Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.29071260C>A	CA346475995	PCARE	c.3002G>T (p.Trp1001Leu) n.185+2093C>A n.173+2105C>A	gnomAD v4
2	g.29071260C=	CA1241018039	PCARE	c.3002G= (p.Trp1001=) n.185+2093C= n.173+2105C=
2	g.29071260C>G	CA44640172	PCARE	c.3002G>C (p.Trp1001Ser) n.185+2093C>G n.173+2105C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071260C>T	CA1592053	PCARE	c.3002G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2093C>T n.173+2105C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071261A=	CA1241018040	PCARE	c.3001T= (p.Trp1001=) n.185+2094A= n.173+2106A=
2	g.29071261A>C	CA346475996	PCARE	c.3001T>G (p.Trp1001Gly) n.185+2094A>C n.173+2106A>C
2	g.29071261A>G	CA346475997	PCARE	c.3001T>C (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>G n.173+2106A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071261A>T	CA346475998	PCARE	c.3001T>A (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>T n.173+2106A>T
2	g.29071262G>A	CA425616671	PCARE	c.3000C>T (p.His1000=) n.185+2095G>A n.173+2107G>A
2	g.29071262G>C	CA346475999	PCARE	c.3000C>G (p.His1000Gln) n.185+2095G>C n.173+2107G>C	gnomAD v4
2	g.29071262G>T	CA346476000	PCARE	c.3000C>A (p.His1000Gln) n.185+2095G>T n.173+2107G>T	gnomAD v4
2	g.29071263T>A	CA346476002	PCARE	c.2999A>T (p.His1000Leu) n.185+2096T>A n.173+2108T>A
2	g.29071263T>C	CA1592054	PCARE	c.2999A>G (p.His1000Arg) n.185+2096T>C n.173+2108T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071263T>G	CA346476001	PCARE	c.2999A>C (p.His1000Pro) n.185+2096T>G n.173+2108T>G
2	g.29071263T=	CA1241018041	PCARE	c.2999A= (p.His1000=) n.185+2096T= n.173+2108T=
2	g.29071264G>A	CA346476003	PCARE	c.2998C>T (p.His1000Tyr) n.185+2097G>A n.173+2109G>A	gnomAD v4
2	g.29071264G>C	CA346476004	PCARE	c.2998C>G (p.His1000Asp) n.185+2097G>C n.173+2109G>C
2	g.29071264G>T	CA346476005	PCARE	c.2998C>A (p.His1000Asn) n.185+2097G>T n.173+2109G>T
2	g.29071265T>A	CA425616679	PCARE	c.2997A>T (p.Thr999=) n.185+2098T>A n.173+2110T>A
2	g.29071265T>C	CA1592056	PCARE	c.2997A>G (p.Thr999=) n.185+2098T>C n.173+2110T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071265T>G	CA1592055	PCARE	c.2997A>C (p.Thr999=) n.185+2098T>G n.173+2110T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071265T=	CA1241018042	PCARE	c.2997A= (p.Thr999=) n.185+2098T= n.173+2110T=
2	g.29071266G>A	CA346476006	PCARE	c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.185+2099G>A n.173+2111G>A
2	g.29071266G>C	CA346476007	PCARE	c.2996C>G (p.Thr999Arg) n.185+2099G>C n.173+2111G>C
2	g.29071266G=	CA1241018043	PCARE	c.2996C= (p.Thr999=) n.185+2099G= n.173+2111G=
2	g.29071266G>T	CA44640209	PCARE	c.2996C>A (p.Thr999Lys) n.185+2099G>T n.173+2111G>T	ClinVar dbSNP
2	g.29071267T>A	CA346476008	PCARE	c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.185+2100T>A n.173+2112T>A
2	g.29071267T>C	CA346476009	PCARE	c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.185+2100T>C n.173+2112T>C
2	g.29071267T>G	CA346476010	PCARE	c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.185+2100T>G n.173+2112T>G
2	g.29071268C>A	CA346476011	PCARE	c.2994G>T (p.Arg998Ser) n.185+2101C>A n.173+2113C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071268C=	CA1241018044	PCARE	c.2994G= (p.Arg998=) n.185+2101C= n.173+2113C=
2	g.29071268C>G	CA346476012	PCARE	c.2994G>C (p.Arg998Ser) n.185+2101C>G n.173+2113C>G
2	g.29071268C>T	CA425616690	PCARE	c.2994G>A (p.Arg998=) n.185+2101C>T n.173+2113C>T	dbSNP
2	g.29071269del	CA2573134624	PCARE	c.2994del (p.Thr999HisfsTer?) n.185+2102del n.173+2114del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071269C>A	CA346476013	PCARE	c.2993G>T (p.Arg998Met) n.185+2102C>A n.173+2114C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071269C=	CA1241018045	PCARE	c.2993G= (p.Arg998=) n.185+2102C= n.173+2114C=
2	g.29071269C>G	CA346476014	PCARE	c.2993G>C (p.Arg998Thr) n.185+2102C>G n.173+2114C>G
2	g.29071269C>T	CA1592057	PCARE	c.2993G>A (p.Arg998Lys) n.185+2102C>T n.173+2114C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.29071270T>A	CA346476015	PCARE	c.2992A>T (p.Arg998Trp) n.185+2103T>A n.173+2115T>A
2	g.29071270T>C	CA346476016	PCARE	c.2992A>G (p.Arg998Gly) n.185+2103T>C n.173+2115T>C
2	g.29071270T>G	CA1592058	PCARE	c.2992A>C (p.Arg998=) n.185+2103T>G n.173+2115T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071270T=	CA1241018046	PCARE	c.2992A= (p.Arg998=) n.185+2103T= n.173+2115T=
2	g.29071271C>A	CA425616692	PCARE	c.2991G>T (p.Thr997=) n.185+2104C>A n.173+2116C>A
2	g.29071271C=	CA1241018047	PCARE	c.2991G= (p.Thr997=) n.185+2104C= n.173+2116C=
2	g.29071271C>G	CA425616693	PCARE	c.2991G>C (p.Thr997=) n.185+2104C>G n.173+2116C>G
2	g.29071271C>T	CA1592059	PCARE	c.2991G>A (p.Thr997=) n.185+2104C>T n.173+2116C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071272G>A	CA346476017	PCARE	c.2990C>T (p.Thr997Met) n.185+2105G>A n.173+2117G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071272G>C	CA346476018	PCARE	c.2990C>G (p.Thr997Arg) n.185+2105G>C n.173+2117G>C	gnomAD v4
2	g.29071272G=	CA1241018048	PCARE	c.2990C= (p.Thr997=) n.185+2105G= n.173+2117G=
2	g.29071272G>T	CA346476019	PCARE	c.2990C>A (p.Thr997Lys) n.185+2105G>T n.173+2117G>T
2	g.29071273T>A	CA346476020	PCARE	c.2989A>T (p.Thr997Ser) n.185+2106T>A n.173+2118T>A	gnomAD v4
2	g.29071273T>C	CA346476021	PCARE	c.2989A>G (p.Thr997Ala) n.185+2106T>C n.173+2118T>C
2	g.29071273T>G	CA346476022	PCARE	c.2989A>C (p.Thr997Pro) n.185+2106T>G n.173+2118T>G
2	g.29071273T=	CA1241018049	PCARE	c.2989A= (p.Thr997=) n.185+2106T= n.173+2118T=
2	g.29071274G>A	CA1592060	PCARE	c.2988C>T (p.Pro996=) n.185+2107G>A n.173+2119G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071274G>C	CA425616702	PCARE	c.2988C>G (p.Pro996=) n.185+2107G>C n.173+2119G>C
2	g.29071274G=	CA1241018050	PCARE	c.2988C= (p.Pro996=) n.185+2107G= n.173+2119G=
2	g.29071274G>T	CA425616699	PCARE	c.2988C>A (p.Pro996=) n.185+2107G>T n.173+2119G>T
2	g.29071276dup	CA270032	PCARE	c.2988dup (p.Thr997HisfsTer?) n.185+2109dup n.173+2121dup	ClinVar dbSNP
2	g.29071276del	CA2658450531	PCARE	c.2988del (p.Thr997ArgfsTer?) n.185+2109del n.173+2121del	gnomAD v4
2	g.29071275G>A	CA346476025	PCARE	c.2987C>T (p.Pro996Leu) n.185+2108G>A n.173+2120G>A
2	g.29071275G>C	CA346476024	PCARE	c.2987C>G (p.Pro996Arg) n.185+2108G>C n.173+2120G>C
2	g.29071275G=	CA1241018051	PCARE	c.2987C= (p.Pro996=) n.185+2108G= n.173+2120G=
2	g.29071275G>T	CA346476023	PCARE	c.2987C>A (p.Pro996His) n.185+2108G>T n.173+2120G>T	gnomAD v4
2	g.29071276G>A	CA346476026	PCARE	c.2986C>T (p.Pro996Ser) n.185+2109G>A n.173+2121G>A	dbSNP
2	g.29071276G>C	CA346476027	PCARE	c.2986C>G (p.Pro996Ala) n.185+2109G>C n.173+2121G>C
2	g.29071276G=	CA1241018052	PCARE	c.2986C= (p.Pro996=) n.185+2109G= n.173+2121G=
2	g.29071276G>T	CA346476028	PCARE	c.2986C>A (p.Pro996Thr) n.185+2109G>T n.173+2121G>T
2	g.29071279_29071280dup	CA1028802918	PCARE	c.2985_2986dup (p.Pro996LeufsTer?) n.185+2112_185+2113dup n.173+2124_173+2125dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071277A>C	CA425616705	PCARE	c.2985T>G (p.Ser995=) n.185+2110A>C n.173+2122A>C
2	g.29071277A>G	CA425616706	PCARE	c.2985T>C (p.Ser995=) n.185+2110A>G n.173+2122A>G
2	g.29071277A>T	CA425616707	PCARE	c.2985T>A (p.Ser995=) n.185+2110A>T n.173+2122A>T
2	g.29071277dup	CA915943714	PCARE	c.2985dup (p.Pro996SerfsTer?) n.185+2110dup n.173+2122dup	ClinVar dbSNP
2	g.29071278G>A	CA346476029	PCARE	c.2984C>T (p.Ser995Phe) n.185+2111G>A n.173+2123G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071278G>C	CA346476030	PCARE	c.2984C>G (p.Ser995Cys) n.185+2111G>C n.173+2123G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071278G=	CA1241018053	PCARE	c.2984C= (p.Ser995=) n.185+2111G= n.173+2123G=
2	g.29071278G>T	CA346476031	PCARE	c.2984C>A (p.Ser995Tyr) n.185+2111G>T n.173+2123G>T	gnomAD v4
2	g.29071279A>C	CA346476032	PCARE	c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.185+2112A>C n.173+2124A>C
2	g.29071279A>G	CA346476033	PCARE	c.2983T>C (p.Ser995Pro) n.185+2112A>G n.173+2124A>G	dbSNP
2	g.29071279A>T	CA346476034	PCARE	c.2983T>A (p.Ser995Thr) n.185+2112A>T n.173+2124A>T
2	g.29071280G>A	CA425616714	PCARE	c.2982C>T (p.Ala994=) n.185+2113G>A n.173+2125G>A
2	g.29071280G>C	CA425616715	PCARE	c.2982C>G (p.Ala994=) n.185+2113G>C n.173+2125G>C
2	g.29071280G>T	CA425616717	PCARE	c.2982C>A (p.Ala994=) n.185+2113G>T n.173+2125G>T
2	g.29071281G>A	CA1592061	PCARE	c.2981C>T (p.Ala994Val) n.185+2114G>A n.173+2126G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071281G>C	CA346476035	PCARE	c.2981C>G (p.Ala994Gly) n.185+2114G>C n.173+2126G>C
2	g.29071281G=	CA1241018054	PCARE	c.2981C= (p.Ala994=) n.185+2114G= n.173+2126G=
2	g.29071281G>T	CA346476036	PCARE	c.2981C>A (p.Ala994Asp) n.185+2114G>T n.173+2126G>T
2	g.29071282C>A	CA1592062	PCARE	c.2980G>T (p.Ala994Ser) n.185+2115C>A n.173+2127C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071282C=	CA1241018055	PCARE	c.2980G= (p.Ala994=) n.185+2115C= n.173+2127C=
2	g.29071282C>G	CA346476038	PCARE	c.2980G>C (p.Ala994Pro) n.185+2115C>G n.173+2127C>G	dbSNP
2	g.29071282C>T	CA346476037	PCARE	c.2980G>A (p.Ala994Thr) n.185+2115C>T n.173+2127C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071283C>A	CA346476039	PCARE	c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.185+2116C>A n.173+2128C>A	COSMIC
2	g.29071283C=	CA1241018056	PCARE	c.2979G= (p.Lys993=) n.185+2116C= n.173+2128C=
2	g.29071283C>G	CA346476040	PCARE	c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.185+2116C>G n.173+2128C>G	gnomAD v4
2	g.29071283C>T	CA425616722	PCARE	c.2979G>A (p.Lys993=) n.185+2116C>T n.173+2128C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071284T>A	CA346476041	PCARE	c.2978A>T (p.Lys993Met) n.185+2117T>A n.173+2129T>A
2	g.29071284T>C	CA346476043	PCARE	c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.185+2117T>C n.173+2129T>C
2	g.29071284T>G	CA346476042	PCARE	c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.185+2117T>G n.173+2129T>G
2	g.29071285T>A	CA346476044	PCARE	c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.185+2118T>A n.173+2130T>A
2	g.29071285T>C	CA346476046	PCARE	c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.185+2118T>C n.173+2130T>C
2	g.29071285T>G	CA346476045	PCARE	c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.185+2118T>G n.173+2130T>G
2	g.29071285_29071292del	CA2749314525	PCARE	c.2970_2977del (p.Arg992LeufsTer?) n.185+2118_185+2125del n.173+2130_173+2137del
2	g.29071286T>A	CA346476047	PCARE	c.2976A>T (p.Arg992Ser) n.185+2119T>A n.173+2131T>A
2	g.29071286T>C	CA425616726	PCARE	c.2976A>G (p.Arg992=) n.185+2119T>C n.173+2131T>C
2	g.29071286T>G	CA346476048	PCARE	c.2976A>C (p.Arg992Ser) n.185+2119T>G n.173+2131T>G
2	g.29071287C>A	CA346476049	PCARE	c.2975G>T (p.Arg992Ile) n.185+2120C>A n.173+2132C>A	dbSNP gnomAD v2
2	g.29071287C=	CA1241018057	PCARE	c.2975G= (p.Arg992=) n.185+2120C= n.173+2132C=
2	g.29071287C>G	CA346476050	PCARE	c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.185+2120C>G n.173+2132C>G
2	g.29071287C>T	CA346476051	PCARE	c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.185+2120C>T n.173+2132C>T	gnomAD v4
2	g.29071288T>A	CA346476052	PCARE	c.2974A>T (p.Arg992Ter) n.185+2121T>A n.173+2133T>A
2	g.29071288T>C	CA346476053	PCARE	c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.185+2121T>C n.173+2133T>C	ClinVar dbSNP
2	g.29071288T>G	CA425616729	PCARE	c.2974A>C (p.Arg992=) n.185+2121T>G n.173+2133T>G
2	g.29071289G>A	CA425616730	PCARE	c.2973C>T (p.Gly991=) n.185+2122G>A n.173+2134G>A
2	g.29071289G>C	CA425616731	PCARE	c.2973C>G (p.Gly991=) n.185+2122G>C n.173+2134G>C
2	g.29071289G>T	CA425616732	PCARE	c.2973C>A (p.Gly991=) n.185+2122G>T n.173+2134G>T	gnomAD v4
2	g.29071290C>A	CA346476054	PCARE	c.2972G>T (p.Gly991Val) n.185+2123C>A n.173+2135C>A
2	g.29071290C=	CA1241018058	PCARE	c.2972G= (p.Gly991=) n.185+2123C= n.173+2135C=
2	g.29071290C>G	CA1592063	PCARE	c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.185+2123C>G n.173+2135C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071290C>T	CA1592064	PCARE	c.2972G>A (p.Gly991Asp) n.185+2123C>T n.173+2135C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071291C>A	CA346476055	PCARE	c.2971G>T (p.Gly991Cys) n.185+2124C>A n.173+2136C>A
2	g.29071291C=	CA1241018059	PCARE	c.2971G= (p.Gly991=) n.185+2124C= n.173+2136C=
2	g.29071291C>G	CA346476056	PCARE	c.2971G>C (p.Gly991Arg) n.185+2124C>G n.173+2136C>G
2	g.29071291C>T	CA346476057	PCARE	c.2971G>A (p.Gly991Ser) n.185+2124C>T n.173+2136C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071292C>A	CA425616736	PCARE	c.2970G>T (p.Val990=) n.185+2125C>A n.173+2137C>A
2	g.29071292C=	CA1241018060	PCARE	c.2970G= (p.Val990=) n.185+2125C= n.173+2137C=
2	g.29071292C>G	CA425616737	PCARE	c.2970G>C (p.Val990=) n.185+2125C>G n.173+2137C>G
2	g.29071292C>T	CA425616738	PCARE	c.2970G>A (p.Val990=) n.185+2125C>T n.173+2137C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071293A=	CA1241018061	PCARE	c.2969T= (p.Val990=) n.185+2126A= n.173+2138A=
2	g.29071293A>C	CA44640261	PCARE	c.2969T>G (p.Val990Gly) n.185+2126A>C n.173+2138A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071293A>G	CA1592065	PCARE	c.2969T>C (p.Val990Ala) n.185+2126A>G n.173+2138A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071293A>T	CA346476058	PCARE	c.2969T>A (p.Val990Glu) n.185+2126A>T n.173+2138A>T
2	g.29071294C>A	CA346476059	PCARE	c.2968G>T (p.Val990Leu) n.185+2127C>A n.173+2139C>A	gnomAD v4
2	g.29071294C>G	CA346476060	PCARE	c.2968G>C (p.Val990Leu) n.185+2127C>G n.173+2139C>G
2	g.29071294C>T	CA346476061	PCARE	c.2968G>A (p.Val990Met) n.185+2127C>T n.173+2139C>T	gnomAD v4
2	g.29071294_29071295delinsCA	CA1241018062	PCARE	c.2967_2968delinsTG (p.Pro989=) n.185+2127_185+2128delinsCA n.173+2139_173+2140delinsCA
2	g.29071295del	CA1139656793	PCARE	c.2967del (p.Val990TrpfsTer?) n.185+2128del n.173+2140del	ClinVar dbSNP
2	g.29071295A=	CA1241018063	PCARE	c.2967T= (p.Pro989=) n.185+2128A= n.173+2140A=
2	g.29071295A>C	CA425616743	PCARE	c.2967T>G (p.Pro989=) n.185+2128A>C n.173+2140A>C
2	g.29071295A>G	CA1592067	PCARE	c.2967T>C (p.Pro989=) n.185+2128A>G n.173+2140A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071295A>T	CA425616744	PCARE	c.2967T>A (p.Pro989=) n.185+2128A>T n.173+2140A>T	gnomAD v4
2	g.29071295_29071296delinsAG	CA1241018064	PCARE	c.2966_2967delinsCT (p.Pro989=) n.185+2128_185+2129delinsAG n.173+2140_173+2141delinsAG
2	g.29071296G>A	CA346476062	PCARE	c.2966C>T (p.Pro989Leu) n.185+2129G>A n.173+2141G>A	ClinVar dbSNP
2	g.29071296G>C	CA346476063	PCARE	c.2966C>G (p.Pro989Arg) n.185+2129G>C n.173+2141G>C
2	g.29071296G=	CA1241018065	PCARE	c.2966C= (p.Pro989=) n.185+2129G= n.173+2141G=
2	g.29071296G>T	CA44640263	PCARE	c.2966C>A (p.Pro989His) n.185+2129G>T n.173+2141G>T	dbSNP
2	g.29071301dup	CA645527698	PCARE	c.2966dup (p.Val990CysfsTer?) n.185+2134dup n.173+2146dup	ClinVar dbSNP COSMIC
2	g.29071301del	CA1592066	PCARE	c.2966del (p.Pro989LeufsTer?) n.185+2134del n.173+2146del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071297G>A	CA1592070	PCARE	c.2965C>T (p.Pro989Ser) n.185+2130G>A n.173+2142G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071297G>C	CA1592068	PCARE	c.2965C>G (p.Pro989Ala) n.185+2130G>C n.173+2142G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071297G=	CA1241018066	PCARE	c.2965C= (p.Pro989=) n.185+2130G= n.173+2142G=
2	g.29071297G>T	CA1592069	PCARE	c.2965C>A (p.Pro989Thr) n.185+2130G>T n.173+2142G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071298G>A	CA425616749	PCARE	c.2964C>T (p.Pro988=) n.185+2131G>A n.173+2143G>A
2	g.29071298G>C	CA425616750	PCARE	c.2964C>G (p.Pro988=) n.185+2131G>C n.173+2143G>C
2	g.29071298G>T	CA425616752	PCARE	c.2964C>A (p.Pro988=) n.185+2131G>T n.173+2143G>T
2	g.29071299G>A	CA1592071	PCARE	c.2963C>T (p.Pro988Leu) n.185+2132G>A n.173+2144G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071299G>C	CA346476065	PCARE	c.2963C>G (p.Pro988Arg) n.185+2132G>C n.173+2144G>C
2	g.29071299G=	CA1241018067	PCARE	c.2963C= (p.Pro988=) n.185+2132G= n.173+2144G=
2	g.29071299G>T	CA346476064	PCARE	c.2963C>A (p.Pro988His) n.185+2132G>T n.173+2144G>T
2	g.29071300G>A	CA346476066	PCARE	c.2962C>T (p.Pro988Ser) n.185+2133G>A n.173+2145G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071300G>C	CA346476067	PCARE	c.2962C>G (p.Pro988Ala) n.185+2133G>C n.173+2145G>C
2	g.29071300G=	CA1241018068	PCARE	c.2962C= (p.Pro988=) n.185+2133G= n.173+2145G=
2	g.29071300G>T	CA346476068	PCARE	c.2962C>A (p.Pro988Thr) n.185+2133G>T n.173+2145G>T
2	g.29071301G>A	CA425616754	PCARE	c.2961C>T (p.Ser987=) n.185+2134G>A n.173+2146G>A	gnomAD v4
2	g.29071301G>C	CA346476069	PCARE	c.2961C>G (p.Ser987Arg) n.185+2134G>C n.173+2146G>C
2	g.29071301G=	CA1241018070	PCARE	c.2961C= (p.Ser987=) n.185+2134G= n.173+2146G=
2	g.29071301G>T	CA346476070	PCARE	c.2961C>A (p.Ser987Arg) n.185+2134G>T n.173+2146G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071301_29071302delinsGC	CA1241018069	PCARE	c.2960_2961delinsGC (p.Ser987=) n.185+2134_185+2135delinsGC n.173+2146_173+2147delinsGC
2	g.29071302del	CA1592072	PCARE	c.2960del (p.Ser987ThrfsTer?) n.185+2135del n.173+2147del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071302C>A	CA346476071	PCARE	c.2960G>T (p.Ser987Ile) n.185+2135C>A n.173+2147C>A
2	g.29071302C>G	CA346476072	PCARE	c.2960G>C (p.Ser987Thr) n.185+2135C>G n.173+2147C>G
2	g.29071302C>T	CA346476073	PCARE	c.2960G>A (p.Ser987Asn) n.185+2135C>T n.173+2147C>T	gnomAD v4
2	g.29071303T>A	CA346476074	PCARE	c.2959A>T (p.Ser987Cys) n.185+2136T>A n.173+2148T>A
2	g.29071303T>C	CA346476075	PCARE	c.2959A>G (p.Ser987Gly) n.185+2136T>C n.173+2148T>C
2	g.29071303T>G	CA346476076	PCARE	c.2959A>C (p.Ser987Arg) n.185+2136T>G n.173+2148T>G
2	g.29071303_29071305delinsTTC	CA1241018071	PCARE	c.2957_2959delinsGAA (p.Arg986=) n.185+2136_185+2138delinsTTC n.173+2148_173+2150delinsTTC
2	g.29071304T>A	CA346476077	PCARE	c.2958A>T (p.Arg986Ser) n.185+2137T>A n.173+2149T>A
2	g.29071304T>C	CA425616758	PCARE	c.2958A>G (p.Arg986=) n.185+2137T>C n.173+2149T>C	gnomAD v4
2	g.29071304T>G	CA346476078	PCARE	c.2958A>C (p.Arg986Ser) n.185+2137T>G n.173+2149T>G
2	g.29071310_29071311del	CA1592073	PCARE	c.2957_2958del (p.Arg986LysfsTer?) n.185+2143_185+2144del n.173+2155_173+2156del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071308_29071311del	CA2658450543	PCARE	c.2955_2958del (p.Arg986AlafsTer?) n.185+2141_185+2144del n.173+2153_173+2156del	gnomAD v4
2	g.29071305C>A	CA346476079	PCARE	c.2957G>T (p.Arg986Ile) n.185+2138C>A n.173+2150C>A	gnomAD v4
2	g.29071305C>G	CA346476080	PCARE	c.2957G>C (p.Arg986Thr) n.185+2138C>G n.173+2150C>G
2	g.29071305C>T	CA346476081	PCARE	c.2957G>A (p.Arg986Lys) n.185+2138C>T n.173+2150C>T	gnomAD v4
2	g.29071306T>A	CA346476082	PCARE	c.2956A>T (p.Arg986Ter) n.185+2139T>A n.173+2151T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071306T>C	CA1592074	PCARE	c.2956A>G (p.Arg986Gly) n.185+2139T>C n.173+2151T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071306T>G	CA425616761	PCARE	c.2956A>C (p.Arg986=) n.185+2139T>G n.173+2151T>G
2	g.29071306T=	CA1241018072	PCARE	c.2956A= (p.Arg986=) n.185+2139T= n.173+2151T=
2	g.29071307C>A	CA346476083	PCARE	c.2955G>T (p.Glu985Asp) n.185+2140C>A n.173+2152C>A
2	g.29071307C>G	CA346476084	PCARE	c.2955G>C (p.Glu985Asp) n.185+2140C>G n.173+2152C>G
2	g.29071307C>T	CA425616762	PCARE	c.2955G>A (p.Glu985=) n.185+2140C>T n.173+2152C>T
2	g.29071308T>A	CA346476085	PCARE	c.2954A>T (p.Glu985Val) n.185+2141T>A n.173+2153T>A
2	g.29071308T>C	CA221425	PCARE	c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.185+2141T>C n.173+2153T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071308T>G	CA346476086	PCARE	c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.185+2141T>G n.173+2153T>G
2	g.29071308T=	CA1241018073	PCARE	c.2954A= (p.Glu985=) n.185+2141T= n.173+2153T=
2	g.29071309C>A	CA346476088	PCARE	c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.185+2142C>A n.173+2154C>A
2	g.29071309C=	CA1241018074	PCARE	c.2953G= (p.Glu985=) n.185+2142C= n.173+2154C=
2	g.29071309C>G	CA346476089	PCARE	c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.185+2142C>G n.173+2154C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071309C>T	CA346476087	PCARE	c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.185+2142C>T n.173+2154C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071310T>A	CA425616766	PCARE	c.2952A>T (p.Arg984=) n.185+2143T>A n.173+2155T>A
2	g.29071310T>C	CA425616767	PCARE	c.2952A>G (p.Arg984=) n.185+2143T>C n.173+2155T>C
2	g.29071310T>G	CA425616768	PCARE	c.2952A>C (p.Arg984=) n.185+2143T>G n.173+2155T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071310T=	CA1241018075	PCARE	c.2952A= (p.Arg984=) n.185+2143T= n.173+2155T=
2	g.29071311C>A	CA346476091	PCARE	c.2951G>T (p.Arg984Leu) n.185+2144C>A n.173+2156C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071311C=	CA1241018076	PCARE	c.2951G= (p.Arg984=) n.185+2144C= n.173+2156C=
2	g.29071311C>G	CA346476090	PCARE	c.2951G>C (p.Arg984Pro) n.185+2144C>G n.173+2156C>G
2	g.29071311C>T	CA1592075	PCARE	c.2951G>A (p.Arg984Gln) n.185+2144C>T n.173+2156C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071312G>A	CA1592076	PCARE	c.2950C>T (p.Arg984Ter) n.185+2145G>A n.173+2157G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071312G>C	CA346476092	PCARE	c.2950C>G (p.Arg984Gly) n.185+2145G>C n.173+2157G>C
2	g.29071312G=	CA1241018077	PCARE	c.2950C= (p.Arg984=) n.185+2145G= n.173+2157G=
2	g.29071312G>T	CA425616772	PCARE	c.2950C>A (p.Arg984=) n.185+2145G>T n.173+2157G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071313G>A	CA425616773	PCARE	c.2949C>T (p.Ser983=) n.185+2146G>A n.173+2158G>A
2	g.29071313G>C	CA346476093	PCARE	c.2949C>G (p.Ser983Arg) n.185+2146G>C n.173+2158G>C
2	g.29071313G>T	CA346476094	PCARE	c.2949C>A (p.Ser983Arg) n.185+2146G>T n.173+2158G>T
2	g.29071314C>A	CA346476097	PCARE	c.2948G>T (p.Ser983Ile) n.185+2147C>A n.173+2159C>A
2	g.29071314C>G	CA346476095	PCARE	c.2948G>C (p.Ser983Thr) n.185+2147C>G n.173+2159C>G
2	g.29071314C>T	CA346476096	PCARE	c.2948G>A (p.Ser983Asn) n.185+2147C>T n.173+2159C>T
2	g.29071315T>A	CA346476098	PCARE	c.2947A>T (p.Ser983Cys) n.185+2148T>A n.173+2160T>A
2	g.29071315T>C	CA346476099	PCARE	c.2947A>G (p.Ser983Gly) n.185+2148T>C n.173+2160T>C
2	g.29071315T>G	CA346476100	PCARE	c.2947A>C (p.Ser983Arg) n.185+2148T>G n.173+2160T>G
2	g.29071316C>A	CA346476101	PCARE	c.2946G>T (p.Gln982His) n.185+2149C>A n.173+2161C>A
2	g.29071316C>G	CA346476102	PCARE	c.2946G>C (p.Gln982His) n.185+2149C>G n.173+2161C>G
2	g.29071316C>T	CA425616780	PCARE	c.2946G>A (p.Gln982=) n.185+2149C>T n.173+2161C>T
2	g.29071317T>A	CA346476103	PCARE	c.2945A>T (p.Gln982Leu) n.185+2150T>A n.173+2162T>A
2	g.29071317T>C	CA346476105	PCARE	c.2945A>G (p.Gln982Arg) n.185+2150T>C n.173+2162T>C	gnomAD v4
2	g.29071317T>G	CA346476104	PCARE	c.2945A>C (p.Gln982Pro) n.185+2150T>G n.173+2162T>G
2	g.29071318G>A	CA346476106	PCARE	c.2944C>T (p.Gln982Ter) n.185+2151G>A n.173+2163G>A
2	g.29071318G>C	CA346476107	PCARE	c.2944C>G (p.Gln982Glu) n.185+2151G>C n.173+2163G>C
2	g.29071318G>T	CA346476108	PCARE	c.2944C>A (p.Gln982Lys) n.185+2151G>T n.173+2163G>T	COSMIC
2	g.29071319C>A	CA346476109	PCARE	c.2943G>T (p.Arg981Ser) n.185+2152C>A n.173+2164C>A
2	g.29071319C>G	CA346476110	PCARE	c.2943G>C (p.Arg981Ser) n.185+2152C>G n.173+2164C>G
2	g.29071319C>T	CA425616784	PCARE	c.2943G>A (p.Arg981=) n.185+2152C>T n.173+2164C>T
2	g.29071320C>A	CA346476111	PCARE	c.2942G>T (p.Arg981Met) n.185+2153C>A n.173+2165C>A
2	g.29071320C=	CA1241018078	PCARE	c.2942G= (p.Arg981=) n.185+2153C= n.173+2165C=
2	g.29071320C>G	CA346476112	PCARE	c.2942G>C (p.Arg981Thr) n.185+2153C>G n.173+2165C>G
2	g.29071320C>T	CA346476113	PCARE	c.2942G>A (p.Arg981Lys) n.185+2153C>T n.173+2165C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071321T>A	CA346476114	PCARE	c.2941A>T (p.Arg981Trp) n.185+2154T>A n.173+2166T>A
2	g.29071321T>C	CA346476115	PCARE	c.2941A>G (p.Arg981Gly) n.185+2154T>C n.173+2166T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071321T>G	CA425616788	PCARE	c.2941A>C (p.Arg981=) n.185+2154T>G n.173+2166T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071321T=	CA1241018079	PCARE	c.2941A= (p.Arg981=) n.185+2154T= n.173+2166T=
2	g.29071322T>A	CA425616791	PCARE	c.2940A>T (p.Pro980=) n.185+2155T>A n.173+2167T>A
2	g.29071322T>C	CA425616793	PCARE	c.2940A>G (p.Pro980=) n.185+2155T>C n.173+2167T>C
2	g.29071322T>G	CA425616794	PCARE	c.2940A>C (p.Pro980=) n.185+2155T>G n.173+2167T>G
2	g.29071323G>A	CA346476117	PCARE	c.2939C>T (p.Pro980Leu) n.185+2156G>A n.173+2168G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071323G>C	CA346476116	PCARE	c.2939C>G (p.Pro980Arg) n.185+2156G>C n.173+2168G>C	gnomAD v4
2	g.29071323G=	CA1241018080	PCARE	c.2939C= (p.Pro980=) n.185+2156G= n.173+2168G=
2	g.29071323G>T	CA1592077	PCARE	c.2939C>A (p.Pro980Gln) n.185+2156G>T n.173+2168G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.29071324G>A	CA346476118	PCARE	c.2938C>T (p.Pro980Ser) n.185+2157G>A n.173+2169G>A	ClinVar dbSNP
2	g.29071324G>C	CA346476119	PCARE	c.2938C>G (p.Pro980Ala) n.185+2157G>C n.173+2169G>C
2	g.29071324G>T	CA346476120	PCARE	c.2938C>A (p.Pro980Thr) n.185+2157G>T n.173+2169G>T	gnomAD v4
2	g.29071325T>A	CA346476121	PCARE	c.2937A>T (p.Arg979Ser) n.185+2158T>A n.173+2170T>A
2	g.29071325T>C	CA425616798	PCARE	c.2937A>G (p.Arg979=) n.185+2158T>C n.173+2170T>C
2	g.29071325T>G	CA346476122	PCARE	c.2937A>C (p.Arg979Ser) n.185+2158T>G n.173+2170T>G
2	g.29071326C>A	CA346476123	PCARE	c.2936G>T (p.Arg979Ile) n.185+2159C>A n.173+2171C>A
2	g.29071326C>G	CA346476124	PCARE	c.2936G>C (p.Arg979Thr) n.185+2159C>G n.173+2171C>G
2	g.29071326C>T	CA346476125	PCARE	c.2936G>A (p.Arg979Lys) n.185+2159C>T n.173+2171C>T
2	g.29071327T>A	CA346476126	PCARE	c.2935A>T (p.Arg979Ter) n.185+2160T>A n.173+2172T>A
2	g.29071327T>C	CA346476127	PCARE	c.2935A>G (p.Arg979Gly) n.185+2160T>C n.173+2172T>C
2	g.29071327T>G	CA425616800	PCARE	c.2935A>C (p.Arg979=) n.185+2160T>G n.173+2172T>G
2	g.29071328G>A	CA425616801	PCARE	c.2934C>T (p.Ala978=) n.185+2161G>A n.173+2173G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071328G>C	CA425616802	PCARE	c.2934C>G (p.Ala978=) n.185+2161G>C n.173+2173G>C
2	g.29071328G=	CA1241018081	PCARE	c.2934C= (p.Ala978=) n.185+2161G= n.173+2173G=
2	g.29071328G>T	CA425616804	PCARE	c.2934C>A (p.Ala978=) n.185+2161G>T n.173+2173G>T
2	g.29071329G>A	CA346476128	PCARE	c.2933C>T (p.Ala978Val) n.185+2162G>A n.173+2174G>A	gnomAD v4
2	g.29071329G>C	CA346476129	PCARE	c.2933C>G (p.Ala978Gly) n.185+2162G>C n.173+2174G>C
2	g.29071329G>T	CA346476130	PCARE	c.2933C>A (p.Ala978Asp) n.185+2162G>T n.173+2174G>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.29071330C>A	CA346476131	PCARE	c.2932G>T (p.Ala978Ser) n.185+2163C>A n.173+2175C>A
2	g.29071330C=	CA1241018082	PCARE	c.2932G= (p.Ala978=) n.185+2163C= n.173+2175C=
2	g.29071330C>G	CA1592078	PCARE	c.2932G>C (p.Ala978Pro) n.185+2163C>G n.173+2175C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.29071330C>T	CA1592079	PCARE	c.2932G>A (p.Ala978Thr) n.185+2163C>T n.173+2175C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071331C>A	CA425616809	PCARE	c.2931G>T (p.Leu977=) n.185+2164C>A n.173+2176C>A
2	g.29071331C=	CA1241018083	PCARE	c.2931G= (p.Leu977=) n.185+2164C= n.173+2176C=
2	g.29071331C>G	CA44640350	PCARE	c.2931G>C (p.Leu977=) n.185+2164C>G n.173+2176C>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071331C>T	CA425616810	PCARE	c.2931G>A (p.Leu977=) n.185+2164C>T n.173+2176C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071332A>C	CA346476132	PCARE	c.2930T>G (p.Leu977Arg) n.185+2165A>C n.173+2177A>C
2	g.29071332A>G	CA346476133	PCARE	c.2930T>C (p.Leu977Pro) n.185+2165A>G n.173+2177A>G
2	g.29071332A>T	CA346476134	PCARE	c.2930T>A (p.Leu977Gln) n.185+2165A>T n.173+2177A>T
2	g.29071333G>A	CA1592080	PCARE	c.2929C>T (p.Leu977=) n.185+2166G>A n.173+2178G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071333G>C	CA346476135	PCARE	c.2929C>G (p.Leu977Val) n.185+2166G>C n.173+2178G>C
2	g.29071333G=	CA1241018084	PCARE	c.2929C= (p.Leu977=) n.185+2166G= n.173+2178G=
2	g.29071333G>T	CA346476136	PCARE	c.2929C>A (p.Leu977Met) n.185+2166G>T n.173+2178G>T
2	g.29071334G>A	CA425616812	PCARE	c.2928C>T (p.Ser976=) n.185+2167G>A n.173+2179G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071334G>C	CA346476137	PCARE	c.2928C>G (p.Ser976Arg) n.185+2167G>C n.173+2179G>C
2	g.29071334G=	CA1241018085	PCARE	c.2928C= (p.Ser976=) n.185+2167G= n.173+2179G=
2	g.29071334G>T	CA346476138	PCARE	c.2928C>A (p.Ser976Arg) n.185+2167G>T n.173+2179G>T
2	g.29071335C>A	CA346476139	PCARE	c.2927G>T (p.Ser976Ile) n.185+2168C>A n.173+2180C>A
2	g.29071335C=	CA1241018086	PCARE	c.2927G= (p.Ser976=) n.185+2168C= n.173+2180C=
2	g.29071335C>G	CA346476140	PCARE	c.2927G>C (p.Ser976Thr) n.185+2168C>G n.173+2180C>G
2	g.29071335C>T	CA44640356	PCARE	c.2927G>A (p.Ser976Asn) n.185+2168C>T n.173+2180C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071336T>A	CA346476142	PCARE	c.2926A>T (p.Ser976Cys) n.185+2169T>A n.173+2181T>A
2	g.29071336T>C	CA346476143	PCARE	c.2926A>G (p.Ser976Gly) n.185+2169T>C n.173+2181T>C
2	g.29071336T>G	CA346476141	PCARE	c.2926A>C (p.Ser976Arg) n.185+2169T>G n.173+2181T>G
2	g.29071337G>A	CA1592081	PCARE	c.2925C>T (p.Ser975=) n.185+2170G>A n.173+2182G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071337G>C	CA425616815	PCARE	c.2925C>G (p.Ser975=) n.185+2170G>C n.173+2182G>C
2	g.29071337G=	CA1241018087	PCARE	c.2925C= (p.Ser975=) n.185+2170G= n.173+2182G=
2	g.29071337G>T	CA425616817	PCARE	c.2925C>A (p.Ser975=) n.185+2170G>T n.173+2182G>T
2	g.29071338G>A	CA346476144	PCARE	c.2924C>T (p.Ser975Phe) n.185+2171G>A n.173+2183G>A
2	g.29071338G>C	CA346476145	PCARE	c.2924C>G (p.Ser975Cys) n.185+2171G>C n.173+2183G>C
2	g.29071338G>T	CA346476146	PCARE	c.2924C>A (p.Ser975Tyr) n.185+2171G>T n.173+2183G>T
2	g.29071339A=	CA1241018088	PCARE	c.2923T= (p.Ser975=) n.185+2172A= n.173+2184A=
2	g.29071339A>C	CA346476147	PCARE	c.2923T>G (p.Ser975Ala) n.185+2172A>C n.173+2184A>C
2	g.29071339A>G	CA346476148	PCARE	c.2923T>C (p.Ser975Pro) n.185+2172A>G n.173+2184A>G	dbSNP
2	g.29071339A>T	CA346476149	PCARE	c.2923T>A (p.Ser975Thr) n.185+2172A>T n.173+2184A>T
2	g.29071340C>A	CA346476151	PCARE	c.2922G>T (p.Glu974Asp) n.185+2173C>A n.173+2185C>A	gnomAD v4
2	g.29071340C>G	CA346476150	PCARE	c.2922G>C (p.Glu974Asp) n.185+2173C>G n.173+2185C>G
2	g.29071340C>T	CA425616819	PCARE	c.2922G>A (p.Glu974=) n.185+2173C>T n.173+2185C>T
2	g.29071340_29071341insCAG	CA2658450551	PCARE	c.2921_2922insCTG (p.Glu974delinsAspTrp) n.185+2173_185+2174insCAG n.173+2185_173+2186insCAG	gnomAD v4
2	g.29071341T>A	CA346476152	PCARE	c.2921A>T (p.Glu974Val) n.185+2174T>A n.173+2186T>A
2	g.29071341T>C	CA346476153	PCARE	c.2921A>G (p.Glu974Gly) n.185+2174T>C n.173+2186T>C	gnomAD v4
2	g.29071341T>G	CA346476154	PCARE	c.2921A>C (p.Glu974Ala) n.185+2174T>G n.173+2186T>G
2	g.29071341T=	CA1241018089	PCARE	c.2921A= (p.Glu974=) n.185+2174T= n.173+2186T=
2	g.29071341_29071342insG	CA658795700	PCARE	c.2920_2921insC (p.Glu974AlafsTer?) n.185+2174_185+2175insG n.173+2186_173+2187insG	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071342C>A	CA346476155	PCARE	c.2920G>T (p.Glu974Ter) n.185+2175C>A n.173+2187C>A
2	g.29071342C=	CA1241018090	PCARE	c.2920G= (p.Glu974=) n.185+2175C= n.173+2187C=
2	g.29071342C>G	CA346476156	PCARE	c.2920G>C (p.Glu974Gln) n.185+2175C>G n.173+2187C>G	gnomAD v4
2	g.29071342C>T	CA346476157	PCARE	c.2920G>A (p.Glu974Lys) n.185+2175C>T n.173+2187C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071343T>A	CA425616821	PCARE	c.2919A>T (p.Ser973=) n.185+2176T>A n.173+2188T>A
2	g.29071343T>C	CA425616822	PCARE	c.2919A>G (p.Ser973=) n.185+2176T>C n.173+2188T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.29071343T>G	CA425616823	PCARE	c.2919A>C (p.Ser973=) n.185+2176T>G n.173+2188T>G
2	g.29071343T=	CA1241018091	PCARE	c.2919A= (p.Ser973=) n.185+2176T= n.173+2188T=
2	g.29071344G>A	CA346476159	PCARE	c.2918C>T (p.Ser973Leu) n.185+2177G>A n.173+2189G>A
2	g.29071344G>C	CA346476158	PCARE	c.2918C>G (p.Ser973Ter) n.185+2177G>C n.173+2189G>C
2	g.29071344G=	CA1241018092	PCARE	c.2918C= (p.Ser973=) n.185+2177G= n.173+2189G=
2	g.29071344G>T	CA1592082	PCARE	c.2918C>A (p.Ser973Ter) n.185+2177G>T n.173+2189G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071345A>C	CA346476160	PCARE	c.2917T>G (p.Ser973Ala) n.185+2178A>C n.173+2190A>C	dbSNP
2	g.29071345A>G	CA346476161	PCARE	c.2917T>C (p.Ser973Pro) n.185+2178A>G n.173+2190A>G
2	g.29071345A>T	CA346476162	PCARE	c.2917T>A (p.Ser973Thr) n.185+2178A>T n.173+2190A>T
2	g.29071346G>A	CA425616827	PCARE	c.2916C>T (p.Thr972=) n.185+2179G>A n.173+2191G>A
2	g.29071346G>C	CA1592083	PCARE	c.2916C>G (p.Thr972=) n.185+2179G>C n.173+2191G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071346G=	CA1241018093	PCARE	c.2916C= (p.Thr972=) n.185+2179G= n.173+2191G=
2	g.29071346G>T	CA425616828	PCARE	c.2916C>A (p.Thr972=) n.185+2179G>T n.173+2191G>T
2	g.29071347G>A	CA346476163	PCARE	c.2915C>T (p.Thr972Ile) n.185+2180G>A n.173+2192G>A
2	g.29071347G>C	CA346476164	PCARE	c.2915C>G (p.Thr972Ser) n.185+2180G>C n.173+2192G>C
2	g.29071347G>T	CA346476165	PCARE	c.2915C>A (p.Thr972Asn) n.185+2180G>T n.173+2192G>T	gnomAD v4
2	g.29071351_29071360dup	CA44640407	PCARE	c.2906_2915dup (p.Ser973LysfsTer?) n.185+2184_185+2193dup n.173+2196_173+2205dup	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071348T>A	CA346476166	PCARE	c.2914A>T (p.Thr972Ser) n.185+2181T>A n.173+2193T>A
2	g.29071348T>C	CA346476167	PCARE	c.2914A>G (p.Thr972Ala) n.185+2181T>C n.173+2193T>C
2	g.29071348T>G	CA346476168	PCARE	c.2914A>C (p.Thr972Pro) n.185+2181T>G n.173+2193T>G
2	g.29071349C>A	CA346476169	PCARE	c.2913G>T (p.Arg971Ser) n.185+2182C>A n.173+2194C>A
2	g.29071349C=	CA1241018094	PCARE	c.2913G= (p.Arg971=) n.185+2182C= n.173+2194C=
2	g.29071349C>G	CA346476170	PCARE	c.2913G>C (p.Arg971Ser) n.185+2182C>G n.173+2194C>G
2	g.29071349C>T	CA425616831	PCARE	c.2913G>A (p.Arg971=) n.185+2182C>T n.173+2194C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071350del	CA2576924623	PCARE	c.2913del (p.Thr972ProfsTer?) n.185+2183del n.173+2195del
2	g.29071350C>A	CA346476171	PCARE	c.2912G>T (p.Arg971Met) n.185+2183C>A n.173+2195C>A	gnomAD v4
2	g.29071350C=	CA1241018095	PCARE	c.2912G= (p.Arg971=) n.185+2183C= n.173+2195C=
2	g.29071350C>G	CA346476173	PCARE	c.2912G>C (p.Arg971Thr) n.185+2183C>G n.173+2195C>G
2	g.29071350C>T	CA346476172	PCARE	c.2912G>A (p.Arg971Lys) n.185+2183C>T n.173+2195C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071351T>A	CA346476174	PCARE	c.2911A>T (p.Arg971Trp) n.185+2184T>A n.173+2196T>A
2	g.29071351T>C	CA346476175	PCARE	c.2911A>G (p.Arg971Gly) n.185+2184T>C n.173+2196T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.29071351T>G	CA1592084	PCARE	c.2911A>C (p.Arg971=) n.185+2184T>G n.173+2196T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071351T=	CA1241018096	PCARE	c.2911A= (p.Arg971=) n.185+2184T= n.173+2196T=
2	g.29071352G>A	CA425616835	PCARE	c.2910C>T (p.Asn970=) n.185+2185G>A n.173+2197G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071352G>C	CA346476176	PCARE	c.2910C>G (p.Asn970Lys) n.185+2185G>C n.173+2197G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071352G=	CA1241018097	PCARE	c.2910C= (p.Asn970=) n.185+2185G= n.173+2197G=
2	g.29071352G>T	CA346476177	PCARE	c.2910C>A (p.Asn970Lys) n.185+2185G>T n.173+2197G>T
2	g.29071353T>A	CA346476180	PCARE	c.2909A>T (p.Asn970Ile) n.185+2186T>A n.173+2198T>A
2	g.29071353T>C	CA346476179	PCARE	c.2909A>G (p.Asn970Ser) n.185+2186T>C n.173+2198T>C	COSMIC
2	g.29071353T>G	CA346476178	PCARE	c.2909A>C (p.Asn970Thr) n.185+2186T>G n.173+2198T>G
2	g.29071354T>A	CA346476181	PCARE	c.2908A>T (p.Asn970Tyr) n.185+2187T>A n.173+2199T>A
2	g.29071354T>C	CA346476182	PCARE	c.2908A>G (p.Asn970Asp) n.185+2187T>C n.173+2199T>C
2	g.29071354T>G	CA346476183	PCARE	c.2908A>C (p.Asn970His) n.185+2187T>G n.173+2199T>G
2	g.29071355T>A	CA346476184	PCARE	c.2907A>T (p.Gln969His) n.185+2188T>A n.173+2200T>A
2	g.29071355T>C	CA1592085	PCARE	c.2907A>G (p.Gln969=) n.185+2188T>C n.173+2200T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071355T>G	CA346476185	PCARE	c.2907A>C (p.Gln969His) n.185+2188T>G n.173+2200T>G
2	g.29071355T=	CA1241018098	PCARE	c.2907A= (p.Gln969=) n.185+2188T= n.173+2200T=
2	g.29071356T>A	CA346476186	PCARE	c.2906A>T (p.Gln969Leu) n.185+2189T>A n.173+2201T>A
2	g.29071356T>C	CA346476188	PCARE	c.2906A>G (p.Gln969Arg) n.185+2189T>C n.173+2201T>C
2	g.29071356T>G	CA346476187	PCARE	c.2906A>C (p.Gln969Pro) n.185+2189T>G n.173+2201T>G
2	g.29071357G>A	CA346476189	PCARE	c.2905C>T (p.Gln969Ter) n.185+2190G>A n.173+2202G>A
2	g.29071357G>C	CA346476190	PCARE	c.2905C>G (p.Gln969Glu) n.185+2190G>C n.173+2202G>C
2	g.29071357G>T	CA346476191	PCARE	c.2905C>A (p.Gln969Lys) n.185+2190G>T n.173+2202G>T	gnomAD v4
2	g.29071358T>A	CA44640430	PCARE	c.2904A>T (p.Gly968=) n.185+2191T>A n.173+2203T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.29071358T>C	CA425616840	PCARE	c.2904A>G (p.Gly968=) n.185+2191T>C n.173+2203T>C	gnomAD v4
2	g.29071358T>G	CA425616841	PCARE	c.2904A>C (p.Gly968=) n.185+2191T>G n.173+2203T>G	dbSNP
2	g.29071358T=	CA1241018099	PCARE	c.2904A= (p.Gly968=) n.185+2191T= n.173+2203T=
2	g.29071359C>A	CA346476192	PCARE	c.2903G>T (p.Gly968Val) n.185+2192C>A n.173+2204C>A
2	g.29071359C=	CA1241018100	PCARE	c.2903G= (p.Gly968=) n.185+2192C= n.173+2204C=
2	g.29071359C>G	CA346476193	PCARE	c.2903G>C (p.Gly968Ala) n.185+2192C>G n.173+2204C>G
2	g.29071359C>T	CA1592086	PCARE	c.2903G>A (p.Gly968Glu) n.185+2192C>T n.173+2204C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.29071360C>A	CA346476194	PCARE	c.2902G>T (p.Gly968Ter) n.185+2193C>A n.173+2205C>A
2	g.29071360C=	CA1241018101	PCARE	c.2902G= (p.Gly968=) n.185+2193C= n.173+2205C=
2	g.29071360C>G	CA346476195	PCARE	c.2902G>C (p.Gly968Arg) n.185+2193C>G n.173+2205C>G
2	g.29071360C>T	CA44640453	PCARE	c.2902G>A (p.Gly968Arg) n.185+2193C>T n.173+2205C>T	dbSNP

Number of alleles fetched