173+3798T=
2g.29072953_29072956delinsTGGACA1241018952PCAREc.1306_1309delinsTCCA (p.Ser436=)
n.185+3786_185+3789delinsTGGA
n.173+3798_173+3801delinsTGGA
2g.29072954G>ACA1592454PCAREc.1308C>T (p.Ser436=)
n.185+3787G>A
n.173+3799G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072954G>CCA425617876PCAREc.1308C>G (p.Ser436=)
n.185+3787G>C
n.173+3799G>C
2g.29072954G=CA1241018954PCAREc.1308C= (p.Ser436=)
n.185+3787G=
n.173+3799G=
2g.29072954G>TCA425617877PCAREc.1308C>A (p.Ser436=)
n.185+3787G>T
n.173+3799G>T
2g.29072955_29072957delCA767532904PCAREc.1306_1308del (p.Ser436del)
n.185+3788_185+3790del
n.173+3800_173+3802del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072955G>ACA346480461PCAREc.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.185+3788G>A
n.173+3800G>A
2g.29072955G>CCA346480462PCAREc.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.185+3788G>C
n.173+3800G>C
2g.29072955G>TCA346480463PCAREc.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.185+3788G>T
n.173+3800G>T
2g.29072956A=CA1241018955PCAREc.1306T= (p.Ser436=)
n.185+3789A=
n.173+3801A=
2g.29072956A>CCA346480465PCAREc.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.185+3789A>C
n.173+3801A>C
2g.29072956A>GCA346480466PCAREc.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.185+3789A>G
n.173+3801A>G
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.29072956A>TCA346480464PCAREc.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.185+3789A>T
n.173+3801A>T
dbSNP
2g.29072957G>ACA425617881PCAREc.1305C>T (p.Leu435=)
n.185+3790G>A
n.173+3802G>A
COSMIC
2g.29072957G>CCA425617884PCAREc.1305C>G (p.Leu435=)
n.185+3790G>C
n.173+3802G>C
2g.29072957G>TCA425617883PCAREc.1305C>A (p.Leu435=)
n.185+3790G>T
n.173+3802G>T
2g.29072958A=CA1241018956PCAREc.1304T= (p.Leu435=)
n.185+3791A=
n.173+3803A=
2g.29072958A>CCA346480468PCAREc.1304T>G (p.Leu435Arg)
n.185+3791A>C
n.173+3803A>C
2g.29072958A>GCA1592455PCAREc.1304T>C (p.Leu435Pro)
n.185+3791A>G
n.173+3803A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072958A>TCA346480467PCAREc.1304T>A (p.Leu435His)
n.185+3791A>T
n.173+3803A>T
2g.29072959G>ACA44643117PCAREc.1303C>T (p.Leu435Phe)
n.185+3792G>A
n.173+3804G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072959G>CCA346480469PCAREc.1303C>G (p.Leu435Val)
n.185+3792G>C
n.173+3804G>C
2g.29072959G=CA1241018957PCAREc.1303C= (p.Leu435=)
n.185+3792G=
n.173+3804G=
2g.29072959G>TCA346480470PCAREc.1303C>A (p.Leu435Ile)
n.185+3792G>T
n.173+3804G>T
2g.29072960G>ACA425617886PCAREc.1302C>T (p.Cys434=)
n.185+3793G>A
n.173+3805G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072960G>CCA346480471PCAREc.1302C>G (p.Cys434Trp)
n.185+3793G>C
n.173+3805G>C
2g.29072960G=CA1241018958PCAREc.1302C= (p.Cys434=)
n.185+3793G=
n.173+3805G=
2g.29072960G>TCA346480472PCAREc.1302C>A (p.Cys434Ter)
n.185+3793G>T
n.173+3805G>T
gnomAD v4
2g.29072961C>ACA346480473PCAREc.1301G>T (p.Cys434Phe)
n.185+3794C>A
n.173+3806C>A
COSMIC
2g.29072961C=CA1241018959PCAREc.1301G= (p.Cys434=)
n.185+3794C=
n.173+3806C=
2g.29072961C>GCA346480474PCAREc.1301G>C (p.Cys434Ser)
n.185+3794C>G
n.173+3806C>G
2g.29072961C>TCA1592456PCAREc.1301G>A (p.Cys434Tyr)
n.185+3794C>T
n.173+3806C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.29072962A>CCA346480475PCAREc.1300T>G (p.Cys434Gly)
n.185+3795A>C
n.173+3807A>C
2g.29072962A>GCA346480476PCAREc.1300T>C (p.Cys434Arg)
n.185+3795A>G
n.173+3807A>G
2g.29072962A>TCA346480477PCAREc.1300T>A (p.Cys434Ser)
n.185+3795A>T
n.173+3807A>T
2g.29072963T>ACA425617888PCAREc.1299A>T (p.Pro433=)
n.185+3796T>A
n.173+3808T>A
gnomAD v4
2g.29072963T>CCA1592457PCAREc.1299A>G (p.Pro433=)
n.185+3796T>C
n.173+3808T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.29072963T>GCA425617890PCAREc.1299A>C (p.Pro433=)
n.185+3796T>G
n.173+3808T>G
2g.29072963T=CA1241018960PCAREc.1299A= (p.Pro433=)
n.185+3796T=
n.173+3808T=
2g.29072964G>ACA346480478PCAREc.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.185+3797G>A
n.173+3809G>A
2g.29072964G>CCA346480480PCAREc.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.185+3797G>C
n.173+3809G>C
2g.29072964G=CA1241018961PCAREc.1298C= (p.Pro433=)
n.185+3797G=
n.173+3809G=
2g.29072964G>TCA346480479PCAREc.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.185+3797G>T
n.173+3809G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.29072965G>ACA1592458PCAREc.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.185+3798G>A
n.173+3810G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.29072965G>CCA346480481PCAREc.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.185+3798G>C
n.173+3810G>C
2g.29072965G=CA1241018962PCAREc.1297C= (p.Pro433=)
n.185+3798G=
n.173+3810G=
2g.29072965G>TCA346480482PCAREc.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.185+3798G>T
n.173+3810G>T
2g.29072966G>ACA425617894PCAREc.1296C>T (p.Ser432=)
n.185+3799G>A
n.173+3811G>A
2g.29072966G>CCA346480483PCAREc.1296C>G (p.Ser432Arg)
n.185+3799G>C
n.173+3811G>C
2g.29072966G>TCA346480484PCAREc.1296C>A (p.Ser432Arg)
n.185+3799G>T
n.173+3811G>T

Number of alleles fetched