Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.29071235G>A | CA1592047 | PCARE | c.3027C>T (p.Arg1009=) n.185+2068G>A n.173+2080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071235G>C | CA425616613 | PCARE | c.3027C>G (p.Arg1009=) n.185+2068G>C n.173+2080G>C | |
2 | g.29071235G= | CA1241018024 | PCARE | c.3027C= (p.Arg1009=) n.185+2068G= n.173+2080G= | |
2 | g.29071235G>T | CA425616614 | PCARE | c.3027C>A (p.Arg1009=) n.185+2068G>T n.173+2080G>T | |
2 | g.29071236C>A | CA346475944 | PCARE | c.3026G>T (p.Arg1009Leu) n.185+2069C>A n.173+2081C>A | |
2 | g.29071236C= | CA1241018025 | PCARE | c.3026G= (p.Arg1009=) n.185+2069C= n.173+2081C= | |
2 | g.29071236C>G | CA346475945 | PCARE | c.3026G>C (p.Arg1009Pro) n.185+2069C>G n.173+2081C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071236C>T | CA1592048 | PCARE | c.3026G>A (p.Arg1009His) n.185+2069C>T n.173+2081C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071237G>A | CA44640134 | PCARE | c.3025C>T (p.Arg1009Cys) n.185+2070G>A n.173+2082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071237G>C | CA1592049 | PCARE | c.3025C>G (p.Arg1009Gly) n.185+2070G>C n.173+2082G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071237G= | CA1241018026 | PCARE | c.3025C= (p.Arg1009=) n.185+2070G= n.173+2082G= | |
2 | g.29071237G>T | CA346475946 | PCARE | c.3025C>A (p.Arg1009Ser) n.185+2070G>T n.173+2082G>T | |
2 | g.29071238_29071244del | CA2658450395 | PCARE | c.3019_3025del (p.Lys1007AlafsTer26) n.185+2071_185+2077del n.173+2083_173+2089del | gnomAD v4 |
2 | g.29071238C>A | CA346475947 | PCARE | c.3024G>T (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>A n.173+2083C>A | |
2 | g.29071238C>G | CA346475948 | PCARE | c.3024G>C (p.Arg1008Ser) n.185+2071C>G n.173+2083C>G | |
2 | g.29071238C>T | CA425616618 | PCARE | c.3024G>A (p.Arg1008=) n.185+2071C>T n.173+2083C>T | |
2 | g.29071239C>A | CA346475951 | PCARE | c.3023G>T (p.Arg1008Met) n.185+2072C>A n.173+2084C>A | |
2 | g.29071239C= | CA1241018027 | PCARE | c.3023G= (p.Arg1008=) n.185+2072C= n.173+2084C= | |
2 | g.29071239C>G | CA346475949 | PCARE | c.3023G>C (p.Arg1008Thr) n.185+2072C>G n.173+2084C>G | |
2 | g.29071239C>T | CA346475950 | PCARE | c.3023G>A (p.Arg1008Lys) n.185+2072C>T n.173+2084C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071240T>A | CA346475952 | PCARE | c.3022A>T (p.Arg1008Trp) n.185+2073T>A n.173+2085T>A | |
2 | g.29071240T>C | CA346475953 | PCARE | c.3022A>G (p.Arg1008Gly) n.185+2073T>C n.173+2085T>C | |
2 | g.29071240T>G | CA425616620 | PCARE | c.3022A>C (p.Arg1008=) n.185+2073T>G n.173+2085T>G | |
2 | g.29071241C>A | CA1592050 | PCARE | c.3021G>T (p.Lys1007Asn) n.185+2074C>A n.173+2086C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071241C= | CA1241018028 | PCARE | c.3021G= (p.Lys1007=) n.185+2074C= n.173+2086C= | |
2 | g.29071241C>G | CA1592051 | PCARE | c.3021G>C (p.Lys1007Asn) n.185+2074C>G n.173+2086C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071241C>T | CA425616624 | PCARE | c.3021G>A (p.Lys1007=) n.185+2074C>T n.173+2086C>T | |
2 | g.29071242T>A | CA346475954 | PCARE | c.3020A>T (p.Lys1007Met) n.185+2075T>A n.173+2087T>A | |
2 | g.29071242T>C | CA346475955 | PCARE | c.3020A>G (p.Lys1007Arg) n.185+2075T>C n.173+2087T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071242T>G | CA346475956 | PCARE | c.3020A>C (p.Lys1007Thr) n.185+2075T>G n.173+2087T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071242T= | CA1241018029 | PCARE | c.3020A= (p.Lys1007=) n.185+2075T= n.173+2087T= | |
2 | g.29071243T>A | CA346475957 | PCARE | c.3019A>T (p.Lys1007Ter) n.185+2076T>A n.173+2088T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071243T>C | CA44640152 | PCARE | c.3019A>G (p.Lys1007Glu) n.185+2076T>C n.173+2088T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071243T>G | CA346475958 | PCARE | c.3019A>C (p.Lys1007Gln) n.185+2076T>G n.173+2088T>G | |
2 | g.29071243T= | CA1241018030 | PCARE | c.3019A= (p.Lys1007=) n.185+2076T= n.173+2088T= | |
2 | g.29071244G>A | CA425616627 | PCARE | c.3018C>T (p.Asp1006=) n.185+2077G>A n.173+2089G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071244G>C | CA346475960 | PCARE | c.3018C>G (p.Asp1006Glu) n.185+2077G>C n.173+2089G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071244G= | CA1241018031 | PCARE | c.3018C= (p.Asp1006=) n.185+2077G= n.173+2089G= | |
2 | g.29071244G>T | CA346475959 | PCARE | c.3018C>A (p.Asp1006Glu) n.185+2077G>T n.173+2089G>T | dbSNP |
2 | g.29071245T>A | CA346475961 | PCARE | c.3017A>T (p.Asp1006Val) n.185+2078T>A n.173+2090T>A | |
2 | g.29071245T>C | CA346475962 | PCARE | c.3017A>G (p.Asp1006Gly) n.185+2078T>C n.173+2090T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071245T>G | CA346475963 | PCARE | c.3017A>C (p.Asp1006Ala) n.185+2078T>G n.173+2090T>G | |
2 | g.29071245T= | CA1241018032 | PCARE | c.3017A= (p.Asp1006=) n.185+2078T= n.173+2090T= | |
2 | g.29071246C>A | CA346475964 | PCARE | c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) n.185+2079C>A n.173+2091C>A | dbSNP |
2 | g.29071246C= | CA1241018033 | PCARE | c.3016G= (p.Asp1006=) n.185+2079C= n.173+2091C= | |
2 | g.29071246C>G | CA346475965 | PCARE | c.3016G>C (p.Asp1006His) n.185+2079C>G n.173+2091C>G | |
2 | g.29071246C>T | CA346475966 | PCARE | c.3016G>A (p.Asp1006Asn) n.185+2079C>T n.173+2091C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071247T>A | CA425616630 | PCARE | c.3015A>T (p.Ala1005=) n.185+2080T>A n.173+2092T>A | |
2 | g.29071247T>C | CA425616633 | PCARE | c.3015A>G (p.Ala1005=) n.185+2080T>C n.173+2092T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071247T>G | CA425616635 | PCARE | c.3015A>C (p.Ala1005=) n.185+2080T>G n.173+2092T>G | |
2 | g.29071248G>A | CA346475967 | PCARE | c.3014C>T (p.Ala1005Val) n.185+2081G>A n.173+2093G>A | |
2 | g.29071248G>C | CA346475968 | PCARE | c.3014C>G (p.Ala1005Gly) n.185+2081G>C n.173+2093G>C | |
2 | g.29071248G= | CA1241018034 | PCARE | c.3014C= (p.Ala1005=) n.185+2081G= n.173+2093G= | |
2 | g.29071248G>T | CA1592052 | PCARE | c.3014C>A (p.Ala1005Glu) n.185+2081G>T n.173+2093G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071248_29071249insA | CA44640166 | PCARE | c.3013_3014insT (p.Ala1005ValfsTer?) n.185+2081_185+2082insA n.173+2093_173+2094insA | dbSNP |
2 | g.29071249C>A | CA346475969 | PCARE | c.3013G>T (p.Ala1005Ser) n.185+2082C>A n.173+2094C>A | |
2 | g.29071249C>G | CA346475970 | PCARE | c.3013G>C (p.Ala1005Pro) n.185+2082C>G n.173+2094C>G | |
2 | g.29071249C>T | CA346475971 | PCARE | c.3013G>A (p.Ala1005Thr) n.185+2082C>T n.173+2094C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071250T>A | CA346475972 | PCARE | c.3012A>T (p.Gln1004His) n.185+2083T>A n.173+2095T>A | |
2 | g.29071250T>C | CA425616641 | PCARE | c.3012A>G (p.Gln1004=) n.185+2083T>C n.173+2095T>C | |
2 | g.29071250T>G | CA346475973 | PCARE | c.3012A>C (p.Gln1004His) n.185+2083T>G n.173+2095T>G | |
2 | g.29071251T>A | CA346475974 | PCARE | c.3011A>T (p.Gln1004Leu) n.185+2084T>A n.173+2096T>A | |
2 | g.29071251T>C | CA346475975 | PCARE | c.3011A>G (p.Gln1004Arg) n.185+2084T>C n.173+2096T>C | |
2 | g.29071251T>G | CA346475976 | PCARE | c.3011A>C (p.Gln1004Pro) n.185+2084T>G n.173+2096T>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071252G>A | CA346475977 | PCARE | c.3010C>T (p.Gln1004Ter) n.185+2085G>A n.173+2097G>A | |
2 | g.29071252G>C | CA346475978 | PCARE | c.3010C>G (p.Gln1004Glu) n.185+2085G>C n.173+2097G>C | |
2 | g.29071252G>T | CA346475979 | PCARE | c.3010C>A (p.Gln1004Lys) n.185+2085G>T n.173+2097G>T | |
2 | g.29071253A= | CA1241018035 | PCARE | c.3009T= (p.Pro1003=) n.185+2086A= n.173+2098A= | |
2 | g.29071253A>C | CA425616646 | PCARE | c.3009T>G (p.Pro1003=) n.185+2086A>C n.173+2098A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071253A>G | CA425616647 | PCARE | c.3009T>C (p.Pro1003=) n.185+2086A>G n.173+2098A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071253A>T | CA425616648 | PCARE | c.3009T>A (p.Pro1003=) n.185+2086A>T n.173+2098A>T | |
2 | g.29071254G>A | CA346475980 | PCARE | c.3008C>T (p.Pro1003Leu) n.185+2087G>A n.173+2099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071254G>C | CA346475981 | PCARE | c.3008C>G (p.Pro1003Arg) n.185+2087G>C n.173+2099G>C | |
2 | g.29071254G= | CA1241018036 | PCARE | c.3008C= (p.Pro1003=) n.185+2087G= n.173+2099G= | |
2 | g.29071254G>T | CA346475982 | PCARE | c.3008C>A (p.Pro1003His) n.185+2087G>T n.173+2099G>T | |
2 | g.29071255G>A | CA346475983 | PCARE | c.3007C>T (p.Pro1003Ser) n.185+2088G>A n.173+2100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071255G>C | CA346475984 | PCARE | c.3007C>G (p.Pro1003Ala) n.185+2088G>C n.173+2100G>C | |
2 | g.29071255G= | CA1241018037 | PCARE | c.3007C= (p.Pro1003=) n.185+2088G= n.173+2100G= | |
2 | g.29071255G>T | CA346475985 | PCARE | c.3007C>A (p.Pro1003Thr) n.185+2088G>T n.173+2100G>T | |
2 | g.29071256C>A | CA425616656 | PCARE | c.3006G>T (p.Val1002=) n.185+2089C>A n.173+2101C>A | |
2 | g.29071256C>G | CA425616659 | PCARE | c.3006G>C (p.Val1002=) n.185+2089C>G n.173+2101C>G | |
2 | g.29071256C>T | CA425616661 | PCARE | c.3006G>A (p.Val1002=) n.185+2089C>T n.173+2101C>T | |
2 | g.29071257A>C | CA346475987 | PCARE | c.3005T>G (p.Val1002Gly) n.185+2090A>C n.173+2102A>C | |
2 | g.29071257A>G | CA346475988 | PCARE | c.3005T>C (p.Val1002Ala) n.185+2090A>G n.173+2102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071257A>T | CA346475986 | PCARE | c.3005T>A (p.Val1002Glu) n.185+2090A>T n.173+2102A>T | |
2 | g.29071258C>A | CA346475989 | PCARE | c.3004G>T (p.Val1002Leu) n.185+2091C>A n.173+2103C>A | dbSNP |
2 | g.29071258C= | CA1241018038 | PCARE | c.3004G= (p.Val1002=) n.185+2091C= n.173+2103C= | |
2 | g.29071258C>G | CA346475990 | PCARE | c.3004G>C (p.Val1002Leu) n.185+2091C>G n.173+2103C>G | |
2 | g.29071258C>T | CA346475991 | PCARE | c.3004G>A (p.Val1002Met) n.185+2091C>T n.173+2103C>T | |
2 | g.29071259C>A | CA346475992 | PCARE | c.3003G>T (p.Trp1001Cys) n.185+2092C>A n.173+2104C>A | |
2 | g.29071259C>G | CA346475993 | PCARE | c.3003G>C (p.Trp1001Cys) n.185+2092C>G n.173+2104C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071259C>T | CA346475994 | PCARE | c.3003G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2092C>T n.173+2104C>T | |
2 | g.29071260C>A | CA346475995 | PCARE | c.3002G>T (p.Trp1001Leu) n.185+2093C>A n.173+2105C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071260C= | CA1241018039 | PCARE | c.3002G= (p.Trp1001=) n.185+2093C= n.173+2105C= | |
2 | g.29071260C>G | CA44640172 | PCARE | c.3002G>C (p.Trp1001Ser) n.185+2093C>G n.173+2105C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071260C>T | CA1592053 | PCARE | c.3002G>A (p.Trp1001Ter) n.185+2093C>T n.173+2105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071261A= | CA1241018040 | PCARE | c.3001T= (p.Trp1001=) n.185+2094A= n.173+2106A= | |
2 | g.29071261A>C | CA346475996 | PCARE | c.3001T>G (p.Trp1001Gly) n.185+2094A>C n.173+2106A>C | |
2 | g.29071261A>G | CA346475997 | PCARE | c.3001T>C (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>G n.173+2106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071261A>T | CA346475998 | PCARE | c.3001T>A (p.Trp1001Arg) n.185+2094A>T n.173+2106A>T | |
2 | g.29071262G>A | CA425616671 | PCARE | c.3000C>T (p.His1000=) n.185+2095G>A n.173+2107G>A | |
2 | g.29071262G>C | CA346475999 | PCARE | c.3000C>G (p.His1000Gln) n.185+2095G>C n.173+2107G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071262G>T | CA346476000 | PCARE | c.3000C>A (p.His1000Gln) n.185+2095G>T n.173+2107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071263T>A | CA346476002 | PCARE | c.2999A>T (p.His1000Leu) n.185+2096T>A n.173+2108T>A | |
2 | g.29071263T>C | CA1592054 | PCARE | c.2999A>G (p.His1000Arg) n.185+2096T>C n.173+2108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071263T>G | CA346476001 | PCARE | c.2999A>C (p.His1000Pro) n.185+2096T>G n.173+2108T>G | |
2 | g.29071263T= | CA1241018041 | PCARE | c.2999A= (p.His1000=) n.185+2096T= n.173+2108T= | |
2 | g.29071264G>A | CA346476003 | PCARE | c.2998C>T (p.His1000Tyr) n.185+2097G>A n.173+2109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071264G>C | CA346476004 | PCARE | c.2998C>G (p.His1000Asp) n.185+2097G>C n.173+2109G>C | |
2 | g.29071264G>T | CA346476005 | PCARE | c.2998C>A (p.His1000Asn) n.185+2097G>T n.173+2109G>T | |
2 | g.29071265T>A | CA425616679 | PCARE | c.2997A>T (p.Thr999=) n.185+2098T>A n.173+2110T>A | |
2 | g.29071265T>C | CA1592056 | PCARE | c.2997A>G (p.Thr999=) n.185+2098T>C n.173+2110T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071265T>G | CA1592055 | PCARE | c.2997A>C (p.Thr999=) n.185+2098T>G n.173+2110T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071265T= | CA1241018042 | PCARE | c.2997A= (p.Thr999=) n.185+2098T= n.173+2110T= | |
2 | g.29071266G>A | CA346476006 | PCARE | c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.185+2099G>A n.173+2111G>A | |
2 | g.29071266G>C | CA346476007 | PCARE | c.2996C>G (p.Thr999Arg) n.185+2099G>C n.173+2111G>C | |
2 | g.29071266G= | CA1241018043 | PCARE | c.2996C= (p.Thr999=) n.185+2099G= n.173+2111G= | |
2 | g.29071266G>T | CA44640209 | PCARE | c.2996C>A (p.Thr999Lys) n.185+2099G>T n.173+2111G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071267T>A | CA346476008 | PCARE | c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.185+2100T>A n.173+2112T>A | |
2 | g.29071267T>C | CA346476009 | PCARE | c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.185+2100T>C n.173+2112T>C | |
2 | g.29071267T>G | CA346476010 | PCARE | c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.185+2100T>G n.173+2112T>G | |
2 | g.29071268C>A | CA346476011 | PCARE | c.2994G>T (p.Arg998Ser) n.185+2101C>A n.173+2113C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071268C= | CA1241018044 | PCARE | c.2994G= (p.Arg998=) n.185+2101C= n.173+2113C= | |
2 | g.29071268C>G | CA346476012 | PCARE | c.2994G>C (p.Arg998Ser) n.185+2101C>G n.173+2113C>G | |
2 | g.29071268C>T | CA425616690 | PCARE | c.2994G>A (p.Arg998=) n.185+2101C>T n.173+2113C>T | dbSNP |
2 | g.29071269del | CA2573134624 | PCARE | c.2994del (p.Thr999HisfsTer?) n.185+2102del n.173+2114del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071269C>A | CA346476013 | PCARE | c.2993G>T (p.Arg998Met) n.185+2102C>A n.173+2114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071269C= | CA1241018045 | PCARE | c.2993G= (p.Arg998=) n.185+2102C= n.173+2114C= | |
2 | g.29071269C>G | CA346476014 | PCARE | c.2993G>C (p.Arg998Thr) n.185+2102C>G n.173+2114C>G | |
2 | g.29071269C>T | CA1592057 | PCARE | c.2993G>A (p.Arg998Lys) n.185+2102C>T n.173+2114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071270T>A | CA346476015 | PCARE | c.2992A>T (p.Arg998Trp) n.185+2103T>A n.173+2115T>A | |
2 | g.29071270T>C | CA346476016 | PCARE | c.2992A>G (p.Arg998Gly) n.185+2103T>C n.173+2115T>C | |
2 | g.29071270T>G | CA1592058 | PCARE | c.2992A>C (p.Arg998=) n.185+2103T>G n.173+2115T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071270T= | CA1241018046 | PCARE | c.2992A= (p.Arg998=) n.185+2103T= n.173+2115T= | |
2 | g.29071271C>A | CA425616692 | PCARE | c.2991G>T (p.Thr997=) n.185+2104C>A n.173+2116C>A | |
2 | g.29071271C= | CA1241018047 | PCARE | c.2991G= (p.Thr997=) n.185+2104C= n.173+2116C= | |
2 | g.29071271C>G | CA425616693 | PCARE | c.2991G>C (p.Thr997=) n.185+2104C>G n.173+2116C>G | |
2 | g.29071271C>T | CA1592059 | PCARE | c.2991G>A (p.Thr997=) n.185+2104C>T n.173+2116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071272G>A | CA346476017 | PCARE | c.2990C>T (p.Thr997Met) n.185+2105G>A n.173+2117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071272G>C | CA346476018 | PCARE | c.2990C>G (p.Thr997Arg) n.185+2105G>C n.173+2117G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071272G= | CA1241018048 | PCARE | c.2990C= (p.Thr997=) n.185+2105G= n.173+2117G= | |
2 | g.29071272G>T | CA346476019 | PCARE | c.2990C>A (p.Thr997Lys) n.185+2105G>T n.173+2117G>T | |
2 | g.29071273T>A | CA346476020 | PCARE | c.2989A>T (p.Thr997Ser) n.185+2106T>A n.173+2118T>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071273T>C | CA346476021 | PCARE | c.2989A>G (p.Thr997Ala) n.185+2106T>C n.173+2118T>C | |
2 | g.29071273T>G | CA346476022 | PCARE | c.2989A>C (p.Thr997Pro) n.185+2106T>G n.173+2118T>G | |
2 | g.29071273T= | CA1241018049 | PCARE | c.2989A= (p.Thr997=) n.185+2106T= n.173+2118T= | |
2 | g.29071274G>A | CA1592060 | PCARE | c.2988C>T (p.Pro996=) n.185+2107G>A n.173+2119G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071274G>C | CA425616702 | PCARE | c.2988C>G (p.Pro996=) n.185+2107G>C n.173+2119G>C | |
2 | g.29071274G= | CA1241018050 | PCARE | c.2988C= (p.Pro996=) n.185+2107G= n.173+2119G= | |
2 | g.29071274G>T | CA425616699 | PCARE | c.2988C>A (p.Pro996=) n.185+2107G>T n.173+2119G>T | |
2 | g.29071276dup | CA270032 | PCARE | c.2988dup (p.Thr997HisfsTer?) n.185+2109dup n.173+2121dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071276del | CA2658450531 | PCARE | c.2988del (p.Thr997ArgfsTer?) n.185+2109del n.173+2121del | gnomAD v4 |
2 | g.29071275G>A | CA346476025 | PCARE | c.2987C>T (p.Pro996Leu) n.185+2108G>A n.173+2120G>A | |
2 | g.29071275G>C | CA346476024 | PCARE | c.2987C>G (p.Pro996Arg) n.185+2108G>C n.173+2120G>C | |
2 | g.29071275G= | CA1241018051 | PCARE | c.2987C= (p.Pro996=) n.185+2108G= n.173+2120G= | |
2 | g.29071275G>T | CA346476023 | PCARE | c.2987C>A (p.Pro996His) n.185+2108G>T n.173+2120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071276G>A | CA346476026 | PCARE | c.2986C>T (p.Pro996Ser) n.185+2109G>A n.173+2121G>A | dbSNP |
2 | g.29071276G>C | CA346476027 | PCARE | c.2986C>G (p.Pro996Ala) n.185+2109G>C n.173+2121G>C | |
2 | g.29071276G= | CA1241018052 | PCARE | c.2986C= (p.Pro996=) n.185+2109G= n.173+2121G= | |
2 | g.29071276G>T | CA346476028 | PCARE | c.2986C>A (p.Pro996Thr) n.185+2109G>T n.173+2121G>T | |
2 | g.29071279_29071280dup | CA1028802918 | PCARE | c.2985_2986dup (p.Pro996LeufsTer?) n.185+2112_185+2113dup n.173+2124_173+2125dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071277A>C | CA425616705 | PCARE | c.2985T>G (p.Ser995=) n.185+2110A>C n.173+2122A>C | |
2 | g.29071277A>G | CA425616706 | PCARE | c.2985T>C (p.Ser995=) n.185+2110A>G n.173+2122A>G | |
2 | g.29071277A>T | CA425616707 | PCARE | c.2985T>A (p.Ser995=) n.185+2110A>T n.173+2122A>T | |
2 | g.29071277dup | CA915943714 | PCARE | c.2985dup (p.Pro996SerfsTer?) n.185+2110dup n.173+2122dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071278G>A | CA346476029 | PCARE | c.2984C>T (p.Ser995Phe) n.185+2111G>A n.173+2123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071278G>C | CA346476030 | PCARE | c.2984C>G (p.Ser995Cys) n.185+2111G>C n.173+2123G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071278G= | CA1241018053 | PCARE | c.2984C= (p.Ser995=) n.185+2111G= n.173+2123G= | |
2 | g.29071278G>T | CA346476031 | PCARE | c.2984C>A (p.Ser995Tyr) n.185+2111G>T n.173+2123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071279A>C | CA346476032 | PCARE | c.2983T>G (p.Ser995Ala) n.185+2112A>C n.173+2124A>C | |
2 | g.29071279A>G | CA346476033 | PCARE | c.2983T>C (p.Ser995Pro) n.185+2112A>G n.173+2124A>G | dbSNP |
2 | g.29071279A>T | CA346476034 | PCARE | c.2983T>A (p.Ser995Thr) n.185+2112A>T n.173+2124A>T | |
2 | g.29071280G>A | CA425616714 | PCARE | c.2982C>T (p.Ala994=) n.185+2113G>A n.173+2125G>A | |
2 | g.29071280G>C | CA425616715 | PCARE | c.2982C>G (p.Ala994=) n.185+2113G>C n.173+2125G>C | |
2 | g.29071280G>T | CA425616717 | PCARE | c.2982C>A (p.Ala994=) n.185+2113G>T n.173+2125G>T | |
2 | g.29071281G>A | CA1592061 | PCARE | c.2981C>T (p.Ala994Val) n.185+2114G>A n.173+2126G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071281G>C | CA346476035 | PCARE | c.2981C>G (p.Ala994Gly) n.185+2114G>C n.173+2126G>C | |
2 | g.29071281G= | CA1241018054 | PCARE | c.2981C= (p.Ala994=) n.185+2114G= n.173+2126G= | |
2 | g.29071281G>T | CA346476036 | PCARE | c.2981C>A (p.Ala994Asp) n.185+2114G>T n.173+2126G>T | |
2 | g.29071282C>A | CA1592062 | PCARE | c.2980G>T (p.Ala994Ser) n.185+2115C>A n.173+2127C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071282C= | CA1241018055 | PCARE | c.2980G= (p.Ala994=) n.185+2115C= n.173+2127C= | |
2 | g.29071282C>G | CA346476038 | PCARE | c.2980G>C (p.Ala994Pro) n.185+2115C>G n.173+2127C>G | dbSNP |
2 | g.29071282C>T | CA346476037 | PCARE | c.2980G>A (p.Ala994Thr) n.185+2115C>T n.173+2127C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071283C>A | CA346476039 | PCARE | c.2979G>T (p.Lys993Asn) n.185+2116C>A n.173+2128C>A | COSMIC |
2 | g.29071283C= | CA1241018056 | PCARE | c.2979G= (p.Lys993=) n.185+2116C= n.173+2128C= | |
2 | g.29071283C>G | CA346476040 | PCARE | c.2979G>C (p.Lys993Asn) n.185+2116C>G n.173+2128C>G | gnomAD v4 |
2 | g.29071283C>T | CA425616722 | PCARE | c.2979G>A (p.Lys993=) n.185+2116C>T n.173+2128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071284T>A | CA346476041 | PCARE | c.2978A>T (p.Lys993Met) n.185+2117T>A n.173+2129T>A | |
2 | g.29071284T>C | CA346476043 | PCARE | c.2978A>G (p.Lys993Arg) n.185+2117T>C n.173+2129T>C | |
2 | g.29071284T>G | CA346476042 | PCARE | c.2978A>C (p.Lys993Thr) n.185+2117T>G n.173+2129T>G | |
2 | g.29071285T>A | CA346476044 | PCARE | c.2977A>T (p.Lys993Ter) n.185+2118T>A n.173+2130T>A | |
2 | g.29071285T>C | CA346476046 | PCARE | c.2977A>G (p.Lys993Glu) n.185+2118T>C n.173+2130T>C | |
2 | g.29071285T>G | CA346476045 | PCARE | c.2977A>C (p.Lys993Gln) n.185+2118T>G n.173+2130T>G | |
2 | g.29071285_29071292del | CA2749314525 | PCARE | c.2970_2977del (p.Arg992LeufsTer?) n.185+2118_185+2125del n.173+2130_173+2137del | |
2 | g.29071286T>A | CA346476047 | PCARE | c.2976A>T (p.Arg992Ser) n.185+2119T>A n.173+2131T>A | |
2 | g.29071286T>C | CA425616726 | PCARE | c.2976A>G (p.Arg992=) n.185+2119T>C n.173+2131T>C | |
2 | g.29071286T>G | CA346476048 | PCARE | c.2976A>C (p.Arg992Ser) n.185+2119T>G n.173+2131T>G | |
2 | g.29071287C>A | CA346476049 | PCARE | c.2975G>T (p.Arg992Ile) n.185+2120C>A n.173+2132C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.29071287C= | CA1241018057 | PCARE | c.2975G= (p.Arg992=) n.185+2120C= n.173+2132C= | |
2 | g.29071287C>G | CA346476050 | PCARE | c.2975G>C (p.Arg992Thr) n.185+2120C>G n.173+2132C>G | |
2 | g.29071287C>T | CA346476051 | PCARE | c.2975G>A (p.Arg992Lys) n.185+2120C>T n.173+2132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071288T>A | CA346476052 | PCARE | c.2974A>T (p.Arg992Ter) n.185+2121T>A n.173+2133T>A | |
2 | g.29071288T>C | CA346476053 | PCARE | c.2974A>G (p.Arg992Gly) n.185+2121T>C n.173+2133T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071288T>G | CA425616729 | PCARE | c.2974A>C (p.Arg992=) n.185+2121T>G n.173+2133T>G | |
2 | g.29071289G>A | CA425616730 | PCARE | c.2973C>T (p.Gly991=) n.185+2122G>A n.173+2134G>A | |
2 | g.29071289G>C | CA425616731 | PCARE | c.2973C>G (p.Gly991=) n.185+2122G>C n.173+2134G>C | |
2 | g.29071289G>T | CA425616732 | PCARE | c.2973C>A (p.Gly991=) n.185+2122G>T n.173+2134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071290C>A | CA346476054 | PCARE | c.2972G>T (p.Gly991Val) n.185+2123C>A n.173+2135C>A | |
2 | g.29071290C= | CA1241018058 | PCARE | c.2972G= (p.Gly991=) n.185+2123C= n.173+2135C= | |
2 | g.29071290C>G | CA1592063 | PCARE | c.2972G>C (p.Gly991Ala) n.185+2123C>G n.173+2135C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071290C>T | CA1592064 | PCARE | c.2972G>A (p.Gly991Asp) n.185+2123C>T n.173+2135C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071291C>A | CA346476055 | PCARE | c.2971G>T (p.Gly991Cys) n.185+2124C>A n.173+2136C>A | |
2 | g.29071291C= | CA1241018059 | PCARE | c.2971G= (p.Gly991=) n.185+2124C= n.173+2136C= | |
2 | g.29071291C>G | CA346476056 | PCARE | c.2971G>C (p.Gly991Arg) n.185+2124C>G n.173+2136C>G | |
2 | g.29071291C>T | CA346476057 | PCARE | c.2971G>A (p.Gly991Ser) n.185+2124C>T n.173+2136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071292C>A | CA425616736 | PCARE | c.2970G>T (p.Val990=) n.185+2125C>A n.173+2137C>A | |
2 | g.29071292C= | CA1241018060 | PCARE | c.2970G= (p.Val990=) n.185+2125C= n.173+2137C= | |
2 | g.29071292C>G | CA425616737 | PCARE | c.2970G>C (p.Val990=) n.185+2125C>G n.173+2137C>G | |
2 | g.29071292C>T | CA425616738 | PCARE | c.2970G>A (p.Val990=) n.185+2125C>T n.173+2137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071293A= | CA1241018061 | PCARE | c.2969T= (p.Val990=) n.185+2126A= n.173+2138A= | |
2 | g.29071293A>C | CA44640261 | PCARE | c.2969T>G (p.Val990Gly) n.185+2126A>C n.173+2138A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071293A>G | CA1592065 | PCARE | c.2969T>C (p.Val990Ala) n.185+2126A>G n.173+2138A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071293A>T | CA346476058 | PCARE | c.2969T>A (p.Val990Glu) n.185+2126A>T n.173+2138A>T | |
2 | g.29071294C>A | CA346476059 | PCARE | c.2968G>T (p.Val990Leu) n.185+2127C>A n.173+2139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071294C>G | CA346476060 | PCARE | c.2968G>C (p.Val990Leu) n.185+2127C>G n.173+2139C>G | |
2 | g.29071294C>T | CA346476061 | PCARE | c.2968G>A (p.Val990Met) n.185+2127C>T n.173+2139C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071294_29071295delinsCA | CA1241018062 | PCARE | c.2967_2968delinsTG (p.Pro989=) n.185+2127_185+2128delinsCA n.173+2139_173+2140delinsCA | |
2 | g.29071295del | CA1139656793 | PCARE | c.2967del (p.Val990TrpfsTer?) n.185+2128del n.173+2140del | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071295A= | CA1241018063 | PCARE | c.2967T= (p.Pro989=) n.185+2128A= n.173+2140A= | |
2 | g.29071295A>C | CA425616743 | PCARE | c.2967T>G (p.Pro989=) n.185+2128A>C n.173+2140A>C | |
2 | g.29071295A>G | CA1592067 | PCARE | c.2967T>C (p.Pro989=) n.185+2128A>G n.173+2140A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071295A>T | CA425616744 | PCARE | c.2967T>A (p.Pro989=) n.185+2128A>T n.173+2140A>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071295_29071296delinsAG | CA1241018064 | PCARE | c.2966_2967delinsCT (p.Pro989=) n.185+2128_185+2129delinsAG n.173+2140_173+2141delinsAG | |
2 | g.29071296G>A | CA346476062 | PCARE | c.2966C>T (p.Pro989Leu) n.185+2129G>A n.173+2141G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071296G>C | CA346476063 | PCARE | c.2966C>G (p.Pro989Arg) n.185+2129G>C n.173+2141G>C | |
2 | g.29071296G= | CA1241018065 | PCARE | c.2966C= (p.Pro989=) n.185+2129G= n.173+2141G= | |
2 | g.29071296G>T | CA44640263 | PCARE | c.2966C>A (p.Pro989His) n.185+2129G>T n.173+2141G>T | dbSNP |
2 | g.29071301dup | CA645527698 | PCARE | c.2966dup (p.Val990CysfsTer?) n.185+2134dup n.173+2146dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.29071301del | CA1592066 | PCARE | c.2966del (p.Pro989LeufsTer?) n.185+2134del n.173+2146del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071297G>A | CA1592070 | PCARE | c.2965C>T (p.Pro989Ser) n.185+2130G>A n.173+2142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071297G>C | CA1592068 | PCARE | c.2965C>G (p.Pro989Ala) n.185+2130G>C n.173+2142G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071297G= | CA1241018066 | PCARE | c.2965C= (p.Pro989=) n.185+2130G= n.173+2142G= | |
2 | g.29071297G>T | CA1592069 | PCARE | c.2965C>A (p.Pro989Thr) n.185+2130G>T n.173+2142G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071298G>A | CA425616749 | PCARE | c.2964C>T (p.Pro988=) n.185+2131G>A n.173+2143G>A | |
2 | g.29071298G>C | CA425616750 | PCARE | c.2964C>G (p.Pro988=) n.185+2131G>C n.173+2143G>C | |
2 | g.29071298G>T | CA425616752 | PCARE | c.2964C>A (p.Pro988=) n.185+2131G>T n.173+2143G>T | |
2 | g.29071299G>A | CA1592071 | PCARE | c.2963C>T (p.Pro988Leu) n.185+2132G>A n.173+2144G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071299G>C | CA346476065 | PCARE | c.2963C>G (p.Pro988Arg) n.185+2132G>C n.173+2144G>C | |
2 | g.29071299G= | CA1241018067 | PCARE | c.2963C= (p.Pro988=) n.185+2132G= n.173+2144G= | |
2 | g.29071299G>T | CA346476064 | PCARE | c.2963C>A (p.Pro988His) n.185+2132G>T n.173+2144G>T | |
2 | g.29071300G>A | CA346476066 | PCARE | c.2962C>T (p.Pro988Ser) n.185+2133G>A n.173+2145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071300G>C | CA346476067 | PCARE | c.2962C>G (p.Pro988Ala) n.185+2133G>C n.173+2145G>C | |
2 | g.29071300G= | CA1241018068 | PCARE | c.2962C= (p.Pro988=) n.185+2133G= n.173+2145G= | |
2 | g.29071300G>T | CA346476068 | PCARE | c.2962C>A (p.Pro988Thr) n.185+2133G>T n.173+2145G>T | |
2 | g.29071301G>A | CA425616754 | PCARE | c.2961C>T (p.Ser987=) n.185+2134G>A n.173+2146G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071301G>C | CA346476069 | PCARE | c.2961C>G (p.Ser987Arg) n.185+2134G>C n.173+2146G>C | |
2 | g.29071301G= | CA1241018070 | PCARE | c.2961C= (p.Ser987=) n.185+2134G= n.173+2146G= | |
2 | g.29071301G>T | CA346476070 | PCARE | c.2961C>A (p.Ser987Arg) n.185+2134G>T n.173+2146G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071301_29071302delinsGC | CA1241018069 | PCARE | c.2960_2961delinsGC (p.Ser987=) n.185+2134_185+2135delinsGC n.173+2146_173+2147delinsGC | |
2 | g.29071302del | CA1592072 | PCARE | c.2960del (p.Ser987ThrfsTer?) n.185+2135del n.173+2147del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071302C>A | CA346476071 | PCARE | c.2960G>T (p.Ser987Ile) n.185+2135C>A n.173+2147C>A | |
2 | g.29071302C>G | CA346476072 | PCARE | c.2960G>C (p.Ser987Thr) n.185+2135C>G n.173+2147C>G | |
2 | g.29071302C>T | CA346476073 | PCARE | c.2960G>A (p.Ser987Asn) n.185+2135C>T n.173+2147C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071303T>A | CA346476074 | PCARE | c.2959A>T (p.Ser987Cys) n.185+2136T>A n.173+2148T>A | |
2 | g.29071303T>C | CA346476075 | PCARE | c.2959A>G (p.Ser987Gly) n.185+2136T>C n.173+2148T>C | |
2 | g.29071303T>G | CA346476076 | PCARE | c.2959A>C (p.Ser987Arg) n.185+2136T>G n.173+2148T>G | |
2 | g.29071303_29071305delinsTTC | CA1241018071 | PCARE | c.2957_2959delinsGAA (p.Arg986=) n.185+2136_185+2138delinsTTC n.173+2148_173+2150delinsTTC | |
2 | g.29071304T>A | CA346476077 | PCARE | c.2958A>T (p.Arg986Ser) n.185+2137T>A n.173+2149T>A | |
2 | g.29071304T>C | CA425616758 | PCARE | c.2958A>G (p.Arg986=) n.185+2137T>C n.173+2149T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071304T>G | CA346476078 | PCARE | c.2958A>C (p.Arg986Ser) n.185+2137T>G n.173+2149T>G | |
2 | g.29071310_29071311del | CA1592073 | PCARE | c.2957_2958del (p.Arg986LysfsTer?) n.185+2143_185+2144del n.173+2155_173+2156del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071308_29071311del | CA2658450543 | PCARE | c.2955_2958del (p.Arg986AlafsTer?) n.185+2141_185+2144del n.173+2153_173+2156del | gnomAD v4 |
2 | g.29071305C>A | CA346476079 | PCARE | c.2957G>T (p.Arg986Ile) n.185+2138C>A n.173+2150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071305C>G | CA346476080 | PCARE | c.2957G>C (p.Arg986Thr) n.185+2138C>G n.173+2150C>G | |
2 | g.29071305C>T | CA346476081 | PCARE | c.2957G>A (p.Arg986Lys) n.185+2138C>T n.173+2150C>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071306T>A | CA346476082 | PCARE | c.2956A>T (p.Arg986Ter) n.185+2139T>A n.173+2151T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071306T>C | CA1592074 | PCARE | c.2956A>G (p.Arg986Gly) n.185+2139T>C n.173+2151T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071306T>G | CA425616761 | PCARE | c.2956A>C (p.Arg986=) n.185+2139T>G n.173+2151T>G | |
2 | g.29071306T= | CA1241018072 | PCARE | c.2956A= (p.Arg986=) n.185+2139T= n.173+2151T= | |
2 | g.29071307C>A | CA346476083 | PCARE | c.2955G>T (p.Glu985Asp) n.185+2140C>A n.173+2152C>A | |
2 | g.29071307C>G | CA346476084 | PCARE | c.2955G>C (p.Glu985Asp) n.185+2140C>G n.173+2152C>G | |
2 | g.29071307C>T | CA425616762 | PCARE | c.2955G>A (p.Glu985=) n.185+2140C>T n.173+2152C>T | |
2 | g.29071308T>A | CA346476085 | PCARE | c.2954A>T (p.Glu985Val) n.185+2141T>A n.173+2153T>A | |
2 | g.29071308T>C | CA221425 | PCARE | c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.185+2141T>C n.173+2153T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071308T>G | CA346476086 | PCARE | c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.185+2141T>G n.173+2153T>G | |
2 | g.29071308T= | CA1241018073 | PCARE | c.2954A= (p.Glu985=) n.185+2141T= n.173+2153T= | |
2 | g.29071309C>A | CA346476088 | PCARE | c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.185+2142C>A n.173+2154C>A | |
2 | g.29071309C= | CA1241018074 | PCARE | c.2953G= (p.Glu985=) n.185+2142C= n.173+2154C= | |
2 | g.29071309C>G | CA346476089 | PCARE | c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.185+2142C>G n.173+2154C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071309C>T | CA346476087 | PCARE | c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.185+2142C>T n.173+2154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071310T>A | CA425616766 | PCARE | c.2952A>T (p.Arg984=) n.185+2143T>A n.173+2155T>A | |
2 | g.29071310T>C | CA425616767 | PCARE | c.2952A>G (p.Arg984=) n.185+2143T>C n.173+2155T>C | |
2 | g.29071310T>G | CA425616768 | PCARE | c.2952A>C (p.Arg984=) n.185+2143T>G n.173+2155T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071310T= | CA1241018075 | PCARE | c.2952A= (p.Arg984=) n.185+2143T= n.173+2155T= | |
2 | g.29071311C>A | CA346476091 | PCARE | c.2951G>T (p.Arg984Leu) n.185+2144C>A n.173+2156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071311C= | CA1241018076 | PCARE | c.2951G= (p.Arg984=) n.185+2144C= n.173+2156C= | |
2 | g.29071311C>G | CA346476090 | PCARE | c.2951G>C (p.Arg984Pro) n.185+2144C>G n.173+2156C>G | |
2 | g.29071311C>T | CA1592075 | PCARE | c.2951G>A (p.Arg984Gln) n.185+2144C>T n.173+2156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071312G>A | CA1592076 | PCARE | c.2950C>T (p.Arg984Ter) n.185+2145G>A n.173+2157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071312G>C | CA346476092 | PCARE | c.2950C>G (p.Arg984Gly) n.185+2145G>C n.173+2157G>C | |
2 | g.29071312G= | CA1241018077 | PCARE | c.2950C= (p.Arg984=) n.185+2145G= n.173+2157G= | |
2 | g.29071312G>T | CA425616772 | PCARE | c.2950C>A (p.Arg984=) n.185+2145G>T n.173+2157G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071313G>A | CA425616773 | PCARE | c.2949C>T (p.Ser983=) n.185+2146G>A n.173+2158G>A | |
2 | g.29071313G>C | CA346476093 | PCARE | c.2949C>G (p.Ser983Arg) n.185+2146G>C n.173+2158G>C | |
2 | g.29071313G>T | CA346476094 | PCARE | c.2949C>A (p.Ser983Arg) n.185+2146G>T n.173+2158G>T | |
2 | g.29071314C>A | CA346476097 | PCARE | c.2948G>T (p.Ser983Ile) n.185+2147C>A n.173+2159C>A | |
2 | g.29071314C>G | CA346476095 | PCARE | c.2948G>C (p.Ser983Thr) n.185+2147C>G n.173+2159C>G | |
2 | g.29071314C>T | CA346476096 | PCARE | c.2948G>A (p.Ser983Asn) n.185+2147C>T n.173+2159C>T | |
2 | g.29071315T>A | CA346476098 | PCARE | c.2947A>T (p.Ser983Cys) n.185+2148T>A n.173+2160T>A | |
2 | g.29071315T>C | CA346476099 | PCARE | c.2947A>G (p.Ser983Gly) n.185+2148T>C n.173+2160T>C | |
2 | g.29071315T>G | CA346476100 | PCARE | c.2947A>C (p.Ser983Arg) n.185+2148T>G n.173+2160T>G | |
2 | g.29071316C>A | CA346476101 | PCARE | c.2946G>T (p.Gln982His) n.185+2149C>A n.173+2161C>A | |
2 | g.29071316C>G | CA346476102 | PCARE | c.2946G>C (p.Gln982His) n.185+2149C>G n.173+2161C>G | |
2 | g.29071316C>T | CA425616780 | PCARE | c.2946G>A (p.Gln982=) n.185+2149C>T n.173+2161C>T | |
2 | g.29071317T>A | CA346476103 | PCARE | c.2945A>T (p.Gln982Leu) n.185+2150T>A n.173+2162T>A | |
2 | g.29071317T>C | CA346476105 | PCARE | c.2945A>G (p.Gln982Arg) n.185+2150T>C n.173+2162T>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071317T>G | CA346476104 | PCARE | c.2945A>C (p.Gln982Pro) n.185+2150T>G n.173+2162T>G | |
2 | g.29071318G>A | CA346476106 | PCARE | c.2944C>T (p.Gln982Ter) n.185+2151G>A n.173+2163G>A | |
2 | g.29071318G>C | CA346476107 | PCARE | c.2944C>G (p.Gln982Glu) n.185+2151G>C n.173+2163G>C | |
2 | g.29071318G>T | CA346476108 | PCARE | c.2944C>A (p.Gln982Lys) n.185+2151G>T n.173+2163G>T | COSMIC |
2 | g.29071319C>A | CA346476109 | PCARE | c.2943G>T (p.Arg981Ser) n.185+2152C>A n.173+2164C>A | |
2 | g.29071319C>G | CA346476110 | PCARE | c.2943G>C (p.Arg981Ser) n.185+2152C>G n.173+2164C>G | |
2 | g.29071319C>T | CA425616784 | PCARE | c.2943G>A (p.Arg981=) n.185+2152C>T n.173+2164C>T | |
2 | g.29071320C>A | CA346476111 | PCARE | c.2942G>T (p.Arg981Met) n.185+2153C>A n.173+2165C>A | |
2 | g.29071320C= | CA1241018078 | PCARE | c.2942G= (p.Arg981=) n.185+2153C= n.173+2165C= | |
2 | g.29071320C>G | CA346476112 | PCARE | c.2942G>C (p.Arg981Thr) n.185+2153C>G n.173+2165C>G | |
2 | g.29071320C>T | CA346476113 | PCARE | c.2942G>A (p.Arg981Lys) n.185+2153C>T n.173+2165C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071321T>A | CA346476114 | PCARE | c.2941A>T (p.Arg981Trp) n.185+2154T>A n.173+2166T>A | |
2 | g.29071321T>C | CA346476115 | PCARE | c.2941A>G (p.Arg981Gly) n.185+2154T>C n.173+2166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071321T>G | CA425616788 | PCARE | c.2941A>C (p.Arg981=) n.185+2154T>G n.173+2166T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071321T= | CA1241018079 | PCARE | c.2941A= (p.Arg981=) n.185+2154T= n.173+2166T= | |
2 | g.29071322T>A | CA425616791 | PCARE | c.2940A>T (p.Pro980=) n.185+2155T>A n.173+2167T>A | |
2 | g.29071322T>C | CA425616793 | PCARE | c.2940A>G (p.Pro980=) n.185+2155T>C n.173+2167T>C | |
2 | g.29071322T>G | CA425616794 | PCARE | c.2940A>C (p.Pro980=) n.185+2155T>G n.173+2167T>G | |
2 | g.29071323G>A | CA346476117 | PCARE | c.2939C>T (p.Pro980Leu) n.185+2156G>A n.173+2168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071323G>C | CA346476116 | PCARE | c.2939C>G (p.Pro980Arg) n.185+2156G>C n.173+2168G>C | gnomAD v4 |
2 | g.29071323G= | CA1241018080 | PCARE | c.2939C= (p.Pro980=) n.185+2156G= n.173+2168G= | |
2 | g.29071323G>T | CA1592077 | PCARE | c.2939C>A (p.Pro980Gln) n.185+2156G>T n.173+2168G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071324G>A | CA346476118 | PCARE | c.2938C>T (p.Pro980Ser) n.185+2157G>A n.173+2169G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.29071324G>C | CA346476119 | PCARE | c.2938C>G (p.Pro980Ala) n.185+2157G>C n.173+2169G>C | |
2 | g.29071324G>T | CA346476120 | PCARE | c.2938C>A (p.Pro980Thr) n.185+2157G>T n.173+2169G>T | gnomAD v4 |
2 | g.29071325T>A | CA346476121 | PCARE | c.2937A>T (p.Arg979Ser) n.185+2158T>A n.173+2170T>A | |
2 | g.29071325T>C | CA425616798 | PCARE | c.2937A>G (p.Arg979=) n.185+2158T>C n.173+2170T>C | |
2 | g.29071325T>G | CA346476122 | PCARE | c.2937A>C (p.Arg979Ser) n.185+2158T>G n.173+2170T>G | |
2 | g.29071326C>A | CA346476123 | PCARE | c.2936G>T (p.Arg979Ile) n.185+2159C>A n.173+2171C>A | |
2 | g.29071326C>G | CA346476124 | PCARE | c.2936G>C (p.Arg979Thr) n.185+2159C>G n.173+2171C>G | |
2 | g.29071326C>T | CA346476125 | PCARE | c.2936G>A (p.Arg979Lys) n.185+2159C>T n.173+2171C>T | |
2 | g.29071327T>A | CA346476126 | PCARE | c.2935A>T (p.Arg979Ter) n.185+2160T>A n.173+2172T>A | |
2 | g.29071327T>C | CA346476127 | PCARE | c.2935A>G (p.Arg979Gly) n.185+2160T>C n.173+2172T>C | |
2 | g.29071327T>G | CA425616800 | PCARE | c.2935A>C (p.Arg979=) n.185+2160T>G n.173+2172T>G | |
2 | g.29071328G>A | CA425616801 | PCARE | c.2934C>T (p.Ala978=) n.185+2161G>A n.173+2173G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071328G>C | CA425616802 | PCARE | c.2934C>G (p.Ala978=) n.185+2161G>C n.173+2173G>C | |
2 | g.29071328G= | CA1241018081 | PCARE | c.2934C= (p.Ala978=) n.185+2161G= n.173+2173G= | |
2 | g.29071328G>T | CA425616804 | PCARE | c.2934C>A (p.Ala978=) n.185+2161G>T n.173+2173G>T | |
2 | g.29071329G>A | CA346476128 | PCARE | c.2933C>T (p.Ala978Val) n.185+2162G>A n.173+2174G>A | gnomAD v4 |
2 | g.29071329G>C | CA346476129 | PCARE | c.2933C>G (p.Ala978Gly) n.185+2162G>C n.173+2174G>C | |
2 | g.29071329G>T | CA346476130 | PCARE | c.2933C>A (p.Ala978Asp) n.185+2162G>T n.173+2174G>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.29071330C>A | CA346476131 | PCARE | c.2932G>T (p.Ala978Ser) n.185+2163C>A n.173+2175C>A | |
2 | g.29071330C= | CA1241018082 | PCARE | c.2932G= (p.Ala978=) n.185+2163C= n.173+2175C= | |
2 | g.29071330C>G | CA1592078 | PCARE | c.2932G>C (p.Ala978Pro) n.185+2163C>G n.173+2175C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.29071330C>T | CA1592079 | PCARE | c.2932G>A (p.Ala978Thr) n.185+2163C>T n.173+2175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.29071331C>A | CA425616809 | PCARE | c.2931G>T (p.Leu977=) n.185+2164C>A n.173+2176C>A | |
2 | g.29071331C= | CA1241018083 | PCARE | c.2931G= (p.Leu977=) n.185+2164C= n.173+2176C= | |
2 | g.29071331C>G | CA44640350 | PCARE | c.2931G>C (p.Leu977=) n.185+2164C>G n.173+2176C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.29071331C>T | CA425616810 | PCARE | c.2931G>A (p.Leu977=) n.185+2164C>T n.173+2176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071332A>C | CA346476132 | PCARE | c.2930T>G (p.Leu977Arg) n.185+2165A>C n.173+2177A>C | |
2 | g.29071332A>G | CA346476133 | PCARE | c.2930T>C (p.Leu977Pro) n.185+2165A>G n.173+2177A>G | |
2 | g.29071332A>T | CA346476134 | PCARE | c.2930T>A (p.Leu977Gln) n.185+2165A>T n.173+2177A>T | |
2 | g.29071333G>A | CA1592080 | PCARE | c.2929C>T (p.Leu977=) n.185+2166G>A n.173+2178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071333G>C | CA346476135 | PCARE | c.2929C>G (p.Leu977Val) n.185+2166G>C n.173+2178G>C | |
2 | g.29071333G= | CA1241018084 | PCARE | c.2929C= (p.Leu977=) n.185+2166G= n.173+2178G= | |
2 | g.29071333G>T | CA346476136 | PCARE | c.2929C>A (p.Leu977Met) n.185+2166G>T n.173+2178G>T | |
2 | g.29071334G>A | CA425616812 | PCARE | c.2928C>T (p.Ser976=) n.185+2167G>A n.173+2179G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.29071334G>C | CA346476137 | PCARE | c.2928C>G (p.Ser976Arg) n.185+2167G>C n.173+2179G>C | |
2 | g.29071334G= | CA1241018085 | PCARE | c.2928C= (p.Ser976=) n.185+2167G= n.173+2179G= | |
2 | g.29071334G>T | CA346476138 | PCARE | c.2928C>A (p.Ser976Arg) n.185+2167G>T n.173+2179G>T | |
2 | g.29071335C>A | CA346476139 | PCARE | c.2927G>T (p.Ser976Ile) n.185+2168C>A n.173+2180C>A | |
2 | g.29071335C= | CA1241018086 | PCARE | c.2927G= (p.Ser976=) n.185+2168C= n.173+2180C= | |
2 | g.29071335C>G | CA346476140 | PCARE | c.2927G>C (p.Ser976Thr) n.185+2168C>G n.173+2180C>G | |
2 | g.29071335C>T | CA44640356 | PCARE | c.2927G>A (p.Ser976Asn) n.185+2168C>T n.173+2180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |